Методы диагностики беременных женщин: Методы определения беременности

Содержание

советы врача-генетика — Амурская правда

Избежать рождения больного малыша поможет раннее обращение к врачу

Первое УЗИ самое важное

Пренатальная диагностика — это определение состояния плода в утробе матери. В современной медицине существуют методы, которые могут поставить диагноз для плода и определить состояние здоровья будущего ребенка. Самый распространенный — ультразвуковая диагностика. Беременная женщина должна ее пройти минимум три раза: с 12‑й по 14‑ю неделю, в 20‑ю и 30‑ю недели. УЗИ в первом триместре очень важно, ведь именно в этот период можно выявить грубые пороки плода: отсутствие конечностей, анэнцефалию, двухкамерное сердце и пр.

Если беременной женщине более 35 лет и она встала на учет после 14 недель беременности, то выполнить объективное обследование плода на хромосомные заболевания невозможно. Поэтому обязательным условием диагностики этихзаболеваний являются прокол и забор анализа с плаценты.

— В этот период и делается ранний пренатальный скрининг, или его еще называют комбинированным скринингом, — рассказал Владимир Самохвалов. — Во время ультразвукового исследования проводят специальные замеры на предмет возможных хромосомных аномалий, одной из которых является болезнь Дауна. Одновременно с ним производится забор крови на биохимические маркеры патологии плода. Кроме результата УЗИ и уровня биохимических маркеров, в память специального оборудования вводят много данных: национальность, возраст, заболевания, вредные привычки, такие как, например, курение. Анализатор сравнивает информацию и выдает в процентном соотношении риск рождения младенца с хромосомными заболеваниями. Важно помнить: по результатам скрининга не ставят диагноз, а только рассчитывают возможность рождения ребенка с хромосомной патологией.

Пренатальный ультразвуковой скрининг проводит врач-эксперт фонда медицины плода, у которого есть специальный сертификат — заключение на разрешение работать в этой сфере. Экзамены специалист сдает в Лондоне в онлайн-режиме, после положительных результатов которых ему присваивается идентификационный номер. Он нужен для работы анализатора, который без регистрационного номера сертификата врача не будет проводить диагностику патологии плода. Такие сертифицированные специалисты есть в Благовещенске, Белогорске, Тынде, Зее и Свободном.

180

-200

амурских детей ежегодно рождаются с врожденными и наследственными заболеваниями

Если расчет на анализаторе покажет высокий риск хромосомной патологии плода, женщине назначают дополнительные методы исследования — пренатальное кариотипирование. Это прокол и забор клеток плода с плаценты под контролем УЗИ и проведение цитогенетического исследования для исключения таких тяжелых заболеваний, как синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера и пр. В прошлом году благодаря этому методу было предотвращено рождение 20 детей с заболеванием Дауна. Важно провести такое исследование до 14 недель: хромосомные нарушения чувствительны к биохимии и ультразвуку только в этот период беременности.

По словам врачей, болезнь Дауна — не аномалия для Амурской области. Основная причина — свежие мутации в половых клетках супругов. Чем старше женщина, тем выше вероятность родить ребенка с болезнью Дауна: у женщины в возрасте 25 лет она составляет 1:1040, а у пятидесятилетней —1: 5.

Исключаем пороки плода во втором триместре беременности

Основная задача УЗИ второго триместра — исключить порок развития плода. Именно на этом этапе уже видны врожденные пороки сердца и опухоли внутренних органов и костной системы. Еженедельно при обследовании беременных области в перинатальном центре выявляют как минимум один случай врожденной патологии плода.

Среди диагностируемых врожденных пороков наиболее часто встречаются пороки сердца. Для определения тактики ведения беременности и прогноза здоровья будущего ребенка женщину консультируют профильные специалисты — хирурги, кардиохирурги, нейрохирурги. Супругам доводится информация о состоянии плода и принимается решение о целесообразности вынашивания ребенка. При положительном решении о вынашивании определяется учреждение, в котором женщина будет рожать, и хирургическая тактика для лечения плода. В случаях, требующих очень сложных хирургических вмешательств, беременная направляется для родоразрешения в центральные клиники, где оперативное лечение будет проведено ребенку сразу после рождения. Если порок развития несовместим с жизнью или приводит к тяжелой инвалидизации, по решению консилиума беременной рекомендуют беременность прервать. Но окончательное решение о вынашивании беременности остается за супругами.

За 9 месяцев в Центре охраны здоровья семьи и репродукции Амурской областной клинической больницы было диагностировано внутриутробно 47 врожденных пороков и 16 хромосомных заболеваний плода.

Владимир Александрович приводит недавний клинический случай: у плода обнаружили врожденный порок аорты, и чтобы ребенок полноценно жил, необходимо ее протезирование. Операция возможна только в крупных специализированных центрах страны. Трагизм в том, что этот родившийся человек обречен на пожизненные хирургические манипуляции. С возрастом протез необходимо будет менять из‑за роста ребенка и всю жизнь принимать препараты для профилактики тромбообразования.

Третье УЗИ — готовимся к родам

В последнем триместре на ультразвуковом исследовании оценивают темпы роста ребенка и его пропорции, проводят оценку количества околоплодных вод и состояния плаценты, а также исключают пороки развития, проявляющиеся нарушением анатомического строения отдельных органов и систем плода. Также врач ультразвуковой диагностики определяет, насколько органы женщины готовы к родам и как расположен плод.

 Определить заболевание ребенкаможно по крови матери

Совсем недавно в Москве в коммерческих медицинских центрах появилась новая возможность определить генетическую информацию о ребенке с помощью фетальной ДНК. Во время беременности небольшое количество ДНК ребенка циркулирует в кровотоке матери, а с помощью современных технологий их можно «отловить» и определить ряд тяжелых хромосомных заболеваний плода — по крови матери.

ВАЖНО!

Одно из основных условий для рождения здорового ребенка — постановка на учет в женскую консультацию до 12 недель беременности!

Возрастная категория материалов: 18+


Материалы по теме
«Даже растеряться не успел»: студент медакадемии, работающий на скорой, принял роды у благовещенкиНа Крещение врачи скорой помощи приняли у благовещенки родыДве 49-летние амурчанки стали в 2020 году самыми взрослыми мамами регионаВ 2018 году дети в Приамурье чаще всего рождались по субботамВ Благовещенске анестезиолог взял с роженицы деньги за бесплатную процедуруМать с новорожденным ребенком найдены мертвыми в ЗееАмурчане начали праздновать день определения пола будущего ребенкаМолодая мама и бабушка: амурские женщины не боятся рожать после сорока«Каждый раз было больно и страшно»: жительница Кустанаевки рожала 15 лет подрядВ Приамурье после ЭКО забеременела почти треть женщинПапа может: героические мужья вспомнили, как пережили беременность супруги

Показать еще

3D УЗИ беременности: показания к проведению, особенности, цена

Как проводится 3D УЗИ диагностика?

В течение беременности маме и ее будущему ребенку УЗИ проводят как минимум три раза: на 5-12 неделе — в первом триместре, во втором — на 18-22 и в третьем — на 32-34 неделе.

На раннем сроке трехмерная эхография показывает количество эмбрионов, их внешнее строение, срок беременности. 3D-УЗИ позволяет установить и пол малыша, что важно не только родителям, но и специалистам. Особенно важно знать пол ребенка, если в семье есть угроза передачи наследственных заболеваний, связанных с половым признаком.

На 3D УЗИ также очень точно различается граница между кожей плода и амниотической оболочки, если плод прилегает достаточно плотно к стенке плодного мешка. Также 3D УЗИ покажет проблемы с плацентой, положением плода и внутренними органами женщины.

Трехмерная эхография — диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность как для женщины, так и для малыша. На сегодняшний день 3D УЗИ «золотой стандарт» внутриутробной диагностики патологий строения черепа, скелета, конечностей, выявления половых признаков и объемных образований у плода.

В качестве дополнительной диагностики 3D УЗИ применяют при выявлении рисков развития хромосомных аномалий — синдрома Дауна, Патау и др. патологий.

Преимущества 3D УЗИ плода перед обычной ультразвуковой диагностикой

Женщины часто интересуются, на каком сроке делают 3D УЗИ. Трехмерную эхографию лучше проходить в период 22-33 недели, когда плод достаточно сформирован. По показаниям 3D УЗИ может проводиться и раньше, например, часто 3 d узи назначается на 20 неделе. Обычно специалисты рекомендуют проходить и классическое УЗИ и трехмерную эхографию, так как эти два обследования предоставляют разную информацию.

  • В первом триместре очень важно сделать именно 3D УЗИ, потому что в отличие от обычного классического обследования оно более информативно демонстрирует внешний вид плода. Проводя пренатальный скрининг доктор должен изучить состояние воротниковой зоны: ее увеличение является признаком хромосомной патологии плода. При проведении 3D УЗИ возможность ошибки при исследовании шейной складки практически исключена. Также доктор может тщательно рассмотреть носовую кость — нарушения ее строения говорят о возможной патологии.
  • 3D УЗИ позволяет подробно исследовать не только строение всех частей тела плода по отдельности, но и их анатомическое соответствие друг другу. Трехмерная эхография выявляет аномалии развития конечностей, пороки развития скелета, лица, передней брюшной стенки, наружных половых органов. Также можно четко увидеть незаращивание спинного мозга и другие отклонения.
  • Преимуществом трехмерного УЗИ плода также считается возможность исследовать желудочки головного мозга эмбриона и уже в первом триместре исключить аномалии развития центральной нервной системы.

Ещё один положительный для родителей момент — возможность получения фотографии малыша в формате 3D.

Особенности 3D УЗИ при беременности

Это обследование проводится по тому же принципу, что и классическое двухмерное УЗИ, использующее свойство ультразвука проникать в организм, отражаться и распространяться в тканях. Изображение, полученное на УЗИ, это фактически «карта» тканей с различной плотностью и свойствами. Чем плотнее ткань, тем темнее будет участок.

Картинка, полученная при стандартном ультразвуковом обследовании, непонятна для родителей, так как изображения костей, позвоночника и органов спроектированы на плоскость и выглядят как обычные темные пятна. А вот 3D УЗИ дает трехмерное изображение (в объеме). Родители, еще до рождения ребенка могут увидеть, как он выглядит, как открывает и закрывает глаза, зевает. Это способствует эмоциональному подъему, помогает будущей маме полностью сконцентрироваться на самом главном в ее жизни событии — на родах.

3D УЗИ не подходит женщинам при маловодии и некоторых положениях плода, так как его информативность снижается. Также могут помешать обследованию значительные рубцы на животе беременной, так как плотная рубцовая ткань плохо пропускает излучение.

Подготовка к 3D УЗИ плода

Никакой дополнительной подготовки этот вид исследования не требует. В том числе нет необходимости наполнять мочевой пузырь.

В то же время очень важно настроиться на обследование морально, ведь Вам предстоит увидеть своего малыша впервые. Доктор обязательно покажет его изображение на мониторе. Многие родители не могут сдержать слез радости, особенно если малыш был зачат после лечения бесплодия с помощью программы ЭКО.

Вредно ли 3D УЗИ при беременности?

УЗ-диагностика основана на свойствах ультразвукового излучения с частотой волн до 20 кГц, это касается и 3D УЗИ. Учитывая незначительную мощность ультразвуковых волн, УЗИ любого типа безвредно для организма матери и ребенка. Это значит, что сделать 3D УЗИ можно столько раз, сколько назначит врач.

Где сделать 3D УЗИ в Москве

Такое обследование нужно проходить в специализированной клинике, обладающей современной, качественной и исправной аппаратурой. Приглашаем пройти 3D УЗИ при беременности недорого в Центре репродукции «Линия жизни». У нас установлен новый аппарат последнего поколения, расшифровку проводят специалисты высшего класса, что исключает любые ошибки. По необходимости, после 3D УЗИ можно получить консультацию опытного генетика и пройти дополнительные обследования.

Для записи на прием к врачу позвоните, пожалуйста, по указанным телефонам или оставьте заявку на сайте ниже.

ООО «Медицинский центр «Пара». Информация для беременных женщин, которым предстоит ультразвуковое обследование плода

Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации № 457 от 28 декабря 2000 года, пренатальное (дородовое) обследование направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии у плода.

Обследование беременных женщин включает обязательное трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование:

  • в срок 10–14 недель беременности, когда главным образом оценивается толщина воротникового пространства у плода;
  • в 20–24 недели ультразвуковое исследование осуществляется для выявления пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней;
  • ультразвуковое исследование в 32–34 недели проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода.

 

В нашем центре скрининговые  УЗ исследования проводят на аппарате экспертного класса Voluson E8, включая режимы 3D/4D

Ультразвук представляет собой механические колебания, распространяющиеся в среде, обладающей упругими свойствами. Впервые метод использования ультразвука для диагностики в медицине был предложен в 1942 году. Идея метода заключается в следующем. Исследуемый орган подвергается воздействию направленного пучка ультразвука. Ультразвук, пройдя через здоровую однородную ткань, встречает на своем пути препятствия, которые представлены пораженными участками органов, либо границами органов. На этих участках ультразвук претерпевает частичное или полное отражение, которое может быть зафиксировано электронными приборами.

Как только ультразвук вступает во взаимодействие с каким-либо объектом, часть его энергии передается среде. Ультразвук может вызывать различные эффекты: термический, механический, физико-химический и др. Хорошо известно, что только маленькая доля приложенной энергии ультразвука возвращается к датчику. Большая же часть теряется за счет поглощения. Прохождение ультразвука через среду сопровождается ее нагреванием вследствие превращения акустической энергии в тепловую. Установлено, что температура ткани живого организма заметно не повышается, если интенсивность ультразвука составляет менее 100 мВт/см2. При воздействии ультразвука температура ткани повышается неодинаково. Наиболее значительное ее повышение отмечается на границе 2-х сред, особенно на границе между кожей и воздухом. Повышение температуры приводит к образованию эритемы, расширению просвета сосудов и ускорению кровотока. При повышении температуры на 10 градусов активность многих ферментов возрастает примерно в 2 раза. При значительном ее повышении появляется ощущение боли. Если температура превышает 50 градусов, происходит свертывание белков, инактивация ферментов и прекращение химических реакций.

Наряду с тепловым механический эффект также может оказывать существенное влияние на ткани организма. Он обусловлен самой природой ультразвука, представляющего собой волнообразные колебания частиц среды. Возникающее при этом периодическое сжатие и растяжение (эффект кавитации) приводит к существенному ускорению частиц среды. Это приводит к тому, что в фазу разряжения в отдельных участках жидкости образуются разрывы или полости, которые заполняются парами жидкости или растворенными в ней газами. Последующее сжатие приводит к захлопыванию образовавшихся пузырьков. Перед захлопыванием в них создается большое давление. Поэтому в момент исчезновения пузырьков возникают мощные гидравлические удары, обладающие большой разрушительной силой

Характер воздействий, оказываемых ультразвуковыми колебаниями на органы и ткани в процессе исследования, определяется рядом факторов, среди которых важнейшие: интенсивность, время воздействия на объект, частота и направленность колебаний.

Многочисленные исследования последствий ультразвукового излучения на организм пациента не дали никаких данных о неблагоприятных влияниях на его здоровье. Тем не менее, существуют данные о неблагоприятном воздействии ультразвука на эмбрион человека. Особенно это касается ранних сроков беременности, когда идет активный органогенез. Заканчивается закладка и формирование органов и систем к 10 неделям беременности. В связи с существованием потенциального риска неблагоприятного воздействия ультразвуковых колебаний на плод, исследования во время беременности должны проводиться по строгим медицинским показаниям.

Исследования в этом направлении продолжаются, а также изыскиваются возможности дальнейшего снижения мощности используемого в диагностических целях излучения.

Ультразвуковое исследование является доступным, относительно безопасным и высоко информативным методом обследования во время беременности. Однако следует помнить о том, что не все врожденные аномалии подлежат ультразвуковой диагностике. В среднем в ходе пренатальной диагностики удается диагностировать около 70% врожденных пороков развития. При определенных условиях, таких как маловодие, «неудобное» для исследования положение плода, ожирение и/или отеки у беременной женщины и др. частота выявляемости пороков развития резко снижается. Диагностика аномалий различных органов и систем возможна также в различной степени — от практически 90–100% до 30%.

Пороки центральной нервной системы:

Встречаются с частотой от 0,03 до 25 случаев на 1000 новорожденных. Большая часть пороков центральной нервной системы диагностируется внутриутробно. Преимущественно это пороки не совместимые с жизнью, либо вызывающие в последующем инвалидизацию детей. Однако существуют аномалии, которые распознаются лишь у новорожденных (открытая форма гидроцефалии) или в детском возрасте (микроцефалия). Некоторые пороки развития могут проявляться только у взрослых пациентов (агенезия мозолистого тела, невыраженная вентрикуломегалия).

Пороки лицевого черепа:

Частота встречаемости пороков развития лица от 0,7 до 0,8 на 1000 новорожденных. При ультразвуковом исследовании диагностируются только достаточно большие дефекты лица. Диагностика изолированного расщепления верхнего неба пренатально невозможна. Мелкие дефекты, такие как зазубрина губы, подслизистые дефекты неба и др., не подлежат ультразвуковой идентификации. Точность ультразвуковой диагностики гипертелоризма до настоящего времени не изучена. Микрогнатия (недоразвитая нижняя челюсть) диагностируется только в третьем триместре беременности в связи с прогрессированием болезни и появлением характерных ультразвуковых признаков.

Пороки развития шеи:

Некоторые виды пороков развития описаны лишь в нескольких наблюдениях. Максимальная частота встречаемости 5 случаев на 1000 новорожденных. Отдельные аномалии могут быть распознаны уже в первом триместре беременности (кистозная гигрома шеи), в то время как другие диагностируются при рождении ребенка (например, тератома шейной области в 90% случаев диагностируется после рождения ребенка).

Пороки развития грудной клетки:

Встречаются редко с частотой от 0,09 до 0,4 случаев на 1000 новорожденных. Диагностируются пороки грудной клетки только со второго триместра, при достаточно выраженных проявлениях патологии.

Пороки развития сердечно-сосудистой системы:

Различные пороки сердца встречаются с различной частотой, которая составляет от 0,016 до 53 на 1000 новорожденных. В связи с небольшими размерами исследуемого органа (средний диаметр сердца плода в период второго скринингового исследования составляет чуть более 2 см), а также с тем, что сердце плода не является статическим органом и постоянно сокращается, исследование его крайне затруднено. Этим объясняется достаточно низкий процент возможной идентификации его аномалий. Так, например, дефект межпредсердной перегородки: учитывая наличие овального окна в перегородке, маловероятно, что небольшой дефект может быть распознан у плода. Дефект межжелудочковой перегородки: подлежат ультразвуковой диагностике только дефекты размером более 3–4 мм.

Пороки развития желудочно-кишечного тракта:

Частота встречаемости составляет от 0,03 до 0,2 случаев на 1000 новорожденных. Существуют только косвенные ультразвуковые критерии пороков развития желудочно-кишечного тракта плода: многоводие, отсутствие нормального изображения того или иного органа. Наблюдение в динамике позволяет исключить или предположить с той или иной степенью вероятности наличие отклонений в развитии.

Пороки развития мочевыделительной системы:

Некоторые аномалии встречаются крайне редко (0,005 на 1000 новорожденных), в то время как другие — у каждого пятого ребенка (55 случаев на 1000 новорожденных) Диагностика одних аномалий, таких как расширение чашечно-лоханочной системы, не вызывает затруднений. В то же время, отсутствие одной из почек выявляется, как правило, только в третьем триместре беременности. Связано это с тем, что надпочечники у плода по своей ультразвуковой структуре схожи с тканью почки, что приводит к достаточно частым ошибочным результатам исследования.

Пороки половой системы:

У девочек частота составляет в среднем 0,4 случая на 1000 новорожденных, у мальчиков — 2 на 1000 родившихся. Данная группа врожденных пороков развития выявляется только после 30 недель беременности, т. к. пороки формируются именно в эти сроки. Диагностике подлежат только такие аномалии как кисты яичников, гидроцеле. В то время как многие другие аномалии (крипторхизм, гипоспадия и др.) при ультразвуковой диагностике выявлены быть не могут.

Пороки развития опорно-двигательного аппарата:

Множественные пороки этой группы (всего насчитывается более 800 видов) встречаются с частотой от 0,003 до 1 случая на 1000 новорожденных. Ярко выраженные аномалии диагностируются достаточно просто, как правило, не ранее второго, а чаще — в третьем триместре беременности. Однако, выявление таких пороков развития как шестипалость, кривошея, косолапость и др. в ходе ультразвукового исследования достаточно проблематично.

Пороки развития стенок брюшной полости:

Частота проявления пороков данной группы варьирует от 0,033 до 0,17 случаев на 1000 новорожденных. Данная группа пороков развития является относительно простой для ультразвуковой идентификации, начиная уже с конца первого триместра беременности.

Помимо врожденных аномалий развития, при ультразвуковом обследовании выявляются такие отклонения, как задержка внутриутробного развития, крупноплодие, диабетическая фетопатия, неимунный отек плода.

Таким образом, ультразвуковое исследование на сегодняшний день является самым доступным, информативным и безопасным методом для оценки состояния, темпов роста и наличия врожденных пороков развития внутриутробного плода.

Диагностика беременных в Перми — Философия красоты и здоровья

Беременность – один из самых ответственных моментов в жизни каждой женщины. На наличие беременности может указывать множество первичных признаков, таких как отсутствие менструации, тошнота, изменение аппетита и другие. Но подтвердить наличие беременности сможет лишь врач-гинеколог после осмотра.

Во время протекания беременности требуется постоянная диагностика. Во-первых, необходимо следить за здоровьем женщины, во-вторых, за развитием плода. В клинике «Философия красоты и здоровья» делают все необходимые лабораторные анализы, по которым врач отслеживает состояние организма беременной женщины.

С помощью современного оборудования врачи нашей клиники будут тщательно следить за вашим малышом.

Ультразвуковое исследование позволяет наблюдать за внутриутробным развитием плода и принимать необходимые меры при малейших отклонениях от нормы. Ультразвук также помогает определить пол ребенка и выявить аномалии и пороки развития плода.

Ультразвуковая допплерометрия позволяет своевременно обнаружить нарушения в системе «мать-плацента-плод». С помощью этого способа диагностики измеряется скорость кровотока и сердцебиение плода. Этот метод диагностики имеет высокую ценность при осложнениях беременности, например, таких как синдром задержки развития плода.

Антенатальная кардиотокография – способ оценки жизнедеятельности плода, который прогнозирует ухудшение его состояния. С помощью кардиотокографии можно получить информацию о сердечной деятельности ребеночка. По мнению специалистов, более надежная информация о состоянии плода при использовании этого метода может быть получена в третьем триместре беременности, с 32 до родов. К этому времени миокардиальный рефлекс и все другие проявления жизнедеятельности, оказывающие влияние на характер его сердечной деятельности, достигают зрелости, поэтому диагностика становится более эффективной.

Главное – чтобы ребенок родился здоровым. Поэтому мы рекомендуем вам следить за своим здоровьем и своевременно проходить диагностику.

Записаться на приём

Ультразвуковое исследование (УЗИ) при беременности

 Гинекологическое УЗИ органов малого таза — безболезненный и безопасный метод исследования, который позволяет быстро оценить состояние органов малого таза, определить патологический процесс и выбрать тактику лечения.
Для улучшения визуализации, как правило, используется специальный гинекологический датчик, позволяющий провести исследование с повышенной точностью.
УЗИ также является необходимым исследованием в акушерстве: как правило, во время беременности ультразвуковое исследование проводится 3-4 раза и является основным источником информации о развитии плода.
УЗИ позволяет достоверно оценить течение беременности, определить пол будущего ребенка.
В нашем госпитале возможно проведение 3D-4D УЗИ на современном аппарате Siemens Acuson S2000, скрининговое УЗИ, УЗИ органов малого таза. Класс аппарата позволяет провести ультразвуковое исследование экспертного уровня, получить объемное цветное изображение ребенка, его движений, а также помогает в диагностике некоторых аномалий развития.
Скрининговое УЗИ во время беременности – самый простой, быстрый и безопасный способ, позволяющий следить за ростом и развитием плода, а также для исключения или подтверждения пороков развития. 

УЗИ I триместра
Это обследование рекомендуется пройти в 11-13 недель беременности.
УЗИ скрининг 1 триместра дает возможность:
• Определить срок беременности и предполагаемую дату рождения ребенка.
• Убедиться, что Ваш малыш растет и развивается правильно.
• Рассмотреть место прикрепления плаценты, правильность ее строения.
• Исключить грубые пороки развития плода.
• Измерить толщину воротникового пространства и длину носовой косточки (самые ранние маркеры синдрома Дауна).
• Исключить патологию со стороны матки и придатков. 


УЗИ II триместра
УЗИ второго триместра лучше всего проходить в сроке с 18 по 22 неделю. Цели обследования:
• Определить, соответствует ли развитие плода предполагаемому сроку беременности.
• Выявить или исключить врожденные пороки и аномалии развития всех основных органов и систем будущего ребенка. На данном сроке возможно детально рассмотреть строение сердца, почек, пищеварительной системы, головного и спинного мозга, а также других важнейших органов растущего плода.
• Определение количества и качества околоплодных вод, детальное рассмотрение структуры плаценты.
• УЗИ во втором триместре позволяет с высокой точностью определить пол Вашего малыша. 


УЗИ III триместра
УЗИ третьего триместра рекомендуется проходить в сроке 32-34 недели беременности. В это время врач еще раз просматривает все органы Вашего будущего малыша, чтобы исключить пороки развития. Также определяется степень развития ребенка (исключают задержку роста, признаки внутриутробной гипоксии), измеряется объем околоплодных вод (исключают маловодие и многоводие), рассматривается пуповина (нет ли обвития). В третьем триместре мы также проводим УЗИ с допплерометрией, т.е. с исследованием кровотока в сосудах матки, пуповины и головного мозга плода. Проведенное УЗИ с допплером при беременности помогает на раннем этапе выявить нарушения маточно-плацентарного кровотока, чтобы при необходимости принять меры, предупреждающие развитие кислородного голодания плода и задержку его роста.
По окончании исследования, проведенного на любом сроке беременности, Вы получаете медицинское заключение с подробным описанием всех необходимых параметров. А сделав трехмерное и четырехмерное УЗИ плода, Вы также получите первые фотографии и видеозапись с Вашим малышом.
В нашем госпитале мы можем предложить Вам:
• Пройти УЗИ плода не только в скрининговые сроки, но в любой момент, если Вас что-то беспокоит или Вы просто хотите убедиться, что ребенок растет и развивается нормально.
• Сделать УЗИ с допплерографией на аппарате экспертного класса.
• Пройти обследование накануне родов, чтобы определить, как лежит ребенок, нет ли обвития пуповиной.
• Воспользоваться услугой 3D и 4D УЗИ. Такое исследование даст возможность не только увидеть Вашего будущего ребенка на экране монитора, но и получить высококачественные фотографии и видеозапись движений плода в режиме реального времени. Для комфортного просмотра картинка выводится на отдельный широкий экран-монитор.
• Пройти обследование в присутствии будущего папы. Мы понимаем, как важна для Вас поддержка близкого человека, поэтому только приветствуем, когда на УЗИ приходят семейные пары. 

Акушерство

   Диагностика в акушерстве

   Накопление знаний и опыта, научно-технический прогресс, совершенствование медицинских технологий позволили совершить переворот в области медицины. Двадцать первый век открывает колоссальные возможности для познания процессов, происходящих в организме, а также изучения способ влияния на человека. Диагностика в акушерстве основана на получении данных лабораторных анализов и инструментальных методов исследований с целью постановки диагноза, выбора тактики ведения беременности и родов.

   УЗИ в акушерстве

   В настоящее время УЗИ в акушерстве относится к скрининговым методам исследования во время беременности и выполняется каждой женщине, которая обращается в женскую консультацию. Ультразвуковая диагностика является рутинным методом исследования, не представляющим угрозу для беременной и плода.

   Исследование основано не регистрации сигналов от ультразвукового датчика. Во время исследования врач наносит на область исследования гель, который является проводником волн. УЗИ в акушерстве представляет важный этап оценки развития беременности.
Цели выполнения УЗИ в акушерстве:

    Инструментальное подтверждение беременности после положительного теста на беременность
    Определение локализации плодного яйца – маточное или внематочное прикрепление.
    Определение срока беременности по размерам плода
    Оценка состояния плода, количества сердцебиений
    Выявление генетической патологии, пороков развития плода
    Оценка маточного тонуса и длины шейки матки
    Определение количества околоплодных вод
    Диагностика хронических заболеваний у беременной женщины.

     Скрининги в акушерстве

   На протяжении всей беременности врачи рекомендуют женщинам проходить плановые медицинские осмотры с целью контроля за состоянием беременной и развитием плода. Скрининги в акушерстве подразумевают анализ показателей, по меньшей мере, во время четырех ультразвуковых исследований.

     УЗИ малого срока

   УЗИ в акушерстве на малых сроках проводится с целью определения срока беременности, поиске места, где беременность развивается. Случаи бывают разные, и далеко не всегда положительный тест на ХГЧ является знаком того, что прикрепление плодного яйца произошло в полости матки, а не в маточной трубе, яичнике или брюшной полости. Помимо этого определяется количество плодов. Первое обращение в медицинское учреждение обычно происходит на сроке пять недель гестации. Сердцебиение плода можно выявить, начиная с пятой с половиной недели беременности.

     Скрининг первого триместра

   После выполнения первого биохимического скрининга рекомендуется выполнить ультразвуковое исследование. Оптимальным для проведения исследования считается срок двенадцать-тринадцать недель. Специалист ультразвуковой диагностики определяет длину носовой кости, копчиково-теменной размер, оценивает толщину воротникового пространства. Скрининг первого триместра позволяет определить ранние пороки развития плода и своевременно прервать беременность при наличии медицинских показаний.

     Скрининг второго триместра

   Проводится на восемнадцатой-двадцать второй неделе беременности. Данный скрининг позволяет определить пороки развития, которые не были выявлены во время первого ультразвукового контроля. Врач дает заключение и о месте прикрепления плаценты. Скрининг второго триместра наименее информативен, однако, его выполнение необходимо для минимизации рисков рождения ребенка с пороками развития, которые несовместимы с жизнью.

     Скрининг третьего триместра

   Скрининг третьего триместра выполняется перед переходом в заключительный этап гестации на тридцать второй-тридцать четвертой недели беременности. На данном этапе удается своевременно распознать задержку внутриутробного развития плода, степень зрелости плаценты, выявить пороки развития, которые не определялись ранее, оценить длину шейки матки, количество околоплодных вод.

     Кардиотокография (КТГ)

   Диагностика в акушерстве не обходится без оценки состояния ребенка. Кардиотокография представляет собой метод диагностики, основанный на регистрации сердечных сокращений плода. КТГ выявляет взаимосвязь между биением сердца, сокращениями матки, а также движениями плода. С помощью прибора оценивается состояние малыша – комфортно ли он себя ощущает, не испытывает ли кислородного голодания.
   Техника выполнения КТГ:
   В день проведения КТГ рекомендуется хорошо выспаться, настроиться на выполнение процедуры. Женщина занимает комфортное положение на кушетке или кресле – полусидя или лежа на боку. Медицинский персонал прикрепляет на живот беременной женщины специальные датчики – ультразвуковой датчик регистрирует сердцебиения плода, а другой (тензодатчик) – сокращения матки. Эластичные ленты фиксируют датчики и обеспечивают плотное прилегание к брюшной стенке.

   Во время исследования в руке у беременной находится кнопка. Когда малыш совершает движения – ручками, ножками или переворачивается – женщина нажимает на кнопку столько раз, сколько движений было совершено.

   Запись КТГ во время беременности осуществляется на протяжении тридцати-шестидесяти минут, а при выявлении каких-либо отклонений и дольше. Во время первого и второго периода родов регистрация сердцебиений плода происходит непрерывно, что позволяет врачу акушер-гинекологу своевременно определить тактику дальнейшего ведения родов.

     Расшифровка КТГ

   Расшифровку данных, полученных в ходе кардиотокографии, осуществляет врач на основании оценки базального ритма, эпизодов учащения и урежения сердцебиений, а также их амплитуды колебаний. Полученная информация позволяет оценить состояние плода, его двигательную активность, а также оценить его подвижность.

   По результатам КТГ выставляются баллы, при этом восемь-десять баллов считаются нормой во время беременности. В том случае, если данные КТГ вызывают сомнения и настораживают врача, женщина направляется на допплерометрию с целью оценки состояния кровотока и определения тактики ведения беременности.


     Допплерометрия

   Диагностика в акушерстве дополняется допплерометрическим исследованием сосудов, которое позволяет оценить состояние кровотока в сосудах. Метод основан на свойстве ультразвуковой волны отражаться от крови в сосудах, при этом меняя частоту колебаний. Полученные данные выводятся на монитор в виде кривых скоростей кровотока. Анализируя данные, квалифицированный специалист может с уверенностью сделать заключение о состоянии плода. Недостаточное поступление кислорода к тканям приводят к гипоксии малыша, в результате этого процесса клетки организма не получают достаточное количество необходимого для адекватного развития плода химического элемента. В том случае, если диагноз внутриутробная гипоксия плода, был поставлен, женщине назначается терапия для коррекции нарушения поступления кислорода.

УЗИ во время беременности

Ультразвуковое исследование – это метод диагностики, в котором используются звуковые высокочастотные волны, позволяющие получить двухмерное изображение органов тела в реальном времени.

В последние пятнадцать лет в акушерстве этот метод признан одним из важнейших.

Ультразвуковое исследование безопасно для беременной и плода. До настоящего времени не выявлено подтвержденных побочных эффектов ультразвукового излучения . Польза от выполнения исследования значительно выше ,чем возможные негативные явления ,если такие можно выявить.

Порядок проведения ультразвуковых исследований плода определяется Приказом Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»

Определено проведение первого скринингового исследования — 11-13 (+6) недель. Основная задача УЗИ — подтвердить, что беременность развивается правильно , измерить частоту сердечных сокращений плода ; уточнить срок беременности по КТР ( копчиково-теменной размер плода -расстояние от макушки до копчика).

Первый скрининг направлен на выявления таких патологий как:
  • аномалии нервной трубки ;
  • синдромы;Дауна: Патау, Эдвардса
  • гастросхизи
  • кистозную гигрому
  • омфалоцеле и др.

В первый скрининг входит не только ультразвуковое исследование плода ,но и определение в крови веществ, таких как: ХГЧ ( свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).

Эти маркеры помогают определить вероятность наличия у плода тяжелых хромосомных аномалий

Согласно распоряжению КЗ Спб от 23.06.2014 № 231-р беременные женщины в возрасте 39 лет и старше (на момент наступления беременности ) по направлению участкового акушера -гинеколога при сроках беременности до 13 недель 6 дней могут пройти «Комплексный пренатальный скрининг» в ГБУЗ Родильный дом № 17

Беременные женщины с отягощенным анамнезом: в анамнезе хромосомные аномалии у ребенка и плода (выявленные после рождения или пренатально),а так же при установленном семейном носительстве (у родителей будущего ребенка) могут провести обследование в Медико -генетическом центре

Следующий срок ультразвукового исследования – 18-20 (+6) недель. Основная цель второго скринингового ультразвукового исследования — выявление признаков осложненного течения беременности ,пороков развития плода исключение большей части пороков развития плода и маркеров хромосомных болезней.

Третье скрининговое ультразвуковое исследование проводится в 32-34 недели. Оцениваются: динамика развития плода и его размеры , положение,которое он занимает в полости матки ,степень зрелости плаценты Исключаются такие состояния ,как хроническая плацентарная недостаточность. Измеряется амниотический индекс(АИ- количество околоплодных вод ) Третье скрининговое УЗИ необходимо для того ,чтобы оценить функциональное состояние плода, вовремя скорректировать возникшими проблемами ,выявить возможные пороки развития, которые могут проявится в третьем триместре. При выявлении пороков развития на поздних сроках проводится консультация с детским хирургом, ортопедом , кардиохирургом о возможных вариантах коррекции патологии.

В данной статье приведены данные из Приказа Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г № 572 н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «Акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий )» распоряжения Комитета по здравоохранению Спб от 23.06.2014 № 231

Врач акушер-гинеколог
женской консультации №14
Изотова Д.С.

Метки: беременность

Пренатальное диагностическое обследование – вопросы женского здоровья

При взятии проб ворсин хориона врач берет небольшой образец ворсин хориона, которые представляют собой крошечные выступы, составляющие часть плаценты. Эта процедура используется для диагностики некоторых нарушений у плода, обычно между 10 и 12 неделями беременности.

Основным преимуществом биопсии ворсин хориона является то, что ее результаты доступны гораздо раньше во время беременности, чем результаты амниоцентеза. Таким образом, если аномалии не обнаружено, тревогу пары можно снять раньше.Если аномалия обнаружена раньше и пара решает прервать беременность, можно использовать более простые и безопасные методы. Кроме того, раннее обнаружение аномалии может дать паре больше времени для подготовки к рождению ребенка с особыми медицинскими потребностями.

Перед взятием проб ворсин хориона проводят ультразвуковое исследование, чтобы определить, жив ли плод, подтвердить срок беременности, проверить наличие явных аномалий и определить местонахождение плаценты.

Образец ворсин хориона может быть взят через шейку матки (трансцервикально) или брюшную стенку (трансабдоминально).

  • Через шейку матки: Женщина лежит на спине с согнутыми бедрами и коленями, обычно с опорой на пяточные или коленные стремена, как при гинекологическом осмотре. Врач вводит тонкую гибкую трубку (катетер) через влагалище и шейку матки в плаценту. Для большинства женщин процедура очень похожа на тест Папаниколау (Пап-тест), но некоторые женщины находят ее более неудобной. Этот метод нельзя использовать у женщин с активной генитальной инфекцией (например, генитальным герпесом или гонореей).

  • Через брюшную стенку: Врач анестезирует участок кожи над животом и вводит иглу через брюшную стенку в плаценту. Большинство женщин не считают эту процедуру болезненной. Но у некоторых женщин область над животом ощущается легкой болезненностью в течение часа или двух после этого.

При обеих процедурах врачи используют ультразвуковое исследование для контроля при введении катетера или иглы и отсасывании образца ткани с помощью шприца.Затем образец отправляется на анализ. У многих женщин появляются легкие кровянистые выделения в течение дня или двух после любой из этих процедур.

В редких случаях генетический диагноз остается неясным после биопсии ворсин хориона, и может потребоваться амниоцентез. В целом точность двух процедур сопоставима.

Беременность — пренатальные тесты — Better Health Channel

Для беременных доступен ряд тестов. Эти тесты могут подтвердить вашу беременность, а также контролировать развитие вашего ребенка в утробе матери.Существуют также дополнительные тесты, которые могут предоставить информацию о том, влияет ли на беременность ряд состояний.

Регулярные осмотры у врача или акушерки являются важной частью ухода за беременными, включая информацию и советы о том, какие анализы потребуются вам и вашему ребенку.

Различные виды анализов, доступных беременным женщинам, включают тесты:

  • для подтверждения беременности
  • для наблюдения за здоровьем матери и ребенка
  • для решения конкретных медицинских проблем (скрининговые и диагностические тесты).

Тесты для подтверждения беременности

Пропущенный менструальный цикл обычно является первым признаком беременности. Тесты для подтверждения беременности обнаруживают гормон беременности, называемый хорионическим гонадотропином человека (βhCG).

Различные тесты включают:

  • Набор для домашнего тестирования – их можно приобрести в аптеках. Типичный набор включает специальную бумагу, чувствительную к присутствию βhCG в моче. Важно использовать домашний тест-набор в соответствии с инструкциями производителя, иначе возможны ложные результаты.Всегда подтверждайте свои результаты с врачом. Тесты на беременность, проводимые вашим врачом, редко бывают неточными.
  • Анализ мочи в кабинете врача – врач может проверить вашу мочу на βhCG.
  • Анализ крови – анализ уровня βhCG в крови может быть точным в течение одной недели или около того после зачатия.

Анализы для наблюдения за здоровьем матери и ребенка

Уход во время беременности включает регулярные встречи с врачом или акушеркой для наблюдения за течением беременности и ростом ребенка.Уход включает тесты, которые проверяют здоровье как вас, так и вашего ребенка, а также помогают выявить любые проблемы с беременностью.

Обычные пренатальные тесты могут включать:

  • анализы крови на разных стадиях беременности, такие как определение группы крови, уровня железа, проверки на диабет и инфекции у матери
  • УЗИ (первый триместр) – безболезненное, неинвазивное сканирование в первые три месяца беременности. Это может быть использовано для подтверждения количества детей и помогает рассчитать дату, когда вы должны родить.Это называется предполагаемой датой родов. УЗИ
  • (второй триместр) – обычно проводится между 18 и 20 неделями. Он используется для проверки развития ребенка, а также для наблюдения за размером и расположением плаценты. Пол ребенка часто можно определить (если вы хотите знать), хотя это может быть не на 100 % точным.
  • УЗИ (третий триместр) – в последние три месяца беременности может быть предложено УЗИ для проверки роста ребенка, уровня жидкости вокруг ребенка и положения плаценты.

Тесты на определенные заболевания во время беременности

Тесты на определенные заболевания (включая синдром Дауна, дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника, или генетические заболевания, о которых известно, что они присутствуют в семье) не являются обязательными. Женщина может хотеть или не хотеть проходить эти тесты, и может захотеть обсудить свои варианты со своими врачами или консультантом по генетическим вопросам, прежде чем принимать решение.

Скрининговые и диагностические тесты при беременности

Важно понимать разницу между скрининговыми и диагностическими тестами.Скрининговые тесты могут предоставить информацию о том, насколько вероятно, что у ребенка может быть определенная проблема со здоровьем, но не могут дать определенного ответа. Например, результаты скринингового теста могут свидетельствовать о повышенном или низком риске или давать оценку риска, например, один к 1000.

Диагностический тест дает более определенный результат.

Скрининг-тесты

Скрининг-тесты могут дать оценку того, насколько вероятно, что ребенок страдает рядом состояний, но не могут поставить диагноз.Если скрининговый тест предполагает повышенный риск, доступны дополнительные тесты для подтверждения этого результата.

Примеры скрининговых тестов включают:

  • Комбинированный скрининг в первом триместре – этот тест сочетает в себе данные ультразвукового исследования в первом триместре (например, измерение задней части шеи ребенка, известное как прозрачность воротниковой зоны) и анализ крови тест у матери (скрининг материнской сыворотки в первом триместре) для расчета риска группы хромосомных проблем, включая синдром Дауна.
  • Скрининг материнской сыворотки во втором триместре – это анализ материнской крови, который помогает определить риск некоторых состояний, которые могут повлиять на будущего ребенка, таких как хромосомные аномалии (включая синдром Дауна) или дефекты нервной трубки (например, расщепление позвоночника) .
  • Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ, также известное как скрининг бесклеточной ДНК) — это относительно новый анализ крови, который исследует генетический материал (ДНК) ребенка, который можно найти в кровотоке матери.Он может предоставить информацию о риске таких состояний, как синдром Дауна и некоторых других хромосомных проблемах, и может быть выполнен в любое время, начиная с 10-й недели беременности. Он более точен, чем комбинированный скрининг в первом триместре или скрининг материнской сыворотки во втором триместре, но он более дорогостоящий, чем скрининговые тесты.

Диагностические тесты

Известно, что при некоторых беременностях повышен риск определенного состояния. Например, в семейном анамнезе может быть наследственное заболевание, или мать может быть старше (мы знаем, что риск рождения ребенка с хромосомными проблемами, такими как синдром Дауна, увеличивается с возрастом).

В других случаях скрининг-тест на беременность может указывать на повышенный риск определенного состояния. Диагностический тест может предоставить более точную информацию о наличии состояния. В некоторых из этих диагностических тестов используется игла для сбора образца плаценты или амниотической жидкости, что сопряжено с небольшим риском осложнений, включая выкидыш.

Диагностические тесты включают:

  • УЗИ — может использоваться для проверки здоровья ребенка в случае необычных симптомов беременности, таких как вагинальное кровотечение или отсутствие движений плода проверяет наличие конкретных заболеваний, взяв образец плаценты.Плацента первоначально была сформирована из тех же клеток, что и ребенок, поэтому анализ небольшого образца плаценты может предоставить информацию о ребенке. Чтобы взять образец, врач вводит тонкую иглу через живот матери. Игла направляется с помощью ультразвука. Затем ткань (известную как образец ворсин хориона) исследуют в лаборатории.
  • амниоцентез – врач вводит через брюшную полость тонкую иглу для забора небольшого количества амниотической жидкости, окружающей ребенка в утробе матери.Этот образец жидкости содержит некоторые клетки ребенка, которые были потеряны по мере роста ребенка, и затем они исследуются в лаборатории.

Принятие решения о диагностическом тестировании во время беременности

Примерно одной женщине из 20 сообщают, что ее беременность может быть осложнена. Поскольку скрининговые тесты не могут дать определенной информации, многие женщины, у которых результаты скринингового теста показывают повышенный риск, будут иметь нормальную беременность.

Решение о проведении дополнительных анализов для подтверждения наличия аномалии остается за женщиной и ее семьей после обсуждения с врачом или акушеркой.

Диагностические тесты могут быть рассмотрены по целому ряду причин. Например, если диагностический тест подтверждает наличие заболевания:

  • Некоторые аномалии можно исправить хирургическим путем, пока ребенок еще находится в матке.
  • Женщина и ее ребенок могут нуждаться в специализированной помощи до, во время и после родов.
  • Зная заранее, что ребенок имеет особые потребности, вы можете дать семье время на подготовку.
  • В зависимости от состояния, выявленного при диагностическом тестировании, некоторые женщины или семьи могут принять решение не продолжать беременность и организовать прерывание беременности (аборт).

Где получить помощь

 

Пренатальные тесты

Что такое пренатальные тесты и почему они важны?

Пренатальные тесты — это медицинские тесты, которые вы получаете во время беременности. Они помогают вашему поставщику медицинских услуг узнать, как вы и ваш ребенок чувствуете себя.

Во время беременности вы несколько раз проходите некоторые дородовые тесты на профилактических осмотрах. Эти тесты гарантируют, что вы и ваш ребенок будете здоровы. Есть и другие тесты, которые проводятся в определенное время во время беременности.Эти пренатальные тесты позволяют определить, есть ли у вашего ребенка какие-либо проблемы со здоровьем, в том числе:

  • Врожденные дефекты. Это состояния здоровья, которые присутствуют при рождении. Они изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела. Врожденные дефекты могут вызвать проблемы со здоровьем в целом, с тем, как организм развивается или работает.
  • Генетические и хромосомные заболевания. Эти состояния вызваны изменениями в генах и хромосомах. Ген — это часть клеток вашего тела, которая хранит инструкции о том, как ваше тело растет и работает.Хромосома — это структура в клетках, содержащая гены. Генетические состояния включают кистозный фиброз (также называемый муковисцидозом), серповидно-клеточную анемию и пороки сердца. Распространенным хромосомным заболеванием является синдром Дауна. Иногда эти состояния передаются от родителей к ребенку, а иногда они возникают сами по себе.

Если в вашей семье были определенные проблемы со здоровьем, вы можете поговорить с консультантом-генетиком. Консультант-генетик прошел обучение, чтобы помочь вам разобраться в врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, встречающихся в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Что такое скрининг-тесты и диагностические тесты?

Скрининг-тесты проверяют, есть ли у вашего ребенка более вероятное заболевание, но они не говорят вам наверняка, есть ли у вашего ребенка заболевание.

Диагностические тесты позволяют узнать, есть ли у вашего ребенка проблемы со здоровьем. Если скрининг-тест показывает, что у вашего ребенка высокий риск заболевания, ваш врач может порекомендовать диагностический тест для подтверждения результатов. Некоторые диагностические тесты могут иметь определенные риски для вашего ребенка, например, выкидыш.Выкидыш — это смерть ребенка в утробе матери до 20 недель беременности.

Результаты скринингового теста могут помочь вам решить, хотите ли вы пройти диагностический тест. Вы можете или не хотите знать, есть ли у вашего ребенка проблемы со здоровьем. Если вы решите пройти диагностический тест, вы сможете больше узнать о состоянии вашего ребенка и о том, как ухаживать за ним после его рождения. Вы также можете запланировать роды в больнице, где вашему ребенку будет оказана специальная медицинская помощь.

Какие пренатальные тесты вы делаете на протяжении всей беременности?

Эти пренатальные тесты можно проводить несколько раз во время беременности:

  • Проверка артериального давления. Ваш врач проверяет ваше кровяное давление, чтобы убедиться, что у вас нет преэклампсии. Преэклампсия — это высокое кровяное давление, которое может возникнуть после 20-й недели беременности. Преэклампсия может вызвать серьезные проблемы во время беременности.
  • Анализ мочи. Ваш врач проверяет вашу мочу на наличие инфекций, таких как инфекция мочевого пузыря или почек, и других состояний, таких как преэклампсия. Наличие белка в моче может быть признаком преэклампсии.
  • Анализы крови. Ваш врач проверяет вашу кровь на наличие определенных инфекций, таких как сифилис, гепатит В и ВИЧ.Анализ крови также используется для определения вашей группы крови и резус-фактора, а также для проверки наличия анемии. Анемия — это когда у вас недостаточно здоровых эритроцитов, чтобы переносить кислород к остальным частям тела. Резус-фактор — это белок, который присутствует в красных кровяных тельцах большинства людей. Если у вас его нет, а у вашего ребенка он есть, это может вызвать резус-фактор у вашего ребенка. Лечение во время беременности может предотвратить резус-инфекцию.

Ваш лечащий врач, вероятно, будет проверять ваш вес при каждом предродовом осмотре, чтобы убедиться, что вы набираете правильную сумму.

Какие пренатальные тесты проводятся в первом триместре?

В первом триместре беременности (1, 2 и 3 месяцы) вам может быть проведено несколько анализов. Поговорите со своим поставщиком медицинских услуг, чтобы узнать, какие тесты подходят именно вам.

  • Скрининг на носительство генетических заболеваний. Этот скрининговый тест проверяет вашу кровь или слюну, чтобы определить, являетесь ли вы носителем определенных генетических заболеваний, которые могут повлиять на вашего ребенка. Если вы являетесь носителем, это означает, что у вас нет этого заболевания, но у вас есть генетическое изменение, которое вы можете передать своему ребенку.Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями одного и того же заболевания, существует больший риск того, что у вашего ребенка будет это заболевание. Скрининг на носительство можно проводить до беременности или в первые недели беременности. Если результаты показывают, что вы или ваш партнер являетесь носителем, вы можете узнать, есть ли у вашего ребенка заболевание или является ли оно носителем заболевания. Поговорите со своим лечащим врачом о том, какие скрининговые тесты на носительство могут подойти вам.
  • Бесклеточный анализ ДНК плода (также называемый неинвазивным пренатальным скринингом или тестированием).Этот скрининговый тест проверяет вашу кровь на наличие ДНК вашего ребенка. ДНК исследуется на наличие определенных генетических состояний, таких как синдром Дауна. Этот тест проводится после 9 недель беременности. Ваш врач может порекомендовать этот тест, если УЗИ покажет, что у вашего ребенка может быть врожденный дефект, или если у вас уже был ребенок с врожденным дефектом. Если у вас есть этот тест, ваш врач может порекомендовать вам пройти диагностический тест, например амниоцентез, для подтверждения результатов.
  • Образец ворсин хориона (также называемый CVS).Этот диагностический тест проверяет ткань плаценты, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание. CVS проводится на сроке от 10 до 13 недель беременности. Ваш врач может потребовать, чтобы вы прошли CVS, если вы старше 35 лет, если в вашей семье есть история генетических заболеваний или если ваш скрининг в первом триместре показывает, что ваш ребенок подвержен повышенному риску врожденных дефектов.
  • Раннее УЗИ (также называемое УЗИ в первом триместре). Ультразвук использует звуковые волны и экран компьютера, чтобы сделать изображение вашего ребенка внутри матки.Ваш врач может использовать раннее УЗИ, чтобы убедиться, что вы беременны, или назначить дату беременности, чтобы вы знали, на каком сроке беременности (сколько недель) вы находитесь.
    Скрининг первого триместра. Этот скрининговый тест включает анализ крови и УЗИ, чтобы определить, может ли ваш ребенок подвергаться риску некоторых врожденных дефектов, таких как синдром Дауна и пороки сердца. Тест обычно проводится между 11 и 13 неделями беременности.

Какие анализы проводятся во втором триместре?

Ваш врач может предложить вам следующие пренатальные тесты во втором триместре (4, 5 и 6 месяцы беременности):

  • Скрининг материнской крови (также называемый четырехкратным скринингом).Этот скрининг-тест проверяет вашу кровь, чтобы определить, может ли ваш ребенок подвергаться риску некоторых врожденных дефектов, таких как синдром Дауна. Его называют четырехкратным скринингом, потому что он измеряет 4 вещества в крови: альфа-фетопротеин (АФП), эстриол, хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и ингибин А. Тест проводится между 15 и 22 неделями беременности.
  • УЗИ. Ваш лечащий врач проведет УЗИ между 18 и 22 неделями беременности. Ультразвук проверит рост и развитие вашего ребенка и выявит любые врожденные дефекты.
  • Амниоцентез. Во время амниоцентеза у ребенка берут образец амниотической жидкости. Жидкость проверяется, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка врожденный дефект или генетическое заболевание. Тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности. Ваш врач может потребовать, чтобы вы сделали амниоцентез, если вы старше 35 лет, если в вашей семье есть история генетических заболеваний или если ваш скрининг в первом триместре показывает, что ваш ребенок подвержен повышенному риску врожденных дефектов.
  • Скрининг уровня глюкозы. Этот скрининговый тест позволяет определить наличие гестационного диабета. Это своего рода диабет, которым некоторые женщины заболевают во время беременности. Вы получаете этот тест между 24 и 28 неделями беременности.

Какие анализы проводятся в третьем триместре?

В последнем триместре (7, 8 и 9 месяцы беременности) ваш врач может провести тест на стрептококк группы B (также называемый GBS). Стрептококк группы B — это инфекция, которую вы можете передать своему ребенку во время родов.Тест проверяет жидкость из шейки матки, чтобы определить, есть ли у вас СГБ. Этот тест обычно проводится между 35 и 37 неделями беременности.

Что такое подсчет ударов и как его вести?

Подсчет толчков (также называемый подсчетом шевелений плода) позволяет вам отслеживать, как часто ваш ребенок двигается. Примерно к 5 месяцам (20 неделям) беременности вы должны начать чувствовать, как ваш ребенок шевелится в вашем животе. Ваш ребенок может переворачиваться с боку на бок, а иногда и переворачиваться вверх ногами. Сообщите своему провайдеру, если:

  • Вы находитесь примерно на 20-й неделе беременности и не чувствуете движений ребенка.
  • Вы беспокоитесь, что ваш ребенок не шевелится.
  • Вы замечаете, как часто ваш ребенок двигается, особенно если движение уменьшается.

Ваш врач может попросить вас провести подсчет толчков, чтобы узнать, когда и как часто ваш ребенок шевелится. Вот 2 способа подсчета ударов:

  1. Каждый день подсчитывайте, сколько времени потребуется вашему ребенку, чтобы сделать 10 движений. Если это занимает более 2 часов, сообщите об этом своему провайдеру.
  2. Посмотрите, сколько движений вы чувствуете за 1 час. Делайте это 3 раза каждую неделю.Если номер изменится, сообщите об этом своему провайдеру.

Вы можете вести подсчет ударов в третьем триместре. Если ваш врач беспокоится о движениях вашего ребенка, он может провести другие тесты, чтобы проверить здоровье вашего ребенка.

Дополнительная информация

Последнее рассмотрение: сентябрь 2020 г.

Пренатальное тестирование: подходит ли оно вам?

Пренатальное тестирование: подходит ли оно вам?

Пренатальное тестирование, включая скрининг и диагностические тесты, может предоставить ценную информацию о здоровье вашего ребенка.Понимание рисков и преимуществ.

Персонал клиники Майо

Беременность — это время больших ожиданий, а иногда и тревог. Вы можете беспокоиться о том, что у вашего ребенка будут проблемы со здоровьем. Хотя большинство детей рождаются здоровыми, важно понимать, какие у вас есть возможности получить подробную информацию о здоровье вашего ребенка.

Виды пренатального тестирования

Существует два основных типа пренатального тестирования:

  • Скрининговые тесты. Пренатальные скрининговые тесты могут определить, есть ли у вашего ребенка более или менее вероятные врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями.Эти тесты включают анализы крови, определенный тип ультразвука и пренатальный скрининг бесклеточной ДНК. Пренатальные скрининговые тесты обычно предлагаются в течение первого или второго триместра. Скрининговые тесты не могут поставить окончательный диагноз. Если результаты указывают на повышенный риск генетического заболевания, ваш лечащий врач обсудит с вами варианты проведения диагностического теста для подтверждения диагноза.
  • Диагностические тесты. Если скрининг-тест указывает на возможную проблему — или ваш возраст, семейный анамнез или история болезни подвергают вас повышенному риску рождения ребенка с генетической проблемой — вы можете рассмотреть возможность проведения инвазивного пренатального диагностического теста.Диагностический тест — единственный способ быть уверенным в диагнозе. Некоторые диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша.

Типы скрининговых тестов

Пренатальные скрининговые тесты включают:

  • Скрининговые тесты в первом триместре. В течение первого триместра ваш лечащий врач предложит провести анализ крови и ультразвуковое исследование для измерения размера свободного пространства в ткани на задней части шеи ребенка (шейная прозрачность).При синдроме Дауна и при некоторых других состояниях размер воротникового пространства аномально велик.
  • Скрининговые тесты второго триместра. Во время второго триместра ваш лечащий врач предложит еще один анализ крови, который называется четырехкратным скринингом. Этот тест измеряет уровни четырех веществ в крови. Результаты указывают на риск вынашивания ребенка с определенными хромосомными заболеваниями, такими как синдром Дауна. Тест также может помочь выявить дефекты нервной трубки — серьезные аномалии головного или спинного мозга.
  • Пренатальный скрининг бесклеточной ДНК. Этот анализ крови исследует ДНК плода в материнском кровотоке, чтобы выявить повышенную вероятность определенных хромосомных проблем, таких как синдром Дауна. Этот скрининг также может предоставить информацию о поле ребенка и резус-группе крови.

Вопросы для рассмотрения

Пренатальные скрининговые тесты на аномалии развития плода необязательны. Важно принять обоснованное решение о пренатальном тестировании, особенно если вы проводите скрининг состояний плода, которые не поддаются лечению.Прежде чем двигаться дальше, ответьте на следующие вопросы:

  • Что вы будете делать с результатами теста? Нормальные результаты могут облегчить ваше беспокойство. Однако, если пренатальное тестирование показывает, что у вашего ребенка может быть врожденный дефект, вы можете столкнуться с мучительными решениями, например, продолжать ли беременность. С другой стороны, вы могли бы приветствовать возможность заранее планировать уход за ребенком.
  • Будет ли эта информация влиять на ваш дородовой уход? Некоторые пренатальные тесты выявляют проблемы, которые можно лечить во время беременности.В других случаях пренатальное тестирование предупреждает вашего лечащего врача о состоянии, которое требует немедленного лечения после рождения.
  • Насколько точны результаты? Пренатальный скрининг не идеален. Частота неточных результатов, известных как ложноотрицательные или ложноположительные результаты, варьируется от теста к тесту.
  • Каковы риски? Сопоставьте риски определенных пренатальных тестов, таких как тревога, боль или возможный выкидыш, и ценность знания результатов.

Решение о проведении пренатального тестирования остается за вами. Если вы обеспокоены пренатальным тестированием, обсудите риски и преимущества с вашим лечащим врачом. Вы также можете обратиться к генетическому консультанту за помощью в выборе теста и понимании результатов.

Потратив время на оценку вариантов, вы сможете принять наилучшее решение для себя и своего ребенка.

Получите самую свежую медицинскую информацию от экспертов Mayo Clinic.

Зарегистрируйтесь бесплатно и будьте в курсе научных достижений, советов по здоровью и актуальных тем, связанных со здоровьем, таких как COVID-19, а также экспертных знаний по управлению здоровьем.

Узнайте больше об использовании данных Mayo Clinic.

Чтобы предоставить вам наиболее актуальную и полезную информацию, а также понять, какие информация полезна, мы можем объединить вашу электронную почту и информацию об использовании веб-сайта с другая информация о вас, которой мы располагаем.Если вы пациент клиники Майо, это может включать защищенную информацию о здоровье. Если мы объединим эту информацию с вашей защищенной медицинской информации, мы будем рассматривать всю эту информацию как информацию и будет использовать или раскрывать эту информацию только так, как указано в нашем уведомлении о практики конфиденциальности. Вы можете отказаться от получения сообщений по электронной почте в любое время, нажав на ссылка для отписки в письме.

Подписывайся!

Спасибо за подписку

Наш электронный информационный бюллетень Housecall будет держать вас в курсе самой последней медицинской информации.

Извините, что-то пошло не так с вашей подпиской

Повторите попытку через пару минут

Повторить попытку

авг.25, 2020 Показать ссылки
  1. Комитет по генетике Американского колледжа акушеров и гинекологов. Мнение Комитета № 693: Консультирование по вопросам генетического тестирования и сообщение результатов генетического тестирования. Акушерство и гинекология. 2017;129:96.
  2. Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) Комитет по практическим бюллетеням — акушерство, Комитет по генетике и Общество медицины матери и плода. Практический бюллетень ACOG № 162: Пренатальная диагностика генетических заболеваний.Акушерство и гинекология. 2016;127:108.
  3. Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) Комитет по практическим бюллетеням — акушерство, Комитет по генетике и Общество медицины матери и плода. Практический бюллетень ACOG № 163: Скрининг анеуплоидии плода. Акушерство и гинекология. 2016;127:979.
  4. Часто задаваемые вопросы. Часто задаваемые вопросы о беременности165. Пренатальный генетический скрининг. Американский колледж акушеров и гинекологов. https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests. По состоянию на 20 августа 2018 г.
Подробнее

Товары и услуги

  1. Книга: Акушерство
  2. Книга: Руководство клиники Майо по здоровой беременности

.

ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ И ТЕСТИРОВАНИЕ – Понимание генетики

Пренатальный скрининг и тестирование

Пренатальное тестирование может быть предложено женщинам во время беременности, чтобы определить, есть ли у плода возможность рождения с генетическим заболеванием или врожденным дефектом.Выполнение дородового тестирование может быть полезным при определении различных вариантов течения беременности или особых ведение беременности и родов, чтобы улучшить прогноз для ребенка. Несколько Доступны виды пренатального тестирования, в зависимости от того, в каком триместре беременности мать находится в и тип рассматриваемого состояния. В этом приложении представлен обзор различных пренатальных тестов, которые могут быть предложены беременным женщинам.

Кому предлагается тестирование?

Все беременные женщины, независимо от возраста, могут пройти дородовое тестирование.Однако с возрастом женщины вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией возрастает. увеличивается. Таким образом, возраст матери является наиболее частой причиной пренатального тестирования.

Другие причины, по которым женщине может быть предложено пренатальное тестирование, включают:

  • Семейный анамнез или предыдущий ребенок с генетическим заболеванием

  • Родители, которые являются известными носителями определенного генетического заболевания

  • Результаты скринингового теста

Любая женщина, желающая получить больше информации о развивающемся плоде, может рассмотреть возможность пренатального тестирование.Решение является индивидуальным выбором. Женщина должна обсуждать различные варианты, изложенные выше, с ее акушером или консультантом по генетическим вопросам, чтобы определить, какие подходят ей.

Как выполняются тесты?

Во время беременности проводятся два основных типа пренатального тестирования. Первый тип тестирование называется скринингом. Скрининговые тесты используются для выявления женщин с повышенный шанс родить ребенка с определенными хромосомными аномалиями. Скрининговые тесты не выявляют врожденные дефекты, такие как генетические заболевания.Результаты, которые показывают шанс выше определенного порогового уровня, называются «положительными результатами». женщинам предлагается дальнейшее тестирование. Скрининговые тесты не являются диагностическими. И в то время как большинство плодов с хромосомным заболеванием выявляется при скрининге, некоторые пораженные плоды с хромосомным заболеванием получают нормальный или «отрицательный» результат скрининга.

Второй тип пренатального тестирования известен как диагностическое тестирование, поскольку эти тесты может окончательно определить, имеет ли развивающийся плод определенное генетическое заболевание или врожденный дефект.

Скрининг и диагностические тесты могут проводиться как в первом, так и во втором триместре беременности следующим образом.

Скрининг-тесты

Скрининг-тесты можно проводить как в первом, так и во втором триместрах беременности. Скрининг первого триместра включает ультразвуковое исследование и взятие образца кровь матери, в то время как скрининг второго триместра включает только образец крови. Некоторым женщинам также может быть предложено сочетание скрининга в первом и втором триместре. известный как «интегрированный» или «комбинированный» скрининг.Результаты крови и результаты УЗИ затем объединяются с материнскими факторами, такими как: возраст и вес, чтобы рассчитать вероятность определенных хромосомных состояний в текущем беременность.

Результаты скрининга обычно доступны в течение недели, и те, кто получил положительный результате предлагаются диагностические исследования. Частота обнаружения для скрининговых тестов зависит от тип проводимого теста. Единственный способ узнать наверняка, развивается ли у ребенка есть хромосомное заболевание, выполнив диагностический тест.

Диагностические тесты

Определенные диагностические тесты — это процедуры, которые позволяют определить более чем на 99,9% точность определения того, имеет ли развивающийся ребенок хромосомные различия. Два типа диагностические тесты включают биопсию ворсин хориона (CVS) и амниоцентез. Диагностические тесты для определенных генетических заболеваний должны быть специально запрошены. Эти тесты отличаются показатели точности, в зависимости от заказанного теста.

CVS проводится между 10,5 и 13,5 неделями беременности.Во время процедуры врач получает небольшой образец ткани из плаценты путем введения тонкой иглы через брюшную полость женщины или с помощью небольшого катетера, введенного через шейка матки. Используемый метод зависит от расположения ребенка и плаценты.

Амниоцентез проводится начиная с 15 недель беременности. Во время амниоцентеза тонкая игла вводится через живот женщины в амниотический мешок для возьмите небольшой образец жидкости вокруг развивающегося ребенка.

Клетки, собранные в ходе любой процедуры, могут быть использованы для хромосомного анализа или других генетические тесты по заказу. Результаты хромосомного анализа обычно занимают два недели; в то время как результаты других генетических тестов могут занять больше времени, в зависимости от того, что тест заказан.

Диагностические процедуры связаны с вероятностью выкидыша, т.е. оценивается до 1 процента для CVS и менее 1 процента для амниоцентеза.

Ссылки

  1. Американский колледж медицинской генетики www.acmg.net .

  2. Американский колледж акушерства и гинекологии www.acog.org .

  3. Фонд Марш Десяти центов www.marchofdimes.com .

  4. Национальное общество консультантов-генетиков www.nsgc.org .

Скрининг беременных – Генетический скрининг

На что обратить внимание

Если анализы крови показывают, что у вашего ребенка повышен риск врожденного дефекта, ваш врач назначит дополнительные анализы.Эти тесты включают:

  • УЗИ высокого разрешения: Это также называется УЗИ II уровня. В нем содержится более подробная информация о возможных врожденных дефектах. Он может проверить возраст вашего ребенка, головной и спинной мозг, почки и сердце. Обычно он завершается между 18 и 22 неделями беременности.
  • Взятие проб ворсин хориона (CVS): Это инвазивный тест. Ваш врач возьмет крошечный кусочек плаценты, называемый ворсинкой хориона. Его проверяют на хромосомные или генетические нарушения.Тест CVS предлагается людям, получившим ненормальный результат скринингового теста в первом триместре. Кроме того, он предлагается людям, которые могут быть в группе повышенного риска. Он завершается между 10 и 12 неделями беременности.
  • Амниоцентез: Это инвазивный тест. Ваш врач возьмет небольшое количество амниотической жидкости из области вокруг ребенка. Он проверяется на определенные белки. Это может определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или другие генетические проблемы. Рекомендуется для женщин, у которых был аномальный анализ крови на беременность.Он завершается между 15 и 18 неделями беременности.

Большинство диагностических тестов предлагается женщинам с повышенным риском беременности. Сюда входят люди в возрасте 35 лет и старше, женщины, у которых в предыдущей беременности были врожденные пороки развития, люди с хроническими заболеваниями, такими как волчанка, высокое кровяное давление, диабет или эпилепсия, или люди, принимающие определенные лекарства.

Если ваш врач обнаружит врожденный дефект во время беременности или при рождении, он может направить вас к консультанту-генетику.Это специалист, который может объяснить результаты анализов, заказать дополнительные анализы и направить вас к врачу, специализирующемуся на беременности с высоким риском или генетических заболеваниях.

Другие соображения включают:

  • Обследование на беременность является личным выбором. Если ваш скрининг ненормальный (положительный), хотите ли вы сделать следующий шаг? Это будет диагностический тест. Повлияет ли это на то, как вы справляетесь с беременностью?
  • Некоторые скрининги дают ложноположительные результаты. Это означает, что у вашего ребенка может не быть врожденного дефекта.Ложноположительный результат может повлиять или не повлиять на ваш выбор дополнительных тестов или вызвать стресс. Если скрининг нормальный, он может дать вам душевное спокойствие.

Обычные тесты и генетическое тестирование

Во время беременности пренатальные тесты дают вам информацию о вашем здоровье и здоровье вашего ребенка. Они помогают обнаружить любые проблемы, которые могут повлиять на них, такие как врожденные дефекты или генетические заболевания. Результаты могут помочь вам принять наилучшее решение относительно медицинского обслуживания до и после рождения вашего ребенка.

Пренатальные тесты полезны, но важно знать, как интерпретировать их результаты.Положительный результат теста не всегда означает, что ваш ребенок родится с заболеванием. Вы захотите поговорить со своим врачом, акушеркой или другим поставщиком медицинских услуг о том, что означают тесты и что вам следует делать, когда вы получите результаты.

Врачи рекомендуют всем беременным женщинам пройти некоторые пренатальные тесты. Лишь некоторым женщинам потребуются другие скрининговые тесты для выявления определенных генетических проблем.

Обычные пренатальные тесты

Существуют различные пренатальные тесты, которые вы можете пройти в первом, втором и третьем триместре.Некоторые проверяют ваше здоровье, а другие получают информацию о вашем ребенке.

На протяжении всей беременности вы будете проходить плановые осмотры, чтобы убедиться, что вы здоровы. Ваш лечащий врач проверит образцы вашей крови и мочи на наличие определенных заболеваний, в том числе:

  • ВИЧ и другие заболевания, передающиеся половым путем
  • Анемия
  • Диабет
  • Гепатит B
  • Преэклампсия, тип высокого кровяного давления

3

  • Они также проверят вашу группу крови и наличие в клетках крови белка, называемого резус-фактором.Вы также можете получить:

    • Мазок Папаниколау
    • Скрининг на стрептококк группы B. Ваш врач возьмет мазок с кожи во влагалище и вокруг него, чтобы проверить наличие этого типа бактерий. Обычно это происходит в последний месяц перед родами.
    • УЗИ. Эта технология использует звуковые волны для создания изображений вашего ребенка и ваших органов. Если ваша беременность протекает нормально, вы сделаете это дважды: один раз в начале беременности, чтобы увидеть, как далеко вы продвинулись, а второй раз примерно в 18-20 недель, чтобы проверить рост вашего ребенка и убедиться, что его органы развиваются правильно.

    Пренатальные генетические тесты

    Врачи также могут использовать пренатальные тесты для выявления признаков того, что у вашего ребенка есть риск определенных генетических заболеваний или врожденных дефектов. Вам не обязательно проходить эти тесты, но ваш врач может порекомендовать некоторые из них, чтобы убедиться, что ваш ребенок здоров.

    Они особенно важны для женщин с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом или генетической проблемой. Это вы, если вы:

    • старше 35 лет
    • родили недоношенного ребенка или ребенка с врожденным дефектом до
    • Имеют генетическое заболевание или заболевание, распространенное в вашей семье или семье другого родителя
    • Имеют заболевания, такие как диабет, высокое кровяное давление, эпилептические припадки или аутоиммунные заболевания, такие как волчанка
    • Имеют у вас были выкидыши или мертворожденные дети в прошлом
    • У вас был гестационный диабет или преэклампсия, когда вы были беременны до

    Некоторые пренатальные генетические тесты являются скрининговыми тестами.Они говорят вам, есть ли у вашего ребенка повышенный риск развития определенного расстройства или заболевания, но они не могут сказать вам наверняка, что он родится с этим заболеванием. Другие «диагностические» тесты дадут вам более определенный ответ. Обычно вы получаете этот вид после положительного результата скринингового теста.

    Для начала ваш врач может проверить вас и другого родителя ребенка на наличие генов, вызывающих определенные генетические заболевания, такие как кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса, серповидно-клеточная анемия и другие.Если у вас обоих есть ген одной из этих болезней в ДНК, вы можете передать его своему ребенку, даже если у вас нет самой болезни. Экзамен называется керри-тестом.

    Ваш врач может использовать один или несколько различных скрининговых тестов для проверки вашего ребенка на наличие генетической проблемы, в том числе:

    УЗИ . У вас уже будет один из них в начале беременности, чтобы убедиться, что все идет хорошо. Но если у вас беременность с высоким риском, вам потребуется это обследование чаще.Около 11-14 недель врачи могут использовать его для осмотра задней части шеи вашего ребенка. Складки или толстая кожа могут означать более высокий риск синдрома Дауна. Одновременно врач может взять у вас образец крови.

    Комплексное просеивание . В этом тесте есть две фазы. В первой части врачи объединяют результаты УЗИ шеи вашего ребенка и анализы крови, которые вы получили в 11-14 недель. Затем они возьмут второй образец крови между 16-18 неделями. Результаты измеряют риск развития у вашего ребенка синдрома Дауна и расщелины позвоночника, заболеваний спинного и головного мозга.

    Последовательный экран . Это похоже на интегрированный скрининг, но ваш врач просматривает результаты вместе с вами сразу после первой фазы в 11-14 недель. Он не так точен, как более длительный тест, но позволяет вам раньше узнать о риске для вашего ребенка. Если скрининг обнаружит, что может быть проблема, ваш врач проведет дополнительные тесты, чтобы выяснить это наверняка. Если он не обнаружит риска, вы, скорее всего, сделаете второй анализ крови в 16-18 недель, чтобы быть в безопасности.

    Тройной или четырехкратный скрининговый тест. Врачи проверяют вашу кровь на гормоны и белки, которые поступают от вашего ребенка или вашей плаценты, органа, который приносит им кислород и питательные вещества. Тест может искать три разных вещества (тройной скрининг) или четыре (четырехкратный скрининг). Определенное их количество означает, что у вашего ребенка больше шансов иметь врожденный дефект или генетическое заболевание. Этот тест проводится во втором триместре, обычно в сроке от 15 до 20 недель.

    Бесклеточный анализ ДНК плода. Врачи используют этот тест, чтобы найти ДНК вашего ребенка в вашей крови и проверить ее на наличие синдрома Дауна и двух других генетических состояний, трисомии 18 и трисомии 13.Вы можете сделать это после 10 недель беременности. Врачи не рекомендуют его всем женщинам, обычно только тем, у кого беременность высокого риска. Он доступен не везде, и некоторые полисы медицинского страхования не покрывают его. Поговорите со своим врачом о том, нужен ли вам этот тест.

    Другие тесты

    Если вы получите положительный результат скрининга, ваш врач может использовать другие тесты для поиска проблемы.

    Амниоцентез. Используя тонкую иглу в вашем животе, ваш врач возьмет образец жидкости, окружающей вашего ребенка, и проверит ее на наличие генетических нарушений или врожденных дефектов.Процедура сопряжена с определенным риском. Примерно у 1 из 300–500 женщин происходит выкидыш из-за амниоцентеза. Ваш врач может сказать вам, важно ли это для вас.

    Забор проб ворсин хориона (CVS). Врачи берут небольшой кусочек плаценты, вводя иглу через живот или небольшую трубку во влагалище. Они проверяют образец на синдром Дауна и другие генетические заболевания. Этот тест понадобится только некоторым женщинам из группы высокого риска, как правило, если скрининг выявил риск врожденного дефекта.Процедура точно скажет вам, есть ли проблема, но она также сопряжена с риском выкидыша, который похож на амниоцентез. Поговорите со своим врачом о том, следует ли вам проходить CVS.

    Что мне делать после получения результатов?

    Результаты пренатального теста могут помочь вам принять важные решения относительно медицинского обслуживания. Но важно помнить, что многие из них говорят вам, что возможно, но не обязательно, что ваш ребенок родится с заболеванием. Ни один тест не является точным на 100%.

    Поговорите со своим врачом о полученных вами результатах и ​​о том, что они означают.Консультант по генетике также может помочь вам решить, что делать после получения положительного результата и какой будет жизнь вашего ребенка, если у него будет заболевание.

  • Leave a Reply

    Ваш адрес email не будет опубликован.