Биопсия тканей плода: Инвазивная пренатальная диагностика

Содержание

Биопсия бластомера/трофэктодермы / полярного тельца ооцита

Протокол ЭКО – сложный многоэтапный процесс, результатом которого в идеале должно стать рождение здорового ребенка. Одна из процедур, которая помогает будущим родителям и медикам достичь желаемого – предимплантационная генетическая диагностика плода (ПГД).

Что такое ПГД

Предимплантационная диагностика генетических заболеваний – это генетический анализ, который проводится на стадии культивирования эмбриона, до переноса его в полость матки будущей матери. Благодаря ПГД отклонения в геноме плода можно выявить еще до наступления беременности.

Таким образом, многократно уменьшается риск:

  • рождения больного ребенка
  • получения замершей беременности
  • самопроизвольного аборта (выкидыша)
  • иммунного конфликта между матерью и ребенком.

Биопсия (забор клеток) может проводиться на разных стадиях, в зависимости от каждого конкретного случая:

  • на стадии яйцеклетки/зиготы (полярные тельца яйцеклетки исследуют обычно, если будущая мама является носителем аномалии)
  • на стадии дробления эмбриона на 6-8 бластомеров, примерно на третий день его развития (один из бластомеров отбирают для исследования)
  • на стадии бластоцисты – на пятый день развития эмбриона производят забор 5 – 7 клеток трофэктодермы, что дает более достоверные результаты).

Сегодня существуют разные методы ПГД, которые применяются в зависимости от того, каким оборудованием оснащена генетическая лаборатория:

  • FISH (флуорисцентная гибридизация in situ (то есть на своем месте) – довольно доступный и быстрый метод диагностики, который, к сожалению, не позволяет сделать анализ всех хромосом
  • CGH — Comparative Genomic Hybridization (сравнительная геномная гибридизация) – в этом случае на генетические отклонения могут быть диагностированы все 24 хромосомы в эмбрионе
  • PCR — Polymerase chain reaction (полимерная цепная реакция) – метод, который позволяет диагностировать заболевания, в основе которых лежат доминантные и рецессивные мутации, определять хромосомные нарушения, антигены системы HLA, а также резус-фактор эмбрионов. Прежде, чем проводить PCR эмбриона, необходимо обследовать будущих родителей, а иногда и других близких родственников на наличие мутации
  • NGS — Now-Generation Sequencing (высокопроизводительное секвенирование) – наиболее современный и дорогостоящий метод, который позволяет максимально точно проводить генетический тест, находя мутации в любом участке хромосом.

Биопсия бластомера

Биопсия бластомера – процедура, при которой в блестящей оболочке эмбриона (зоне пеллюцида) делают микроскопический прокол, через который при помощи биопсийной иглы отбирают для исследования один или два бластомера.

Безопасность процедуры доказана: после биопсии, в ходе которой изымается не более двух клеток, эмбрион продолжает нормально развиваться, сохраняя достаточное количество генетического материала.

Биопсия трофэктодермы

В ходе биопсии трофэктодермы (поверхностного слоя бластоцисты) изымаются клетки, из которых впоследствии формируются внезародышевые ткани – плацента. Извлечения внутренних клеток эмбриона в этом случае не требуется. Диагностика генетических нарушений в этом случае более точна, так как может проводиться при помощи большего количества клеток.

Какие заболевания позволяет выявить ПГД

Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов позволяет выявить до полутора сотен наследственных заболеваний – моногенных мутаций или генетический аномалий.

Среди последних – синдром Дауна, синдромы Эдвардса, Патау, Тернера, Кляйнфельда. Среди наиболее распространенных моногенных мутаций — гемофилия, фенилкетонурия, муковисцедоз, гемолгобинопания, наследственные миопатии, хорея Гемингтона, синдром Мартина-Белла, нейросенсорная тугоухость, невральная амиотрофия и другие.

Показания к проведению

В ряде случает проведение ПГД необходимо. Сдать генетический анализ нужно, если

  • хотя бы один из родителей страдает генетическими болезнями или является их носителем
  • генетические или хромосомные аномалии выявлены в сперматозоидах или яйцеклетках
  • олигозооспермия, азооспермия, большой процент аномальных сперматозоидов обнаружены в отцовском материале
  • возраст матери – больше 35 лет, а отца – больше 39 лет
  • имеет место невынашивание беременности (два выкидыша и более)
  • резус-конфликт привел к гибели ребенка
  • в анамнезе есть несколько неудачных попыток ЭКО

Журнал: «Медицина целевые проекты» статья: Современные направления в диагностике хромосомных нарушений и пороков развития плода

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии» Минздрава России является динамично развивающимся федеральным учреждением науки, несущим современные методы диагностики и лечения в своей области в лечебно-профилактические учреждения Юга России

 

Директор ФГБУ «Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии» Министерства здравоохранения Российской Федерации, доктор медицинских наук, профессор 

Виктор Линде

 

Заведующая консультативной поликлиникой РНИИАП, ведущий научный сотрудник, доктор медицинских наук, врач акушер-гинеколог высшей квалификационной категории  Валерия Авруцкая

        

Руководитель медико-генетической лаборатории РНИИАП, кандидат медицинских наук, врач высшей квалификационной категории Роман Шокарев

 

 

 

Пренатальная (дородовая) диагностика – одно из самых молодых и бурно развивающихся направлений современной медицины. Она направлена на выявление врожденных пороков развития и хромосомных заболеваний плода в сроки беременности до 22 недель. Представляя собой процесс обнаружения или исключения различных заболеваний у находящегося в матке плода, пренатальная диагностика и базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечают на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы. Болен плод или нет? Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка? Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша? Эти ответы позволяют семье осознанно и своевременно решить вопрос о дальнейшей судьбе беременности – и тем самым смягчить психическую травму, вызываемую рождением малыша с неизлечимой инвалидизирующей патологией. По данным Всемирной организации здравоохранения, около 5% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития.

 

При формировании группы риска в отношении врожденных пороков развития плода учитываются следующие факторы:

  • возраст матери старше 35 лет;
  • наличие в семье ребенка с врожденной патологией;
  • наследственные заболевания в семье, кровное родство супругов;
  • профессиональные и экологические вредности;
  • алкоголизм, наркоманию;
  • бесплодие, замершую беременность, самопроизвольные выкидыши в анамнезе;
  • угрозу прерывания, прием тератогенных препаратов, вирусные инфек­ции в I триместре данной беременности.

     

Современная пренатальная диагностика использует различные методики включая медико-генетическое консультирование, неинвазивные — не предусматривающие хирургического вторжения в полость матки (УЗИ, изучение биохимических сывороточных маркеров в I, II триместрах) и инвазивные – предполагающие хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез) методы обследования, а также преимплантационную диагностику при экстракорпоральном оплодотворении.

 

Выявление пороков развития в I и II триместрах служит основанием для прерывания беременности. УЗИ-маркеры хромосомной патологии определяют показания к кариотипированию плода.

По факторам риска, а также по результатам скринингового обследования (УЗИ в 11–13 и 18–20 недель, РАРР-А и ß-ХГ в 10–13 недель, а-ФП и ß-ХГ в 16–18 недель) формируют показания к инвазивным методам пренатальной диагностики. К инвазивным методам пренатальной диагностики, позволяющим провести цитогенетическое иссле­дование тканей плодового проис­хождения, относятся биопсия хори­она (9–12 недель), амниоцентез (16–22 недель, в том числе ранний в 13–16 недель), кордоцентез (с 20 недель), плацентоцентез (II триместр), биопсия тканей плода (II триместр). Выбор метода инвазивного вмешательства зависит от срока беременности и от техни­ческих возможностей лаборатории.

 

В настоящее время инвазивные методы пренатальной диагностики позволяют диагностировать все формы хромосомной патологии плода, определить пол плода, а также провести молекулярную диагностику ряда распространенных наследственных болезней (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, миодистрофия Дюшена и др.).

 

Наиболее часто встречается патология, связанная с нарушением числа хромосом. Она достаточно часто возникает в половых клетках родителей, и будущий эмбрион может получить лишнюю хромосому (это называется трисомией). Самыми известными трисомиями являются синдром Дауна – трисомия по 21-й хромосоме, синдром Эдвардса – трисомия по 18-й хромосоме, синдром Патау – трисомия по 13-й хромосоме, или дисомия по Х-хромосоме при мужском кариотипе – синдром Клайнфельтера. При потере какой-либо хромосомы (моносомия), как, например, при синдроме Тернера – моносомии по Х-хромосоме. Указанная хромосомная патология составляет около 95% из всех наблюдаемых у живых новорожденных. Только в Ростовской области ежегодно рождается около 50 детей с трисомией по 21-й хромосоме, от 3 до 6 детей с трисомиями по 13-й и 18-й хромосомам. Пренатальная диагностика позволяет не только установить диагноз еще до рождения, но и предотвратить появление на свет детей с тяжелыми, некорректируемыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными болезнями.

 

Сегодня всем супругам, сознательно планирующим беременность, следует заблаговременно поинтересоваться, какими возможностями в области пренатальной диагностики располагает медицина в их регионе. Федеральное государственное бюджетное учреждение «Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии» Минздрава России вот уже более 85 лет является ведущим учреждением науки на территории ЮФО и СКФО.

В Ростовском НИИ акушерства и педиатрии на базе медико-генетической лаборатории и консультативной поликлиники с 2000 года была организована инвазивная пренатальная цитогенетическая диагностика, включающая биопсию хориона и кордоцентез.

 

Основным направлением развития инвазивной пренатальной диагностики явилось снижение риска прерывания беременности и расширение гестационных сроков проведения данной процедуры. С 2009 года в Ростовском НИИ акушерства и педиатрии, как и во многих зарубежных лабораториях, для пренатальной диагностики наиболее частых трисомий, наряду с классическим кариотипированием, применяется метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР). Данный метод позволяет обнаружить тройную дозу специфичных для каждой хромосомы маркеров – коротких тандемных повторов (STR) – и, следовательно, выявить третью «лишнюю» хромосому. Клиническое применение данного метода подтверждено высокой чувствительностью, специфичностью и позволяет получить 97%результатов в течение 48 часов и снизить риск прерывания беременности до 0,5%, так как источником ДНК могут служить, наряду с ворсинами хориона и кровью плода, амниоциты, а большая производительность данного метода позволяет организовать скрининг в группах риска из одного региона в единой централизованной лаборатории.

 

Учитывая высокую частоту гетерозиготного носительства мутации delF508 в гене муковисцидоза среди населения России, в эту же мультиплексную ПЦР в РНИИАП были введены праймеры на данную мутацию. Для выяснения резус-принадлежности плода определяли делецию 10 экзона в гене RhD.

В 2011 году по показаниям методом КФ-ПЦР нами было выполнено 225 инвазивных процедур, в 2012 году – 294, в 2013 году – 489, за 7 месяцев 2014 года – 288. Выявлено в 2011 году 20 плодов с хромосомной патологией, в 2012 году – 32, в 2013 году – 51, за 7 месяцев 2014 года – 33.

 

Преимущество разработанного и внедренного в клиническую практику РНИИАП метода КФ-ПЦР заключается в следующем: он позволил снизить риск прерывания беременности до 0,5%; для анализа нам требуется только небольшой объем плодного материала; диагностику можно выполнять с 9 по 22 неделю беременности; при необходимости возможно провести определение резус-фактора и тестирование на наличие мутаций ряда наследственных заболеваний (муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, адреногенитальный синдром, наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко – Мари – Тута), нарушения детерминации пола, прогрессирующая мышечная миодистрофия Дюшена – Беккера, спинальная амиотрофия типы I, II, III, фенилкетонурия, хорея Гентингтона и т.д.).

Это позволило снизить рождение детей с синдромом Дауна в Ростовской области с 62 детей в 2011 году до 37 в 2013 году. У этих детей 45% матерей были старше 35 лет. Среди беременных, у которых хромосомная патология была выявлена пренатально, доля возрастных женщин составляла 75%. В предыдущие годы доля таких матерей составляла около 30%. Это можно объяснить тем, что в Ростовской области с 2005 по 2013 года доля женщин, рожающих в возрасте старше 35 лет, увеличилась на 3% (с 6 до 9%).

 

 

Внутриутробная хирургия

 

Другим приоритетным направлением работы Ростовского НИИ акушерства и педиатрии является развитие внутриутробной хирургии. На базе поликлинического отделения института развернута операционная с современным оборудованием, позволяющим малоинвазивными способами проводить диагностические и лечебные мероприятия: все виды пренатальной инвазивной диагностики, редукцию эмбрионов при многоплодной беременности, декомпрессионный амниодренаж, антенатальные пункционные методики для обеспечения оттока жидкости с последующим дренированием при состояниях, угрожающих жизни плода, в том числе декомпрессии мочевыводящих путей. В настоящее время внедрен и широко используется метод лечения гемолитической болезни плода у резус-изоиммунизированных беременных женщин на основе применения инвазивных внутриматочных вмешательств. Нами проводится внутриутробное внутрисосудистое переливания отмытых эритроцитов донора плоду гемолитической болезни. Это дает возможность при тяжелых, в том числе и отечных, формах гемолитической болезни не только избежать антенатальной гибели плода, но и пролонгировать беременность до оптимальных сроков родоразрешения.

 

 

Расширяя возможности

 

В ближайшей перспективе планируется дальнейшее развитие методов внутриутробной хирургии – внедрение метода лазерной коагуляции анастомозов при фето-фетальном синдроме.

В сфере пренатальной диагностики для беременных группы риска, в том числе в возрасте старше 35 лет, а также при наличии семейных случаев рождения ребенка с синдромом Дауна внедряются современные неинвазивные методы, использующие новое поколение секвенаторов, позволяющих проводить анализ следов генетического материала плода, находящихся в крови матери. Генетический материал плода (внеклеточная ДНК) выявляется в крови матери начиная с первого месяца беременности, и его доля составляет ~6% от материнской ДНК.

 

Для пациентов ЭКО внедряется преимплантационная генетическая диагностика. Хромосомные дефекты выявляют путем биопсии эмбриона на стадии 6–8 бластомеров или полярного тельца. Преимплантационная диагностика при экстракорпоральном оплодотворении позволяет предотвратить перенос эмбрионов с генетическими заболеваниями.

 

 

344013, г. Ростов-на-Дону, ул. Мечникова, дом 43

Телефон: (863) 232-18-40

http://www.rniiap.ru

 

 


 


 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ᐈ Пренатальная диагностика в клинике репродукции ICLINIC в СПб

К сожалению, даже у абсолютно здоровых супругов может родиться ребенок с различными врожденными аномалиями и генетически детерминированными заболеваниями. Согласно данным ВОЗ, частота появления на свет новорожденного с каким-либо пороком развития в настоящее время составляет в среднем 1:33. А риск рождения малыша с наследственной патологией – около 5%.

В современной медицине имеются технологии, позволяющие врачу еще на этапе внутриутробного развития ребенка выявить у него признаки врожденных пороков развития (ВПР) и ключевых наследственных заболеваний, а также другие патологические состояния.

Такие исследования называют пренатальной диагностикой , а для некоторых их них используют термин « пренатальный тест». Они могут быть инвазивными (с внедрением в полость матки) и неинвазивными.

Зачем нужна пренатальная диагностика 


Основная задача пренатальной диагностики – выявление у ребенка признаков тяжелых пороков и ряда наследственных заболеваний еще на этапе его внутриутробного развития. Некоторые исследования позволяют дополнительно оценить общее развитие плода и выявить акушерскую патологию. Пренатальная диагностика включает и уточнение пола ребенка. Ведь при некоторых наследственных заболеваниях это становится фактором, определяющим вероятность проявления основных патологических симптомов. Например, существуют Х-сцепленные заболевания (гемофилия, врожденная гиперплазия надпочечников, болезнь Дюшенна), которые проявляются преимущественно у мальчиков.

 Пренатальные тесты дают врачу возможность заранее определить прогноз потенциальной жизнеспособности новорожденного, определить оптимальный вид и срок родоразрешения. При необходимости составляется предварительная программа специализированного лечения ребенка еще в неонатальном периоде. Оно может, к примеру, включать определенную диету и прием лекарственных препаратов. А в некоторых случаях планируется оперативное вмешательство уже в первые сутки после рождения ребенка с угрожающими жизни пороками развития. В таких случаях беременной рекомендуют дородовую госпитализацию в специализированный роддом для родоразрешения путем планового кесарева сечения.

Будущим родителям обязательно предоставляется информация обо всех выявленных у плода отклонениях. Врач объясняет им имеющиеся риски, оговаривает возможность пролонгации беременности и при необходимости сообщает о наличии медицинских показаний к ее прерыванию.

 Пренатальная диагностика – основной инструмент для предотвращения рождения детей с некоррегируемой тяжелой патологией. Но окончательное решение о судьбе ребенка с ВПР и наследственными болезнями принимает мать. Только ее информированное согласие или отказ от вмешательства имеют юридическую силу и являются определяющими.

Неинвазивные пренатальные тесты


Основные неинвазивные тесты, использующиеся для диагностики на разных сроках гестации:

  • УЗИ. Лежит в основе обязательных скрининговых обследований беременных в 1 и 2 триместрах. Может проводиться только сертифицированными и зарегистрированными специалистами, желательно на оборудовании экспертного класса.
  • Биохимический скрининг первого триместра – определение в крови беременной материнских сывороточных маркеров (PAPP-A, свободной β-единицы ХГЧ). Вместе с УЗИ входит в обязательный скрининг беременных.
  • Допплерометрия – исследование кровотока в сосудах плода и пуповины. Современной более информативной разновидностью этого исследования является многомерная цветная допплерокардиография.
  • КТГ (кардиотокография) – регистрация одновременно двигательной активности плода, его ЧСС и сократительной активности стенки матки.

УЗИ – наиболее востребованный метод неинвазивной пренатальной диагностики . В первом триместре оно проводится на сроке 10–14 недель. Метод позволяет выявить признаки грубых ранних бластопатий, которые приводят к анэмбриогении, анэнцефалии и выраженным дефектам закрытия невральной трубки, неразвивающейся беременности, неразделившейся двойне. При первом скрининговом УЗИ также оценивают наличие маркеров хромосомных аномалий, выявляют симптомы угрозы прерывания беременности.

УЗИ второго триместра (на сроке 18– 24 недели) тоже относят к скрининговым. Оно позволяет оценить в динамике косвенные признаки хромосомных заболеваний, определить поздно проявляющиеся пороки развития конечностей и внутренних органов (почек, сердца, крупных сосудов, пищеварительного тракта). Такое УЗИ – это еще и неинвазивный тест для диагностики патологий пуповины, фетоплацентарной недостаточности, задержки внутриутробного развития плода.

Показатели первого скринингового УЗИ плода, результаты пройденного беременной биохимического скрининга и анамнестические сведения вводятся в специальную стандартизованную и одобренную МЗ РФ компьютерную программу. Она автоматически рассчитывает величину индивидуального генетического риска. Но эти результаты не являются полностью достоверными, ведь они указывают лишь вероятность наличия определенной патологии. Для подтверждения диагноза требуется экспертное УЗИ и инвазивная диагностика.

Современной альтернативой такому углубленному исследованию является проведение пренатальной неинвазивной ДНК-диагностики. Для исследования используется только венозная кровь беременной, а точность этой методики составляет около 99%. Такой ДНК-анализ позволяет достоверно диагностировать основные трисомии и численные аномалии половых хромосом, определить пол плода. Это исследование может проводиться с 9 недели гестации.

Инвазивная пренатальная диагностика 


К инвазивным вариантам пренатальной диагностики относятся:

  • Биопсия хориона (хорионбиопсия) – взятие образца хориальной ткани для дальнейшего исследования. Проводится до 12 недели гестации.
  • Амниоцентез – пункция стенки плодного пузыря для забора определенного количества амниотической жидкости. Осуществляется на 15–16 неделях беременности. Позволяет провести биохимическое, молекулярно-генетическое, серологическое и иммунологическое исследование жидкости и содержащихся в ней клеток плода.
  • Кордоцентез – пункция пуповинных сосудов для забора крови плода. Полученный материал исследуют биохимическим, цитогенетическим, молекулярно-генетическим методами. Кордоцентез возможен после 20 недели беременности.
  • Плацентобиопсия – взятие образца плацентарной ткани на 14–20 неделях гестации.
  • Биопсия тканей плода.
  • Фетоскопия – непосредственный осмотр лица и поверхности тела плода, осуществляемый с помощью эндоскопа.

Инвазивная диагностика является гораздо более точной и информативной, чем пренатальные скрининговые неинвазивные тесты. Ведь она позволяет достоверно установить диагноз. Но такие исследования сопряжены с определенным риском, они повышают вероятность акушерских осложнений. Поэтому инвазивные пренатальные тесты проводят лишь при наличии строгих показаний.
Когда показана пренатальная диагностика 

 Пренатальные тесты для выявления ВПР и наследственных заболеваний проводятся на определенных сроках гестации, что обусловлено этапностью развития тела плода. При этом некоторые из них являются основой рекомендованного МЗ РФ базового пренатального скрининга плода. Для других нужны строгие показания, ведь их проведение сопряжено с некоторым риском для плода.

Скрининговые пренатальные неинвазивные тесты назначаются всем беременным. Это так называемая комплексная диагностика 1 уровня, имеющая определенный процент погрешности. Ее задачей является не достоверное выявление определенных заболеваний, а выделение среди всех беременных так называемой группы риска. Таких женщин направляют на более информативные исследования, в том числе с использованием инвазивных методик.

Показания для более детальной и достоверной пренатальной диагностики :

  • Выявление во время 1 и 2 пренатальных скринингов стигм (маркеров) наследственных заболеваний. К ним относят утолщение кожной складки на шее плода (увеличение воротникового пространства) и изменение длины носовой кости, определяемые при УЗИ.
  • Выявление во время 1 скрининга биохимических показателей, косвенно свидетельствующих о наличии хромосомных болезней.
  • Наличие в роду хотя бы у одного родителя родственников с хромосомными заболеваниями и другой наследственно обусловленной патологией.
  • Наличие в семье старшего ребенка с любыми врожденными пороками развития или анамнестические данные о предшествующем мертворождении у матери.
  •  Возраст матери старше 35 лет.
  • Наличие хотя бы у одного из родителей профессиональных вредностей, которые потенциально обладают мутагенным и тератогенным действием.
  • Прием матерью на ранних сроках беременности препаратов, способных негативно сказаться на эмбриогенезе и повышающих риск развития пороков у плода.

Необходимый объем обследования в каждом случае определяет врач. Также женщина по желанию может пройти на базе ICLINIC более информативные и современные неинвазивные пренатальные тесты. Они не финансируются системой ОМС, но имеют существенно более низкий процент погрешности и во многих случаях позволяют избежать инвазивных методов диагностики.

Где проводят пренатальную диагностику 


 Пренатальная диагностика может проводиться в рамках системы ОМС по направлению участкового акушера-гинеколога. Но в этом случае для обследования женщины будут использоваться только базовые методы исследования, которые не всегда дают высокий процент достоверности. К тому же существует риск проведения УЗИ на недостаточно современном оборудовании, что тоже может повлиять на информативность тестов.

В настоящее время услугу пренатальной диагностики предоставляют и репродуктивные центры. ICLINIC – современная прекрасно оснащенная клиника, специализирующаяся на диагностике и лечении различных форм бесплодия и дальнейшем ведении беременности. Скрининговые УЗИ проводятся на оборудовании экспертного класса опытными высококвалифицированными специалистами, имеющими все необходимые лицензии. А наличие собственной современной лаборатории позволяет осуществлять всю необходимую пренатальную диагностику в максимально короткие сроки и с высокой степенью достоверности.

Биопсия почки

Биопсия почки — инвазивный метод диагностики, суть которого сводится к забору из почки столбиков ткани диаметром ~2 мм с их последующим гистологическим, иммуногистохимическим, генетическим исследованием. 

Биопсия почки является основным методом диагностики аутоиммунных заболеваний почек, таких как гломерулонефрит. Назначают выполнение биопсии почки, как правило, нефрологи и ревматологи, а выполняют урологи с помощью специального биопсийного пистолета под УЗИ – наведением. 

Принципиальными моментами в биопсии почки являются: качество выполнения и, главное, экспертная оценка результатов квалифицированным патологом для точной постановки диагноза и правильного лечения.

Показания к проведению биопсии почек

Биопсия почек — это процедура взятия образца ткани, назначаемая врачом:

  • для подтверждения/опровержения предположения о развитии нефротического синдрома;
  • для определения степени и уровня развития гломерулонефрита;
  • при обнаружении в анализах крови превышения показателей креатинина, мочевой кислоты, мочевины;
  • при выявлении патологии на УЗИ или КТ;
  • при подозрении на онкологическое заболевание
  • при частых острых или хронических патологиях почек, причины которых до конца не выяснены;

Противопоказанием к выполнению биопсии почки является прием пациентом препаратов, нарушающих свертываемость крови.

Подготовка к биопсии

Перед проведением процедуры врач рассказывает пациенту о том, для чего и как будет проводиться процедура, а также какие осложнения она может вызвать. Также специалист задаст пациенту вопросы про имеющиеся заболевания и общее самочувствие, узнает есть ли у пациента аллергия на определенные лекарственные препараты. Если все в порядке, назначается дата проведения процедуры и подписывается разрешение на вмешательство.

За две недели до процедуры пациенту нужно отменить прием препаратов, разжижающих кровь и влияющих на ее свертываемость, с целью минимизировать риск появления кровотечения. К этим медикаментам относятся антикоагулянты, антиагреганты, нестероидные противовоспалительные средства. Некоторые диетические добавки также следует исключить из рациона. Это рыбий жир, чеснок, гинкго. Многие препараты может правильно оценить лишь доктор. Поэтому, во время подготовки перечислите лечащему врачу все медикаменты, которые вы принимаете или принимали в недавнее время. Учитывая эти данные, врач выберет оптимальный период для процедуры и скажет, после какого времени можно возобновить прием препаратов. 

За несколько дней до проведения биопсии необходимо пересдать все анализы, в назначенный день необходимо отказаться от еды и питья, за день — очистить кишечник с помощью клизмы или слабительных средств. За несколько дней до биопсии пациенту рекомендуется анализы крови и мочи, чтобы доктор оценил состояние организма и его готовность к манипуляции.

Как проводится биопсия почки?

Процедура занимает около 30-40 минут. Биопсию делают под местным наркозом, если пациент сильно нервничает, ему дают седативные средства для уменьшения чувства страха и расслабления.

  • Во время процедуры пациента укладывают на живот, к нему подсоединяют датчики для измерения пульса и давления. 

  • Для того, чтобы выбрать оптимальное место для биопсии, используется УЗИ или КТ. Это необходимо для того, чтобы не нарушить целостность окружающих тканей и сосудов.

  • Определив место взятия материала, врач обрабатывает его антисептиком. В этот участок вводится анестетик который снижает чувствительность. Когда лекарство подействует, врач делает небольшой разрез кожи. Водится игла для биопсии. Её движение контролируется с помощью ультразвука.

  • Во время процедуры врач помогает пациенту, разговаривает с ним и советует, как регулировать дыхание. Взяв необходимое количество материала, врач извлекает инструменты. На рану накладывается стерильная повязка.

  • После завершения подготовки пациенту производится местная анестезия, в области над почкой врач делает небольшой надрез, через который с помощью специального пистолета берется образец ткани. Во время процедуры врач будет давать пациенту указания о задержке дыхания, которые нужно неукоснительно соблюдать. В некоторых случаях врач может ввести контраст, это делается для того, чтобы сосуды и ткани было лучше видно.

Виды биопсии почек

Виды биопсии отличаются по способу взятия образца:

  • чрескожная — взятие образца иглой под УЗИ-наведением;
  • открытая — берется во время открытой операции, например, при удалении опухоли;
  • уретроскопическая — выполняется если в мочеточнике или почечной лоханке обнаружены камни, выявлена аномалия или заболевания верхних мочевых путей, а также, если почка была трансплантирована. Уретероскоп проводится через мочеточник в лоханочную систему почки. Это дает возможность обзора органа и забора ткани. Такой метод применяется для детей и беременных. Манипуляция требует выполнения спинальной анестезии или наркоза;
  • лапароскопическая — проводится через несколько отверстий в передней брюшной стенке. Применяется при нарушениях свертывающей системы крови, а также пациентам с одной функционирующей почкой. Через троакар к почке подводится камера и осветитель.

После процедуры

После биопсии почки в течение нескольких часов пациента наблюдает медицинский персонал, проверяя давление, пульс и другие показатели. Если никаких осложнений нет, после того, как действие наркоза закончится, пациента могут отпустить домой. Взятый материал отправляется в лабораторию для проведения исследований, по мере готовности результат сообщается пациенту.

В послеоперационный период для пациента рекомендуется:

  • соблюдать постельный режим в течение 6 часов после процедуры;
  • обильное питье в первые сутки после процедуры;
  • воздержание от физических нагрузок на протяжении 2-4 дней, от подъема тяжестей — в течение 2 недель.

В нашем стационаре есть все условия для получения максимально достоверных результатов биопсии почки.  

Получить консультацию и определить индивидуальную тактику лечения заболевания можно у врачей нашего онкологического отделения № 2 (урология) Клиники высоких медицинских технологий им. Н. И. Пирогова Санкт-Петербургского государственного университета.

Сдать анализ на гистологию биопсийного материала и материала, полученного при хирургических вмешательствах

Метод определения Микроскопия

Исследуемый материал Смотрите в описании

Доступен выезд на дом

Взятие биоматериала оплачивается отдельно.

Согласно требованиям п. 17 Правил проведения патолого-анатомических исследований, утв. Приказом Минздрава России от 24.03.2016 № 179н, в целях уточнения диагноза заболевания (состояния) с учетом требований стандартов  медицинской помощи и клинических рекомендаций (протоколов лечения) по вопросам оказания медицинской помощи на этапе микроскопии биопсийного (операционного) материала врачом-патологоанатомом дополнительно может быть назначено проведение:

  1. дополнительных методов окраски микропрепаратов (постановки реакции, определения) — гистохимических, иммуногистохимических, электронно-микроскопических, молекулярно-биологических, генетических и иных методов;
  2. дополнительных методов микроскопии — поляризационной, флуоресцентной, трансмиссионной или сканирующей электронной и иных методов.

Применение вышеуказанных методов исследования, назначенных врачом-патологоанатомом при проведении исследования в целях уточнения диагноза заболевания (состояния), подлежит дополнительной оплате по стоимости,  указанной в утвержденном прайс-листе медицинского центра ИНВИТРО

Проводятся исследования любого материала, отчуждённого у пациентов с различными патологическими процессами: бронхобиопсии, гастробиопсии, колонобиопсии, биопсии ЛОР-органов и другие биопсии различных органов и тканей, взятые инвазивными и эндоскопическими методами.

Также исследуется операционный материал, органы и ткани, удалённые при различных операциях по поводу онкологических заболеваний, специфических и неспецифических, воспалительных и не воспалительных процессах. При этом даётся гистологический диагноз с оценкой уровня дифференцировки или степени злокачественности опухоли, степени распространённости патологического процесса или клинической стадии, состояние краёв резекции, фоновых изменений.

При диагностических биопсиях даётся микроскопическое описание и нозологическое заключение. В ясных и банальных случаях микроскопическое описание не даётся или ограничивается минимально, заключение ограничивается гистологическим диагнозом.

Гистологический диагноз может быть описательным в тех случаях, когда морфологические изменения не специфичны и не свидетельствуют в пользу какого-либо заболевания или когда недостаточно представляется клиницистами клиническая картина конкретного пациента.

Гистологическое заключение даётся в соответствии с последними гистологическими классификациями ВОЗ и медицинской номенклатурой принятой у нас в стране.

Для качественного исследования необходимо правильно оформлять направление на гистологическое исследование:

  • заполнять все указанные в направлении пункты с точным указанием места локализации взятого материала, его связь с окружающими тканями, обязательно указывать основные клинические проявления и давность процесса;
  • иссечение кусочков из органов для диагностической биопсии следует проводить исключительно острым инструментом, избегать сжатия пинцетом или зажимом с целью предупреждения разминания и деформации тканей. Не рекомендуется получение биопсийного материла электроинструментами, так как происходит деформация гистологических тканей и диагноз возможно поставить только в предположительной форме;
  • объект, взятый для гистологического исследования, помещают в заранее приготовленную ёмкость с фиксирующей жидкостью 10% формалин; 10% формалин наливают в чистую посуду, так, чтобы формалина было не менее чем в 10 раз больше объёма фиксируемого объекта, после чего посуду закрывают герметической крышкой или пробкой. Нельзя применять формалин более высокой концентрации или формалин с вышедшим сроком годности — с белым осадком, нельзя помещать мелкий диагностический материал в посуду из тёмного малопрозрачного стекла с узким горлышком;
  • в случаях, когда диагностический материал содержит примесь большого количества крови (соскобы со слизистых оболочек женских половых органов), следует, до помещения в фиксирующую жидкость, освободиться от крови, путём промывки соскобов в ванночке с теплым физиологическим раствором, поместив их в марлевый мешочек, либо промыть тёплой водой под краном, а затем, промокнув излишки промывной жидкости, поместить в фиксатор. При этом соскоб не должен содержать кровь, которая пагубно влияет на обработку материала, уменьшает количество представительного диагностического материала и снижает полноценность гистологического исследования;
  • посуда с диагностическим или операционным материалом обязательно маркируется: пишется фамилия, инициалы и возраст пациента, присваивается номер. Маркировка не должна проводиться на крышке, закрывающей посуду;
  • фрагменты ткани или органа, полученные при биопсии с диагностической целью, запрещается делить на части и посылать в разные патологоанатомические лаборатории;
  • материал для патогистологического исследования должен быть достаточно представительным, а кусочки, после специальной обработки и окраски, сохранять информацию для диагноза или диагностического описания;
  • материал в виде слизи, экссудата или крови, а также очень мелкий материал (менее 1 мм) не считается полноценным объектом гистологического исследования.

Пункционная биопсия молочной железы — Medicīnas centrs ARS

Пункционная биопсия молочной железы

Пункционная биопсия молочной железы выполняется для получения образца ткани груди, по которому определяют природу образования — доброкачественное или злокачественное.

Наличие патологии молочной железы можно определить различными диагностическими методами — маммография  (ММГ), ультрасонография (УЗИ) и др. Однако единственным методом, с помощью которого можно определить этиологию — причину проблемы, является биопсия молочной железы.

В зависимости от объема изымаемых образцов тканей различают несколько видов биопсии, из которых в филиале Medicīnas centrs ARS — в Diagnostikas klīnika ARS можно выполнить:

Аспирационная биопсия

Процедура выполняется под местной анестезией, когда под контролем УЗИ при помощи шприца с тонкой иглой получают образцы жидкости (аспираты) из  кисты или образцы клеток из плотных образований для цитологического исследования.

Core-биопсия

Core-биопсия под контролем УЗИ / ММГ (стереотаксис) — выполняется под местной анестезией, когда с помощью специальной иглы изымается образец ткани для гистологического исследования. Если патология определяется только при маммографии, то Core-биопсию выполняют только под контролем ММГ. Этот метод называется стереотаксис.

Вакуумная биопсия

Вакуумная биопсия под контролем ММГ выполняется под местной анестезией. Этим методом биопсии из подозрительного места в молочной железе можно получить достаточно большой образец ткани. Перед изъятием каждого образца выполняется повторная местная анестезия. Этот вид биопсии важен при микрокальцинатах определённого вида, при небольших образованиях или при диффузных областях ткани. Вакуумная технология обеспечивает полный вакуум в груди, не позволяя кровоточить месту биопсии.
После выполнения процедуры пациенту накладывается небольшая повязка и он/она может возвращаться домой.

Пункционную биопсию молочной железы выполняют радиологи-диагносты:

ARS Diagnostikas klīnika
Jāņa Asara iela 3, Rīga
Тел.: (+371) 66 929 750

Биопсия под контролем УЗИ

В медицинском клиническом центре «Медика» профессиональными докторами проводятся малоинвазивные вмешательства под контролем УЗИ — биопсии образований, пункции и дренирования патологических скоплений, уточняющие природу выявленной патологии.

 

Биопсия под контролем УЗИ – малоинвазивная манипуляция, которая предполагает забор клеток или фрагментов ткани у пациента с целью определения злокачественности или доброкачественности выявленных новообразований, а также тип и особенности злокачественности образования для дальнейшей правильно подобранной онко-терапии. Весь ход манипуляции (направление и ход иглы) врач контролирует на мониторе и видит расположение нужных участков, поэтому в опытных руках эта процедура максимально безопасна.

Биопсия безболезненна, манипуляцию можно сравнить с обычным внутримышечным уколом. Некоторые виды биопсии проводятся под местным обезболиванием.

Правильно взять биопсию – ключевой фактор исследования. На начальной стадии злокачественный очаг имеет миниатюрные размеры, поэтому от врача требуется высокая квалификация, опыт и мастерство, чтобы максимально точно взять биоптат.


рисунок — Биопсия узла щитовидной железы под контролем УЗИ

Преимущества проведения биопсии под контролем УЗИ:
  • Максимально точная диагностика. Контролируя процесс с помощью УЗИ, врач может взять образец материала с нужного участка. Особенно это важно при обследовании патологических очагов, имеющих неоднородную структуру, в которых могут находиться разные виды клеток. Благодаря УЗИ-контролю можно провести забор сразу нескольких образцов.
  • Уверенность в правильном взятии материала. УЗИ-контроль особенно важен, если нужно взять образец ткани из небольших патологических очагов, глубоко расположенных внутри организма. Шанс «промахнуться» в этом случае очень низок.
  • Применение контролирующего ультразвука, дающего изображение органа, снижает риск повреждения сосудов и нервов. После процедуры не возникает кровотечений, нарушения функций органов, сильных болей и других осложнений.
  • Быстрота проведения – под контролем УЗИ можно гораздо быстрее найти внутри органа подозрительный участок и взять с него тканевый образец. В результате процедура значительно сокращается по времени, не превышая 15-20 минут.

Виды биопсий:

Тонкоигольная аспирационная биопсия (пункция). Во время процедуры врач проводит забор материала обычным шприцем с вакуумом. Процедура позволяет определить клеточный состав или жидкость для биохимического анализа. Тонкоигольная пункция безболезненна и не требует анестезии. В основном такая биопсия применима для поверхностно расположенных органов и тканей (щитовидной железы, молочных желез, лимфоузлов, образований поверхностных мягких тканей и др)

  1. Режущая биопсия (трепан-биопсия, core-биопсия). Незаменимый метод при получении фрагментов ткани для последующего гистологического исследования. Для проведения манипуляции используется специальная игла, которая заряжается в биопсийный пистолет и забирает столбик ткани диаметром от 1,1 мм. Проводится под местной анестезией. В основном такая биопсия применима для органов, расположенных глубоко в брюшной полости или малом тазу. Но также применима к поверхностно расположенным органам, перечисленным выше.
  2. Аспирационно-режущая биопсия. Симбиоз вакуумной и режущей биопсии.
  3. Тонкоигольная пункция жидкостных скоплений брюшной полости и забрюшинного пространства. Такая процедура применима при наличии сером, гематом или гнойников больших размеров в брюшной полости. Смысл- «откачать» патологическое скопление для более быстрой реабилитации пациента.

 

В клинике «Медика» проводятся все виды биопсий всех органов и тканей!

Биопсия под контролем УЗИ — это очень важный и незаменимый в пределах метода диагностический этап в онкологической практике.

Забор образцов тканей плода: показания, методы, осложнения и опыт взятия образцов кожи, печени и мышц плода.

West J Med. 1993 сен; 159(3): 269–272.

Кафедра акушерства, гинекологии и репродуктивных наук, Калифорнийский университет, Медицинский факультет, Сан-Франциско.

Эта статья была процитирована другими статьями в PMC.

Abstract

Инвазивное пренатальное тестирование стало важным способом оценки плодов с повышенным риском наследственных заболеваний.Внутриутробный забор кожи, печени и мышц плода может потребоваться для диагностики дородовых заболеваний, которые не могут быть диагностированы с помощью анализа с использованием ворсинок хориона или амниотической жидкости. В ближайшие несколько лет многие из этих состояний будут выявляться с помощью анализа ДНК, и потребность в этих процедурах может резко уменьшиться. Забор тканей плода, впервые выполненный с помощью фетоскопии, в настоящее время чаще всего проводится путем введения иглы для биопсии под непрерывным ультразвуковым контролем. Мы описываем показания, методы, осложнения и опыт получения биоптатов кожи, печени и мышц плода.

Полный текст

Полный текст доступен в виде отсканированной копии оригинальной печатной версии. Получите копию для печати (файл PDF) полной статьи (1.1M) или щелкните изображение страницы ниже, чтобы просмотреть страницу за страницей. Ссылки на PubMed также доступны для Selected References .

Изображения в этой статье

Нажмите на изображение, чтобы увеличить его.

Избранные ссылки

Эти ссылки находятся в PubMed. Возможно, это не полный список литературы из этой статьи.

  • Зонана Дж., Шинцель А., Упадхьяя М., Томас Н.С., Антон-Лампрехт И., Харпер П.С. Пренатальная диагностика Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазии путем анализа сцепления. Am J Med Genet. 1990 г., январь; 35 (1): 132–135. [PubMed] [Google Scholar]
  • Розен Р., Фокс Дж., Фентон В.А., Хорвич А.Л., Розенберг Л.Е. Делеция гена и полиморфизм длины фрагмента рестрикции в локусе орнитинтранскарбамилазы человека. Природа. 313 (6005): 815–817. [PubMed] [Google Scholar]
  • Нуссбаум Р.Л., Боггс Б.А., Боде А.Л., Дойл С., Поттер Д.Л., О’Брайен В.Е.Новая мутация и пренатальная диагностика дефицита орнитинтранскарбамилазы. Am J Hum Genet. 1986 г., февраль; 38 (2): 149–158. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Chadefaux B, Rabier D, Kamoun P. Диагностика пренатальной энзимопатии цикла мочи. Энн Биол Клин (Париж) 1988;46(7):471–476. [PubMed] [Google Scholar]
  • Hayasaka K, Tada K, Fueki N, Aikawa J. Пренатальная диагностика некетотической гиперглицинемии: ферментативный анализ системы расщепления глицина в ворсинах хориона.J Педиатр. 1990 март; 116 (3): 444–445. [PubMed] [Google Scholar]
  • Элиас С., Эстерли Н.Б. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний кожи. Клин Обстет Гинекол. 1981 г., декабрь; 24 (4): 1069–1087. [PubMed] [Google Scholar]
  • Лёфберг Л., Густавий Б. «Слепой» метод по сравнению с методом прямого зрения для взятия образцов кожи плода в случаях пренатальной диагностики. Клин Жене. 1984 г., январь; 25 (1): 37–41. [PubMed] [Google Scholar]
  • Элиас С. Использование фетоскопии для пренатальной диагностики наследственных заболеваний кожи.Курр Пробл Дерматол. 1987; 16:1–13. [PubMed] [Google Scholar]
  • Kurjak A, Alfirevic Z, Jurkovic D. Биопсия ткани плода под ультразвуковым контролем. Acta Obstet Gynecol Scand. 1987;66(6):523–527. [PubMed] [Google Scholar]
  • Golbus MS, Sagebiel RW, Filly RA, Gindhart TD, Hall JG. Пренатальная диагностика врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии (эпидермолитический гиперкератоз) с помощью биопсии кожи плода. N Engl J Med. 1980 г., 10 января; 302 (2): 93–95. [PubMed] [Google Scholar]
  • Элиас С., Мазур М., Саббага Р., Эстерли Н.Б., Симпсон Дж.Л.Пренатальная диагностика ихтиоза арлекина. Клин Жене. 1980 апр; 17 (4): 275–280. [PubMed] [Google Scholar]
  • Rodeck CH, Eady RA, Gosden CM. Пренатальная диагностика летального буллезного эпидермолиза. Ланцет. 1980 г., 3 мая; 1 (8175): 949–952. [PubMed] [Google Scholar]
  • Arnold ML, Rauskolb R, Anton-Lamprecht I, Schinzel A, Schmid W. Пренатальная диагностика ангидротической эктодермальной дисплазии. Пренат Диагн. 1984 март-апрель; 4 (2): 85–98. [PubMed] [Google Scholar]
  • Антон-Лампрехт И. Генетически индуцированные аномалии дифференцировки и ультраструктуры эпидермиса при ихтиозах и эпидермолизах: патогенез, гетерогенность, фетальные проявления и пренатальная диагностика.Джей Инвест Дерматол. 1983 г., июль; 81 (1 приложение): 149–156 с. [PubMed] [Google Scholar]
  • Eady RA, Gunner DB, Carbone LD, Bricarelli FD, Gosden CM, Rodeck CH. Пренатальная диагностика буллезной ихтиозиформной эритродермии: выявление скоплений тонофиламентов в клетках эпидермиса и амниотической жидкости плода. J Med Genet. 1986 г., февраль; 23 (1): 46–51. [PMC бесплатная статья] [PubMed] [Google Scholar]
  • Юркович Д., Курьяк А. Пренатальная диагностика буллезного эпидермолиза, наследственность, ультразвуковое исследование биопсии плода.Лиец Весн. 1989 март; 111 (3): 60–63. [PubMed] [Google Scholar]
  • Перри Т.Б., Холбрук К.А., Хофф М.С., Гамильтон Э.Ф., Сеникас В., Фишер С. Пренатальная диагностика врожденной небуллезной ихтиозиформной эритродермии (пластинчатый ихтиоз). Пренат Диагн. 1987 март; 7 (3): 145–155. [PubMed] [Google Scholar]
  • Антон-Лампрехт И., Раусколб Р., Йованович В., Керн Б., Арнольд М.Л., Шенк В. Пренатальная диагностика буллезного эпидермолиза дистрофического Галлопо-Сименса с помощью электронной микроскопии кожи плода. Ланцет.1981 г., 14 ноября; 2 (8255): 1077–1079. [PubMed] [Google Scholar]
  • Bauer EA, Ludman MD, Goldberg JD, Berkowitz RL, Holbrook KA. Антенатальная диагностика рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза: экспрессия коллагеназы в культуре фибробластов как биохимический маркер. Джей Инвест Дерматол. 1986 г., ноябрь; 87 (5): 597–601. [PubMed] [Google Scholar]
  • Heagerty AH, Eady RA, Kennedy AR, Nicolaides KH, Rodeck CH, Hsi BL, Ortonne JP. Экспресс-пренатальная диагностика летального буллезного эпидермолиза с использованием моноклональных антител GB3.Бр Дж Дерматол. 1987 г., сен; 117 (3): 271–275. [PubMed] [Google Scholar]
  • Бахарев В.А., Каретникова Н.А., Мордовцев В.Н., Айвазян А.А., Янтовский Ю.Р. Пренатальная диагностика некоторых наследственных заболеваний кожи. Акуш Гинекол (Москва) 1989 янв; (1): 53–56. [PubMed] [Google Scholar]
  • Айвазян А.А., Бахарев В.А., Каретникова Н.А. Пренатальная диагностика летального пограничного буллезного эпидермолиза Герлитца. Вестн Дерматол Венерол. 1990; (1): 11–13. [PubMed] [Google Scholar]
  • Симидзу Х., Шофилд О.М., Иди Р.А.Пренатальная диагностика летального пограничного буллезного эпидермолиза с помощью биопсии кожи плода. Нихон Хифука Гаккай Дзаси. 1991 г., апрель; 101 (5): 539–545. [PubMed] [Google Scholar]
  • Бланше-Бардон С., Дюмез И., Лаббе Ф., Лутцнер М.А., Пуиссант А., Хенрион Р., Бернхейм А. Пренатальная диагностика плода Арлекина. Ланцет. 1983 г., 15 января; 1 (8316): 132–132. [PubMed] [Google Scholar]
  • Бланше-Бардон С., Дюмез И., Лаббе Ф., Бернхейм А., Брошериу С. Диагностическая пренатальная электронная микроскопия плода Арлекин.Энн Патол. 1983 г., декабрь; 3 (4): 321–325. [PubMed] [Google Scholar]
  • Судзумори К., Канзаки Т. Пренатальная диагностика ихтиоза арлекина с помощью биопсии кожи плода; отчет о двух случаях. Пренат Диагн. 1991 г., июль; 11 (7): 451–457. [PubMed] [Google Scholar]
  • Gilgenkrantz S, Blanchet-Bardon C, Nazzaro V, Formiga L, Mujica P, Alembik Y. Гипогидротическая эктодермальная дисплазия. Клиническое исследование семьи из 30 человек в трех поколениях. Хам Жене. 1989 г., январь; 81 (2): 120–122. [PubMed] [Google Scholar]
  • Eady RA, Gunner DB, Garner A, Rodeck CH.Пренатальная диагностика глазокожного альбинизма с помощью электронной микроскопии кожи плода. Джей Инвест Дерматол. 1983 г., март; 80 (3): 210–212. [PubMed] [Google Scholar]
  • Розенманн А., Левин А., Ниман З., Янко Л., Шенкер Дж. Г., Розенманн Э. [Пренатальная диагностика альбинизма]. Харефуа. 1991 г., 16 июня; 120 (12): 703–704. [PubMed] [Google Scholar]
  • Kousseff BG, Matsuoka LY, Stenn KS, Hobbins JC, Mahoney MJ, Hashimoto K. Пренатальная диагностика синдрома Шегрена-Ларссона. J Педиатр. 1982 г., декабрь; 101 (6): 998–1001.[PubMed] [Google Scholar]
  • Голбус М.С., МакГонигл К.Ф., Голдберг Д.Д., Филли Р.А., Каллен П.В., Андерсон Р.Л. Забор тканей плода. Опыт Сан-Франциско со 190 беременностями. Уэст Дж. Мед. 1989 г., апрель; 150 (4): 423–430. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]
  • Дейл Б.А., Перри Т.Б., Холбрук К.А., Гамильтон Э.Ф., Сеникас В. Биохимическое исследование биоптатов кожи плода, полученных при фетоскопии: использование метода анализа кератинов и филаггрина . Пренат Диагн. 1986 г., январь-февраль; 6 (1): 37–44.[PubMed] [Google Scholar]
  • Эстерли Н.Б., Элиас С. Антенатальная диагностика генодерматозов. J Am Acad Дерматол. 1983 г., май; 8 (5): 655–662. [PubMed] [Google Scholar]
  • Löfberg L, Anton-Lamprecht I, Michaëlsson G, Gustavii B. Пренатальное исключение синдрома Герлица с помощью электронной микроскопии биоптатов кожи плода, полученных при фетоскопии. Акта Дерм Венерол. 1983;63(3):185–189. [PubMed] [Google Scholar]
  • Löfberg L, Gustavii B. Технические трудности при заборе образцов кожи плода. Acta Obstet Gynecol Scand.1982;61(6):505–507. [PubMed] [Google Scholar]
  • Антон-Лампрехт И. Пренатальная диагностика генетических нарушений кожи с помощью электронной микроскопии. Хам Жене. 1981;59(4):392–405. [PubMed] [Google Scholar]
  • Rodeck CH, Nicolaides KH. Фетоскопия и забор тканей плода. Бр Мед Булл. 1983 г., октябрь; 39 (4): 332–337. [PubMed] [Google Scholar]
  • Rodeck CH, Патрик AD, Pembrey ME, Tzannatos C, Whitfield AE. Биопсия печени плода для пренатальной диагностики дефицита орнитинкарбамилтрансферазы.Ланцет. 1982 г., 7 августа; 2 (8293): 297–300. [PubMed] [Google Scholar]
  • Holzgreve W, Golbus MS. Пренатальная диагностика дефицита орнитинтранскарбамилазы с использованием биопсии печени плода. Am J Hum Genet. 1984 г., март; 36 (2): 320–328. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Golbus MS, Simpson TJ, Koresawa M, Appelman Z, Alpers CE. Пренатальное определение активности глюкозо-6-фосфатазы с помощью биопсии печени плода. Пренат Диагн. 1988 г., июль; 8 (6): 401–404. [PubMed] [Google Scholar]
  • Piceni Sereni L, Bachmann C, Pfister U, Buscaglia M, Nicolini U.Пренатальная диагностика дефицита карбамоилфосфатсинтетазы с помощью биопсии печени плода. Пренат Диагн. 1988 г., май; 8 (4): 307–309. [PubMed] [Google Scholar]
  • Муроцуки Дж., Уэхара С., Окамура К., Ядзима А., Кикучи М., Оура Т., Миябаяши С. [Пренатальная диагностика дефицита карбамилфосфатсинтетазы с помощью биопсии печени плода]. Нихон Санка Фудзинка Гаккай Засши. 1991 г., декабрь; 43 (12): 1613–1616. [PubMed] [Google Scholar]
  • Fox J, Hack AM, Fenton WA, Golbus MS, Winter S, Kalousek F, Rozen R, Brusilow SW, Rosenberg LE.Пренатальная диагностика дефицита орнитинтранскарбамилазы с использованием полиморфизмов ДНК. N Engl J Med. 1986 г., 6 ноября; 315 (19): 1205–1208. [PubMed] [Google Scholar]
  • Haraguchi Y, Uchino T, Takiguchi M, Endo F, Mori M, Matsuda I. Клонирование и последовательность кДНК, кодирующей карбамилфосфатсинтетазу человека I: молекулярный анализ гипераммониемии. Ген. 1991 г., 15 ноября; 107 (2): 335–340. [PubMed] [Google Scholar]
  • Evans MI, Greb A, Kunkel LM, Sacks AJ, Johnson MP, Boehm C, Kazazian HH, Jr, Hoffman EP.Внутриутробная биопсия мышц плода для диагностики мышечной дистрофии Дюшенна. Am J Obstet Gynecol. 1991 г., сен; 165 (3): 728–732. [PubMed] [Google Scholar]
  • Kuller JA, Hoffman EP, Fries MH, Golbus MS. Пренатальная диагностика мышечной дистрофии Дюшенна с помощью биопсии мышц плода. Хам Жене. 1992 г., сентябрь-октябрь; 90 (1-2): 34–40. [PubMed] [Google Scholar]
  • Flake AW, Harrison MR, Adzick NS, Zanjani ED. Трансплантация фетальных гемопоэтических стволовых клеток внутриутробно: создание гемопоэтических химер.Наука. 15 августа 1986 г .; 233 (4765): 776–778. [PubMed] [Google Scholar]
  • Touraine JL, Raudrant D, Royo C, Rebaud A, Roncarolo MG, Souillet G, Philippe N, Touraine F, Bétuel H. Внутриутробная трансплантация стволовых клеток при синдроме голых лимфоцитов. Ланцет. 1989 г., 17 июня; 1 (8651): 1382–1382. [PubMed] [Google Scholar]
  • Clapp DW, Dumenco LL, Hatzoglou M, Gerson SL. Гемопоэтические стволовые клетки печени плода как мишень для внутриутробного ретровирусного переноса генов. Кровь. 1991 г., 15 августа; 78 (4): 1132–1139. [PubMed] [Google Scholar]
  • Moen RC.Направления генной терапии. Кровяные клетки. 1991;17(2):407–416. [PubMed] [Google Scholar]

Статьи из The Western Journal of Medicine предоставлены здесь с разрешения BMJ Publishing Group


Сохраненные продукты зачатия (RPOC): причины, риски и лечение

Обзор

Что такое оставшиеся продукты зачатия?

Остаточные продукты зачатия (RPOC) относятся к ткани, которая остается в вашей матке (матке) после окончания беременности.Ткань обычно происходит из плаценты, органа, который развивается в матке во время беременности. Однако эта ткань также может быть тканью плода.

Задержка плаценты или ткани плода может произойти после:

RPOC может вызвать кровотечение и другие проблемы со здоровьем.

Являются ли задержка продуктов зачатия и задержка плаценты одним и тем же?

Иногда вся плацента (также называемая «последом») остается в матке после родов. Задержка плаценты может привести к кровоизлиянию (кровотечению), тяжелой инфекции или даже смерти.

Задержка плаценты чаще всего происходит после вагинальных родов. Но RPOC чаще встречается при преждевременном прерывании беременности. Это может не вызывать проблем в течение нескольких дней, недель или даже месяцев после окончания беременности.

Кто подвержен риску получения остаточных продуктов зачатия?

Следующие факторы повышают риск РПЦ у женщин:

  • Placenta accreta (плацента слишком глубоко прикрепляется к стенке матки).
  • Задержка плаценты при предыдущей беременности в анамнезе.Это самый большой риск.
  • Преклонный возраст матери (старше 35 лет во время беременности).
  • Вспомогательные роды (родоразрешение с использованием таких инструментов, как щипцы или вакуум).
  • Роды, выкидыш или аборт во втором триместре беременности (с 13 по 26 недели).
  • Отсутствие прогресса (FTP) во время родов (затяжные роды, длящиеся более 14 часов).
  • Длительное применение окситоцина.
  • Неродительность (женщина, которая никогда раньше не рожала, хотя, возможно, была беременна).
  • Прошлое кесарево сечение.
  • Перенесенная операция на матке.
  • Врожденная аномалия матки.

Насколько распространены оставшиеся продукты зачатия?

РПЦ является одной из наиболее частых причин послеродовых (послеродовых) кровотечений. Исследования показывают, что это происходит в 40% случаев выкидышей или абортов во втором триместре. Но это довольно редко встречается при доношенной беременности (беременность, которая длится около 40 недель). Встречается примерно в 1% таких случаев.

Симптомы и причины

Что вызывает задержку продуктов зачатия?

Плацента — это орган, который развивается по мере роста плода в матке.Он прикреплен к стенке матки. Он доставляет кислород и питательные вещества вашему ребенку через пуповину.

Плацента и другие ткани, развивающиеся во время беременности, естественным образом выделяются из матки во время родов. Но в некоторых случаях часть ткани остается в матке. RPOC предотвращает возвращение матки в состояние до беременности.

Каковы симптомы задержки продуктов зачатия?

Ваше тело претерпевает множество физических изменений после беременности.Некоторое кровотечение и выделения из влагалища являются нормальными. Но сильное кровотечение или сгустки крови после беременности могут указывать на проблему.

Послеродовое кровотечение (вагинальное кровотечение после родов) является наиболее частым симптомом РПЦ. Другие симптомы могут включать:

  • Увеличение матки.
  • Лихорадка.
  • Гипоменорея (легкие или редкие менструации).
  • Инфекция.
  • Открытый эктоцервикс (отверстие между влагалищем и маткой должно быть маленьким или закрытым после беременности).
  • Тазовая боль.

Диагностика и тесты

Как диагностируются остаточные продукты зачатия?

Может быть трудно диагностировать RPOC только на основании симптомов. Симптомы могут быть похожи на другие послеродовые проблемы со здоровьем. Следующие обследования и тесты могут подтвердить диагноз RPOC.

Анализы крови и тканей:

  • Тест на хорионический гонадотропин человека (ХГЧ): Этот тест измеряет количество гормона ХГЧ в крови.Плацента вырабатывает этот гормон. RPOC может вызывать высокие уровни ХГЧ после беременности, если кусочки плаценты все еще находятся в матке.
  • Биопсия эндометрия: Во время биопсии эндометрия ваш лечащий врач берет небольшой кусочек ткани из матки. Они исследуют ткани под микроскопом. Наличие хорионических ворсинок (клеток плацентарной ткани) означает, что в матке все еще есть плацентарная ткань. Эту процедуру делают редко. Чаще всего ваш врач будет искать ткань во время процедуры расширения и выскабливания (D&C).Эта процедура также является вариантом лечения RPOC.

Визуальные исследования:

  • Трансвагинальное УЗИ: Это визуализирующее исследование использует ультразвуковой датчик во влагалище для проверки увеличения или утолщения слизистой оболочки матки. Он также ищет тканевые образования в матке.
  • Ультразвуковая допплерография с цветовым доплером: Это визуализирующее исследование дает больше деталей, чем трансвагинальное ультразвуковое исследование. Он показывает, как кровь течет по вашему телу. Он может показать, есть ли кровоснабжение дополнительной ткани в матке.Кровоснабжение может указывать на то, что плацентарная ткань все еще прикреплена к стенке матки.
  • Гистероскопия: Во время гистероскопии врач вводит во влагалище тонкую трубку с подсветкой. Они осматривают внутреннюю часть шейки матки и влагалища на наличие аномальных тканей или других проблем.

Управление и лечение

Как обрабатываются оставшиеся продукты зачатия?

Существует несколько методов лечения РПЦ, в том числе:

  • Мизопростол: Этот препарат можно вводить перорально или вагинально.У беременных помогает вызвать роды. После невынашивания беременности на ранних сроках или неполного аборта это заставляет ваше тело вытеснять (вытеснять) оставшуюся ткань.
  • Дилатация и кюретаж (D&C): D&C — это малая хирургическая процедура по удалению содержимого матки. Ваш поставщик медицинских услуг расширяет (открывает) шейку матки и использует кюретку (небольшой хирургический инструмент) или отсос для удаления ткани.

Есть ли у этих методов лечения риски?

Мизопростол не несет каких-либо значительных рисков (сильное кровотечение может возникнуть как осложнение от мизопростола, но это очень редко).D&C представляет больший риск, чем HR:

  • Кровотечение.
  • Инфекция.
  • Перфорация (проделывание отверстия) в стенке матки.
  • Внутриматочные спайки (рубцевание матки).

Перфорация встречается редко. Стенка матки обычно заживает сама по себе. Если перфорация повреждает другие органы, может потребоваться хирургическое вмешательство для их восстановления.

Рубцевание матки или синдром Ашермана встречается редко, но может увеличить риск:

Профилактика

Как предотвратить задержку продуктов зачатия?

Невозможно предотвратить RPOC.Но вы можете убедиться, что ваш лечащий врач знает вашу полную историю болезни. Вы можете быть подвержены высокому риску RPOC из-за осложнений беременности или операций в прошлом. Если это так, ваша команда по уходу будет внимательно следить за вашим здоровьем во время и после любых будущих беременностей.

Перспективы/прогноз

Смогу ли я еще иметь детей?

Большинство женщин, получающих лечение по поводу RPOC, все еще могут забеременеть и родить здоровую беременность. В редких случаях рубцевание матки может вызвать проблемы с фертильностью.

Жить с

Когда мне следует позвонить своему врачу?

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если после беременности у вас появятся какие-либо из следующих симптомов:

  • Затрудненное дыхание.
  • Сильное вагинальное кровотечение.
  • Высокая температура.
  • Тошнота и рвота.
  • Сильная тазовая боль.

Записка из клиники Кливленда

Остаточные продукты зачатия (RPOC) возникают, когда ткань плода или плаценты остается в матке после окончания беременности.Симптомы могут включать аномальное вагинальное кровотечение, лихорадку или инфекцию. Наиболее распространенными методами лечения RPOC являются медикаментозное или хирургическое вмешательство. Большинство женщин не испытывают долгосрочных осложнений от RPOC. Но в редких случаях рубцевание матки может повлиять на фертильность или будущие беременности.

Обзор биопсии

Биопсия – это взятие ткани из любой части тела для исследования на наличие заболевания. Некоторые могут удалить небольшой образец ткани с помощью иглы, в то время как другие могут удалить подозрительный узелок или припухлость хирургическим путем.

Большинство игольчатых биопсий выполняются в амбулаторных условиях с минимальной подготовкой. Ваш врач даст вам инструкции в зависимости от типа выполняемой биопсии. Сообщите своему врачу, если есть вероятность, что вы беременны. Обсудите любые лекарства, которые вы принимаете, в том числе препараты для разжижения крови, такие как аспирин и травяные добавки, и есть ли у вас аллергия, особенно на анестезию. Ваш врач посоветует вам прекратить прием препаратов, разжижающих кровь, за определенный период времени до процедуры, и вам может быть рекомендовано ничего не есть и не пить за восемь часов до процедуры.Оставьте украшения дома и носите свободную удобную одежду. Вас могут попросить надеть платье.

Что такое биопсия?

Биопсия – это взятие ткани для исследования на предмет заболевания. Образцы тканей могут быть взяты из любой части тела. Биопсия выполняется несколькими способами. Некоторые биопсии включают удаление небольшого количества ткани с помощью иглы, в то время как другие включают хирургическое удаление всей шишки или подозрительного узла.

Часто ткань удаляют путем введения иглы через кожу (чрескожно) в область аномалии.Биопсия может быть безопасно выполнена под визуальным контролем, таким как УЗИ, рентген, компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ). Эти типы визуализации используются для точного определения места для введения иглы и выполнения биопсии.

начало страницы

Каковы некоторые распространенные применения процедуры?

Когда ваш врач обнаружит узелок, он может назначить визуализирующие обследования, чтобы определить, является ли он доброкачественным (не раковым) или злокачественным (раковым). Если визуализирующие исследования не могут четко определить аномалию, может потребоваться биопсия.

Обычно биопсия проводится для исследования тканей на наличие заболеваний. Биопсия часто используется для диагностики рака, но она может помочь выявить другие состояния, такие как инфекции, воспалительные и аутоиммунные заболевания. Они также могут проводиться для сопоставления ткани органа перед трансплантацией и для поиска признаков отторжения органа после трансплантации.

Биопсия проводится во многих частях тела и по многим причинам. Ниже приведен список распространенных типов биопсии и причины их необходимости:

  • Биопсия брюшной полости используется для диагностики опухоли в брюшной полости, злокачественной или доброкачественной.Уплотнения могут располагаться в жировой ткани, глубоко в брюшной полости. Образец новообразования удаляют чрескожно под визуальным контролем (УЗИ или КТ), или хирургическим путем с помощью лапароскопа, или открытым хирургическим путем.
  • Биопсия кости используется для диагностики рака или инфекции костей. Этот тип биопсии может быть выполнен через кожу (чрескожно) с помощью иглы или хирургическим путем.
  • Биопсия костного мозга используется для диагностики рака крови, например лейкемии. Небольшой образец кости и костного мозга удаляют с помощью иглы.Иногда для исследования извлекают только костный мозг.
  • Биопсия молочной железы используется для определения того, является ли новообразование в молочной железе злокачественным или доброкачественным. Его можно выполнить несколькими способами:
    • Стереотаксический (под маммографическим контролем)
    • Под контролем УЗИ
    • под контролем МРТ
  • Биопсия эндометрия может использоваться при поиске причины аномального маточного кровотечения, для исследования слизистой оболочки матки и для диагностики рака.Этот тип биопсии может быть выполнен с помощью небольшого игольчатого устройства для взятия образца или с помощью инструмента, чтобы соскоблить часть слизистой оболочки для исследования.
  • Биопсия почки (почки) используется для исследования состояния почки при почечной недостаточности, воспалении в почке или при подозрении на опухоль (например, рак). Его также можно использовать для исследования трансплантированной почки на наличие признаков отторжения трансплантата. Биопсия почки выполняется под визуальным контролем (УЗИ или КТ) с использованием иглы для взятия небольшого образца ткани.
  • Биопсия печени используется для диагностики заболеваний печени, таких как гепатит С, цирроз, инфекции и рак. Его также можно использовать для исследования трансплантированной печени на наличие признаков отторжения трансплантата. Это частое показание у детей. Биопсия печени обычно выполняется чрескожно, путем введения иглы через кожу. Печень также может быть подвергнута биопсии через катетер, введенный через яремную вену (большую шейную вену) для взятия образца ткани, или может быть биопсирована хирургическим путем.
  • Биопсия узла легкого или грудной клетки выполняется, когда аномалия легкого видна на рентгенограмме или компьютерной томографии. Биопсию легкого можно выполнить с помощью бронхоскопии, вставив инструмент, называемый бронхоскопом, через рот пациента и в дыхательные пути, чтобы добраться до области, подлежащей биопсии, через кожу, введя иглу чрескожно, или путем хирургического удаления опухоли.
  • Биопсия лимфатических узлов выполняется при наличии увеличенных или аномальных лимфатических узлов.Они могут быть выполнены с помощью иглы или хирургическим путем.
  • Биопсия мышц используется для диагностики инфекций, поражающих мышцы, дефектов мышц и заболеваний соединительной ткани и кровеносных сосудов. Этот тип биопсии может быть выполнен с помощью иглы или хирургическим путем.
  • Биопсия нерва используется для исследования повреждения мелких нервов, дегенерации и разрушения нерва и воспалительных состояний нерва. Биопсия нерва обычно выполняется хирургическим путем.
  • Биопсия кожи исследует новообразование или область на коже, например родинку, которая изменила свой внешний вид.Биопсия кожи может быть выполнена путем бритья небольшого образца кожи, удаления образца скальпелем или с помощью инструмента, используемого для пробивания участка кожи.
  • Биопсия яичка используется для определения основных причин мужского бесплодия. Он также используется, чтобы определить, является ли уплотнение в яичках злокачественным или доброкачественным. Биопсия яичка может быть выполнена с помощью иглы, небольшого разреза на коже или хирургическим путем. Игольчатая биопсия яичка редко используется для диагностики рака яичка, поскольку она увеличивает вероятность распространения рака.УЗИ обычно используется для диагностики рака яичка, а пораженное яичко часто удаляют с помощью открытой операции, называемой паховой орхиэктомией.
  • Биопсия щитовидной железы используется для выявления причины образования узла в щитовидной железе. Этот тип биопсии обычно выполняется с использованием иглы под ультразвуковым контролем.

Практически любой орган может быть подвергнут биопсии, включая мочевой пузырь, сердце, шею, предстательную железу, паращитовидные железы и т. д.

начало страницы

Как мне подготовиться?

Большинство игольчатых биопсий выполняются в амбулаторных условиях с минимальной подготовкой.При записи на биопсию вы получите подробные инструкции о подготовке к процедуре биопсии.

Если вам предстоит пункционная или хирургическая биопсия, спросите своего поставщика медицинских услуг, нужно ли вам прекратить прием каких-либо лекарств перед процедурой.

Ваш врач может посоветовать вам не есть и не пить в течение восьми часов до биопсии. Тем не менее, вы можете принимать свои обычные лекарства, запивая их водой. Если вы страдаете диабетом и принимаете инсулин, спросите своего врача, нужно ли вам скорректировать обычную дозу инсулина.

Перед пункционной биопсией сообщите своему врачу обо всех лекарствах, которые вы принимаете, включая растительные добавки. Перечислите любые аллергии, особенно на анестезию. Ваш врач может порекомендовать вам прекратить прием аспирина или разбавителя крови за время до процедуры.

Также сообщите своему врачу о недавних заболеваниях и других заболеваниях.

Возможно, вам придется переодеться для процедуры.

Женщины должны всегда сообщать своему врачу, если есть вероятность, что они беременны.Врачи не выполняют некоторые процедуры под визуальным контролем во время беременности, поскольку облучение может нанести вред плоду. Дополнительную информацию о беременности и рентгеновских снимках см. на странице «Безопасность при рентгенографии, интервенционной радиологии и процедурах ядерной медицины».

Вы можете попросить кого-нибудь сопровождать вас и потом отвезти домой. Это будет необходимо, если вы получите седацию.

Подготовка к процедуре биопсии для детей аналогична. Если вашему ребенку предстоит процедура биопсии, врач даст вам инструкции.

начало страницы

Как выглядит оборудование?

Существует много различных типов процедур биопсии. Оборудование, используемое для каждого типа биопсии, зависит от типа процедуры.

При пункционной биопсии образец ткани или жидкости берется иглой и отправляется в лабораторию для дальнейшего анализа.

Длина иглы для биопсии обычно составляет несколько дюймов. Ствол примерно такой же ширины, как большая канцелярская скрепка. Игла полая, поэтому она может захватить образец ткани.

При биопсии может использоваться один из нескольких типов игл. Общие включают:

  • Тонкая игла, прикрепленная к шприцу, меньшего размера, чем иглы, обычно используемые для забора крови.
  • Игла со стержнем, также называемая автоматической подпружиненной иглой, которая состоит из внутренней иглы, соединенной с желобом или неглубоким приемником, покрытым оболочкой и прикрепленным к подпружиненному механизму.
  • Вакуумное устройство (VAD), которое использует вакуум для получения более крупных фрагментов ткани.

Врачи выполняют пункционную биопсию под контролем компьютерной томографии (КТ), рентгеноскопии, УЗИ или МРТ.

Маммографический аппарат представляет собой коробку с трубкой, излучающей рентгеновские лучи. Устройство используется исключительно для рентгенологических исследований молочной железы и оснащено специальными аксессуарами, ограничивающими воздействие рентгеновского излучения только на молочную железу. Устройство оснащено устройством, которое удерживает и сжимает грудь, а также позиционирует ее так, чтобы лаборант мог делать снимки под разными углами.

Ультразвуковые аппараты состоят из компьютерной консоли, видеомонитора и прикрепленного датчика.Преобразователь представляет собой небольшое ручное устройство, напоминающее микрофон. В некоторых исследованиях могут использоваться разные датчики (с разными возможностями) во время одного исследования. Датчик посылает неслышные высокочастотные звуковые волны в тело и прислушивается к возвращающемуся эху. Те же принципы применимы к гидролокаторам, используемым на лодках и подводных лодках.

Техник наносит небольшое количество геля на исследуемую область и помещает туда датчик. Гель позволяет звуковым волнам проходить вперед и назад между датчиком и исследуемой областью.Ультразвуковое изображение сразу видно на видеомониторе. Компьютер создает изображение на основе громкости (амплитуды), высоты тона (частоты) и времени, которое требуется ультразвуковому сигналу для возврата к датчику. Он также учитывает, через какой тип структуры тела и/или ткани проходит звук.

Компьютерный томограф обычно представляет собой большую машину в форме пончика с коротким туннелем в центре. Вы будете лежать на узком столе, который входит и выходит из этого короткого туннеля. Вращаясь вокруг вас, рентгеновская трубка и электронные детекторы рентгеновского излучения располагаются друг напротив друга по кольцу, называемому гентри.Компьютерная рабочая станция, обрабатывающая информацию об изображении, находится в отдельной диспетчерской. Именно здесь технолог управляет сканером и наблюдает за вашим исследованием в прямом визуальном контакте. Технолог сможет слышать и разговаривать с вами через динамик и микрофон.

Вакуумное устройство (VAD) представляет собой вакуумный инструмент, который использует давление для втягивания ткани в иглу.

В некоторых ситуациях визуализация используется, чтобы помочь хирургу выполнить хирургическую биопсию.Тонкая направляющая проволока может быть помещена или отмечена красителем, введенным под контролем рентгена, ультразвука или компьютерной томографии, чтобы помочь хирургу определить правильную область для хирургической биопсии.

Другое стерильное оборудование, которое может быть задействовано в процедуре биопсии, включает шприцы, губки, щипцы, скальпели и чашки для образцов или предметные стекла микроскопа.

начало страницы

Как работает процедура?

Тип процедуры, используемой для выполнения биопсии, зависит от расположения ткани, которую необходимо исследовать.

С помощью иглы можно выполнить биопсию большинства участков тела. Это наименее инвазивный вариант, который обычно позволяет пациенту вернуться домой в тот же день. Визуальное руководство с помощью рентгена, ультразвука, КТ или МРТ позволяет точно разместить иглу, чтобы найти наилучшее место для взятия образца ткани.

В труднодоступных местах иногда может потребоваться биопсия хирургическим путем в операционной больницы. Хирург проведет операцию по удалению ткани, необходимой для биопсии.Хирург может использовать инструмент с камерой, чтобы найти лучшее место для биопсии и взять образец ткани.

Под контролем визуализации врач вводит иглу через кожу и продвигает ее в очаг поражения.

Они извлекут образцы тканей одним из нескольких способов.

  • При тонкоигольной аспирации с помощью тонкой иглы и шприца извлекают жидкость или скопления клеток.
  • При толстоигольной биопсии автоматический механизм перемещает иглу вперед и заполняет желоб иглы или неглубокий резервуар «ядрами» ткани.Внешний интродьюсер мгновенно перемещается вперед, разрезая ткань и удерживая ее в желобе. Этот процесс повторяется несколько раз.
  • При вакуумной биопсии врач вводит иглу в место аномалии. Они активируют вакуумное устройство, которое втягивает ткань в желоб иглы, разрезает ее оболочкой и втягивает через полую сердцевину иглы. Врач может повторить эту процедуру несколько раз.

начало страницы

Как выполняется процедура?

Минимально инвазивные процедуры под визуальным контролем, такие как пункционная биопсия, чаще всего выполняются специально обученным радиологом, интервенционным радиологом или нейрорадиологом.

Врачи обычно проводят пункционную биопсию в амбулаторных условиях.

Медсестра или лаборант может ввести внутривенный (IV) катетер в вену на руке или руке. Это позволит им ввести седативное или расслабляющее лекарство внутривенно во время процедуры. Вы также можете получить легкое седативное средство перед биопсией.

Врач применит местную анестезию, чтобы обезболить путь иглы.

Некоторые виды биопсии, такие как биопсия молочной железы или щитовидной железы, могут выполняться без седации.Медсестра или технолог сообщит вам во время процедуры о седации.

При проведении биопсии у ребенка более вероятно, что потребуется общая анестезия, чтобы ребенок чувствовал себя комфортно во время процедуры.

Если врач использует рентгеноскопический контроль, вы будете лежать или стоять во время процедуры.

Если врач использует контроль КТ или МРТ, во время процедуры вы будете лежать. Они будут использовать ограниченную компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию, чтобы подтвердить местоположение узла и самый безопасный доступ к целевой области.Как только они подтвердят местоположение узелка, они отметят место входа на коже. Врач очистит и продезинфицирует кожу вокруг места введения и накроет ее чистой и стерильной салфеткой.

Врач сделает очень маленький надрез на коже в месте введения иглы для биопсии.

Под контролем визуализации врач вводит иглу через кожу, продвигает ее к месту образования узла и берет образцы ткани. Им может потребоваться собрать несколько образцов для полного анализа.

После взятия образца врач удалит иглу.

После завершения биопсии врач приложит давление, чтобы остановить кровотечение, и закроет отверстие в коже повязкой. Никаких швов не требуется.

Вы можете попасть в зону наблюдения на несколько часов. Врач может использовать рентгенографию или другие визуализирующие тесты для наблюдения за осложнениями.

Процедуры биопсии у детей обычно проводятся одинаково.

Для стереотаксической биопсии груди вы можете лечь лицом вниз или сесть на передвижной стол для осмотра, и пораженная грудь или груди будут помещены в отверстия в столе.

При тонкоигольной аспирации с помощью тонкой иглы и шприца извлекают жидкость или скопления клеток.

При толстоигольной биопсии автоматический механизм активируется, перемещая иглу вперед и заполняя желоб иглы или неглубокий резервуар «ядрами» ткани молочной железы. Внешний интродьюсер мгновенно перемещается вперед, разрезая ткань и удерживая ее в желобе. Этот процесс может повторяться несколько раз.

При некоторых биопсиях молочной железы ткань удаляют с помощью вакуумного устройства (VAD).Вакуумное давление используется для вытягивания ткани из молочной железы через иглу в камеру для взятия проб. Не вынимая и не вставляя иглу, она поворачивает позиции и собирает дополнительные образцы. Как правило, вокруг очага поражения берут несколько образцов ткани. После этого отбора игла будет удалена.

Если выполняется хирургическая биопсия, в подозрительную область может быть введена проволока в качестве направляющей для хирурга.

На участке можно разместить небольшой маркер, чтобы его можно было найти в будущем при необходимости.

После завершения биопсии будет применено давление, чтобы остановить кровотечение, и на кожу будет наложена повязка или повязка.

В зависимости от типа выполненной биопсии вы можете вернуться домой сразу после процедуры.

Эта процедура обычно выполняется в течение одного часа. Вам может потребоваться оставаться в зоне наблюдения в течение нескольких часов после биопсии в зависимости от типа выполненной биопсии.

начало страницы

Что я буду чувствовать во время и после процедуры?

При пункционной биопсии вы почувствуете небольшое острое пощипывание в месте биопсии.При открытой или закрытой биопсии, требующей хирургического вмешательства, вам сделают анестезию, чтобы облегчить боль.

При введении местного анестетика для обезболивания кожи вы почувствуете легкий укол иглой. Вы можете почувствовать некоторое давление при введении иглы для биопсии. Область станет онемевшей в течение короткого времени.

Перед биопсией вам могут дать легкое успокоительное. При необходимости во время процедуры вам могут внутривенно ввести седативные или расслабляющие препараты.

В течение нескольких дней вы можете чувствовать болезненность в области биопсии.Ваш врач может назначить обезболивающие препараты, если у вас сильная боль от биопсии.

Инструкции по уходу различаются. Однако, как правило, вы можете снять повязку через день после процедуры и можете принимать ванну или душ, как обычно.

начало страницы

Кто интерпретирует результаты и как их получить?

После забора ткани ее отправляют в лабораторию на анализ. Патолог исследует ткань биопсии под микроскопом.Полный отчет патологоанатома будет отправлен вашему врачу через несколько дней.

Вы должны спросить у врача, проводящего процедуру, как вы получите результаты.

Если вам сделали биопсию молочной железы, скорее всего, рентгенолог обсудит с вами ваши результаты.

Ваш интервенционный радиолог может порекомендовать повторный визит.

Этот визит может включать медицинский осмотр, визуализирующие исследования и анализы крови. Во время последующего визита сообщите своему врачу, если вы заметили какие-либо побочные эффекты или изменения.

начало страницы

Каковы преимущества и риски?

  • Игольчатая биопсия — это надежный способ получения образцов ткани, которые могут помочь диагностировать, является ли узел доброкачественным (нераковым) или злокачественным.
  • Игольчатая биопсия менее инвазивна, чем открытая и закрытая хирургическая биопсия, обе из которых включают больший разрез кожи и местную или общую анестезию.
  • В целом процедура безболезненна. Результаты столь же точны, как и при хирургическом удалении образца ткани.
  • Время восстановления короткое, и пациенты вскоре могут возобновить свою обычную деятельность.
  • Любая процедура, которая проникает через кожу, сопряжена с риском инфицирования. Вероятность инфекции, требующей лечения антибиотиками, составляет менее 1 на 1000.

Как правило, процедура биопсии безопасна и вызывает минимальные травмы. Осложнения, которые могут возникнуть в результате биопсии, включают:

  • Кровотечение
  • Инфекция
  • Случайное повреждение соседних структур, таких как кишечник во время абдоминальной биопсии или паренхимы легкого во время биопсии почки

начало страницы

Каковы ограничения биопсии?

В некоторых случаях количество ткани, полученное при пункционной биопсии, может оказаться недостаточным, и может потребоваться повторная биопсия.Это может быть особенно верно при попытке поставить диагноз лимфомы.

В редких случаях менее инвазивные процедуры биопсии молочной железы могут быть не в состоянии обнаружить некоторые поражения или определить степень присутствующего заболевания. Если диагноз остается неопределенным после технически успешной процедуры, обычно необходима хирургическая биопсия.

Любая процедура под визуальным контролем не может быть использована, если не видна область аномалии. Некоторые поражения, такие как кластерные кальцификации на маммографии, не так четко видны при УЗИ, как при маммографии.Таким образом, стереотаксическая биопсия обычно используется для визуализации молочных желез при биопсии кальцификации. Рентгеноскопия иногда не может определить местонахождение узлов в грудной клетке, и для контроля используется КТ. Ваш радиолог будет использовать визуальную навигацию, наиболее подходящую для биопсии рассматриваемой области.

начало страницы

Эта страница была проверена 20 февраля 2019 г.

%PDF-1.5 % 4 0 объект >>>/BBox[0 0 595,44 841,68]/длина 113>>поток х%[email protected]~N(«`.\G1nR*F7k*q ам>2 конечный поток эндообъект 6 0 объект >поток ; изменено с использованием iText 4.2.0 автором 1T3XT2022-04-07T06:01:51-07:00

  • конечный поток эндообъект 7 0 объект >поток x+

    Инвазивные процедуры — Университетские больницы Св. Георгия NHS Foundation Trust

    Биопсия ворсин хориона (CVS) в 11-13 недель

    CVS включает исследование ворсин хориона (ткань плаценты).И ребенок, и плацента (послед) происходят из одной и той же клетки, поэтому хромосомы, присутствующие в клетках плаценты, такие же, как и у ребенка.

    Листовка с процедурой CVS

    Как выполняется CVS?

    Дается местный анестетик. Затем через живот матери вводят иглу и берут образец ворсинок. За иглой тщательно наблюдают с помощью ультразвукового сканирования, чтобы убедиться, что она не повредит плод. Процедура длится 2-3 минуты, после чего мы проверяем нормальное сердцебиение плода.

    Чего ожидать после CVS?

    В течение первых нескольких дней вы можете испытывать дискомфорт в животе, менструальные боли или небольшое кровотечение. Они относительно распространены, и в подавляющем большинстве случаев беременность продолжается без каких-либо проблем. Возможно, вам будет полезно принимать простые обезболивающие, такие как парацетамол. Если вы чувствуете сильную боль или кровотечение или у вас высокая температура, обратитесь за медицинской помощью.

    Когда можно ожидать результатов?

    Предварительный результат обычно доступен в течение 3 дней, а окончательный результат — в течение 2-3 недель.Как только мы получим результаты, мы позвоним вам, чтобы сообщить.

    Нужно ли повторять процедуру?

    Приблизительно в 1% случаев инвазивный тест необходимо будет повторить. Это связано с тем, что клетки не смогли вырасти в лаборатории или результаты неубедительны.

    Какие риски связаны с тестом?

    Риск выкидыша из-за CVS составляет около 1%, и он такой же, как риск амниоцентеза в 16 недель.Если бы у вас случился выкидыш из-за теста, это произошло бы в течение следующей недели.

    Некоторые исследования показали, что при проведении CVS до 10 недель существует небольшой риск аномалий пальцев рук и/или ног у детей. Чтобы избежать этого риска, мы никогда не проводим CVS раньше 11 недель.

    Амниоцентез через 14 недель

    Амниоцентез включает введение тонкой иглы в матку для удаления жидкости вокруг плода.

    Этот тест дает ту же информацию, что и CVS, но его проводят начиная с 14 недель, а результаты становятся известны через 2–3 недели.

    Риск выкидыша составляет около 1%, как и при CVS.

    Хотя амниоцентез также можно проводить на сроке от 11 до 13 недель, исследования показали, что CVS безопаснее на этом этапе.

    Кордоцентез через 20 недель

    Кордоцентез включает введение тонкой иглы в матку до пуповины, где она прикрепляется к плаценте. Для анализа берется небольшое количество крови и результаты становятся известны через 4-5 дней.

    Риск выкидыша составляет около 1%, как и при других процедурах.

    Фетальная терапия

    Отделение медицины плода может выполнять следующие процедуры в отдельных случаях.

    • Лазерная хирургия трансфузионного синдрома близнецов (TTTS)
    • Лазерная хирургия селективной задержки внутриутробного развития у монохориальных близнецов
    • Окклюзия пуповины при последовательности TRAP (акардиальная двойня) и других дискордантных монохориальных близнецах
    • Шунтирование плода при плевральном выпоте/опухолях легких и инфравезикальной обструкции
    • Внутриутробное переливание крови плода
    • Биопсия тканей плода
    • Диагностическая фетоскопия

    Дополнительная информация о лазерной хирургии при трансфузионном синдроме близнецов

    Дополнительная информация об инфравезикальной обструкции

    Дополнительная информация о плевральном выпоте

    Медицина матери и плода | Женский центр

    Ультразвуковой аппарат использует звуковые волны, чтобы определить, развивается ли ваш ребенок должным образом.Вас могут направить из-за текущей или прошлой медицинской или акушерской проблемы или в результате других скрининговых тестов, которые требуют дальнейшего обследования вашего ребенка. Вас осмотрят сонографист и врач.

    Забор проб ворсин хориона (CVS) . Врач возьмет биопсию плаценты. Ткань плаценты может быть использована для генетической диагностики.

    Амниоцентез. Врач возьмет образец амниотической жидкости (мочи ребенка) из мешка, окружающего ребенка.Образец можно использовать для диагностики (тест на генетические аномалии, зрелость легких ребенка, инфекции, анемию) или для лечения избыточной жидкости вокруг ребенка.

    Тесты благополучия плода (FWB) используются для определения того, насколько хорошо ваш ребенок поддерживается плацентой. Распространенными тестами FWB являются нестрессовый тест (NST) и биофизический профиль (BPP) . NST использует монитор для записи частоты сердечных сокращений плода и его реакции на движения плода. BPP использует ультразвук для мониторинга активности плода (движения, тонус, дыхание) и оценки объема амниотической жидкости.

    Скрининг на анеуплоидию в первом триместре: Между 11 и 13 неделями беременности вы можете узнать о риске развития у вашего ребенка синдрома Дауна и других аномалий с помощью нашей безопасной неинвазивной оценки риска в первом триместре. К ним относятся:

    • Ультразвуковая оценка прозрачности воротникового пространства, которая измеряет скопление жидкости в задней части шеи ребенка.
    • Генетическое консультирование: наши консультанты-генетики рассмотрят семейный анамнез пациента и предоставят подробные варианты скрининга и тестирования.
    • Инвазивные тесты, такие как забор ворсин хориона и амниоцентез.

    После постановки диагноза мы предоставляем консультации и сети поддержки, чтобы помочь родителям адаптироваться и подготовиться к особым потребностям своего ребенка, а также содействовать информированному планированию и принятию решений (это относится ко всем пренатальным аномалиям, включая генетические аномалии и структурные аномалии, НЕ ТОЛЬКО для первых триместр).

    Пренатальные генетические услуги: Генетические консультанты — это медицинские работники, которые могут предоставить вам сложную информацию о ваших шансах на рождение ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом, а также через анализы, лечение и другие доступные варианты. Роль консультанта состоит в том, чтобы перевести всю техническую и научную информацию и помочь вам разобраться в своих чувствах, чтобы вы могли сделать осознанный выбор и решить, что правильно для вас и вашей семьи.Если у вас есть одно из следующих заболеваний, вам следует обратиться к консультанту-генетику

    .
    • Вы беременны и хотели бы знать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или нет.
    • Любой из вас и член семьи вашего мужа имеет генетическое заболевание, врожденный дефект или задержку развития.
    • Вы или ваш партнер прошли скрининг на генетическое носительство, который показал, что ваш ребенок может унаследовать генетическое заболевание.
    • Ваше этническое происхождение подвергает вашего ребенка более высокому риску такого состояния, как кистозный фиброз.
    • Ваше УЗИ показало возможную проблему у ребенка.

    Детальное УЗИ: Детальное УЗИ (ранее известное как УЗИ уровня II) является важной функцией нашей клиники. Мы используем современные передовые технологии, в том числе 3D/4D УЗИ, чтобы предоставить подробную анатомическую информацию о вашем ребенке.

    Эхокардиография плода: Это специализированное ультразвуковое исследование проводится примерно на 22-й неделе беременности для скрининга любых возможных серьезных пороков развития сердца.

    Когда у вашего ребенка диагностируется аномалия (генетическая или структурная аномалия), мы предоставляем консультации и сети поддержки, чтобы помочь родителям приспособиться к особым потребностям своего ребенка и подготовиться к ним, а также содействовать информированному планированию и принятию решений.

    Тестирование на хромосомные аномалии после выкидыша

    Тестирование на хромосомные аномалии после выкидыша обычно не показано после первого выкидыша, но может быть предложено после привычного невынашивания беременности.Тем не менее, беременная женщина сама решает, когда и нужно ли проводить это тестирование.

    Наиболее распространенной причиной выкидыша является какая-то хромосомная аномалия, из-за которой беременность становится нежизнеспособной. Это звучит пугающе, но на самом деле, для большинства пар, переживших боль такой потери, высоки шансы, что они снова забеременеют и в конечном итоге родят здорового ребенка. По этой причине врачи обычно не советуют повторное тестирование, чтобы попытаться найти причину первого выкидыша, хотя некоторые полные надежды родители могут считать, что тестирование поможет им найти выход.

    Обзор

    Хромосомное тестирование, вероятно, будет наиболее полезным после нескольких выкидышей. Для этого необходимо собрать образец ткани после выкидыша и проанализировать его в лаборатории. Проблема, особенно после очень раннего выкидыша, состоит в том, что может быть трудно получить адекватный образец, если у женщины не было расширение и выскабливание (D&C) — процедура, которая включает удаление любой ткани, которая не вышла во время выкидыша.

    Если у женщины начинается кровотечение на ранних сроках беременности и она уверена, что у нее случился выкидыш, ее врач или акушерка могут рассказать ей, как сохранить ткань для анализа.

    Что может показать тестирование

    Основываясь на числе хромосом и их структуре, хромосомный тест может подтвердить или исключить явные аномалии как причину выкидыша. Наиболее распространенной хромосомной причиной невынашивания беременности является трисомия. Другие включают триплоидию, моносомию, тетраплоидию или структурные пороки развития, такие как транслокации, которые обычно вызваны спорадическими аномалиями в сперме или яйцеклетке, а не унаследованы от родителей.

    Иногда результаты, показывающие нормальные хромосомы, будут считаться окончательными, только если ребенок был мальчиком.Поскольку более половины хромосомно нормальных результатов выкидышей, как правило, получают женщины, исследователи полагают, что ткани матери обычно загрязняют результаты (хотя тщательные лабораторные методы могут снизить вероятность этого). в этих случаях невозможно определить, получены ли результаты теста от матери или от ребенка.

    Планирование будущих беременностей

    Независимо от результатов, если у вас есть хромосомный тест после выкидыша, у вас, вероятно, возникнут вопросы о том, как планировать будущую беременность.Поддерживающий врач или генетический консультант должны быть в состоянии ответить на ваши вопросы. И если результаты вашего теста показали хромосомно нормальную беременность или были неубедительны, и у вас продолжаются выкидыши, вы можете обратиться к специалисту , который может проверить вас на другие причины выкидыша.

    Если результаты вашего хромосомного тестирования показывают, что была аномалия, высока вероятность того, что это была случайная разовая проблема. Это не обязательно означает, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с этой аномалией в будущем.

    Большинство хромосомных аномалий являются результатом ошибок в делении клеток спермы или яйцеклетки, и в большинстве случаев они не повторяются при будущих беременностях. Исключением из этого правила является случай, когда результаты показывают, что у ребенка была несбалансированная транслокация, и в этом случае врачи могут порекомендовать вам и вашему партнеру пройти обследование на состояние, называемое сбалансированной транслокацией.

    Варианты лечения

    Для пар, у которых происходят повторяющиеся выкидыши, а анализы показывают, что это происходит из-за хромосомных аномалий, есть способы попытаться зачать доношенную беременность и родить здорового ребенка.Одной из них является процедура, известная как преимплантационная генетическая диагностика, наряду с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Это дорого и обычно не покрывается страховкой, но может быть оправдано для пар, которые очень хотят иметь собственных биологических детей.

    Слово из Веривелла

    Преодоление потери беременности может быть разрушительным, и последнее, о чем вы думаете, может быть тестирование тканей плода.

    .
  • Leave a Reply

    Ваш адрес email не будет опубликован.