Диагноз кинэ – Кинэ у детей симптомы и лечение
причины, лечение и симптомы у детей и взрослых
Острая кишечная инфекция – заболевание, вызванное микроорганизмами, попавшими в кишечник человека. Возбудители болезни – бактерии, вирусы, простейшие микроорганизмы или грибки. Источник заражения – больной человек, животное, предметы повседневного обихода и окружающей обстановки, продукты, вода.
Острые кишечные инфекции (ОКИ) характеризуются расстройством пищеварения, вызывают боли в животе, диарею, рвоту и интоксикацию организма. Тяжело протекает заболевание у детей: организм быстро обезвоживается и имеет слабый иммунитет.
Опасны кишечные инфекции во время беременности: обезвоживание и интоксикация организма женщины ведут к выкидышу или провоцируют кислородное голодание плода.
По МКБ 10 кишечные инфекции стоят на первом месте в перечне, их коды – А00-А09. Самым опасным заболеванием является холера (код по МКБ 10 А00). С неё и начинается список кишечных инфекций.
Что представляют собой острые кишечные инфекции
Для кишечных инфекций характерна быстрота распространения. Передача – орально-фекальным, алиментарным и воздушно-капельным путём. Инфекция передаётся от человека к человеку через немытые руки, предметы обихода, плохо вымытые фрукты и овощи, водным путём.
Кишечные инфекции человека
Патогенные микроорганизмы переносятся насекомыми (мухами, тараканами), больными сельскохозяйственные животными, птицами или грызунами.
Патогенные микроорганизмы избирают средой обитания кишечник человека.
Кишечные инфекционные заболевания схожи между собой клиническими проявлениями; этиология и эпидемиология различны.
Кишечные инфекции, список которых можно найти в медицинской литературе, различаются в зависимости от вида возбудителей и влияния на организм. Медицинские справочники, книги, журналы и интернет-издания предоставляют перечень ОКИ с описанием этиологии, патогенеза, клинических проявлений, методов диагностирования и лечения.
Этиология острых кишечных инфекций
Виды ОКИ:
- Бактериальная – возбудители – патогенные бактерии (дизентерийная палочка сальмонелла, синегнойная палочка и другие) и их токсины. К бактериальным инфекциям относятся: дизентерия, сальмонеллёз, эшерихиоз, ифекция, вызванная синегнойной палочкой, брюшной тиф, холера, ботулизм и другие.
- Вирусная – возбудители: реовирус, ротавирус, энтеровирус, аденовирус, короновирус и другие.
- Грибковая – возбудители – грибки вида Candida.
- Протозойная – вызывается паразитическими простейшими (амебами, лямблиями, паразитическими инфузориями Balantidium coli).
Независимо, какие типы микроорганизмов вызвали заболевание, его симптомы неприятны, период лечения длительный, исход не всегда благополучный.
Эпидемиология ОКИ
Причины возникновения и распространения острых кишечных инфекций в том, что микроорганизмы-возбудители заболеваний быстро передаются от заболевшего человека или носителя инфекции.
Патогенные микроорганизмы устойчивы к условиям окружающей среды, долго сохраняют вредоносные качества в холоде, остаются на предметах, с которыми контактировал заражённый человек.
Возбудители выходят из организма, заражённого кишечной инфекцией, вместе с фекалиями и рвотными массами и переносятся на окружающие предметы быта, воду, продукты питания при помощи рук, насекомых, попадают с нечистотами в водоёмы. Передача возбудителя – «по цепочке», что приводит к возникновению эпидемии.
Классификация эпидемий в зависимости от источника инфекции:
- Водные эпидемии. Характеризуются массовым заражением людей, использующих водный источник. При прекращении использования воды из источника или его дезинфекции эпидемия затухает.
- Пищевые эпидемии. В результате употребления в пищу продуктов, не прошедших термическую обработку, либо попадания патогенных микроорганизмов.
- Бытовые. Большое количество заболевших детей. Инфекции передаются через игрушки и предметы быта.
Эпидемии различаются интенсивностью и сезонностью.
Подвержены кишечным заболеваниям дети, которые не в силах соблюдать правила гигиены.
Если заболел один ребёнок, риску подвержена вся группа детей.
Клиническая картина ОКИ
Кишечные инфекции – распространённые заболевания.
Клиника всех острых кишечных болезней характеризуется общими проявлениями:
- Инфекционно-токсический синдром. Резкое повышение температуры тела до субфебрильной либо высокой или лихорадки. Проявления интоксикации организма – ломота, боль в мышцах, тошнота.
- Кишечный синдром. Боль в области живота, сильный понос и рвота. В зависимости от вида возбудителя, попавшего в организм, проявления кишечного синдрома отличаются локализацией болей, консистенцией, цветом стула и частотой, наличием слизи или крови в кале, характером рвоты.
- Обезвоживание организма. Быстрое обезвоживание организма и стремительная потеря массы тела. Острая нехватка влаги в тканях организма (сухость кожи и слизистых оболочек, сильная жажда).
Первые симптомы заболевания проявляются через 6-48 часов после заражения.
Кишечный грипп – наиболее распространённая кишечная инфекция
Кишечный грипп поражает детей от полугода до двух лет. Природа заболевания является вирусной, возбудитель – ротавирус – патогенный микроорганизм, имеющий трёхслойную плотную оболочку и форму «колёсика».
Пути и механизм заражения ротавирусом
Передаётся ротавирусная кишечная инфекция фекально-оральным путём. Триллионы бактерий уходят с калом заражённого человека, в то время как для инфицирования окружающих достаточно ста единиц. Ротавирусы живучи, устойчивы к низким температурам и остаются на тех предметах быта, с которыми контактировал больной или носитель вируса.
С этих предметов они и переносятся через плохо вымытые руки в ротовую полость здорового человека и расселяются на слизистых оболочках желудка и кишечника. При тесном контакте ротавирус передаётся через слюну заражённого человека.
Ротавирус попадает через некипячёную воду и продукты питания, плохо вымытые или непрошедшие достаточную тепловую обработку.
В случае массового заражения возникает эпидемия ротавируса. Вспышка заболевания происходит поздней осенью и в зимнее время. Очаги заражений – в местах массового скопления людей – детских садах, школах, домах престарелых, общежитиях.
С целью предотвращения массового распространения кишечных инфекций в школах, дошкольных учреждениях, коллективах, на предприятиях составляется «Оперативный план мероприятий по профилактике ОКИ».
Источники инфекции
Источники заражения – больные взрослые и дети, у которых симптомы заболевания уже себя проявили, или вирусоносители – лица, в организме которых находится вирус, но признаков заболевания нет.
Ротавирус со сточными водами попадает в водопроводную сеть, водоёмы, где купание ведёт к заражению.
Инкубационный период и длительность заболевания
Инкубационный период длится до шести суток.
Длительность болезни при кишечной ротавирусной инфекции – 2 недели. Болезнь проходит две фазы: острую и фазу выздоровления. Первая фаза длится 7 дней: организм борется с инфекцией, симптомы тяжёлые. На протяжении второй фазы организм вырабатывает иммунитет, и начинается постепенное выздоровление.
Симптоматика
Клинические проявления кишечного гриппа схожи с ОРВИ в первые дни заболевания:
- повышение температуры до 39 градусов;
- головная боль;
- боль в горле и его покраснение,
- насморк, кашель, головная боль;
- болевые ощущения в области живота;
- диарея;
- приступы рвоты;
- отсутствие аппетита;
- вялость и слабость.
ОКИ у взрослого
Отсутствие высокой температуры отличает пищевые отравления от кишечных инфекций, вызванных патогенными бактериями или вирусами.
Опасным проявлением в острую фазу болезни является обезвоживание организма. Больного обязательно поят.
Особенности протекания заболевания у взрослых и детей
Неуязвимыми к среде желудочно-кишечного тракта и ферментам кишечника ротавирусы делает трёхслойная оболочка. В процессе течения болезни вирус заражает энтероциты – клетки эпителия кишечника – и приводит к их гибели, видоизменяя эпителий. Возникают сильная диарея и мощная дегидратация организма; таков патогенез заболевания.
Ротавирус у детей
Кишечные инфекции опасны для детей, что связано с особенностями детского организма и иммунитета. ОКИ – распространённое заболевание среди малышей от полугода до двух лет.
Энтеровирусная и ротавирусная инфекции часто встречаются в детском возрасте и схожи между собой. Поначалу родители путают их с ОРЗ, так как отмечается скачок температуры, кашель, слезливость глаз, насморк. Затем присоединяются рвота и диарея.
Как при энтеровирусной, так и при ротавирусной инфекции симптомы – высокая температура, понос и рвота, боли в животе, отсутствие аппетита, слабость.
В отличие от ротавируса, энтеровирус поражает, кроме желудочно-кишечного тракта, печень, сердце и нервную систему ребёнка и влияет на зрение.
Обезвоживание и интоксикация – проявления болезни. Дегидратация организма происходит настолько быстро, что у ребёнка не происходит выделения мочи и слёз. Боли нарушают режим сна младенца.
Лечение сводится к поению подсоленной водой или введению жидкости внутривенно.
Дети, находящиеся на грудном вскармливании, менее подвержены желудочно-кишечным инфекциям благодаря качествам материнского молока.
Ввиду высокой детской смертности именно по причине кишечных инфекций, педиатрия уделяет особое внимание профилактике, диагностике и методам лечения ОКИ у детей.
На сегодняшний день существуют пособия и научные статьи, посвящённые проблемам питания детей, способам их безопасного вскармливания, методам лечения и профилактики кишечных инфекций, развитию иммунной системы.
Ротавирус у взрослых
Особенности проявления кишечного гриппа у взрослых – в том, что течение болезни происходит с менее выраженными симптомами. Это связано с защищённостью взрослого организма –кислой средой желудка и содержанием иммуноглобулина А в секрете, вырабатываемом энтероцитами кишечника.
Проявление болезни у взрослого – кишечное расстройство. Человек является разносчиком инфекции, не подозревая, что за слабыми симптомами скрывается кишечное заболевание.
Ротавирус у беременных
Ротавирусная инфекция при беременности не представляет опасности для плода. Обезвоживание организма женщины провоцирует кислородное голодание плода. Поэтому важно при первых же признаках кишечного гриппа не допустить обезвоживания организма и соблюдать постельный режим. Профилактические меры и соблюдение гигиены помогут снизить риск кишечной инфекции.
Диагностика ротавирусной инфекции
Выявление признаков заболевания – путём осмотра пациента и беседы. Фиксируют данные о температуре тела, замеряется артериальное давление, пальпируется область живота. Проводят исследования мочи, кала и крови пациента, осмотр слизистых оболочек прямой кишки.
Дифференциальная диагностика – для сальмонеллёза, холеры, дизентерии, пищевых токсикоинфекций.
Определение вируса на основе анализа РСК или РТГА в первые дни невозможно: антитела вырабатываются у взрослого через несколько дней, у новорожденного – через несколько месяцев. Подтверждается диагноз на основании эпидемиологической обстановки и сезонности.
Особенности ухода за больными ОКИ в условиях стационара
В тяжёлых случаях болезни либо при отсутствии возможности изоляции больного в домашних условиях пациента с кишечными инфекциями помещают в стационар.
В процессе лечения важным является уход за пациентами с острыми кишечными инфекционными заболеваниями.
Профилактика осложнений кишечных инфекций – неотъемлемая часть сестринского ухода на пути пациента к выздоровлению.
Сестринские вмешательства обеспечивают:
- изоляцию поступившего больного от выздоравливающих;
- контроль за регулярным проведением влажных уборок с хлорной известью в палате больного и проветриванием помещения;
- обеззараживание фекалий;
- поддержку режима регидратации;
- контроль диеты и гигиены;
- контроль температуры тела, давления, состояния слизистых оболочек и кожных покровов.
Тщательным должен быть уход за больными с тяжёлыми симптомами (лихорадкой, делирием, помутнением сознания) и за детьми.
gastrotract.ru
лечение у взрослых, симптомы, что это такое
Что это такое – острая кишечная инфекция (ОКИ)? Заболевание представляет собой патологию кишечного тракта, обусловленную проникновением патогенных микроорганизмов. Возбудителями ОКИ могут выступать вирусы, бактерии, грибки и различные простейшие микроорганизмы.
Разновидности острой кишечной инфекции
Этиология (причины) ОКИ зависит от спровоцировавшего заболевание патогена. В основе классификации лежит тип возбудителя. Бактериальная разновидность кишечной инфекции обусловлена заражением такими бактериями, как синегнойная палочка, дизентерийная палочка, сальмонелла и т. д.
К бактериальным ОКИ относятся:
- сальмонеллез;
- дизентерия;
- брюшной тиф;
- холера;
- ботулизм и другие.
Острая кишечная инфекция вирусной этиологии вызвана возбудителями ротавируса, реовируса, энтеровируса и другими. Причиной грибковой инфекции становятся грибки из рода Кандида. Протозойные формы ОКИ спровоцированы проникновением паразитическими простейшими. Это амебы, лямблии, Balantidium coli.
Важно! Вне зависимости от типа возбудителя болезнь протекает тяжело и при отсутствии адекватной терапии исход заболевания неблагоприятный.
Классификация эпидемии
В зависимости от источника заражения различают следующие типы эпидемий:
- Водная. Причиной заражения выступает общий водный источник.
- Пищевая. Распространение происходит на фоне употребления в пищу не прошедших качественной термической обработки зараженных патогенными микроорганизмами продуктов.
- Бытовая. Характерна для детского коллектива.
Эпидемии отличаются друг от друга сезонностью и интенсивностью. Кишечные заболевания особенно распространены среди малышей. И если в детском саду заболел хотя бы один ребенок, то высока вероятность, что переболеют все.
Общая симптоматика
Клиническая картина заболевания формируется очень быстро. Как правило, от момента инфицирования и до появления первичных симптомов у взрослых проходит не больше 6–24 часов. В детском возрасте срок может укорачиваться.
Токсический синдром
Сопровождается повышением температуры тела до субфебрильных показателей (не превышают 37,5°C). При холере рост температуры не наблюдается. Стафилококки вызывают кратковременное повышение до 38°C.
Кишечный синдром
В зависимости от возбудителя будет различаться и текущая симптоматика. Медики раделили ее на характерные признаки различных синдромов.
- Синдром гастрита. Сопровождается болями в эпигастральной области, тошнотой, приступами многократной, не приносящей облегчения рвоты. Стул становится жидким.
- Синдром энтерита. Характеризуется болями ноющего характера. Место локализации – центр живота. Вначале кал получает кашеобразную консистенцию, позднее становится водянистым. Кроме слизистых фрагментов, может включать частицы непереваренной еды.
- Синдром энтерита. Болевой синдром отсутствует. Отмечается частый водянистый стул.
- Синдром гастроэнтероколита. Человек испытывает постоянную боль в животе. Для состояния типична частая диарея, не приносящая кишечнику успокоения. Кал содержит слизь, прожилки крови. Кроме этого, больной страдает от неукротимой обильной рвоты.
- Синдром энтероколита. Болит весь живот. Дефекация частая, болезненная. Стул жидкий, включает примеси слизи.
- Синдром колита. Сопровождается ноющими болями в нижней части живота. Опорожнение кишечника болезненное. Стул включает кровь и слизь. Для состояния типично развитие ложных и весьма болезненных позывов к дефекации.
В зависимости от развившейся клинической картины можно поставить предварительный диагноз. Характерные симптомы гастроэнтероколита либо энтероколита станут признаком сальмонеллеза. Присутствие признаков синдрома энтероколита/колита указывает на эширихиоз либо дизентерию. Клиника, указывающая на синдром энтерита, с высокой вероятностью диагностирует холеру. Симптоматика гастроэнтерита – типичный признак ротавирусной инфекции.
Особенности течения ОКИ у детей
У грудничков и детей младшего дошкольного возраста заболевание протекает особенно тяжело, поскольку тяжелые процесс способны провоцировать даже условно-патогенные микроорганизмы. Характеристики ОКИ: более тяжелое течение, высокий риск развития обезвоживания. Для детского возраста типично вирусное поражение кишечника. При отсутствии лечения высок риск гибели малыша.
ОКИ в детском возрасте протекают особенно тяжело
Первая помощь
При развитии симптоматики кишечной инфекции больному необходимо оказать первую помощь. Первые действия нужно предпринять как можно раньше. Бригаду скорой помощи надо вызвать при формировании следующих состояний:
- частый стул жидкими каловыми массами;
- быстрый подъем температуры тела;
- сильная рвота, не приносящая облегчения;
- боли в животе;
- выраженная жажда;
- бледность кожного покрова;
- потливость;
- появление в составе каловых масс примесей крови.
Запрещенные действия
При развитии болей схваткообразного характера, высокой температуре и поносе категорически запрещено:
- Принимать препараты с обезболивающим эффектом. Если у человека произошло обострение холецистита либо аппендицита, то анестетики затруднят диагностирование.
- Пить закрепляющие средства, такие как Иммодиум или Лоперамид. Закрепление стула может спровоцировать увеличение объема токсических веществ, и ухудшить самочувствие больного.
- Согревать живот. Теплая грелка только приведет к усилению болей.
Крайне нежелательно предпринимать попытки лечения ОКИ при помощи народных методик. Эффект может быть непредсказуем.
Помощь больному до приезда медиков
Что можно предпринять до прихода врачей? Можно сделать следующее:
- Промывание желудка. Процедура поможет вывести из организма часть токсинов, что в итоге принесет некоторое облегчение. Больному нужно выпить несколько стаканов воды и спровоцировать рвоту, надавив двумя пальцами на корень языка. Применять раствор марганцовки не рекомендуется.
- Прием препаратов из группы сорбентов. До приезда медиков разрешается выпить любое средство из этой группы. Они поспособствуют сбору и выводу токсинов, что улучшит самочувствие. Можно использовать Сорбек, активированный уголь, Смекту и другие.
- Обильное питье. Чтобы предупредить развитие обезвоживания, больной должен пить. Но большой объем жидкости, принятый за короткий срок, только спровоцирует рвоту, поэтому пить нужно по 100 мл воды, чая, минералки без газов каждые 10 минут.
Читайте также:
Подобные мероприятия помогут несколько улучшить самочувствие человека.
Распространенные осложнения
Если не предпринимать никаких мер, то не исключено развитие серьезнейших осложнений. К таковым относят:
- Обезвоживание. Состояние характеризуется активной потерей организмом воды и солей. Причиной становится сильная рвота и понос. Снижение внутренних запасов воды приводит к сильной жажде, сухости кожи и слизистых, падению показателей артериального давления, учащения пульса. Степень выраженности симптомов зависит от стадии обезвоживания.
- Дегидрационный шок. Состояние, по своей сути, является быстро развивающимся обезвоживанием. Может приводить к летальному исходу, поскольку потеря жидкости сопровождается резким падением артериального давления.
- Токсический шок. Ему сопутствует быстрое повышение уровня токсинов в крови на фоне снижения показателей АД (артериального давления).
- Острая почечная недостаточность.
- Пневмония.
Диагностика заболевания
При диагностировании острой кишечной инфекции врач принимает ко вниманию текущие клинические проявления. Этого вполне достаточно для начала необходимых лечебных мероприятий. Но больному обязательно назначаются дополнительные исследования, необходимые для уточнения разновидности возбудителя и спровоцированного им заболевания.
С точки зрения лечения, определение возбудителя не требуется, поскольку лечебный протокол стандартен для всех разновидностей кишечных инфекций. Выявление патогена необходимо для прогнозирования эпидемиологической обстановки, чтобы иметь возможность принять меры по предупреждению распространению инфекции.
Основными лабораторными анализами являются:
- Экспресс-тестирование на ротавирусную кишечную инфекцию. В полученные от больного свежие каловые массы погружается тест полоска, результат которой и оценивается лаборантом. Положительный – указывает на ротавирусное происхождение заболевания, отрицательное – возбудитель другой. В этом случае назначаются дополнительные тесты.
- Бактериологическое исследование. Для анализа требуются рвотные и каловые массы. Они используются для выращивания колонии микробов, пригодной для идентификации.
- Серологические исследования. Тестам подвергается венозная кровь. В ходе анализа определяется наличие/отсутствие антител к разным типам микробов. Наличие антител к определенному возбудителю помогут определить провокатора кишечной инфекции. Для определения антител используется один из следующих методов: иммуноферментный анализ (ИФА), реакция агглютинации (РА), реакция прямой гемагглютинации (РПГА) и реакция непрямой гемагглютинации (РНГА).
- ПЦР. Самый быстрый способ выявления возбудителя кишечной инфекции. Для проведения анализа потребуется не больше суток.
Важно! Чаще всего практикуются серологическое и бактериологическое исследование.
Кроме лабораторных анализов, могут назначаться инструментальные исследования ЖКТ (желудочно-кишечного тракта): ректороманоскопия, ирригоскопия и колоноскопия. Они позволяют установить степень поражения слизистых.
Это необходимо для определения тактики реабилитационного лечения, которое начинается сразу после выздоровления. В реабилитации и, соответственно, проведении инструментального исследования кишечника, нуждаются больные с признаками сложного поражения слизистых толстой кишки.
Лечение патологии
При диагностировании острой кишечной инфекции у ребенка любого возраста проводится его госпитализация. Взрослых пациентов в стационар помещают только при средней и тяжелой степени ОКИ. Лечить больного в инфекционном отделении нужно также в том случае, если его нельзя изолировать от домашних. Не стоит забывать, что заболевание заразно.
Медикаментозная терапия
Клинические рекомендации (протокол лечения) стандартные. Поскольку больной теряет много жидкости, то необходимо восполнение ее запасов. С этой целью пациенту назначается регидратационная терапия. Если заболевание сопровождается рвотой, то состав вводится внутривенным способом. Позднее, когда состояние стабилизируется, питье можно принимать стандартным путем.
В течение дня, чтобы исключить обезвоживание, человек должен выпить определенный объем регидратантов. Рассчитывается он исходя из формулы: 30 мл на каждый килограмм веса больного. Выпивать его надо в течение дня по нескольку глотков каждые 15 минут.
Протокол также включает прием энтеросорбентов, кишечных антисептиков, пробиотиков, ферментов. Антибиотики к приему назначаются только врачом, если возникает подобная необходимость. В течение всего периода заболевания, сопровождающегося диареей, больному рекомендован полный постельный режим. После стабилизации стула – полупостельный вариант.
Вовремя начатое лечение способствует быстрому избавлению от патологической симптоматики и восстановлению пациента. В редких случаях даже на фоне благополучного излечения острые кишечные инфекции могут вызывать нарушение в работе поджелудочной железы, желчевыводящих путей либо развитие диспепсической симптоматики.
Лечебное питание
Лечение острой кишечной инфекции, кроме приема лекарственных средств, предусматривает соблюдение диеты – стол № 4. Из меню полностью исключаются:
- молоко;
- копченые продукты;
- консервация;
- пряности;
- приправы;
- алкоголь;
- лук;
- чеснок.
В остром периоде основой меню становятся слизистые супы, супы на втором мясном бульоне, протертые мясо и рыба нежирных сортов, домашние сухарики из белого хлеба, галетное печенье, запеченные яблоки. К привычному рациону разрешается возвращаться не раньше, чем через две – три недели после выздоровления.
Расширять меню нужно аккуратно, вводя новый не каждый день и тщательно отслеживая реакцию организма. Самыми последними в меню возвращают молоко и тугоплавкие жиры животного происхождения. Они еще будут плохо усваиваться на протяжении следующих двух – трех месяцев.
Особенности ухода за пациентами с ОКИ в условиях стационара
При тяжелом течении заболевания либо при невозможности изоляции больного в домашних условиях требуется определение больного в инфекционный стационар. Одной из важных составляющих терапии является уход.
Процесс сестринского ухода включает следующие направления:
- изоляция только поступивших пациентов от уже пошедших на поправку;
- контролирование процесса влажной уборки хлорированной водой и проветривание помещения;
- обеззараживание каловых масс больного;
- поддержание регидратационного режима;
- контроль соблюдения диеты и личной гигиены;
- контроль за показателями температуры тела, АД, кожного покрова и слизистых оболочек.
Особенно тщательно нужно следить за больными, состояние которых сопровождается помутнением сознания, лихорадочным состоянием, и детьми.
Профилактические меры
Острые кишечные инфекции развиваются чаще всего на фоне несоблюдения правил личной гигиены. Памятка по профилактике ОКИ простая. Необходимо обязательно кипятить воду либо использовать бутилированную, проводить термическую обработку всех продуктов, мыть овощи и фрукты под проточной водой, отказаться от длительного хранения скоропортящейся продукции, поддерживать чистоту в доме на должном уровне.
И, конечно, соблюдать правила личной гигиены: мыть руки после посещения туалета, улицы, контакта с животными и т. д. Более подробно с профилактикой острых кишечных инфекций можно ознакомиться в утвержденных приказом СанПина санитарно-эпидемиологических правилах (СП) 3.1.1. 3108-13.
Острая кишечная инфекция – серьезное заболевание, требующее оказания срочной врачебной помощи. Именно поэтому при развитии характерной симптоматики необходимо обратиться за медицинской консультацией в ближайшее время.
vrbiz.ru
Первичная цилиарная дискинезия у детей
Критерии оценки качества оказания медицинской помощи
Таблица 1.Организационно-технические условия оказания медицинской помощи.
| Вид медицинской помощи | специализированная, в том числе высокотехнологичная, медицинская помощь |
| Возрастная группа | дети |
Условия оказания медицинской помощи | стационарно, в дневном стационаре |
Форма оказания медицинской помощи | плановая |
Таблица 2. Критерии качества оказания медицинской помощи
| № | Критерий | Уровень достоверности доказательств и убедительности рекомендаций – низкий (консенсус экспертов) |
| 1 | Выполнена консультация врача-пульмонолога | D |
| 2 | Выполнена компьютерная томография органов грудной полости при установлении диагноза, далее — по показаниям | D |
| 3 | Выполнено исследование паттерна и частоты биения ресничек с электронной микроскопией при установлении диагноза в состоянии ремиссии не менее 4-6 недель | D |
| 4 | Выполнено микробиологическое исследование мокроты (индуцированной мокроты, трахеального аспирата) если не было проведено в течение предшествующего 1 года (минимум) — анализ взят до начала стартовой терапии антибактериальным(и) препаратами. | D |
| 5 | Выполнено исследование функции внешнего дыхания (при отсутствии противопоказаний) | D |
| 6 | Выполнена консультация ЛОР-врача при подозрении на назальные полипы, при тяжелом обострении хронического риносинусита | D |
| 7 | Выполнена консультация ЛОР-врача или сурдолога при снижении слуха | D |
| 8 | Выполнено исследование газов крови или пульсоксиметрия | D |
| 9 | Выполнена терапия антибактериальным(и) препаратами при обострении хронического воспалительного бронхолегочного процесса согласно чувствительности выявленного возбудителя или анамнестическим данным о возбудителе и его чувствительности | D |
| 10 | Выполнена терапия лекарственными препаратами из группы короткодействующих селективных бета2-адреномиметики или комбинацией лекарственных препаратов группы селективные бета2-адреномиметики и группы холинолитики или группы прологнированных селективных бета2-адреномиметиков при наличии обратимой обструкции нижних дыхательных путей при отсутствии медицинских противопоказаний | D |
Приложение А1. Состав рабочей группы
Баранов А.А. акад. РАН, профессор, д.м.н., Председатель Исполкома Союза педиатров России;
Намазова-Баранова Л.С., чл.-корр. РАН, профессор, д.м.н., заместитель Председателя Исполкома Союза педиатров России;
Симонова О.И., д.м.н., член Союза педиатров России;
Розинова Н.Н., д.м.н., проф., член Союза педиатров России;
Цыгина Е.Н., д.м.н., член Союза педиатров России;
Катосова Л.К., д.б.н., член Союза педиатров России;
Вишнева Е.А., к.м.н., член Союза педиатров России, член Союза педиатров России;
Селимзянова Л.Р., к.м.н., член Союза педиатров России;
Лазарева А.В., к.м.н., член Союза педиатров России;
Горинова Ю.В., к.м.н., член Союза педиатров России;
Кустова О.В., член Союза педиатров России.
Авторы подтверждают отсутствие финансовой поддержки/конфликта интересов, который необходимо обнародовать.Клинические рекомендации созданы на основании современных международных клинических рекомендаций по диагностике, лечению и ведению больных с первичной цилиарной дискинезией.
Первичная цилиарная дискинезия относятся к редким наследственным заболеваниям, что исключает возможность проведения больших когортных и рандомизированных контролированных исследований и для создания протоколов диагностики и терапии используются лишь тематические исследования экспертов, опубликованные в последние два десятилетия.
Целевая аудитория данных клинических рекомендаций:
1. Врачи-пульмонологи
2. Врачи-педиатры
3. Врачи общей врачебной практики (семейные врачи)
4. Врачи — генетики
5. Врачи — аллергологи-иммунологи
6. Врачи — эндоскописты
7. Врачи — рентгенологи
8. Врачи функциональной диагностики
9. Студенты медицинских ВУЗов
10. Обучающиеся в ординатуре и интернатуреМетоды, используемые для сбора/селекции доказательств: поиск в электронных базах данных.
Описание методов, использованных для оценки качества и силы доказательств: доказательной базой для рекомендаций являются публикации, вошедшие в Кохрейновскую библиотеку, базы данных EMBASE, MEDLINE и PubMed. Глубина поиска — 8 лет.
Методы, использованные для оценки качества и силы доказательств:
• консенсус экспертов;
• оценка значимости в соответствии с рейтинговой схемой.
Методы, использованные для анализа доказательств:
• обзоры опубликованных мета-анализов;
• систематические обзоры с таблицами доказательств.
Описание методов, использованных для анализа доказательств
При отборе публикаций, как потенциальных источников доказательств, использованная в каждом исследовании методология изучается для того, чтобы убедиться в ее валидности.
Результат изучения влияет на уровень доказательств, присваиваемый публикации, что в свою очередь, влияет на силу рекомендаций.
Для минимизации потенциальных ошибок каждое исследование оценивалось независимо. Любые различия в оценках обсуждались всей группой авторов в полном составе.
При невозможности достижения консенсуса привлекался независимый эксперт.
Методы, использованные для формулирования рекомендаций: консенсус экспертов.
Индикаторы доброкачественной практики (Good Practice Points – GPPs)
Рекомендуемая доброкачественная практика базируется на клиническом опыте авторов разработанных рекомендаций.
Экономический анализ
Анализ стоимости не проводился и публикации по фармакоэкономике не анализировались.
Метод валидации рекомендаций
• Внешняя экспертная оценка.
• Внутренняя экспертная оценка.
Описание метода валидации рекомендаций
Настоящие рекомендации в предварительной версии были рецензированы независимыми экспертами, которых, прежде всего, попросили прокомментировать, насколько доступна для понимания интерпретация доказательств, лежащая в основе рекомендаций.
От врачей первичного звена (пульмонологов) получены комментарии в отношении доходчивости изложения данных рекомендаций, а также их оценка важности предлагаемых рекомендаций, как инструмента повседневной практики.
Все комментарии, полученные от экспертов, тщательно систематизировались и обсуждались членами рабочей группы (авторами рекомендаций). Каждый пункт обсуждался в отдельности.
Консультация и экспертная оценка
Проект рекомендаций был рецензирован независимыми экспертами, которых, прежде всего, попросили прокомментировать доходчивость и точность интерпретации доказательной базы, лежащей в основе рекомендаций.
Рабочая группа
Приложение А3. Связанные документы
Порядки оказания медицинской помощи:
1. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 16 апреля 2012 г. N 366н «Об утверждении Порядка оказания педиатрической помощи»)
2. Приказ Министерства здравоохранения РФ «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» от 15 ноября 2012 г. N 917н).Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента
Приложение В. Информация для пациентов
Первичная цилиарная дискинезия – генетически обусловленное хроническое заболевание. Основой болезни служит нарушение нормального функционирования ресничек, находящихся в различных органах и тканях человека.
Наиболее часто поражаются верхние и нижние дыхательные пути. Для детей с первичной цилиарной дискинезией характерны хронический насморк (ринит, синусит), трудно поддающийся лечению, также часто отмечается кашель с выделением мокроты, нередко у такого ребенка выслушиваются влажные и/или сухие хрипы в легких.
Большинство пациентов с первичной цилиарной дискинезией имеют хороший прогноз по продолжительности жизни и социализации. Адекватное своевременное и регулярное лечение, а также реабилитация способствуют улучшению прогноза и качества жизни.
Диагностика и лечение пациентов с первично
diseases.medelement.com
признаки, симптомы, лечение и последствия
ЦВБ – опасная патология, которая нередко становится следствием травмы головы. Как правильно лечить нейротравмы? 
Своевременная реабилитация при инсульте поможет восстановить утраченные функции и избежать осложнений. Узнать больше… 
Спастичность мышц является одним из возможных симптомов при ЦВБ. Ботокс-терапия при спастичности… 
Методы мануальной терапии в большинстве случаев демонстрируют положительную динамику при лечении последствий ЦВБ. Мануальная терапия в нейрореабилитации… 
Инсульт — тяжелейшее последствие ЦВБ. Что делать после инсульта?Медицинская статистика – крайне точная вещь, и ошибки здесь – редкое явление. Поэтому можно назвать проверенным, но от того не более приятным фактом, что в последние годы количество пациентов, которым поставили диагноз «цереброваскулярная болезнь», существенно выросло. Тем более печально, что среди спортсменов – казалось бы, самой здоровой группы населения – показатель смертности от острых нарушений работы сосудов мозга прочно удерживается на втором месте после ишемической болезни сердца.
Что такое ЦВБ?
Цереброваскулярная болезнь, или ЦВБ, – это заболевание, вызывающее патологию сосудов головного мозга и, как следствие, нарушение мозгового кровообращения. Обычно ЦВБ развивается на фоне атеросклероза и гипертонии. Болезнь крайне опасна, в первую очередь, тем, что очень часто ее заключительной стадией является инсульт – острое нарушение кровообращения мозга, приводящее к смерти или инвалидизации.
Выделяют острые и хронические виды цереброваскулярных заболеваний. К острым относят:
- острую гипертоническую энцефалопатию ;
- транзисторную ишемическую атаку ;
- геморрагический или ишемический инсульт .
Хронической формой ЦВБ является дисциркулярная энцефалопатия, которая, в свою очередь, делится на типы:
- церебральный тромбоз . Сужение и закупорка сосудов сгустками крови или бляшками;
- церебральный эмболизм . Закупорка сосудов сгустками, образовавшимися в более крупных артериях (например, в сердце) и попавшими с кровотоком в мелкие;
- церебральное кровотечение . Разрыв сосуда в мозге, являющийся причиной геморрагического инсульта.
Дисциркулярная энцефалопатия может развиваться постепенно, а затем переходить в острую форму ЦВБ.
Важный факт
Как ни странно, эмболизацию и тромбоз сосудов мозга могут вызвать операции, направленные на реконструкцию кровообращения в других артериях: стентирование, замена клапана сердца искусственным, аортокоронарное шунтирование. Это лишний раз доказывает, что человеческий организм – очень сложная система и стороннее вмешательство, даже в благих целях, не всегда приводит к положительному результату.
Причины болезни
Основным фактором возникновения цереброваскулярных нарушений является, как мы уже упоминали, атеросклероз сосудов мозга. Также, в меньшей степени, ЦВБ может возникать из-за воспалительных заболеваний сосудов.
Сопутствующие причины, которые могут вызывать и усугублять заболевание:
- сахарный диабет;
- подагра;
- воспалительные заболевания;
- излишний вес;
- остеохондроз шейного отдела позвоночника;
- различные патологии сердечной деятельности;
- курение и чрезмерное употребление алкоголя.
Симптомы цереброваскулярных нарушений
Первичные симптомы ЦВБ обычно остаются незамеченными, так как могут быть отнесены к обычной усталости и переутомлению. Согласитесь, мало кому придет в голову обратиться к врачу при головных болях, незначительных нарушениях сна, повышенной утомляемости и снижении работоспособности? По мере развития цереброваскулярной недостаточности симптомы приобретают более яркий характер: появляются сильные боли, часто ошибочно принимаемые за мигрени, нарушения интеллектуальной активности, бессонница, головокружения, шум в ушах, повышенная раздражительность, потеря чувствительности конечностей. Для следующей стадии проявления болезни характерны обмороки, депрессия, временные нарушения зрения.
Если больной не обращается в больницу за обследованием и помощью медиков, ЦВБ при отсутствии лечения приводит к транзисторным ишемическим атакам и инсульту.
Последствия цереброваскулярной патологии
Не всегда, хотя и очень часто, цереброваскулярные расстройства приводят к инсульту. Другими последствиями хронических нарушений могут быть серьезные нарушения когнитивной деятельности: ухудшения памяти, мыслительной активности, пространственного ориентирования вплоть до сосудистой деменции (в 5-15% случаев). Возможно снижение координации: шаткая походка, неуверенность и отсутствие контроля движений. Также у больных может развиваться болезнь Бинсвангера (подкорковая атеросклеротическая энцефалопатия), при которой характерны постепенная деменция, утрата способности к самообслуживанию в быту, дизартрия и даже эпилептические припадки.
Лечение ЦВБ
Чтобы избежать развития заболевания, нужно при проявлении симптомов первой стадии пройти обследование. Чаще всего для выявления болезни используют компьютерную и магнитно-резонансную томографию, УЗИ сосудов, энцефалографию, а также контрастный рентген. При постановке диагноза «ЦВБ» и выявлении характера и степени нарушений, больному назначают курс терапии.
Суть лечения, в первую очередь, в том, чтобы восстановить нормальное кровоснабжение сосудов мозга, то есть расширить сосуды. Поэтому больному прописывают антиагреганты (аспирин) и сосудорасширяющие лекарства (мефакор, папаверин). Также для улучшения памяти и когнитивных функций используют ноотропические препараты. При тяжелых формах и острой цереброваскулярной недостаточности применяют метод ангиопластики (механического расширения сосуда катетером с баллоном) и эндартерэктомии (удаление сгустков крови), стентирования артерии.
Также в комплекс лечения входят мероприятия по нормализации и поддержке артериального давления, избавлению от лишнего веса. В реабилитационный период показаны физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура, занятия с логопедом и психологом для восстановления речевых и когнитивных функций (если такая потребность существует).
Если же у больного случился цереброваскулярный инсульт, лечение будет гораздо более длительным и сложным.
Профилактика заболевания
Чтобы предупредить развитие цереброваскулярной болезни мозга, нужно стараться придерживаться гипохолестериновой диеты (исключить жареные, маринованные, соленые, копченые продукты, жирное мясо и т.д.), принимать меры по избавлению от лишнего веса, вредных привычек, в частности, курения. Также необходимо постоянно контролировать артериальное давление. Спортсменам не нужно напоминать о том, что стоит вести активный образ жизни, наоборот, стоит обратить их внимание на то, что нельзя допускать излишних нагрузок.
После 45-50 лет необходимо ежегодно проходить профилактическое обследование, так как в старшем и пожилом возрасте риск возникновения ЦВБ возрастает. Во время диспансеризации могут быть выявлены и сопутствующие заболевания, которые могут стать причиной хронической цереброваскулярной недостаточности, и их своевременное лечение поможет сохранить здоровое состояние сосудов мозга.
Куда можно обратиться при выявлении ЦВБ?
Поставить диагноз «синдром цереброваскулярных нарушений» могут в любом возрасте, даже при отсутствии видимых симптомов и, казалось бы, людям, совершенно не подверженным риску развития такого заболевания. Если вам или вашему близкому человеку врачи вынесли такой вердикт, стоит немедленно принять меры для излечения и восстановления после болезни. Для этого стоит выбрать надежную клинику, где врачи имеют опыт лечения нарушений кровообращения мозга.
Одна из таких клиник, которые предоставляют комплексную медицинскую и психологическую помощь пациентам с ЦВБ и даже с инсультом, – реабилитационный центр «Три сестры». Квалифицированные нейроспециалисты, кардиологи, хирурги разрабатывают для больного индивидуальный курс лечения, а физиотерапевты, психологи, логопеды проводят восстановительные процедуры и занятия, помогающие пациенту вернуться к полноценной активной жизни. В центре организован полный пансион, оборудованы комфортабельные двух- и одноместные номера, профессиональный повар предлагает меню с учетом рекомендованной диеты. Здание клиники расположено в экологически чистом районе Подмосковья, окружено сосновым лесом. Здесь будет приятно проводить время и прогуливаться.
Лицензия Министерства здравоохранения Московской области № ЛО-50-01-009095 от 12 октября 2017 г.
www.eg.ru
Дискинезия кишечника — причины, симптомы, диагностика и лечение
Дискинезия кишечника – это функциональное расстройство, проявляющееся болевым синдромом, дискомфортом в брюшной полости, изменением частоты и консистенции стула. Все симптомы заболевания разделяют на кишечные (боли, вздутие живота, диарея либо запор), другие гастроэнтерологические и негастроэнтерологические. Критерием патологии является сохранение симптоматики в течение 3-х дней в месяц на протяжении 3-х календарных месяцев в году. В диагностике большое значение имеет правильно собранный анамнез, выявление синдрома тревожности; инструментальные методики нужны только для дифференциального диагноза. Лечение консервативное: диета, работа с психологом, симптоматическая терапия.
Общие сведения
Дискинезия кишечника является довольно распространенным патологическим состоянием – этим синдромом страдает около пятой части населения планеты. Однако деликатность данной проблемы приводит к тому, что подавляющее большинство пациентов с синдромом раздраженного кишечника не обращаются за медицинской помощью.
Наибольшая заболеваемость отмечается у людей трудоспособного возраста (30-40 лет), при этом в более молодом возрасте среди пациентов преобладают женщины, а после 50 лет половые различия становятся несущественными. Риск возникновения дискинезии уменьшается с возрастом. Первые симптомы заболевания могут появиться уже в детском возрасте, хотя чаще всего они возникают после пятнадцати лет.
Дискинезия кишечника
Причины
Одна из главных причин развития дискинезии кишечника – острый либо хронический стресс. Симптомы заболевания могут появиться через несколько недель после перенесенного трагического события (смерть близкого человека, сексуальное насилие и др.) либо на фоне хронического напряжения (тяжелая болезнь родственника, проблемы на работе, сложные жизненные обстоятельства). Существуют специальные опросники и шкалы, позволяющие выявить скрытую тревожность у пациента, определить уровень тревожных расстройств, обнаружить соматизацию (множественные полиморфные симптомы, вызванные депрессивным расстройством, а не органической патологией).
К провоцирующим факторам относятся некоторые особенности личности: слабое умение различать эмоциональную и физическую боль, соматизация (проявление эмоциональной нестабильности соматическими симптомами), повышенная тревожность, неспособность к эмоциональной разрядке и др. Исследования, проведенные на стыке гастроэнтерологии и психологии, показали генетическую обусловленность данных личностных особенностей, а, следовательно, и дискинезии. Имеются указания на достаточно высокую частоту развития патологии после острых кишечных инфекций, особенно вызванных шигеллами и кампилобактером.
Перечисленные выше факторы, в совокупности воздействуя на организм человека, вызывают развитие висцеральной гиперчувствительности, расстройство двигательной активности кишечника, замедление эвакуации газов и кала. Постепенно это приводит к возникновению метеоризма, нестабильности стула (запоры и диарея).
Классификация
В основу классификации положена бристольская шкала стула, указывающая на тот факт, что чем более длительное время занимает прохождение кала по кишечнику, тем плотнее становятся каловые массы. Тем не менее, гастроэнтерологу следует обратить пристальное внимание на жалобы пациента, ведь под диареей и запором часто подразумевается изменение не консистенции стула, а частоты дефекаций. Выделяют четыре основных клинических формы дискинезии кишечника:
- С запорами. Более четверти всех актов дефекации проходит с выделением плотного, фрагментированного стула; менее четверти – с диареей.
- С диареей. Более четверти случаев дефекации – с жидким стулом, менее четверти – с плотным.
- Смешанная. И плотный, и жидкий стул встречаются более чем в 25% случаев).
- Неклассифицируемая. Изменения консистенции стула недостаточно для верификации любой из перечисленных выше форм заболевания.
Существует также разделение заболевания по симптоматике: с преобладанием кишечных симптомов, болевого синдрома, метеоризма. По этиологии выделяют постинфекционную дискинезию, связанную с употреблением определенных продуктов или стрессом.
Симптомы дискинезии кишечника
Все симптомы при данном заболевании разделяют на относящиеся к кишечнику, к другим органам пищеварения и негастроэнтерологические. Важным для постановки диагноза является также отсутствие органической патологии. К кишечным симптомам причисляют боль в животе, метеоризм, диарею и запор. Боль в животе никогда не возникает в ночное время. Может быть неопределенной, ноющей, тупой, либо же кинжальной, постоянной, выкручивающей. Чаще всего локализуется в подвздошной области, больше слева. Усиление болей связано с приемом пищи, ослабление – с дефекацией и отхождением газов. Метеоризм обычно нарастает к вечеру или после приема пищи.
Для диареи типично отсутствие в ночные часы и появление утром после завтрака. Первые порции кала обычно более плотные, затем в течение короткого промежутка времени возникает несколько позывов на дефекацию водянистым стулом. Характерно ощущение неполного опорожнения кишечника. Общий суточный объем кала очень маленький, не более двухсот граммов. При запорах стул плотный, по форме может быть по типу овечьего кала, в виде карандаша. Часто за плотными каловыми массами выходит полужидкий стул. Примеси крови и гноя нехарактерны, но слизь встречается достаточно часто.
Так как перечисленные кишечные симптомы не являются специфичными и могут встречаться при других заболеваниях, следует направить свое внимание на выявление признаков дисфункции других органов пищеварения (дискинезия пищевода; диспепсия, не связанная с язвенной болезнью желудка; аноректальная дисфункция и др.), а также негастроэнтерологических жалоб (головные боли, боли в позвоночнике, ощущение нехватки воздуха и неполного вдоха, внутренняя дрожь).
Диагностика
Для постановки диагноза дискинезии кишечника наибольшее значение имеет правильно собранный анамнез. Консультация гастроэнтеролога поможет выявить этиологические и провоцирующие факторы заболевания, определить длительность дискинезии кишечника до момента обращения за медицинской помощью, выяснить эффективность предшествующего лечения. На первом этапе устанавливается предварительный диагноз, определяется основной симптомокомплекс и стадия заболевания, назначаются исследования для исключения органической патологии и дифференциальной диагностики.
Чтобы исключить заболевания, имеющие сходную симптоматику, пациенту проводится эзофагогастродуоденоскопия, УЗИ органов брюшной полости, обзорная рентгенография ОБП, ирригоскопия, эндоскопическое исследование толстого кишечника (колоноскопия, сигмоскопия). Из лабораторных исследований назначают анализ кала на скрытую кровь, соскоб на энтеробиоз, анализ кала на яйца гельминтов, биохимический анализ крови, определение уровня С-реактивного белка. Выявление любых отклонений от нормы (гепатомегалия, спленомегалия, свищи полых органов и др.), органической патологии ЖКТ исключает диагноз дискинезии.
Свидетельствуют в пользу серьезной патологии и исключают функциональную природу заболевания следующие признаки: немотивированное похудение, кровь в кале, наличие в анамнезе опухолевых и воспалительных заболеваний кишечника, воспалительные изменения в анализе крови, боль в животе в сочетании с повышением температуры, связь начала заболевания с приемом определенных лекарственных препаратов или менструацией, возникновение первых симптомов после 50 лет.
Дифференцировать дискинезию кишечника следует с инфекционной патологией; реакцией на смену привычек питания и некоторые пищевые продукты, лекарства; воспалительными заболеваниями и опухолями кишечника; эндокринными расстройствами; синдромом нарушенного всасывания; гинекологическими заболеваниями у женщин; психиатрической патологией.
Лечение дискинезии кишечника
Госпитализация в отделение гастроэнтерологии требуется только при первичном обращении (для полного обследования и установки диагноза) и трудностях в подборе терапевтических мероприятий. В подавляющем большинстве случаев лечение проводится амбулаторно. Основная цель терапии – устранение симптомов заболевания и восстановление социальной активности.
Немедикаментозное лечение может потребовать участия психолога для снятия тревоги, донесения до пациента сути его заболевания. Следует в доступной форме объяснить больному, что данное заболевание не несет угрозы его жизни, имеет функциональную природу. Нужно акцентировать внимание на нормальных результатах обследований, отсутствии серьезной органической патологии. Совместно с диетологом выявляются продукты, употребление которых приводит к обострению симптомов, разрабатывается индивидуальная диета.
Лекарственная терапия зависит от формы дискинезии. При преобладании запоров используются различные слабительные средства (увеличивающие объем каловых масс, стимулирующие моторику кишечника, осмотические слабительные). Осмотические слабительные и препараты, увеличивающие объем каловых масс, не оказывают влияния на кишечную стенку и моторику кишки, могут применяться длительное время. Стимуляторы моторики обычно используются в случаях, когда первые две группы оказались неэффективными; назначаются курсом не более 10 дней. Предпочтительно одновременно использовать препараты двух разных механизмов действия.
Если в клинике преобладает диарея, назначаются лоперамид и смектит диоктаэдрический — их эффективность доказана клинически. Многими авторами обсуждается целесообразность назначения пробиотиков. В настоящее время считается, что наибольшей эффективностью обладают пробиотики с бифидобактериями. Механизм их действия заключается в нормализации соотношения провоспалительных и противовоспалительных механизмов в стенке кишечника, что и приводит к смягчению и даже исчезновению симптомов заболевания. Антибактериальная терапия проводится по строгим показаниям.
При смешанной форме заболевания запоры чередуются с диареей, пациенты чаще всего предъявляют жалобы на боли в животе и повышенное газообразование. В этом случае наибольшим клиническим эффектом обладают антихолинергические препараты и спазмолитики. При необходимости проводится консультация психиатра, назначаются антидепрессанты либо нейролептики для снятия синдрома тревожности, уменьшения интенсивности болевого синдрома.
Прогноз и профилактика
Прогноз для жизни благоприятный – частота воспалительных заболеваний кишечника, опухолевой трансформации соответствует общей в популяции. Для выздоровления прогноз неблагоприятный, так как достигнуть длительной ремиссии удается лишь у каждого десятого больного, а более чем у половины пациентов симптомы не регрессируют, несмотря на проводимую терапию. Наиболее неблагоприятен прогноз у пациентов с сопутствующей психиатрической патологией, длительным анамнезом заболевания до начала лечения, нежеланием лечиться, при наличии хронического стресса. Специфической профилактики не существует.
www.krasotaimedicina.ru
Синдром Коккейна — причины, симптомы, диагностика и лечение
Синдром Коккейна – генетическое заболевание нейродегенеративного характера, причины которого лежат в нарушении процессов репарации (восстановления после повреждений) ДНК. Симптомами этой патологии являются выраженная умственная отсталость, недостаточность физического развития, нарушения зрения и слуха, фотосенсибилизация кожи к солнечному свету. Диагностика синдрома Коккейна производится на основании данных настоящего статуса пациента, осмотра кожных покровов и глаз больного, молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения заболевания не существует, применяют поддерживающую и симптоматическую терапию, защищают кожные покровы и глаза больного от воздействия ультрафиолетового излучения.
Общие сведения
Синдром Коккейна (болезнь Нилл-Дингуолл) – тяжелая наследственная патология, характеризующаяся нарушением развития центральной нервной системы, органов зрения, кожных покровов. Впервые это состояние было описано в 1936 году английским врачом Э. Коккейном, затем он наблюдал еще одного больного в 1946 году. В 1950 году М. Дингуолл и К. Нилл была описана семейная (у двух братьев) форма заболевания, но эти исследовательницы указали на приоритет Коккейна в изучении данного состояния. На сегодняшний день известно, что синдром Коккейна является редким генетическим заболеванием, относящимся к группе патологий, обусловленных нарушением процессов репарации ДНК. Эта патология с равной долей вероятности поражает как мальчиков, так и девочек, средняя продолжительность жизни больных составляет 10-20 лет. Имеется несколько разновидностей синдрома Коккейна, которые вызваны мутациями различных генов и отличаются между собой клиническим течением заболевания. Встречаемость данной патологии по причине ее редкости в настоящее время неизвестна.
Синдром Коккейна
Причины и классификация синдрома Коккейна
Синдром Коккейна является одним из многих наследственных заболеваний, причина которых лежит в нарушении процессов репарации ДНК. В условиях здорового организма разнообразные дефекты генетического материала, возникающие в процессе репликации или под воздействием повреждающих факторов (свободных радикалов, ультрафиолетового и ионизирующего излучений), устраняются многочисленными защитными системами. При этой патологии из-за генетических мутаций определенных генов происходит затруднение этих процессов, в результате чего возникают различные пороки развития. Однако многие аспекты патогенеза синдрома Коккейна в настоящее время остаются слабо изученными и неясными. Например, нет общепринятого объяснения, почему при этом заболевании сильнее всего страдает нервная система. Также непонятно, почему нарушения процессов репарации ДНК в данном случае не сопровождаются высоким риском развития онкологических заболеваний.
Выявлено несколько генетических разновидностей синдрома Коккейна – по различным данным, количество типов этой патологии составляет от 3 до 5. Такая неопределенность обусловлена тем фактом, что 4 и 5 типы ассоциированы с пигментной ксеродермой – дерматологическим заболеванием, в основе которого также лежат нарушения восстановления молекул ДНК. И если одни врачи-генетики относят их к типу XP-CS (ксеродерма-синдром Коккейна), то другие специалисты считают эти варианты патологии осложненным вариантом пигментной ксеродермы. Отдельные разновидности заболевания отличаются друг от друга этиологией (генами, в которых произошли мутации) и особенностями клинического течения, но все они имеют аутосомно-рецессивный характер наследования:
1. Синдром Коккейна тип 1 – исторически описанный первым и самый известный (классический) вариант заболевания, обусловленный мутацией ген ERCC8. Он располагается на 5 хромосоме и кодирует последовательность одноименного белка, связывающегося с рядом ферментов, которые принимают участие в репарации ДНК (протеины CSB, р44).
2. Синдром Коккейна тип 2 – наиболее распространенная форма заболевания, протекающая тяжелее, нежели классический вариант. Причиной этой разновидности патологии являются мутации гена ERCC6, расположенного на 10 хромосоме и кодирующего белок CSB (протеин синдрома Коккейна В). Этот протеин играет центральную роль в процессах репарации ДНК, в частности, нарушения при первом типе заболевания опосредованно связаны именно с ним.
3. Синдром Коккейна тип 3 – редкий и недостаточно изученный вариант этой патологии. Ген, мутации которого приводят к ее развитию, на сегодняшний день не определен.
4. Синдром Коккейна тип 4 (по другой классификации – пигментная ксеродерма D) – вызывается мутациями гена ERCC2, локализованного на 19 хромосоме. Продуктом его экспрессии является сигнальный белок XPD, обеспечивающий взаимосвязь между отдельными компонентами системы репарации ДНК.
5. Синдром Коккейна тип 5 (пигментная ксеродерма G) – обусловлен дефектом гена ERCC5, который располагается на 13 хромосоме и кодирует фермент эндонуклеазу, производящую разрез однонитевой молекулы ДНК вблизи участка ее повреждения. Выяснено, это этот процесс особенно активно участвует в процессе репарации дефектов ДНК, вызванных воздействием ультрафиолетового излучения.
Несмотря на генетическую гетерогенность синдрома Коккейна, патогенез этого заболевания (по крайней мере, по его известным этапам) не имеет особенных отличий у различных форм данной патологии. Неврологические нарушения предположительно обусловлены недостаточным развитием глиальных клеток и, как следствие, пониженной миелинизацией нервных волокон. В пользу этой теории говорит наличие лейкодистрофии и атрофии зрительного и слухового нервов при синдроме Коккейна. Кожа и глаза человека часто подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей, входящих в состав солнечного света, поэтому клетки роговицы, хрусталика, кожных покровов часто повреждаются. При отсутствии нормально работающих механизмов репарации ДНК эти повреждения не устраняются, что приводит к развитию характерных проявлений синдрома Коккейна – помутнению роговицы, катаракте, дряблой и имеющей старческий вид коже.
Симптомы синдрома Коккейна
Проявления синдрома Коккейна могут обнаруживаться в разном возрасте в зависимости от формы заболевания. Большинство разновидностей патологии не проявляют себя при рождении и регистрируются в первые 2-3 года жизни, но тип 2 является врожденным. В остальном (за исключением средней продолжительности жизни) различные варианты не отличаются по своим проявлениям. Первым симптомом синдрома Коккейна является характерный внешний вид больных – в ряде случаев определяется умеренная микроцефалия, тонкий нос, заостренный подбородок, увеличенный размер ушных раковин. Все это придает лицу больного старческое выражение. Отставание ребенка в физическом и интеллектуальном развитии от сверстников при синдроме Коккейна также ярко выражено, развивается карликовость с диспропорциональными длинными конечностями. Возникают контрактуры суставов и атрофия подкожной жировой клетчатки, поэтому больные выглядят худощавыми.
Состояние кожи пациентов с синдромом Коккейна зависит от того, насколько часто она подвергается воздействию ультрафиолетовых лучей без защитных средств. Сразу после инсоляции возникает ожог кожи, иногда с образованием волдырей, в дальнейшем определяется гиперпигментация, телеангиэктазии, дряблость и старческий вид кожных покровов. Дерматологические проявления особенно сильно выражены при 4 и 5 типах синдрома Коккейна. Распространенными симптомами этого заболевания являются нейросенсорная тугоухость, помутнение хрусталика и роговицы, отслойка сетчатки или атрофия зрительного нерва, что ведет к развитию слепоты. У больных синдромом Коккейна легко развивается артериальная гипертензия и атеросклероз, что, в свою очередь, приводит к многочисленным вторичным поражениям различных органов, главным образом сердца и почек. Продолжительность жизни при большинстве форм заболевания составляет не более 12 лет, крайне редко больные доживают до 20. Наиболее тяжелый 2 тип синдрома Коккейна чаще всего приводит к летальному исходу в возрасте до 7 лет.
Диагностика и лечение синдрома Коккейна
Диагностика синдрома Коккейна основывается на результатах общего осмотра больного, компьютерной и магнитно-резонансной томографии головы, молекулярно-генетического анализа, а также ряда специфических тестов (биопсия икроножного нерва, определение активности репарации ДНК и уровня гормонов тимуса). При осмотре выявляют характерный внешний вид, атрофические изменения кожи, диспропорциональную карликовость, признаки умственной отсталости. Также указывать на наличие синдрома Коккейна могут патологии зрения (ювенильная катаракта, слепота), тугоухость, контрактуры суставов, судорожные припадки и другие неврологические нарушения.
Магнитно-резонансная томография при синдроме Коккейна обнаруживает лейкодистрофию (нарушение структуры белого вещества), практически всегда определяются кальцинаты в различных структурах головного мозга. Гистологическое изучение тканей икроножного нерва выявляет пороки миелинизации нервных волокон. У больных синдромом Коккейна наблюдается снижение уровня гормонов тимуса, повышение артериального давления и атеросклероз сосудов различных органов. Специфический тест на определение активности процессов репарации ДНК указывает на наличие дефектов в этой системе. Окончательно подтвердить диагноз может молекулярно-генетическая диагностика методом прямого секвенирования ассоциированных с заболеванием генов. При помощи этого метода современной генетики возможна также пренатальная диагностика синдрома Коккейна.
Специфического лечения синдрома Коккейна на сегодняшний момент не существует, все терапевтические мероприятия сводятся к поддерживающим и паллиативным процедурам. Улучшить зрение в случае катаракты или помутнения роговицы возможно при помощи хирургического вмешательства. Физиотерапия и лечебная гимнастика позволяют снизить выраженность контрактур суставов. При синдроме Коккейна необходимо использовать солнцезащитные очки и специальные крема, задерживающие ультрафиолетовое излучение при каждом выходе на улицу – это позволит уменьшить выраженность нарушений. Артериальная гипертензия и атеросклероз лечатся традиционными гипотензивными и антисклеротическими препаратами, для улучшения работы нервной системы назначают ноотропные средства.
Прогноз и профилактика синдрома Коккейна
Прогноз синдрома Коккейна неблагоприятный, так как патологические нарушения при этом заболевании неуклонно прогрессируют, приводя к смерти больного в возрасте от 5 до 15 лет, иногда несколько ранее или позднее. Поддерживающая терапия и паллиативные мероприятия способны несколько улучшить качество жизни пациента, но неспособны затормозить развитие патологии. Основная причина летального исхода при синдроме Коккейна – атеросклероз и гипертензия с сопутствующими вторичными нарушениями (инсульты, инфаркты, сердечная или почечная недостаточность). Больные с этой патологией требуют тщательного ухода по причине умственной отсталости и других проявлений заболевания. Профилактика синдрома Коккейна производится путем медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка и пренатальной диагностики этого заболевания. Профилактические меры особенно оправданы в тех случаях, когда у родственников были случаи рождения детей с этой патологией.
www.krasotaimedicina.ru
Синдром Коэна
Синдром Коэна является чрезвычайно переменным генетическим расстройством, которое характеризуется уменьшением мышечного тонуса (гипотония), аномалиями головы, лица, рук, ног и умственной отсталостью. У пациентов, как правило, голова и верхняя губа будут маленькими. Во многих, но не во всех случаях, у пациентов присутствует ожирение, особенно в туловище, но руки и ноги будут оставаться тонкими. Синдром Коэна является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, которое вызывается мутациями в гене, расположенном на хромосоме 8 в локусе 8q22-q23.
Синдром Коэна. Эпидемиолгия
Синдром Коэна развивается у обоих полов примерно в равном соотношении. Этот синдром встречается чаще у финов и евреев ашкенази.
Синдром Коэна. Причины
Синдром Коэна является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, которое вызывается аномалиями в гене VPS13B. Ген расположен на хромосоме 8 в локусе 8q22-q23.
Синдром Коэна. Похожие расстройства
- Синдром Прадера-Вилли – комплекс мульти-системных расстройств. Этот синдром развивается чаще у мальчиков, которые рождаются позже срока. Основные особенности этого синдрома включают: инфантильная мышечная слабость, задержки в развитии, гипогонадизм. Ожирение, которое может быть опасными для жизни, развивается после первого года жизни. Низкий рост, аномальные интеллектуальные и поведенческие показатели характерны для этого расстройства.
- Гипотиреоз. Он может быть либо генетическим либо приобретенным состоянием, которое возникает в отдельности или в составе другого заболевания. Основные симптомы могут включать в себя: увеличение щитовидной железой (зоб), аномальное выражение лица, отечность и припухлость вокруг глаз, птоз и истончение волос.
- Синдром Сотоса – редкое наследственное заболевание. Оно характеризуется чрезмерным ростом в течение первых 4-5 лет жизни. Другие симптомы и проявления включают необычную агрессию или раздражительность, неуклюжесть и неловкость в походке. Люди с этим расстройством имеют аномальные гребни кожи на пальцах, ладонях и ступнях. Мягкая умственная отсталость также встречается у некоторых пациентов.
- Синдром Марфана – наследственное расстройство соединительной ткани, которое поражает кости и связки, мышцы, легкие, глаза, кровеносные сосуды и сердце. Люди с этим расстройством имеют необычно высокий рост, а их суставы могут перемещаться за пределы нормального диапазона.
- Пигментный ретинит. Этот тип ретинита является одним из группы наследственных глазных заболеваний, вызывающих дегенерацию сетчатки. С вырождением сетчатки, зрение уменьшается, а у некоторых пациентов оно может быть потеряно. Пигментный ретинит может быть связан с другими знаками: глухота, расстройства центральной нервной системы, нарушение обмена веществ и даже хромосомные аномалии. Некоторые лица с синдромом Коэна также имеют пигментный ретинит.
Синдром Коэна. Фото
Девочка с синдромом Коэна (возраст 4 года)
Та же девочка (возраст 7 лет)
Синдром Коэна. Симптомы и проявления
Дети с синдромом Коэна, как правило, имеют низкий вес при рождении, задержку роста, ожирение. Другие симптомы и проявления этого расстройства могут включать мышечную слабость, необычно маленькую голову (микроцефалию), большие уши, высокий носовой мост, аномально короткую канавку в середине верхней губы (губной желобок), аномалии в развитии челюстей. Дневная слепота, снижение четкости зрения, сужение поля зрения и вырождение сетчатки (пигментный ретинит), также встречались у некоторых детей.
Другие проявления синдрома Коэна могут включать в себя необычное расширение суставов, узкие руки и ноги с длинными пальцами, лишние складки на ладонях и аномалии в развитии позвоночника. Крипторхизм, задержка полового созревания и умственная отсталость также могут быть знаками этого редкого расстройства.
В редких случаях, люди с синдромом Коэна могут проявлять дополнительные аномалии, такие как синдактилии, уменьшение количества белых кровяных клеток (лейкопения), судороги и пролапс митрального клапана в сердце.
Синдром Коэна. Диагностика
Из-за характерных особенностей данного синдрома, педиатр или генетик, как правило, могут поставить диагноз по результатм клинических обследований. Но хромосомный анализ также будет необходим для подтверждения диагноза, поскольку некоторые другие нарушения могут иметь сходные черты.
Синдром Коэна. Лечение
Лечение синдрома Коэна может включать в себя операции по исправлению дефектов лица, проблем со зрением. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.
Синдром Коэна. Прогноз
Не считая проблем со зрением, это расстройство, как правило, не прогрессирует. В частности, психические недостатки не ухудшаются и не улучшаются. Серьезные заболевания других внутренних органов, как правило, также не развиваются.
redkie-bolezni.com