Рахит симптомы у детей: Признаки рахита у детей до года (симптомы), причны и лечение

Содержание

Рахит

Рахит – это нарушение процесса костеобразования у младенцев и маленьких детей, связанное с недостаточной минерализацией костей. Главной причиной нарушения роста костей является серьезный недостаток витамина Д, регулирующего процесс усвоения кальция и фосфора – важнейших микроэлементов для формирования скелета. Тяжелые формы рахита ведут к патологиям развития костной системы ребенка – деформации грудной клетки позвоночника и ног, а также задержкам психического и физического развития и патологиям внутренних органов.

Причины

Заболеваемость рахитом наиболее высока в странах умеренного и холодного поясов, поскольку из-за недостаточного пребывания на солнце снижается уровень выработки витамина D и производных его метаболитов, отвечающих за фосфорно-кальциевый обмен. Стоит отметить, что наиболее часто рахит возникает в период короткого светового дня – с поздней осени и до ранней весны. В группе риска находятся дети, родившиеся недоношенными.

Дефицит витамина D, и кальция с фосфором также связан с их недостаточным поступлением с пищей. Дети, находящиеся на грудном вскармливании, заболевают рахитом в несколько раз реже, чем дети-«искусственники». Женское молоко содержит элементы Ca и P в пропорции, наиболее оптимальной для их усвоения. Рахит может возникать и вследствие нарушения усвоения в кишечнике витамина D, и как проявление хронических заболеваний печени и почек, синдрома мальабсорбции (нарушения всасывания кишечника).

Симптомы

В зависимости от тяжести заболевания, можно выявить различные симптомы рахита. Для начальной стадии рахита характерны, в первую очередь, неврологические симптомы. Ребенок становится беспокойный, нарушается режим сна, часто снижается аппетит. Отличительные признаки заболевания – потливость во время кормления и сна, а также истирание волос на затылочной части головы. Костные изменения в начальной стадии не проявляются, но можно заметить некоторое размягчение свободного края незакрывшегося родничка на голове ребенка.

На стадии «активного развития» рахита происходят изменения в строении костной ткани. Если ребенок уже начал ходить, могут искривляться кости нижних конечностей (Х-образные и О-образные деформации). Происходят дегенеративные изменения в грудной клетке и позвоночнике.

В запущенной стадии рахита образуются так называемые рахитические четки (уплотнения хрящевой ткани в местах соединения с ребрами) и рахитические браслеты (костные образования на лучезапястных и голеностопных суставах), увеличиваются бугры черепа. Это может приводить к заболеваниям внутренних органов, кроме того, возможно отставание ребенка в общем развитии.

Диагностика

Первично рахит диагностируется на основании проявления симптомов и осмотра ребенка педиатром. Для уточнения диагноза назначается анализ крови. Это исследование позволяет определить увеличение уровня щелочной фосфатазы и снижения уровня элементов Ca и P, характерные для данной патологии. Своевременное посещение поликлиники обычно позволяет выявить рахит на начальной стадии. При необходимости проводят рентгенографию концевых участков трубчатых костей конечностей, в которых патологические изменения проявляются в первую очередь.

Лечение

Лечение рахита невозможно без организации правильного режима – необходимо достаточное пребывание ребенка на свежем воздухе. Если он находится на грудном вскармливании, мать должна получать рацион, богатый витамином Д, кальцием и фосфором; то же относится и к питанию ребенка, если прикорм уже введен. Необходимо употреблять в пищу морскую рыбу и икру, печень, яйца, молочные продукты и зелень.

При диагностике рахита врач назначает препараты кальция и витамина D. Физиотерапевтические процедуры (массаж и гимнастика) позволяют улучшить общий тонус мышц и состояние детской нервной системы. В случае диагностики тяжелых нарушений обмена Ca и P, может быть рекомендовано искусственное ультрафиолетовое облучение (УФО).

Приём ведут специалисты

Рахит — это… Что такое Рахит?

(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
Рахит (от греч. ῥάχις — позвоночник) — заболевание детей грудного и раннего возраста, протекающее с нарушением образования костей и недостаточностью их минерализации, обусловленное главным образом дефицитом Кальция (см. также Кальциноз) и его активных форм в период наиболее интенсивного роста организма. Наиболее ранние характерные изменения выявляются при рентгенографии в концевых участках длинных костей. Доказана также деминерализация диафиза. Если реконвалесценция не наступает, появляются клинические симптомы. Недостаточную минерализацию зрелой кости называют остеомаляцией.

Историческая справка

Рахит впервые был описан в 1645 г. Уистлером (Англия), а детально — английским ортопедом Глисоном в 1650 г., хотя упоминание об этом заболевании встречается ещё в трудах Галена (131—211 гг. н. э.). В 1918 г. Меланби (англ.)русск. в опыте на собаках доказал, что тресковый жир действует как антирахитическое средство благодаря содержанию в нём особого витамина. Некоторое время полагали, что антирахитическая активность трескового жира зависит от витамина А, уже известного в то время. Мак-Коллум, пропуская струю кислорода через тресковый жир и инактивируя витамин А, обнаружил, что антирахитическое действие жира и после этого сохраняется. При дальнейших поисках был найден в неомыляемой части трескового жира другой витамин, обладающий сильным антирахитическим действием, — витамин D. Таким образом, было окончательно установлено, что пищевые вещества обладают свойством предупреждать и излечивать рахит главным образом в зависимости от большего или меньшего содержания в них витамина D. В 1919 г. Гульдчинский открыл эффективное действие ртутно-кварцевой лампы (искусственное «горное солнце») при лечении больных рахитом детей. С этого периода основным этиологическим фактором рахита начали считать недостаточное облучение детей солнечным светом ультрафиолетового диапазона.

Классификация

Классический витамин D-дефицитный рахит подразделяют по клиническим вариантам, по характеру течения, степени тяжести и периодам заболевания.

1. Клинические варианты рахита характеризуются изменениями концентрации кальция и фосфора в сыворотке крови. Выделяют варианты:

  • кальцийпенический;
  • фосфопенический;
  • без выраженных изменений уровня кальция и фосфора.

2. По течению:

  • острое — преобладают явления остеомаляции и неврологические симптомы
  • подострое — преобладают явления остеоидной гиперплазии
  • рецидивирующее (волнообразное
    ) — при наличии у ребёнка острого рахита, обнаруживаются и признаки (клинические, лабораторные и рентгенологические), указывающие на перенесённый в прошлом активный рахит.

3. По степени тяжести:

I — лёгкая — соответствует начальному периоду рахита
II — средней тяжести — умеренно выраженные изменения костной системы и внутренних органов
III — тяжёлая — поражение нескольких отделов костной системы, тяжёлое поражение внутренних органов и нервной системы, отставание в физическом и психическом развитии, появление осложнений рахита.

4. Заболевание характеризуется циклическим течением и в своём течении проходит четыре последовательные стадии:

  • начальный период;
  • период разгара;
  • период реконвалесценции (репарации);
  • период остаточных явлений.

Вторичный рахит часто возникает:

Витамин D-зависимый рахит:

  • Тип I — генетический дефект синтеза в почках 1,25-дигидроксивитамина D — 1,25(OH)2D.
  • Тип II — генетическая резистентность рецепторов органов-мишеней к 1,25(OH)2D.

Витамин D-резистентный рахит:

Этиология

Основных причин, связанных с зоной риска заболеваемости рахитом, три:

  • световая (включающая сезонные, климатические и бытовые факторы)
  • нерациональное вскармливание (вскармливание ребёнка чужим молоком, что вызывает плохое усвоение кальция, питание однообразной белковой пищей или пищей с насыщенной липидной природой, дефицит микроэлементов,витаминов группы В и витамина А)
  • недоношенность ребёнка
  • эндогенные причины(нарушение процессов всасывания витамина D в кишечнике, нарушение процессов гидроксилирования неактивных форм витамина D в его активные формы — витамин D3 в печени и почках, отсутствие или нарушение функциональной активности рецепторов к витамину D3.
  • предрасположенность к заболеванию (дети негроидной расы более предрасположены к развитию рахита)[1]

Заболевание встречается во всех странах мира, но особенно часто сопряжено с климатическими особенностями регионов (запыленный, загрязненный, сырой воздух и оконное стекло поглощают ультрафиолет, необходимый ребёнку). Более часто и более тяжело рахитом болеют дети рождённые поздней осенью или зимой. У детей некоторых народов, ведущих кочевой образ жизни, рахит также встречается реже. В 1919 г. Гульдчинский (Huldschinsky) открыл эффективное действие ртутно-кварцевой лампы (искусственное «горное солнце») при лечении больных рахитом детей. С этого периода основным этиологическим фактором рахита начали считать недостаточное облучение детей определёнными лучами солнечного спектра.

Наиболее легко возникает и тяжелее протекает рахит поздней осенью, зимой и ранней весной, оттого что дети длительное время остаются в закрытых помещениях, да и будучи на воздухе, в одежде, плотно закрывающей все тело, они мало получают ультрафиолетовых лучей. Зимой, когда солнце не поднимается высоко над горизонтом, а небо длительно покрыто облаками и тучами, ультрафиолетовые лучи задерживаются и почти не попадают на землю. Меньше ультрафиолетовых лучей доходит до земной поверхности в ранние утренние часы и в вечернее время, когда солнце стоит низко.

Второй важной причиной, вызывающей заболевание рахитом, является нерациональное вскармливание ребёнка. Для детей, вскармливаемых грудью, риск заболеть рахитом ниже, при условии здорового обмена веществ у матери ребёнка; при смешанном и особенно искусственном вскармливании заболеваемость рахитом значительно выше и тяжелее. Одной из причин этого явления может быть разница в усвоении солей кальция и фосфора. При кормлении грудью здоровый ребёнок усваивает около 70 % кальция, вводимого с пищей (Оглер) и 50 % фосфора; при искусственном вскармливании—только 30 % кальция (И. А. Шабад) и 20—30 % фосфора. В женском молоке соотношение кальция и фосфора (1:1,3—1,5) наиболее благоприятно для усвоения этих веществ. Фосфор и кальций женского молока хорошо усваиваются ребёнком, если он получает его сырым. Также существуют и эндогенные причины гиповитаминоза D,к которым относится нарушение процессов всасывания витамина D в кишечнике, что наблюдается при синдроме мальабсорбции,обструкции желчевыводящих путей и других патологических состояниях. Также к таким причинам относится хронические заболевания печени и почек, что приводит к нарушению процессов гидроксилирования неактивных форм витамина D в его активные формы(Витамин D3, и отсутствие или нарушение функциональной активности рецепторов к витамину D3.

Патогенез

В сложных механизмах развития рахита основное место принадлежит гиповитаминозу D. Его специфическая функция заключается в регуляции процессов всасывания кальция, фосфора в кишечнике и отложения их в костную ткань, а также реабсорбции кальция и фосфатов в почечных канальцах.

Витамин D проявляет своё специфическое действие не в виде соединения, которое образуется в коже под влиянием ультрафиолета или поступает в организм с пищей, а в форме активных метаболитов, последовательное преобразование которых происходит в печени и затем в почках с участием специфических ферментов — гидроксилаз.

Известно, что различные белковые системы закладываются и достигают максимальной активности в процессе эмбриогенеза и постнатального развития неодновременно. Временное отставание любой из этих систем, участвующих в утилизации витамина D, может явиться причиной нарушения минерального обмена. К числу подобных причин могут относиться нарушения всасывания витамина D в кишечнике из-за недостаточного образования и секреции желчи, малая активность 25-гидроксилазы печени и 1-альфа-гидроксилазы почек, участвующих в биосинтезе активных метаболитов, нехватка белков, транспортирующих активные формы витамина D, дефицитная эффективность систем, участвующих в транспорте ионов Са через энтероцит. Нарушения фосфорно-кальциевого обмена, связанные с гиповитаминозом D, низким уровнем тиреокальцитонина и гиперпаратиреозом, приводят к снижению окислительных процессов, развитию ацидоза в кости, углубляющего изменения клеточного метаболизма и нарушающего нормальный процесс обызвествления хрящевой и остеоидной ткани. Разнообразные нарушения в обмене веществ сочетаются со значительными сдвигами в системе ферментов. Установлено уменьшение в крови активности фосфорилазы и увеличение активности щелочной фосфатазы (отщепляет фосфор от органических соединений). Повышенная активность щелочной фосфатазы, стимулированная гормонами паращитовидных желез, приводит к перемоделированию кости за счёт остеокластов и остеобластов. Избыточная остеоидная гиперплазия объясняется также недостаточным образованием 24,25-диокси-витамина D, контролирующего синтез белковой стромы кости (неконтролируемая остеоидная гиперплазия).

В целом патогенез рахита весьма сложен, характеризуется нарушением не только минерального, но и других видов обмена, что оказывает многостороннее влияние на функциональное состояние различных органов и систем и, в первую очередь, способствует нарушению процессов костеобразования.

Клиническая картина

Начальный период наиболее чётко начинает проявляться в возрасте 3—4 месяцев, однако первые симптомы могут возникать и раньше — в месяц-полтора, но они не специфичны и часто могут проходить мимо внимания родителей.

На первое место выступают неврологические и вегетативные изменения. Ребёнок проявляет беспокойство, капризность, нарушается сон — дети плохо засыпают и часто просыпаются, появляется пугливость, раздражительность, дети часто вздрагивают от громкого звука или яркого света. Заметно снижается аппетит — ребёнок с неохотой и на короткое время берёт грудь, вяло сосёт,— иногда бывают запоры. Кроме того, обращают на себя внимания такие вегетативные проявления как потливость, особенно во сне, и повышение сосудистой возбудимости кожи, которое проявляется в виде усиления интенсивности и длительности красного дермографизма. Наиболее интенсивно, вызывая у ребёнка сильный зуд, потеет волосистая часть головы, которой ребёнок постоянно трётся о подушку, это и приводит к специфичному для рахита облысению затылка. Также обращает на себя внимание характерный резкий и кислый запах пота. К этим проявлениям ещё может обнаруживаться и некоторое снижение тонуса мышц ребёнка. Костные изменения для начального периода рахита не характерны, однако иногда может обнаруживаться некоторая податливость краёв большого родничка. Начальный период болезни длится, как правило, от 2 до 4 недель.

В период разгара прогрессируют изменения костной системы: остеомаляция грудной клетки, нижних конечностей, избыточный остеогенез (рахитические «чётки», «браслетки», лобные и теменные бугры черепа). Ребёнок может отставать в физическом и психическом развитии.

В период реконвалесценции (выздоровления) постепенно исчезают клинические и лабораторные симптомы рахита.

Возникшие при рахите деформации скелета остаются и во взрослом возрасте: нарушение осанки, изменения грудной клетки, костей нижних конечностей. У женщин перенесённый в детстве рахит может быть причиной сужения малого таза, что может затруднить течение родов и потребовать проведение кесарева сечения.

Лечение

Лечение рахита зависит от периода и степени тяжести болезни. Специфическое лечение проводится препаратами витамина D.

Важное значение в лечении имеет рациональное питание, достаточное пребывание на свежем воздухе, проведение массажа и лечебной гимнастики, УФО, солнечные ванны, солевые и хвойные ванны, витаминотерапия и другие общеукрепляющие мероприятия. УФО и солнечные ванны нельзя принимать одновременно с витамином D.

Во время приёма витамина D и активной минерализации костей, при кальцийпеническом варианте, может возникнуть гипокальциемия, требующая назначения препаратов кальция. При фосфопеническом варианте назначается АТФ. Возможно назначение цитратной смеси, улучшающей всасывание кальция в кишечнике.

Прогноз

Прогноз для детей, перенёсших классический рахит, обычно благоприятный. При отсутствии лечения, возможны необратимые изменения, в частности, деформация костных структур.

Профилактика

По мере увеличения сроков беременности в организме женщины наступают нарушения фосфорно-кальциевого обмена, сопровождающиеся снижением уровня фосфора, кальция, повышением активности щелочной фосфатазы. Эти изменения нарастают к моменту родов и коррелируют с состоянием здоровья новорождённых детей, степенью манифестации костной ткани, показателями витаминного и минерального обменов.

Поэтому профилактика рахита необходима ещё в перенатальный период и начинается, в первую очередь, с неспецифических методов.

В питании беременной обращается внимание на сбалансированность ингредиентов, достаточное содержание овощей, фруктов, творога, мяса. Необходимы длительные прогулки на свежем воздухе, своевременное лечение анемии, токсикозов.

Основу неспецифической постнатальной профилактики составляют организация режима ребёнка с достаточным пребыванием на свежем воздухе, закаливающие процедуры, рациональное вскармливание, стимулирование двигательной активности ребёнка, проведение массажа, гимнастики.

Однако этих мер профилактики бывает недостаточно. Необходима специфическая профилактика.

Специфическая антенатальная профилактика рахита, включает, назначение женщинам не старше 30 лет витамина D в дозе 400—500 ME в сутки в течение двух последних месяцев беременности.

За последние годы с целью пренатальной профилактики с успехом используются препарат матерна, содержащий оптимальный набор микро- и макроэлементов и витаминов, включая витамин D3 в дозе 400 мг, а также другие препараты аналогичного действия (Лэдис-формула, прегнавит, градевит).

После рождения ребёнка необходима постнатальная специфическая профилактика ребёнка. Учитывая широкое варьирование индивидуальной чувствительности и потребности в витамине D у здоровых и больных детей, а также возможностью появления побочных явлений, общим принципом является ориентация на малые дозы витамина D, установленные специальной группой экспертов ВОЗ (1971). Считается, что для детей раннего возраста суточная доза колеблется от 150 до 400—500 ME в сутки (с учетом содержания витамина D в адаптированных смесях). Профилактика начинается со 2-3-й недели жизни и заканчивается в 1-1,5 года с перерывом на месяцы интенсивной инсоляции (март-август). После каждого курса ультрафиолетового облучения целесообразно воздержаться от применения витамина D на 1-1,5 мес.

Витамин D даётся ежедневно или методом дробных доз (через день, 1 раз в 3 дня, суммируя суточную дозу за два или три дня, соответственно).

В случае появления нарушения аппетита, отказа от груди следует исключить повышенную чувствительность к витамину D. Для этого проводится лабораторный анализ кальция и фосфора крови и суточной экскреции кальция (не более 4 мг/кг/сут)

У недоношенных детей профилактическая доза витамина D3 увеличивается до 1 тыс. в день при недоношенности 1 степени и до 1,5 тыс. при второй и третьей степени. Вместе с витамином D назначается 5 % кальцинированный творог, витамин E. Детям с выраженными формами энцефалопатии, патологией почек, малым размером родничка при рождении (1,5×1,5 см), гемолитической болезнью новорождённых назначение витамина D не рекомендуется. При этом основу профилактики составляют неспецифические мероприятия. В первом полугодии жизни рекомендуется назначение витаминов группы B (тиамин, рибофлавин, пиридоксин), кальцинова-гранулята, пангамовой кислоты, витамина C курсами по 2-3 недели.

См. также

Рахитоподобные заболевания

Примечания

  1. под ред. Р. Е. Бермана, В. К. Вогана Педиатрия. Руководство. Общие вопросы: развитие, питание, уход за ребёнком/Пер.с англ. — 2-е, переработанное и дополненное. — Москва: Медицина, 1991.
В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена.
Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники.
Эта отметка установлена 14 мая 2011.

Литература

  • Шабалов Н. П. Детские болезни: Учебник. 5-е изд. В двух томах. — СПб.: Питер, 2005. — Т. 1. С. 224—248. ISBN 5-272-00320-9
  • Майданник В. Г. Педиатрия: Учебник для студентов высших медицинских учебных заведений III—IV уровней аккредитации. 3-е изд. — Х.: Фолио, 2006. — С. 6—7. ISBN 966-03-3460-5

Причины возникновения. Лечение. Профилактика

Причины заболевания

В основе патогенеза рахита лежит недостаточный эндогенный синтез витамина Д. 90 процентов этого витамина появляется в коже после УФО, а 10 процентов поступает с едой. Если ребенку облучить локально в течении 10 минут кожу кистей рук, лица — это обеспечивает синтез витамина Д в необходимых концентрациях. Чаще всего рахит встречается в осенне-зимний период. Распространено заболевание в регионах, где мало солнца.

Недостаток солей Са, фосфатов, остеотропных макро и микроэлементов, витаминов, также способствует развитию патологии. Наиболее склонны к рахиту недоношенные дети, так как поступление Са и фосфора к плоду происходит в последнем триместре беременности.

Предрасполагающие факторы:

  • повышенная индивидуальная потребность организма ребенка в минералах;
  • недостаток витаминов в период беременности;
  • неправильный рацион будущей мамы;
  • большая масса ребенка при рождении — более 4 килограмм;
  • чрезмерная прибавка в весе новорожденным.

Меньшикова Мария Викторовна

врач акушер-гинеколог

Рахит у новорожденных может возникнуть в результате гиподинамии, раннего перевода на искусственное вскармливание, смешанное кормление. Во избежание появления рахита у младенца нужно проконсультироваться с нашими врачами. Врачи нашего сервиса дистанционно проконсультируют о правильном кормлении новорожденного, расскажут как правильно перейти на смеси, посоветуют ведущие фирмы готовых смесей для грудничков.

Классификация рахита

По этиологии выделяют следующие формы заболевания и рахитоподобных болезней:

Наименование

Описание

Витамино-Д-дефицитный

  • кальцийпенический;
  • фосфопенический

Витамин-Д-зависимый

Возникает при генетическом дефекте синтеза дигидроксихолекальциферола и при устойчивости рецепторов органов-мишеней к нему

Витамин-Д-резистентный

  • врожденный гипофосфатемический рахит;
  • болезнь Дебре-де-Тони-Фанкони;
  • гипофосфатазия;
  • ренальный тубулярный ацидоз

Вторичный рахит

  • при заболеваниях пищеварительного тракта;
  • при патологии почек;
  • при нарушенном обмене веществ

По клиническому течению различают три степени:

Наименование

Описание

1 степень — легкая

Проявляется неврологическими симптомами

2 степень — средняя

Поражаются костная и мышечная системы

3 степень — тяжелая

Отставание в умственном, физическом развитии, летальный исход

По течению бывают:

Наименование

Описание

Острое

Быстрое нарастание клинических признаков

Подострое

Медленное развитие болезни

Хроническое

Имеет период ремиссии

По лабораторным показателям:

  • фосфопенический — сниженный уровень фосфора;
  • кальцийпенический — низкое количество кальция.

Пример 

Ребенок, три месяца. Клинический диагноз: рахит 2 стадии разгара, гипотрофия 2 степень.Жалоб нет. Анамнез: первые признаки рахита у грудничка появились в 2,5 месяца. Малыш стал плаксивым, возбужденным, сон поверхностный, повышенная потливость, гипотрофия с рождения. Ребенок родился с низкой массой тела. Прибавление не соответствует норме. Роды стремительные. К груди не прикладывали, так как мать отказалась от малыша. В роддоме поставлен диагноз: перинатальная энцефалопатия, гипоксически-геморрагического генеза, гипертензионный синдром. Ребенок переведен в больницу для дальнейшего обследования. Кожа бледная, сухая, эластичность снижена. На голове образование гнейса. Наблюдается облысение на затылке. Кожа на голове, ушах, щеках шелушится. Кости затылка уплощенные. Лобные бугры и теменные патологически разрослись. Рахитические четки, нити жемчуга, рахитические браслеты, гаррисонова борозда, искривление конечностей, позвоночника. Суставы правильной формы. На основании осмотра, анамнестических данных поставлен диагноз: рахит 2 степени. Назначено соответствующее лечение.

Симптомы рахита у грудничков

Признаки рахита у грудничка зависят от периода развития заболевания. Выделяют следующие периоды рахита: начальный, разгара, выздоровления, остаточных явлений.

Начальный период болезни

Признаки рахита у детей до года заметны к 1,5 месяцам:

  • нервная возбудимость;
  • аппетит снижен;
  • повышенная потливость;
  • облысение затылочной части головы;
  • тонус мышц понижен;
  • моча имеет резкий запах;
  • запоры.

Длится от 10 дней до 1 месяца.

Период разгара

В этом случае наступают изменения опорно-двигательного аппарата:

  • плоские кости черепа размягчаются;
  • затылок становится плоским;
  • наблюдается асимметрия головы;
  • квадратная голова за счет увеличения теменных, лобных бугров или “олимпийский лоб”;
  • окружность головы превышает норму;
  • реберные четки;
  • деформация грудной клетки — “куриная” грудная клетка;
  • рахитичные браслеты;
  • нити жемчуга на пальцах;
  • искривление нижних конечностей;
  • позднее закрытие родничка;
  • кариес, дефекты эмали;
  • рахитный живот;
  • поднадкостничные переломы.

Период выздоровления

Наступает после лечения или спонтанно. Для него характерно исчезновение нервной возбудимости, потливости, остеомаляции, сниженного мышечного тонуса. Признаки активного рахита сходят на нет.

Остаточные явления

Появляются при рахитизме у детей старше года. Признаков активного рахита нет. Остаются признаки заболевания 2 и з степени. Ноги остаются деформированными, видны четки на ребрах, череп и грудная клетка деформированы. такие явления могут остаться на всю жизнь.

Меньшикова Мария Викторовна

врач акушер-гинеколог

У многих деток патология протекает в латентной форме. И может не диагностироваться. Если у вас появились сомнения, наши врачи дистанционно проконсультируют о заболевании и клинической картине, посоветуют клиники, где можно пройти обследование, расскажут какие анализы необходимо сдать.

Диагностика болезни

Рахит у грудничков диагностируется на основании:

  • клинических признаков;
  • осмотра;
  • анализа крови на уровень содержания Са;
  • определение количества фосфора в сыворотке крови;
  • данных о количестве щелочной фосфатазы;
  • содержания паратгормона, кальцитриола в крови.

Характерные изменения заметны при рентгенографии.

Дифференциируют заболевание от:

Наименование

Описание

Гипофосфатазии

Генетическое врожденное заболевание. Характеризуется нарушением минерализации костей

Синдромом Янсена

Аутосомно-доминантная форма нарушения развития костной ткани

Гипофосфатемический рахит

Заболевание, при котором из организма выводится фосфор в избыточном количестве

Дефицит Са

Дефицит фосфора

Встречается у недоношенных детей, у грудничков не получающих достаточное количество этого элемента в грудным молоком

Важно! Проведение рентгенологических исследований ребер, позвоночного столба, черепа нецелесообразно. Изменения в этих местах довольно яркие и специфичные и сразу дадут возможность врачу поставить предварительный диагноз.

Осложнения рахита

Нежелательные последствия могут выражаться в виде спазмофилии. Для этого состояния характерно:

  • непроизвольное сокращение лицевых мышц на удар молоточка в область перед ушной раковиной в месте прохождения лицевого нерва;
  • сокращением лицевых мышц под воздействием тока в пять мА.

Как осложнение может развиваться остеопороз у детей старшего возраста, сколиоз, патологически узкое тазовое кольцо, искривление позвоночника, плоскостопие, костные деформации.

Меньшикова Мария Викторовна

врач акушер-гинеколог

Помимо физических изменений последствиями заболевания могут быть замедление нервно-психического развития ребенка. Обратитесь к нашим врачам за дистанционной консультацией. Вы получите развернутый ответ на все вопросы, касающиеся заболевания. Наши врачи объяснят как избежать осложнений при рахите, разберут подробный план действий.

Профилактика патологии

Профилактические меры начинаются до рождения ребенка. Они сводятся к рациональному питанию будущей мамы, отказе от вредных привычек, применении всех назначенных препаратов.

Следующий этап — профилактика в послеродовой период. Младенцам выписывается препараты с витамином Д, которые необходимо пропивать курсом до годовалого возраста. при необходимости их прием продолжается после года. Кроме того важно обеспечить поступление в организм Са и фосфора.

Лечение болезни

Для лечения используют препараты с витамином Д на постоянной основе. Применяют их до тех пор, пока не станут проходить признаки, а уровень щелочной фосфатазы не приблизится к норме. Лечится патология и ежедневными прогулками на свежем воздухе, по возможности ребенка стараются поворачивать в сторону солнца.

Неспецифическое лечение включает в себя:

  • массаж с элементами лечебной гимнастики;
  • общее УФО;
  • бальнеотерапию;
  • аппликации лечебной грязи, парафина.

Меньшикова Мария Викторовна

врач акушер-гинеколог

Применяется препарат строго курсами. Если не соблюдать рекомендации врача высок риск появления передозировки витамином Д. Это приведет к негативным последствиям в виде деминерализации костей. Наши врачи дистанционно дадут рекомендации по препаратам, найдут аналоги, расскажут о побочных эффектах.

Частые вопросы

Как понять, что у ребенка рахит?

+

Опытный педиатр поставит диагноз на основании осмотра и характерных клинических признаков. Это может быть олимпийский лоб, рахитические четки, браслеты, живот при рахите округлый, грудная клетка может быть впалой либо клиновидной.

Бывает ли рахит у детей после года?

+

Да, такая патология встречается в том случае, если родители своевременно не лечили заболевание, пренебрегали плановыми осмотрами и назначениями педиатров. После года у деток могут быть остаточные явления, которые останутся с ними на всю жизнь.

Можно ли исправить остаточные явления после рахита?

+

К сожалению эти осложнения остаются на всю жизнь. Если родители вовремя заметили развитие недостатка витамина Д и предприняли все необходимые меры, то появление остаточных явлений можно таким образом минимизировать. Главное вовремя начать лечение.

Существует ли еще варианты терапии рахита, кроме приема витамина Д?

+

Лечение болезни подразумевает под собой восполнение недостатка витамина Д, микро и макроэлементов. Иная медикаментозная терапия будет неэффективна.

Заключение эксперта

Рахит встречается только у детей, начиная с первых дней жизни. Выглядит он у каждого ребенка по-разному. Однако есть общие симптомы в виде рахитических четок, браслетов, “лягушачьего” живота, квадратной головы. Проявление признаков зависит от стадии и степени течения болезни. При своевременном обнаружении патологического процесса есть шанс предупредить появления последствий и осложнений.

Симптомы рахита, причины патологии и способы лечения

Рахит – заболевание, при котором нарушается обмен фосфора и кальция. Распространенные причины — дефицит или нарушение обмена витамина D в организме, а также недостаток фосфора (гипофосфатемический рахит). Такое явление диагностируют у 40% детей до года.

При рахите страдает опорно-двигательный аппарат, внутренние органы, нервная система. Ребенок отстает в росте, позже начинает ходить, испытывает боли и судороги в ногах. Из-за рахита поздно прорезываются зубы, могут появляться утолщения на ребрах и руках, происходит искривление конечностей.

Рахитом преимущественно болеют дети в возрасте от двух месяцев до трех лет. Риск развития заболевания повышают следующие факторы:

  • появление ребенка на свет в период с поздней осени до ранней весны;
  • недоношенность;
  • избыточная масса тела при рождении;
  • недостаточная двигательная активность ребенка;
  • неправильно подобранное питание;
  • наследственная предрасположенность;
  • нарушения в работе кишечника, почек, печени.

Признаки

На начальном этапе рахит проявляется повышенной возбудимостью, сложностью с засыпанием, плаксивостью, пугливостью. Повышается потливости, особенно в области головы. Ребенок может часто вздрагивать во сне.

При выраженном дефиците необходимых микроэлементов начинаются изменения костной ткани. Из-за размягчения деформируется грудная клетка, позвоночник, нижние конечности, затылок. В дальнейшем это приводит к сколиозу и другим нарушениям опорно-двигательной системы. На фоне рахита также может развиваться анемия.

Лечение

При признаках рахита у детей необходима консультация педиатра, а также эндокринолога и ортопеда. Необходимо сделать анализы на содержание кальция, фосфора, креатинина, витамина D в сыворотке крови и моче. Для оценки состояния грудной клетки и конечностей назначается рентгенография.

Для лечения рахита используют медикаментозные и немедикаментозные методы. Лекарственные препараты назначаются лечащим врачом в зависимости от формы заболевания.

К немедикаментозным методам относятся:

  • Сбалансированное питание. Рацион малыша следует сбалансировать таким образом, чтобы ребенок получал достаточное количество кальция. Фосфора и других микроэлементов, недостаток которых провоцирует развитие рахита.
  • Солнечные ванны или профилактическое УФ-облучение. Так как синтез витамина D проходит с участием ультрафиолета, малышу необходимо находиться на свежем воздухе не менее двух часов в день или проходить физиопроцедуры.
  • Двигательная активность. Движение необходимо для нормального формирования костей. Стоит избегать тесного пеленания, делать зарядку, массаж.

Обратите внимание!

Информация представленная на сайте, не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации врача

Рахит — диагностика и лечение в медицинском центре «Андреевские больницы

Рахит – это заболевание, развивающееся в результате недостаточного поступления в организм витамина D. Патология диагностируется у детей младшего возраста и требует лечения, так как его отсутствие может привести к серьезным осложнениям.

Рахит относится к тем заболеваниям, которые можно предупредить со стопроцентной гарантией. Сбалансированное питание и профилактический прием витамина D в периоды интенсивного роста являются главной профилактикой патологии.

Причины рахита

Основой причиной рахита является недостаток витамина D. Также к данному состоянию в редких случаях приводит нарушение фосфорно-кальциевого обмена в почках, кишечнике и печени. Наиболее часто рахиту подвержены дети, матери которых не принимали витаминных комплексов во время беременности, мало находились под солнечными лучами, а также вели малоподвижный образ жизни. То же можно сказать и о ребенке. Из-за недостатка солнечных лучей рахит чаще всего возникает в осенне-зимний период. Также значение имеет питание.

Симптомы рахита

Симптоматика рахита легко определяется, только благодаря наблюдению родителей за малышом. Первые симптомы патологии связаны с состоянием костной системы. На голове появляются сильно выраженные лобные бугры. В то же время затылок может уплощаться. В результате этого голова становится практически квадратной.

На костях конечностей нередко появляются наросты. При отсутствии лечения под тяжестью собственного тела ноги приобретают X-образную или О-образную форму. Характерным является нарушение развития мышц живота, что приводит к его увеличению. Нередко у ребенка выпадают волосы. При этом могут определяться участки залысин или полное выпадение волос.

Диагностика рахита

Поставить диагноз не составляет особого труда. Характерные изменения указывают именно на данную патологию, а опрос родителей, выявляющий нарушение режима и питания малыша подтверждают его.

Лечение рахита

Лечение рахита начинается с изменения режима дня ребенка. Он должен как можно чаще бывать на свежем воздухе, обязательными являются закаливающие процедуры, а также массаж и лечебно-профилактическая физкультура. Огромное значение имеет диета. Она должна содержать большое количество молочных продуктов, мяса, фруктов и овощей.

Для восполнения уровня витамина D назначаются содержащие его препараты. Как правило, курс составляет не менее месяца, но, учитывая длительность процесса и поражение всей костной системы, проводится в течение двух лет. Помимо витамина D обязательным является кальций.

Отличным эффектом обладают физиопроцедуры. Это может быть грязелечение, парафиновые обертывания, ультрафиолетовое облучение и так далее.

Профилактика рахита

Профилактика рахита начинается еще с беременности. Женщина должна получать все необходимые витамины и микроэлементы. В рационе должны преобладать мясо, рыба, молочные продукты, сыры, овощи и так далее. Кроме того, обязательно назначаются поливитамины.

После рождения малыша профилактика рахита продолжается. Идеальным является грудное вскармливание до года с введением прикормов и докормов. В то же время женщина сама должна питаться сбалансированной и богатой витаминами пищей. При использовании смесей они должны подбираться совместно с врачом, учитывая состояние малыша.

С самого рождения ребенку нужно проводить лечебную гимнастику и массаж. Ежедневные воздушные ванны и закаливающие процедуры также являются профилактикой.

В осенне-зимний период назначается витамин D в профилактической дозе. Регулярные прогулки на свежем воздухе в дневное время суток позволяют выработать необходимое количество витамина D самим организмом.

Рахит: обзор и многое другое

У детей с опасно низким уровнем витамина D способность их организма усваивать питательные вещества становится проблематичной. Когда это происходит, у них может развиться рахит, состояние, которое приводит к деформации костей, задержке роста и легко ломающимся костям.

Витамин D является важным питательным веществом, которое играет жизненно важную роль в усвоении других минералов, таких как кальций и фосфор — два питательных вещества, которые работают вместе, чтобы помочь построить крепкие кости.Когда растущий ребенок не получает необходимого ему питания, его кости не будут расти должным образом и станут более восприимчивыми к переломам и нездоровому изгибу.

История, связанная с рахитом, неясна, но некоторые исследования показывают, что он был задокументирован до открытия витамина D и что само состояние могло быть причиной того, что люди узнали о витамине и его важности в повседневном питании.

Кэтрин Фолс, реклама

Типы рахита

Различают три вида рахита.В зависимости от типа, каждое состояние влияет на разные части населения.

Дефицит питательных веществ

Минерализация костей происходит, когда кальций и фосфор работают вместе, образуя кристаллы, предназначенные для стимулирования роста костей. Этот процесс является жизненно важной частью производства костей и костной ткани, хотя он может быть прерван множеством причин.

Основной причиной развития рахита, которая останавливает или замедляет процесс минерализации костей, является дефицит витамина D.

Наследственный гипофосфатемический рахит

Другая форма рахита, известная как наследственный гипофосфатемический рахит, может передаваться генетически от родителей к ребенку. Этот тип заболевания напрямую связан с уровнем фосфатов в крови и вызывается генетическими мутациями, которые приводят к дисбалансу.

Мутации происходят в определенных генах, которые предназначены для регулирования определенного белка, отвечающего за функцию почек по абсорбции фосфатов обратно в кровоток.Когда белок становится слишком активным в организме, это приводит к дисбалансу фосфатов и наследственному рахиту.

Рахит у взрослых

Хотя рахит, как правило, является детским заболеванием, у пожилых людей может развиться похожее состояние, называемое остеомаляцией. Оно классифицируется как размягчение костей и также вызывается дефицитом витамина D.

Симптомы рахита

Симптомы, присутствующие при всех типах рахита, включая остеомаляцию у взрослых, схожи, но могут различаться по степени тяжести в зависимости от прогрессирования заболевания.Общие симптомы включают:

  • Боль в пораженных болезнью костях, которая может повлиять на ходьбу и походку
  • Утолщение лодыжек, запястий, коленей
  • Кривоногие
  • У детей размягчение черепа и неестественное искривление позвоночника
  • Проблемы со здоровьем полости рта, такие как ослабленная зубная эмаль, поздний рост зубов и предрасположенность к кариесу
  • Кости, которые легко ломаются или ломаются

У людей с рахитом также может быть меньше идеального количества кальция в крови.Это может привести к ухудшению течения болезни и, соответственно, к увеличению симптомов. Они включают:

  • Мышечные спазмы и подергивания
  • Покалывание или покалывание в руках и ногах.

Эти симптомы могут быть изнурительными, и с ними трудно справиться до постановки правильного диагноза. Хорошая новость заключается в том, что тестирование — это простой процесс.

Диагностика

Если вы заметили какие-либо из этих симптомов у своего ребенка, важно обратиться к врачу.Поскольку рахит может привести к задержке роста и проблемам с костями в более позднем возрасте, своевременное выявление болезни и своевременное лечение могут предотвратить дальнейшую потерю костной массы.

Они осмотрят вашего ребенка с помощью анализов крови и рентгена, чтобы определить, связаны ли симптомы со случаем рахита. Анализы крови предназначены для проверки уровня кальция, фосфора и витамина D в крови. В редких случаях образцы костей могут быть удалены, чтобы помочь подтвердить случай заболевания.

Лечение

Лечение зависит от типа рахита.

Лечение рахита, вызванного дефицитом питательных веществ

В случае рахита, вызванного дефицитом витамина D, лечение может быть таким же простым, как увеличение потребления. В зависимости от серьезности дефицита может быть разработан индивидуальный и конкретный план лечения под наблюдением вашего лечащего врача.

Это улучшит как уровень витамина D, так и способность организма усваивать другие необходимые питательные вещества для здоровья костей.Есть несколько способов увеличить уровень витамина D естественным путем, например, регулярно получать солнечный свет и придерживаться диеты с оптимальным уровнем витаминов и питательных веществ, необходимых для здоровья.

Продукты, которые содержат полезное количество витамина D, включают:

  • Жирная рыба
  • Красное мясо
  • Яйца
  • Некоторые злаки
  • Сыр
  • Бобовые
  • Орехи
  • Семена 903
  • Соя 40 продукты

Получение надлежащего лечения рахита, связанного с дефицитом, будет зависеть от множества факторов.Например, с точки зрения уровня витамина D, вызванного солнечным светом, людям с более темной кожей труднее поглощать необходимые питательные вещества от солнца, и им может потребоваться более длительное воздействие для достижения тех же результатов.

Лечение наследственного рахита

В том случае, когда рахит является генетическим заболеванием, лечение проводится путем перорального приема фосфатов для повышения их уровня в крови. Также может быть полезно принимать кальцитриол, активную форму витамина D, для лучшего усвоения фосфатов.

Другое лекарство показало себя многообещающим в лечении наследственного рахита. Рассматриваемый препарат называется буросумаб и был разработан для лечения симптомов и распространения редкого заболевания.

Копинг

Рождение ребенка с рахитом может быть пугающим опытом. Хорошей новостью является то, что, хотя симптомы могут быть изнурительными и серьезными, их можно легко лечить с помощью добавок и хорошо разработанного медицинского плана.

Перспективы лечения всех форм рахита хорошие, и у многих детей с рахитом наблюдается регресс как симптомов, так и деформаций костей в течение трех месяцев после начала лечения.

Слово из Веривелла

Если вы заметили какой-либо из вышеперечисленных симптомов у себя или своего ребенка, важно немедленно обратиться за помощью к своему лечащему врачу.

Они смогут составить для вас индивидуальный план в зависимости от степени и прогрессирования рахита. Несмотря на то, что последствия болезни могут иметь большое негативное влияние на вашу повседневную жизнь, лечение легко достижимо и эффективно.

Вы сможете лучше справиться с диагнозом «рахит», когда будете точно знать, что делать, чтобы выздороветь.Устранение деформаций костей возможно, и исцеление находится всего в нескольких шагах, даже когда болезнь находится в самой тяжелой стадии.

Руководство по рахиту: часть I — диагностическое обследование

  • Карпентер Т.О., Шоу Н.Дж., Портейл А.А., Уорд Л.М., Абрамс С.А., Петтифор Дж.М. (2017) Rickets Nat Rev Dis Primers 3:17101

    PubMed Google ученый

  • Sabbagh Y, Carpenter TO, Demay MB (2005) Гипофосфатемия приводит к рахиту за счет нарушения каспаз-опосредованного апоптоза гипертрофированных хондроцитов.Proc Natl Acad Sci U S A 102:9637–9642

    CAS пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Penido MG, Alon US (2013)Гипофосфатемический рахит из-за нарушений функции почечных канальцев. Pediatr Nephrol 29:361–373

    PubMed Google ученый

  • Tiosano D, Hochberg Z (2009) Гипофосфатемия: общий знаменатель всех видов рахита. J Bone Miner Metab 27: 392–401

    PubMed Google ученый

  • Shore RM, Chesney RW (2013) Рахит: Часть I.Pediatr Radiol 43:140–151

    PubMed Google ученый

  • Shore RM, Chesney RW (2013) Рахит: Часть II. Pediatr Radiol 43:152–172

    PubMed Google ученый

  • Хаффнер Д., Эмма Ф., Иствуд Д.М., Дюплан М.Б., Баккетта Дж., Шнабель Д., Викарт П., Бокенхауэр Д., Сантос Ф., Левченко Е., Харвенгт П., Кирххофф М., Ди Рокко Ф., Шоссен С., Брэнди М.Л., Савендаль Л., Бриот К., Каменицки П., Рейнмарк Л., Лингларт А. (2019)Клинические рекомендации по диагностике и лечению Х-сцепленной гипофосфатемии.Nat Rev Nephrol 15:435–455

    PubMed ПабМед Центральный Google ученый

  • Emma F, Haffner D (2018) Блокада FGF23 приходит в клиническую практику. Kidney Int 94:846–848

    PubMed Google ученый

  • Мангхат П., Соди Р., Сваминатан Р. (2014)Фосфатный гомеостаз и нарушения. Энн Клин Биохим 51:631–656

    CAS пабмед Google ученый

  • Бибер Дж., Эрнандо Н., Форстер И. (2013) Переносчики фосфатов и их функции.Annu Rev Physiol 75: 535–550

    CAS пабмед Google ученый

  • Bergwitz C, Jüppner H (2010) Регуляция гомеостаза фосфатов с помощью паратгормона, витамина D и FGF23. Annu Rev Med 61:91–104

    CAS пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Леви М., Граттон Э., Форстер И.С., Эрнандо Н., Вагнер К.А., Бибер Дж., Соррибас В., Мурер Х. (2019) Механизмы транспорта фосфатов.Nat Rev Nephrol 15:482–500

    CAS пабмед Google ученый

  • Jaureguiberry G, Carpenter TO, Forman S, Juppner H, Bergwitz C (2008) Новая миссенс-мутация в SLC34A3, которая вызывает наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией у людей, идентифицирует треонин 137 как важный детерминант натрий-фосфатного котранспорта в NaPi -IIв. Am J Physiol Renal Physiol 295:371

    Google ученый

  • Segawa H, Kaneko I, Takahashi A, Kuwahata M, Ito M, Ohkido I, Tatsumi S, Miyamoto K (2002) На/пи-котранспортер почечного типа II, связанный с ростом.J Biol Chem 277:19665–19672

    CAS пабмед Google ученый

  • Горвин С.М. (2021)Генетические причины неонатальной и детской гиперкальциемии. Педиатр Нефрол. https://doi.org/10.1007/s00467-021-05082-z

    Статья пабмед Google ученый

  • Гольцман Д., Маннштадт М., Маркокчи С. (2018) Физиология оси кальций-паратиреоидный гормон-витамин D.Переднее сопротивление 50:1–13

    CAS пабмед Google ученый

  • Ho BB, Bergwitz C (2021)Передача сигналов FGF23 и физиология. J Mol Endocrinol 66: R23–R32

    CAS пабмед Google ученый

  • Бер Л., Стурнарас С., Ланг Ф., Фёллер М. (2019) Регуляция фактора роста фибробластов 23 (FGF23) в норме и при патологии. FEBS Lett 593:1879–1900

    PubMed Google ученый

  • Beck-Nielsen SS, Mughal Z, Haffner D, Nilsson O, Levtchenko E, Ariceta G, de Lucas CC, Schnabel D, Jandhyala R, Mäkitie O (2019) FGF23 и его роль в Х-сцепленной гипофосфатемии заболеваемость.Orphanet J Rare Dis 14:58

    PubMed ПабМед Центральный Google ученый

  • Dusso AS, Brown AJ, Slatopolsky E (2005) Витамин D. Am J Physiol Renal Physiol 289:8

    Google ученый

  • Christakos S, Veldurthy V, Patel N, Wei R (2017) Кишечная регуляция кальция: витамин D и физиология костей. Adv Exp Med Biol 1033:3–12

    CAS пабмед Google ученый

  • Ishizawa M, Akagi D, Yamamoto J, Makishima M (2017) 1α,25-дигидроксивитамин D(3) усиливает транскрипцию TRPV6 посредством активации p38 MAPK и экспрессии GADD45.J Steroid Biochem Mol Biol 172:55–61

    CAS пабмед Google ученый

  • Hoenderop JG, Müller D, Van Der Kemp AW, Hartog A, Suzuki M, Ishibashi K, Imai M, Sweep F, Willems PH, Van Os CH, Bindels RJ (2001) Кальцитриол контролирует эпителиальные кальциевые каналы в почках . J Am Soc Nephrol 12:1342–1349

    CAS пабмед Google ученый

  • Кобаяши Х., Сайто Т., Танака С. (2014) Минерализация хряща в пластинке роста.Клин Кальций 24:177–184

    CAS пабмед Google ученый

  • Левин М.А. (2020) Диагностика и лечение витамин D-зависимого рахита. Front Pediatr 8:315

    PubMed ПабМед Центральный Google ученый

  • Bouillon R (2021) Алиментарный рахит: дефицит кальция или витамина D? Am J Clin Nutr 114: 3–4

    PubMed Google ученый

  • Уиллер Б.Дж., Снодди А.М., Маннс С., Симм П., Сиафарикас А., Джеффрис С. (2019) Краткая история алиментарного рахита.Front Endocrinol (Лозанна) 10:795

    Google ученый

  • Munns CF, Shaw N, Kiely M, Specker BL, Thacher TD, Ozono K, Michigami T, Tiosano D, Mughal MZ, Mäkitie O, Ramos-Abad L, Ward L, DiMeglio LA, Atapattu N, Cassinelli H , Брэггер С., Петтифор Дж. М., Сет А., Идрис Х. В., Бхатия В., Фу Дж., Голдберг Г., Савендал Л., Кадгават Р., Плудовски П., Мэддок Дж., Хиппонен Э., Одуволе А., Фрю Э., Агуяр М., Тульчински Т., Батлер G, Högler W (2016) Рекомендации глобального консенсуса по профилактике и лечению алиментарного рахита.J Clin Endocrinol Metab 101:394–415

    CAS пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Uday S, Högler W (2020) Пищевой рахит, остеомаляция: практический подход к лечению. Indian J Med Res 152: 356–367

    CAS пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Roth DE, Abrams SA, Aloia J, Bergeron G, Bourassa MW, Brown KH, Calvo MS, Cashman KD, Combs G, De-Regil LM, Jefferds ME, Jones KS, Kapner H, Martineau AR, Neufeld LM , Schleicher RL, Thacher TD, Whiting SJ (2018)Глобальная распространенность и бремя болезней, связанных с дефицитом витамина D: план действий в странах с низким и средним уровнем дохода.Ann NY Acad Sci 1430:44–79

    CAS пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Roizen JD, Li D, O’Lear L, Javaid MK, Shaw NJ, Ebeling PR, Nguyen HH, Rodda CP, Thummel KE, Thacher TD, Hakonarson H, Levine MA (2018) Мутация CYP3A4 вызывает витамин D- зависимый рахит 3 типа. J Clin Invest 128:1913–1918

    PubMed ПабМед Центральный Google ученый

  • Thacher TD, Fischer PR, Singh RJ, Roizen J, Levine MA (2015) Мутации CYP2R1 нарушают выработку 25-гидроксивитамина D и вызывают атипичную форму дефицита витамина D.Дж. Клин Эндокринол Метаб 100:1005

    Google ученый

  • Ozden A, Doneray H (2021)Генетика и клинические проявления у пациентов с витамин D-зависимым рахитом 1А типа. J Pediatr Endocrinol Metab 34:781–789

    CAS пабмед Google ученый

  • Молин А., Видеманн А., Демерс Н., Кауфманн М., До Цао Дж., Мейнард Л., Дуссе Б., Журно П., Абегиль Г., Кудрей Н., Миттре Х., Ричард Н., Вериха Г., Сорлин А., Джонс Г., Kottler ML, Feillet F (2017)Витамин D-зависимый рахит типа 1B (дефицит 25-гидроксилазы): редкое состояние или неправильно диагностированное состояние? J Bone Miner Res 32: 1893–1899

    CAS пабмед Google ученый

  • Демир К., Зоу М., Аль-Риджал Р.А., БинЭсса Х., Акар С., Дурмаз Э., Чатлы Г., Аль-Энези А.Ф., Альзахрани А.С., Мейер Б.Ф., Ши И. (2020) Новые мутации vdr у пациентов с витамином D-зависимый рахит типа 2а: легкий фенотип заболевания, вызванный новой канонической мутацией сайта сплайсинга.Endocr Pract 26:72–81

    PubMed Google ученый

  • Florenzano P, Cipriani C, Roszko KL, Fukumoto S, Collins MT, Minisola S, Pepe J (2020) Подход к пациентам с гипофосфатемией. Lancet Diabetes Endocrinol 8:163–174

    CAS пабмед Google ученый

  • Чачам С., Паси Р., Чегонди М., Ахмад Н., Моханти С.Б. (2020) Метаболическое заболевание костей у недоношенных новорожденных: нерешенная проблема.J Clin Res Pediatr Endocrinol 12:332–339

    PubMed ПабМед Центральный Google ученый

  • Uday S, Sakka S, Davies JH, Randell T, Arya V, Brain C, Tighe M, Allgrove J, Arundel P, Pryce R, Högler W, Shaw NJ (2019) Гипофосфатемический рахит, связанный с формулой элемента. Клин Нутр 38:2246–2250

    CAS пабмед Google ученый

  • Castro S, Velasco Suárez C, Vieites A, Bergada I, Cassinelli H (2021) Рахит, связанный с использованием элементарной формулы: история болезни.Arch Argent Pediatr 119: e49–e53

    PubMed Google ученый

  • Gaucher C, Walrant-Debray O, Nguyen TM, Esterle L, Garabedian M, Jehan F (2009) Анализ PHEX 118 родословных выявил новые генетические признаки гипофосфатемического рахита. Hum Genet 125:401–411

    PubMed Google ученый

  • (1995) У больных Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом мутирован ген (PEX), гомологичный эндопептидазам.консорциум HYP. Nat Genet 11:130–136

  • Du L, Desbarats M, Viel J, Glorieux FH, Cawthorn C, Ecarot B (1996) Клонирование кДНК мышиного гена pex, связанного с Х-сцепленной гипофосфатемией, и доказательства его экспрессии в костях . Геномика 36:22–28

    CAS пабмед Google ученый

  • Gattineni J, Baum M (2010) Регуляция транспорта фосфатов с помощью фактора роста фибробластов 23 (FGF23): последствия нарушений метаболизма фосфатов.Pediatr Nephrol 25:591–601

    PubMed Google ученый

  • Баррос Н.М., Хоак Б., Невес Р.Л., Аддисон В.Н., Ассис Д.М., Муршед М., Кармона А.К., Макки М.Д. (2013) Протеолитическая обработка остеопонтина с помощью PHEX и накопление фрагментов остеопонтина в кости гипофиза мыши, мышиная модель Х-сцепленная гипофосфатемия. J Bone Miner Res 28: 688–699

    CAS пабмед Google ученый

  • Rothenbuhler A, Fadel N, Debza Y, Bacchetta J, Diallo MT, Adamsbaum C, Linglart A, Di Rocco F (2019) Высокая частота краниального синостоза и мальформации Киари I у детей с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом (XLHR) ).J Bone Miner Res 34: 490–496

    CAS пабмед Google ученый

  • Coyac BR, Falgayrac G, Penel G, Schmitt A, Schinke T, Linglart A, McKee MD, Chaussain C, Bardet C (2018) Нарушение минерального качества дентина при Х-сцепленной гипофосфатемии. Connect Tissue Res 59:91–96

    CAS пабмед Google ученый

  • Zivicnjak M, Schnabel D, Billing H, Staude H, Filler G, Querfeld U, Schumacher M, Pyper A, Schroder C, Bramswig J, Haffner D, Группа по изучению гипофосфатемического рахита Arbeitsgemeinschaft fur Padiatrische Endokrinologie и Gesellschaft fur Padiatrische Nephrologie (2011)Возрастной рост и линейные сегменты тела у детей с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом.Pediatr Nephrol 26:223–231

    Google ученый

  • Biosse Duplan M, Coyac BR, Bardet C, Zadikian C, Rothenbuhler A, Kamenicky P, Briot K, Linglart A, Chaussain C (2017)Фосфат и витамин D предотвращают пародонтит при Х-сцепленной гипофосфатемии. J Dent Res 96: 388–395

    CAS пабмед Google ученый

  • Seefried L, Smyth M, Keen R, Harvengt P (2021) Бремя болезней, связанных с Х-сцепленной гипофосфатемией у взрослых: систематический обзор литературы.Остеопорос Инт 32:7–22

    CAS пабмед Google ученый

  • Gribaa M, Younes M, Bouyacoub Y, Korbaa W, Ben Charfeddine I, Touzi M, Adala L, Mamay O, Bergaoui N, Saad A (2010) Аутосомно-доминантный фенотип гипофосфатемического рахита в тунисской семье, вызванный новая миссенс-мутация FGF23. J Bone Miner Metab 28: 111–115

    PubMed Google ученый

  • Econs MJ, McEnery PT (1997)Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит/остеомаляция: Клиническая характеристика нового почечного расстройства потери фосфатов.J Clin Endocrinol Metab 82:674–681

    CAS пабмед Google ученый

  • Liu C, Li X, Zhao Z, Chi Y, Cui L, Zhang Q, Ping F, Chai X, Jiang Y, Wang O, Li M, Xing X, Xia W (2021) Дефицит железа играет важную роль в триггере, лечении и прогнозе аутосомно-доминантного гипофосфатемического рахита. Osteoporos Int 32: 737–745

    CAS пабмед Google ученый

  • Feng JQ, Ward LM, Liu S, Lu Y, Xie Y, Yuan B, Yu X, Rauch F, Davis SI, Zhang S, Rios H, Drezner MK, Quarles LD, Bonewald LF, White KE (2006 ) Потеря DMP1 вызывает рахит и остеомаляцию, а также определяет роль остеоцитов в минеральном обмене.Нат Жене 38:1310–1315

    CAS пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Лоренц-Депьеро Б., Бастеп М., Бенет-Пейдж А., Амьер М., Вагеншталлер Дж., Мюллер-Барт У., Баденхуп К., Кайзер С.М., Риттмастер Р.С., Шлоссберг А.Х., Оливарес Д.Л., Лорис С., Рамос Ф.Дж., Глорьё F, Vikkula M, Juppner H, Strom TM (2006) Мутации DMP1 при аутосомно-рецессивной гипофосфатемии вовлекают белок костного матрикса в регуляцию фосфатного гомеостаза.Нат Жене 38:1248–1250

    CAS пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Lorenz-Depiereux B, Schnabel D, Tiosano D, Hausler G, Strom TM (2010) Мутации с потерей функции ENPP1 вызывают как генерализованную артериальную кальцификацию в младенчестве, так и аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит. Am J Hum Genet 86: 267–272

    CAS пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Леви-Литан В., Гершкович Э., Авизов Л., Левенталь Н., Беркович Д., Чалифа-Каспи В., Манор Э., Буряковский С., Хадад Й., Годинг Дж., Парвари Р. (2010) Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит ассоциирован с инактивационной мутацией в гене ENPP1.Am J Hum Genet 86: 273–278

    CAS пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Руч Ф., Руф Н., Вайнганкар С., Толиат М.Р., Сук А., Хёне В., Шауэр Г., Леманн М., Роскиоли Т., Шнабель Д., Эпплен Дж.Т., Книсели А., Суперти-Фурга А., Макгилл Дж., Филиппоне М. , Sinaiko AR, Vallance H, Hinrichs B, Smith W, Ferre M, Terkeltaub R, Nurnberg P (2003) Мутации в ENPP1 связаны с «идиопатическим» инфантильным артериальным кальцинозом. Нат Жене 34: 379–381

    CAS пабмед Google ученый

  • Котвал А., Феррер А., Кумар Р., Сингх Р.Дж., Мурти В., Шульц-Роджерс Л., Циммерманн М., Ланфер Б., Циммерман К., Стабах П.Р., Клее Э., Брэддок Д.Т., Вермерс Р.А. (2020) Клинические и биохимические исследования фенотипы в семье с мутациями ENPP1.J Bone Miner Res 35: 662–670

    CAS пабмед Google ученый

  • Rafaelsen SH, Raeder H, Fagerheim AK, Knappskog P, Carpenter TO, Johansson S, Bjerknes R (2013) Секвенирование экзома выявило мутации FAM20c, связанные с гипофосфатемией, связанной с фактором роста фибробластов 23, зубными аномалиями и эктопической кальцификацией. J Bone Miner Res 28: 1378–1385

    CAS пабмед Google ученый

  • Флоренцано П., Хартли И.Р., Хименес М., Рошко К., Гафни Р.И., Коллинз М.Т. (2021) Остеомаляция, вызванная опухолью.Calcif Tissue Int 108:128–142

    CAS пабмед Google ученый

  • de Castro LF, Ovejero D, Boyce AM (2020) ДИАГНОСТИКА ЭНДОКРИННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: Мозаичные нарушения избытка FGF23: фиброзная дисплазия/синдром МакКьюна-Олбрайта и синдром кожно-скелетной гипофосфатемии. Eur J Endocrinol 182: R83–R99

    PubMed ПабМед Центральный Google ученый

  • Лим Ю. Х., Оведжеро Д., Шугарман Дж. С., Деклоц С. М., Марури А., Эйхенфилд Л. Ф., Келли П. К., Юппнер Х., Готшалк М., Тиффт С. Дж., Гафни Р. И., Бойс А. М., Коуэн Э. В., Бхаттачарья Н., Гатри Л. С., Гал WA, Golas G, Loring EC, Overton JD, Mane SM, Lifton RP, Levy ML, Collins MT, Choate KA (2014)Многолинейные соматические активирующие мутации в HRAS и NRAS вызывают мозаичные кожные и скелетные поражения, повышенный FGF23 и гипофосфатемию.Hum Mol Genet 23: 397–407

    CAS пабмед Google ученый

  • Тидер М., Модаи Д., Самуэль Р., Арье Р., Халабе А., Баб И., Габизон Д., Либерман Ю.А. (1985) Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией. N Engl J Med 312:611–617

    CAS пабмед Google ученый

  • Dasgupta D, Wee MJ, Reyes M, Li Y, Simm PJ, Sharma A, Schlingmann KP, Janner M, Biggin A, Lazier J, Gessner M, Chrysis D, Tuchman S, Baluarte HJ, Levine MA, Tiosano D, Insogna K, Hanley DA, Carpenter TO, Ichikawa S, Hoppe B, Konrad M, Sävendahl L, Munns CF, Lee H, Juppner H, Bergwitz C (2014) Мутации в SLC34A3/NPT2c связаны с камнями в почках и нефрокальцинозом.J Am Soc Nephrol 25:2366–2375

    CAS пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Ma Y, Lv H, Wang J, Tan J (2020) Гетерозиготная мутация SLC34A1 у пациентов с гипофосфатемическими камнями в почках и остеопорозом: клинический случай. J Int Med Res 48:300060519896146

    PubMed Google ученый

  • Marzin P, Baujat G, Gensburger D, Huber C, Bole C, Panuel M, Finidori G, De la Dure M, Cormier-Daire V (2020) Гетерозиготная мутация FGFR1 может быть причиной неполной формы остеоглофонической дисплазии характеризуется только рентгенопрозрачными поражениями костей и ретенцией зубов.Eur J Med Genet 63:103729

  • Уайт К.Е., Кабрал Дж.М., Дэвис С.И., Фишберн Т., Эванс В.Е., Итикава С., Филдс Дж., Ю.С., Шоу Н.Дж., Маклеллан Н.Дж., Маккеун С., Фитцпатрик Д., Ю.К., Ornitz DM, Econs MJ (2005) Мутации, вызывающие остеоглофоническую дисплазию, определяют новые роли FGFR1 в удлинении костей. Am J Hum Genet 76: 361–367

    CAS пабмед Google ученый

  • Форман Дж.В. (2019) Синдром Фанкони. Pediatr Clin North Am 66: 159–167

    PubMed Google ученый

  • Эмма Ф., Нестерова Г., Лангман С., Лаббе А., Черки С., Гудьер П., Янссен М.С., Греко М., Топалоглу Р., Эленберг Э., Дохил Р., Траунер Д., Антиньяк С., Коша П., Каскель Ф., Серве A, Wuhl E, Niaudet P, Van’t Hoff W, Gahl W, Levtchenko E (2014)Нефропатический цистиноз: международный согласованный документ.Nephrol Dial Transplant 29 Suppl 4:iv87–94

  • Beara-Lasic L, Cogal A, Mara K, Enders F, Mehta RA, Haskic Z, Furth SL, Trachtman H, Scheinman SJ, Milliner DS, Goldfarb DS, Harris PC, Lieske JC, исследователи Консорциума по редким камням в почках (2020 г.) Распространенность низкомолекулярной протеинурии и мутаций 1 CLCN5 в протеинурических когортах. Pediatr Nephrol 35:633–640

    Google ученый

  • Hall AM, Bass P, Unwin RJ (2014)Лекарственный почечный синдром Фанкони.QJM 107: 261–269

    КАС пабмед Google ученый

  • Greene WB (1996) Genu varum и genu valgum у детей: дифференциальная диагностика и рекомендации по оценке. Compr Ther 22:22–29

    CAS пабмед Google ученый

  • Tan JG, Vasanwala RF, Yap F, Lek N, Ho CKM (2019) Каковы соответствующие референтные пределы для диагностики гипофосфатемии у детей? Дж. Клин Патол 72: 569–572

    CAS пабмед Google ученый

  • Brodehl J, Krause A, Hoyer PF (1988) Оценка максимальной реабсорбции фосфатов в канальцах: сравнение прямого измерения с номограммой bijvoet.Pediatr Nephrol 2:183–189

    CAS пабмед Google ученый

  • Brodehl J (1994) Оценка и интерпретация канальцевого порога для фосфатов у младенцев и детей. Педиатр Нефрол 8:645

    CAS пабмед Google ученый

  • Brodehl J, Gellissen K, Weber HP (1982)Постнатальное развитие реабсорбции фосфатов в канальцах. Клин Нефрол 17:163–171

    CAS пабмед Google ученый

  • Alon U, Hellerstein S (1994) Оценка и интерпретация канальцевого порога для фосфатов у младенцев и детей.Pediatr Nephrol 8:250–251

    CAS пабмед Google ученый

  • Walton RJ, Bijvoet OL (1975) Номограмма для определения почечной пороговой концентрации фосфатов. Ланцет 2:309–310

    CAS пабмед Google ученый

  • Payne RB (1998) Реабсорбция фосфатов в почечных канальцах (TmP/GFR): показания и интерпретация. Ann Clin Biochem 35 (Pt 2): 201–206

    CAS пабмед Google ученый

  • Turan S, Topcu B, Gökçe İ, Güran T, Atay Z, Omar A, Akçay T, Bereket A (2011) Уровни щелочной фосфатазы в сыворотке у здоровых детей и оценка z-показателей щелочной фосфатазы при различных типах рахита .J Clin Res Pediatr Endocrinol 3:7–11

    PubMed ПабМед Центральный Google ученый

  • Адели К., Хиггинс В., Трайцевски К., Уайт-Аль Хабиб Н. (2017) Инициатива канадской лаборатории по педиатрическим референтным интервалам: информационный документ CALIPER. Crit Rev Clin Lab Sci 54: 358–413

    PubMed Google ученый

  • Fischer DC, Mischek A, Wolf S, Rahn A, Salweski B, Kundt G, Haffner D (2012) Педиатрические справочные значения для C-концевого фрагмента фактора роста фибробластов-23, склеростина, костно-специфического щелочного фосфатазы и изоформы 5b тартратрезистентной кислой фосфатазы.Энн Клин Биохим 49: 546–553

    CAS пабмед Google ученый

  • Higgins V, Truong D, White-Al Habeeb NMA, Fung AWS, Hoffman B, Adeli K (2018) Педиатрические эталонные интервалы для 1,25-дигидроксивитамина D с использованием анализа DiaSorin LIAISON XL в здоровой когорте CALIPER. Clin Chem Lab Med 56:964–972

    CAS пабмед Google ученый

  • Эверт А., Лейфхейт-Нестлер М., Хоэнфельнер К., Бюшер А., Кемпер М.Дж., О Дж., Биллинг Х., Тумфарт Дж., Штангл Г., Баур А.С., Фёллер М., Фегер М., Вебер Л.Т., Ахам-Рошиц Б., Arbeiter K, Tönshoff B, Zivicnjak M, Haffner D (2020)Костный и минеральный обмен у детей с нефропатическим цистинозом по сравнению с другими формами ХБП.J Clin Endocrinol Metab 105: dgaa267. https://doi.org/10.1210/clinem/dgaa267

  • Fukumoto S (2021) FGF23-связанный гипофосфатемический рахит/остеомаляция: диагностика и новое лечение. J Mol Endocrinol 66: R57–R65

    CAS пабмед Google ученый

  • Giralt M, Chocron S, Ferrer R, Ariceta G (2021) Уровень фактора роста интактных фибробластов плазмы 23 является полезным инструментом для диагностического подхода к почечной гипофосфатемии.Pediatr Nephrol 36:1025–1028

    PubMed Google ученый

  • Диркс Н.Ф., Смит Э.Р., ван Шур Н.М., Вервлоет М.Г., Акерманс М.Т., де Йонге Р., Хейбур А.С. (2019) Преаналитическая стабильность FGF23 с помощью современных иммуноанализов. Clin Chim Acta 493:104–106

    CAS пабмед Google ученый

  • Carpenter TO, Insogna KL, Zhang JH, Ellis B, Nieman S, Simpson C, Olear E, Gundberg CM (2010) Циркулирующие уровни растворимого klotho и FGF23 при Х-сцепленной гипофосфатемии: циркадианная дисперсия, эффекты лечения, и отношение к статусу паращитовидной железы.J Clin Endocrinol Metab 95:352

    Google ученый

  • Имел Э.А., ДиМеглио Л.А., Хуэй С.Л., Карпентер Т.О., Эконс М.Дж. (2010) Лечение Х-сцепленной гипофосфатемии кальцитриолом и фосфатом повышает концентрацию циркулирующего фактора роста фибробластов 23. J Clin Endocrinol Metab 95:1846–1850

    CAS пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Piketty ML, Brabant S, Souberbielle JC, Maruani G, Audrain C, Rothenbuhler A, Prié D, Linglart A (2020) Измерение FGF23 у пациентов, получавших лечение буросумабом: новое лечение может вызвать новое аналитическое вмешательство.Clin Chem Lab Med 58:e267–e269

    CAS пабмед Google ученый

  • Эндо И., Фукумото С., Озоно К., Намба Н., Танака Х., Иноуэ Д., Минагава М., Сугимото Т., Ямаути М., Мичигами Т., Мацумото Т. (2008) Клиническая полезность измерения фактора роста фибробластов 23 (FGF23) ) у пациентов с гипофосфатемией: предложение диагностических критериев с использованием измерения FGF23. Кость 42:1235–1239

    CAS пабмед Google ученый

  • Endo I, Fukumoto S, Ozono K, Namba N, Inoue D, Okazaki R, Yamauchi M, Sugimoto T, Minagawa M, Michigami T, Nagai M, Matsumoto T (2015) Общенациональное исследование фактора роста фибробластов 23 ( Гипофосфатемические заболевания, связанные с FGF23, в Японии: распространенность, биохимические данные и лечение.Endocr J 62:811–816

    CAS пабмед Google ученый

  • Thacher TD, Pettifor JM, Tebben PJ, Creo AL, Skrinar A, Mao M, Chen CY, Chang T, San Martin J, Carpenter TO (2019) Тяжесть рахита предсказывает клинические исходы у детей с Х-сцепленной гипофосфатемией: Полезность рентгенологической оценки тяжести рахита. Кость 122:76–81

    PubMed Google ученый

  • Thacher TD, Fischer PR, Pettifor JM, Lawson JO, Manaster BJ, Reading JC (2000) Рентгенографический метод оценки тяжести алиментарного рахита.J Trop Pediatr 46:132–139

    CAS пабмед Google ученый

  • Холм И.А., Нельсон А.Е., Робинсон Б.Г., Мейсон Р.С., Марш Д.Дж., Коуэлл К.Т., Карпентер Т.О. (2001)Мутационный анализ и корреляция генотип-фенотип гена PHEX при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите. J Clin Endocrinol Metab 86:3889–3899

    CAS пабмед Google ученый

  • De Souza VC, Rabilloud M, Cochat P, Selistre L, Hadj-Aissa A, Kassai B, Ranchin B, Berg U, Herthelius M, Dubourg L (2012) Формула Шварца: подходит ли один k-коэффициент для всех дети? PLoS One 7:e53439

  • Рабочая группа KDOQI (2009 г.) Клиническое практическое руководство KDOQI по питанию детей с ХБП: обновление 2008 г.управляющее резюме. Am J Kidney Dis 53:11

  • Lam V, Dhaliwal SS, Mamo JC (2013) Корректировка концентрации ионизированного кальция в зависимости от pH сыворотки не является достоверным маркером гомеостаза кальция: последствия для выявления лиц с риском нарушения обмена кальция. Энн Клин Биохим 50:224–229

    CAS пабмед Google ученый

  • Soldin SJ, Brugnara C, Wong EC (2003) Педиатрические эталонные диапазоны, 4-е издание.AACC-Press, Вашингтон, стр. 150

    Google ученый

  • Greenberg BG, Winters RW, Graham JB (1960) Нормальный диапазон неорганического фосфора в сыворотке и его полезность в качестве дискриминанта в диагностике врожденной гипофосфатемии. J Clin Endocrinol Metab 20:364–379

    CAS пабмед Google ученый

  • Stark H, Eisenstein B, Tieder M, Rachmel A, Alpert G (1986) Прямое измерение TP/GFR: простой и надежный параметр обработки почечного фосфата.Нефрон 44:125–128

    CAS пабмед Google ученый

  • Schumann G, Klauke R, Canalias F, Bossert-Reuther S, Franck PF, Gella FJ, Jørgensen PJ, Kang D, Lessinger JM, Panteghini M, Ceriotti F (2011) Первичные эталонные процедуры IFCC для измерения каталитических концентрации активности ферментов при 37 °С. часть 9: Эталонная методика измерения каталитической концентрации щелочной фосфатазы научное подразделение Международной федерации клинической химии и лабораторной медицины (IFCC), комитет по эталонным системам ферментов (C-RSE) (1)).Clin Chem Lab Med 49:1439–1446

    CAS пабмед Google ученый

  • Matos V, van Melle G, Boulat O, Markert M, Bachmann C, Guignard JP (1997)Соотношения фосфат/креатинин в моче, кальций/креатинин и магний/креатинин у здоровых детей. J Pediatr 131:252–257

    CAS пабмед Google ученый

  • Pak CY, Oata M, Lawrence EC, Snyder W (1974) Гиперкальциурия.причины, функции паращитовидных желез и диагностические критерии. J Clin Invest 54: 387–400

    CAS пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Spanaus K, von Eckardstein A (2017) Оценка двух полностью автоматизированных тестов на основе иммуноанализа для измерения 1α,25-дигидроксивитамина D в сыворотке человека и сравнение с ЖХ-МС/МС. Clin Chem Lab Med 55:1305–1314

    CAS пабмед Google ученый

  • Kruse K, Kracht U, Göpfert G (1982) Пороговая концентрация фосфатов в почках (TmPO4/СКФ).Arch Dis Child 57: 217–223

    CAS пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Blind E, Schmidt-Gayk H, Scharla S, Flentje D, Fischer S, Göhring U, Hitzler W (1988) Двухцентровый анализ интактного паратиреоидного гормона при исследовании первичного гиперпаратиреоза и других нарушений метаболизма кальция по сравнению с анализом средней области. J Clin Endocrinol Metab 67:353–360

    CAS пабмед Google ученый

  • Холик М.Ф., Бинкли Н.К., Бишофф-Феррари Х.А., Гордон К.М., Хэнли Д.А., Хини Р.П., Мурад М.Х., Уивер К.М.; Эндокринное общество (2011 г.) Оценка, лечение и профилактика дефицита витамина D: Руководство по клинической практике эндокринного общества.J Clin Endocrinol Metab 96:1911–1930

    Google ученый

  • Шнабель Д., Хаффнер Д. (2005) Рахит. диагностика и терапия. Ортопаде 34:703–706

    CAS пабмед Google ученый

  • Haffner D, Linglart A (2021) Почечная гипофосфатемия. В: Эмма Ф., Багга А., Бейтс С., Шрофф Р. (ред.) Детская нефрология. Springer, Берлин, Гейдельберг, стр. 1–29

    Google ученый

  • Заболевания костей | Детское здоровье Райли

    Заболевание костей у детей может быть вызвано рядом состояний, в том числе:

    Дефицит витамина D.
    Витамин D позволяет организму усваивать фосфор и кальций из пищи. Фосфор и кальций — это два минерала, которые работают вместе, чтобы построить здоровые кости. Серьезный дефицит витамина D может привести к истончению, ломкости или деформации костей.

    Рахит.
    Рахит — это состояние у детей, при котором кости становятся мягкими и слабыми. У большинства детей развивается рахит из-за длительного тяжелого дефицита витамина D. Обычный симптом рахита — кривые ноги.

    Заболевания паращитовидных желез.
    Паращитовидные железы вырабатывают паратиреоидный гормон, который уравновешивает уровни кальция и фосфора в организме. Гиперпаратиреоз возникает, когда паращитовидные железы вырабатывают слишком много паратиреоидного гормона. Это часто вызвано увеличением паращитовидных желез при образовании в них доброкачественных опухолей. Симптомы гиперпаратиреоза могут включать камни в почках, боли в суставах, частое мочеиспускание и остеопороз. Гипопаратиреоз возникает, когда паращитовидные железы вырабатывают слишком мало паратиреоидного гормона.Это может быть вызвано повреждением паращитовидных желез во время операции, аутоиммунным заболеванием, которое заставляет организм отторгать ткань паращитовидной железы, отсутствием или неисправностью паращитовидных желез, лучевой терапией или низким уровнем магния. Симптомы гипопаратиреоза могут включать мышечные спазмы и покалывание пальцев рук, ног или губ. Псевдогипопаратиреоз возникает, когда организм в норме вырабатывает паратиреоидный гормон, но не реагирует на него, вызывая низкий уровень кальция в крови и высокий уровень фосфатов в крови. Это редкое генетическое заболевание.Симптомы могут включать катаракту, проблемы с зубами, онемение, судороги и спазмы тела.

    Аномалии кальция.
    Аномалии кальция включают гипокальциемию и гиперкальциемию. Гипокальциемия возникает, когда в крови слишком мало кальция. Гипокальциемия может быть результатом дефицита витамина D, гипопаратиреоза или хронического заболевания почек. Общие симптомы гипокальциемии включают мышечные спазмы, онемение, покалывание и судороги. Гиперкальциемия возникает, когда в крови слишком много кальция.Гиперкальциемия может быть вызвана гиперпаратиреозом, раком (таким как рак легких или крови), состояниями, повышающими уровень витамина D (такими как туберкулез или саркоидоз), или чрезмерным употреблением витамина D или добавок кальция. Это состояние может ослабить кости и нарушить работу сердца и мозга. Другие симптомы гиперкальциемии включают запор, обезвоживание и камни в почках. В обоих случаях симптомы могут быть неочевидными.

    Несовершенный остеогенез.
    Несовершенный остеогенез, также называемый болезнью хрупких костей, представляет собой генетическое заболевание, присутствующее с рождения.Болезнь хрупких костей характеризуется тем, что кости легко ломаются.

    Ювенильный остеопороз.
    Остеопороз — это состояние, при котором кости становятся слабыми, ломкими и склонными к переломам. Когда это происходит у детей, обычно существует основная причина, такая как несовершенный остеогенез, диабет 1 типа, диабет 2 типа, гипертиреоз или дефицит кальция и витамина D. Симптомы остеопороза у детей могут включать боль в суставах, физическую деформацию, такую ​​как искривление позвоночника, впалую грудь или хромоту.

    Детский остеопетроз.
    Детский остеопетроз — редкое генетическое заболевание, проявляющееся при рождении. В этом состоянии кости не формируются нормально, из-за чего они становятся слишком толстыми, но слабыми и легко ломаются. Это состояние может привести к низкорослости, потере слуха и зрения, частым переломам и частым инфекциям. Дети с этим заболеванием часто имеют низкий уровень кальция и паратиреоидного гормона в крови.

    Диагностика заболеваний костей

    Врачи Riley at IU Health диагностируют заболевания костей с помощью следующих обследований и тестов:

    • Медицинский осмотр. Врач вашего ребенка проведет медицинский осмотр и изучит историю болезни вашего ребенка, чтобы сузить круг возможных причин его или ее симптомов.
    • Анализ крови. Если врач вашего ребенка подозревает заболевание костей, он или она может провести анализ крови, чтобы узнать уровни витамина D, кальция, фосфора и гормона паращитовидной железы в крови вашего ребенка. Высокий или низкий уровень этих веществ в крови может свидетельствовать о заболевании костей.
    • Анализ мочи. Образец мочи можно проверить на высокий или низкий уровень кальция.Слишком много кальция в моче может указывать на гиперпаратиреоз, а слишком мало кальция может указывать на гипопаратиреоз.
    • Рентген. Рентгеновское изображение может быть использовано для выявления аномалий в костях вашего ребенка, включая слишком тонкие, слишком толстые или деформированные кости.
    • Сканирование плотности костей. Сканирование плотности костей, также называемое двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрией (DXA или DEXA), позволяет измерить плотность костей. Сканирование плотности костей часто используется для диагностики остеопороза.Он также может показать, подвержен ли ваш ребенок риску развития переломов.

    Сцепленный с Х-хромосомой гипофосфатемический рахит: опрос итальянских экспертов | Итальянский журнал педиатрии

    В исследование были включены данные 175 пациентов, которые наблюдались в период с 1998 по 2017 год в 10 участвующих центрах (таблица 1).

    Таблица 1 Общее количество пролеченных пациентов и происхождение

    Большинство центров были педиатрическими отделениями, поэтому данные о взрослых пациентах были ограничены. Двадцать два пациента были диагностированы до 1998 г. и наблюдались впоследствии.Из 153 пациентов (75% мужчин и 25% женщин), диагностированных после 1998 г., 135 были детьми (в возрасте 0–17 лет). По большинству критериев данные были доступны для всех пациентов; однако некоторые данные нельзя было отследить по всем медицинским картам или они были ограничены педиатрическими пациентами.

    Диагноз

    Распределение возраста на момент постановки диагноза представлено в таблице 2. Такая информация была доступна только для 150 пациентов; из них более 60% были диагностированы в возрасте от 1 до 5 лет. При сравнении пациентов, диагностированных после и до 2012 г., в последние годы не наблюдалось тенденций к более ранней диагностике (данные не представлены).

    Таблица 2 Возраст на момент постановки диагноза у пациентов с диагнозом после 1998 г.

    Генетический тест был проведен у 65 пациентов, и патогенная мутация PHEX была подтверждена в 56 случаях (86%). Напомним, что диагноз был основан на клинических данных. Таким образом, врачей из 10 центров попросили ранжировать наиболее важные признаки, ведущие к диагностике XLH. К ним относятся рахит, гипофосфатемия и, при наличии, положительный семейный анамнез.Интересно, что у 17% пациентов был диагностирован дефицит витамина D до постановки диагноза XLH. В целом положительный семейный анамнез присутствовал у 33% (54/164) пациентов, у которых была доступна информация.

    Симптомы

    У большинства (94,8%) пациентов были деформации голени, которые были классифицированы как тяжелые у 28%, умеренные у 47% и легкие или отсутствующие у остальных 25% пациентов. «Тяжелые» деформации относятся к явной вальгусной деформации genu или genu varum , которые нарушают нормальную ходьбу, к «умеренным» или менее выраженным деформациям с легкими нарушениями ходьбы или без них, и к «легким» или незначительным деформациям конечностей с правильным расположением суставов (рис.1).

    Рис. 1

    Боль в костях отмечалась у двух третей (65,6%) пациентов, но в большинстве (79,3%) случаев оценивалась как легкая или умеренная. Более половины (67%) пациентов имели задержку роста (рост ниже - 2 SD). Редко сообщалось о сколиозе или остеопении. Патологические переломы наблюдались почти у трети больных. Краниосиностоз был зарегистрирован в 5% когорты. Зубные аномалии присутствовали у половины пациентов (53%), и примерно у одной трети (33%) был хотя бы один зубной абсцесс.Нарушения слуха и неврологические проблемы встречались нечасто (наблюдались в 5 и 9% случаев соответственно — табл. 3).

    Таблица 3 Распространенность других симптомов, связанных с XLH

    Медикаментозное и ортопедическое лечение

    Все центры назначали традиционное лечение всем педиатрическим пациентам, включая пероральные добавки фосфатов и активные аналоги витамина D, а именно кальцитриол и альфакальцидол. Последний обычно предпочитали маленьким детям, потому что жидкие растворы коммерчески доступны в Италии.В некоторых центрах также назначали неактивные добавки витамина D. Дозы менялись в зависимости от возраста, но диапазон доз был значительно шире. Например, доза кальцитриола для детей школьного возраста колебалась от 0,25 до 2,0 мкг/сут. В некоторых центрах дозу витамина D рассчитывали в зависимости от веса, в то время как в других центрах использовали фиксированные дозы и адаптировали лечение в соответствии с биохимической реакцией. Назначение фосфатной соли также было очень изменчивым. Для детей школьного возраста доза варьировала от 15 до 60 мг/кг/день.Фосфат назначали в виде различных фармакологических препаратов, в том числе с использованием внутривенного раствора для перорального введения, галеновых растворов (растворы Джоули или модифицированные растворы Джоули), а также имеющихся в продаже таблеток или жидких растворов, некоторые из которых были импортированы из других европейских стран. Частота приема также варьировала, но большинство центров назначали четыре дозы в день пациентам предподросткового возраста и обычно снижали частоту до 2-3 доз в день у подростков. Два центра не рекомендовали систематическое лечение взрослых, в то время как остальные центры выступали за продолжение лечения низкими дозами фосфатных добавок и/или витамина D, независимо от наличия симптомов.

    Аналогичным образом, метаболические мишени для оптимального контроля заболевания в некоторой степени различались между центрами. Единогласно, нормализация щелочной фосфатазы была основным биохимическим маркером удовлетворительного лечения, с оптимальными целевыми значениями в пределах нормы и допустимыми значениями ниже 1,5-кратного верхнего предела возрастной нормы. Все эксперты старались поддерживать уровни кальция и паратгормона в сыворотке крови в пределах нормы. В шести центрах уровни фосфатов в сыворотке не являлись целевыми для лечения.Тем не менее, четыре центра нацелены на повышение уровня фосфатов в сыворотке выше заданного порога в диапазоне 2–3  мг/дл.

    Осложнения традиционного лечения включают нефрокальциноз и гиперпаратиреоз. Ретроспективная оценка УЗИ почек не позволила ранжировать степень тяжести нефрокальциноза. Точно так же гиперпаратиреоз было трудно оценить, и для последовательности регистрировались только пациенты, нуждающиеся в хирургическом вмешательстве или лечении цинакальцетом по поводу третичного гиперпаратиреоза. В целом нефрокальциноз был зарегистрирован у 34% пациентов, а третичный гиперпаратиреоз развился у 6%.

    С точки зрения ортопедии, половина пациентов перенесли по крайней мере одно хирургическое вмешательство. К ним относятся остеотомии и эпифизеодез, причем последняя процедура чаще используется в последние годы. Более подробный анализ был невозможен в связи с многоцентровым характером обследования и изменениями в клинической практике и показаниях к хирургическому вмешательству с годами, включая тип процедуры.

    Профессиональные лица, осуществляющие уход

    Большинство пациентов детского возраста наблюдались детскими эндокринологами (7/10), педиатрами, проявляющими особый интерес к XLH (2/10), и детскими нефрологами (1/10).Во всех случаях привлекалась мультидисциплинарная команда, включающая хирургов-ортопедов, радиологов, стоматологов и, возможно, генетиков. Неврологи, нейрохирурги, физиотерапевты также привлекались к команде, хотя и реже.

    За время исследования 63 пациента достигли совершеннолетия. Из них 31 продолжал наблюдаться в педиатрических центрах (11 в возрасте 18–25 лет и 22 в возрасте старше 25 лет). Остальные взрослые пациенты обращались к взрослым эндокринологам, нефрологам или ревматологам.

    Бремя болезни

    Данные о качестве жизни (КЖ) недоступны из-за ретроспективного характера исследования. Тем не менее, экспертов, участвовавших в исследовании, попросили оценить влияние заболевания на пациентов по 5-балльной шкале (1: слабое воздействие, 5: сильное воздействие), вдохновленную опросником EUROQOL, в котором изучались несколько аспектов повседневной жизни. (функциональные возможности, подвижность, обычная деятельность, боль/дискомфорт). Оценочное влияние болезни на повседневную жизнь оценивается в среднем на 4 балла.5 для пациентов с тяжелым заболеванием, 3,7 для пациентов со среднетяжелым заболеванием и 1,8 для пациентов с легкими симптомами. «Тяжелое» заболевание соответствовало пациентам с тяжелыми деформациями ног, как определено выше, и/или серьезными осложнениями, «от умеренных» до умеренных изменений костей и ограниченными осложнениями, такими как неправильное положение зубов, и «легкое» — с остальными пациентами. Как и ожидалось, рахит, вторичный по отношению к дефициту витамина D, оказался лучшим (1,8). Остеопетроз получил худшую оценку (4,61), а XLH имел промежуточную оценку 3.5 (таблица 4). Эти оценки явно ограничены ретроспективным характером исследования и отражают мнение врача, а не мнение пациента.

    Таблица 4 Рейтинг тяжести заболевания по мнению врачей

    Рахит: все, что вы хотели знать

    Обзор

    Рахит можно рассматривать как заболевание скелета или состояние костей, которое чаще всего встречается у детей из-за недостатка витамина D, кальция и фосфатов. Это необходимые питательные вещества для развития крепких и здоровых костей.У людей с рахитом кости, как правило, размягчаются и становятся склонными к переломам и деформациям, а в самых тяжелых случаях даже к деформациям скелета. Опрос был проведен среди 337,68 миллиона человек, проживающих в 0,39 миллиона деревень, расположенных в 22 штатах Индии в период с 1963 по 2005 год. Из 411 744 пациентов, у которых были выявлены заболевания костей и минерального обмена, рахит был одним из наиболее распространенных обнаруженных заболеваний. Витамин D играет ключевую роль в усвоении кальция, поэтому низкий уровень витамина D может привести к снижению уровня кальция.Это приводит к тому, что развивающиеся кости становятся слабыми и неправильными. Давайте обсудим симптомы, причины, методы лечения и все остальное, связанное с рахитом.

    О рахите и его видах

    Рахит — всемирно известное заболевание костей, связанное с дисбалансом гомеостаза фосфатов и кальция, что часто приводит к низкорослости и деформации суставов. Рахит можно разделить на две основные группы в зависимости от уровня фосфатов и кальция: фосфорный и кальцинирующий.Теперь знание категории, к которой относится конкретный случай рахита, необходимо для правильной диагностики и лечения. Пищевые дефекты являются одним из типов, и их можно легко предотвратить с помощью надлежащего потребления витамина D, используя их диету и воздействие солнечного света. Есть и другие подкатегории рахита, а именно:

    1. Рахит 1 типа, зависимый от витамина D.
    2. Рахит 2 типа, зависимый от витамина D.

    Оба вышеперечисленных заболевания вызваны нарушением метаболизма витамина D.

    1. Почки Рахит возникает из-за плохой функции почек.
    2. Гипофосфатемический рахит — это устойчивый к витамину D рахит, вторичный по отношению к почечной недостаточности фосфатов, при котором важную роль часто играет фактор роста фибробластов-23 (или FGF-23).

    Симптомы

    Симптомы рахита часто выявляются у детей, и они перечислены ниже.

    1. Боль или мягкость костей рук, ног, таза или даже позвоночника.
    2. Ограничение роста или низкий рост ребенка.
    3. При обнаружении мягких и легко ломающихся костей.
    4. Медленный рост костей и кривые ноги.
    5. Если у ребенка наблюдаются мышечные судороги и присутствуют переломы.
    6. При наличии у ребенка деформации зубов, в том числе замедленного формирования зубов, обнаружении отверстий в эмали, абсцессов, обнаружении дефектов в структуре зуба, увеличении количества кариозных полостей.
    7. Если у кого-то есть деформации скелета, такие как странная форма черепа, выпуклости в грудной клетке, выступающая грудина или искривление позвоночника.
    8. Если у ребенка огромный лоб и живот.

    Когда пора звонить врачу?

    В краткосрочной перспективе очень низкий уровень кальция в крови часто может привести к ряду проблем, таких как судороги, судороги и проблемы с дыханием. В крайних случаях длительный алиментарный рахит может увеличить риск легкого перелома костей, необратимых аномалий костей, проблем с сердцем, пневмонии и затрудненных родов, даже инвалидности на всю жизнь, если их вовремя не лечить.Итак, желательно вызвать врача сразу же при обнаружении симптомов у ребенка.

    Если рахит не лечить в период роста ребенка, он может стать причиной очень низкого роста во взрослом возрасте. Деформации могут стать постоянными, если заболевание не лечить. Врач диагностирует рахит, проводя медицинский осмотр ребенка. Врач может также назначить специальные тесты для выявления рахита, в том числе анализ крови для измерения уровня кальция и фосфатов в крови и рентген костной структуры для проверки деформации костей.

    Причины или факторы, вызывающие рахит

    Существует множество факторов, вызывающих рахит, и некоторые из них:

    1. Недостаток витамина D: Нашему организму требуется витамин D для усвоения кальция из кишечника. Ультрафиолетовые лучи, исходящие от солнца, помогают клеткам кожи преобразовывать предшественник витамина D из неактивного состояния в активное. Таким образом, это означает, что если кто-то не потребляет достаточное количество витамина D, его организм может не усваивать достаточное количество кальция из пищи, что приводит к быстрому снижению уровня кальция в крови, что приводит к аномалиям костей и зубов.
    • Генетические факторы: Некоторые виды рахита возникают из-за некоторых генетических заболеваний. В основном их можно рассматривать как наследственные. Гипофосфатемический рахит — это спорадическое состояние, при котором почки не могут адекватно перерабатывать фосфаты. Около 1 из 20 000 новорожденных поражается наиболее распространенным типом. Генетические факторы, влияющие на способность организма использовать кальций, могут вызвать рахит, влияющий на функцию печени, почек и кишечника. a

    Лечение рахита

    Лечение рахита в основном сосредоточено на восполнении недостающих в организме витаминов или минералов.Это то, что устраняет почти все симптомы, связанные с рахитом. Например, если в организме ребенка не хватает витамина D, врач, скорее всего, порекомендует увеличить пребывание на солнце. Мало того, им также рекомендуется употреблять продукты с высоким содержанием витамина D, в том числе рыбу, печень, молоко и яйца.

    Добавки с кальцием и витамином D также часто дают детям в правильной дозировке в зависимости от их размера. Если у ребенка присутствуют деформации скелета, ему, скорее всего, потребуются брекеты для правильного расположения костей по мере их роста с течением времени.В самых крайних случаях ребенку, возможно, придется пройти через корректирующую операцию. При наследственном рахите для лечения заболевания требуется сочетание фосфатных добавок и высоких уровней определенной формы витамина D.

    Заключение

    Мы видели, как рахит может повлиять на ребенка как в краткосрочной, так и в долгосрочной перспективе. Помимо симптомов, также обсуждаются типы и причины рахита. Это дает людям четкое представление о том, как улавливать признаки и вести своих детей к врачу.В настоящее время рахит редко встречается в странах, которые требуют, чтобы определенные продукты содержали витамин D, но отчеты показывают, что число случаев заболевания возросло даже в этих странах. Симптомы, если их игнорировать, могут сохраняться во взрослом возрасте, что может привести к остеомаляции, которая очень похожа на рахит. Всего этого можно избежать, если только дети будут получать достаточное количество витамина D с самого раннего возраста и должным уходом. Таким образом, родители несут ответственность за то, чтобы заботиться об этом и давать им надлежащие лекарства и пищу.

    Часто задаваемые вопросы

    К какому врачу следует обратиться для лечения рахита?

    Целесообразно сначала посетить терапевта, педиатра, а затем, при необходимости, ортопеда.

    Как быстро у ребенка проявляются симптомы рахита?

    Если у ребенка наблюдается склонность к искривлению ног или любые другие физические деформации, необходимо обратиться к педиатру. Однако для выявления симптомов на ранней стадии достаточно простых профилактических осмотров.

    Сколько времени ребенок должен находиться на солнце, чтобы предотвратить рахит?

    В Индии, тропической стране, пребывание на солнце не должно вызывать особого беспокойства.