Y хромосома это мальчик или девочка: Описание »определение пола ребенка| ДНК42

Содержание

Описание »определение пола ребенка| ДНК42

 

В чем заключается технология определения пола ребенка по крови матери.

Современная наука, на базе Института молекулярной генетики Российской Академии Наук, предлагает новый, совершенно безопасный метод, при котором выявить пол ребенка можно, начиная с 6 недели беременности. Это ДНК анализ на раннее определение пола плода по крови матери, который может дать почти стопроцентную результат в определении пола ребенка.

Достаточно взять образец венозной крови беременной женщины и путем высокочувствительного анализа исследовать его состав, который имеет некоторые отличия в зависимости от того, вынашивает ли она девочку или мальчика. Фактически, исследуется кровь беременной на наличие фетальной ДНК плода, которая появляется в крови матери с 4-5 недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные результаты на этих сроках. В период с 6 по 8 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%.

В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 8-ми недель достоверность анализа достигает 99%. Следует, однако, помнить, что на уровень фетальной ДНК влияют различные факторы – неточное определение срока беременности (при очень ранних сроках), первая или нет беременность, индивидуальные особенности организма женщины и процесса развития плода, наличие многоплодия и др., что может сказаться на достоверности результата. Кроме того, при определении маркера Y-хромосомы (т.е. мальчик) достоверность анализа выше, т.к. отрицательный результат (т.е. девочка) может быть связан не с отсутствием маркера, а с необычно низкой концентрацией фетальной ДНК.

Так как кровеносные системы ребенка и матери представляют одно целое, специалисты без труда проведут точный анализ ДНК с последующими выводами, обнаружены Y-хромосомы, то можно утверждать, что зародышем является мальчик. У девочек в ДНК содержатся две Х-хромосомы. Современное оборудование и высококвалифицированный персонал дают возможность проводить подобные исследования быстро и качественно. 

 

Преимущества нашего анализа:

 

 

  • Срок беременности от 5-6 недель.
  • Безопасен для матери и для плода, материал — кровь из вены.
  • Точность 99%, при сроке беременности 7-8 недель, на более ранних сроках — 95-98%. Если присутствует Y-хромосома, то это точно мальчик.
  • Срок выполнения: 1-3 рабочих дней.
  • Можно делать при многоплодной и одноплодной беременности.

 

Управление полом | Наука и жизнь

Английский король Генрих VIII очень хотел сына. Но с сыновьями ему не везло: из шести детей от его первой жены, Екатерины Арагонской, выжила только дочь Мария (впоследствии королева Англии). По разным политическим соображениям было крайне важно, чтобы в Англии появился законнорождённый принц-наследник. Тогда Генрих развёлся, попутно поссорившись с Папой Римским и проведя церковную реформу, и женился второй раз. Вторая жена, Анна Болейн, вместо долгожданного сына принесла дочь Елизавету, ещё одну будущую королеву. Потом Анна ещё дважды беременела сыновьями, но беременности заканчивались неудачно. Генрих был переменчивого и крутого нрава, так что стоит ли удивляться, что Анну в конце концов казнили. Сына король получил только от третьей жены. Возможно, Генрих VIII втайне сожалел о том, что нет способа заранее задать пол ребёнку, чтобы получить на выходе гарантированного мальчика.

Редактирующий молекулярный комплекс CRISPR состоит из фермента Cas9 и небольшой направляющей РНК (gRNA), которая подводит фермент к гену, требующему редактирования. Ген Cas9 вводили в обе копии хромосомы 6 у самок, ген gRNA — в Y-хромосому самцам. В потомстве хромосома 6 с геном Cas9 попадала ко всем эмбрионам, но только у самцов фермент встречался с направляющей РНК и вносил мутации в гены, необходимые для развития эмбриона.

Х-сперматозоиды и Y-сперматозоиды, отличающиеся интенсивностью окраски и заключённые в отдельных каплях жидкости, проходят по очереди через луч лазера. Отражённый и рассеянный свет от каждой клетки приходит к детектору, который определяет, как зарядить каплю с клеткой, которая только что прошла через лазер. Капли с клетками заряжает специальное устройство, после чего капли проходят через электромагнитное поле и отклоняются влево или вправо в соответствии со своим зарядом.

Современные родители избавлены от подобных династических хлопот. Но всё же и они порой огорчаются из-за того, что вместо страстно желаемого мальчика появляется девочка или наоборот. Некоторые даже начинают искать помощи у экстрасенсов и знахарей либо прибегают к странным ритуалам, вычитанным в жёлтой прессе, — всё для того, чтобы «запрограммировать» пол будущего ребёнка. Советы эти и ритуалы выглядят довольно дико. Но если посмотреть беспристрастно с биологической точки зрения — есть ли способы повлиять на пол ребёнка?

У нас, как и у большинства млекопитающих, пол определяется половыми хромосомами Х и Y. В момент оплодотворения с яйцеклеткой, которая всегда несёт одну Х-хромосому, сливается сперматозоид, в котором может быть или Х-хромосома, или Y. Если у сперматозоида была хромосома Х, то у эмбриона окажутся две Х-хромосомы, это значит — девочка. Если у сперматозоида был Y, то получится XY — мальчик. Y-хромосома несёт в себе гены, от которых зависит «мужское» развитие; в отсутствие «игрека» получается женский пол. Конечно, можно представить, как мы уже после оплодотворения манипулируем хромосомами или перенастраиваем гены у зародыша, чтобы получить тот пол, который нужно. Но это сложно и хлопотно; кроме того, так мы будем вмешиваться в уже запущенную молекулярно-генетическую программу. Проще было бы получить нужный пол, отбирая оплодотворённые яйцеклетки с ХХ- или ХY-хромосомами или же помогая Х- или Y-сперматозоидам выиграть гонку во время оплодотворения.

Считается, что у Х- и Y-сперматозоидов равные шансы достичь яйцеклетки, так что здесь всё решает случай. Тем не менее многим животным как будто удаётся повлиять на статистическое соотношение полов 50:50, обусловленное комбинацией половых хромосом. Для начала стоит упомянуть, что есть на свете ящерицы, у которых пол потомства зависит не только от хромосомного набора, но и от температуры, при которой развиваются эмбрионы. Так происходит, например, у бородатых агам Pogona vitticeps*. Половые хромосомы у агам (а также у некоторых других рептилий, у птиц и некоторых насекомых) называются Z и W, и пол они определяют иначе, чем «наши» X и Y: у самок хромосомы разные — Z и W, а у самцов одинаковые — Z и Z. Если яйца агам созревают при температуре ниже 32оС, детёныши вылупляются в соответствии с хромосомным раскладом. Если же температура становится выше 32°С, то генетические самки так и остаются самками, но при этом и ZZ-эмбрионы превращаются в самок. То есть генетически они самцы, а физиологически и анатомически — самки. Всё дело в том, что гены, определяющие у агам пол, по-разному проявляют себя в зависимости от внешних условий.

Но это рептилии, а что у млекопитающих? Есть целый ряд исследований, которые говорят о том, что состояние самки влияет на пол потомства. Во-первых, определённую роль играет тестостерон, который синтезируется и в женском организме. Эксперименты с животными показали, что если у самки повышен уровень тестостерона в яичниках, то она будет рожать больше самцов. Предположительно, как об этом пишут исследователи из Оклендского университета (Новая Зеландия) в статье 2008 года в журнале «Biology of Reproduction», во время созревания яйцеклеток гормон действует на них так, что при оплодотворении они отдают предпочтение преимущественно Y-сперматозоидам. Во-вторых, есть данные, что на соотношение полов в потомстве влияет диета самки. Например, в статье 2007 года в «Biology of Reproduction» исследователи из Миссурийского университета (США) писали, что, если самок мышей кормить жирной пищей с повышенным содержанием насыщенных жиров, доля самцов в потомстве повысится с 48% до 60%. (Если жирной едой кормить самцов-отцов, на пропорцию полов это никак не влияет.) Также число самцов среди потомков увеличивается, если после зачатия у самки был повышен уровень глюкозы в матке. Предположительно, всё это создаёт благоприятные условия для развития именно мужских эмбрионов.

Казалось бы, вот и инструменты для управления полом — диета и гормональная терапия. Однако пока что и влияние тестостерона, и влияние диеты остаются на уровне гипотез, пусть и весьма серьёзных. В случае с тестостероном результаты экспериментов ещё не позволяют прояснить, что именно происходит на молекулярно-клеточном уровне. Одни исследователи говорят, что гормон влияет прямо на оболочки яйцеклетки, делая их более «дружелюбными» к сперматозоидам с Y-хромосомой. (При этом возникает следующий вопрос: на какой именно стадии развития яйцеклетки проявляется влияние тестостерона?) Другие же полагают, что тестостерон действует опосредованно, влияя на выживаемость мужских эмбрионов уже после зачатия. Эксперименты с питанием дают пока что противоречивые результаты: например, даже когда на жирной диете рождалось больше самцов, то оказывалось, что у самок при этом снижался тестостерон, что уже противоречило тестостероновой гипотезе.

Также надо учитывать, что возможные механизмы управления полом могут отличаться у животных, которые рожают сразу много детёнышей, и у животных, которые рожают одного детёныша. Соответственно экспериментальные результаты, полученные на мышах, следует с большой осторожностью распространять, например, на коров (и уж тем более на человека). Наконец, во всех подобных исследованиях речь идёт о вероятностях и процентах особей того или другого пола от общего числа потомков. То есть если и рассматривать гормональные и диетические механизмы как инструменты управления полом, то инструменты эти не очень надёжные — Генриха VIII они бы не устроили.

Возможно, в вопросе выбора пола лучше положиться на биотехнологии, которые могут дать более определённый результат. Так, минувшим летом в «EMBO Reports» была опубликована статья исследователей из Тель-Авивского университета, которые сумели полностью избавиться от самцов в потомстве у мышей. Для этого использовали метод генетического редактирования CRISPR, который сейчас чрезвычайно бурно развивается. Вкратце суть его такова: с помощью модифицированных бактериальных ферментов определённый участок ДНК разрезают, чтобы заставить клетку исправить повреждение. Но в клетку одновременно вводят шаблон, в соответствии с которым она должна исправить то, что повреждено, — так можно в прямом смысле отредактировать (или вообще отключить) нужный ген. Метод оказался довольно прост и точен по сравнению с другими методами генетического редактирования, так что сейчас с помощью CRISPR что только не редактируют — вплоть до эмбрионов человека.

Сам CRISPR — это ферменты и куски рибонуклеиновой кислоты (РНК), которые должны направить ферменты на нужный участок в геноме. Ферменты CRISPR и руководящие куски РНК можно закодировать в ДНК и вставить в геном клетки, тогда клетка сама будет производить CRISPR-аппарат. Но CRISPR — это довольно большая молекулярная машина. ДНК, в которой были закодированы разные элементы CRISPR, можно распределить между разными хромосомами. В экспериментах с мышами так и сделали: ДНК, кодирующую CRISPR-аппарат, внедрили в Y-хромосому у самцов и в одну из неполовых хромосом — хромосому 6 у самок. Фермент CRISPR должен был отключить гены, абсолютно необходимые для развития эмбриона. Каждому эмбриону доставалась неполовая шестая хромосома с половиной CRISPR-машины. Но у самок эта половина CRISPR ничего не могла сделать. А вот у самцов она встречала Y-хромосому с другой половиной CRISPR. Две половины редактирующей машины встречались и отключали те гены, против которых её и запрограммировали. В результате зародыши-самцы погибали, достигнув едва ли половины срока беременности. Впрочем, погибали не все самцы — некоторые выживали, так что метод ещё есть куда совершенствовать.

Для медицины такой трюк с «избиением» самцов в зародыше в обозримом будущем вряд ли пригодится — дело не столько в этике, сколько в сложностях генетического редактирования. Думается, что скорее этот метод найдёт применение в сельском хозяйстве. Например, в птицеводстве, на куриных фермах или в животноводческих хозяйствах, специализирующихся на молоке и молочных продуктах, где самцы в больших количествах просто не нужны. Хотя в том же животноводстве самцов порой больше ценят за то, что с них можно получить больше мяса, и в таком случае метод генетического редактирования можно просто перенастроить против самок.

Впрочем, в сельском хозяйстве уже сейчас применяют другой способ управления полом, просто отделяя X-сперматозоиды от Y-сперматозоидов. Такая сортировка клеток давно стала привычным методом в лабораториях, и используют его не только применительно к половым клеткам. Суть метода в следующем: допустим, у нас есть смесь клеток, и нам нужно посчитать и отделить одни клетки от других (например, живые от мёртвых, или лимфоциты одного типа от лимфоцитов другого типа, или сперматозоиды с Х-хромосомой от сперматозоидов с Y-хромосомой). Для этого мы сначала метим их так, чтобы один тип клеток отличался от другого; поскольку клетки часто отличаются поверхностными белками-рецепторами, то мы можем окрасить их с помощью красящей метки, которая будет связываться только с рецепторами одного типа клеток.

Затем клетки пропускают через проточное устройство, в котором они выстраиваются одна за другой: клетки проходят в узкий канал, вдоль стенок которого бежит жидкость. Получается, что через канал бегут две струи, одна в другой: внутренняя с клетками и внешняя, или струя-оболочка. За счёт особенностей гидродинамики одной и другой они не смешиваются, а клетки во внутренней струе начинают двигаться поодиночке; происходит то, что называется гидродинамическим фокусированием. На шеренгу клеток падает луч лазера, который отклоняется от каждой клетки и попадает в фотоприёмник. Поскольку клетки окрашены, их можно отличить друг от друга по отражённому свету и посчитать, сколько в образце клеток того или иного типа. (На самом деле в подобных устройствах оценивают довольно много оптических параметров, в совокупности позволяющих точно отличить клетки друг от друга.) Таков в общих чертах метод проточной цитометрии, когда клетки считают поштучно в токе жидкости.

Но нам нужно не посчитать, а рассортировать. И тогда в приборе появляются дополнительные ухищрения: идущие поодиночке клетки проходят через вибрирующий носик, который заключает каждую клетку в отдельную каплю жидкости. Если в капле находится клетка одного типа, каплю заряжают электрическим зарядом, после чего она проходит через магнитное поле, отклоняясь к одному из его полюсов, и попадает в ёмкость для клеток определённого типа. Если же в капле находится клетка другого типа, то каплю не заряжают, она никуда не отклоняется и попадает в другую ёмкость. (А можно снабжать капли с разными клетками разноимёнными зарядами.) Рассортированные клетки можно растить в культуре или ставить с ними какие-то эксперименты — при условии, что они хорошо перенесли всю процедуру.

Вернёмся к сперматозоидам. Нам нужно отделить те, что содержат Х-хромосому, от тех, что содержат Y-хромосому. X-хромосома по размеру больше, чем Y, поэтому если мы окрасим ДНК сперматозоидов, то Х-сперматозоиды окрасятся сильнее. Именно так их и разделяют — с помощью ДНК-красителя, который самой ДНК никак не вредит. В сельском хозяйстве, как мы уже говорили, такую сортировку давно используют, чтобы получать больше коров, которые могли бы давать молоко, вместо бесполезных бычков. Естественно, сортировку сперматозоидов пробуют использовать в медицине, например в экстракорпоральном оплодотворении — ЭКО. (Тут дело может быть не только в капризе родителей, но и в том, что есть очень тяжёлые наследственные болезни, связанные с тем или иным полом.) Эффективность метода достаточно высока: так, в статье 2014 года в журнале «Reproductive Biology and Endocrinology» говорится, что сортировкой сперматозоидов можно добиться 94-процентной вероятности девочек и 85-процентной вероятности мальчиков. Но эффективность тут относительная, и если речь идёт о какой-нибудь генетической болезни, ассоциированной с полом, то вероятность безопасного пола у ребёнка должна быть просто стопроцентная.

Возможно, такую стопроцентную вероятность даст альтернативный метод сортировки, описанный минувшим летом в статье в «PLOS Biology». Авторы статьи, сотрудники Университета Хиросимы, исходили из того, что между Х- и Y-сперматозоидами имеются очевидные генетические отличия, которые отражаются в белках, несущих на себе сперматозоиды. В частности, у мышиных сперматозоидов с Х-хромосомой на поверхности есть два толл-подобных рецептора (TLR), которых нет у сперматозоидов с «игреком».

Толл-подобные рецепторы играют ключевую роль во врождённом иммунитете: они распознают общие молекулярные структуры, характерные для различных патогенных микроорганизмов. У мышей в геноме закодировано 12 таких рецепторов, и два из них, TLR7 и TLR8, синтезируются именно у Х-сперматозоидов. Если к сперматозоидам добавляли противовирусное средство ресиквимод, которое активировало оба рецептора, то Х-сперматозоиды начинали двигаться в два раза медленнее Y-сперматозоидов. Причина была в том, что после активации иммунных рецепторов в клетке слабели энергетические реакции, из-за чего синтезировалось меньше аденозинтрифосфата (АТФ) — главной энергетической молекулы. То есть у сперматозоидов просто не хватало топлива, чтобы быстро двигаться.

После «забега» с противовирусным средством сперматозоиды разделялись на две части: кто-то был впереди, кто-то сзади. Когда теми и другими попробовали оплодотворить яйцеклетки, то среди эмбрионов, которые получались от быстрых сперматозоидов, 83% были самцами. А среди эмбрионов, которые получались от замедленных сперматозоидов, 81% были самками.

Надёжность, как видим, тоже не стопроцентная: среди замедленных Х-сперматозоидов могут оказаться сперматозоиды с «игреком», а среди быстрых Y-сперматозоидов попадаются «иксы», на которые замедление не подействовало. И вероятность рождения самца или самки тут даже меньше, чем в методе с окраской ДНК. Но метод с иммунными рецепторами проще и удобнее, и возможно, его удастся скорее довести до совершенства: например, найти какой-нибудь активатор рецепторов, который станет замедлять сперматозоиды ещё сильнее и который можно будет использовать не только при ЭКО, но и при обычном оплодотворении.

Новостной портал города Пушкино и Пушкинского городского округа

Пожалуй, это один из наиболее волнующих вопросов, ответ, на который не всегда радует отцов. Тут уж как говорится, каково семя, таково и племя! Возможность планирования пола ребёнка давняя мечта человечества.

В Древнем Китае были уверены, что для зачатия девочки женщине нужно заниматься любовью в положении головой на юг, соответственно для зачатия мальчика – головой на север.

Немцы считали, что занятия любовью в засуху приводят к зачатию мальчика, а в дождливую погоду к рождению девочки.

Есть народное поверье, что для зачатия мальчика необходимо соблюдение мясной диеты, а для зачатия девочки  — изобилие фруктов.

Попытаемся рассмотреть упрощённую схему формирования пола человека.

Пол будущего ребёнка напрямую зависит от информации, получаемой при слиянии яйцеклетки и сперматозоида, и определяется уже в момент зачатия. Яйцеклетка несёт только Х-хромосому, со сперматозоидами немного сложнее – половина из них содержат Х-хромосому (женский тип), другая половина – Y- хромосому (мужской тип).

Если яйцеклетку оплодотворил сперматозоид-носитель Х-хромосомы, то при объединении двух Х-хромосом рождаются девочки, и непременно родится мальчик, если сперматозоид нёс мужскую Y- хромосому.

Мужчинам, упрекающих жен за рождение дочерей, есть о чём призадуматься!  Как ни крути, а пол ребёнка определяется отцовским сперматозоидом, который оказался проворнее других!

Генетическая схожесть сына с матерью и дочери с отцом научно объяснима. Дело в том, что отцовские гены, содержащиеся в Х-хромосоме, передаются только дочери, сыну они не достанутся. А Х-хромосома более богата генами, чем Y- хромосома.

Несмотря на обилие информации о методиках планирования пола малыша, научно обоснованных доказательств и фактов не существует.  Предсказать рождение мальчика или девочки невозможно, так как нереально предугадать какой сперматозоид будет участвовать в оплодотворении.  Планирование пола ребёнка сегодня возможно только при искусственных способах оплодотворения.

Как определяется пол ребенка?

Медицинские исследователи из Мельбурнского детского научно-исследовательского института Мердока сделали новое открытие о том, как определяется пол ребенка — речь идет не только о хромосомах XY, но и о «регуляторе», который увеличивает или уменьшает активность генов, определяющих, становимся ли мы мужчинами или женщинами, — пишет eurekalert.org со ссылкой на Nature Communications.

Исследователь Мельбурнского и аспирант Хадсонского института Бриттани Крофт объяснила: «Пол ребенка определяется сочетанием хромосом при зачатии. Эмбрион с двумя Х-хромосомами станет девочкой, а эмбрион с комбинацией Х-Y приведет к рождению мальчика. Y-хромосома несет критический ген, называемый SRY, который воздействует на другой ген, называемый SOX9, чтобы начать развитие яичек у эмбриона. Высокие уровни гена SOX9 необходимы для нормального развития яичка».

При этого, если есть некоторое нарушение активности SOX9 и его уровень низок, яичко не будет развиваться, что приведет к нарушению полового развития у ребенка.

Ведущий автор исследования, профессор Эндрю Синклер, сказал, что 90 процентов человеческой ДНК состоит из так называемой «нежелательной ДНК или темной материи», которая не содержит генов, но включает в себя важные регуляторы, которые увеличивают или уменьшают активность генов.

«Эти регуляторные сегменты ДНК называются энхансерами, — объяснил Синклер. — Если активность энхансеров, контролирующих гены яичка, нарушается, это может привести к рождению ребенка с нарушением полового развития».

Профессор Синклер, который также является членом отделения педиатрии Мельбурнского университета, сказал, что это исследование было направлено на то, чтобы понять, как ген SOX9 регулируется энхансерами и не приведет ли нарушение энхансеров к нарушениям полового развития.

«Мы обнаружили три энхансера, которые вместе обеспечивают включение гена SOX9 на высоком уровне у эмбриона XY, что приводит к нормальному развитию яичка и других признаков», — сказал он.

«Важно отметить, что мы определили XX пациентов, которые должны были иметь яичники и быть женщинами, но имели дополнительные копии этих энхансеров (высокий уровень SOX9) и вместо этого разработали яички. Кроме того, мы нашли пациентов XY, которые потеряли эти энхансеры SOX9 (низкий уровень SOX9), и у них развились яичники вместо яичек».

Г-жа Крофт сказала, что изменение пола человека, такое как в этих случаях, вызвано приобретением или потерей этих жизненно важных энхансеров, которые регулируют ген SOX9; следовательно, эти три усилителя необходимы для нормальных яичек и мужского развития «.

Это исследование является важным, потому что в прошлом ученые рассматривали только гены только для диагностики этих пациентов, но мы показали, что необходимо смотреть за пределы генов и изучать энхансеров, — сказала г-жа Крофт.

Профессор Синклер сказал, что в геноме человека насчитывается около миллиона энхансеров, контролирующих около 22 000 генов.

«Эти энхансеры находятся внутри ДНК, но за пределами генов, в областях, которые ранее назывались нежелательной ДНК или темной материей, — сказал он. – В энхансерах может быть найден ключ к диагностике многих расстройств, которые прячутся в плохо изученной темной материи нашей ДНК».

[Фото: karapysik.ru]

Универсальный метод определения пола у бабочек разработали в Новосибирске

Для чего нужно определять пол насекомых? Например, чтобы регулировать количество вредителей, в частности непарного шелкопряда — врага лесных насаждений по всему миру. Численность этих насекомых зависит от соотношения полов: если самок рождается много, то через два-три года можно ожидать вспышки размножения. Поэтому хорошо бы иметь препарат, который не только подавляет популяцию, но и снижает процентное соотношение самок. У всех животных особи женского и мужского отличаются физиологически, насекомые — не исключение, поэтому такое избирательное воздействие возможно», — объясняет соавтор исследования научный сотрудник Института систематики и экологии животных СО РАН кандидат биологических наук Ирина Анатольевна Белоусова.

Как известно, насекомые особенно вредят растениям будучи личинками — именно против них направлено большинство разрабатываемых препаратов. Но тут возникает сложность: если во взрослом состоянии, которое у бабочек называется имаго, пол определить достаточно просто, то личинки чешуекрылых имеют схожие морфологические особенности, и на глаз отличить их нельзя. Сибирские биологи разработали метод определения пола личинок по количеству гена, который содержится в их половых хромосомах.

Система половых хромосом у насекомых обратна человеческой: если у людей две хромосомы X означают женский пол, а X и Y — мужской, то у чешуекрылых особи, обладающие двумя хромосомами Z, — это самцы, а Z и W — самки. Ученые с помощью ПЦР смотрят в образце количество гена kettin, содержащегося в Z-хромосоме. В пересчете на остальные хромосомы получается, что этого гена у самцов в два раза больше, чем у самок.

«Метод ПЦР сейчас используют во всех лабораториях, анализ делается просто и быстро. Кроме того, наш способ универсальный, — говорит Ирина Белоусова. — Обычно пол определяют по отличительному гену W-хромосомы, но она содержит много мобильных элементов и повторов, то есть всегда отличается у разных видов. Хромосома Z консервативна, поэтому ее гены универсальны для всех чешуекрылых. При этом в качестве маркера можно выбрать любой ген, специфичный для Z-хромосомы», — рассказывает Ирина Белоусова.

Ученые провели два исследования, чтобы подтвердить достоверность метода. Сначала в ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН» с помощью компьютерного моделирования проанализировали все геномы и транскриптомы, которые секвенированы на данный момент у 56 видов чешуекрылых (информация была взята из базы данных Национального центра биотехнологической информации США). Затем в ИСиЭЖ СО РАН метод протестировали in vitro на трех видах — непарном шелкопряде, вощинной огнёвке и капустной моли.

Простой и универсальный метод определения пола у личинок чешуекрылых нужен был ученым не сам по себе, а для решения более масштабных задач. Лаборатория экологической физиологии ИСиЭЖ СО РАН, в которой работает Ирина Белоусова, на непарном шелкопряде изучает вертикальную передачу латентных вирусных инфекций, то есть распространение вируса из поколения в поколение. Для того чтобы знать, как передается инфекция от родителей потомству, нужно на любом этапе развития особи уметь определять ее пол.

«У непарного шелкопряда в популяции есть латентный вирус. Он интересует нас, во-первых, в связи с всё той же разработкой новых методов борьбы с вредителями. Препарат, который мог бы вызывать болезнь, будет экологически безопасным: вирус поражает только этот вид насекомых, и снижает численность вредителя только до фонового значения, полностью не уничтожая, — рассказывает Ирина Белоусова. — Во-вторых, мы хотим понять механизмы вертикальной передачи. Латентных форм вирусных инфекций в мире вообще не так много, у человека к ним относятся такие опасные заболевания, как герпес и ВИЧ. Поскольку у всех вирусов есть общие тенденции эволюционного развития, то данные по инфекции, которую мы изучаем, в будущем могут быть ценными для вирусологии вообще».

Работа выполняется при поддержке гранта РНФ № 17-76-10029.

Люди «икс»-«игрек» / Наука / Независимая газета

Природа любит поиграть с хромосомными наборами. Кто знает, может, эти игры и приводили когда-то к подобным казусам.
Сандро Боттичелли. «Афина и кентавр»

Все знают, что рождение мальчика обусловлено попаданием в спермий мужской половой хромосомы Y («игрек»), несущей в своем коротком плече ген мужского пола SRY – Sex Region Y. Его присутствие ведет к тому, что в ходе развития плода гонады – будущие прообразы половых желез – развиваются тестикулы со сперматогониями. Они в течение всей жизни мужчины сохраняют стволовые клетки, деление которых дает спермии.

Как было показано в экспериментах на мышах, стволовые клетки поддерживаются за счет особого белка (NANOS). Выключение гена этого белка приводит к постнатальному угнетению развития мышиных тестикулов и бесплодию самцов. Повышение активности гена (оверэкспрессия) стимулирует накопление в сперматогониях недифференцированных клеток, обладающих свойствами стволовых, в частности – способностью к самовозобновлению.

Если яйцеклетку оплодотворяет спермий, несущий женскую Х-хромосому («икс»), то рождается девочка. А дальше возможны варианты. В частности, ген SRY может мутировать, и тогда рождается девочка с хромосомным набором ХY. Ген может перескочить на Х-хромосому, в результате чего рождается ХХ-мальчик. Бывает, что рождается девочка с набором ХО, то есть у нее отсутствует вторая женская хромосома – синдром Тернера.

До самого последнего времени никто не представлял себе молекулярного механизма возникновения подобных состояний. Проблемой давно занимается Дэйвид Пэйдж из Массачусетского технологического института, который еще в 2003 году открыл наличие в Y-хромосоме больших палиндромов ДНК.

Палиндромами греки называли бег назад, а филологи – слова, например «заказ», или выражения, читающиеся вперед и назад одинаково. Палиндромами в ДНК называются последовательности, которые одинаковы в обеих цепях. В Y-хромосоме они могут достигать гигантской длины в три миллиона оснований, или «букв» ген-кода.

Никто не мог понять природы палиндромов, поэтому Пэйдж предположил, что они служат своего рода буфером, защищающим распределенные в них гены от нежелательных мутаций. Другая возможная функция палиндромов – направление, «адресация» систем ДНК к месту возникшей мутации для ее исправления.

Вполне возможно, что все это так и есть на самом деле. Однако у своих пациентов Пэйдж обнаружил, что палиндромы являются, как он образно назвал, ахиллесовой пятой Y-хромосомы. Дело в том, что именно палиндромы в ходе удвоения хромосомы при подготовке к делению могут приводить к образованию «дицентрических» Y, то есть вариантов с двумя центромерами.

Пэйдж провел молекулярный анализ у 51 человека с дицентрическими Y-хромосомами, в результате он обнаружил поразительную вещь. Если будущий ребенок при зачатии получает мутантную Y-хромосому с близко расположенными парными центромерами, то рождается мальчик. Однако с увеличением расстояния между центромерами нарастает феминизация организма, что опять же может проявляться в разных вариантах.

Cлишком длинная Y-хромосома в ходе клеточного деления при растаскивании к полюсам может попросту ломаться. В результате в дочерних клетках остается только Х-хромосома матери. Так и рождаются девочки с набором ХО, то есть с синдромом Тернера.

Но у пациентов Пейджа были и мозаичные химеры, возникшие в результате неравномерного распределения при развитии плода клеток, несших сдвоенные Y-хромосомы или не имевших их вообще. У таких людей обнаружился тестикул на одной стороне и яичник на другой! Сам ученый, распутывающий тайны мужской хромосомы 30 лет, сказал, что это «фантастический эксперимент природы». Оно и неудивительно, если учесть, что среди его пациентов были люди, несущие Y-хромосому в белых клетках крови, но не в своих половых железах.

Комментарии для элемента не найдены.

Тест на определение пола ребёнка в Туле

Про анализ на определение пола плода довольно часто спрашивают наши пациентки уже на ранних сроках беременности. Всем поскорее хочется узнать, кто же там: мальчик или девочка. Современные медицинские технологии позволяют это определить. 

Совсем недавно для этого использовали только метод УЗИ. Пол определялся в ходе второго скринингового исследования. Оно проходит во втором триместре беременности.

Но многие родители хотят раньше узнать кто у них родится. Благодаря новой услуге в «ВитроКлиник» Тула это стало возможным. Пол плода определяется по генетическому материалу, который циркулирует в материнской крови.

Записаться на прием

На каком сроке можно узнать пол?

Теперь Вы можете узнать пол ребёнка уже с 9 акушерской недели беременности.

Как определяется пол плода?

Женщина сдаёт кровь из вены. При исследовании в ней выделяется ДНК плода. В случае обнаружения Y-хромосомы, будет сделан вывод о том, что плод мужского пола. Если же этой хромосомы нет, это означает, что Вы ждёте девочку.

Ограничения исследования

В некоторых случаях тест может давать ложные результаты. Поэтому такие ситуации являются ограничениями к проведению исследования. К ним относятся:

  1. Предыдущая беременность завершилась менее чем за 3 месяца до проведения исследования. Это мог быть самопроизвольный аборт или искусственное прерывание беременности. В этом случае в крови женщины всё ещё могут циркулировать фрагменты ДНК предыдущего плода. Они могут исказить результаты теста. В большинстве случаев генетический материал плода перестает определяться уже через 30 дней после аборта. Но бывают случаи, когда ДНК обнаруживается даже через 3 месяца после прерывания беременности.
  2. Трансплантация стволовых клеток от донора мужского или неизвестного пола (т.е. пол донора не сообщался). В крови в таком случае будет обнаруживаться генотип донора. Вполне вероятно, что именно его пол определит исследование. Если донор – мужчина, то в крови однозначно будет обнаружена Y-хромосома, независимо от пола вашего ребёнка.
  3. Переливание крови в течение последних 3 месяцев. Результат будет аналогичным. Возможно определение Y-хромосомы, если донор был мужского пола.
  4. Прием антикоагулянтов. Гепарин и его аналоги снижают вероятность выявления Y-хромосомы, если она присутствует в крови. Поэтому, даже если у вас будет мальчик, анализ может ошибочно показать, что вы ждёте девочку.
  5. Онкологические заболевания. В этом случае при распаде опухоли в кровь попадает большое количество клеток. Концентрация материнской ДНК значительно возрастает. Вследствие чего фетальная (плодовая) ДНК зачастую не может быть обнаружена.

При отсутствии перечисленных ограничивающих факторов достоверность теста составляет 99%. Обращайтесь в «ВитроКлиник» Тула, если Вы хотите узнать пол будущего ребенка на раннем сроке беременности. Результаты исследования будут готовы через 5-7 дней.

Делает ли человека наличие Y-хромосомы мужчиной?

Много непреднамеренного вреда происходит, когда люди предполагают, что Y-хромосома делает человека мальчиком или мужчиной, а отсутствие Y-хромосомы делает человека девочкой или женщиной. Например, у одного врача-преподавателя в нашем Медицинском консультативном совете был сложный опыт, когда он пытался успокоить 23-летнюю пациентку, которой ординатор только что сказал, что она «на самом деле мужчина», потому что ординатор поставил пациенту диагноз: наличие Y-хромосомы и синдрома полной нечувствительности к андрогенам (CAIS).

Это правда, что при типичном мужском развитии ген SRY на кончике Y-хромосомы помогает направить эмбрион по мужскому пути. Но для определения пола и дифференциации требуется нечто большее, чем SRY; например, женщины с CAIS имеют ген SRY, но не имеют андрогенных рецепторов. Что касается влияния гормонов на тело (включая мозг), у женщин с СПНН «маскулинизация» была гораздо меньше, чем у среднестатистической женщины 46,XX лет, потому что их клетки не реагируют на андрогены.

Более того, ген SRY может быть транслоцирован на Х-хромосому (так что человек 46,XX может развиваться по типичному мужскому пути), и на хромосомах есть десятки генов, отличных от X и Y, которые способствуют половому дифференциация. И помимо генов, на половое развитие человека могут существенно влиять факторы окружающей среды (в том числе материнская маточная среда, в которой развивался плод).

Так что просто неверно думать, что можно определить пол человека, просто взглянув на то, есть ли у него Y-хромосома.

Хотите узнать больше? Следующее исходит от члена Медицинского консультативного совета ISNA доктора Чармиан Куигли:

SRY, обнаруженный в 1989 году, представляет собой небольшой ген, расположенный на кончике короткого плеча Y-хромосомы. Так что же он делает? На самом деле, как и все гены, он ничего не делает, кроме как выступает в роли чертежа белка. В этом случае одноименный белок делает с ДНК странные вещи, например сгибает ее и раскручивает две нити, так что другие белки могут проникнуть внутрь и прикрепиться к другим генам, которые затем включаются.Так как же этот ген получил свою репутацию (и свое название) как «ген, определяющий пол»?

Как это часто бывает в мире генетики, это произошло из-за некоторых заблудших мышей. Исследователи в Англии взяли лабораторную копию этого гена и искусственно внедрили ее в самку (XX) эмбриона мыши на очень ранней стадии развития. Мышь была «конвертирована» из самки в самца, так что виноват ген, верно? Ну, может быть, нет. Спустя несколько лет аналогичный ген был обнаружен на хромосоме 17 человека.Когда важная часть этого гена была вставлена ​​в эмбрион самки мыши, произошло то же самое. Вуаля! Мужчина.

Итак, теперь у нас есть 2 гена, которые могут превратить женщину в мужчину, и один из них не расположен на Y-хромосоме! Как это может быть? Оказывается, что SRY, вероятно, является просто посредником, который позволяет функционировать более критичному гену (или генам), блокируя действие другого противодействующего фактора. Может ли магия генетики сделать обратное — превратить самца в самку? Действительно может.Ген на Х-хромосоме (хромосома, которую обычно связывают с «женственностью»), называемый DAX1, когда присутствует в двойной копии у самцов (XY) мышей, превращает их в самок.

Итак, теперь у нас есть гены на Y, которые могут превращать женщин с XX хромосомами в мужчин, и гены на X, которые могут превращать мужчин с XY хромосомами в женщин. . . Вот это да! Мужественность и женственность НЕ определяются наличием X или Y, поскольку перестановка пары генов может перевернуть все с ног на голову.

На самом деле мужское и женское начало — это гораздо больше, чем X или Y хромосомы.Примерно 1 из 20 000 мужчин не имеет Y-хромосомы, вместо этого имеет 2 X-хромосомы. Это означает, что в США насчитывается около 7500 мужчин без Y-хромосомы. Эквивалентная ситуация — женщины, у которых хромосомы XY вместо XX, — может возникать по разным причинам и в целом схожа по частоте.

Для этих 15 000 или более человек в США (и кто знает, сколько их во всем мире) их хромосомы не имеют значения. Именно совокупность их генов вместе с их жизненным опытом (физическим, умственным, социальным) делает их теми, кто они есть (или любого из нас, если уж на то пошло).В последний раз, когда я подсчитывал, было обнаружено, что по крайней мере 30 генов играют важную роль в развитии пола как у людей, так и у мышей. Из этих 30 или около того генов 3 расположены на Х-хромосоме, 1 — на Y-хромосоме, а остальные — на других хромосомах, называемых аутосомами (на хромосомах 1, 2, 3, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 17, 19).

В свете этого пол следует рассматривать не как продукт наших хромосом, а скорее как продукт нашей общей генетической структуры и функций этих генов во время развития.

Создание мира, свободного от стыда, секретности и нежелательных сексуальных операций с 1993 года
Copyright © ISNA 1993-2008

Половые хромосомы обычно определяют принадлежность к мужчине или женщине. Женщины ХХ. Мужчины XY. Однако генетически некоторые женщины на самом деле являются мужчинами. Они вырастают женщинами с женским телом и только в период полового созревания обнаруживают, что они другие.Датские исследователи впервые нанесли на карту, сколько женщин генетически являются мужчинами. Доля оказалась выше ожидаемой.

Вы не можете его увидеть, если не знаете, что ищете. Один из 15 000 мужчин рождается и вырастает девочкой. И об этом не знают ни эти девушки, ни их родители. Эти девочки не открывают для себя ничего другого до полового созревания.

«Девочки, рожденные с XY-хромосомами, генетически являются мальчиками, но по ряду причин — мутациям в генах, определяющих половое развитие — мужские признаки никогда не проявляются.Они живут своей жизнью как девочки, а затем женщины, а некоторые даже могут рожать. Наше исследование, которое является первым общенациональным исследованием в мире, показывает, что эта группа на 50% больше, чем предполагалось ранее. То, как эти девушки узнают факты и открыто говорят о своей ситуации, также сильно различается», — объясняет Клаус Хойбьерг Гравхольт, руководитель исследования и клинический профессор кафедры клинической медицины Орхусского университета.

Вместе с коллегами он исследует, почему возникают аномалии половых хромосом и, следовательно, как люди с хромосомами XY могут стать женщинами.Два типа генетических мутаций в основном имеют значение; ранее они назывались синдромом Морриса и синдромом Свайера, но теперь все вместе называются расстройствами полового развития (DSD).

«Синдром Морриса теперь называется 46,XY DSD: синдром нечувствительности к андрогенам. У этих людей чрезвычайно высокий уровень тестостерона и других мужских половых гормонов, но тестостерон не влияет на клетки плода, которые обычно развиваются в мужские половые органы из-за мутации в гене рецептора андрогенов.Таким образом, эти люди имеют мужские хромосомы, но являются женщинами социально и внешне. У них нет внутренних женских половых органов, и они образуют яички, которые остаются скрытыми в брюшной полости».

СКРЫТЫЕ ЛЮДИ

Как правило, большинство девочек с синдромом нечувствительности к андрогенам в период полового созревания обнаруживают, что они отличаются от других девочек. У них нет менструаций, и большинство из них никогда не смогут родить. Помимо открытия, что больше женщин имеют XY-хромосомы, чем предполагалось ранее, исследователи также были удивлены различиями в том, когда эти девушки и женщины обнаруживают, что что-то отличается.У девочек синдром нечувствительности к андрогенам был диагностирован в среднем в возрасте 7–8 лет, но у некоторых 34-летних женщин этот синдром еще не был диагностирован.

«Это удивительно, хотя большинство этих женщин знают, что они не могут рожать и что они устроены несколько иначе, чем другие женщины. Они просто не знают почему. Однако еще более удивительным является тот факт, что средний возраст девочек, у которых диагностирована дисгенезия гонад, ранее известная как синдром Свайера, составляет 17 лет.

Причиной такого высокого возраста при постановке диагноза, по-видимому, является то, что у этих женщин на самом деле развиваются почти нормальные половые органы. Женщины с дисгенезией гонад имеют мутацию в гене SRY Y-хромосомы, которая кодирует белок, известный как тестикулярный детерминирующий фактор, который обычно приводит к развитию яичек в первые недели внутриутробного развития. В отсутствие белка яички не развиваются, а вместо них развиваются почти нормальные женские половые органы.

«У женщин не развиваются вторичные женские признаки, такие как грудь, но у них есть матка, поэтому при соответствующей гормональной терапии и имплантации оплодотворенной яйцеклетки они действительно могут забеременеть и родить. Самая большая проблема заключается в том, что их яичники не развиты, и если яичники не удалить, у них повышается риск развития рака яичников».

ДАНИЯ УНИКАЛЬНА

Группа Клауса Хойбьерга Гравхольта уделяет большое внимание возникающим заболеваниям, связанным с аномалиями половых хромосом.Они в основном важны для людей с аномалиями, но также важны в более широком контексте для понимания многих болезненных процессов на генетическом, молекулярном, клиническом и эпидемиологическом уровнях.

«Идея состоит в том, что это исследование может помочь нам понять основные группы заболеваний, такие как диабет 2 типа и болезни сердца, которые чаще встречаются у людей с аномалиями половых хромосом. Поскольку у этих людей более высокая распространенность возникающих в результате заболеваний, выявление закономерностей также проще.В конечном счете, мы надеемся, что эти знания принесут пользу этим женщинам и другим людям с диабетом или сердечными заболеваниями».

Датские исследователи в основном сосредоточены на оказании помощи и лечении женщин и мужчин с аномалиями половых хромосом. Эти люди обычно сталкиваются с физическими проблемами, связанными с их сексуальностью, их неспособностью рожать или болезнями, вызванными недостатком половых гормонов. Они также сталкиваются с психическими проблемами.

«Очень огорчает людей, которые выросли и жили годами, полагая, что они принадлежат к определенному полу, и вдруг обнаруживают, что на самом деле они противоположного пола.Это может быть облегчением, но также может быть и потерей. Для большинства людей это становится шоком, который переворачивает всю их личность. На то, чтобы справиться с этим, могут уйти годы», — заключает Клаус Хойбьерг Гравхольт.

«Частота, распространенность, диагностическая задержка и клиническая картина нарушений полового развития у женщин 46,XY» была опубликована в сентябре 2016 года в Журнале клинической эндокринологии и метаболизма.

В 2013–2015 годах Фонд Ново Нордиск предоставил грант на исследование синдромов половых хромосом группе Клауса Хойбьерга Гравхольта на кафедре клинической медицины Орхусского университета.

Девушка с Y-хромосомой проливает свет на мужественность

Юэн Каллауэй

Семилетняя девочка с Y-хромосомой дает новые подсказки о возможном «главном переключении» мужского пола.

У девочки нормальное количество хромосом – 46 – и она должна быть мужчиной. У других детей с мужской половой хромосомой, но не похожих на мальчиков, были обнаружены генные мутации, смягчающие действие Y-хромосомы.Однако у этого ребенка нет двойных гонад, сморщенных яичек или других дефектов развития. Вместо этого у нее нормальное влагалище, шейка матки и набор яичников.

Команда под руководством Анны Биасон-Лаубер из Детской университетской больницы в Цюрихе, Швейцария, считает, что нормальное состояние пациента связано с мутациями в плохо изученном гене на хромосоме 17 под названием CBX2 .

Уникальное заболевание ребенка могло бы не быть выявлено, если бы не тесты, проведенные до рождения для выявления основных генетических дефектов, таких как дополнительная копия 21-й хромосомы, вызывающая синдром Дауна.Те тесты оказались отрицательными и показали, что ребенок будет мальчиком.

Отключение гена

Когда родилась девочка с нормальными половыми органами, врачи начали ломать голову. У большинства женщин с Y-хромосомой гонады недоразвиты, склонны к развитию опухолей и обычно удаляются. Однако, когда хирурги провели операцию по удалению половых желез, они обнаружили у девочки нормальные яичники и взяли только образец ткани. Этот образец тоже выглядел нормально.

Эксперименты на клетках человека показывают, что мутации в CBX2 отключают ген, критически важный для мужского полового развития, называемый SRY .

Предыдущее исследование показало, что мыши, лишенные CBX2 , бесплодны, но Биасон-Лаубер говорит, что еще слишком рано говорить о том, будет ли бесплоден и пациент ее команды.

«Вполне возможно, что яичники будут плохо функционировать», — говорит Джон Ачерманн, детский эндокринолог из Института детского здоровья Лондонского университетского колледжа.

« CBX2 — это предсказуемая и подлинная часть мозаики раннего полового развития человека», — добавляет Акерманн.«Этот ген был в повестке дня для развития человеческого пола, но очень важно, что теперь было сообщено о случае».

Ссылка на журнал: Американский журнал генетики человека (DOI: 10.1016/j.ajhg.2009.03.016)

Еще на эту тему:

Извините, ребята, ваша Y-хромосома может быть обречена | Наука

Это не так плохо, как кажется. Мишель Пьякуадио / Алами

Y-хромосома может быть символом мужественности, но становится все более очевидным, что она далеко не сильная и долговечная.Хотя он несет ген «главного переключателя», SRY, определяющий, будет ли эмбрион развиваться как мужской (XY) или женский (XX), он содержит очень мало других генов и является единственной хромосомой, не необходимой для жизни. Женщины, в конце концов, прекрасно обходятся без него.

Более того, Y-хромосома быстро дегенерировала, оставив женщин с двумя совершенно нормальными X-хромосомами, а мужчин с X и сморщенной Y. Если такая же скорость дегенерации продолжится, до исчезновения Y-хромосомы останется всего 4,6 миллиона лет. полностью.Это может показаться долгим, но это не так, если учесть, что жизнь существует на Земле уже 3,5 миллиарда лет.

Y-хромосома не всегда была такой. Если мы отмотаем часы на 166 миллионов лет назад, к самым первым млекопитающим, история будет совсем другой. Ранняя «прото-Y» хромосома изначально была того же размера, что и Х-хромосома, и содержала все те же гены. Однако Y-хромосомы имеют фундаментальный недостаток. В отличие от всех других хромосом, две копии которых есть в каждой из наших клеток, Y-хромосомы всегда присутствуют только в виде одной копии, передаваемой от отцов к их сыновьям.

Это означает, что гены на Y-хромосоме не могут подвергаться генетической рекомбинации, «перетасовке» генов, происходящей в каждом поколении, что помогает устранить вредные генные мутации. Лишенные преимуществ рекомбинации гены Y-хромосомы со временем дегенерируют и в конечном итоге теряются из генома.

Хромосома Y выделена красным рядом с гораздо большей Х-хромосомой. Национальный исследовательский институт генома человека

Несмотря на это, недавние исследования показали, что Y-хромосома разработала несколько довольно убедительных механизмов, чтобы «затормозить», замедляя скорость потери генов до возможной остановки.

Например, недавнее датское исследование, опубликованное в PLoS Genetics, секвенировало участки Y-хромосомы 62 разных мужчин и обнаружило, что она склонна к крупномасштабным структурным перестройкам, позволяющим «амплифицировать гены» — приобретение множественных копий генов, которые способствуют здоровое функционирование сперматозоидов и уменьшение потери генов.

Исследование также показало, что Y-хромосома имеет необычные структуры, называемые «палиндромами» (последовательности ДНК, которые одинаково читаются вперед и назад — как слово «каяк»), которые защищают ее от дальнейшей деградации.Они зафиксировали высокую частоту «событий преобразования генов» в палиндромных последовательностях на Y-хромосоме — это, по сути, процесс «копирования и вставки», который позволяет восстанавливать поврежденные гены с использованием неповрежденной резервной копии в качестве шаблона.

Глядя на другие виды (Y-хромосомы существуют у млекопитающих и некоторых других видов), растущий объем доказательств указывает на то, что амплификация гена Y-хромосомы является общим принципом для всех. Эти амплифицированные гены играют решающую роль в производстве сперматозоидов и (по крайней мере, у грызунов) в регулировании соотношения полов у потомства.Недавно в журнале «Молекулярная биология и эволюция» исследователи приводят доказательства того, что это увеличение числа копий генов у мышей является результатом естественного отбора.

В вопросе о том, действительно ли Y-хромосома исчезнет, ​​научное сообщество, как и Великобритания на данный момент разделилось на «выбывших» и «оставшихся». Последняя группа утверждает, что ее защитные механизмы отлично справляются со своей задачей и спасают Y-хромосому. Но выпускники говорят, что все, что они делают, это позволяют Y-хромосоме цепляться за ногти, прежде чем в конечном итоге упасть со скалы.Поэтому дискуссия продолжается.

У слепушонок нет Y-хромосом. Википедия

Ведущий сторонник аргумента об отпуске Дженни Грейвс из Университета Ла Троб в Австралии утверждает, что, если смотреть на долгосрочную перспективу, Y-хромосомы неизбежно обречены, даже если иногда они держатся немного дольше, чем ожидалось. В статье 2016 года она указывает, что японские колючие крысы и слепушонки полностью утратили свои Y-хромосомы, и утверждает, что процессы потери или создания генов на Y-хромосоме неизбежно приводят к проблемам с фертильностью.Это, в свою очередь, может привести к образованию совершенно новых видов.

Гибель людей? Нет

Как мы утверждаем в главе новой электронной книги, даже если Y-хромосома у людей действительно исчезает, это не обязательно означает, что сами мужчины скоро исчезнут. Даже у видов, фактически полностью утративших свои Y-хромосомы, для размножения по-прежнему необходимы как самцы, так и самки.

В этих случаях ген «главного переключателя» SRY, определяющий генетическую принадлежность к мужскому полу, переместился на другую хромосому, а это означает, что эти виды производят самцов, не нуждаясь в Y-хромосоме.Однако новая хромосома, определяющая пол, — та, к которой переходит SRY, — должна затем снова начать процесс дегенерации из-за того же отсутствия рекомбинации, которое обрекло их предыдущую Y-хромосому.

Тем не менее, у людей интересно то, что, хотя Y-хромосома необходима для нормального человеческого размножения, многие из генов, которые она несет, не нужны, если вы используете методы вспомогательной репродукции. Это означает, что генная инженерия вскоре сможет заменить генную функцию Y-хромосомы, позволив однополым женским парам или бесплодным мужчинам зачать ребенка.Однако, даже если бы все смогли зачать ребенка таким образом, маловероятно, что люди, способные к деторождению, просто перестали бы воспроизводиться естественным путем.

Хотя это интересная и горячо обсуждаемая область генетических исследований, беспокоиться не о чем. Мы даже не знаем, исчезнет ли вообще Y-хромосома. И, как мы показали, даже если это произойдет, мы, скорее всего, по-прежнему будем нуждаться в мужчинах, чтобы могло продолжаться нормальное воспроизводство.

Действительно, перспектива системы типа «фермерских животных», в которой несколько «счастливых» самцов выбираются для того, чтобы стать отцами большинства наших детей, определенно не видна на горизонте.В любом случае, в ближайшие 4,6 миллиона лет возникнут гораздо более насущные проблемы.


Первоначально эта статья была опубликована на The Conversation.

Даррен Гриффин, профессор генетики, Кентский университет

Питер Эллис, преподаватель молекулярной биологии и репродукции, Кентский университет

Биология ДНК Пол Генетика Воспроизведение Секс

Рекомендуемые видео

Новое определение пола: представление о двух полах слишком упрощенно

Будучи клиническим генетиком, Пол Джеймс имеет обыкновение обсуждать со своими пациентами самые деликатные вопросы.Но в начале 2010 года у него был особенно неловкий разговор о сексе.

46-летняя беременная женщина посетила его клинику в Королевской больнице Мельбурна в Австралии, чтобы услышать результаты амниоцентеза для проверки хромосом ее ребенка на наличие аномалий. С ребенком все было в порядке, но последующие анализы выявили в матери кое-что удивительное. Ее тело было построено из клеток двух особей, вероятно, из эмбрионов-близнецов, слившихся в утробе матери.И было больше. Один набор клеток нес две Х-хромосомы, комплемент, который обычно делает человека женщиной; у другого были X и Y. В середине своего пятого десятилетия и беременной третьим ребенком женщина впервые узнала, что большая часть ее тела была хромосомно мужской. «Это своего рода научно-фантастический материал для человека, который только что пришел на амниоцентез», — говорит Джеймс.

Секс может быть намного сложнее, чем кажется на первый взгляд. По простому сценарию имеет значение наличие или отсутствие Y-хромосомы: с ней вы мужчина, а без нее вы женщина.Но врачам давно известно, что некоторые люди перешагивают границу — их половые хромосомы говорят одно, а половые железы (яичники или яички) или половая анатомия говорят другое. Родители детей с такими состояниями, известными как интерсексуальные состояния или различия или нарушения полового развития (DSD), часто сталкиваются с трудными решениями о том, воспитывать ли своего ребенка мальчиком или девочкой. Некоторые исследователи теперь говорят, что у 1 человека из 100 есть какая-либо форма DSD.

Если принять во внимание генетику, граница между полами становится еще более размытой.Ученые идентифицировали многие гены, участвующие в основных формах DSD, и обнаружили вариации в этих генах, которые оказывают незначительное влияние на анатомический или физиологический пол человека. Более того, новые технологии секвенирования ДНК и клеточной биологии показывают, что почти все люди в той или иной степени представляют собой лоскутное одеяло из генетически различных клеток, пол некоторых из которых может не совпадать с полом остальных частей тела. Некоторые исследования даже предполагают, что пол каждой клетки определяет ее поведение через сложную сеть молекулярных взаимодействий.«Я думаю, что между мужчинами и женщинами существует гораздо большее разнообразие, и, безусловно, есть области совпадения, где некоторые люди не могут легко определить себя в рамках бинарной структуры», — говорит Джон Ачерманн, изучающий половое развитие и эндокринологию в Институте Университетского колледжа Лондона. здоровья ребенка.

Эти открытия неуместны в мире, в котором пол по-прежнему определяется бинарными терминами. Немногие правовые системы допускают какую-либо двусмысленность в отношении биологического пола, и на юридические права и социальный статус человека может сильно повлиять то, указано ли в его свидетельстве о рождении мужчина или женщина.

«Основная проблема с сильной дихотомией заключается в том, что существуют промежуточные случаи, которые раздвигают границы и требуют от нас выяснить, где именно проходит разделительная линия между мужчинами и женщинами», — говорит Артур Арнольд из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, который изучает биологические половые различия. «И это часто очень сложная проблема, потому что секс можно определить несколькими способами».

Начало секса

То, что два пола физически различны, очевидно, но в начале жизни это не так.Через пять недель развития человеческий эмбрион может сформировать как мужскую, так и женскую анатомию. Рядом с развивающимися почками появляются две выпуклости, известные как гонадные гребни, рядом с двумя парами протоков, одна из которых может формировать матку и фаллопиевы трубы, а другая — внутренние половые органы самцов: придатки яичек, семявыносящие протоки и семенные пузырьки. В шесть недель гонады переключаются на путь развития, чтобы стать яичником или семенником. Если яичко развивается, оно выделяет тестостерон, который поддерживает развитие мужских протоков.Он также вырабатывает другие гормоны, которые заставляют предполагаемую матку и фаллопиевы трубы сокращаться. Если гонады становятся яичниками, они вырабатывают эстроген, а недостаток тестостерона приводит к увяданию мужских половых органов. Половые гормоны также влияют на развитие наружных половых органов, и они снова вступают в действие в период полового созревания, вызывая развитие вторичных половых признаков, таких как грудь или волосы на лице.

Изменения любого из этих процессов могут иметь серьезные последствия для пола человека.Генные мутации, влияющие на развитие гонад, могут привести к тому, что у человека с XY-хромосомами разовьются типично женские характеристики, тогда как изменения в передаче гормональных сигналов могут привести к тому, что XX индивидуумов будут развиваться по мужской линии.

В течение многих лет ученые считали, что развитие женщин было программой по умолчанию, а развитие мужчин активировалось наличием определенного гена на Y-хромосоме. В 1990 году исследователи попали в заголовки газет, когда раскрыли сущность этого гена, который они назвали SRY .Сам по себе этот ген может переключать половые железы с развития яичников на развитие яичек. Например, люди XX, несущие фрагмент Y-хромосомы, содержащий SRY , развиваются как мужчины.

Однако на рубеже тысячелетий представление о том, что женственность является пассивным выбором по умолчанию, было опровергнуто открытием генов, которые активно способствуют развитию яичников и подавляют тестикулярную программу, — таких, как WNT4 . У людей XY с дополнительными копиями этого гена могут развиться атипичные гениталии и гонады, а также рудиментарная матка и фаллопиевы трубы.В 2011 году исследователи показали, что если другой ключевой ген яичников, RSPO1 , не работает нормально, у XX людей развивается овотестис — гонады с областями развития как яичников, так и яичек.

Эти открытия указывают на сложный процесс детерминации пола, в котором идентичность гонад возникает в результате соперничества между двумя противоположными сетями генной активности. Изменения в активности или количестве молекул (таких как WNT4) в сетях могут склонить баланс в сторону или отклонить от пола, который, по-видимому, определяется хромосомами.«Это было, в некотором смысле, философским изменением нашего взгляда на секс; что это баланс», — говорит Эрик Вилейн, клиницист и директор Центра гендерной биологии Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе. «Это скорее системно-биологический взгляд на мир секса».

Битва полов

По мнению некоторых ученых, этот баланс может измениться спустя долгое время после окончания разработки. Исследования на мышах показывают, что гонады колеблются между самцами и самками на протяжении всей жизни, и их идентичность требует постоянного поддержания.В 2009 году исследователи сообщили о деактивации гена яичников под названием Foxl2 у взрослых самок мышей; они обнаружили, что гранулезные клетки, поддерживающие развитие яйцеклеток, трансформировались в клетки Сертоли, поддерживающие развитие сперматозоидов. Два года спустя другая команда показала обратное: инактивация гена Dmrt1 может превратить взрослые клетки яичек в клетки яичников. «Это был большой шок, тот факт, что это происходило после рождения», — говорит Винсент Харли, генетик, изучающий развитие гонад в Институте медицинских исследований MIMR-PHI в Мельбурне.

Половые железы — не единственный источник разнообразия полов. Ряд DSD вызван изменениями в механизме, который отвечает на гормональные сигналы от гонад и других желез. Синдром полной нечувствительности к андрогенам, или CAIS, например, возникает, когда клетки человека глухи к мужским половым гормонам, обычно потому, что рецепторы, реагирующие на гормоны, не работают. У людей с CAIS есть Y-хромосомы и внутренние яички, но их внешние половые органы женские, и они развиваются как женщины в период полового созревания.

Такие состояния соответствуют медицинскому определению DSD, при котором анатомический пол человека кажется несовместимым с его хромосомным или гонадным полом. Но они редки — затрагивают примерно 1 из 4500 человек. Некоторые исследователи теперь говорят, что это определение следует расширить, чтобы включить в него тонкие анатомические вариации, такие как умеренная гипоспадия, при которой отверстие уретры у мужчин находится на нижней стороне полового члена, а не на его кончике. По словам Вилена, самые всеобъемлющие определения указывают на то, что 1 из 100 человек имеет какую-либо форму DSD.

Но помимо этого, может быть еще больше вариаций. С 1990-х годов исследователи идентифицировали более 25 генов, участвующих в DSD, а секвенирование ДНК нового поколения за последние несколько лет выявило широкий спектр вариаций в этих генах, которые оказывают мягкое воздействие на людей, а не вызывают DSD. «Биологически это спектр, — говорит Вилен.

Например, DSD, называемый врожденной гиперплазией надпочечников (CAH), заставляет организм вырабатывать чрезмерное количество мужских половых гормонов; XX люди с этим заболеванием рождаются с двойственными гениталиями (увеличенный клитор и сросшиеся половые губы, напоминающие мошонку).Обычно это вызвано серьезным дефицитом фермента, называемого 21-гидроксилазой. Но у женщин с мутациями, которые приводят к более легкой недостаточности, развивается «неклассическая» форма ХАГ, которая поражает примерно 1 из 1000 человек; у них могут быть волосы на лице и теле, как у мужчин, нерегулярные менструации или проблемы с фертильностью, или у них может вообще не быть явных симптомов. Другой ген, NR5A1 , в настоящее время привлекает внимание исследователей, поскольку вариации в нем вызывают широкий спектр эффектов, от недоразвития половых желез до легкой гипоспадии у мужчин и преждевременной менопаузы у женщин.

Многие люди никогда не узнают о своем заболевании, пока не обратятся за помощью по поводу бесплодия или не узнают о нем с помощью какого-либо другого средства, связанного с медициной. В прошлом году, например, хирурги сообщили, что оперировали грыжу у мужчины, когда обнаружили, что у него есть матка. Мужчине было 70 лет, и у него было четверо детей.

Сотовый секс

Исследования DSD показали, что пол — это не простая дихотомия. Но все становится еще сложнее, когда ученые увеличивают масштаб, чтобы рассмотреть отдельные клетки.Распространенное мнение, что каждая клетка содержит один и тот же набор генов, неверно. У некоторых людей есть мозаицизм: они развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, но становятся лоскутным одеялом из клеток с разным генетическим составом. Это может произойти, когда половые хромосомы распределяются неравномерно между делящимися клетками на раннем этапе эмбрионального развития. Например, эмбрион, который начинается как XY, может потерять Y-хромосому из подмножества своих клеток. Если большинство клеток заканчиваются как XY, результатом является физически типичный мужчина, но если большинство клеток имеют X, результатом является женщина с состоянием, называемым синдромом Тернера, который имеет тенденцию приводить к ограниченному росту и недоразвитым яичникам.Этот вид мозаицизма встречается редко и встречается примерно у 1 из 15 000 человек.

Эффекты мозаицизма половых хромосом варьируются от прозаических до экстраординарных. Задокументировано несколько случаев, когда мозаичный эмбрион XXY становился смесью двух типов клеток — некоторые с двумя X-хромосомами, а некоторые с двумя X и Y — и затем разделялись на ранних стадиях развития. В результате появляются «однояйцевые» близнецы разного пола.

Существует второй путь, по которому у человека могут оказаться клетки разного пола хромосом.Пациентом Джеймса была химера: человек, развивающийся из смеси двух оплодотворенных яйцеклеток, обычно вследствие слияния близнецов-эмбрионов в утробе матери. Этот вид химеризма, приводящий к DSD, встречается крайне редко, составляя около 1% всех случаев DSD.

Однако теперь известно, что широко распространена другая форма химеризма. Названный микрохимеризмом, это происходит, когда стволовые клетки плода проникают через плаценту в тело матери и наоборот. Впервые он был идентифицирован в начале 1970-х годов, но большая неожиданность пришла более чем через два десятилетия, когда исследователи обнаружили, как долго выживают эти перекрестные клетки, даже если они представляют собой чужеродную ткань, которую организм теоретически должен отторгать.Исследование, проведенное в 1996 году, зафиксировало наличие фетальных клеток в крови женщин через 27 лет после родов; другой обнаружил, что материнские клетки остаются у детей до совершеннолетия. Этот тип работы еще больше размыл гендерное разделение, потому что это означает, что мужчины часто несут клетки своих матерей, а женщины, которые были беременны плодом мужского пола, могут нести небольшое количество его выброшенных клеток.

Микрохимерные клетки обнаружены во многих тканях. Например, в 2012 году иммунолог Ли Нельсон и ее команда из Вашингтонского университета в Сиэтле обнаружили клетки XY в посмертных образцах женского мозга.Старейшей женщине с мужской ДНК было 94 года. Другие исследования показали, что эти иммигрантские ячейки не бездействуют; они интегрируются в свою новую среду и приобретают специализированные функции, включая (по крайней мере, у мышей) формирование нейронов в мозгу. Но что неизвестно, так это то, как перчинка мужских клеток в женских или наоборот влияет на здоровье или характеристики ткани — например, делает ли это ткань более восприимчивой к заболеваниям, более распространенным у противоположного пола. «Я думаю, что это отличный вопрос, — говорит Нельсон, — и на него, по сути, нет ответа.Что касается человеческого поведения, все согласны с тем, что несколько мужских микрохимерных клеток в мозгу вряд ли окажут серьезное влияние на женщину.

В настоящее время ученые обнаруживают, что клетки XX и XY ведут себя по-разному и что это может не зависеть от действия половых гормонов. «Честно говоря, на самом деле удивительно, насколько велико влияние половых хромосом, которое мы смогли увидеть», — говорит Арнольд. Он и его коллеги показали, что доза Х-хромосом в организме мыши может влиять на ее метаболизм, а исследования в лабораторной посуде показывают , что клетки XX и XY ведут себя по-разному на молекулярном уровне, например, с разной метаболической реакцией на стресс.Следующей задачей, по словам Арнольда, является раскрытие механизмов. Его команда изучает несколько генов Х-хромосомы, которые, как теперь известно, более активны у женщин, чем у мужчин. «На самом деле я думаю, что половых различий больше, чем мы знаем», — говорит Арнольд.

За пределами двоичного кода

Биологи, возможно, выстраивают более детальное представление о сексе, но общество еще не догнало их. Правда, более чем полувековая активность представителей сообщества лесбиянок, геев, бисексуалов и трансгендеров смягчила отношение общества к сексуальной ориентации и гендеру.Многим обществам в настоящее время комфортно, когда мужчины и женщины пересекают общепринятые социальные границы в выборе внешности, карьеры и сексуального партнера. Но когда дело доходит до секса, все еще существует сильное социальное давление, чтобы соответствовать бинарной модели.

Это давление привело к тому, что люди, рожденные с явно выраженными DSD, часто подвергаются хирургическому вмешательству, чтобы «нормализовать» свои гениталии. Такая операция вызывает споры, потому что ее обычно проводят младенцам, которые слишком молоды, чтобы дать согласие, и существует риск того, что им присвоят пол, противоречащий конечной гендерной идентичности ребенка — его ощущению собственного пола.Поэтому группы защиты интересов интерсексуалов утверждают, что врачи и родители должны, по крайней мере, подождать, пока ребенок станет достаточно взрослым, чтобы сообщить о своей гендерной идентичности, которая обычно проявляется в возрасте около трех лет, или достаточно взрослым, чтобы решить, нужна ли ему операция вообще.

Этот вопрос был поставлен в центр внимания после судебного иска, поданного в Южной Каролине в мае 2013 г. приемными родителями ребенка, известного как MC, который родился с овотестикулярным DSD, состоянием, при котором гениталии и гонады имеют неоднозначную форму с тканью яичников и яичек.Когда MC было 16 месяцев, врачи сделали операцию, чтобы определить ребенка как девочку, но у MC, которой сейчас восемь лет, развилась мужская гендерная идентичность. Поскольку во время лечения он находился на попечении государства, в иске утверждалось, что операция не только представляла собой медицинскую халатность, но и что государство отказало ему в его конституционном праве на физическую неприкосновенность и право на размножение. В прошлом месяце решение суда предотвратило передачу федерального дела в суд, но дело штата продолжается.

«Это потенциально критически важное решение для детей, рожденных с интерсексуальными чертами», — говорит Джули Гринберг, специалист по юридическим вопросам, касающимся пола и пола, юридического факультета Томаса Джефферсона в Сан-Диего, Калифорния. По ее словам, этот иск побудит врачей в Соединенных Штатах воздерживаться от операций на младенцах с ДНР, когда возникают вопросы об их медицинской необходимости. Это могло бы повысить осведомленность об «эмоциональной и физической борьбе, которую вынуждены терпеть интерсекс-люди, потому что врачи хотели «помочь» нам приспособиться», — говорит Джорджиан Дэвис, социолог, изучающий вопросы, связанные с интерсекс-признаками и гендером, в Университете Невады, Лас. Вегас, который родился с CAIS.

Врачи и ученые с пониманием относятся к этим опасениям, но случай с МС вызывает у некоторых беспокойство, потому что они знают, как много еще предстоит узнать о биологии пола. Они считают, что изменение медицинской практики в судебном порядке не является идеальным, и хотели бы, чтобы было собрано больше данных о таких результатах, как качество жизни и сексуальная функция, чтобы помочь определить наилучший курс действий для людей с DSD — то, что исследователи начинают делать. делать.

Диагностика DSD когда-то основывалась на гормональных тестах, анатомических осмотрах и визуализации, за которыми следовали кропотливые тесты одного гена за раз.Теперь достижения в генетических методах означают, что команды могут анализировать несколько генов одновременно, стремясь сразу к генетической диагностике и делая процесс менее напряженным для семей. Vilain, например, использует секвенирование всего экзома, которое секвенирует кодирующие белок области всего генома человека, у людей XY с DSD. В прошлом году его команда показала , что секвенирование экзома может предложить вероятный диагноз у 35% участников исследования, чья генетическая причина была неизвестна.

Вилен, Харли и Акерманн говорят, что врачи все более осмотрительно относятся к генитальной хирургии.Детей с DSD лечат междисциплинарные бригады, которые стремятся адаптировать ведение и поддержку к каждому человеку и его семье, но это обычно включает в себя воспитание ребенка как мальчика или девочки, даже если операция не проводится. Ученые и правозащитные группы в основном согласны с этим, говорит Вилен: «Детям может быть трудно расти в гендере, которого просто не существует». В большинстве стран по закону невозможно быть кем-либо, кроме мужчины или женщины.

Тем не менее, если биологи продолжат показывать, что пол — это спектр, то обществу и государству придется бороться с последствиями и решать, где и как провести черту.Многие трансгендерные и интерсекс-активисты мечтают о мире, в котором пол человека не имеет значения. Хотя некоторые правительства движутся в этом направлении, Гринберг пессимистично оценивает перспективы реализации этой мечты — по крайней мере, в Соединенных Штатах. «Я думаю, что полностью избавиться от гендерных маркеров или разрешить третий, неопределенный маркер, будет сложно».

Итак, если закон требует, чтобы человек был мужчиной или женщиной, должен ли этот пол определяться анатомией, гормонами, клетками или хромосомами, и что делать, если они противоречат друг другу? «По моему мнению, поскольку не существует ни одного биологического параметра, который превосходил бы все остальные параметры, в конце концов, гендерная идентичность кажется наиболее разумным параметром», — говорит Вилен.Другими словами, если вы хотите узнать, мужчина это или женщина, лучше просто спросить.

Эта статья воспроизводится с разрешения и впервые опубликована 18 февраля 2015 г.

Смотреть дальше

То, что ваш учитель естественных наук сказал вам о половых хромосомах, неверно

Сара Ричардсон — историк и философ науки, занимающаяся вопросами пересечения расы, пола и науки.В своей новой книге « Сам секс: поиск мужского и женского пола в геноме человека » она исследует, как культурные гендерные нормы повлияли на изучение пола в геноме, и наоборот. Ранее на этой неделе я говорил с ней по телефону о поле, гендере и двух хромосомах, называемых X и Y. Это интервью было отредактировано для увеличения длины и ясности.

Сюзанна Лок: Мы называем X- и Y-хромосомы «половыми хромосомами» уже около 100 лет. Что случилось с этим?

Сара Ричардсон: Когда я впервые занялась этой темой, я просто предположила, что X и Y всегда были известны как половые хромосомы, а это означало, что они были естественными и очевидными маркерами пола.Но когда я углубился в историю, я понял, что X- и Y-хромосомы были известны как , но как половые хромосомы в течение первых 20–30 лет после их открытия.

SL: Насколько я понял из вашей книги, единственная известная роль, которую Y-хромосома играет в сексе, заключается в том, что она помогает в развитии семенников и сперматозоидов, и это все, верно?

SR: Это все, что нам известно — и, возможно, мы узнаем больше в будущем.

Некоторые люди выдвигают утверждения, что на Y-хромосоме есть генные варианты или, по крайней мере, различия в уровне дозировки генов на Y-хромосоме по сравнению с X, которые, как может быть показано в будущем, коррелируют с половыми различиями в уровне заболеваемости.Я очень скептически отношусь к таким заявлениям. Я действительно думаю, что это похоже на точку зрения, ориентированную на половые хромосомы, которая быстро исчезнет по мере продвижения исследований.

СЛ: И все же меня учили, что все, что нужно для создания мужчины, находится в Y-хромосоме. Это неверно?

SR: Можно [ошибочно] предположить, что все типичные черты мужественности, включая мозг и поведение, будут закодированы на Y-хромосоме. Я действительно думаю, что это представление о Y как сущности мужественности начало проникать в культуру, особенно когда мы перешли в более геномную эпоху.Я вижу это повсюду, проникая в культуру как своего рода метафора.

В книге я предлагаю отказаться от термина «половые хромосомы». Причина в том, что [этот термин] заставил нас сосредоточить наши поиски биологии пола на этих двух хромосомах. Но на самом деле во всем геноме происходят процессы, имеющие решающее значение для всего того, что мы понимаем под сексом, — и самое главное — это развитие отличительных репродуктивных систем у мужчин и женщин.

Во-вторых, [термин] завел нас в червоточину мышления о X как о «женской» хромосоме, а Y как о «мужской» хромосоме. X и Y стали маленькими представителями мужского и женского пола на геномном уровне, и это увековечило действительно сильно бинарный способ мышления о мужском и женском. Это неверно с эмпирической точки зрения и в ряде эпизодов 20-го века вводило ученых в заблуждение.

SL: Как определение X и Y половых хромосом ввело ученых в заблуждение?

SR: Один из эпизодов, о котором я рассказываю, — это знаменитый случай XYY «суперсамца».»

В 1960-х и 1970-х годах велись интенсивные поиски поведенческих качеств, связанных с преступностью и особенно агрессией и сексуальной агрессией на Y-хромосоме. И большая часть мужчин с дополнительной Y-хромосомой была обнаружена в нескольких учреждениях строгого режима в Шотландии.

На основании этого исследователи выдвинули гипотезу о том, что дополнительная Y-хромосома — так называемый XYY-мужской — был самцом с дополнительной дозой «мужественности». Итак [идея заключалась в том, что] эта большая агрессия привела их в тюрьму.И эти догадки были настолько убедительны, что в период с 1960 по 1970 год 82 процента всех опубликованных исследований Y-хромосомы были сосредоточены на мужчинах XYY.

Но в итоге оказалось, что между наличием лишней Y-хромосомы и повышенной агрессией нет никакой связи. И эта гипотеза была полностью опровергнута, за исключением нескольких очень маргинальных аномалий. Это один из примеров преувеличения, ажиотажа и плохой методологии в истории поведенческой генетики.И большинство ученых действительно держат его на расстоянии вытянутой руки как пример старой плохой науки.

Именно это предположение, выдвинутое исследователями, — что Y-хромосома должна быть сущностью мужественности, — привело их к твердому убеждению в необходимости перевернуть свои собственные методологические принципы и следовать этой гипотезе. Они полагались на свои мирские представления о мужественности.

СЛ: На занятиях по психологии меня учили, что связь XYY/агрессия верна.Эти мифы могут исчезнуть через некоторое время.

SR: Его преподавали как пример из учебника, потому что это такой простой, чистый, ясный, яркий, социально значимый пример, который кажется интуитивно понятным и отлично подходит для обучения учащихся средних и старших классов. Для историков учебники являются действительно важным местом для поиска, потому что вы видите, как кристаллизуются знания, и, как только они туда попадают, могут потребоваться десятилетия, чтобы их удалить.

СЛ: Теперь поговорим о X.Как Х-хромосома получила эту ассоциацию с женственностью, если они есть и у мужчин, и у женщин?

SR: С функциональной точки зрения и мужчины, и женщины имеют по одной активной Х-хромосоме в каждой клетке.

Это [Х как женщина] является примером того, как мы проецируем половую бинарность на мир природы. Это как если бы нам нужно, чтобы X была женской хромосомой, а Y — мужской. Нам как-то нужен этот символизм.

До 1950-х годов предполагалось, что двойной X у женщин определяет женственность, а отсутствие второго X у мужчин определяет мужественность.В течение полувека это было официальное знание из учебника. Есть способ, которым эти старые фреймы продолжают сохраняться, даже если это объяснение явно отвергается.

С.Л.: Одной из самых интересных частей вашей книги был научный спор о том, исчезнет ли Y-хромосома. Это научная борьба и культурная борьба одновременно.

SR: Наши биологические теории пола тесно переплетены с нашими культурными теориями пола и гендера.Самым последним ярким примером является то, как перспектива «дегенерации» Y-хромосомы человека вызвала общественные дебаты.

Основы эволюции Y-хромосомы не оспариваются. Было элегантно продемонстрировано, что Y произошла от Х-хромосомы и является ее гораздо меньшей версией. Нет никаких сомнений в том, что он потерял большое количество своих генов.

Я думаю, что термин «дегенерация», который является техническим термином в этой литературе, вызывает тревогу. Я думаю, что это интересная арена, где культурные опасения по поводу мужественности в феминистскую эпоху пересекаются с различными научными заявлениями об упадке мужественности, мужской фертильности, Y-хромосоме.

И я смотрю на дебаты между двумя выдающимися учеными по половым хромосомам и пытаюсь понять, как они одновременно ведут действительно серьезные научные дебаты и в то же время дебаты о гендерной политике.Одна из них [Дженнифер Грейвс] утверждает, что на самом деле Y-хромосома может исчезнуть. Другой исследователь, Дэвид Пейдж из Массачусетского технологического института, пытался всеми возможными способами доказать, что человеческая Y-хромосома на самом деле обладает уникальной устойчивостью к этому давлению, направленному на дальнейшую потерю генов.

В итоге мы видим, что гендер всегда присутствует в нашей науке, но это не значит, что наука плохая или обязательно предвзятая.

SL: Вы также сказали, что культурные представления о гендере и сексе помогли науке.

SR: Есть несколько поразительных примеров, когда наши расширенные представления о гендере и более критический подход к гендеру фактически изменили науку.

Отличным примером этого являются теории определения пола. В 1980-х считалось, что ученые найдут единственный ген на Y-хромосоме, который можно будет окрестить «геном, определяющим пол».

И критика этой ориентированной на мужчин модели со стороны самых разных людей, в том числе ученых, открыто отождествляющих себя с феминистками, и гендерных аналитиков науки, действительно изменила эту область.Это заставило ученых задавать сложные вопросы об их модели, и [сейчас] предпринимаются значительные усилия по изучению генов по всему геному .

SL: Национальные институты здравоохранения недавно объявили о новых правилах, согласно которым исследователи должны включать в свои эксперименты как самцов, так и самок животных и клетки, чтобы они могли найти половые различия, если они там есть.Что ты думаешь об этом?

SR: Некоторые активисты предприняли согласованные усилия, чтобы призвать к изучению половых различий на каждом уровне в каждой системе, в каждой ткани, в каждой клетке каждого модельного организма. И их девиз: «Каждая клетка имеет пол».

Но есть и другой вид предрассудков по признаку пола, который заключается в чрезмерном акценте на различиях. Документирование геномных половых различий [до такой степени] могло бы инициировать распространение некритических данных о различиях, многие из которых, вероятно, будут ложноположительными, т. е. очень небольшими различиями, не имеющими биологического значения.

Я, безусловно, согласен с тем, что нам нужно изучать половые различия, и что ключом является контекст и оценка вариаций.

Я вижу резкое увеличение количества исследований половых различий в геноме в последние годы, огромное увеличение ветхих исследований половых различий. И в то же время они пренебрегают различиями внутри каждого пола и различиями между ними.

Одна вещь, которая настораживает, это мандат на изучение половых различий, а не параллельный мандат на изучение гендера.Для меня любое утверждение о биологических половых различиях у людей должно включать либо исключение, либо документирование взаимодействующих гендерных факторов. Например, в исследованиях мозга то, как мы социализируем мужчин по сравнению с женщинами, дает то, что выглядит как биологический вывод, но это может быть результат культурного обучения.

СЛ: Вы написали похожую книгу о расах и геноме. Чем эта область отличается от той, что занимается изучением пола и генетики?

SR: Я думаю, что существует гораздо более активный критический культурный разговор, а также научный разговор об опасениях по поводу изучения расовых различий в геноме, поскольку ученые отреагировали на потенциально евгенические опасности и проблемы навязывания поверхностных идей о человеческих расовых различиях, которые способствуют расовая дискриминация.

Сегодня вы найдете десятки конференций, проводимых в год, на которых ученые беседуют с социологами, учеными-исследователями, историками и философами, потому что все они осознают важность научных исследований, но социальные и этические последствия [расы и генетика] также являются ключевыми.

Тогда как на половые различия в геноме почти не обращают внимания. Практически нет взаимодействия между исследователями в этой области и людьми, которые глубоко думают о гендере и специализируются на нем.

SL: Почему в культуре больше говорят о расе и генетике, чем о поле и генетике?

SR: Я думаю, это отчасти из-за истории расовой науки и евгеники, а также из-за болезненной политической истории многих групп в нашей стране.

Я думаю, что противоположное направление, в котором пошла женская активность, состоит в том, чтобы настаивать на включении женщин в биомедицинские исследования. И наличие этой цели придало исследованию половых различий блеск женского здоровья, своего рода розовую отмывку, если хотите.

У вас будет мальчик или девочка?

Во время зачатия пол ребенка определяется хромосомами. Именно сперма мужчины влияет на то, будет ли у вас мальчик или девочка.

Неоплодотворенные яйцеклетки несут Х-хромосому, а сперматозоиды могут нести либо Х-хромосому, либо Y хромосому.

СО…………..

Если Х-хромосома, несущая сперматозоид, оплодотворяет яйцеклетку, ребенок будет девочкой

И

Если Y-хромосома оплодотворяет яйцеклетку, ребенок будет мальчиком.

Исследования показывают, что Х-хромосома (девочка), несущая сперматозоиды, имеет большую продолжительность жизни, чем Y-хромосома (мальчик), но сперматозоиды, несущие Y-хромосому, имеют лучшую подвижность, что означает, что они плавают быстрее.

Есть и обратная сторона способности плавать быстрее, поскольку Y-хромосомы потребляют больше энергии. Х-хромосома, возможно, менее быстрая, но содержит больше митохондрий, которые являются элементами, производящими энергию.

Если один сперматозоид плывет быстрее, это означает более быстрое прибытие к месту назначения (в данном случае к яйцеклетке), но это также означает более быстрое истечение срока действия.Было сказано, что если женщина знает свой собственный цикл овуляции, то предсказание пола может дать более высокие шансы. Сперма может достичь фаллопиевых труб от 20 минут до 2 часов и оставаться функциональной в течение 4-7 дней внутри женщины.

 

Если вы хотите родить мальчика   — Рекомендуется более поздний и частый половой акт примерно за день до овуляции. У мужчин с более высоким количеством сперматозоидов чаще рождаются мальчики. Хромосома девочки (Х-хромосома) имеет большую продолжительность жизни, но меньшую скорость, поэтому половой акт, происходящий раньше, до овуляции, увеличивает шансы на рождение девочки.

Если вы стремитесь к маленькой девочке .  Предполагается более ранний половой акт примерно за 4 дня до овуляции.

Leave a Reply

Ваш адрес email не будет опубликован.