Синдром ван дер вуда – Синдром Ван дер Вуда. Симптомы, диагностика, лечение
Синдром Ван дер Вуда. Симптомы и проявления — Студопедия.Нет
Орофациальные проявления
· Синдром Ван дер Вуда характеризуется развитием расщелин в губах и / или в нёбе и отличительными ямками в нижней губе. Эта комбинация присутствует у приблизительно 70% лиц с этим синдромом, но присутствует менее чем у половины тех, кто является носителем дефектного гена.
· Тяжесть проявлений может варьироваться в широких пределах, даже у членов одной семьи.
Заячья губа и волчья пасть
· Заячья губа и волчья пасть являются относительно распространенным проявлением синдрома.
· Тяжесть этих аномалий варьируется в широких пределах и может быть односторонней или двусторонней.
· Субмукозная волчья пасть также является очень частым проявлением и она может быть легко пропущенна во время обычного физического обследования.
· Раздвоенный язычок также может присутствовать у некоторых лиц с синдромом Ван дер Вуда.
Ямки на губах
· Образование ямок на губах является довольно своеобразным проявлением. Ямки, как правило, медиальные, часто (но не всегда) появляются на ярко-красной части нижней губы. И уже с возрастом, они часто становятся простыми и относительно малозаметными углублениями. Тем не менее, глубина, диаметр и другие хар-ки этих ямок могут сильно изменяться между несколькими лицами с этим синдромом. Эти ямки, как правило, двусторонние и наиболее часто встречаются на нижней губе, хотя на сегодня уже также известно и о существовании других моделей расположения этих ямок.
· У некоторых детей, в ямках можно обнаружить постоянные накопления слюны, это может происходить из-за того, что в этих ямках могут находиться дополнительные слюнные железы.
Синдром Рубинштейна-Тейби. Симптомы, диагностика, лечение
В 1963 году, Рубинштейн и Тейби впервые описали синдром, при котором у пациентов развивались отличительные черепно-лицевые аномалии, умственная отсталость и широкие пальцы. При анализе хромосом этих пациентов, были обнаружены делеции в полосе 16p13, а если быть точнее, то эти делеции были найдены в гене CREB, кодирующем цАМФ-зависимый транскрипционный фактор. И совсем недавно, у пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби, были обнаружены мутации в другом гене, EP300, расположенном в полосе 22q13.
Синдром Рубинштейна-Тейби. Причины
Ген, который кодирует CREB-связывающий белок, или СВР (его также иногда называют CREBBP), был выделен в 1995 году, а мутации в этом гене были обнаружены у некоторых пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби. Этот белок, CBP, участвует в различных сигнальных путях и в основных клеточных функциях, таких как репарация ДНК, клеточный рост, дифференцировка, апоптоз и супрессии опухолей.
Молекулярный анализ показал высокий уровень обнаружения мутаций у целых 56% пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби. Примерно 10-12% пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби имеют делеции в гене и меньший процент имеют сложные цитогенетические перестановки, связанные с областью хромосомы 16p, которая и содержит этот ген. Кроме того, приблизительно 3% пациентов с истинным синдромом Рубинштейна-Тейби также имеют мутации в гене EP300, что подчеркивает генетическую гетерогенность этого заболевания.
Хромосомные микроделеции (8-12%), которые варьируются от 50 до 650 кб, приводят к частичной или полной блокировке производства белка CBP. Никакие другие гены в этой области не вносят свой вклад в определение фенотипа. Большие хромосомные перестройки (например, транслокации, инверсии) находятся у менее чем 1% пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби и они часто встречаются в области 16p13.
Точечные мутации (одиночные базовые изменения) в гене CBP занимают самую малую, оставшуюся часть обнаруживаемых мутаций. Большинство из этих мутаций приводит к усеченнию белка. Фенотипические различия также не отмечаются, между пациентами с большими делециями и с точечными мутациями. Этот факт согласуется с клиническими проявлениями гаплонедостаточности генного продукта. Это также согласуется с аутосомно-доминантным типом наследования и 50% риском передачи дефектного гена от родителя к ребенку.
studopedia.net
Ван дер Вуда синдром — это… Что такое Ван дер Вуда синдром?
- Ван дер Вуда синдром
Ван дер Вуда синдром * Ван дэр Вуда сіндром * Van der Woud’s syndrome — комплекс аномалий развития у человека (кистомы слизистой оболочки нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), контролируемых локусом
Генетика. Энциклопедический словарь. — Минск: Белорусская наука. Картель Н. А., Макеева Е. Н., Мезенко А. М.. 2011.
- Валиномицин
- Ванкомицин
Смотреть что такое «Ван дер Вуда синдром» в других словарях:
ВАН ДЕР ВУДА СИНДРОМ — (описан американским врачом A. van der Woude) – наследственное состояние: расщелина губы, нёба и мукозные кисты (симметрично расположенные ямки) на слизистой оболочке нижней губы. Тип наследования – аутосомно доминантный с неполной… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
синдром Ван дер Вуда — Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32 q41 хромосомы 1. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо… … Справочник технического переводчика
синдром Ван дер Вуда — Van der Woude syndrome синдром Ван дер Вуда. Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32 q41… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Расщепление нёба — Cleft lip and palate Реб … Википедия
1-я хромосома человека — Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований … Википедия
Van der Woude syndrome — Van der Woude syndrome. См. синдром Ван дер Вуда. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
genetics_dictionary.academic.ru
📌 ВАН ДЕР ВУДА СИНДРОМ 🎓²
- ВАН ДЕР ВУДА СИНДРОМ
- (описан американским врачом A. van der Woude) – наследственное состояние: расщелина губы, нёба и мукозные кисты (симметрично расположенные ямки) на слизистой оболочке нижней губы. Тип наследования – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и различной экспрессивностью. Лечение оперативное (пластика губы и нёба, иссечение врожденных кист).
Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.
- ВАН ГОГА СИНДРОМ –
- ВАН ДЕР ХУВЕ СИНДРОМ
Смотреть что такое «ВАН ДЕР ВУДА СИНДРОМ» в других словарях:
Ван дер Вуда синдром — * Ван дэр Вуда сіндром * Van der Woud’s syndrome комплекс аномалий развития у человека (кистомы слизистой оболочки нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), контролируемых локусом который локализован на хромосоме 1. Синдром наследуется по… … Генетика. Энциклопедический словарь
синдром Ван дер Вуда — Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32 q41 хромосомы 1. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо… … Справочник технического переводчика
синдром Ван дер Вуда — Van der Woude syndrome синдром Ван дер Вуда. Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32 q41… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Расщепление нёба — Cleft lip and palate Реб … Википедия
1-я хромосома человека — Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований … Википедия
Van der Woude syndrome — Van der Woude syndrome. См. синдром Ван дер Вуда. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
psychology_pedagogy.academic2.ru
синдром Ван дер Вуда — это… Что такое синдром Ван дер Вуда?
- синдром Ван дер Вуда
- Van der Woude syndrome — синдром Ван дер Вуда.
Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно-доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32-q41 хромосомы 1.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)
.
- Van der Woude syndrome
- vancomycin
Смотреть что такое «синдром Ван дер Вуда» в других словарях:
синдром Ван дер Вуда — Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32 q41 хромосомы 1. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо… … Справочник технического переводчика
Ван дер Вуда синдром — * Ван дэр Вуда сіндром * Van der Woud’s syndrome комплекс аномалий развития у человека (кистомы слизистой оболочки нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), контролируемых локусом который локализован на хромосоме 1. Синдром наследуется по… … Генетика. Энциклопедический словарь
ВАН ДЕР ВУДА СИНДРОМ — (описан американским врачом A. van der Woude) – наследственное состояние: расщелина губы, нёба и мукозные кисты (симметрично расположенные ямки) на слизистой оболочке нижней губы. Тип наследования – аутосомно доминантный с неполной… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
1-я хромосома человека — Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований … Википедия
Расщепление нёба — Cleft lip and palate Реб … Википедия
Van der Woude syndrome — Van der Woude syndrome. См. синдром Ван дер Вуда. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
dic.academic.ru
ВАН ДЕР ВУДА СИНДРОМ — это… Что такое ВАН ДЕР ВУДА СИНДРОМ?
- ВАН ДЕР ВУДА СИНДРОМ
- (описан американским врачом A. van der Woude) – наследственное состояние: расщелина губы, нёба и мукозные кисты (симметрично расположенные ямки) на слизистой оболочке нижней губы. Тип наследования – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и различной экспрессивностью. Лечение оперативное (пластика губы и нёба, иссечение врожденных кист).
A.van der Woude. Fistula labii inferioris congenita and its association with cleft lip and palate. American journal of human genetics, 1954; 6: 244–256.
Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.
- ВАН ГОГА СИНДРОМ –
- ВАН ДЕР ХУВЕ СИНДРОМ
Смотреть что такое «ВАН ДЕР ВУДА СИНДРОМ» в других словарях:
Ван дер Вуда синдром — * Ван дэр Вуда сіндром * Van der Woud’s syndrome комплекс аномалий развития у человека (кистомы слизистой оболочки нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), контролируемых локусом который локализован на хромосоме 1. Синдром наследуется по… … Генетика. Энциклопедический словарь
синдром Ван дер Вуда — Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32 q41 хромосомы 1. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо… … Справочник технического переводчика
синдром Ван дер Вуда — Van der Woude syndrome синдром Ван дер Вуда. Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32 q41… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Расщепление нёба — Cleft lip and palate Реб … Википедия
1-я хромосома человека — Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований … Википедия
Van der Woude syndrome — Van der Woude syndrome. См. синдром Ван дер Вуда. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
psychology_pedagogy.academic.ru
синдром Ван дер Вуда — это… Что такое синдром Ван дер Вуда?
- синдром Ван дер Вуда
синдром Ван дер Вуда
Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно-доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32-q41 хромосомы 1.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.
- синдром Ваарденбурга
- таймер
Смотреть что такое «синдром Ван дер Вуда» в других словарях:
синдром Ван дер Вуда — Van der Woude syndrome синдром Ван дер Вуда. Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32 q41… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Ван дер Вуда синдром — * Ван дэр Вуда сіндром * Van der Woud’s syndrome комплекс аномалий развития у человека (кистомы слизистой оболочки нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), контролируемых локусом который локализован на хромосоме 1. Синдром наследуется по… … Генетика. Энциклопедический словарь
ВАН ДЕР ВУДА СИНДРОМ — (описан американским врачом A. van der Woude) – наследственное состояние: расщелина губы, нёба и мукозные кисты (симметрично расположенные ямки) на слизистой оболочке нижней губы. Тип наследования – аутосомно доминантный с неполной… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
1-я хромосома человека — Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований … Википедия
Расщепление нёба — Cleft lip and palate Реб … Википедия
Van der Woude syndrome — Van der Woude syndrome. См. синдром Ван дер Вуда. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
technical_translator_dictionary.academic.ru
ОрфаМир
- Синонимы:
- Cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip, Lip-pit syndrome, VWS
- Код МКБ-10:
- Q38.0
- Orpha №
- ORPHA888
- MIM №
Описание и характеристика. Синдром Ван дер Вуде характеризуется черепно-лицевой деформацией. В клинической картине обращает на себя внимание ямочки на губах или же синусы, которые сочетаются с расщелиной неба. Наиболее характерными проявлениями синдрома является расщелина губ (зайчья губа) и неба (волчья пасть).
Распространённость и наследование. 1-9 / 100 000, аутосомно-доминантный тип наследования. В общей популяции распространенность данного синдрома составляет одни человек на 60000 жителей. Установлена мутация гена, регулирующего обмен интерферона (фактор регулирующий интерферон – IRF6, locus 1q32 – q41). Описано более 70 мутаций.
Клиника, диагностика и лечение. Другими клиническими проявлениями является гиподонтия. Необходимо подчеркнуть, вариабильность проявлений синдрома Ван дер Вуд. Обязательным признком является появление ямочек на губах (88%). Дифференциальный диагноз проводится с другими синдромами, для которых характерны изменения нижней губы. В клинической практике прибегают к хирургическим методам лечения расщелины губы и неба, а так же ямочек на нижней губе.
Link to Orphanet
Эксперты и учреждения, специализирующиеся в группе МКБ-10: Q00-Q99 Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушенияorphamir.ru