Что такое электрофорез для грудничков: Электрофорез для детей в Нижнем Новгороде в клинике Тонус КРОХА, электрофорез для грудничка, электрофорез цена

Топ-5 наивных мифов о физиотерапии: разбираемся и развенчиваем

Достаточно часто, особенно от людей, которые никак не связаны с медициной, можно услышать, что физиотерапия для детей – это просто метод, который работает на эффекте плацебо. Кроме субъективных факторов и личных позиций это больше ничем не подтверждено. Скорее наоборот, ежегодно ведутся исследования в разных странах при клиниках и университетах, подтверждающие эффективность физиотерапии.

Первый детский медицинский центр в Саратове это подтверждает и предлагает широкий спектр процедур детской физиотерапии, направленных на улучшение состояния, помощь при реабилитации, улучшение защитных свойств организма.

Полезна ли физиотерапии для детей? – Ответ на этот вопрос даст опытный педиатр, детский физиотерапевт и узкопрофильный специалист. Да, польза от процедур на высоком уровне и подтверждается:

• минимизацией приема лекарственных аппаратов;
• помощью в восстановлении после операций и травм;
• повышением защитных свойств организма.

С учетом того, что детская физиотерапия практически не имеет противопоказаний, она назначается в разном возрасте и при этом практически не вызывает аллергических реакций или индивидуальных реакций непереносимости.

Опытный детский физиотерапевт развеивает основные мифы, которые связаны с детской физиотерапией, ведь предупрежден, значит, вооружен!

Физиотерапия является основным видом лечения детей

Это не правда. При помощи влияния тока, лазера, магнита улучшается проводимость кожи и слизистых, через которые поступает основной медицинский препарат. Первый эффект наступает уже спустя 3–5 процедур, а к концу сеанса достигает максимальной отметки.

Некоторые заболевания или склонность к ним принято дополнять комплексной детской физиотерапией. Например, склонность к образованию полипов в носу поддается лечению с помощью электрофореза, а быстрее восстановить перелом у ребенка помогут сеансы магнитотерапии. Однако, стоит отметить, что физиотерапия, как правило, назначается в качестве дополнительных процедур при лечении, а также при профилактике

тех или иных заболеваний.

Лечиться можно исключительно физиотерапией

Это миф, на самом деле детская физиотерапия помогает улучшить и усилить эффект от основного препарата и назначается в комплексе с ЛФК, другими процедурами, медицинскими средствами. Все в комплекте приносит быстрый и продолжительный эффект.

Как может приносить пользу процедура детской физиотерапии, если она не ощущается?

Детский физиотерапевт и средний медицинский персонал, отвечающий за проведение сеансов, подбирает максимально допустимые дозы нагрузки, чтобы не возникало аллергических реакций. Малые дозировки для детей с учетом их возраста – это ключевое правило безопасной и эффективной технологии проведения детской физиотерапии. В Первом детском медицинском центре в Саратове

доступны разные аппараты для проведения процедур на основе:

• магнита;
• токов;
• лазера;
• ультразвука и др.

Физиотерапия безболезненна и безопасна, поэтому дети ее легко переносят. Плюс, что сам сеанс не длится долго, а значит, ребенок не заскучает и не устанет, когда ему будут прогревать коленный сустав или же делать ингаляцию. В специальном кабинете есть игрушки для отвлечения внимания. Опытный персонал поможет психологически настроиться на проведение процедуры.

Некоторые процедуры могут вызвать легкое пощипывание или небольшое раздражение в виде местной реакции, но, как правило, они не вызывают крайне дискомфортных ощущений.

Зачем выбирать детскую физиотерапию в центре, если есть домашние аналоги?

Прежде всего, аппаратный комплекс для медицинских центров – это бренды с мировым именем, которые уже успели заявить о себе, как о надежной технике для проведения детской физиотерапии. Все процедуры проводятся под тщательным контролем и сначала детский физиотерапевт подбирает необходимую концентрацию препарата или интенсивность воздействия. В домашних условиях без опыта и знаний это сделать нереально. Современная техника, которая находится в Первом детском медицинском центре, имеет цифровые пульты управления для того, чтобы подбирать и контролировать минимальные дозы, безопасные для ребенка. Через 3–4 процедуры с начала курса постепенно увеличивается интенсивность терапии, но только после

контроля состояния ребенка. Это решение принимает исключительно детский физиотерапевт.

Детская физиотерапия полностью безопасна, подходит всем и не имеет противопоказаний?

Нет, это не так. Список противопоказаний есть, но он достаточно небольшой. Как правило, это:

• повышенная температура тела ребенка;
• общая слабость, озноб;
• воспалительные процессы в области, которая должна поддаваться аппаратному влиянию;
• нарушение сердечного ритма;
• гипертония 3 стадии;
• системные заболевания крови.

Особенности физиотерапии для детей сформированы таким образом, чтобы минимизировать риск индивидуальных проявлений непереносимости:

• покраснение;
• сухость кожи.

Методы физиотерапии, допустимые для детей, выбираются только медицинским персоналом, равным счетом, как и дозировки. Нельзя утверждать, что детская физиотерапия – это панацея от всех заболеваний, но при грамотном назначении, определении нужного вида процедуры, а также времени и режима удается

заметно улучшить состояние здоровья. Плюс, некоторые аппаратные методики физиотерапии для детей назначаются для профилактики и поддержания организма.

В центре используются различные виды детской физиотерапии:

• магнито- и лазеротерапия;
• лечение ультразвуком;
• электрофорез и др.

Именно эти процедуры помогут в легком протекании комплекса лечения разных органов и систем. Для грудничков не обойтись без электрофореза для поддержания правильного развития конечностей, а также шейного отдела. Такие процедуры разрешены в возрасте с 1 месяца.

Влияния на область коленей минимизирует риск развития дисплазии, а массаж спинного и шейного отдела минимизирует формирование кривошеи, а также развития пороков нервной системы.

Если же у ребенка часто наблюдаются простудные заболевания, то ингаляционные процедуры физиотерапии для детей помогут снизить частоту возникновения кашля или насморка, воспалительных процессов носоглотки.

Каждая процедура назначается детским физиотерапевтом с учетом возраста и показаний, а также диагноза от педиатра или узкого специалиста на основе осмотра и полученных результатов анализов

. Специалист поможет сформировать правильный и грамотный режим дня во время проведения всего комплекса физиолечения для ребенка младшего школьного возраста, школьника, а также грудничка с учетом времени приема пищи, сна, стадии бодрствования.

Записаться к Врачу

УВЧ в детской физиотерапии

УВЧ (ультравысокочастотная терапия) — метод детской физиотерапии, при котором применяется воздействие…

Магнитотерапия в детской физиотерапии – эффективность и надежность

Магнитотерапия является одной из популярных процедур в детской физиотерапии.

Магнитотерапия — метод лечебного…

ДМВ-физиотерапия: что это такое, как проводится и эффекты от процедуры

Детская физиотерапия в Саратове представлена широким спектром проводимых процедур. В данной статье мы…

Электрофорез – эффективная и популярная физиотерапевтическая процедура

Электрофорез как метод физиотерапии популярен более 50-ти лет. За это время его основной принцип работы…

Физиотерапия при ЗРР. Нормализация речевого развития у ребенка

Задержка речевого развития – не приговор, и если вовремя обратиться к профильным специалистам, сформировать…

Физиотерапия в педиатрии – помощь каждому ребенку

На разных возрастных этапах ребенку нужна комплексная детская физиотерапия для того, чтобы устранить…

Врач-физиотерапевт – кто это? Какие заболевания лечит физиотерапевт?

Детский врач-физиотерапевт – специалист с дипломом о высшем медицинском образовании, который не просто…

Амплипульстерапия как вид физиолечения заболеваний опорно-двигательной системы

Ответ на вопрос, чтo тaкoe aмплипyльcтepaпия, стоит начать с того, что это один из видов физиотерапии,…

Главные принципы физиопроцедур для детей

После назначения педиатра или узкопрофильных специалистов, детская физиотерапия должна на определенное…

Физиотерапия для детей

— Когда используется физиотерапия: во время острого периода болезни, подострый период или только с реабилитационной…

Первый детский медицинский центр

Здоровье детей – спокойствие родителей!

Поделиться в соцсетях:

 

Электрофорез

Очень популярный метод физиотерапии с использованием электрического тока. Этот метод известен уже более 100 лет. Постоянный электрический ток оказывает терапевтическое воздействие на весь организм или местно, его назначают как с лекарственным препаратом, так и без, в зависимости от заболевания. Электрофорез полностью безопасен, а процедура безболезненна, так как силу тока подбирают индивидуально для каждого пациента ориентируясь на чувствительность организма. 

Суть метода терапии электрофорезом 

Суть метода заключается в превращении лекарственного препарата в электрически заряженные частицы. Они проникают в кожу и распространяются через слизистые и кровеносную систему.

Одна часть препарата накапливается в необходимой области, а другая через ток крови распространяется по всему организму.

Преимуществом электрофореза является введение лекарственного препарата на прямую в пораженную область через слизистые, не нагружая печень и почки. Это означает, что для достижения необходимого эффекта требуется применять препарат в меньшей концентрации, а так же следует выделить — тот факт, что удерживается в тканях при таком введении препарат дольше, а значит и терапия этим методом имеет ярко выраженный пролонгированный эффект.   

Основными терапевтическими свойствами лекарственного электрофореза являются: 

• уменьшение воспаления, отеков, болей; 
• расслабление мышц; 
• улучшение микроциркуляции в тканях и их регенерации; 
• активизация защитных сил организма и др.  

В нашем центре физиотерапию электрофорезом проводит врач физиотерапевт — реабилитолог.

Врач физиотерапевт

Прием врача

Взрослые и дети 0+

Запись по телефону: 8-918-9-555-220 или через форму обратной связи на сайте.  

Стоимость

• Физио процедура электрофорез от 550р
• Курс физио процедур электрофорез № 10 от 5000р
• Физио процедура электрофорез для детей до 12 лет от 350р
• Курс физио процедур электрофорез № 10 для детей до 12 лет от 3000р

Когда назначают процедуру электрофорез?

Благодаря своим свойствам электрофорез широко применяется в комплексной терапии при различных заболеваниях. Чаше всего электрофорез назначают врачи: невролог, отоларинголог, терапевт, гинеколог, хирург и конечно же педиатр.

Электрофорез в Краснодаре назначается при широком спектре заболеваний:

• ЛОР органов; 
• дыхательной системы; 
• желудочно-кишечного тракта; 
• неврологических заболеваниях;
• заболеваниях сердечно-сосудистой системы;
• заболеваниях мочеполовой системы; 
• эндокринной системы; 
• заболеваниях опорно-двигательного аппарата и др. 

Как проходит процедура?

Электрофорез, как и любая другая физиотерапевтическая процедура имеет некоторые противопоказания, поэтому перед процедурой врач физиотерапевт проведет осмотр и опрос пациента, свериться с направлением.

При отсутствии противопоказаний, врач проведет процедуру, которая занимает от 10 до 30 минут в зависимости от назначения. Пациента попросят снять одежду и лечь на кушетку,  затем на область в соответствии с рекомендацией лечащего врача наложат специальные электроды с пропитанным лекарством прокладкой и зафиксируют для лучшего контакта и выставят силу тока и  время. Аппарат для электрофореза будет подавать постоянный электрический импульс, что проявляется легким покалыванием. 

Для грудничков, эта процедура проводиться на специальном столике с матрасиком и бортиками, а электроды фиксируются эластичной сеточкой. 

Врачи назначают курс физиотерапии лекарственным электрофорезом от 5 до 15 процедур. Частота выполнения — ежедневно или через день, подбирается индивидуально и зависит не только от показаний, но и от самочувствия пациента.   

Противопоказания к проведению лекарственного электрофореза

Новообразования, декомпенсация хронических заболеваний, острые лихорадочные состояния, гнойные процессы без оттока содержимого, индивидуальная непереносимость тока или лекарственного вещества, психические нарушения, чувствительные нарушения, общее тяжелое состояние пациента, афазия, выраженные изменения кожного покрова в области проведения процедуры, склонность к кровотечениям. 

Где можно сделать электрофарез в Краснодаре

Мы принимаем по адресу: г. Краснодар, мкр-н Молодежный, ул. 2-я Целиноградская д.44 корпус 2, офис 45 (р-н Витаминкомбината)

Организм ребенка так хрупок! В отличие от взрослого, он гораздо более чувствителен к воздействию негативных факторов. Иммунитет малышей не всегда может справиться с различными вредоносными бактериями, угрожающими здоровью. По этой причине детки болеют гораздо чаще взрослых.

При такой чувствительности организма и лечить малышей гораздо труднее, чем взрослых людей. Некоторые препараты вызывают у них аллергию, а многие вообще противопоказаны. С другой стороны, повышенная чувствительность детского организма является плюсом. У ребенка более нежная кожа, в мягких тканях содержится больше воды, более восприимчива нервная система – это значит, что некоторые виды лечения оказывают на ребенка лучший эффект, чем на взрослого. Например, физиотерапия.

Преимущества физиотерапии

Физиотерапия — лечение с помощью природных и искусственно созданных физических факторов. К физиотерапевтическим процедурам относится грязелечение, водолечение, гирудотерапия, ингаляции, магнитотерапия, светотерапия, теплотерапия и др.

Конечно, по времени и силе воздействия на организм проведение таких процедур ребенку и взрослому человеку должно отличаться. Современные аппараты для проведения физиотерапии позволяют при необходимости усиливать и уменьшать интенсивность и продолжительность воздействия, при этом выбирать нужные области – «мишени» и действовать прицельно. 

Не будем преувеличивать, что физиотерапия – это панацея нашего времени. Но физиопроцедуры действительно помогают справляться с великим множеством заболеваний различных органов и систем организма. Особенно большое значение физиолечение имеет для детишек. Некоторые патологии у ребенка можно вылечить исключительно с помощью физиопроцедур, без применения различных лекарственных препаратов.

Чтокрайне важно – процедуры физиотерапии не только устраняют симптомы, но и воздействуют на причину развития заболевания, за счет чего организм полностью восстанавливается, и закрепляются стойкие долговременные результаты.

Помимо оказания лечебного эффекта, физиопроцедуры проводят и с профилактической целью. Они помогают организму крепнуть, повышают иммунитет, делая ребенка менее уязвимым к различным заболеваниям.

Начинать проведение физиотерапевтических процедур можно уже после первых двух недель жизни ребенка, предварительно проконсультировавшись с доктором, так как некоторые виды физиотерапии имеют свои противопоказания. 

Какие заболевания лечатся при помощи физиотерапии?

Физиотерапевтические методы лечения используются в лечении следующих заболеваний у детей: 

• заболеваний ЛОР-органов: синуситы, аденоидиты, риниты, отиты, тонзиллиты;
• заболеваний опорно-двигательной системы: нарушения осанки, сколиозы, плосковальгусная установка стоп;
• забоеваний нервной системы;
• в дерматологии и аллергологии: атопический дерматит, респираторный аллергоз, поллиноз, аллергический ринит;
• заболеваний органов зрения: близорукость, спазм аккомодации, дальнозоркость и др.

Какой эффект от физиотерапии получит Ваш ребенок?

Для каждого маленького пациента в каждом конкретном случае будет максимально эффективна «своя» физиопроцедура. Однако если говорить в общем о физиотерапии, то кратко можно охарактеризовать этот вид лечения очень просто.

Физиопроцедуры обладают обезболивающим, противоотечным и противовоспалительным свойствами. Физиопроедуры помогают улучшить лимфодренаж, циркуляцию крови, повысить иммунитет. Максимального эффекта можно добиться, если проводить физиотерапию в сочетании с фитотерапией, мануальной терапией или массажем.

Электрофорез для детей – что это такое, для чего и с чем назначают?

Новорожденные и грудные дети ослаблены, подвержены различным заболеваниям. Для лечения применяются медикаментозные и аппаратные методики.

Иногда педиатр рекомендует электрофорез. Это достаточно эффективная процедура. Важно знать, в каких случаях проводится электрофорез для грудничков на шее, когда противопоказаны сеансы.

Позитивное влияние электрофореза

Больше всего вопросов у молодых родителей возникает в тот самый момент, когда они узнают, что при электрофорезе применяется заряд электрического тока. Воображение тут же рисует какие-то страшные картины, не имеющие ничего общего с реальным положением вещей. Хотим сразу развеять наиболее распространенные опасения.

Болезненна ли процедура электрофореза для грудничков? Нет. Максимум, что почувствует ребенок – это толчок, сравнимый с легким ударом пальца. Некоторый дискомфорт могут вызвать салфетки, влажные от лечебного раствора.

Зачем вообще применяется электрический ток? Безопасен ли он для младенца? Не просто безопасен – процедура абсолютно безвредна, если педиатр установил, что ребенку она не противопоказана. Разряд тока в данном случае выступает в качестве средства доставки лекарственных средств до пораженного заболеванием участка организма. К тому же, если сравнивать с традиционным пероральным приемом лекарств, эта методика лишена массы побочных эффектов. Подробнее о принципе работы электрофореза мы поговорим чуть позже.

Побочные эффекты и альтернативные методы лечения

Эффективность от применения электролечения доказана, хотя для получения положительного эффекта необходимо систематическое проведение процедур и повторение курсов лечения. Применение электрического тока имеет ряд побочных эффектов. Электрофорез вызывает местную аллергическую реакцию в виде покраснения кожи и зуда в месте наложения электродов. У детей до года могут появиться нежелательные реакции на используемые препараты:

• Аллергическая реакция по типу крапивницы, отека Квинке, анафилактического шока.
• Со стороны сердечно-сосудистой системы: учащение или замедление сердцебиения, понижение артериального давления.
• Одышка, затруднение дыхания, апноэ.

Для предупреждения появления побочных эффектов необходимо проводить лекарственный электрофорез в соответствии с рекомендациями врача. В случае наличия противопоказаний к применению электрического тока для лечения детей до года можно выбрать альтернативный метод физиотерапии, или для лучшего эффекта использовать их комбинацию. Возможно сочетание электролечения с магнитотерапией, светолечением, гидротерапией или массажем.

Как это работает

Электрофорез относится к категории физиотерапевтических методик лечения. На начальном этапе определяется орган или ткань, нуждающуюся в лечении определенным препаратом. Далее, на участок кожи, находящийся непосредственно вблизи от зоны поражения накладывается ткань, пропитанная лекарственным препаратом и электроды. В среднем электрофорез для грудничка длится от 5 до 15 минут.

Под воздействием кратковременного (десятая доля секунды) электрического разряда в растворе происходит распад препарата на ионы, которые переносятся в ткани организма. В качестве путей доставки в данном случае выступают сальные и потовые железы. Уникальность электрофореза состоит в том, что лекарственное средство поступает в нужное место, минуя кровеносную систему и не оказывая негативного воздействия на желудочно-кишечный тракт. Такой подход минимизирует количество побочных эффектов. Повторив процедуру несколько раз, физиотерапевт доводит концентрацию препарата в определенном участке до необходимого уровня, повышая эффективность лечения.

Показания и противопоказания к применению электрофореза

Безболезненность метода позволяет использовать его у больных разных возрастных групп. Процедура назначается по определенным показаниям после тщательного обследования, консультации педиатра и физиотерапевта (при необходимости консультации смежных специалистов). Показаниями для электрофореза у детей до года являются:

• Заболевания центральной и периферической нервной системы: родовая травма спины или головы;
• нарушение мозгового кровообращения;
• воспалительные процессы лицевого нерва;
• нейропатии;
• невралгии;
• детский церебральный паралич;
• патологические изменения вследствие перенесенного полиомиелита и энцефалита.

Воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей: трахеобронхит, обструктивный бронхит, бронхиальная астма.

Заболевания сердечно-сосудистой системы, врожденные пороки сердца.

Болезни глаз: ячмень, кератит, иридоциклит, увеит, рубцы и спаечные процессы.

Заболевания ротовой полости: стоматит, гингивит.

Заболевания мочевыделительной системы: цистит, пиелонефрит и гломерулонефрит.

Заболевания желудочно-кишечного тракта:

хронический гастрит, язва, колит;

некалькулезный холецистит, гепатит, дискинезия желчевыводящих путей.

Заболевания ЛОР-органов:

вазомоторный, аллергический и хронический ринит;

воспаление ротоглотки и среднего уха;

воспалительные заболевания пазух носа: хронический гайморит, фронтит, этмоидит;

послеоперационный период при тонзиллэктомии, гайморотомии, полипотомии, ринопластике.

Заболевания костно-мышечной системы: кривошея, гипертонус мышц, сколиоз, плоскостопие, остеомиелит.

Широко применяется электрофорез при дисплазии тазобедренных суставов у грудничков.

Существует ряд противопоказаний для применения электрофореза, которых нужно придерживаться, чтобы не нанести вред ребенку. Ограничениями для электрофореза являются:

• Индивидуальная непереносимость электрического тока: аллергическая реакция, появление болевых ощущений на низкой частоте.
• Если пациенты − новорожденные (до 28 дней).
• Заболевания крови с плохой свертываемостью.
• Воспалительные процессы в острой стадии, гнойные процессы.
• Состояния, сопровождающиеся гипертермией и интоксикацией.
• Эпилептический статус.
• Заболевания желчного пузыря и мочевыделительной системы с образованием камней больших размеров и с врожденным недоразвитием мочевыводящих путей.
• Острый пиелонефрит.
• Новообразования или подозрения на их наличие.
• Заболевания сердечно-сосудистой системы в стадии декомпенсации.
• Выраженная степень кахексии (истощения).
• Повреждение кожных покровов, дерматит, экзема.
• Наличие кардиостимулятора, искусственного водителя ритма и других имплантатов.

Подробнее о лекарственных препаратах

При электрофорезе для грудничков рекомендуется к использованию множество препаратов различного назначения. В частности, это противовоспалительные, обезболивающие средства, а также препараты, оказывающие расслабляющий эффект на определенные группы мышц. Особо отмечается позитивное влияние данной процедуры при нарушениях работы опорно-двигательного аппарата ребенка, отклонениях в тонусе мышц, нарушениях неврологического характера.

Ориентируясь на специфику заболевания, терапевт может назначить в качестве основного лекарственного средства папаверин, кальций, магнезию, дибазол и ряд других препаратов. При этом в ходе лечения может применяться комплекс из нескольких препаратов, которые в различных сочетаниях и пропорциях оказывают разное действие на организм:

Кальций является основным общеоздоровительным средством при заболеваниях опорно-двигательного аппарата.

Дибазол относится к разряду спазмолитиков. Помимо расширения сосудов, оказывает другие действия, несущие особую пользу в сочетании с другими средствами.

Задача эуфиллина состоит в улучшении кровообращения в определенных участках тканей. Также электрофорез для грудничка с эуфиллином способствует укреплению миокарда, с его помощью добиваются расслабления гладких мышц.

Применение магнезии помогает добиться гармоничного развития нервной и сосудистой систем.

Когда и для чего назначают процедуру грудным детям?

Под электрофорезом понимают неинвазивное введение жидких лекарственных средств при помощи электрического тока минимального разряда. Обычно такую процедуру педиатры рекомендуют проходить детям младшего возраста.

Преимущества электрофореза для грудничков заключаются в следующем:

• минимизируется системное влияние синтетических компонентов препаратов на организм. Благодаря этому уменьшается вероятность развития побочных эффектов;
• лечебные компоненты доставляются в активном виде в очаг поражения;
• ток оказывает иммуностимулирующее воздействие на организм;
• простота проведения манипуляции;
• лечение проходит не так болезненно, как при инъекционном виде терапии.

Электрофорез для грудничка на шее показан в таких случаях:

• искривление шейного отдела в результате врожденных аномалий либо травм;
• болевой синдром в зоне шеи;
• неврологические проблемы;
• детский церебральный паралич;
• гипотонус или гипертонус мышц шейного отдела;
• нарушения костно-мышечной системы;
• воспалительные патологии;
• родовая травма.

Новорожденным электрофорез делать не рекомендуется. Начинать такое лечение лучше с 1-1,5-месячного возраста.

Процедура может проводиться на дому

Многих родителей интересует: может ли применяться электрофорез для грудничка в домашних условиях? Это действительно возможно, при наличии соответствующего оборудования. Кроме того, необходимо получить подробную консультацию у врача насчет длительности проведения процедуры, дозировки лекарственных средств и правильного порядка установки электродов. Для проведения электрофореза на дому можно пригласить приходящую медсестру. Таким образом, отпадает необходимость в ежедневном посещении больницы.

Методика проведения электрофореза

Перед использованием электролечения необходимо проконсультироваться с врачом для выбора методики, определения длительности процедуры и курса терапии, подбора нужного лекарственного раствора. Для проведения электрофореза используют различные портативные и стационарные аппараты: МИТ-ЭФ2, ЭЛФОР-ПРОФ, ПОТОК-01М, ПОТОК-1, «ГР-2» и другие. Приборы электронно-ламповые или проводниковые позволяют регулировать силу тока. Отличаются они не только размерами, но и мощностью, диапазоном силы тока, его частотой.

Для проведения электрофореза применяют различные методики − это зависит от области воздействия и размещения электродов.

Чаще всего используют поперечное, продольное и диагональное положения. Перед проведением процедуры подготавливают гидрофильные прокладки из марли, фланели. Их размеры должны превышать границы пластины электрода на 1-2 см, а толщина достигать 1-2 см. Для того чтобы фиксация была более устойчива, их закрепляют с помощью эластичного бинта. Перед эксплуатацией прокладки рекомендуется замочить в физиологическом растворе 36-37°C.

Несмотря на то что электрофорез безопасен для грудных детей, они более чувствительны к воздействию электрического тока, поэтому необходимо тщательно подбирать его силу, чтобы не причинить вред ребенку. При выборе лекарственного препарата следует удостовериться, что у малыша нет на него аллергии. Предварительно нужно уточнить применяется ли данное медикаментозное вещество для электрофореза, и с каким зарядом.

Новорожденным младенцам не рекомендуется делать такие процедуры, лучше начинать лечение с 4-6 недель после рождения. Сеансы могут проводиться в больнице или дома, при наличии специального оборудования и определенных навыков. Если родители пришли к решению делать электрофорез в домашних условиях, то необходимо пройти первый сеанс в физиотерапевтическом кабинете и обучиться всем особенностям данного метода у специалиста.

Самым распространенным методом лечения кривошеи и послеродовой травмы ШОП (шейного отдела позвоночника), является электрофорез для грудничка на шею по методике Ратнера. Перед процедурой готовится два раствора: 0,5% раствор эуфиллина и 1% папаверина. Одну гидрофильную прокладку пропитывают раствором эуфиллина, надевают на электрод со знаком «минус» и располагают на область шеи вдоль позвоночника. Вторую прокладку замачивают в растворе папаверина, соединяют с электродом со знаком «плюс» и накладывают на ребра справа от грудины. Сеанс проводится с силой тока 0,5-1 мА в течение 10-15 минут. Процедуры проводят через день, курсом в 10-15 сеансов.

Применение эуфиллина снижает мышечный тонус, повышает местное кровообращение, препятствует образованию тромбов. Папаверин − эффективный спазмолитик, снижает спазм мышечной ткани, уменьшает болевые ощущения, улучшает подвижность в шейном отделе и нормализует поступление крови в головной мозг. Общее действие этих препаратов положительно влияет на работу сердечно-сосудистой системы и органов дыхания.

Отмечается польза от применения хлорида или глюконата кальция в лечении дисплазии тазобедренного сустава. Гидрофильная прокладка с электродом смачивается раствором 0,5-2% хлорида кальция, надевается на положительный электрод и располагается по передней поверхности бедра, в области больного сустава. Вторая прокладка с раствором эуфиллина крепится к отрицательному электроду и помещается по задней поверхности ножки на уровне ягодиц. Процедура проводится с силой тока 1 мА, длительностью до 15 минут. Курс лечения содержит до 15 процедур выполняемых через день. Несмотря на все положительные свойства раствора кальция, применять его необходимо аккуратно, чтобы не навредить нежной коже малыша.

Когда электрофорез противопоказан

Как и любое медицинское вмешательство, данная процедура имеет свои показания и противопоказания, при наличии которых недопустимо проведение этой физиопроцедуры.

• Если у ребенка отмечается повышение температуры тела.
• При наличии в организме опухолей.
• При сердечной недостаточности.
• Во время протекания острых воспалительных процессов.
• При склонности к кровотечениям и любых нарушениях свертываемости крови.
• При диатезе и дерматите у ребенка.
• При повреждении кожных покровов в местах, куда крепятся пластины.
• При наличии бронхиальной астмы.
• Если есть аллергия на используемые медпрепараты или индивидуальная непереносимость их компонентов.

Данные противопоказания являются абсолютными, на них закрывать глаза нельзя.

Что происходит во время процедуры

Электрофорез с эуфиллином оказывает местное воздействие. Препарат проникает через кожный покров с потоком заряженных электронов. При этом происходит накопление эуфиллина в верхних слоях кожи, мышечной и хрящевой ткани. Обеспечивается пролонгированный эффект, поскольку лекарство сохраняется в тканях более суток.

Ток оказывает местное раздражающее действие, ускоряет кровоток, увеличивает восприимчивость тканей к медикаменту.

При электрофорезе исключается распространение лекарства по всему организму, что сводит к минимуму вероятность возникновения негативного действия препарата на другие органы. Именно поэтому для грудничков выбирается такой способ применения лекарства, как электрофорез.

Вредна ли процедура для малыша?

Любые родители боятся за здоровье своего маленького карапуза. И ссобенно, когда ребенок еще такой маленький. Обеспокоены они часто и назначением физиопроцедур, спрашивая врача так ли необходима эта процедура грудничку?

Да, необходима, если иак считает доктор, и ее совсем не нужно боятся, ведь она позволяет использовать лекарственный препарат с максимальным эффектом, избегая большинства побочных симптомов.

Клинический эффект достигается благодаря повышению чувствительности различного рода тканей к лекарству под электрическим воздействием. А благодаря локальному характеру воздействия, то и побочных эффектов удается избежать. Чего не скажешь о традиционном лечении медикаментами.

Для чего грудничкам назначают электрофорез?

Чаще всего, медицинскими показаниями для медицинского назначения проведения курса процедур у грудничков первого года жизни являются неврологическая патология (гипертонус, гипотонус мышц).

Различные нарушения развития мыщечного или костного аппарата (тазобедренная дисплазия, кривошея у малыша).

Очень хорошо себя зарекомендовала процедура при диатезах. Также электрофорез могут назначить для снятия симптомов боли и для устранения последствий родовой травмы малыша.

Преимущества электрофореза для малышей

В случаях, когда имеются четкие показания, эта процедура во многом более предпочтительна, нежели лечение таблетками, так как высокие дозы препарата не попадают в желудок крохи. Это помогает снизит нагрузку на почки, печень и селезенку. К тому же в детский организм не попадают вспомогательные компоненты, на которые часто бывают аллергические реакции.

Кроме того, при этом методе лечения нет необходимости внутривенного введения медпрепаратов и болезненных инъекций.

Вышеизложенные противопоказания делают недопустимым проведение физиотерапевтической процедуры электрофореза.

Физиотерапия у детей – подготовка к процедурам

Проводить процедуры следует не раньше 1 часа после еды или 40 минут до еды. Ребенка стоит психологически подготовить, объяснить предстоящую процедуру.

В рамках одного дня желательно принимать не больше одной общей процедуры, при необходимости можно добавить одну местную процедуру, сделав перерыв не менее 2х часов. С учетом более долгого эффекта от воздействия, детям назначают более продолжительные интервалы между курсами.

Любую физиопроцедуру для детей начинают с минимальных дозировок, постепенно увеличивая интенсивность до необходимого значения. В процессе процедуры необходимо постоянно контролировать состояние ребенка, учитывать не только местные реакции, но и изменение общего самочувствия. Для детей младшего возраста проведение физиотерапии допускается только в присутствии взрослых.

В медицинском центре САНАС работают квалифицированные физиотерапевты, которые помогут в подборе и проведении процедуры как взрослым, так и детям. Записаться на прием к физиотерапевту можно по телефонам клиники или на сайте.

Отзывы родителей о процедуре

Оксана, 26 лет. У моей малышки ПП ЦНС и гипертонус. Мы проходили комплексное лечение, малышке не было еще и года. Электрофорез был с эуфилином и папаверином. Ребенок не капризничал, лежал спокойно.

Первый сеанс был всего минуту, постепенно увеличили до 3 минуток (к концу первой недели). Результат я отметила сразу, ребенок стал лучше держать головку и (хоть и с опозданием) научился переворачиваться.

Может, это результат комплексного лечения, но и уже после проведения четырех курсов за год мы забыли о проблемах с неврологией у нашего малыша.

Марина, 30 лет. Нам тоже назначали электрофорез на шейно-воротниковую зону и поясницу. Я за проведение процедуры. Она очень полезна и, что крайне важно, безвредна. Я лечила сына от вчд и сниженного мышечного тонуса.

Ему было тогда полгода он не сидел, даже ни капли не пытался, да и голову держал очень слабо. Делали массаж и электрофорез. Улучшения налицо, малыш пытается присесть и более уверенно держит голову.

Электрофорез с кальцием для детей

АНМО «Ставропольский краевой клинический консультативно-диагностический центр»:

355017, г. Ставрополь, ул. Ленина 304

(8652) 951-951, (8652) 35-61-49 (факс)

(8652) 951-951, (8652) 31-51-51 (справочная служба)

Посмотреть подробнее

Обособленное подразделение «Диагностический центр на Западном обходе»:

355029 г. Ставрополь, ул. Западный обход, 64

(8652) 951-951, (8652) 31-51-51 (контактный телефон)

(8652) 31-68-89 (факс)

Посмотреть подробнее

Клиника семейного врача:

355017 г. Ставрополь, пр. К. Маркса, 110 (за ЦУМом)

(8652) 951-951, (8652) 31-51-51 (контактный телефон)

(8652) 31-50-60 (регистратура)

Посмотреть подробнее

Невинномысский филиал:

357107, г. Невинномысск, ул. Низяева 1

(86554) 95-777, 8-962-400-57-10 (регистратура)

Посмотреть подробнее

Обособленное структурное подразделение в г. Черкесске :

369000, г. Черкесск, ул. Умара Алиева 31

8(8782) 26-48-02, +7-988-700-81-06 (контактные телефоны)

Посмотреть подробнее

Обособленное структурное подразделение в г. Элисте :

358000, г. Элиста, ул. Республиканская, 47

8(989) 735-42-07 (контактные телефоны)

Посмотреть подробнее

ЗАО «Краевой клинический диагностический центр»:

355017 г. Ставрополь, ул. Ленина 304

(8652) 951-951, (8652) 35-61-49 (факс)

(8652) 951-951, (8652) 31-51-51 (справочная служба)

Посмотреть подробнее

Обособленное структурное подразделение на ул. Савченко, 38 корп. 9:

355021, г. Ставрополь, ул. Савченко, 38, корп. 9

8 (8652) 316-847 (контактный телефон)

Посмотреть подробнее

Обособленное структурное подразделение на ул. Чехова, 77 :

355000, г. Ставрополь, ул. Чехова, 77

8(8652) 951-943 (контактный телефон)

Посмотреть подробнее

Обособленное структурное подразделение в г. Михайловске:

358000, г. Михайловск, ул. Ленина, 201 (в новом жилом районе «Акварель»).

8(988) 099-15-55 (контактный телефон)

Посмотреть подробнее

Отделения | Научно-практический центр детской психоневрологии

Отделение физиотерапии

ЭКСКУРС В ИСТОРИЮ. ЧТО ТАКОЕ ФИЗИОТЕРАПИЯ?

Термин «физиотерапия» в переводе с греческого языка означает лечение природными факторами (phisis — природа; therapia — терапия). Применение природных физических факторов в лечении недугов берет свое начало в глубинах человеческой цивилизации. Первые истории счастливого исцеления от болезней связаны с использованием холодных и горячих компрессов, паровых бань, орошений кишечника, тепла разогретого солнцем песка. Как наука в современном понимании она начала формироваться около ста лет назад. В наши дни физиотерапия представляет собой часть практической медицины, которая использует природные и искусственные (преформированные) физические факторы. Физиотерапия включает в себя влияние более 20 типов физических факторов и несколько сотен методов и методик воздействия на организм человека. Физические факторы воздействовали на человека на протяжении всей его эволюции, поэтому физиотерапевтические процедуры оказывают на организм более физиологическое влияние, чем многие лекарственные средства. Задача Физиотерапии – достижение наибольшего терапевтического эффекта при наименьшей нагрузке на организм. Выбор фактора, его дозы и способа применения, а также сочетания нескольких факторов определяется формой и стадией болезни и состоянием организма.

Задачи физиотерапии при лечении детей с ДЦП:

1. Нормализация функционального состояния ЦНС (регулирование процессов возбуждения и торможения в ЦНС, улучшение кровоснабжения мозговой ткани).
2. Улучшение функции опорно-двигательного аппарата (нормализация мышечного тонуса, повышение силы ослабленных мышц, улучшение кровообращения и уменьшение дистрофических изменений в пораженных мышцах и суставах, уменьшение контрактурных изменений).
3. Укрепление соматического и психоэмоционального статуса ребенка, преодоление речевых нарушений.

Физиотерапия составляет основу современной восстановительной медицины:

• запускает и постепенно развивает механизмы активации собственных резервных фондов организма,
• активирует механизмы естественного регулирования адаптивных и жизненно важных процессов,
• накапливается и длительно сохраняется (до полугода) эффект воздействия.

Физиотерапия уважаема специалистами потому, что легко комбинируется с другими способами лечения, является необходимым дополнением, играющим решающую роль в сражении с болезнью. Физиотерапия ценима пациентами потому, что чаще всего приятна при проведении или просто комфортна, легко дозируется по ощущениям пациента.

Отделение физиотерапии НПЦ Детской психоневрологии – это коллектив, работа которого строится в соответствии с единственной целью – помощь нашим пациентам.

Врачебный состав отделения – доктора, имеющие многолетний опыт клинической работы в качестве детских неврологов, ортопедов, педиатров. Это позволяет работать над составлением индивидуальных планов восстановительного лечения для каждого ребенка совместно с лечащими врачами.

Заведующий отделением к.м.н. Врач физиотерапевт. Шиошвили Владимир Альбертович

Все сотрудники отделения имеют опыт практической работы с пациентами, имеющими двигательные нарушения.

Узнать подробную информацию о работе отделения, получить ответы на интересующие Вас вопросы Вы можете по телефону +7(495) 430-80-39.

Отделение в своем составе имеет 10 кабинетов электролечения, а также блок гидро- и теплолечения. Кабинеты электролечения оборудованы непосредственно на территории клинических отделений, что позволяет приблизить оказываемую помощь к пациенту.

Из аппаратных методик физиотерапии в отделении применяются:

Гальванизация, электрофорез сосудистых, ноотропных препаратов, препаратов, уменьшающих спастичность, препаратов лечебной грязи. Гальванический ток оказывает нормализирующее влияние на функциональное состояние центральной и вегетативной нервной системы, улучшает крово- и лимфообращение. Введение в организм человека лекарственных препаратов с помощью постоянного тока называется электрофорезом. Преимущества электрофореза перед другими способами введения лекарств — отсутствие побочных эффектов и аллергических реакций, образование кожного депо ионов лекарственного вещества (до 20 суток). Благодаря кожному депо лекарство после курсового лечения постепенно продолжает поступать в кровь и эффект от процедуры электрофореза сохраняется на протяжении 3-4 недель.

Синусоидальные модулированные токи (Амплипульстерапия, СМТ-форез сосудистых, ноотропных препаратов, Электростимуляция ослабленных мышц импульсными токами) активизируют кровообращение и обменные процессы в различных органах и тканях, в том числе глубоко расположенных, оказывают болеутоляющее действие, при повышении интенсивности вызывают тетаническое сокращение мышц, не сопровождающееся раздражением и неприятными ощущениями под электродами (электростимуляция).

Магнитотерапия. Из всех методов физиотерапии этот – самый мягкий и щадящий. Кроме того, поскольку магнитные поля проникают через любую поверхность и среду, они успешно используются при наличии гипса, мазевых наложений или каких-либо других медицинских приспособлений.

Ультразвук, фонофорез лекарственных препаратов, в том числе препаратов лечебных грязей. Механическое действие ультразвука вызывает микровибрацию, своеобразный «микромассаж» тканей. Под его воздействием ускоряются регенеративные и репаративные процессы, повышается возбудимость нервно-мышечного аппарата, усиливается проводимость импульсов по периферическому нервному волокну, активируется передача нервных импульсов в симпатических ганглиях, улучшается трофическая функция тканей.

Также используются такие методы как инфитатерапия, электрическое поле УВЧ для воздействия на спастичные мышцы.

Поляризованный свет от аппарата Биоптрон стимулирует и регулирует репаративные и регенеративные процессы, а также защитную систему организма.

В настоящее время появились современные, не имеющие аналогов по механизму действия, запатентованные системы. Это позволило значительно расширить методики аппаратной физиотерапии.

Электростатическое поле от аппарата Хивамат. Система «Хивамат оказывает влияние на микроциркуляцию в интерстициальной соединительной ткани. Лечение приводит к нормализации обмена жидкостей в ткани вокруг клеток и по лимфатическим и кровеносным сосудам, устраняются застойные явления, улучшается кровоснабжение тканей, восстанавливаются процессы обмена. Данный вид лечения успешно применяется нами как для работы со скелетной, так и для работы с лицевой и речевой мускулатурой у детей. Клиническими эффектами данной терапии являются уменьшение спастичности мимических мышц, ослабление гиперкинезов в лицевой мускулатуре, уменьшение слюнотечения, улучшение качества речи.

Вазоактивная электронейростимуляция от аппарата Бодидрейн. Точка приложения физического фактора-стенки венозных и лимфатических сосудов. Аппарат BodyDrain® возвращает качество и функции тканям, улучшает работу всех дренажных систем за счет стимуляции артериального притока, а также лимфатического и венозного оттока. Опыт применения аппарата в отделении позволяет констатировать факт значительного улучшения состояния интерстициальной ткани у детей в период после оперативного лечения, гипсования. Это значительно сокращает сроки восстановления двигательных функций в послеоперационном периоде.

Вазоактивная электронейростимуляция от аппарата Бодидрейн. Точка приложения физического фактора-стенки венозных и лимфатических сосудов. Аппарат BodyDrain® возвращает качество и функции тканям, улучшает работу всех дренажных систем за счет стимуляции артериального притока, а также лимфатического и венозного оттока. Опыт применения аппарата в отделении позволяет констатировать факт значительного улучшения состояния интерстициальной ткани у детей в период после оперативного лечения, гипсования. Это значительно сокращает сроки восстановления двигательных функций в послеоперационном периоде.

Лазеротерапия (инфракрасный лазер). Применяется для проведения классических методик лазерной терапии, а также лазеропунктуры (воздействие на биологически активные точки) как разновидности рефлексотерапии. Данный вид лечения хорошо переносится детьми, в связи с тем, что в нем полностью исключен болевой фактор.

Теплолечение:

Механизм лечебного действия тепловых процедур складывается из влияния химического, механического и температурного факторов.

Парафин-озокеритовые аппликации. Метод салфеточно-аппликационный. Местно и на рефлексогенные зоны.

Аппликации нативной лечебной грязи. Местно и на рефлексогенные зоны. Содержание серы и минеральных солей в грязях благоприятно сказывается на нормализации функций кожи, мышечной ткани, суставов. В настоящее время в отделении используется иловая сульфидная грязь Сакского месторождения.

Гидротерапия.

Гидрокинезотерапия в лечебных бассейнах. В отделении работают 3 бассейна («розовый» для детей в возрасте от 1 мес до 3 лет, «голубой» для детей от 3 до 6 лет и «мраморный» — от 6 до 18 лет).

Гимнастика в воде, вертикализация, ходьба и лечебное плавание способствуют формированию навыков моторного развития. У детей, которые занимаются плаванием (и особенно те, которые начали посещать занятия в грудном возрасте), многие двигательные и другие жизненно важные функции более совершенны, чем у их «сухопутных» сверстников. Движения в водной среде благотворно влияют на сердечно-сосудистую систему ребенка, благотворно воздействуют на центральную нервную систему, укрепляют опорно-двигательный аппарат. Вода создает состояние, подобное состоянию невесомости, а потому любое движение в воде значительно легче, чем на суше. Это очень важно особенно для детей, имеющих двигательные нарушения.

В «мраморном» бассейне для детей, испытывающих трудности самостоятельного передвижения, установлено подъемное устройство. Замечательно плавающий ребенок, к сожалению, не всегда может самостоятельно передвигаться на суше.

Подводный душ-массаж считается одной из лучших сочетанных процедур (вода, тепло, массаж). Пребывание больного в теплой ванне вызывает расслабление мышц и уменьшение болей, что позволяет энергичнее проводить механическое воздействие струей воды и влиять на более глубокие ткани. Массаж водяной струей вызывает перераспределение крови, улучшает крово- и лимфообращение, стимулирует обмен веществ и трофические процессы в тканях, нормализует реципрокные отношения мышц антагонистов, что очень важно у детей с ДЦП.

В отделении установлены гидромассажные ванны, позволяющие проводить процедуры детям и раннего и старшего возраста.

Ванны искусственно минерализованные с морской солью, с препаратами лечебной грязи, ароматические. Через кожу из морской соли в организм попадает множество полезных солей и микроэлементов. Морская соль для ванны применяется и как общеукрепляющее оздоровительное средство, и при заболеваниях нервной системы, при нарушении обмена веществ, при кожных заболеваниях (экземах, диатезах, нейродерматитах), при заболеваниях суставов и опорно-двигательного аппарата, при рахитах и для деток с родовыми травмами.

В аромаванне терапевтический эффект достигается как за счет проникновения полезных веществ через кожу, так и за счет вдыхания ароматических испарений. Это одна из наиболее эффективных сочетанных физиотерапевтических процедур (гидростатическое действие воды, тепло, действие ароматического масла на кожные рецепторы и через верхние дыхательные пути).

В отделении имеются стенды, информационные доски, информационные журналы для родителей. Врачи-физиотерапевты проводят беседы с родителями при назначении процедур, контролируют процесс лечения.

При прохождении курса лечения для получения лучших результатов пациенту необходимо соблюдать некоторые правила.

В нашем отделении для Вас есть «Памятки пациенту», получающему физиотерапевтическое лечение.

Пожелания пациентам: Необходимо терпение и осознание необходимости лечения, вложение душевных сил — стремление помочь ребенку, стараться не увязнуть в жалости к себе, а настойчиво и планомерно действовать, несмотря на возможные первоначальные неудачи. Беречь и заботиться о своем здоровье встретить грамотных, профессионально любопытных докторов, взаимопонимания и взаимоуважения с медицинским персоналом.

Детский врач физиотерапевт. Консультация и лечение детей. Записать ребенка на физиотерапию (электрофорез и ДЭНС-терапия), на прием к детскому физиотерапевту.

Детская Физиотерапия играет важную роль при восстановлении и реабилитации после различных заболеваний, в целях профилактики обострений заболеваний, укрепления организма, поддержания тонуса. Некоторые виды физиотерапии успешно применяются там, где традиционная фармакотерапии может быть не столь эффективна.
Физиотерапевтические методы заключаются в лечении различных болезней с помощью физических факторов (ультразвука, ультрафиолетового излучения, температурного воздействия, электромагнитных полей, лазера, электрического тока и проч.) в сочетании с местным применением лекарственных препаратов, что может существенно уменьшить медикаментозную нагрузку на организм ребенка.

Физиотерапевт способен оказать помощь при заболеваниях:

• Нервной системы
• Сердечно-сосудистой системы
• Эндокринной системы
• Пищеварительной системы
• Скелетно-мышечной системы

В своей работе физиотерапевты детского медицинского центра «ЮниОрт» применяют различные методы: физические упражнения, массаж, магнито и теплотерапия и многое другое.

Все наши врачи имеют большой опыт работы, прекрасное образование и постоянно самосовершенствуются. Именно поэтому, мы можем гарантировать качественное и профессиональное лечение Ваших детей.

Электрофорез

Электрофорез — введение лекарств непосредственно в зону поражения тканей организма при помощи электрического тока малой мощности. Электрофорез показан детям при неврологических заболеваниях, при заболеваниях мышц и суставов, при лечении бронхитов и пневмоний. Эта процедура проводится как в медицинском центре, так и на дому.

Противопоказания к применению физиотерапевтических методов лечения и профилактики:

• наличие у пациента имплантированного кардиостимулятора;
• индивидуальная непереносимость;
• эпилепсия;
• новообразования любого происхождения.

Детские физиотерапевты клиники «ЮниОрт» способны оказать высококвалифицированную помощь каждому ребенку. Для этого достаточно пройти осмотр, после чего врач сможет назначить лечение.

Курс лечения назначается исходя из: основного заболевания пациента, пола, возраста, индивидуальных особенностей и психического состояния пациента.

Наши врачи:

 Филатова Наталья Владимировна — Врач физиотерапевт, массажист
Окончила Сибирский медицинский Университет г. Томска в 1993 году, военно-медицинский факультет по специальности «лечебное дело». В 1990 году прошла обучение и получила специальность массажиста. В 1996 году прошла усовершенствование  на кафедре спортивной медицины ВМедА по циклу «Мягко-тканные техники мануальной терапии и сегментарный массаж».
В 2012 прошла переподготовку по специальности «Физиотерапия». В 2013 году на базе Педиатрической Академии Санкт Петербурга окончила сертификационные курсы по специальности «массаж». Имеет действующие сертификаты по «физиотерапии» и «массажу».

Электрофорез гемоглобина: цель, процедура, риски, результаты

Электрофорез гемоглобина — это анализ крови, который измеряет различные типы белка, называемого гемоглобином, в ваших эритроцитах. Иногда это называют «оценкой гемоглобина» или «серповидно-клеточным скринингом».

Новорожденные автоматически проходят этот тест, потому что это закон. Есть ряд причин, по которым вы можете получить его, став взрослым:

• У вас есть симптомы заболевания крови.
• Вы подвержены высокому риску заболевания крови из-за вашей расы.
• У вашего ребенка заболевание крови.
• Один из ваших анализов крови показал ненормальный результат.
• У вас серповидноклеточная анемия, и вам сделали переливание крови. В этом случае анализ покажет врачам, достаточно ли у вас нормального гемоглобина из новой крови.

Вам не нужно делать ничего особенного, чтобы подготовиться к этому тесту. Но вы должны сообщить своему врачу, если вам делали переливание крови в течение последних 12 недель. В таком случае тест может дать ложный результат.

Тест включает взятие крови иглой. Риски низкие и могут включать:

• Кровотечение
• Обморок или головокружение
• Скопление крови под кожей (гематома)
• Инфекция

В лаборатории техник нанесет кровь на специальную бумагу и заполни его электричеством. Гемоглобины перемещаются и образуют линии на бумаге, которые показывают, сколько у вас каждого типа.

Что нужно для электрофореза гемоглобина?

Этот тест может помочь вашему врачу определить, есть ли у вас заболевание крови и какой тип заболевания крови.Обычно это делается вместе с другими анализами крови.

Ваш врач может сказать вам, что он назначил этот тест для выявления гемоглобинопатии. Это универсальное слово, означающее аномальный гемоглобин. Нормальный гемоглобин переносит кислород и высвобождает его, чтобы ваши мышцы и органы могли его использовать. Аномальный гемоглобин несет меньше кислорода. Эти клетки крови также имеют более короткую продолжительность жизни, чем нормальный гемоглобин. Это может привести к так называемой гемолитической анемии. Вот где ваши эритроциты умирают раньше, чем должны.

Аномальный гемоглобин также может быть признаком других состояний, например:

• Серповидноклеточная анемия. Обычно ваши кровяные тельца плоские, круглые и немного тоньше в центре. Они выглядят как круглый кусок теста, который вы раздавили посередине между большим и указательным пальцами. Они гибкие и могут проходить через крошечные кровеносные сосуды. При серповидно-клеточной анемии они имеют форму серпа или четверти луны. Они жесткие и могут застревать в мелких кровеносных сосудах, так что кровь не может пройти.Это может вызвать сильную боль, когда ваши органы и мышцы не получают необходимого им кислорода. Афроамериканцы имеют более высокий риск серповидно-клеточной анемии, чем люди других рас.
• Болезнь гемоглобина С. Это может вызвать легкую анемию и увеличить селезенку. Но в большинстве случаев это не вызывает особых проблем, если только у вас нет других видов аномальных гемоглобинов. Афроамериканцы имеют более высокий риск заболевания гемоглобином С.
• Талассемия. Существует более одного типа этого расстройства.Если он у вас есть, ваше тело не вырабатывает достаточно красных кровяных телец или внутри них недостаточно гемоглобина. В зависимости от того, какой вид гемоглобина поражен, талассемия может вызвать анемию легкой, средней или тяжелой степени. Эти расстройства передаются от родителей к детям через гены. Люди итальянского, греческого, ближневосточного, южноазиатского и африканского происхождения чаще болеют талассемией.

Оценка гемоглобинопатии | Лабораторные тесты онлайн

Источники, использованные в текущем обзоре

Обзор

2020 выполнен Сиднеем Уэббом Стриклендом, доктором философии, DABCC, директором LabCorp.

(2020) Первый тест ребенка Доступно на сайте https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/states. Дата обращения 23.04.2020.

(2014) Giardine B, Borg J, Viennas E, Pavlidis C, Moradkhani K, Joly P, Bartsakoulia M, Riemer C, Miller W., Tzimas G, Wajcman H, Hardison RC, Patrinos GP. Обновление базы данных HbVar вариантов гемоглобина человека и мутаций талассемии. Nucleic Acids Res . Янв; 42 (проблема с базой данных): D1063-9. Доступно в Интернете по адресу http: //globin.cse.psu.edu / hbvar / menu.html. Дата обращения 23.04.2020.

Weatherall, ди-джей (2008). Гемоглобинопатии во всем мире: настоящее и будущее. Curr Mol Med 8 (7): 529-9.

Источники, использованные в предыдущих обзорах

Харменнинг Д. Клиническая гематология и основы гемостаза , пятое издание. F.A. Davis Company, Филадельфия, 2009 г., главы 11 и 12.

Клиническая диагностика и лечение Генри с помощью лабораторных методов . 21-е изд. Макферсон Р., Пинкус М., ред.Филадельфия, Пенсильвания: Saunders Elsevier: 2007, стр. 520-522.

Кларк, В. и Дюфур, Д. Р., редакторы (2006). Современная практика клинической химии . AACC Press, Вашингтон, округ Колумбия, стр. 213-224.

(8 февраля 2012 г.) Медицинская энциклопедия MedlinePlus. Электрофорез гемоглобина. Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003639.htm. По состоянию на декабрь 2012 г.

(5 октября 2011 г.) Cheerva A. Alpha Thalassemia. Статья Medscape Review. Доступно на сайте http: // emedicine.medscape.com/article/206397-overview. По состоянию на декабрь 2012 г.

(3 января 2012 г.) Маакарон Дж. Серповидноклеточная анемия. Статья Medscape Review. Доступно в Интернете по адресу http://emedicine.medscape.com/article/205926-overview. По состоянию на декабрь 2012 г.

(16 мая 2012 г.) Болезнь гемоглобина С. Картера С. Справочная статья о Medscape. Доступно в Интернете по адресу http://emedicine.medscape.com/article/200853-overview. По состоянию на декабрь 2012 г.

(© Рочестерский университет, 2012 г.) Энциклопедия здоровья.Серповидно-клеточная анемия. Доступно в Интернете по адресу http://www.urmc.rochester.edu/Encyclopedia/Content.aspx?ContentTypeID=85&ContentID=P00101. По состоянию на декабрь 2012 г.

(© Рочестерский университет, 2012 г.) Энциклопедия здоровья. Альфа-талассемия. Доступно в Интернете по адресу http://www.urmc.rochester.edu/Encyclopedia/Content.aspx?ContentTypeID=85&ContentID=P00074. По состоянию на декабрь 2012 г.

(© Рочестерский университет, 2012 г.) Энциклопедия здоровья. Бета-талассемия. Доступно в Интернете по адресу http: // www.urmc.rochester.edu/Encyclopedia/Content.aspx?ContentTypeID=85&ContentID=P00081. По состоянию на декабрь 2012 г.

(© 2012 Mayo Medical Laboratories) Каталог тестов. Оценка талассемии и гемоглобинопатии. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/84158 до. По состоянию на декабрь 2012 г.

(Опубликовано в Интернете в августе 2011 г.) Коне Э. Гемоглобинопатии. Dtsch Arztebl Int . 2011 август; 108 (31-32): 532–540. Доступно в Интернете по адресу http: // www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3163784/. По состоянию на декабрь 2012 г.

(© Детская исследовательская больница Св. Иуды, 2013) Признак гемоглобина С. Доступно в Интернете по адресу http://www.stjude.org/stjude/v/index.jsp?vgnextoid=f1b0db6324d6f110VgnVCM1000001e0215acRCRD. По состоянию на февраль 2013 г.

(16 сентября 2011 г.) Центры по контролю и профилактике заболеваний. Серповидноклеточная болезнь, данные и статистика. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/NCBDDD/sicklecell/data.html. По состоянию на февраль 2013 г.

Мартин, Л.(31 января 2016 г., обновлено). Электрофорез гемоглобина. Энциклопедия MedlinePlus. Доступно в Интернете по адресу https://medlineplus.gov/ency/article/003639.htm. Проверено 18.02.17.

Agarwal, A. et. al. (Обновлено за февраль 2017 г.). Гемоглобинопатии. ARUP Consult. Доступно на сайте https://arupconsult.com/content/hemoglobinopathies. Проверено 18.02.17.

Maakaron, J. et. al. (Обновлено 24 сентября 2016 г.). Анемия. Спасательные препараты и болезни. Доступно на сайте http: //emedicine.medscape.com / article / 198475-overview # showall. Проверено 18.02.17.

Inoue, S. et. al. (Обновлено 12 апреля 2016 г.). Детская хроническая анемия. Спасательные препараты и болезни. Доступно в Интернете по адресу http://emedicine.medscape.com/article/954598-overview. Проверено 18.02.17.

(© 1995–2017). Каскад электрофореза гемоглобина, кровь. Клиника Мэйо Медицинские лаборатории Мэйо. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81626 Дата доступа 18.02.17.

Девкота, Б. (обновлено 16 января 2014 г.). Электрофорез гемоглобина. Спасательные препараты и болезни. Доступно в Интернете по адресу http://emedicine.medscape.com/article/2085637-overview#showall. Проверено 18.02.17.

Пилотное исследование гемоглобинопатий у новорожденных в родильном доме имени Рафаэля Кальво в Картахене, Колумбия

Colomb Med (Кали). 2012 июль-сентябрь; 43 (3): 196–199.

Опубликовано онлайн 30 сентября 2012 г.

Язык: Английский | Испанский

, ^{а , б} , ^а , ^а , ^а и ^а Автор, ответственный за переписку.

Конфликт интересов: Авторы заявляют, что у них нет конкурирующих интересов.

Поступила 2 ноября 2011 г .; Пересмотрено 25 января 2012 г .; Принято 18 сентября 2012 г.

Это статья в открытом доступе, распространяемая в соответствии с условиями лицензии Creative Commons Attribution License, которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии правильного цитирования оригинальной работы.

Эта статья цитируется в других статьях в PMC.

Abstract

Introduction:

Гемоглобинопатии представляют собой гетерогенную группу врожденных анемий из Африки, Азии и Средиземноморья.Из-за миграции это население распространилось по всему миру, особенно в Латинской Америке и Карибском регионе, в который входит Картахена-де-Индиас, с большой долей лиц африканского происхождения. Отсутствие рутинных программ, включающих соответствующую методологию для точной идентификации заболевших и носителей, невозможно узнать реальное поведение этого заболевания в нашей стране и раннее и подходящее для пациентов до того, как болезнь проявит себя и приведет к ее серьезным последствиям.

Цель:

Оценить заболеваемость и описать эпидемиологический профиль гемоглобинопатий у новорожденных, родильный дом им. Рафаэля Кальво, Картахена, в период с января по июнь 2010 г.

Методы:

Проспективное описательное исследование 1729 новорожденных. . Образцы пуповинной крови собирали на фильтровальную бумагу. Изоэлектрический фокусирующий электрофорез (IEF) использовался для разделения гемоглобинов.

Результатов:

94.4% (1633 образца) были нормальными (гемоглобин FA), 4,5% (78 образцов) были гетерозиготными по гемоглобину S (HbFAS), 1% (17 образцов) были гетерозиготными по гемоглобину C (гемоглобин FAC) и 0,1% (1 образец) были двойной гетерозиготный СК (гемоглобин FSC).

Заключение:

Из-за высокой частоты гемоглобинопатий, обнаруженной в этом пилотном исследовании, подчеркивается важность и необходимость установления обязательного неонатального скрининга в городе Картахена для своевременной диагностики и мониторинга больных и носителей.

Ключевые слова: Гемоглобинопатии, новорожденные, изоэлектрический фокусирующий электрофорез, Заболеваемость, эпидемиология, анемия

Abstract

Introducción:

Las hemoglobinopatías comprenden un grupo heterogéneo de anemias cuarias origina de anemias cuarias de anemias origina. Debido a las migraciones de este grupo poblacional se han esparcido en todo el mundo, especialmente en América Latina y la región Caribe, en la cual está inclida Cartagena de Indias, con una gran proporción de población afrodescendiente.La Existencia de Programas Rutinarios Para la Identification Precisa de los afectados y portadores, imposibilita conocer el comportamiento real de esta enfermedad en nuestro medio, el manejo temprano y adecuado a los pacientes, antes que la enfermedad se manifest y secroduction.

Objetivo:

Estimar la incidencia y descriptionir el perfil epidemiológico de las hemoglobinopatías, en recién nacidos de la Clínica Maternidad Rafael Calvo de Cartagena, en el período de enero a junio del anño 2010.

Метод:

Estudio descriptivo prospectivo. Se tomó muestra de cordón recolectada en papel de filter, una población de 1,729 recién nacidos, empleando la tecnica de electroforesis de punto isoeléctrico.

Результаты:

El 94,4% (1633 muestras) fueron normales (hemoglobina FA), el 4.5% (78 muestras) fueron heterocigotos para hemoglobina S (гемоглобина FAS), el 1% (17 muestras) fueron heterocigotos para hemoglobina C hemoglobina FAC) y el 0.1% (1 мэстра) fue doble heterocigoto SC (гемоглобина FSC).

Заключение:

debido a la alta incidencia de hemoglobinopatías encontrada en este estudio piloto, se resalta la importancia de establecer un programa de tamizaje neonatal en la población de Cartagena, a Fin de realizar los oport deuno Diagnosis .

Введение

Гемоглобинопатии представляют собой гетерогенную группу наследственных заболеваний, включая варианты гемоглобина, талассемию и наследственную персистентность фетальгемоглобина.Гемоглобинопатии являются наиболее распространенными наследственными заболеваниями человека, поражающими примерно 5% населения мира. 1 . Аномальные гены гемоглобина произошли из Африки, Азии и Средиземноморья, и из-за миграции этой популяции распространились по всему миру, особенно в Латинской Америке. Колумбийский Карибский бассейн расположен в этой географической области и имеет высокую распространенность серповидноклеточной анемии или дрепаноцитоза, особенно в тех странах с высокой долей африканского населения (Бразилия, Гайана, Панама и острова Карибского бассейна). 2 ^, 3 .Изменение структуры и функции гемоглобина приводит к нарушению транспорта кислорода эритроцитами, что приводит к повреждению тканей, что выражается в полной или частичной потере трудоспособности и во многих случаях к смерти. 4 Серповидноклеточный признак очень распространен в тех регионах, куда прибыли африканские рабы, достигая распространенности 8% и был зарегистрирован в Бразилии, в смешанных расовых популяциях, ген имеет распространенность 5-6%. 5 .

Заболеваемость, смертность и качество жизни пациентов зависят от значений HbF на ранних этапах жизни, но на более поздних стадиях будут связаны с более ранним диагнозом, социально-санитарными условиями и медицинской помощью 6 ^– 11 .Ежегодно в Африке к югу от Сахары рождается около 120 000 детей с серповидно-клеточной анемией. 12 и менее 2% выживают в первые годы жизни. В США средняя выживаемость превышает 50 лет. 13 , демонстрируя, что уровень специализированной помощи напрямую связан с прогрессом и исходом заболевания.

В Колумбии нет национальных систематических исследований по эпидемиологии гемоглобинопатий. Однако частичные данные собираются по некоторым группам риска в департаментах Чоко, Антиокия и Валье-дель-Каука, и их можно экстраполировать, чтобы понять масштаб проблемы.В исследовании чернокожего населения в Салаонде (Тумако, Колумбия) были обнаружены 10% серповидно-клеточных признаков и на 1% более высокие гемоглобинопатии. 14 . В других исследованиях с помощью методов электрофореза были обнаружены частоты гемоглобинопатий в диапазоне от 3,8% до 10%. 15 ^– 17 . Неонатальный скрининг, проведенный в городе Кали (Колумбия), выявил 2,4% серповидно-клеточных признаков (AS), 1,4% гетерозигот по гемоглобину C (HbAC), 0,02% гетерозиготных по гемоглобину D (HbAD), 2 гомозиготных по гемоглобину C. (CC) и не сообщалось о случаях гомозиготного гемоглобина S (SS) 18 .Наконец, исследование в городе Буэнавентура (Тихоокеанский регион Колумбии) с населением 92% афроколумбийцев, было обнаружено в 399 образцах из пуповины, что 5,8% были гетерозиготными по гемоглобину С (FAC), 4,8% были гетерозиготными по гемоглобину С (FAC). гемоглобин S (FAS), 0,5% были гетерозиготными по гемоглобину G (FAG), 1 был гетерозиготным по гемоглобину D (FAD) и 1 был гетерозиготным по S и C в сочетании (FSC) 19 .

Кроме того, серповидно-клеточная анемия не включена в обязательный план медицинского обслуживания (POS) в Колумбии, что усложняет их специализированный уход, учитывая многие особенности и клинические проявления, влияющие на жизнь пациента с рождения и на протяжении всей его жизни.

Целью данного исследования было оценить заболеваемость и описать эпидемиологический профиль гемоглобинопатий у новорожденных. Родильный дом им. Рафаэля Кальво в Картахене, несмотря на отсутствие предыдущих исследований системного характера, известен своей характеристикой высокой распространенности заболевания.

Материалы и методы

Было проведено проспективное описательное исследование 1729 младенцев, родившихся в период с января по июнь 2010 г. в родильном доме ESE Rafael Calvo в Картахене, с целью изучения эпидемиологического профиля гемоглобинопатий.В этой больнице второго уровня родилось около 65% населения Картахены и ее окрестностей, принадлежащих к социально-экономическому уровню 1, 2 и 3. Чтобы оценить размер выборки, мы приняли во внимание распространенность в 5%. 1 , доверительный интервал 95% и предел погрешности 1,25% для минимального количества выборок 1,168. Образцы пуповинной крови собирали на фильтровальную бумагу.

Критерии исключения:

Новорожденные младше 36 недель (подтвержденные акушерским УЗИ, предоставленным матерью, клиническим осмотром и датой последней менструации), весом менее 500 г и неудовлетворительными образцами (разбавленными).

Аналитический метод:

Для обработки образцов использовался метод изоэлектрического фокусирующего электрофореза (IEF), в котором разделение гемоглобина осуществлялось путем нанесения образца крови на агарозный гель, содержащий амфолиты с pH от 6 до 8. и количественно определено денситометрией. В качестве контроля качества был использован пул крови, предоставленный ROPSOHN THERAPEUTICS LTDA, содержащий гемоглобин F, A, S и C. Метод IEF обладает высокой чувствительностью и точностью, что позволяет анализировать большое количество образцов, позволяя выявить все гемоглобинопатии клинических проявлений. значение.Для статистического анализа данных использовались программы EPI-INFO версии 3.5.1 и Excel-2007. Непараметрические переменные анализировались с помощью критерия Манна-Уитни.

Этические соображения:

Это исследование было одобрено этическим комитетом Университета Картахены.

Результаты

Всего было проанализировано 1729 образцов, полученных из пуповины, из которых 44,7% (773) были женщинами, 51,2% (886) мужчинами и 4% (70) не зарегистрировали пол. 94,4% образцов показали нормальный уровень гемоглобина (HbFA), 4.5% соответствовали серповидно-клеточному признаку (HbFAS), 1% образцов показали признак гемоглобина C (HbFAC) и 0,1% были двойными гетерозиготными SC (HbFSC), что соответствует частоте гемоглобинопатий 5,6%. показан денситометрический анализ двух положительных случаев, одного для Hb AS и одного для Hb AC; в то время как в показывает денситометрический анализ положительного случая для гемоглобина ASC.

Денситометрический анализ двух положительных случаев, один для Hb AS (A) и один для Hb AC (B). Образцы обрабатывают методом изоэлектрического фокусирующего электрофореза (C) в агарозном геле с использованием контроля гемоглобина AFSC.Стрелки указывают положительные случаи. IP = изоэлектрическая точка,% = процент типа гемоглобина.

(A) Денситометрический анализ положительного случая для гемоглобина ASC. (B) Образцы обрабатываются методом изоэлектрического фокусирующего электрофореза в агарозном геле. Стрелки указывают положительный случай.

показывает общее распределение по полу, происхождению, возрасту матери, весу и размеру новорожденного с использованием медианы и межквартильного размаха в соответствии с критериями нормальности. Уместно отметить, что в 6 положительных случаях данные о поле не регистрировались (четыре варианта соответствовали AS и два — AC).

Таблица 1

Общее распределение по полу, происхождению, возрасту матери, весу и размеру новорожденного с использованием медианы и межквартильного размаха в соответствии с критериями нормальности.

Обсуждение

В этом исследовании мы продемонстрировали, что частота гемоглобинопатий у новорожденных из главного родильного дома в Картахене составляет 5,6%, что является наиболее распространенным вариантом серповидно-клеточного признака с 81% всех положительных случаев (78/96). Из-за высокой заболеваемости и распространенности гемоглобинопатий в Колумбии необходимо, чтобы эти генетические нарушения были приоритетными в действиях общественного здравоохранения, если мы будем следовать критериям ВОЗ. 20 .

В этом исследовании мы наблюдали, что частота гемоглобинопатий согласуется с данными, зарегистрированными во всем мире, и с данными, полученными в других регионах Колумбии. В исследованиях, проведенных в Колумбии, наиболее распространенные гемоглобинопатии соответствуют серповидно-клеточному признаку, за исключением того, что проведенные в Буэнавентуре преобладали по признаку гемоглобина С, а за ним следовали серповидно-клеточные признаки с аналогичным процентом случаев, обнаруженных в Картахене.

Среди этих расстройств наиболее важными являются те, которые связаны с изменениями в бета-цепи гемоглобина, где серповидно-клеточная анемия (FA) является наиболее тяжелой и соответствует ее гомозиготной форме (SS).Он также может возникать как гетерозиготный (AS), вызывая так называемый серповидно-клеточный признак.

Люди с серповидноклеточной анемией (HbAS) обычно не имеют клинических симптомов, но могут передать болезнь своим детям. Возможно, что у человека с серповидноклеточной анемией проявятся осложнения серповидноклеточной анемии, такие как секвестрация селезенки, болезненный криз и, что наиболее необычно, внезапная смерть. Это может произойти в экстремальных условиях на большой высоте (во время полета на самолете), повышенном давлении (для дайвинга), низком уровне кислорода (тяжелые физические упражнения или подготовка к спортивным соревнованиям) и в случаях обезвоживания. 21 год ^– 23 .

Таким образом, обследование новорожденных в Картахене может позволить раннюю диагностику и своевременное лечение, а также другие профилактические меры, такие как адекватное генетическое консультирование и образование. В настоящее время 40 штатов Американского союза проводят тесты, чтобы определить, является ли новорожденный носителем генов серповидно-клеточной анемии. Если у носителя есть дети от другого носителя, у этой пары есть 25% вероятность того, что у вашего ребенка серповидно-клеточная анемия, однако улучшение лечения (часто с помощью пенициллина, фолиевой кислоты, обезболивающих, жаропонижающих средств и переливания крови) продвигается вперед. в профилактических мероприятиях и прогресс в обучении родителей детей с серповидно-клеточной анемией привели к значительному снижению детской смертности от этого заболевания в Соединенных Штатах. 24 .

Определить фактическую заболеваемость гемоглобинопатиями можно с помощью пилотного исследования в таких странах, как Колумбия, где этот тип скрининга не проводился и которое было проведено в Картахене. Этот город показал, что фенотипические варианты AS и AC очень распространены. Эти результаты должны насторожить органы здравоохранения, поскольку гемоглобинопатии представляют собой проблему общественного здравоохранения в Колумбии, предлагается внедрить масштабную программу неонатального скрининга на гемоглобинопатии в регионах с высокой заболеваемостью, таких как Картахена, повысит рентабельность скрининга, поэтому он должны быть интегрированы в систему первичного здравоохранения в стране./ p>

Список литературы

2. Доменек Э., Кастро Дж., Баррозо Ф. В: Диагностика и тратамьенто де лас энфермедадес метаболикас наследственные. Санджурджо П., Бальделлоу А., редакторы. Ediciones Ergon; 2001. С. 561–572. [Google Scholar] 3. Saenz Renauld GF. Гемоглобинопатии в странах Карибского бассейна. Rev Biol Trop. 1988. 36 (2): 361–372. [PubMed] [Google Scholar] 4. Фосдал МБ, Войнер-Александров А.В. События госпитализации детей с серповидно-клеточной анемией. J Pediatr Nurs. 2007. 22 (4): 342–346.[PubMed] [Google Scholar] 5. Саломон-Крус Дж., Гомес-Валенсия Л., Моралес-Эрнандес А. Клиническая и генетическая клиника по борьбе с анемией целуласнообразных. Sal Tab. 2006. 12 (2): 440–442. [Google Scholar] 6. Смит Л.А., Ойеку С.О., Гомер С., Цукерман Б. Серповидно-клеточная анемия: вопрос справедливости и качества. Педиатрия. 2006. 117 (5): 1763–1770. [PubMed] [Google Scholar] 7. De montalembert M. Prize en charge des enfants drépanocytaires: un travail d’équipe. 9. 2012. С. 1195–1201. (Fre). [PubMed] [Google Scholar] 8.педиатрия Aao Наблюдение за здоровьем детей с серповидно-клеточной анемией. Педиатрия. 2002. 109 (3): 526–535. [PubMed] [Google Scholar] 9. Davies SC, Cronin E, Gill M, Greengross P, Hickman M, Normand C. Систематический обзор серповидноклеточной анемии и талассемии с дополнительными исследованиями. Оценка медицинских технологий. 2000. 4 (3): 1–99. [PubMed] [Google Scholar] 10. Сервера Б.А., Села Дж.М.Э. Анемия FalciformeManejo en Atención Primaria. Преподобный педиатр Атен Примария. 2007. 9: 649–668. [Google Scholar] 11. Хенторн Дж. С., Алмейда А. М., Дэвис СК.Неонатальный скрининг серповидно-клеточных заболеваний. Br J Haematol. 2004: 259–263. [PubMed] [Google Scholar] 12. Rahimy MC, Gangbo A, Ahouignan G, Adjou R, Deguenon C, Goussanou S и др. Влияние комплексной программы клинической помощи на течение болезни у тяжелобольных детей с серповидноклеточной анемией в странах Африки к югу от Сахары. Кровь. 2003. 102 (3): 834–838. [PubMed] [Google Scholar] 13. Steinberg MH. Управление серповидно-клеточной анемией. N Engl J Med. 1999. 340 (13): 1021–1030. [PubMed] [Google Scholar] 14.Муньос Н., Перейра Ф., Саенс И. Hemoglobinas anormales en Salahonda (Tumaco). Acta Pediatr Colomb. 1994; 1: 7–10. [Google Scholar] 15. Pereira FD, Sáenz I, Pereira FD, Sáenz I. Hemoglobinopatías en niños. Colomb Med. 2009. 27 (3,4): 146–149. [Google Scholar] 16. Bernal MdP, Giraldo A, Bermúdez AJ, Moreno E, Bernal MdP, Giraldo A и др. Estudio de la frecuencia de hemoglobinopatías en las islas de San Andrés y Providencia, Колумбия — Изучение частоты гемоглобинопатий на Карибских островах Колумбии.Biomédica. 1995. 15 (1): 5–9. [Google Scholar] 17. Сильва С.Д., Маламбо Д., Сильва Д.Ф., Фальс Э., Фальс О, Сильва Д.Р. и др. Tamizaje de hemoglobinopatías en muestra de la población infantil de Cartagena. Pediatría. 1998. 33 (2): 86–89. [Google Scholar] 18. Satizabal J, Neuta P, Muñoz J, Somoyar P. Incidencia de hemoglobinopatías en neonatos de Cali. Salud Uninorte. 2004. 18: 71–72. [Google Scholar] 19. Де Берналь М., Колласос А., Бонилья Р. Д., Таскон Е. П., Берналь М. Д., Колласос А. и др. Определение распространенности гемоглобина S, C, D и G у новорожденных из Буэнавентуры, Колумбия.Коломб. Med. 2010. 41 (2): 141–147. [Google Scholar] 20. Пенчасзаде В.Б., Кристиансон А.Л., Джульяни Р., Булыженков В., Кац М. Услуги по профилактике и лечению генетических нарушений и врожденных дефектов в развивающихся странах. Сообщество Genet. 1999. 2 (4): 196–201. [PubMed] [Google Scholar] 21. Tapia-Gonzalez JL, Sánchez A, Uzcátegui E, Guzmán J, Camarata F. InfartoEsplenicoAnemiaFalciforme. Преподобный Венес. Cir. 2009; 59: 60–64. [Google Scholar] 22. Руис Семба Е., Гаравито Рентерия Дж., Хименес Бустаманте Дж., Артеага Каро Р., Гарсия Дель Агила Дж. Л., Чавес Хиль В.Острая боль в животе из-за инфаркта селезенки у пациента с гетерозиготной серповидно-клеточной анемией, находящегося на большой высоте. Rev Gastroenterol. 2006: 386–389. [PubMed] [Google Scholar] 23. L. N. Health Редкие смертельные случаи спортсменов подстегивают серповидно-клеточные исследования Газета Seattle Times. Вашингтон Пост; 2009. [Google Scholar]

обследованных заболеваний | Департамент здравоохранения штата Нью-Йорк, Центр Уодсворта

Также известен как:

Муковисцидоз

Определение:

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, вызываемое вариантами (иногда называемыми мутациями) гена CFTR .Варианты гена CFTR могут также вызывать метаболический синдром, связанный с CFTR (CRMS) и врожденное отсутствие семявыносящего протока (CAVD).

Белок CFTR играет важную роль в перемещении натрия и хлоридов через клеточную стенку. У пациентов с МВ симптомы могут развиваться в легких, поджелудочной железе, печени и кишечнике. Когда белок CFTR не функционирует должным образом, происходит накопление слизи и воспаление в легких, закупорка кишечника, закупорка желчных протоков в печени и закупорка поджелудочной железы.Кроме того, люди с МВ часто страдают от недоедания и бесплодия.

Диагноз:

Любой ребенок с положительным результатом скрининга новорожденных на МВ должен пройти тест на пот и обследоваться на предмет наличия таких симптомов, как мальабсорбция и респираторные проблемы. Тест пота измеряет количество соли в поте. Тест на пот занимает около часа от начала до конца. Специальная машина заставляет потеть небольшую часть ручки или ножки малыша. Кожа может ощущаться теплой и покалывающей в течение 5 минут, пока машина включена.Ребенок может плакать во время этой части теста, но тест не причиняет боли. Пот собирают на марлевой салфетке или диске. Через 30 минут марля или диск удаляются, а собранный пот исследуется в лаборатории.

Возможные результаты теста пота:

• Отрицательный результат: Это означает, что в поту было обнаружено нормальное количество соли. У человека очень редко бывает МВ, если результат потовой пробы отрицательный. Ребенок должен продолжать получать регулярную медицинскую помощь.
• Положительный результат: Положительный результат теста на потоотделение означает, что у ребенка, вероятно, МВ. Вскоре после этого ребенку следует пройти второй тест на пот и пройти осмотр у врача, который специализируется на лечении людей с МВ.
• Граничный результат: Иногда результат потовой пробы бывает промежуточным между положительным и отрицательным. Ребенку нужно будет пройти еще один тест на пот через 1-2 месяца и, возможно, пройти обследование у пульмонолога, имеющего опыт диагностики CF.

QNS: означает «Недостаточное количество» (на марле или диске было недостаточно пота).Ребенку нужно будет как можно скорее вернуться для следующего обследования.

Как передается по наследству:

CF наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обычно у человека есть два работающих гена CFTR . У людей с муковисцидозом оба гена имеют варианты, которые влияют на нормальную функцию гена. Каждый родитель новорожденного с МВ обычно имеет один функциональный и один вариантный ген и считается носителем. Когда оба родителя являются носителями, шанс унаследовать два вариантных гена у каждого ребенка составляет 25%, или 1 из 4.

Многие женщины проходят генетическое тестирование на МВ во время беременности или при планировании беременности. Если у женщины выявлен вариант МВ, ее партнеру рекомендуется пройти тестирование на носительство. Если у ее партнера отрицательный тест на носительство, а у ребенка положительный результат скрининга новорожденных, повторное обследование все равно необходимо, потому что у ребенка все еще может быть муковисцидоз. Тест на носитель CF может быть отрицательным для человека с редким вариантом, потому что тестирование на носитель обычно не проводится для всех возможных редких вариантов CF.

Скрининг новорожденных:

Заболеваемость: Общая заболеваемость МВ составляет примерно 1 на 2500 новорожденных европеоидной расы. Заболевание реже встречается у представителей других рас / этнических групп.

Штат Нью-Йорк Метод скрининга: Скрининг на CF выполняется с использованием трехуровневого алгоритма, обычно называемого «алгоритмом IRT-DNA-SEQ».

• Скрининг первого уровня (IRT): Сначала иммунореактивный трипсиноген (IRT) тестируется на всех младенцах.Трипсиноген вырабатывается в поджелудочной железе и является предшественником трипсина, который необходим для переваривания белка. IRT повышается у большинства людей с МВ из-за нарушения функции поджелудочной железы. Несмотря на то, что этот анализ предназначен для выявления CF, новорожденные с метаболическим синдромом, связанным с CF (CRMS), врожденным отсутствием семявыносящего протока (CAVD), и даже носители без заболевания CF также могут быть положительными.
• Второй уровень скрининга (ДНК): Образцы с уровнями IRT в верхних 5% затем тестируются на группу наиболее распространенных вариантов генов, вызывающих МВ.Если выявлены два варианта, вызывающие МВ, ребенка направляют.
• Третий уровень скрининга (SEQ): Образцы с одним вариантом на панели ДНК или чрезвычайно повышенным IRT (верхние 0,1%) более всесторонне анализируются путем секвенирования кодирующей области гена CF. Если выявлены два варианта, вызывающие МВ, ребенка направляют.

На тестирование могут влиять: Факторы, влияющие на концентрацию IRT, например, IRT может быть нормальным у некоторых пациентов с CF, включая некоторых детей с мекониевой кишечной непроходимостью, и эта ситуация дает ложноотрицательный результат.IRT также может быть повышен в течение первых 24 часов после рождения у здоровых новорожденных, и эта ситуация дает ложноположительный результат. Большинство вариантов, вызывающих CF, будут идентифицированы у пациентов с CF с использованием стратегии IRT-DNA-SEQ, но в редких случаях вариант может быть пропущен используемой технологией. Отчасти из-за многоуровневого подхода родителям не следует сообщать, что отрицательный результат обследования исключает статус носителя МВ или заболевание МВ, и их следует информировать о симптомах МВ.

Интерпретация / отчет данных: Результаты представлены как в допустимых пределах, носитель CF («один вариант») или как направление («два варианта»).Для направления требуется оперативная консультация специалиста.

Когда идентифицируются два варианта гена, вызывающего МВ, это обычно соответствует диагнозу МВ, и ребенка необходимо направить в аккредитованный специализированный центр лечения кистозного фиброза.
Когда скрининг выявляет один вариант или ни одного варианта, риск CF низок и дальнейшее тестирование не требуется, если нет клинического подозрения на CF.

Направление в специализированный медицинский центр: Младенцы с ненормальным обследованием новорожденных на МВ направляются в специализированный медицинский центр при муковисцидозе для осмотра пульмонологом, обученным диагностике и лечению МВ.

Прогноз:

Прогноз варьируется и зависит от множества факторов, включая тяжесть заболевания и реакцию на лечение.

Симптомы:

Легкие — Загустевшая слизь накапливается в легких у людей с МВ. У них часто возникают проблемы с дыханием и легочные инфекции. В конечном итоге происходит необратимое повреждение легких.

Поджелудочная железа — Поджелудочная железа вырабатывает ферменты, которые помогают пищеварению, и инсулин, который контролирует уровень сахара в крови.Недостаток ферментов поджелудочной железы влияет на способность желудочно-кишечного тракта расщеплять и использовать питательные вещества из пищи. У людей с МВ может развиться форма диабета, называемая сахарным диабетом, связанным с МВ.

Желудочно-кишечный тракт — Недоедание и замедленный рост беспокоят людей с МВ. У младенцев с МВ также может быть кишечная непроходимость при рождении, называемая мекониевой непроходимостью.

Врожденное отсутствие семявыносящего протока у мужчин — Мужчины с МВ обычно бесплодны.Трубка, по которой сперма выводится из организма (семявыносящий проток), не развивается. У некоторых мужчин с вариантами гена CFTR нет других симптомов МВ, кроме бесплодия.

CFTR -связанный метаболический синдром (CRMS) — У многих людей с CRMS никогда не появляются симптомы. У других могут развиться некоторые симптомы CF, но они обычно более легкие.

Симптомы у носителей:

Носители CF обычно не имеют симптомов.

Лечение:

Легкие — Антибиотики для предотвращения инфекций, лекарства для улучшения дыхания и функции легких (бронходилататоры, муколитики), физиотерапия грудной клетки для удаления жидкости и слизи из легких) и трансплантация легких на более поздних стадиях болезни

Поджелудочная железа — Ферменты поджелудочной железы для приема внутрь, мониторинг и лечение диабета

Пищеварение — Клизмы или хирургическое вмешательство по поводу мекониевой непроходимости, витамины и дополнительные кормления с высококалорийной формулой

Существуют и разрабатываются новые методы лечения, направленные на конкретные типы вариантов CFTR в гене CFTR для восстановления функции.Поскольку эти методы лечения зависят от вариантов, они не будут работать для всех людей с МВ.

Учебные материалы:

Дополнительная информация:

Электрофорез гемоглобина: применение, процедура, результаты

Электрофорез гемоглобина — это анализ крови, обычно используемый для диагностики и характеристики нарушений гемоглобина, называемых гемоглобинопатиями. Гемоглобин — это сложный белок, содержащийся в красных кровяных тельцах, задача которых — переносить и доставлять кислород по всему телу.Гемоглобин забирает кислород из легких, транспортирует кислород через кровоток и высвобождает его в нужное время, чтобы его могли использовать все ткани тела. Есть несколько наследственных гемоглобинопатий, которые могут повлиять на способность гемоглобина нормально выполнять свою работу.

Цель теста

Тест электрофореза гемоглобина предназначен для выявления генетических аномалий в структуре гемоглобина человека. Электрофорез гемоглобина обычно проводится, когда у человека есть признаки или симптомы гемолитической анемии, семейный анамнез гемоглобинопатии, аномальный общий анализ крови (CBC) или положительный результат неонатального скринингового теста.

В настоящее время в США Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует проводить скрининг на гемоглобинопатию для всех беременных женщин путем проведения анализа общего анализа крови с последующим электрофорезом гемоглобина, если общий анализ крови отклоняется от нормы; или если женщина подвержена более высокому риску гемоглобинопатии в зависимости от этнической принадлежности.Женщины африканского, средиземноморского, юго-восточного, западно-индийского или ближневосточного происхождения имеют более высокий риск гемоглобинопатии. Мужчины-партнеры женщин, у которых обнаружена гемоглобинопатия, также должны пройти обследование, если они собираются завести ребенка.

Веривелл / JR Bee

Электрофорез гемоглобина — это анализ крови, который может обнаружить нормальный и аномальный гемоглобин и начать характеризовать тип гемоглобинопатии, если таковая существует. Однако электрофорез гемоглобина — это только один из нескольких тестов, которые могут обнаружить и охарактеризовать аномальные гемоглобины. Часто, если с помощью теста электрофореза получен ненормальный результат, можно провести сложное тестирование для более точной характеристики гемоглобинопатии.

Электрофорез гемоглобина проводится путем нанесения небольшого количества крови на специальную бумагу или специальный гель и воздействия на него электрического тока.Различные глобины имеют разные электрические заряды и могут отличаться друг от друга в зависимости от их поведения при воздействии электрического тока. Различные типы глобина будут перемещаться по бумаге (или гелю) с разной скоростью и, таким образом, разделятся на характерные полосы. Изучая полосы, которые образуются во время приложения тока, можно дифференцировать типы гемоглобина, присутствующие в образце крови.

Риски и противопоказания

Электрофорез гемоглобина — это анализ крови.Следовательно, почти нет риска, за исключением небольшого риска синяков, кровотечений или инфекции, которые присутствуют при любом тесте, требующем взятия крови.

Как правило, лучше не проводить анализ электрофореза гемоглобина в течение 12 недель после переливания крови, поскольку результаты могут быть искажены гемоглобинами из перелитых эритроцитов.

Перед испытанием

Тип гемоглобина в вашей крови не зависит от времени суток или того, что вы ели или пили в последнее время, поэтому нет никаких особых инструкций или ограничений, которым вам нужно будет следовать перед электрофорезом гемоглобина.Образец можно взять в любом учреждении, где проводится стандартный забор крови, в любое время суток. Обычно это делается в кабинете врача, лаборатории или больнице. Как и при любом анализе крови, вы должны носить удобную одежду со свободными рукавами, которые можно легко подтянуть, чтобы обнажить руку.

Тест электрофореза гемоглобина обычно покрывается медицинской страховкой, если врач дает страховщику разумное объяснение того, почему показан тест. Тем не менее, всегда лучше проконсультироваться со своей страховой компанией перед тестом, просто чтобы убедиться.При сдаче анализа крови вам следует взять с собой свою страховую карточку.

Во время теста

Электрофорез гемоглобина проводится со стандартным забором крови. Вам наложат жгут, и техник нащупает подходящую вену. Кожу протирают спиртовой салфеткой, вводят иглу в вену и берут образец крови. После взятия крови накладывается небольшая повязка или марлевая повязка. После этого вас отпустят домой.

После испытания

Осложнения при заборе крови крайне необычны. Следите за возможным кровотечением, синяками, воспалением или инфекцией. Если кровотечение должно возникнуть, сильнее надавите на место прокола на 5–10 минут, а если проблема не исчезнет, ​​обратитесь к врачу. Вам также следует позвонить своему врачу, если вы заметили признаки воспаления или инфекции (покраснение, болезненность, сильную боль или отек).

Интерпретация результатов

Ожидайте, что результаты электрофореза гемоглобина вы получите в течение нескольких дней или недель.Если ваш тест в порядке, возможно, это все, что вы услышите.

Однако вы можете получить более подробный отчет или попросить подробный отчет, даже если тест прошел нормально.

Нормальные значения гемоглобина

У взрослых нормальные значения молекул гемоглобина выражаются в процентах следующим образом:

• Гемоглобин A: 95% –98%
• Гемоглобин A2: 2% –3%
• Гемоглобин F: 0,8% –2%
• Гемоглобины S, C, D, E и другие: 0%

У детей типичны более высокие уровни гемоглобина F и соответственно более низкие уровни гемоглобина A и A2:

• Гемоглобин F у новорожденных: 50% –80%
• Гемоглобин F до 6 месяцев: 8%
• Гемоглобин F более 6 месяцев: 1% –2%

Ненормальные результаты

Если при электрофорезе гемоглобина у вас обнаружен аномальный гемоглобин, вам потребуется дальнейшее обследование.

Ваш врач должен будет принять во внимание множество дополнительных факторов при интерпретации значимости аномального гемоглобина, включая вашу семейную историю, результаты вашего общего анализа крови (включая, в частности, гемоглобин, гематокрит и средний корпускулярный объем), появление вашего красного клетки крови под микроскопом и результаты исследований железа в сыворотке крови.

Кроме того, ваш врач может использовать более сложные методы, чтобы полностью охарактеризовать и количественно определить аномальный гемоглобин в ваших образцах крови.Такое тестирование может включать жидкостную хроматографию высокого давления, электрофорез капиллярной зоны, изоэлектрическое фокусирование или целевое генетическое тестирование.

Общие сведения о гемоглобине и гемоглобинопатиях

Каждая молекула гемоглобина представляет собой сложную структуру, состоящую из четырех белковых субъединиц, называемых глобинами, каждая из которых связана с небелковой железосодержащей структурой, называемой гемовой группой. Четыре глобиновых звена в молекуле гемоглобина состоят из двух альфа-подобных и двух бета-подобных цепей.

Каждая глобиновая единица несет группу гема, состоящую из порфиринового кольца и иона железа. Работа группы гема — связывать и переносить кислород, а также высвобождать его в периферические ткани в нужное время. Каждая молекула гемоглобина может связывать четыре молекулы кислорода.

Способность гемоглобина связываться с кислородом, называемая сродством гемоглобина к кислороду, в значительной степени определяется глобиновыми субъединицами гемоглобинового комплекса. В зависимости от местных факторов окружающей среды (особенно кислотности крови и локальной концентрации кислорода) субъединицы глобина меняют свою форму по мере необходимости, чтобы изменить сродство своих соответствующих гемовых групп к кислороду.Это откалиброванное сродство гемоглобина к кислороду позволяет молекулам кислорода собираться, а затем высвобождаться в нужное время.

Когда кровь циркулирует в легких, кислород проникает в красные кровяные тельца. В окружающей среде легких кислород активно поглощается и связывается молекулами гемоглобина. Затем кислородсодержащий гемоглобин переносится в ткани. Поскольку гемоглобин подвергается воздействию все более кислой среды в периферических тканях (вызванной отходами углекислого газа, образующимися в результате клеточного метаболизма), он теряет часть своего сродства к кислороду.Таким образом, кислород поступает в ткани.

Вновь дезоксигенированный гемоглобин в периферических тканях улавливает часть избытка углекислого газа, который находит там, и переносит его обратно в легкие. (Однако большая часть отработанного углекислого газа попадает в легкие после того, как растворяется в крови.)

Гемоглобин определяет цвет крови. Гемоглобин в артериях, несущих много кислорода, имеет ярко-красный цвет (отсюда и название красных кровяных телец). Гемоглобин в венах, доставив кислород тканям, становится более синеватым.

Типы нормального гемоглобина

Есть несколько типов гемоглобина, которые характеризуются конкретными типами глобинов, которые они содержат. Нормальный взрослый гемоглобин состоит из двух альфа- и двух бета-глобинов. Другие типы гемоглобинов содержат аналогичные глобины, часто называемые альфа-подобными и бета-подобными глобинами.

Три различных вида гемоглобина обычно переносятся эритроцитами на разных этапах развития человека. Эти три нормальных гемоглобина оптимизированы для окружающей среды.

На очень ранних сроках беременности, когда человеческий эмбрион получает кислород из желточного мешка, образуются эмбриональные гемоглобины. Уникальные глобиновые структуры эмбрионального гемоглобина обеспечивают адекватный кислородный обмен в среде с относительно низким содержанием кислорода на ранних этапах жизни плода.

По мере развития кровообращения плода и получения кислорода из плаценты (которая обеспечивает более высокую концентрацию кислорода, чем желточный мешок, но все же ниже, чем в конечном итоге будет обеспечиваться легкими), появляется другая форма гемоглобина, называемая гемоглобином плода.Гемоглобин плода сохраняется на протяжении всего периода беременности и постепенно замещается гемоглобином взрослого в течение первых нескольких месяцев после рождения.

Наконец, взрослый гемоглобин, который преобладает через шесть месяцев после рождения, оптимизирован для кислородного обмена между высококислородной средой легких и низко-кислородной средой периферических тканей.

Эти три нормальных гемоглобина человека характеризуются разными глобинами. Нормальный гемоглобин взрослого человека (называемый гемоглобином А) состоит из двух альфа и двух бета глобинов.Гемоглобин А2 состоит из двух альфа- и двух дельта-глобинов. Гемоглобин плода (гемоглобин F) содержит два альфа и два гамма (бета-подобных) глобина. Существуют различные типы эмбрионального гемоглобина, которые содержат несколько комбинаций альфа-, гамма-, дзета- и эпсилон-глобинов.

Гемоглобинопатии

Были обнаружены многочисленные генетические мутации, которые приводят к аномалиям альфа-подобных или бета-глобинов молекулы гемоглобина. Аномальные гемоглобины, возникающие в результате этих мутаций, называются гемоглобинопатиями.

К настоящему времени охарактеризовано более 1000 видов гемоглобинопатий. Большинство из них имеют второстепенное значение и не вызывают клинических проблем. Они были обнаружены, в основном случайно, у внешне нормальных людей с появлением скрининговых тестов электрофореза гемоглобина.

Однако некоторые гемоглобинопатии действительно вызывают заболевание. Тяжесть гемоглобинопатии обычно зависит от того, является ли мутация гомозиготной (наследуется от обоих родителей) или гетерозиготной (наследуется только от одного родителя с нормальными генами гемоглобина от второго родителя).В общем, при гетерозиготных гемоглобинопатиях вырабатывается достаточно «нормального» гемоглобина для смягчения, по крайней мере, до некоторой степени любых общих клинических проявлений. Люди с гомозиготными формами гемоглобинопатии, как правило, имеют более тяжелое клиническое заболевание.

Гемоглобинопатии обычно делятся на две категории:

• Гемоглобинопатии, которые проявляются структурными или функциональными изменениями молекулы гемоглобина. Их обычно называют структурными гемоглобинопатиями.
• Гемоглобинопатии, проявляющиеся снижением продукции одной из цепей глобина. Гемоглобинопатии этой второй категории называются талассемией.

Структурные гемоглобинопатии

Выявлено несколько структурных гемоглобинопатий, вызывающих клиническое заболевание. Структурные изменения в молекуле гемоглобина могут вызывать изменения формы и гибкости красных кровяных телец. Деформированные эритроциты могут вызвать закупорку кровеносных сосудов.Другие виды структурных гемоглобинопатий могут вызывать гемолитическую анемию. Однако другие структурные аномалии могут изменить сродство гемоглобина к кислороду. Гемоглобинопатии с низким сродством могут вызывать полицитемию (слишком много красных кровяных телец). Гемоглобинопатии с высоким сродством могут вызывать цианоз (кислородное голодание тканей).

Общие структурные гемоглобинопатии включают:

• Гемоглобин S (серповидная клетка) вызывается мутацией в цепи бета-глобина. Гомозиготная форма серповидно-клеточной анемии может вызывать закупорку кровеносных сосудов в периоды стресса (серповидноклеточный кризис), что приводит к боли, инфекциям, отеку и даже к более ужасным последствиям, таким как инсульт.Гетерозиготная форма называется серповидно-клеточным признаком и обычно не вызывает клинических проблем.
• Гемоглобин C, гемоглобин D и гемоглобин E — все они вызваны мутациями в цепи бета-глобина. Гомозиготные формы этих нарушений вызывают гемолитическую анемию и увеличение селезенки. Гетерозиготные формы обычно не вызывают серьезных заболеваний.

Снижение продукции гемоглобина

Талассемии — это гемоглобинопатии, которые вызваны аномалиями в генах, контролирующих выработку глобинов.Это вызывает снижение производства одной из цепей глобина, что приводит к снижению выработки гемоглобина и, следовательно, к анемии. Люди с талассемией также могут страдать от перегрузки железом и повышенного риска инфекций.

Альфа-талассемия, чаще всего встречающаяся у людей азиатского или африканского происхождения, приводит к снижению выработки альфа-глобина. Бета-талассемии, которые чаще всего наблюдаются у людей средиземноморского происхождения, вызывают снижение выработки бета-глобина.

Талассемия — это генетически сложное заболевание, поскольку несколько генетических мутаций (по отдельности или в комбинации) могут вызывать талассемию.Тяжесть талассемии зависит от того, какая глобиновая цепь задействована, сколько и какие конкретные гены вызывают проблему.

Комбинированные гемоглобинопатии

Иногда люди наследуют разные гены гемоглобинопатии от каждого из родителей, что приводит к так называемой сложной гетерозиготной гемоглобинопатии или комбинированной гемоглобинопатии. Наиболее распространенные комбинированные гемоглобинопатии включают:

• Гемоглобин SC. Болезнь , при которой гемоглобин S происходит от одного родителя, а гемоглобин C — от другого.Клинически люди с СК гемоглобина, как правило, имеют более легкую форму серповидно-клеточной анемии, но проявления могут широко варьироваться.
• Серп / бета-талассемия , при которой гемоглобин S исходит от одного родителя, а бета-талассемия — от другого. У этих людей могут быть типичные проявления серповидно-клеточной анемии и анемии.

Продолжение

После того, как гемоглобинопатия будет полностью охарактеризована, вы должны ожидать, что ваш врач подробно обсудит с вами две темы: лечение, которое вам может понадобиться (если таковое имеется), и генетическое консультирование.

Если ваша гемоглобинопатия является гетерозиготной (так называемая «черта» гемоглобина, при которой вы унаследовали аномальный гемоглобин только от одного родителя), от 45% до 65% вашего гемоглобина, скорее всего, будет нормальным взрослым гемоглобином, и ваши симптомы , если таковые имеются, скорее всего, будут легкими. Большинство людей с особенностями гемоглобина не нуждаются в каком-либо специальном лечении.

Если у вас гомозиготная гемоглобинопатия или комбинированная гемоглобинопатия (то есть два разных аномальных гемоглобина), вам может потребоваться лечение.

Сегодня люди с серповидно-клеточной анемией почти всегда диагностируются в младенчестве с помощью обычных тестов на гемоглобин. Этих младенцев лечат антибиотиками, добавками витаминов, полной вакцинацией и агрессивным лечением серповидно-клеточного криза, когда бы он ни происходил.

Талассемии — это группа заболеваний, последствия которых сильно различаются в зависимости от конкретной генетической мутации, которая их вызывает. Наиболее распространенной проблемой, которую они вызывают, является анемия, но талассемия также может вызывать аномалии скелета и перегрузку железом, а также нарушение роста и другие расстройства.Людям с тяжелой формой талассемии могут потребоваться частые переливания крови и спленэктомия. Перегрузка железом может стать серьезной проблемой у людей с талассемией.

Некоторые необычные гемоглобинопатии приводят к «нестабильным гемоглобинам», когда структура молекул гемоглобина изменяется таким образом, что сокращается продолжительность жизни красных кровяных телец. Люди с этими состояниями могут испытывать анемию, увеличение селезенки и частые инфекции. Лечение направлено на предотвращение осложнений и может включать переливание крови, спленэктомию и отказ от оксидантных препаратов, в том числе некоторых антибиотиков и НПВП.Трансплантация костного мозга также чаще применяется людям с тяжелой, опасной для жизни гемоглобинопатией.

Генетическое консультирование

Если риск рождения ребенка с серьезной гемоглобинопатией считается повышенным, при наступлении беременности может быть показано обследование плода.

Электрофорез гемоглобина — обзор

Фракционирование и количественное определение гемоглобина.

Электрофорез щелочного гемоглобина является обычным первым шагом в подтверждении гемоглобинопатии.Электрофорез основан на разделении молекул гемоглобина в электрическом поле, главным образом в результате различий в общем заряде молекул. При щелочном электрофорезе молекулы гемоглобина приобретают отрицательный заряд и мигрируют к аноду (положительный полюс). Исторически щелочной электрофорез гемоглобина проводился на среде с ацетатом целлюлозы, но сейчас его заменяют агарозной средой. Тем не менее, поскольку некоторые гемоглобины имеют одинаковый заряд и, следовательно, одинаковые модели электрофоретической подвижности, гемоглобины, которые демонстрируют аномальный электрофоретический рисунок при щелочном pH, могут быть подвергнуты электрофорезу при кислом pH для окончательного разделения.При кислом pH некоторые гемоглобины принимают отрицательный заряд и мигрируют к аноду, тогда как другие заряжаются положительно и перемещаются к катоду (отрицательный полюс). Например, Hb S мигрирует с Hb D и Hb G при щелочном электрофорезе, но отделяется от Hb D и Hb G при кислотном электрофорезе. Hb D и Hb G дополнительно отличаются от Hb S тем, что они дают отрицательный результат теста растворимости гемоглобина. Точно так же Hb C мигрирует с Hb E и Hb O при щелочном электрофорезе, но разделяется при кислотном электрофорезе.На рисунке 24.7 показаны электрофоретические картины нормального и аномального гемоглобинов. На рис. 24.8 показано электрофоретическое разделение здорового взрослого человека и пациента с SCD (Hb SS) при щелочном pH. ВЭЖХ и капиллярный электрофорез становятся все более популярными, поскольку эти методы более автоматизированы, инструменты более удобны для пользователя и их можно использовать для подтверждения вариантов гемоглобина, наблюдаемых с помощью электрофореза (рис. 24.9).

ВЭЖХ разделяет типы гемоглобина в катионообменной колонке и обычно требует только одной инъекции образца.В отличие от электрофореза, ВЭЖХ может идентифицировать и количественно определять низкие уровни Hb A ₂ и Hb F, но происходит миграция Hb A ₂ и Hb E. Поэтому ВЭЖХ лучше всего использовать для диагностики талассемии, а не гемоглобинопатий, потому что количественная оценка низких уровней нормального и аномального уровней гемоглобина необходима для различения талассемии.

Капиллярный электрофорез, как и электрофорез в агарозе, разделяет типы гемоглобина на основе заряда в щелочном буфере, но делает это с использованием меньших объемов и обеспечивает лучшее разделение, чем традиционный электрофорез в агарозе.Полуавтоматические системы позволяют тестировать несколько образцов параллельно с компьютерным анализом результатов. Капиллярный электрофорез также экономичен, поскольку каждый капилляр может вместить не менее 3000 прогонов. ¹

Изоэлектрическая фокусировка (IEF) — это дорогостоящий и сложный подтверждающий метод, требующий хорошо обученного и опытного лабораторного персонала. В этом методе используется электрический ток, чтобы толкать молекулы гемоглобина через градиент pH. Заряд молекул изменяется по мере того, как они мигрируют через градиент pH, пока гемоглобин не достигнет своей изоэлектрической точки (нулевой заряд).При нулевом чистом заряде миграция прекращается, и молекулы гемоглобина накапливаются в своем изоэлектрическом положении. Могут быть эффективно разделены молекулы с разницей изоэлектрической точки всего 0,02 единицы pH. ¹

Скрининг новорожденных требует более сложного подхода, часто с использованием трех методов: адаптированной ИЭФ, ВЭЖХ и обращенно-фазовой ВЭЖХ. Этот мультисистемный подход необходим, чтобы различать не только множество вариантов гемоглобина, но и многочисленные талассемии.Более прогрессивные лаборатории используют комбинацию двух или более методов для улучшения идентификации вариантов гемоглобина. Некоторые справочные лаборатории могут использовать масс-спектроскопию, масс-спектрометрию с лазерной десорбцией-ионизацией с использованием матрицы (MALDI-TOF) или IEF для разделения типов гемоглобина или идентификацию нуклеиновых кислот генетической мутации. ^{1 , 54}

Пациенты с Hb SS или Hb SC не имеют нормальных цепей β-глобина, поэтому у них нет Hb A.При Hb SS уровень Hb S обычно превышает 80%. Уровень Hb F обычно повышен (от 1% до 20%), и когда Hb F составляет более 20% гемоглобина, он влияет на тяжесть заболевания. Это особенно актуально для новорожденных и пациентов с наследственным сохранением гемоглобина плода. ³⁴ Уровень Hb A ₂ обычно в норме. Количественное определение Hb A ₂ полезно для дифференциации Hb SS от Hb S-β-thal, потому что в последнем Hb A ₂ повышен (Глава 25).

Альфа-талассемия | Johns Hopkins Medicine

Что такое альфа-талассемия?

Талассемия (thal-uh-SEE-mee-uh) — это наследственное заболевание крови. Это означает, что он передается от одного или обоих родителей через их гены. Когда у вас талассемия, ваше тело вырабатывает меньше гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин — это богатый железом белок красных кровяных телец. Он переносит кислород ко всем частям тела.

Существует 2 основных типа талассемии: альфа и бета.На каждый тип влияют разные гены.

Талассемия может вызвать легкую или тяжелую анемию. Анемия возникает, когда вашему организму не хватает эритроцитов или гемоглобина. Степень и тип анемии зависят от того, сколько генов поражено.

Что вызывает альфа-талассемию?

Альфа-талассемия возникает, когда некоторые или все 4 гена, вырабатывающие гемоглобин (гены альфа-глобина), отсутствуют или повреждены.

Существует 4 типа альфа-талассемии:

• Альфа-талассемия «тихий носитель». Один ген отсутствует или поврежден, а остальные 3 в норме. Анализы крови обычно в норме. Ваши эритроциты могут быть меньше, чем обычно. Быть молчаливым носителем означает, что у вас нет признаков болезни, но вы можете передать поврежденный ген своему ребенку. Это подтверждают тесты ДНК.

• Носитель альфа-талассемии. Два гена отсутствуют. У вас может быть легкая анемия.

• Болезнь гемоглобина Н. Три гена отсутствуют.Остается только 1 рабочий ген. У вас может быть анемия средней или тяжелой степени. Симптомы могут ухудшаться при повышении температуры тела. Они также могут ухудшиться, если вы подвергнетесь воздействию определенных лекарств, химикатов или инфекционных агентов. Часто требуется переливание крови. У вас повышенный риск иметь ребенка с большой альфа-талассемией.

• Большая альфа-талассемия. Все 4 гена отсутствуют. Это вызывает тяжелую анемию. В большинстве случаев ребенок с этим заболеванием умирает до рождения.

Кто подвержен риску альфа-талассемии?

Это генетическое заболевание, унаследованное от одного или обоих родителей.Единственный фактор риска — наличие семейного анамнеза заболевания.

Каковы симптомы альфа-талассемии?

У разных людей будут разные симптомы в зависимости от того, какой тип альфа-талассемии передается по наследству. Общие симптомы для каждого типа могут включать:

• Тихий носитель альфа-талассемии. У этого типа нет симптомов.

• Носитель альфа-талассемии. У вас может быть анемия легкой степени. У вас может не быть никаких симптомов.Или у вас могут быть легкие симптомы, такие как легкая усталость или непереносимость физических упражнений.

• Болезнь гемоглобина Н. Этот тип вызывает симптомы от умеренной до тяжелой. К ним относятся недостаток энергии (усталость) и непереносимость упражнений. У вас также может быть увеличенная печень или селезенка, желтоватая кожа и язвы на ногах. У вас повышен риск рождения ребенка с самым тяжелым типом — большой альфа-талассемией.

• Большая альфа-талассемия. Младенцы этого типа обычно умирают еще до рождения.

Как диагностируется альфа-талассемия?

Альфа-талассемия чаще всего встречается в следующих частях света:

• Африка

• Ближний Восток

• Индия

• Юго-Восточная Азия

• Южный Китай

Следующие тесты могут помочь определить, являетесь ли вы носителем и можете ли передать заболевание вашим детям:

• Общий анализ крови (CBC). Этот тест проверяет размер, количество и зрелость различных клеток крови в заданном объеме крови.

• Электрофорез гемоглобина с количественным определением A2 и F. Лабораторный тест, который показывает, какой тип гемоглобина присутствует.

• FEP (свободный протопорфирин эритроцитов) и ферритин. Этот тест проводится для исключения железодефицитной анемии.

Все эти тесты могут быть выполнены с использованием одного образца крови. У беременной женщины диагностика проводится с помощью БВХ (биопсия ворсин хориона) или амниоцентеза.Для постановки диагноза альфа-талассемия необходим ДНК-тест.

Как лечится альфа-талассемия?

Ваш лечащий врач подберет для вас наилучшее лечение на основе:

• вашего возраста, общего состояния здоровья и истории болезни

• Насколько вы больны

• Насколько хорошо вы справляетесь с определенными лекарствами и процедурами , или методы лечения

• Ожидаемый срок действия состояния

• Ваше мнение или предпочтение

Лечение может включать:

• Суточные дозы фолиевой кислоты

• Переливания крови (по мере необходимости)

• Операция по удалению селезенки

• Лекарства для уменьшения излишков железа в вашем организме (так называемая терапия хелатированием железа)

• Избегание приема некоторых оксидантных препаратов при болезни гемоглобина H

Жизнь с альфа-талассемией

У людей с альфа-талассемией симптомы могут отсутствовать.