Синдром ван дер вуда – Синдром Ван дер Вуда. Симптомы, диагностика, лечение

Синдром Ван дер Вуда. Симптомы и проявления — Студопедия.Нет

Орофациальные проявления

· Синдром Ван дер Вуда характеризуется развитием расщелин в губах и / или в нёбе и отличительными ямками в нижней губе. Эта комбинация присутствует у приблизительно 70% лиц с этим синдромом, но присутствует менее чем у половины тех, кто является носителем дефектного гена.

· Тяжесть проявлений может варьироваться в широких пределах, даже у членов одной семьи.

Заячья губа и волчья пасть

· Заячья губа и волчья пасть являются относительно распространенным проявлением синдрома.

· Тяжесть этих аномалий варьируется в широких пределах и может быть односторонней или двусторонней.

· Субмукозная волчья пасть также является очень частым проявлением и она может быть легко пропущенна во время обычного физического обследования.

· Раздвоенный язычок также может присутствовать у некоторых лиц с синдромом Ван дер Вуда.

Ямки на губах

· Образование ямок на губах является довольно своеобразным проявлением. Ямки, как правило, медиальные, часто (но не всегда) появляются на ярко-красной части нижней губы. И уже с возрастом, они часто становятся простыми и относительно малозаметными углублениями. Тем не менее, глубина, диаметр и другие хар-ки этих ямок могут сильно изменяться между несколькими лицами с этим синдромом. Эти ямки, как правило, двусторонние и наиболее часто встречаются на нижней губе, хотя на сегодня уже также известно и о существовании других моделей расположения этих ямок.


· У некоторых детей, в ямках можно обнаружить постоянные накопления слюны, это может происходить из-за того, что в этих ямках могут находиться дополнительные слюнные железы.

 

Синдром Рубинштейна-Тейби. Симптомы, диагностика, лечение

В 1963 году, Рубинштейн и Тейби впервые описали синдром, при котором у пациентов развивались отличительные черепно-лицевые аномалии, умственная отсталость и широкие пальцы. При анализе хромосом этих пациентов, были обнаружены делеции в полосе 16p13, а если быть точнее, то эти делеции были найдены в гене CREB, кодирующем цАМФ-зависимый транскрипционный фактор. И совсем недавно, у пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби, были обнаружены мутации в другом гене, EP300, расположенном в полосе 22q13.

Синдром Рубинштейна-Тейби. Причины

Ген, который кодирует CREB-связывающий белок, или СВР (его также иногда называют CREBBP), был выделен в 1995 году, а мутации в этом гене были обнаружены у некоторых пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби. Этот белок, CBP, участвует в различных сигнальных путях и в основных клеточных функциях, таких как репарация ДНК, клеточный рост, дифференцировка, апоптоз и супрессии опухолей.

Молекулярный анализ показал высокий уровень обнаружения мутаций у целых 56% пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби. Примерно 10-12% пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби имеют делеции в гене и меньший процент имеют сложные цитогенетические перестановки, связанные с областью хромосомы 16p, которая и содержит этот ген. Кроме того, приблизительно 3% пациентов с истинным синдромом Рубинштейна-Тейби также имеют мутации в гене EP300, что подчеркивает генетическую гетерогенность этого заболевания.



Хромосомные микроделеции (8-12%), которые варьируются от 50 до 650 кб, приводят к частичной или полной блокировке производства белка CBP. Никакие другие гены в этой области не вносят свой ​​вклад в определение фенотипа. Большие хромосомные перестройки (например, транслокации, инверсии) находятся у менее чем 1% пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби и они часто встречаются в области 16p13.

Точечные мутации (одиночные базовые изменения) в гене CBP занимают самую малую, оставшуюся часть обнаруживаемых мутаций. Большинство из этих мутаций приводит к усеченнию белка. Фенотипические различия также не отмечаются, между пациентами с большими делециями и с точечными мутациями. Этот факт согласуется с клиническими проявлениями гаплонедостаточности генного продукта. Это также согласуется с аутосомно-доминантным типом наследования и 50% риском передачи дефектного гена от родителя к ребенку.

studopedia.net

Ван дер Вуда синдром — это… Что такое Ван дер Вуда синдром?



Ван дер Вуда синдром

Ван дер Вуда синдром * Ван дэр Вуда сіндром * Van der Woud’s syndrome — комплекс аномалий развития у человека (кистомы слизистой оболочки нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), контролируемых локусом VWS, который локализован на хромосоме 1. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Генетика. Энциклопедический словарь. — Минск: Белорусская наука.
Картель Н. А., Макеева Е. Н., Мезенко А. М..
2011.

  • Валиномицин
  • Ванкомицин

Смотреть что такое «Ван дер Вуда синдром» в других словарях:

  • ВАН ДЕР ВУДА СИНДРОМ — (описан американским врачом A. van der Woude) – наследственное состояние: расщелина губы, нёба и мукозные кисты (симметрично расположенные ямки) на слизистой оболочке нижней губы. Тип наследования – аутосомно доминантный с неполной… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • синдром Ван дер Вуда — Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32 q41 хромосомы 1. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо… …   Справочник технического переводчика

  • синдром Ван дер Вуда — Van der Woude syndrome синдром Ван дер Вуда. Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32 q41… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Расщепление нёба — Cleft lip and palate Реб …   Википедия

  • 1-я хромосома человека — Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека  самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований …   Википедия

  • Van der Woude syndrome — Van der Woude syndrome. См. синдром Ван дер Вуда. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

genetics_dictionary.academic.ru

📌 ВАН ДЕР ВУДА СИНДРОМ 🎓²



ВАН ДЕР ВУДА СИНДРОМ
(описан американским врачом A. van der Woude) – наследственное состояние: расщелина губы, нёба и мукозные кисты (симметрично расположенные ямки) на слизистой оболочке нижней губы. Тип наследования – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и различной экспрессивностью. Лечение оперативное (пластика губы и нёба, иссечение врожденных кист).

A.van der Woude. Fistula labii inferioris congenita and its association with cleft lip and palate. American journal of human genetics, 1954; 6: 244–256.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике.
2013.

  • ВАН ГОГА СИНДРОМ –
  • ВАН ДЕР ХУВЕ СИНДРОМ

Смотреть что такое «ВАН ДЕР ВУДА СИНДРОМ» в других словарях:

  • Ван дер Вуда синдром — * Ван дэр Вуда сіндром * Van der Woud’s syndrome комплекс аномалий развития у человека (кистомы слизистой оболочки нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), контролируемых локусом который локализован на хромосоме 1. Синдром наследуется по… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • синдром Ван дер Вуда — Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32 q41 хромосомы 1. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо… …   Справочник технического переводчика

  • синдром Ван дер Вуда — Van der Woude syndrome синдром Ван дер Вуда. Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32 q41… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Расщепление нёба — Cleft lip and palate Реб …   Википедия

  • 1-я хромосома человека — Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека  самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований …   Википедия

  • Van der Woude syndrome — Van der Woude syndrome. См. синдром Ван дер Вуда. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

psychology_pedagogy.academic2.ru

синдром Ван дер Вуда — это… Что такое синдром Ван дер Вуда?



синдром Ван дер Вуда
Van der Woude syndrome — синдром Ван дер Вуда.

Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно-доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32-q41 хромосомы 1.

(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

.

  • Van der Woude syndrome
  • vancomycin

Смотреть что такое «синдром Ван дер Вуда» в других словарях:

  • синдром Ван дер Вуда — Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32 q41 хромосомы 1. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо… …   Справочник технического переводчика

  • Ван дер Вуда синдром — * Ван дэр Вуда сіндром * Van der Woud’s syndrome комплекс аномалий развития у человека (кистомы слизистой оболочки нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), контролируемых локусом который локализован на хромосоме 1. Синдром наследуется по… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • ВАН ДЕР ВУДА СИНДРОМ — (описан американским врачом A. van der Woude) – наследственное состояние: расщелина губы, нёба и мукозные кисты (симметрично расположенные ямки) на слизистой оболочке нижней губы. Тип наследования – аутосомно доминантный с неполной… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • 1-я хромосома человека — Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека  самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований …   Википедия

  • Расщепление нёба — Cleft lip and palate Реб …   Википедия

  • Van der Woude syndrome — Van der Woude syndrome. См. синдром Ван дер Вуда. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

dic.academic.ru

ВАН ДЕР ВУДА СИНДРОМ — это… Что такое ВАН ДЕР ВУДА СИНДРОМ?



ВАН ДЕР ВУДА СИНДРОМ
(описан американским врачом A. van der Woude) – наследственное состояние: расщелина губы, нёба и мукозные кисты (симметрично расположенные ямки) на слизистой оболочке нижней губы. Тип наследования – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и различной экспрессивностью. Лечение оперативное (пластика губы и нёба, иссечение врожденных кист).

A.van der Woude. Fistula labii inferioris congenita and its association with cleft lip and palate. American journal of human genetics, 1954; 6: 244–256.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике.
2013.

  • ВАН ГОГА СИНДРОМ –
  • ВАН ДЕР ХУВЕ СИНДРОМ

Смотреть что такое «ВАН ДЕР ВУДА СИНДРОМ» в других словарях:

  • Ван дер Вуда синдром — * Ван дэр Вуда сіндром * Van der Woud’s syndrome комплекс аномалий развития у человека (кистомы слизистой оболочки нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), контролируемых локусом который локализован на хромосоме 1. Синдром наследуется по… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • синдром Ван дер Вуда — Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32 q41 хромосомы 1. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо… …   Справочник технического переводчика

  • синдром Ван дер Вуда — Van der Woude syndrome синдром Ван дер Вуда. Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32 q41… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Расщепление нёба — Cleft lip and palate Реб …   Википедия

  • 1-я хромосома человека — Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека  самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований …   Википедия

  • Van der Woude syndrome — Van der Woude syndrome. См. синдром Ван дер Вуда. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

psychology_pedagogy.academic.ru

синдром Ван дер Вуда — это… Что такое синдром Ван дер Вуда?



синдром Ван дер Вуда

 

синдром Ван дер Вуда

Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно-доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32-q41 хромосомы 1.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

Справочник технического переводчика. – Интент.
2009-2013.

  • синдром Ваарденбурга
  • таймер

Смотреть что такое «синдром Ван дер Вуда» в других словарях:

  • синдром Ван дер Вуда — Van der Woude syndrome синдром Ван дер Вуда. Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32 q41… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Ван дер Вуда синдром — * Ван дэр Вуда сіндром * Van der Woud’s syndrome комплекс аномалий развития у человека (кистомы слизистой оболочки нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), контролируемых локусом который локализован на хромосоме 1. Синдром наследуется по… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • ВАН ДЕР ВУДА СИНДРОМ — (описан американским врачом A. van der Woude) – наследственное состояние: расщелина губы, нёба и мукозные кисты (симметрично расположенные ямки) на слизистой оболочке нижней губы. Тип наследования – аутосомно доминантный с неполной… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • 1-я хромосома человека — Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека  самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований …   Википедия

  • Расщепление нёба — Cleft lip and palate Реб …   Википедия

  • Van der Woude syndrome — Van der Woude syndrome. См. синдром Ван дер Вуда. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

technical_translator_dictionary.academic.ru

ОрфаМир

Синонимы:

Cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip,

Lip-pit syndrome,

VWS

 

Код МКБ-10:

Q38.0

 

Orpha №
ORPHA888
MIM №

 

Описание и характеристика. Синдром Ван дер Вуде характеризуется черепно-лицевой деформацией. В клинической картине обращает на себя внимание ямочки на губах или же синусы, которые сочетаются с расщелиной неба. Наиболее характерными проявлениями синдрома является расщелина губ (зайчья губа) и неба (волчья пасть). 
Распространённость и наследование. 1-9 / 100 000, аутосомно-доминантный тип наследования. В общей популяции распространенность данного синдрома составляет одни человек на 60000 жителей. Установлена мутация гена, регулирующего обмен интерферона (фактор регулирующий интерферон – IRF6, locus 1q32 – q41).  Описано более 70 мутаций.
Клиника, диагностика и лечение. Другими клиническими проявлениями является гиподонтия. Необходимо подчеркнуть, вариабильность проявлений синдрома Ван дер Вуд. Обязательным признком является появление ямочек на губах (88%). Дифференциальный диагноз проводится с другими синдромами, для которых характерны изменения нижней губы.  В клинической практике прибегают к хирургическим методам лечения расщелины губы и неба, а так же ямочек на нижней губе.

Link to Orphanet

Эксперты и учреждения, специализирующиеся в группе МКБ-10: Q00-Q99 Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения

orphamir.ru

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о