Электрофорез уха: Проведение процедуры лекарственного электрофореза

Posted on 22.03.1981 by alexxlab

Содержание

Электрофорез

Цветной бульвар

Москва, Самотечная, 5

круглосуточно

Преображенская площадь

Москва, Б. Черкизовская, 5

Ежедневно

c 09:00 до 21:00

Выходной:

1 января 2020

Бульвар Дмитрия Донского

Москва, Грина, 28 корпус 1

Ежедневно

c 09:00 до 21:00

Мичуринский проспект

Москва, Большая Очаковская, 3

Ежедневно

c 09:00 до 21:00

Электрофорез в медцентре ОНМЕД

Электрофорез в физиотерапии представляет собой медицинскую процедуру, основанную на сочетании постоянного тока с действиями лекарственных препаратов. Сегодня в медицине применимы несколько различных видов данной процедуры, с использованием разнообразной силы тока:
· диадинамический;
· постоянный (гальванический)
· синусоидальный модульный;
· выпрямленный;
· флюктуирующий.

Процедура электрофорезпроводится для поступления различных препаратов в организм, без инъекций и глотания таблеток. Эта методика лечения, являясь неотъемлемой частью физиотерапевтических процедур, завоевала устойчивые позиции.

Проникая в организм в основном через потовые железы, лекарство оказывает непосредственное влияние на зону воздействия, а также через лимфоток и кровоток распространяется к внутреннем органом

Применение электрофореза

Довольно часто процедуру электрофореза назначают в качестве дополнительного лечения при комплексной терапии. Она позволяет излечиться от многих заболеваний, связанных с нервной, сердечно-сосудистой, а также дыхательной системой. Показаниями для назначения могут послужить всевозможные сердечные и сосудистые патологии, при которых, с помощью электрических импульсов, в организм вводится кальций, а к примеру, применение йода способствует устранению глубоких рубцов, являющихся результатом травм или же хирургических операций. Методика электрофорезапозволяет излечиться от гайморита, отита, гипертонии, мигрени, цистита и даже патологии глаз. Процедура отлично помогает снять нервное расстройство и восстановить сон, вылечить ожоги, ушибы и растяжения связок. В косметологии, при помощи электрофореза, активно борются с целлюлитом и проводят омолаживающие процедуры.

Проведение электрофореза

Продолжительность процедуры занимает не более получаса, а длительность курса минимум 10 дней. Учитывая возраст и состояние больного, врач индивидуально подбирает необходимые препараты п длительность проведения процедур. Сегодня в продаже появилось огромное количество приборов для самостоятельного лечения. Однако, здоровье у каждого человека одно поэтому рисковать ним не стоит. Все сеансы лечения электрофорезомпроводятся профессиональными медработниками, имеющими представление о процедуре и высшее медицинское образование.

Провести качественно и профессионально процедуру электрофореза можно в медицинском центре «ОМЕД», который расположен по адресу: г. Москва, ВАО, (Ивановское, Измайлово, Гольяново) м. Щелковская, Первомайская, Новогиреево, Измайловская 7-я Парковая улица, дом 19.

Физиотерапевт в Люберцах — цены и запись на консультацию во взрослое отделение медицинского центра «Институт Здоровья»

Прием врача-физиотерапевта	800
Прием врача-физиотерапевта повторый	700
УЛЬТРАЗВУКОВАЯ ТЕРАПИЯ
Ультразвуковая терапия небных миндалин (за один сеанс)	500
Ультразвуковая терапия придаточных пазух верхнечелюстной области	500
Ультразвуковая терапия промежности	550
Ультразвуковая терапия на область почек, мочеточника (1 зона)	500
Ультразвуковая терапия на область почек, мочеточника (2 зоны)	600
Ультразвуковая терапия на область мочевого пузыря	500
Ультразвуковая терапия области малого таза	550
Ультразвуковая терапия молочной железы (1 железа)	500
Ультразвуковая терапия молочной железы (2 железы)	650
Ультразвуковая терапия на грудную клетку (до 3-х зон)	600
Ультразвуковая терапия при заболевании ЖКТ (до 3-х полей)	500
Ультразвуковая терапия периферических нервных окончаний, области межрёберных нервов (1 зона)	600
Ультразвуковая терапия периферических нервных окончаний, области межрёберных нервов (2 зоны)	650
Ультразвуковая терапия крупных суставов (1 сустав)	450
Ультразвуковая терапия крупных суставов (2 сустава)	700
Ультразвуковая терапия мелких суставов (до 5 суставов)	600
Ультразвуковая терапия воспалительных очагов	500
Ультразвуковая терапия паравертебральных отделов позвоночника )1 отдел)	450
Ультразвуковая терапия паравертебральных отделов позвоночника (2 отдела)	550
Ультразвуковая терапия периферических нервных окончаний и паравертебральных отделов позвоночника	600
ЛАЗЕРОТЕРАПИЯ
Лазеротерапия глотки (1 поле)	300
Лазеротерапия уха (2 уха)	500
Лазеротерапия уха (1 ухо)	400
Лазеротерапия небных миндалин (1 сеанс)	400
Лазеротерапия носа (1 сеанс)	450
Лазеротерапия придаточных пазух носа (1 сеанс)	450
Лазеротерапия носоглотки (1 сеанс)	500
Лазеротерапия 1-ого отдела позвоночника (шейный, грудной, поясничный)	400
Лазеротерапия отдела позвоночника (шейный, грудной, поясничный), от 2-х отделов	500
Лазеротерапия области суставов (1 сустав)	450
Лазеротерапия области суставов (2 сустава и более)	600
Лазеротерапия органов малого таза (1 сеанс)	500
Лазеротерапия воспалительных очагов (1 сеанс)	400
Лазеротерапия молочной железы (1 железа, 1 сеанс)	450
Лазеротерапия молочной железы (2 железы, 1 сеанс)	500
УВЧ
УВЧ миндалин (1 сеанс)	450
УВЧ-терапия органов малого таза (1 сеанс)	450
УВЧ-терапия легочного поля (до 2-х зон)	450
УВЧ-терапия в эпигастральной области, правого подреберья (1 сеанс)	450
УВЧ-терапия придаточных пазух носа (1 поле)	450
УВЧ-терапия придаточных пазух носа (2 поля)	550
УВЧ-терапия уха (1 ухо)	450
УВЧ-терапия молочной железы (1 сеанс)	450
УВЧ-терапия при невралгии тройничного и лицевого нервов	450
УВЧ-терапия области суставов (1 поле)	450
УВЧ-терапия области суставов (2-х и более полей)	650
МАГНИТОТЕРАПИЯ
Магнитотерапия (1 поле)	400
Магнитотерапия (2 поля)	500
Магнитотерапия предстательной железы	400
Магнитотерапия органов малого таза	450
Магнитотерапия придаточных пазух носа	450
Магнитотерапия миндалин	450
Магнитотерапия позвоночника (1 поле)	450
Магнитотерапия позвоночника (2 и более полей)	550
Магнитотерапия суставов (1 сустав)	450
Магнитотерапия суставов (2 сустава)	550
МИКРОВОЛНОВАЯ ТЕРАПИЯ (ДМВ)
Микроволновая терапия (ДМВ), 1 поле	400
Микроволновая терапия (ДМВ), 2 поля	450
Микроволновая терапия (ДМВ), 3 поля	500
ИНГАЛЯЦИИ
Ингаляция лекарственная (Небулайзер)	350
ЭЛЕКТРОЛЕЧЕНИЕ
Амплипульстерапия (СМТ, 1 поле)	500
Амплипульстерапия (СМТ, 2 поля)	600
Амплипульстерапия (СМТ, 3 и более полей)	700
Амплипульстерапия малого таза	500
Амплипульстерапия шейного, грудного отдела позвоночника (СМТ, 1 сеанс)	500
Миостимуляция (1 поле)	500
Миостимуляция (2 поля)	600
Миостимуляция (3 и более полей)	750
Диадинамотерапия (1 поле)	500
Диадинамотерапия (2 поля)	600
Диадинамотерапия (3 поля)	700
Электросон (1 сеанс)	700
ДАРСОНВАЛИЗАЦИЯ
Дарсонвализация (1 поле)	400
Дарсонвализация (2 поля)	500
Дарсонвализация волосистой части головы	350
Дарсонвализация шейно-воротниковой зоны	400
Дарсонвализация лица (1 процедура)	350
ЭЛЕКТРОФОРЕЗ
Лекарственный электрофорез (1 поле)	500
Лекарственный электрофорез (2 поля)	600
Лекарственный электрофорез (эндоурально/эндоназально)	550
ОКУФ-терапия (кварц)
ОКУФ-терапия (1 поле)	250
ОКУФ-терапия (2 поля)	350
ОКУФ-терапия (3 и более полей)	400
Ударно-волновая терапия
Ударно-волновая терапия (1 зона), 1 сеанс	1750
Светотерапия
Светотерапия поляризованным светом (1 поле)	300
Светотерапия поляризованным светом (2 поля)	350
Светотерапия поляризованным светом (3 и более полей)	400
МИКРОПОЛЯРИЗАЦИЯ
Микрополяризация головного мозга (1 сеанс)	1400
Микрополяризация головного мозга (10 сеансов)	12000
Физиотерапия — урология
Лазеротерапия 1 процедура	600
Магнитотерапия 1 процедура	700
Лазеромагнитотерапия 1 процедура	1150
Озонотерапия: травматология-ортопедия
Озонотерапия (10 минут)	400
СОЛЯНАЯ ПЕЩЕРА
Галотерапия (1 сеанс, взрослые)	270
Галотерапия (1 сеанс, дети)	220

Электрофорез

Электрофорез — это один из методов физиотерапии, который заключается в одновременном воздействии на организм постоянного электрического тока малой силы и низкого напряжения, и вводимых им (через кожу или слизистые оболочки) ионов лекарственных веществ. Доказано, что при электрофорезе повышается чувствительность рецепторов к лекарственным веществам, которые полностью сохраняют свои фармакологические свойства. Основные особенности электрофореза — выраженное и продолжительное терапевтическое действие малых доз лекарственных веществ за счёт создания своеобразного кожного депо применяемых препаратов, а также возможность оказывать местное воздействие при некоторых патологических затрудняющих поступление препарата в патологический очаг из крови.

При электрофорезе возможно одновременное применение нескольких лекарственных веществ. В ряде случаев для электрофореза используют также импульсный ток постоянного направления, что повышает лечебный эффект метода. Источники тока, а также правила проведения электрофореза такие же, как при гальванизации. Для электрофореза оба электрода с прокладками, смоченными раствором лекарственного вещества, располагают на коже либо один из них помещают в полости носа, уха, во влагалище и других; в некоторых случаях вместо прокладки используют ванночку с раствором лекарственного вещества, в которую опущен угольный электрод. Электрофорез применяют при заболеваниях центральной и периферической нервной системы, опорно-двигательного аппарата, гинекологических заболеваниях, органов дыхания и сердечно -сосудистой системы, заболевания желудочно-кишечного тракта и др.

Противопоказания

индивидуальная непереносимость;
нарушение кожной чувствительности;
заболевания в стадии декомпенсации;
дерматит;
нарушение целостности кожного покрова в зоне воздействия.

Дополнительная информация по телефону: 8 (8453) 33-39-36

Физиопроцедуры, цены в Челябинске — МЦ «ЛОТОС»

Записаться на прием

Ваш телефон*

Мы вам перезвоним в ближайшее время.

Физиолечение – это лечение природными факторами. Физические факторы природы относятся к древнейшим способам борьбы человека с болезнями. Еще на заре своего развития человек инстинктивно искал в лучах солнца, воде и воздухе средства защиты от поражавших его недугов.

В Медицинском центре «ЛОТОС» открыто отделение физиотерапии и медицинской реабилитации. В его состав входят кабинеты физиотерапии, лечебной физкультуры и массажа.

В штате отделения врач физиотерапевт с опытом работы более 20 лет, врач ЛФК и спортивной медицины, медсестры по физиотерапии, инструктор – методист ЛФК и специалисты по лечебному массажу.

Кабинеты физиотерапии

Кабинеты массажа

Кабинет ЛФК

Физиопроцедуры выполняются всем возрастным группам от детей первых месяцев жизни до взрослых.азеротерапии, УВЧ, индуктотермии помогут за 3-5 сеансов избавиться от этих неприятных ощущений.

На первом этапе — приём врача-физиотерапевта

Будет выбран лечебный фактор, его параметры, описаны лечебные эффекты процедуры и методика выполнения. Так же произведен опрос на наличие противопоказаний для физиолечения и сопутствующих заболеваний, которые учитываются при подборе физиотерапевтических факторов и их параметров.

На втором этапе — физиопроцедуры

Выполняются медсестрами по физиотерапии с опытом работы более 10 лет по специальности. Они легко найдут контакт, как с взрослым, так и с ребенком.

Цены

Уважаемые пациенты!
Обращаем Ваше внимание, что стоимость визита к врачу не всегда совпадает с указанной ценой приёма. Окончательная стоимость приема может включать стоимость дополнительных услуг. Необходимость оказания таких услуг определяется врачом в зависимости от медицинских показаний непосредственно во время приёма.

Наименование

Стоимость

Физиотерапия — Клиника 1

Физиотерапия — физиологическое и лечебное воздействие природных и искусственно создаваемых физических факторов на организм человека. Особенно эффективна физиотерапия в составе комплексного лечения.

В Клинике № 1 физиотерапевтические процедуры выполняются на аппаратах:

Полимаг–02 (аппарат клинической магнитотерапии)
Радиус-01 ФТ, Поток-1 (аппараты для электротерапии токами низкой частоты, электрофорез)
МИЛТА-Ф-8-01 (аппарат лазерной терапии)

Полимаг-02 для общей и локальной магнитотерапии предназначен для лечения низкочастотным, низкоинтенсивным импульсным магнитным полем.

Полимаг-02 обеспечивает формирование непрерывных и прерывистых импульсных магнитных полей (бегущее, вращающееся, пульсирующее) различающихся по конфигурации, интенсивности, направлению и скорости перемещения магнитного поля в пространстве. Возможность одномоментно воздействовать на большие площади больного (конечности, туловище) повышает эффективность применения магнитотерапии, обусловленную обширным воздействием на микроциркуляторное русло организма.
Показания:

болезни нервной системы
болезни системы кровообращения, органов дыхания и пищеварения.
болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани
болезни мочеполовой системы
болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
болезни глаза и его придаточного аппарата
болезни уха и сосцевидного отростка
болезни кожи и подкожной клетчатки
некоторые инфекционные и паразитарные заболевания
психические расстройства и расстройства поведения
болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
травмы, отравления и некоторые другие последствия воздействия внешних причин

Радиус-01 ФТ – комплексный физиотерапевтический прибор, предназначенный для профилактики и лечения различных заболеваний с помощью низкочастотной электротерапии.

С помощью Радиуса-01 ФТ в Клинике проводят процедуры низкочастотной электротерапии: электрофорез, гальванизация, амплипульстерапия, электросон-терапия, диадинамотерапия, электростимуляция и флюктуоризация.

Заболевания, являющиеся показаниями к физиотерапевтическим процедурам на данном аппарате:

заболевания почек, желудка и двенадцатиперстной кишки, а также желчевыводящих путей и кишечника;
заболевания легких;
заболевания суставов;
неврологические проявления остеохондроза позвоночника;
заболевания нервной системы, протекающие с болевым синдромом;
заболевания, требующие электростимуляции внутренних органов;
фантомные боли.

В сфере спортивной медицины данный аппарат для электротерапии токами низкой частоты позволяет: проводить физиотерапию ушибов, растяжений, миозитов и миальгии; осуществлять электростимуляцию мышц; снимать стрессовые состояния и невротические реакции; помогать при переутомлениях.

Аппарат электротерапии Поток-1 предназначен воздействия постоянным током на организм человека, а также проведения лекарственного электрофореза.

Токи оказывают противоболевое, противовоспалительное, противоотечное, антиспастическое действие, улучшают циркуляцию крови, питание клеток. Предназначен для профилактических и лечебных целей.

Электрофоретическое введение лекарств с помощью аппарата дает ряд преимуществ перед другими видами приема препаратов: локальное введение, доставка непосредственно к больному очагу, под действием тока увеличивается проникающая способность клетки и повышается концентрация препарата непосредственно в очаге воспаления, боли.

Физиотерапевтический аппарат МИЛТА Ф-8 позволяет проводить разностороннее лечение пациента за счет одновременного или раздельного воздействия на пациента тремя физическими факторами: постоянным магнитным полем, импульсным лазерным и постоянным светодиодным излучениями инфракрасного (ИК) диапазона длин волн оптического спектра.

Области применения

кардиология, неврология, педиатрия
общая физиотерапия
дерматология
воздействие на внутренние органы (гастроэнтерология, пульмонология, эндокринология)
рефлексотерапия
заболевания опорно- двигательной системы (артриты, экзостозы)
выраженные болевые синдромы

Электрофорез

Электрофорез — это физиотерапевтическая процедура, при которой организм человека подвергается воздействию постоянных электрических импульсов с целью оказания общего и местного терапевтического эффекта. Также с помощью электрофореза производится введение лекарственных средств через кожу и слизистые оболочки. Данный путь введения препаратов обладает рядом преимуществ среди других методов введения.

Электролечение

Сеанс электрофореза

250

Показания

Заболевания дыхательной системы: бронхиальная астма, пневмония, острый и хронический бронхит и др.;
Заболевания ЛОР органов (ухо, горло, нос): ринит, фарингит, тонзиллит, отит, гайморит, фронтит;
Заболевания желудочно-кишечного тракта: гастрит, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, холецистит,
Заболевания сердечно-сосудистой системы: гипертоническая болезнь 1 и 2 стадии, гипотония, атеросклероз, стенокардия, варикозное расширение вен, мерцательная аритмия, эндартериит;
Заболевания мочеполовой системы женщин и мужчин: пиелонефрит, цистит, уретрит, простатит, эндометриоз, аднексит, эндометрит, цервицит, вагинит.
Заболевания нервной системы : невриты, невралгии, радикулит, мигрень, неврозы, межпозвоночная грыжа, бессонница, травмы головного и спинного мозга и др.
Заболевания опорно-двигательной системы: остеохондроз, остеоартроз, артриты и полиартриты, спондилез, вывихи и переломы, контрактура сустава;
Заболевания эндокринной системы : сахарный диабет;
Кожные заболевания : ожоги, акне (угревая сыпь), себорея, рубцы, псориаз, трофические язвы, пролежни, дерматит, фолликулит, фурункулез.
Глазные заболевания : иридоциклит, увеит, конъюнктивит, блефарит, кератит, атрофия зрительного нерва.
Стоматологические заболевания: стоматит, гингивит, пародонтит, пародонтоз.
Послеоперационная реабилитация: послеоперационные раны, послеоперационные рубцы.

Разделение бета2-трансферрина денатурирующим гель-электрофорезом для обнаружения спинномозговой жидкости в ушной и носовой жидкости

Фон: Вытекание спинномозговой жидкости (ЦСЖ) — критическое состояние со значительным риском менингита. Мы исследовали использование анализа изоформ трансферрина в качестве диагностического маркера для обнаружения утечки спинномозговой жидкости в образцах жидкости.

Методы: Мы проанализировали 241 образец от пациентов с утечкой спинномозговой жидкости, чаще всего проявляющейся как оторея или ринорея, с помощью электрофореза в полиакриламидном геле с додецилсульфатом натрия (SDS-PAGE) с последующим вестерн-блоттингом и иммуноокрашиванием на трансферрин.Слезы, слюна, носовая жидкость и выделения из ушей (по 20 образцов в каждом) анализировались параллельно, и нормальная человеческая сыворотка служила контролем в каждом эксперименте. Мы сравнили минимальный объем добавленной спинномозговой жидкости, который может быть обнаружен в секреции с помощью нашего анализа, с минимальным объемом, обнаруженным с помощью теста на простагландин-D-синтазу (бета-следы). СМЖ смешивали с кровью в различных пропорциях, чтобы определить влияние контаминации крови на структуру трансферрина.

Полученные результаты: Во всех образцах ЦСЖ бета1- и бета2-трансферрин присутствовали примерно в равных количествах.В слезах и ушных секретах бета2-трансферрин мигрировал в геле таким же образом, как и в спинномозговой жидкости, но его концентрация была заметно ниже, чем у бета1-трансферрина, разница, которая позволила четко отличить трансферрин от структуры спинномозговой жидкости. В слюне также присутствовали обе изоформы трансферрина, но их можно было отличить от таковых из других жидкостей по характеру электрофоретической миграции, а не по относительным концентрациям. При тесте на бета-следы для обнаружения требовалось минимум 5 мкл спинномозговой жидкости, тогда как наш анализ с бета2-трансферрином дал сигнал сопоставимой интенсивности с минимум 2 мкл спинномозговой жидкости.

Заключение: Анализ структуры микрогетерогенности трансферрина с помощью SDS-PAGE для идентификации утечки спинномозговой жидкости является высокочувствительным и специфическим методом, который заслуживает рассмотрения как рутинный метод.

[Eiken GENOME SITE]

Техническая информация

Методы обнаружения — Обнаружение электрофорезом

Визуальный обнаружение

в реальном времени обнаружение

Электрофорез обнаружение

			Пример амплификации ДНК (HBV)

На этой фотографии представлен результат электрофореза в 2% агарозном геле после амплификации HBV, который амплифицировали при 60 ° C в течение 1 час.

Этот результат иллюстрирует типичный электрофорез. образец продукта, усиленного LAMP, который не является единственным полосу, но лестницу, потому что метод LAMP может формировать усиленные изделия различных размеров, состоящие из попеременно инвертированные повторы целевой последовательности на том же самом прядь.
Усиление началось с 6 копий в этом пример и усиленный продукт был аутентифицирован по Ухо Я пищеварение.Наконец, последовательности в этих диапазонах было подтверждено, что все они пришли из целевой ген.

			Пример амплификации РНК (мРНК PSA)

На этой фотографии представлен результат электрофореза в 2% агарозном геле после амплификация мРНК PSA, которая была амплифицирована при 65 ° C за 1 час.

Этот пример иллюстрирует конкретное усиление мРНК PSA в одной экспрессирующей PSA клетке LNCaP, смешанной с один миллион ПСА отрицательных клеток K562. Аналогично Пример HBV выше, амплифицированный продукт был аутентифицирован по Sau 3A I. пищеварение.

		ЛАМПА стандартные процедуры

		Обнаружение методы

		Набор SNP

Метод количественного определения

PLOS ONE: гель-электрофорез

C. Wilson, Henning J. Jessen, Adolfo Saiardi, Stephen B. Shears»> Чуньфан Гу, Миранда С.К. Уилсон, […], Стивен Б. Ширс

Йохан Крюгер, Пол О’Каллаган

Кристиан Кине, Гай Чаплицкий, […], Клод Сэгерман

Юн-Чао Ма, Чжи-Синь Ван, […], Чжи-Цзюнь Чжао

Хироми Ширатори, Кармен Файнвебер, [. ..], Эдуард Реш

Кай Чжао, Фанфанг Рен, […], Сюэмин Тан

Лаура Клуза, Альба Ардура, […], Ева Гарсия-Васкес

Элахе Киа, Бретт Вагнер Маккензи, […], Майкл В. Тейлор

Аннекатрин Рамлоу, Эльс Кеунен, [. ..], Ютта Папенброк

Стефани Фишер, Керстин Корнилс, […], Клаудиа Ланге

Вишну Ади Викаксоно, Э. Эйриан Джонс, Яна Монк, Хейли Дж. Риджуэй

Скрининг носителей генетических заболеваний

Номер 691 (Заменяет заключение комитета номер 318, октябрь 2005 г .; заключение комитета номер 432, май 2009 г .; заключение комитета номер 442, октябрь 2009 г .; заключение комитета номер 469, октябрь 2010 г .; заключение комитета номер 486, апрель 2011 г.).Подтверждено 2020 г.)

Комитет по генетике

Это заключение комитета было разработано Комитетом по генетике Американского колледжа акушеров и гинекологов в сотрудничестве с членами комитета Бриттоном Ринком, доктором медицины; Стефани Ромеро, доктор медицины; Джозеф Р. Биггио-младший, доктор медицины; Деверо Н. Саллер-младший, доктор медицины; и Rose Giardine, MS.

Этот документ отражает новейшие клинические и научные достижения на дату выпуска и может быть изменен. Информация не должна толковаться как предписывающая исключительный курс лечения или процедуры, которым необходимо следовать.

РЕФЕРАТ: Скрининг носителей — это термин, используемый для описания генетического тестирования, которое проводится на человеке, у которого нет явного фенотипа генетического нарушения, но может иметь один вариантный аллель в гене (генах), связанном с диагнозом. Каждой беременной женщине следует предоставить информацию о скрининге на носительство. В идеале скрининг и консультирование носителей следует проводить до беременности, потому что это позволяет парам узнать о своем репродуктивном риске и рассмотреть наиболее полный спектр репродуктивных возможностей.Пациент может отказаться от любого или всего скрининга. Когда выясняется, что человек является носителем генетического заболевания, его или ее родственники подвергаются риску перенести ту же мутацию. Пациента следует побуждать информировать его или ее родственников о риске и возможности скрининга на носительство. Если выясняется, что человек является носителем определенного состояния, репродуктивному партнеру пациента следует предложить пройти тестирование, чтобы получить информированное генетическое консультирование о потенциальных репродуктивных результатах.Если выясняется, что оба партнера являются носителями генетического заболевания, следует предложить генетическое консультирование. Ниже приводится подробное обсуждение некоторых наиболее распространенных генетических состояний, при которых скрининг на носительство рекомендуется по крайней мере в некоторых сегментах населения.

Общие рекомендации

Информация о скрининге генетического носителя должна быть предоставлена каждой беременной женщине. После консультации пациент может отказаться от любого или всего скрининга.
В идеале скрининг и консультирование носителей следует проводить до беременности.
Если выясняется, что человек является носителем определенного заболевания, его репродуктивному партнеру должно быть предложено пройти тестирование, чтобы получить информированное генетическое консультирование о потенциальных репродуктивных результатах. Рекомендуется одновременный скрининг пациента и ее партнера, если есть временные ограничения для принятия решения о пренатальной диагностической оценке.
Если установлено, что оба партнера являются носителями генетического заболевания, следует предложить генетическое консультирование. Следует обсудить пренатальную диагностику и передовые репродуктивные технологии для снижения риска заражения потомства.
Когда выясняется, что человек является носителем генетического заболевания, его родственники подвергаются риску перенести ту же мутацию. Пациента следует побуждать информировать его или ее родственников о риске и возможности скрининга на носительство.Акушер-гинеколог или другой поставщик медицинских услуг не должны раскрывать эту информацию без разрешения пациента.
Важно получить семейный анамнез пациента и, если возможно, ее партнера в качестве инструмента скрининга наследственного риска. Семейный анамнез должен включать этническое происхождение членов семьи, а также любое известное кровное родство. Людям с положительным семейным анамнезом генетического заболевания следует предложить скрининг на носительство конкретного заболевания, и им может быть полезно генетическое консультирование.
Скрининг носителей для определенного состояния обычно должен проводиться только один раз в жизни человека, а результаты должны быть задокументированы в истории болезни пациента. Из-за быстрой эволюции генетического тестирования в новые скрининговые панели могут быть включены дополнительные мутации. Решение о повторном скрининге пациента должно приниматься только под руководством специалиста-генетика, который может лучше всего оценить дополнительные преимущества повторного тестирования на наличие дополнительных мутаций.
Пренатальный скрининг носителей не заменяет скрининг новорожденных, а скрининг новорожденных не заменяет потенциальную ценность пренатального скрининга носителей.
Если пациентка запрашивает скрининг носителя для определенного состояния, тестирование на которое легко доступно и которое может быть рассмотрено в другой стратегии скрининга, запрошенный тест должен быть предложен ей (независимо от этнической принадлежности и семейного анамнеза) после консультации по риски, преимущества и ограничения скрининга.
Стоимость скрининга носителя для индивидуального состояния может быть выше, чем стоимость тестирования с помощью имеющихся в продаже панелей скрининга с расширенным носителем. При выборе подхода к скринингу носителей следует учитывать стоимость каждого варианта для пациента и системы здравоохранения.

Введение

Скрининг носителей — это термин, используемый для описания генетического тестирования, которое проводится на человеке, который не имеет явного фенотипа генетического нарушения, но может иметь один вариантный аллель в гене (генах), связанном с диагноз. Каждой беременной женщине следует предоставить информацию о скрининге на генетический носитель. После консультации пациент может отказаться от любого или всего скрининга. В идеале скрининг носителей и консультирование должны проводиться до беременности, поскольку это позволяет парам узнать о своем репродуктивном риске и рассмотреть наиболее полный спектр репродуктивных возможностей, в том числе о том, следует ли забеременеть и использовать передовые репродуктивные технологии, такие как предимплантационная генетическая диагностика или использование донорских гамет.Знания во время беременности позволяют пациентам рассмотреть варианты пренатальной диагностики и ведения беременности в случае поражения плода.

Если выясняется, что человек является носителем определенного заболевания, репродуктивному партнеру следует предложить пройти тестирование, чтобы получить информированное генетическое консультирование о потенциальных репродуктивных результатах. Рекомендуется одновременный скрининг пациента и ее партнера, если есть временные ограничения для принятия решения о пренатальной диагностической оценке.Если выясняется, что оба партнера являются носителями генетического заболевания, следует предложить генетическое консультирование. Следует обсудить пренатальную диагностику и передовые репродуктивные технологии для снижения риска заражения потомства. Пренатальный скрининг на носительство не заменяет скрининг новорожденных, равно как и скрининг новорожденных не заменяет потенциальную ценность пренатального скрининга на носительство.

Когда выясняется, что человек является носителем генетического заболевания, его родственники подвергаются риску перенести ту же мутацию.Пациента следует побуждать информировать его или ее родственников о риске и возможности скрининга на носительство. Акушер-гинеколог или другой поставщик медицинских услуг не должны раскрывать эту информацию без разрешения пациента.

Важно получить семейный анамнез пациента и, если возможно, ее партнера в качестве инструмента скрининга наследственного риска. Семейный анамнез должен включать этническое происхождение членов семьи, а также любое известное кровное родство (союз между двумя людьми, являющимися троюродными братьями или близкими по семейным отношениям) 1 *.Людям с положительным семейным анамнезом генетического заболевания следует предложить скрининг на носительство конкретного заболевания, и им может быть полезно генетическое консультирование. В идеале информация о конкретной мутации будет доступна для помощи при тестировании и консультировании.

Скрининг носителей для определенного состояния, как правило, должен проводиться только один раз в жизни человека, а результаты должны быть задокументированы в истории болезни пациента. Из-за быстрой эволюции генетического тестирования в новые скрининговые панели могут быть включены дополнительные мутации.Решение о повторном скрининге пациента должно приниматься только под руководством специалиста-генетика, который может лучше всего оценить дополнительные преимущества повторного тестирования на наличие дополнительных мутаций.

Несмотря на то, что несколько различных стратегий скрининга доступны и рассмотрены в Заключении Комитета № 690, Скрининг носителей в эпоху геномной медицины , этот документ стремится предоставить информацию о различных состояниях, при которых пациент может искать носителей до беременности.Если пациентка запрашивает скрининг носителя на определенное состояние, тестирование на которое легко доступно и которое разумно было бы рассмотрено в другой стратегии скрининга, запрошенный тест должен быть предложен ей (независимо от этнической принадлежности и семейного анамнеза) после консультации о рисках и преимуществах. , и ограничения скрининга. Стоимость скрининга носителей для индивидуального состояния может быть выше, чем стоимость тестирования с помощью коммерчески доступных расширенных панелей скрининга носителей.При выборе подхода к скринингу носителей следует учитывать стоимость каждого варианта для пациента и системы здравоохранения.

Ниже приводится подробное обсуждение некоторых наиболее распространенных генетических состояний, при которых скрининг носителей рекомендуется по крайней мере в некоторых сегментах населения. В различных разделах собраны темы, которые ранее обсуждались в отдельных мнениях комитетов, чтобы показать, как вышеупомянутые общие принципы используются и отражаются в скрининге носителей для конкретных генетических состояний.

Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия, также известная как СМА, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенерацией мотонейронов спинного мозга, которая приводит к атрофии скелетных мышц и общей слабости. Заболевание вызвано мутацией в гене, известном как ген выживания моторного нейрона ( SMN1 ), который отвечает за выработку белка, необходимого для функции моторного нейрона. Из-за серьезности и относительно высокой частоты носителей возрастает интерес к скринингу носителей спинномозговой мышечной атрофии в общей пренатальной популяции 3.Генетика спинальной мышечной атрофии сложна, и из-за ограничений доступных молекулярных диагностических методов точное предсказание фенотипа пораженного плода может быть невозможным.

Заболеваемость спинальной мышечной атрофией составляет примерно от 1 на 6 000 до 1 на 10 000 живорождений, и это заболевание, как сообщается, является ведущей генетической причиной младенческой смерти. Частоты несущих в большинстве групп населения оцениваются от 1 из 40 до 1 из 60, но частоты несущих, по-видимому, ниже в испаноязычном населении (1: 117) 4.Частота носителей и остаточные риски представлены в зависимости от этнической принадлежности в таблице 1. Примерно 2% случаев спинальной мышечной атрофии являются результатом мутации нового гена. Эффективного лечения болезни не существует.

Риск носительства, основанный на этнической принадлежности и остаточный риск при отрицательных результатах тестов

Существует несколько типов спинномозговой мышечной атрофии в зависимости от возраста появления симптомов. Более раннее начало коррелирует с более тяжелыми проявлениями. Самая тяжелая и наиболее частая форма болезни, тип I (Верднига – Хоффмана), имеет симптоматическое начало в возрасте до 6 месяцев и вызывает смерть от дыхательной недостаточности в течение первых 2 лет жизни.Спинальная мышечная атрофия II типа средней степени тяжести с типичным началом в возрасте до 2 лет. Больные дети могут сидеть, но немногие могут стоять или ходить без посторонней помощи. Дыхательная недостаточность — частая причина смерти в подростковом возрасте; однако продолжительность жизни пациентов со спинальной мышечной атрофией II типа варьирует от 2 лет до третьего десятилетия жизни. Более 80% случаев мышечной атрофии позвоночника относятся к типу I или типу II, оба из которых являются летальными формами. Более легкая форма, тип III (Кугельберга – Веландера), имеет типичное симптоматическое начало после 18 месяцев.Однако профиль симптомов весьма разнообразен. Больные обычно достигают всех основных моторных вех, но функциональные возможности варьируются от потребности в помощи инвалидной коляски в детстве до полного самостоятельного передвижения во взрослом возрасте с незначительной мышечной слабостью. У многих пациентов нормальная продолжительность жизни. Тип IV развивается в зрелом возрасте. Предлагается дополнительный тип 0, который проявляется во внутриутробном периоде.

Molecular Genetics

У людей присутствуют два почти идентичных гена моторных нейронов выживания, известные как SMN1 и S MN2 . SMN1 считается активным геном для выработки белка двигательных нейронов выживания, и более 98% пациентов со спинальной мышечной атрофией имеют аномалии обоих генов SMN1 , которые могут быть вызваны делецией (95%) экзона 7. , или другая мутация. Обычно существует одна копия SMN1 на хромосому, но иногда две могут быть расположены на одной хромосоме. Может присутствовать переменное количество копий гена SMN2 (от нуля до трех), но ген SMN2 продуцирует лишь небольшое количество белка функционального выживания моторного нейрона.Более высокое количество копий SMN2 коррелирует с более мягкими клиническими фенотипами, но точное прогнозирование фенотипа спинальной мышечной атрофии на основе количества копий SMN2 невозможно 5.

Диагностика по сравнению с обнаружением носителя

Для диагностики спинальной мышечной атрофии у ребенка или взрослого достаточно просто обнаружить классическую делецию SMN1 с помощью анализа ДНК в обоих аллелях SMN1 . Это примерно 95% чувствительность (100% специфичность) для пациентов с клиническими признаками, подозрительными на спинальную мышечную атрофию.Однако этого подхода недостаточно для идентификации пациентов, которые являются гетерозиготными или носителями делеции SMN1 . Тестирование носителя требует количественного анализа полимеразной цепной реакции, который обеспечивает измерение числа копий SMN1 . Обнаружение единственной нормальной копии SMN1 может указывать на состояние носителя. Рис. 1. Однако существуют ограничения на использование этого анализа для определения статуса носителя. Приблизительно 3–4% населения в целом имеют две копии SMN1 на одной хромосоме и не имеют копий на другой и не будут идентифицированы как носители спинальной мышечной атрофии с использованием этого подхода.Эти люди являются носителями, потому что в одной из их хромосом отсутствует аллель SMN1 . Отсутствующий аллель SMN1 , по-видимому, более преобладает у афроамериканцев и снижает уровень обнаружения носителей примерно до 71% в этой группе. В других этнических группах более 90% носителей выявляются с помощью анализа дозировки SMN1 . Еще у 2% населения в целом есть мутации SMN1 , которые не обнаруживаются с помощью анализа дозировки. Следовательно, при консультировании пациентов, прошедших тестирование на статус носительства, необходимо учитывать остаточный риск, присутствующий при отрицательных результатах анализа на носительство, особенно у пациентов из семей, страдающих спинальной мышечной атрофией.

Ген SMN1 в нормальном, носительском и пораженном состояниях

Скрининг носителей

Скрининг на спинальную мышечную атрофию должен быть предложен всем женщинам, которые планируют беременность или в настоящее время беременны и прошли соответствующие консультации по поводу возможного диапазона степени тяжести и носительства. скорость и скорость обнаружения. Послетестовое консультирование должно подтвердить остаточный риск после отрицательного скрининга на основе количества имеющихся копий SMN1 . У пациентов с семейным анамнезом спинальной мышечной атрофии следует, по возможности, просмотреть отчеты о молекулярном тестировании пострадавшего пациента и о тестировании родителя-носителя для определения остаточного риска для пациента с отрицательным результатом скрининга.Если отчеты недоступны, партнеру с низким уровнем риска следует рекомендовать тестирование делеции SMN1 . Если будет установлено, что этот человек является носителем, пару следует направить для дальнейшего генетического консультирования и рассмотрения возможности дальнейшего генетического тестирования у партнера из группы высокого риска.

Муковисцидоз

Скрининг беременных и пренатальных носителей муковисцидоза, также известного как МВ, был введен в повседневную акушерскую практику в 2001 г. 6. Целью скрининга носителей муковисцидоза является выявление лиц с риском рождения ребенка с классическим фиброзом. муковисцидоз, который определяется значительным заболеванием легких и недостаточностью поджелудочной железы.Муковисцидоз чаще встречается среди белого неиспаноязычного населения по сравнению с другими расовыми и этническими группами; тем не менее, из-за возрастающих трудностей с присвоением индивидуума одной этнической принадлежности в 2005 году Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендовал всем пациентам проводить скрининг на носителей муковисцидоза.

Муковисцидоз является наиболее распространенным аутосомно-рецессивным заболеванием среди неиспаноязычного белого населения. Заболеваемость составляет 1 случай на 2500 человек среди неиспаноязычного белого населения и значительно меньше среди других этнических групп.Это прогрессирующее мультисистемное заболевание, которое в первую очередь поражает легочную, поджелудочную и желудочно-кишечную системы, но не влияет на интеллект. Текущая средняя прогнозируемая выживаемость составляет примерно 42 года, при этом наиболее частой причиной смерти является дыхательная недостаточность 7. Более 95% мужчин с муковисцидозом имеют первичное бесплодие с обструктивной азооспермией, вторичной по отношению к врожденному двустороннему отсутствию семявыносящего протока. Муковисцидоз вызывается мутациями в гене трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR) , расположенном на хромосоме 7.Две копии вредоносных мутаций в этом гене вызывают муковисцидоз.

Чувствительность скринингового теста варьируется в зависимости от этнических групп, таблица 2, от менее 50% у лиц азиатского происхождения до 94% у еврейского населения ашкенази 8. Таким образом, скрининг наиболее эффективен среди белых неиспаноязычных и евреев ашкенази. населения. Поскольку скрининг предлагается только для наиболее распространенных мутаций, отрицательный результат скринингового теста снижает, но не исключает возможность быть носителем муковисцидоза и иметь пораженное потомство.Следовательно, если пациентка проходит скрининг на муковисцидоз и имеет отрицательный результат теста, у нее сохраняется остаточный риск быть носителем. Наиболее распространенные частоты носителей муковисцидоза, а также показатели остаточного риска носительства после отрицательного результата теста перечислены по расовым и этническим группам в таблице 2.

Выявление муковисцидоза и частота носителей до и после тестирования

Соображения по скринингу на муковисцидоз

Как и в случае любого скрининга носителей, обычно более рентабельно и практично проводить первоначальный скрининг носителей только для пациента.Скрининг на носителей муковисцидоза следует предлагать всем женщинам, планирующим беременность или беременным в настоящее время. Если пациентка является носителем муковисцидоза, то ее партнерша должна пройти обследование. Во время беременности рекомендуется одновременный скрининг пациентки и ее партнера, если есть временные ограничения для принятия решений относительно пренатальной диагностической оценки. Учитывая, что скрининг на муковисцидоз является рутинной частью репродуктивной помощи женщинам с 2001 года, целесообразно определить, проходила ли пациентка ранее скрининг, прежде чем заказывать повторный скрининг на муковисцидоз.Если пациент прошел скрининг ранее, результаты скрининга на муковисцидоз должны быть задокументированы, но тест не следует повторять. Хотя некоторые панели мутаций были расширены за последнее десятилетие, дополнительный эффект от добавления этих мутаций для большинства пациентов невелик. Перед повторным тестированием следует обсудить клинический сценарий с акушером-гинекологом или другим поставщиком медицинских услуг, специализирующимся в области генетики.

Ниже приведены различные сценарии скрининга носителей с соответствующими рекомендациями по ведению:

Женщина является носителем мутации кистозного фиброза, и ее партнер недоступен для тестирования или отцовство неизвестно .Рекомендуется генетическое консультирование для оценки риска заражения ребенка, а также варианты пренатального тестирования и ограничения.
Пренатальная диагностика проводится по другим показаниям, статус носителя муковисцидоза неизвестен . Скрининг на муковисцидоз можно проводить одновременно пациенту и партнеру. Ворсинки хориона или амниоциты могут поддерживаться в культуре в диагностической лаборатории до тех пор, пока пациенту или паре не будут получены результаты скрининга на муковисцидоз.Если оба партнера являются носителями, диагностическое обследование на муковисцидоз можно проводить на ворсинах хориона или амниоцитах.
Оба партнера являются носителями муковисцидоза . Рекомендуется генетическое консультирование для обзора пренатального тестирования и репродуктивных возможностей. Следует предложить пренатальную диагностику конкретных известных мутаций пары.
Оба партнера не затронуты, но у одного или обоих в семейном анамнезе муковисцидоз .Необходимо провести генетическое консультирование и обзор медицинских карт, чтобы определить, доступен ли анализ мутации CFTR у пораженного члена семьи. Обоим партнерам должен быть предложен скрининг носителей, с уделением внимания тому, чтобы семейная мутация была включена в оценку.
У репродуктивного партнера женщины муковисцидоз или явно изолированное врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока . Пара должна получить последующее генетическое консультирование акушером-гинекологом или другим поставщиком медицинских услуг, обладающим опытом в области генетики, для анализа мутаций и консультации.
У человека есть две мутации кистозного фиброза, но ему ранее не был поставлен диагноз муковисцидоза . У человека обычно легкая форма заболевания, и его следует направить к специалисту для дальнейшего обследования. Рекомендуется генетическое консультирование.

CFTR Панели мутаций

На сегодняшний день выявлено более 1700 мутаций при муковисцидозе 9. Текущие рекомендации, пересмотренные Американским колледжем медицинской генетики и геномики в 2004 году, рекомендуют использовать панель, которая содержит: как минимум 23 самых распространенных мутации.Руководящие принципы были разработаны после оценки первоначального опыта после внедрения скрининга на муковисцидоз в клиническую практику 10. В настоящее время коммерчески доступен ряд расширенных панелей мутаций, которые могут рассматриваться как повышающие чувствительность для выявления носителей, особенно в некавказских этнических группах. . Скрининг муковисцидоза также может идентифицировать варианты 5T / 7T / 9T в гене CFTR . Хотя сами по себе не вызывают заболевания, эти варианты могут быть связаны с более легкими формами заболевания и мужским бесплодием у лиц, гетерозиготных по определенным мутациям гена CFTR .Генетическое консультирование важно для определения того, вызовет ли комбинация мутаций и вариантов классический или атипичный муковисцидоз.

Полный анализ гена CFTR путем секвенирования ДНК не подходит для рутинного скрининга носителей. Этот тип тестирования обычно предназначен для пациентов с муковисцидозом, пациентов с отрицательным результатом скрининга носителей, но семейный анамнез муковисцидоза (особенно если результаты семейного теста недоступны), мужчин с врожденным двусторонним отсутствием семявыносящего протока или новорожденных с положительный результат скрининга новорожденных, когда тестирование на мутации (с использованием стандартной панели с 23 мутациями) дает отрицательный результат.Поскольку при скрининге носителей выявляется большинство мутаций, анализ последовательности следует рассматривать только после обсуждения со специалистом-генетиком, чтобы определить, будет ли он повышать ценность стандартного скрининга, который проводился ранее.

Все штаты включают скрининг на муковисцидоз как часть своей группы скрининга новорожденных. Однако панели скрининга новорожденных не заменяют скрининг на беременность или пренатальный носитель. Поскольку эти программы скрининга обычно выявляют пораженных новорожденных, отрицательный результат теста у здорового новорожденного не дает информации о статусе носительства у родителей.Таким образом, важно, чтобы скрининг на муковисцидоз продолжал предлагаться женщинам, планирующим беременность или беременным в настоящее время.

Гемоглобинопатии

Структура гемоглобина

Гемоглобин состоит из четырех взаимосвязанных полипептидных цепей, каждая из которых имеет присоединенную молекулу гема. Гемоглобин взрослого состоит из двух α-цепей и либо двух β-цепей (гемоглобин A), двух γ-цепей (гемоглобин F) или двух δ-цепей (гемоглобин A ₂). Производство цепей альфа-глобина начинается в первом триместре и является важным компонентом гемоглобина F плода, гемоглобина A и гемоглобина A ₂.Гемоглобин F — это первичный гемоглобин плода от 12 до 24 недель беременности. В третьем триместре производство гемоглобина F снижается, поскольку начинается производство β-цепей и гемоглобина А.

Серповидноклеточная болезнь

Серповидно-клеточная болезнь относится к группе аутосомно-рецессивных заболеваний, которые связаны с аномальным гемоглобином (гемоглобин S). Гемоглобин S отличается от нормального гемоглобина A одной нуклеотидной заменой в β -ген глобина ; это изменение вызывает замену валина на глутаминовую кислоту в шестом положении полипептида β-глобина.Считается, что бессимптомные люди с гетерозиготным генотипом гемоглобина S (носители) имеют серповидно-клеточный признак. Наиболее тяжелая форма заболевания — гемоглобин SS (гомозиготный гемоглобин S) — называется серповидноклеточной анемией.

Серповидно-клеточные заболевания обнаруживаются не только у пациентов с генотипом гемоглобина SS, но также и у пациентов с гемоглобином S и другим нарушением структуры β-глобина или продукции β-глобина. Наиболее распространенными из них являются болезнь SC гемоглобином и S / β-талассемия гемоглобина.В гемоглобине C тот же самый нуклеотид, участвующий в мутации гемоглобина S, изменен, но изменение нуклеотида приводит к аминокислотной замене лизина на глутаминовую кислоту. Этот и другие аномальные гемоглобины, когда они унаследованы с гемоглобином S, могут вызывать клинически значимые вазоокклюзионные явления и гемолитическую анемию, аналогичную гемоглобину SS.

Серповидно-клеточная анемия чаще всего встречается у людей африканского происхождения. Приблизительно у каждого десятого афроамериканца есть серповидно-клеточный признак 11.Каждый 300–500 новорожденных афроамериканцев страдает серповидно-клеточной анемией. Гемоглобин S также часто обнаруживается в других популяциях, таких как греки, итальянцы (особенно сицилийцы), турки, арабы, южные иранцы и азиатские индейцы 12.

Классическая клиническая особенность пациентов с серповидно-клеточной анемией проявляется в условиях: пониженное давление кислорода, при котором красные кровяные тельца принимают различные формы, некоторые из которых напоминают серпы. Искаженные эритроциты приводят к увеличению вязкости, гемолизу и анемии, а также к дальнейшему снижению оксигенации.Когда серповидный синдром возникает в мелких кровеносных сосудах, он может нарушить кровоснабжение жизненно важных органов (вазоокклюзионный криз). Повторяющиеся вазоокклюзионные кризы приводят к широко распространенной обструкции микрососудов с нарушением нормальной перфузии и функции нескольких органов, включая селезенку, легкие, почки, сердце, и мозг. Эти кризисы чрезвычайно болезненны и обычно требуют госпитализации и лечения. В течение жизни пациенты с серповидно-клеточной анемией, у которых случаются повторяющиеся кризы, часто вырабатывают толерантность к опиоидным препаратам, и им могут потребоваться большие дозы для облегчения боли при остром вазоокклюзионном кризе.Кроме того, у этих пациентов часто присутствует элемент хронической боли, и они могут нуждаться в ежедневном приеме обезболивающих даже при отсутствии острого криза. Взрослые с гемоглобином SS функционально аспленические, перенесшие аутоспленэктомию в подростковом возрасте. Отсутствие селезенки увеличивает частоту и тяжесть инфекции у пациентов с серповидно-клеточной анемией.

Наиболее серьезной угрозой для пациентов с серповидно-клеточной анемией является острый грудной синдром. Острый грудной синдром характеризуется легочным инфильтратом с лихорадкой, что приводит к гипоксемии и ацидозу.Инфильтраты не являются инфекционными по происхождению, а скорее возникают из-за вазоокклюзии от серповидного поражения или эмболизации костного мозга от длинных костей, пораженных серповидным поражением 13.

Диагноз гемоглобинопатий, включая серповидно-клеточные заболевания, ставится с помощью электрофореза гемоглобина. При гомозиготной форме серповидноклеточной анемии почти весь гемоглобин представляет собой гемоглобин S с небольшим количеством гемоглобина A ₂ и гемоглобина F. Гетерозиготный серповидноклеточный признак (гемоглобин AS) определяется по большему проценту гемоглобина A и бессимптомному течению. .Одни только тесты на растворимость неадекватны для диагностики серповидно-клеточных заболеваний, поскольку они не могут различить гетерозиготные генотипы AS и гомозиготные SS. Тесты на растворимость бесполезны для скрининга из-за невозможности идентифицировать другие патологические варианты, такие как гемоглобин C, гемоглобин E и признаки β-талассемии.

Талассемии

Талассемии представляют собой широкий спектр гематологических заболеваний, которые характеризуются сниженным синтезом цепей глобина, что приводит к микроцитарной анемии.Талассемии классифицируются в соответствии с пораженной цепью глобина, наиболее распространенными типами являются α-талассемия и β-талассемия 14.

Альфа-талассемия

Альфа-талассемия обычно возникает в результате делеции гена двух или более копий четырех α-глобин гена. Делеция одного гена α-глобина (α- / αα) клинически нераспознаваема, и лабораторные исследования дают нормальные результаты. Делеция двух генов α-глобина вызывает признак α-талассемии, легкую бессимптомную микроцитарную анемию.Делеции могут быть на одной и той же хромосоме или в цис- (αα / -), или на каждой хромосоме, или в транс- (α-α-).

Лица с этими делециями гена называются носителями и имеют повышенный риск рождения детей с более тяжелой формой талассемии, вызванной делециями трех или четырех копий гена α-глобина (большая α-талассемия) . Возможные генетические комбинации приведены в таблице 3.

Классификация альфа-талассемии

Признак альфа-талассемии (малая альфа-талассемия) распространен среди лиц юго-восточноазиатского, африканского и западно-индийского происхождения, а также у лиц со средиземноморским происхождением.Лица с происхождением из Юго-Восточной Азии с большей вероятностью несут две делеции гена в цис или на одной и той же хромосоме (—αα) и имеют повышенный риск рождения потомства с гемоглобином Барта или гемоглобином Н. Болезнь гемоглобина H, вызванная делецией трех генов α-глобина , обычно связана с гемолитической анемией легкой и средней степени тяжести. Большая альфа-талассемия (гемоглобин Барт) приводит к отсутствию α-глобина (- / -), что связано с водянкой плода, внутриутробной смертью и преэклампсией 12.

Бета-талассемия

Бета-талассемия является результатом мутации в гене β-глобина , которая вызывает дефицит или отсутствие продукции β-цепи, что, в свою очередь, вызывает отсутствие гемоглобина A. Лица из Средиземноморья, Азии, Выходцы из стран Ближнего Востока, Испании и Вест-Индии с большей вероятностью несут мутации β-талассемии. Классификация β-талассемий основана на описании молекулярной мутации или клинических проявлений. Лица, гетерозиготные по этой мутации, имеют малую β-талассемию.У гомозиготных больных наблюдается большая β-талассемия (анемия Кули) или более легкая форма, называемая промежуточной талассемией. Существует множество мутаций, связанных с β-талассемией, и каждая мутация может по-разному влиять на количество продуцируемой β-цепи. Из-за множества различных мутаций многие люди с большой β-талассемией на самом деле являются сложными гетерозиготами, несущими две разные мутации. Большая бета-талассемия характеризуется тяжелой анемией с последующим экстрамедуллярным эритропоэзом, задержкой полового развития и плохим ростом.Повышенные уровни гемоглобина F у лиц с большой β-талассемией частично компенсируют отсутствие гемоглобина A; однако смерть обычно наступает в возрасте 10 лет, если лечение не начато рано с периодических переливаний крови. При переливании происходит обратное развитие тяжелой анемии и подавление экстрамедуллярного эритропоэза. У гомозигот с менее тяжелыми мутациями β + -талассемии, часто называемыми промежуточной β-талассемией, продуцируются различные, но пониженные количества β-цепей, и в результате продуцируются различные количества гемоглобина A.Некоторые люди могут унаследовать мутацию гемоглобина S от одного родителя и мутацию β-талассемии от другого. Экспрессия результирующего гемоглобина S / β-талассемии определяется типом мутации β-талассемии 15.

Скрининг

Может потребоваться комбинация лабораторных тестов для получения информации, необходимой для консультирования пар, которые являются носителями одного из талассемия или серповидноклеточная анемия. Чтобы обеспечить точную идентификацию гемоглобина, что важно для генетического консультирования, всем беременным женщинам следует проводить полный анализ крови с показателями эритроцитов, чтобы оценить не только риск анемии, но и оценить риск гемоглобинопатии. .Если показатели эритроцитов указывают на низкий средний корпускулярный гемоглобин или средний корпускулярный объем, следует также провести электрофорез гемоглобина. Электрофорез гемоглобина следует проводить в дополнение к общему анализу крови, если есть подозрение на гемоглобинопатию на основании этнической принадлежности (африканское, средиземноморское, ближневосточное, юго-восточное азиатское или западно-индийское происхождение). В идеале это обследование также следует предлагать женщинам до беременности. Если доступны результаты предыдущего электрофореза гемоглобина, повторный электрофорез гемоглобина не требуется для оценки статуса.

Несколько тестов, включая определение растворимости (например, тест на наличие гемоглобина S), изоэлектрическое фокусирование и высокоэффективная жидкостная хроматография, были использованы для первичного скрининга. Однако тесты на растворимость не подходят для скрининга и не позволяют выявить важные аномалии трансмиссивных генов гемоглобина, которые влияют на исход плода (например, признак гемоглобина C, признак β-талассемии, признак гемоглобина E). Многие люди с этими генотипами протекают бессимптомно, но если их партнеры имеют серповидно-клеточные признаки или другие гемоглобинопатии, они могут произвести потомство с более серьезными гемоглобинопатиями, такими как гемоглобин S / β-талассемия и серповидно-клеточная анемия гемоглобина.

Определение среднего корпускулярного объема рекомендуется для оценки риска α-талассемии или β-талассемии. Пациенты с низким средним корпускулярным объемом (менее 80 мкл) могут иметь один из признаков талассемии, поэтому следует провести электрофорез гемоглобина, если он не проводился ранее. У этих людей также может быть железодефицитная анемия, поэтому рекомендуется измерение уровня ферритина в сыворотке крови. Бета-талассемия связана с повышенным уровнем гемоглобина F и гемоглобина A ₂ (более 3.5%). Ни электрофорез гемоглобина, ни тестирование растворимости не могут идентифицировать людей с признаком α-талассемии; только молекулярно-генетическое тестирование может выявить это состояние. Если средний корпускулярный объем ниже нормы, железодефицитная анемия исключена, а электрофорез гемоглобина не соответствует признаку β-талассемии (т. Е. Нет повышения Hb A ₂ или Hb F), тогда на основе ДНК Для выявления делеций гена α-глобина , характерных для α-талассемии, необходимо провести тестирование.Гематологические особенности некоторых распространенных гемоглобинопатий показаны в таблице 4. Если оба партнера определены как носители гена аномальных гемоглобинов, рекомендуется генетическое консультирование.

Гематологические особенности основных гемоглобинопатий

Варианты пренатального генетического тестирования

Пары с риском рождения ребенка с гемоглобинопатией могут получить пользу от генетического консультирования, чтобы оценить свой риск, естественную историю этих заболеваний, перспективы лечения и излечения, наличие пренатальное генетическое тестирование и репродуктивные возможности.Пренатальная диагностика мутации, ответственной за серповидно-клеточную анемию, широко доступна. Тестирование на α-талассемию и β-талассемию возможно, если мутации и делеции были ранее идентифицированы у обоих родителей. Эти основанные на ДНК тесты могут быть выполнены с использованием ворсинок хориона, полученных путем отбора проб ворсинок хориона, или с использованием культивированных клеток околоплодных вод, полученных с помощью амниоцентеза. Для некоторых пар предимплантационная генетическая диагностика в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением может быть желательной альтернативой, позволяющей избежать прерывания пораженной беременности.Преимплантационная генетическая диагностика успешно проводится для серповидно-клеточной анемии и большинства типов β-талассемии.

Синдром ломкой Х-хромосомы

Синдром ломкой Х-хромосомы — наиболее распространенная наследственная форма умственной отсталости. Синдром встречается примерно у 1 из 3 600 мужчин и 1 из 4 000–6 000 женщин из различных этнических групп. Интеллектуальная инвалидность или нарушения варьируются от пограничных, включая нарушения обучаемости, до тяжелых, проявляющихся когнитивными и поведенческими нарушениями, включая аутизм с умственной отсталостью; Синдром дефицита внимания и гиперактивности; или оба.Большинство пострадавших мужчин имеют значительную умственную отсталость. Синдром ломкой Х-хромосомы является распространенной известной причиной аутизма или поведения расстройства аутистического спектра с интеллектуальной инвалидностью, причем диагноз встречается примерно у 25% пострадавших. 16. Другие связанные фенотипические аномалии включают характерные черты лица у мужчин (в том числе длинное узкое лицо и выступающие уши), увеличенные яички (макроорхизм), дряблость суставов и кожи, гипотония, пролапс митрального клапана, задержка речи и задержка крупной и мелкой моторики.Аномальные черты лица едва заметны в младенчестве и становятся более заметными с возрастом, что затрудняет фенотипическую диагностику, особенно у новорожденных. Пораженные женщины могут иметь более мягкий фенотип, и иногда трудно установить диагноз, основываясь только на клинических данных.

Синдром ломкой Х-хромосомы передается как Х-сцепленное заболевание. Однако молекулярная генетика синдрома сложна. Нарушение вызвано увеличением повторяющегося тринуклеотидного сегмента ДНК цитозин-гуанин-гуанин, что приводит к измененной транскрипции хрупкого гена X FMR1 .Число цитозин-гуанин-гуаниновых повторов варьируется от человека к человеку и было разделено на четыре группы в зависимости от размера повтора: 1) незатронутые (5–44 повтора), 2) промежуточные (45–54 повтора), 3) премутация (55. –200 повторов) и 4) полная мутация (более 200 повторов) 17 18 Таблица 5.

Полное расширение мутации из материнской премутации Аллель

Человек с 55–200 повторами не имеет признаков, связанных с синдромом ломкой Х-хромосомы, но имеет с повышенным риском синдрома ломкого Х-ассоциированного тремора / атаксии (также известного как FXTAS) и преждевременной недостаточности яичников, связанной с FMR1 .Когда присутствует более 200 повторов, индивидуум имеет полную мутацию, которая приводит к полному проявлению синдрома ломкой Х-хромосомы у мужчин и изменчивой экспрессии у женщин. Большое количество повторов в аллеле полной мутации приводит к тому, что ген FMR1 становится метилированным и инактивированным.

Передача вызывающей заболевание мутации плоду зависит от пола родителя, передающего мутацию, и количества цитозин-гуанин-гуаниновых повторов, присутствующих в родительском гене.Повторы очень редко расширяются во время сперматогенеза у самца, так что только пораженный самец может передать полную мутацию своему потомству женского пола. Однако повторы у самок могут увеличиваться во время оогенеза, так что женщины с премутацией могут передавать полную мутацию, которая приводит к поражению ребенка. Чем больше размер предмутационного повтора, тем больше вероятность того, что произойдет расширение до полной мутации. Таблица 5. Женщины с промежуточным числом триплетных повторов (45–54) не передают полную мутацию своим потомкам мужского и женского пола, хотя у их потомков может быть расширение до предмутационного аллеля.Диагностика размера мутации может варьироваться от 3 до 4 повторов. Частота носителей предмутационного аллеля (размер повтора более 54) в популяции, по данным крупного израильского исследования женщин (более 36000 человек), у которых в семейном анамнезе не было умственной отсталости или аномалий развития, составляет 1 из 157. 19. Согласно последним данным о распространенности в Соединенных Штатах, частота носительства составляет 1 из 86 для лиц с семейным анамнезом умственной отсталости и 1 из 257 для женщин без известных факторов риска синдрома ломкой Х-хромосомы 20.

Скрининг беременности или пренатального носительства

Скрининг носительства ломкой Х-хромосомы рекомендуется женщинам с семейным анамнезом связанных с ломкой Х-хромосомой расстройств или умственной отсталостью, указывающей на синдром ломкой Х-хромосомы, которые планируют беременность или беременны в настоящее время. Если у женщины в возрасте до 40 лет наблюдается необъяснимая недостаточность или недостаточность яичников или повышенный уровень фолликулостимулирующего гормона, рекомендуется провести скрининг хрупкого X-носителя, чтобы определить, есть ли у нее предварительная мутация FMR1 .Хотя следование этим рекомендациям не позволит выявить большинство носителей премутации в популяции, они нацелены на группу с более высокой распространенностью, основываясь на текущих данных в отношении частоты носителей. Если пациент без семейного анамнеза запрашивает скрининг на хрупкую Х-хромосому, разумно предложить скрининг после получения информированного согласия. Всем идентифицированным лицам с промежуточными результатами и носителям премутации ломкой Х или полной мутации следует предоставить последующее генетическое консультирование, чтобы обсудить риск для их потомков унаследовать расширенный аллель ломкого Х с полной мутацией и обсудить нарушения, связанные с ломкой Х-хромосомой ( преждевременная недостаточность яичников и синдром ломкой X-тремора / атаксии).

Пренатальное диагностическое тестирование

Пренатальное диагностическое тестирование на синдром ломкой Х-хромосомы следует предлагать известным носителям премутации или полной мутации ломкой Х-хромосомы. Анализ ДНК плода при амниоцентезе или пробе ворсин хориона надежно определяет количество триплетных повторов. Однако есть предостережения в интерпретации результатов выборки ворсин хориона: в некоторых случаях анализ метилирования гена FMR1 в полных мутациях из образцов ворсин хориона может быть неточным, и для точного определения необходим последующий амниоцентез. статус метилирования гена 21.Эти ограничения следует обсудить с акушером-гинекологом или другим поставщиком медицинских услуг, обладающим необходимыми генетическими знаниями, прежде чем заказывать какое-либо обследование. Молекулярный анализ на основе ДНК (например, Саузерн-блоттинг и полимеразная цепная реакция) является предпочтительным методом диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы и определения числа триплетных повторов FMR1 (например, предварительные мутации). В редких случаях размер триплетного повтора и статус метилирования не коррелируют, что затрудняет прогнозирование клинического фенотипа.В случае такого несоответствия пациента следует направить к генетику.

Генетические состояния у лиц восточно- и центральноевропейского еврейского происхождения

Ряд клинически значимых аутосомно-рецессивных заболеваний чаще встречается у лиц еврейского происхождения ашкенази (восточноевропейские и центральноевропейские). Большинство людей еврейского происхождения в Северной Америке происходят из еврейских общин ашкенази и, таким образом, подвергаются повышенному риску иметь потомство с одним из этих состояний.Если только один партнер имеет еврейское происхождение ашкенази, ему в первую очередь следует предложить обследование. Если установлено, что это лицо является носителем, другому партнеру следует предложить обследование. Однако супружеская пара должна быть проинформирована о том, что частота носительства и частота выявления у неевреев для большинства этих заболеваний неизвестны, за исключением болезни Тея – Сакса и кистозного фиброза. Таким образом, сложно точно предсказать риск пары иметь ребенка с этим расстройством.

Американский колледж акушеров и гинекологов ранее рекомендовал проводить скрининг носителей для четырех состояний в популяции ашкенази:

Болезнь Канавана — тяжелое дегенеративное неврологическое заболевание. Фенотип весьма разнообразен, но в первые несколько месяцев жизни пациенты обычно имеют отсроченные двигательные вехи (например, контроль головы и сидение). У них проявятся макроцефалия, гипотония и умственная отсталость. Ожидаемая продолжительность жизни варьируется, но многие люди умирают в детстве или подростковом возрасте.Лечение в первую очередь поддерживающее, потому что от него нет лекарства. Заболевание вызвано мутациями в гене аспартоацилазы, которая участвует в метаболизме N-ацетил-L аспарагиновой кислоты.
Муковисцидоз обсуждается в другом месте этого документа.
Семейная дизавтономия, заболевание сенсорной и вегетативной нервной системы, связано со значительной заболеваемостью. Клинические признаки включают ненормальное сосание и трудности с кормлением, эпизодическую рвоту, аномальное потоотделение, нечувствительность к боли и температуре, лабильный уровень артериального давления, отсутствие слезотечения и сколиоз.Доступно лечение, которое может улучшить продолжительность и качество жизни, но в настоящее время лекарства нет. В 2001 году был идентифицирован ген семейной дизавтономии. По крайней мере, две мутации в гене семейной дизавтономии, IKBKAP , были идентифицированы у пациентов еврейского происхождения ашкенази с семейной дизавтономией. Одна из мутаций, IVS20 (+ 6T-> C), обнаруживается более чем у 99% пациентов с семейной дизавтономией. Это происходит почти исключительно у лиц еврейского происхождения ашкенази; частота носительства (1 из 32) аналогична болезни Тея – Сакса и муковисцидозу 22.
Болезнь Тея – Сакса обсуждается в другом месте этого документа.

Некоторые эксперты выступают за создание более комплексной группы скрининга для лиц ашкеназского происхождения, включая тесты на несколько менее распространенных заболеваний (частота носителей от 1 из 15 до 1 из 168). Ниже приведен список аутосомно-рецессивных состояний, для которых следует рассмотреть возможность скрининга у лиц ашкеназского происхождения:

Синдром Блума характеризуется низким ростом, кожной сыпью на солнце и повышенным риском рака любого типа.Больные часто имеют высокий голос, отличительные черты лица, неспособность к обучению, повышенный риск диабета и хроническую обструктивную болезнь легких. Это вызвано мутациями в гене BLM , который кодирует семейство белков, известных как геликазы RecQ.
Семейный гиперинсулинизм — это состояние, при котором поджелудочная железа вырабатывает слишком много инсулина, что приводит к низкому уровню сахара в крови, вызванному мутациями в гене ABCC8 .
Анемия Фанкони может быть вызвана мутациями как минимум в 15 различных генах, но 80–90% случаев связаны с мутацией в одном из трех генов: 1) FANCA , 2) FANCC и 3) ФАНКГ .У больных может наблюдаться отказ костного мозга; повышенный риск рака, включая лейкоз и солидные опухоли; и структурные дефекты, такие как низкий рост, изменения пигмента кожи, аномалии нервной системы (включая пороки развития центральной нервной системы), пороки развития глаз и ушей и потеря слуха, аномалии скелета, в частности, затрагивающие большой палец или предплечья, желудочно-кишечные аномалии (включая воздействие на полость рта) ), и другие. Следует отметить, что у 25–40% пострадавших нет никаких физических отклонений 23.
Болезнь Гоше вызывается мутациями в гене GBA , который кодирует фермент бета-глюкоцереброзидазу; этот фермент отвечает за метаболизм глюкоцереброзида в глюкозу и церамид. Есть несколько типов. Тип 1 является наиболее распространенным и не влияет на центральную нервную систему. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и могут проявляться только в зрелом возрасте. Лица с гепатоспленомегалией, анемией, тромбоцитопенией, заболеваниями легких и костными аномалиями.Болезнь Гоше 2 и 3 типа вызывает вышеупомянутые симптомы и признаки и влияет на центральную нервную систему, включая аномальные движения глаз, судороги и повреждение головного мозга. Люди с типом 2 могут испытывать опасные для жизни проблемы в раннем возрасте. Также существует перинатальная летальная форма, которая может вызывать осложнения, проявляющиеся до рождения или в раннем младенчестве. Наконец, существует сердечно-сосудистый тип, который характеризуется кальцификацией сердечных клапанов.
Болезнь накопления гликогена типа I (также известная как болезнь фон Гирке) вызывается накоплением гликогена в клетках организма, особенно в печени, почках и тонком кишечнике, и приводит к нарушению работы этих органов.Признаки и симптомы проявляются в раннем возрасте, примерно в возрасте 3–4 месяцев.
Синдром Жубера вызывается мутациями в генах, связанных со структурой и функцией ресничек. Проявления включают знак «коренной зуб» на магнитно-резонансной томографии головного мозга, который указывает на аномальное развитие ствола мозга и червя мозжечка; младенцы также могут иметь гипотонию и атаксию, необычно быстрое или медленное дыхание, умственную отсталость и задержку развития.
Болезнь мочи кленовым сиропом вызывается мутациями в генах BCKDHA, BCKDHB и DBT , которые кодируют белки, необходимые для расщепления аминокислот лейцина, изолейцина и валина.Моча пострадавших младенцев имеет характерный сладкий запах. У больных наблюдается плохое питание, вялость и задержка в развитии. Без лечения это состояние может быть смертельным.
Муколипидоз типа IV вызывается мутациями в гене MCOLN1 , который участвует в функции лизосом; нарушение функции этого гена приводит к накоплению липидов и белков в лизосомах. У больных наблюдается серьезная задержка психомоторного развития и нарушение зрения.
Болезнь Ниманна – Пика может проявляться по-разному, при этом пораженные люди могут иметь различную степень тяжести. Существует четыре основных типа: 1) A, 2) B, 3) C1 и 4) C2. Люди с типом А имеют вишнево-красное пятно в глазу; они часто не могут развиваться и примерно в возрасте 1 года начинают демонстрировать психомоторный регресс и обширное повреждение легких. Большинство из них не доживают до раннего детства. Тип А — наиболее распространенная форма среди еврейского населения. Типы B, C1 и C2 не так серьезны, как тип A, и проявляются позже в детстве, хотя все три могут проявляться заболеванием легких.У людей с типами C1 и C2 развивается неврологический компромисс, который в конечном итоге влияет на способность к кормлению и интеллектуальную функцию.
Синдром Ашера характеризуется нарушениями зрения, равновесия и слуха. Пигментный ретинит является основной причиной потери зрения у этих пациентов. Типы 1F и III являются наиболее распространенными среди еврейского населения.

Распространенность этих расстройств среди нееврейского населения, за исключением болезни Тея – Сакса и кистозного фиброза, неизвестна, и чувствительность этих тестов на переносимость среди нееврейского населения не установлена.Поскольку мутации в других популяциях могут различаться, консультирование по остаточным рискам после отрицательного скрининга на носительство может быть затруднено для лиц нееврейского происхождения. Для пар, в которых один партнер является носителем, а другой имеет нееврейское происхождение, генетическое консультирование может быть полезным для определения наилучшего подхода к оценке риска. Некоторые люди выступают за скрининг на наличие дополнительных состояний у еврейского населения ашкенази, но включение в этот список ограничено условиями, которые соответствуют критериям, установленным в Заключении Комитета 690, Скрининг носителей в эпоху геномной медицины .

Болезнь Тея – Сакса

Болезнь Тея – Сакса — тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание. Это аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления, при которой ганглиозиды GM2 накапливаются по всему телу из-за функционального дефицита фермента гексозаминидазы A. Накопление этих ганглиозидов в центральной нервной системе приводит к смерти в раннем детстве. Поскольку носители этого тяжелого заболевания более распространены среди населения ашкеназского еврейского происхождения, оно хорошо подходит для скрининга носителей по этническому признаку.Три мутации гексозаминидазы А составляют большинство (до 98%) аллелей болезни Тея – Сакса в этой популяции 24.

Частота носителей болезни Тея – Сакса среди евреев восточно- или центральноевропейского происхождения (ашкенази) составляет примерно 1 человек. 30; частота носителей для неевреев оценивается в 1 из 300. Однако у лиц франко-канадского и каджунского происхождения также частота носителей выше, чем у населения в целом (примерно 1 из 50) 25.Скрининг на болезнь Тея – Сакса следует предлагать при рассмотрении вопроса о беременности или во время беременности, если один из членов пары имеет ашкеназское еврейское, франко-канадское или каджунское происхождение. Пациентам с семейным анамнезом, совместимым с болезнью Тея – Сакса, также следует предложить скрининг. Если один из членов пары находится в группе высокого риска (например, еврейского ашкеназского, франко-канадского или каджунского происхождения или имеет семейный анамнез, совместимый с болезнью Тея-Сакса), а другой партнер — нет, партнер из группы высокого риска должен быть Предлагается просмотр.Это особенно важно, если есть неуверенность в происхождении или если есть семейный анамнез, соответствующий болезни Тея – Сакса. Если выясняется, что партнер из группы высокого риска является носителем, другому партнеру также следует предложить обследование. Если скрининг на болезнь Тея – Сакса проводится как часть панэтнического расширенного скрининга носителей, важно осознавать ограничения проверенных мутаций при выявлении носителей в общей популяции. При наличии семейного анамнеза болезни Тея – Сакса расширенные панели скрининга носителей — не лучший подход к скринингу, если семейная мутация не включена в панель.

Тестирование носителя может быть выполнено с использованием тестирования на основе ДНК (анализ мутаций) или тестирования ферментативной активности гексозаминидазы в сыворотке или лейкоцитах 26. Лаборатории сообщают об уровнях гексозаминидазы A в виде процента от общей активности гексозаминидазы. Уровни гексозаминидазы А можно использовать для различения пораженных людей, носителей и не носителей. Ферментный анализ выявляет примерно 98% носителей независимо от этнической принадлежности. Тестирование ферментов у беременных женщин и женщин, принимающих оральные контрацептивы, должно проводиться с использованием лейкоцитов, потому что тестирование сыворотки связано с повышенным уровнем ложноположительных результатов в этих группах населения.Хотя молекулярное тестирование высокоэффективно в этнических группах повышенного риска, уровень выявления носителей в общей популяции более ограничен из-за возможности редких мутаций. Направление к акушеру-гинекологу или другому поставщику медицинских услуг с генетическим опытом может быть полезным в случаях неубедительных результатов ферментного тестирования или при обсуждении теста на носительство человека неашкеназской еврейской национальности, чей репродуктивный партнер является известным носителем Tay-Sachs болезнь.

Если окажется, что оба партнера являются носителями болезни Тея – Сакса, необходимо предложить генетическое консультирование и пренатальную диагностику. Болезнь Тея – Сакса может быть диагностирована пренатально путем измерения активности гексозаминидазы в образцах, полученных с помощью амниоцентеза, проб ворсинок хориона или анализа мутаций.

Дополнительная информация

Американский колледж акушеров и гинекологов обнаружил дополнительные ресурсы по темам, связанным с этим документом, которые могут быть полезны акушерам-гинекологам, другим поставщикам медицинских услуг и пациентам.Вы можете просмотреть эти ресурсы на сайте www.acog.org/CarrierScreening.

Эти ресурсы предназначены только для информации и не могут быть исчерпывающими. Обращение к этим ресурсам не означает одобрения Американским колледжем акушеров и гинекологов организации, веб-сайта организации или содержания ресурса. Ресурсы могут быть изменены без предварительного уведомления.

Научная энциклопедия — статьи JRank

Вы когда-нибудь задумывались, как возникают грозы? Или как работает гравитация? На сайте JRank Science & Philosophy есть ответы, от базовых концепций до сложных научных теорий.Мы отобрали лучшую информацию, чтобы ответить на общие вопросы о науке и о том, как все работает, и собрали ее вместе, чтобы создать исчерпывающий и исчерпывающий справочный ресурс для науки.

Тысячи страниц этого веб-сайта охватывают все области наук, включая физику, биологию, химию, информатику, программирование и многие другие. На сайте вы также найдете информацию о таких понятиях, как демократия и наука в Древней Греции. И, как любая хорошая научная энциклопедия, этот веб-сайт также охватывает животных, астрономию, растения, химические элементы, исторические научные открытия, научное и техническое оборудование и многое другое.

Каким бы ни был ваш научный вопрос, введите запрос ниже и начните находить ответы!

Новинка! Обязательно посетите Science for Kids — новую научную онлайн-энциклопедию для учащихся всех возрастов, специально разработанную для учащихся 3-8 классов.

Центры лечения наркозависимости — Что нужно знать о центрах лечения наркозависимости, Американская диабетическая ассоциация — Что Американская диабетическая ассоциация может сделать, чтобы помочь вам жить с диабетом, биполярным расстройством у детей — Краткое руководство по биполярному расстройству у детей, Онкологические центры Америка — Онкологические центры Америки с заботливым подходом, Косметическая хирургия, Подтяжка лица — Косметическая хирургия, Подтяжка лица, более популярная, чем когда-либо, Бесплатные планы диеты в Интернете — Советы по бесплатным планам диеты в Интернете, Шкала измерения здоровья — Выбор правильной шкалы метра здоровья для Вы, очиститель воздуха Iqair — очистите легкие с помощью очистителя воздуха IQAir…

Фобии — Введение, Фобии — Типы фобий — Специфические фобии, социальные фобии, не то же самое, что застенчивость, агорафобия, фобии — Что вызывает фобию — Обусловленность ассоциацией, обусловленность избеганием, выражение бессознательных желаний, травмы и многие другие теории — Научиться бояться, фобии — управлять страхом и фобиями самостоятельно — разговор с самим собой, визуализация, десенсибилизация, предупреждение, фобии — когда вам нужно профессиональное лечение — поведенческая терапия, психоанализ, другие виды терапии, фобии — преодоление страха и беспокойство в повседневной жизни — исследуйте свои убеждения и ожидания, позвольте своим чувствам выйти наружу, делайте упражнения и ешьте правильно, практикуйте расслабление…

Депрессия — Введение, Депрессия — Что такое депрессия — У кого депрессия ?, Что вы чувствуете, когда испытываете депрессию? Это может случиться с кем угодно, Депрессия — Как вы можете определить депрессию — Вы в депрессии?Глубокая депрессия, на что обращать внимание, депрессия — что вызывает депрессию — до того, как депрессия поразит, как организм реагирует на стресс, что вызывает депрессию в организме? Депрессия — подростковая депрессия — что вызывает подростковую депрессию? ?, Симптомы подростковой депрессии, депрессии — Когда депрессия у вас дома — Как бороться с депрессией, что не говорить депрессивному человеку, быть добрым к себе — Чтобы защититься от депрессии…

Дислексия — Введение, Дислексия — Калеб — Проблемы начинаются, Все становится хуже, Новая школа, Большой сюрприз, Дислексия — Что такое дислексия — Кто такой дислексик?, Что вызывает дислексию?, Мифы о дислексии, формы дислексии, являются Вы с дислексией:?, Дислексия — Как справиться с дислексией — Чтение картинок, Причинение проблем, Лечение дислексии, Мультисенсорное лечение, Классные стратегии, Делая заметки — Запоминание, Использование других, Шутки, Дислексия — Семейные вопросы — Осознание проблемы, Открытие скрытого Таланты, домашнее задание, при изучении собственного, развитие самооценки…

Нарушения обучаемости — Введение, Нарушения обучаемости — Что такое нарушение обучаемости — Проблемы с учебой, Нарушение обучаемости не означает лени, Новый срок для решения старых проблем, Нарушения обучаемости — У кого нарушение обучаемости — Невидимая инвалидность, нужно ли мне У вас есть проблемы с обучением?, Определение Ld, Оценка, Вопросы точной оценки, Проблемы с обучением — После оценки — Помогите !, Размещение программы, Чувства имеют значение при выборе программы, Специальные услуги, А как насчет репетитора? — Одаренные и дети, неспособные к обучению — Как справляться в школе — Советы и уловки, которые работают, Общие проблемы в школе…

Эпилепсия и припадки — Введение — Что такое эпилепсия? Что такое припадки? Типы припадков, причины эпилепсии, эпилепсия и припадки — Историческая перспектива — Мифы и заблуждения, Эпилепсия и припадки — Что такое эпилепсия — Кто болеет эпилепсией? , Эпилепсия и судороги — Диагностика эпилепсии — Тестирование на эпилепсию, эпилепсию и судороги — Лечение — Лекарства и побочные эффекты, другие методы лечения, Эпилепсия и судороги — Особые проблемы для подростков — Эпилепсия и вождение, Мероприятия и занятия, Эпилепсия и ваша семья, Беспокойство по поводу Будущее, Эпилепсия и судороги — Профилактика и первая помощь — Рассказывая друзьям об эпилепсии, первая помощь при судорогах…

Детский церебральный паралич — Церебральный паралич Введение — определение церебрального паралича, что делает эта книга, ДЦП — Церебральный паралич тогда и сейчас — тогда: история, сейчас: некоторые новые открытия, что именно такое церебральный паралич ?, церебральный паралич — Что происходит со мной — первые признаки, что будет дальше?, Сопутствующие заболевания, церебральный паралич — жизнь с церебральным параличом — что вы имеете в виду, «план лечения»?, Совместная работа, борьба с чувствами, когда друзья или семья У участников есть ЦП, церебральный паралич — Какие специальные методы лечения доступны — Физическая терапия, Речевая и языковая терапия, Другие методы лечения — Поведенческая терапия, Трудотерапия, лекарственная терапия…

Биполярное расстройство и маниакально-депрессивное заболевание — Введение, Биполярное расстройство и маниакально-депрессивное заболевание — Что такое биполярное расстройство — Подростки и депрессия, Маниакальная депрессия, у кого возникает биполярное расстройство?, Биполярное расстройство и маниакально-депрессивное заболевание — Симптомы биполярного расстройства — Депрессия Vs.Вы «типичный» подросток, находитесь ли вы в депрессии?, Мания, маниакально ли вы?, Биполярное расстройство и маниакально-депрессивное заболевание — что вызывает биполярное расстройство — биохимические факторы, факторы окружающей среды, психологические факторы — генетические факторы, биполярное расстройство и маниакально-депрессивное заболевание — Как определить биполярное расстройство — проблемы диагностики подростков…

Шизофрения — Введение — Что такое шизофрения ?, Как узнать, есть ли у кого-то шизофрения?, Шизофрения — Диагностика и развитие шизофрении — Подтипы шизофрении, Шизоаффективное расстройство, Насколько распространена шизофрения? Какое течение шизофрении развивается? Шизофрении ?, Шизофрения — Чем не является шизофрения — Расщепление или множественное расстройство личности, Уличный наркопсихоз, Выбор образа жизни, Что такое шизофрения?, Шизофрения — Каковы причины шизофрении — Генетика, Как гены вызывают шизофрению? Шизофрения — Медикаментозное лечение шизофрении — Нейролептики (нейролептики), Новые нейролептики…

1,2-дибромэтан, 1,2-дигидроксибензол (катехол), 1,2-пропадиен (аллен), 1,6-диаминогексан (гексаметилендиамин), 2,2,2-трихлорэтандиол (хлоралгидрат), 2,3- дигидроксибутандиовая кислота, 2,4,5-Т, 2,4,6-тринитрофенол, 2,4-Д, 2,4-дихлорфеноксиуксусная кислота, 2-хлорбута-1,3-диен (хлоропрен), 2-гидроксипропановая кислота, 2-метилбута-1,3-диен…

адренорецептор (адренорецептор; адренергический рецептор), адренокортикотропный гормон, биография Эдгара Дугласа Адриана Барона, ADSL (асимметричная цифровая абонентская линия), адсорбат, адсорбент, адсорбция, индикатор адсорбции (индикатор абсорбции), изотерма адсорбции (AGR), изотерма адсорбции (AGR) , случайный, воздушный (антенна), аэроб, аэробное, аэробное дыхание, аэродинамика — трение кожи и сопротивление давлению, аэродинамический профиль, сверхзвуковой полет — основные принципы воздушного потока, аэродинамика, аэрогель, аэрогенератор, аэрозоль, аэрозоли — источники, физические свойства, синтетическое производство , Факторы окружающей среды — Классификация, Нюхание аэрозолей…

Неопределенность — неоднозначность, вероятность, неопределенность и стрела времени, динамика неоднозначности, неоднозначность как постоянная культурная ценность, неоднозначность, неоднозначная середина, заблуждение, AM (амплитудная модуляция), Америка — индейцы, Соединенные Штаты, Критические размышления, библиография, американские философии — философия коренных американцев, пуританская мысль, трансцендентализм, прагматизм, афроамериканская философия, феминистская философия, Американский стандартный код обмена информацией, U.S. Американизация — американская национальная идентичность и идеологии американизации, заключение, библиография, американская философия…

Антиколониализм в Юго-Восточной Азии — категории и особенности антиколониализма, колониальное происхождение идеи, национализм и идея антиколониализма, антикоммунизм, противосудорожные препараты, антициклон (высокий), антидепрессанты — описание, меры предосторожности — рекомендуемая дозировка, побочные эффекты, взаимодействия , антидиуретический гормон (АДГ; вазопрессин), антифеминизм — определение феминизма и антифеминизма, феминизма, антифеминизма и различий, природа, наука, религия и антифеминизм, антиферромагнетизм, антифриз, молекула антифриза, антиген, антигорит, антигельминтные препараты, рекомендуемые антигистаминные препараты Дозировка, меры предосторожности, побочные эффекты, взаимодействия — особые условия…

Серия A и B, Бесполое размножение — В природе, бесполое размножение, Азия — Ближний Восток, Центральная Азия — Дальний Восток, Юго-Восточная Азия, Южная Азия, Азиатско-американские идеи (культурная миграция) — Миграция ценностей : Религия и образование, СМИ и фестивали, Влияние на основное общество, как будто: аспарагин, аспарагиновая кислота, Аспект эксперимент, аспекты, аспирин (ацетилсалициловая кислота), задница, Буридана, Сборочная линия — История, Роль работников, утверждение, Задницы , Ассимиляция — колониальный период, реакция на кризис, Библиография…

баллистический гальванометр, баллистический маятник, баллистика, баллистика — свободно падающие тела, движение снаряда без сопротивления воздуху, движение снаряда с сопротивлением воздуху, шаровая молния, воздушный шар — воздушные шары и исследование неизведанного, серия Бальмера, банан — биология бананов, Бананы и люди, банановая связь, Bandicoots, спектр диапазонов, теория диапазонов, пропускная способность, бар, штрих-код, barb, Селарент Биография Барбары, Варварство и цивилизация — Фридрих Энгельс: варварство и цивилизация, Геродот и варвары, Исторический ритм Тойнби, парикмахер парадокс…

двусторонняя симметрия, желчный проток, желчь (желчь), двуязычие и многоязычие — языковое разнообразие, языковое разнообразие в гражданском обществе, политика правительства по обеспечению языкового разнообразия, оценка языковой политики, билирубин, биливердин, миллиард, биметаллическая полоса, бимолекулярная реакция, биморфизм ячейка, двойная, двойная звезда — важность, визуальные двойные системы, исследование орбитального движения, астрометрические двойные системы, спектроскопические двойные системы, затменные двойные системы — методы наблюдения, двойная кислота, двойное деление, двоичная система обозначений, двойные префиксы, двойные звезды, энергия связи, бинокль, бинокль, бинокулярное зрение…

Булева алгебра, бутстрэппинг, теория бу-ура, боран (гидрид бора), борат, бура-бура, бура-кармин, бура (динатрия тетраборат-10-вода), боразон, бордоская смесь, Borderlands Borders и Global Frontiers — Complications Of На первый взгляд простая концепция, определение границ, границ и границ, граница как мембрана, борная кислота, борная кислота, борид, борнит, цикл Борна – Габера, приближение Борна – Оппенгеймера, борогидрид-ион, бор, карбид бора, счетчик бора, гидрид бора , нитрид бора, треххлористый бор, боросиликат, Бернар Бозанке Биография…

Сульфат кальция, ацетилид кальция, бикарбонат кальция, карбид кальция, карбонат кальция, хлорид кальция, цианамид кальция, дикарбид кальция (ацетилид кальция; карбид кальция; карбид), фторид кальция, гидрокарбонат кальция (бикарбонат кальция), гидроксид кальция (гашеная известь) , нитрат кальция, октадеканоат кальция (стеарат кальция), оксид кальция (негашеная известь), фосфат кальция (V), стеарат кальция, сульфат кальция, Расчет и вычисление — досовременный, ранний модерн, незападный, поздний современный период, современный период, библиография , Калькулятор — первые калькуляторы, ранние калькуляторы, разностная система, патенты, электронное устройство, предшествующее компьютеру, внутренние калькуляторы…

категориальное суждение, категоричность, категории, категория, ошибка категории, цепная связь, цепная связь, сом, катарсис, катетеры, катетометр, катод, катод, катодно-лучевая трубка — конверт или контейнер, электронная пушка, системы фокусировки и отклонения, экран дисплея, катод- лучевой осциллограф (CRO), катодные лучи, электронно-лучевая трубка (CRT), катодная защита, катион, катион, катионный детергент, катионный краситель, катионная смола, сережка, кошки — чувства, поведение, эволюция и история, домашние кошки — виды большие кошки, кот, Шредингер…

Химеры, шимпанзе — виды и среда обитания шимпанзе, физические характеристики, поведение, воспитание, пищевые привычки, общение, наблюдения Джейн Гудолл, китайская глина, шиншилла, китайский мистицизм — «мантический путь» Китая: знания через понимание и техники, самосовершенствование как Светское преследование: К.400 г. до н.э. — 1600 г. н.э., Китайская мысль — происхождение, рост рационального мышления, небеса и люди, синкретические философии, библиография, китайский военачальник — библиография, китайская философия, китайская комната…

кластерное соединение, кластер дифференциации, Cnidaria, cnidoblast, CNS, CoA, коацерват, коадаптация, коагуляция, уголь, уголь — происхождение угля, состав угля, свойства и реакции, экологические проблемы, связанные с сжиганием угля, угольный газ, каменноугольная смола, побережье и пляж — наблюдение за эрозией и отложениями, возникающие побережья, подводные побережья, песчаный бюджет, Барьерные острова, Коатис, коаксиальный кабель, кобаламин (витамин B12), кобальт, оксид кобальта (III) (полуторный оксид кобальта), кобальт ( II) оксид, кобальтовая сталь…

конденсация, конденсационная полимеризация, конденсационный насос, реакция конденсации, физика конденсированных сред, конденсатор, конденсаторный микрофон, биография Этьена Бонно де Кондильяка, условная вероятность, условный отклик (условный рефлекс), условные выражения, кондиционирование — исторические корни, классическое и оперантное кондиционирование, Сравнение, Текущие исследования / будущие разработки, кондиционирование, Мари-Жан-Антуан-Николя Карита Кондорсе Маркиз де Биография, Кондоры — Возвращение в дикую природу, проводимость, проводимость, проводящий полимер, кондуктометрическое титрование, проводимость, зона проводимости, проводимость, проводимость воды , кондуктометрическое титрование, кондуктор…

косинус, правило косинуса, космическое фоновое излучение — ископаемое излучение, космический луч — открытие космических лучей, природа и происхождение космических лучей, космическая цензура, космическое излучение, космическая струна, космида, космогония, космический масштаб, космологический аргумент, космологическая постоянная , космологический принцип, космология, космология, космология — эволюция космологической мысли, расширяющаяся Вселенная, большой взрыв, последствия большого взрыва, космология — Азия — буддийские космологии, китайские космологии, библиография, космология и астрономия — вавилонская космология, греческая космология , Междуцарствие, Коперниканская революция, Ньютоновская революция, Космология двадцатого века…

цианогидринов, циануровая кислота, кибернетика, кибернетика, Cycadofilicales (Pteridospermales; семенные папоротники), Cycadophyta, Cycads — общие характеристики, жизненный цикл, эволюция, Cyclamate — регуляторные споры, вызывает ли цикламат рак? , Раннее Новое время, ХХ век, Библиография, циклический, циклический АМФ, циклическое фосфорилирование (циклическое фотофосфорилирование), циклизация, цикло-, циклоалканы, циклогексадиен-1,4-дион (бензохинон; хинон), циклогексан, циклоид Циклон и антициклон, циклонит (гексоген)…

Зависимость — Интеллектуальные корни мышления зависимости, теоретики радикальной зависимости, реформистская теория зависимости, критика зависимости, истощение, истощение слоя, деполяризация, отложение, отложение, депрессия, депрессия (низкий уровень; нарушение), снижение точки замерзания, восприятие глубины — Неравенство сетчатки и стереопсис, развитие восприятия глубины, текущие исследования / будущие разработки — монокулярные сигналы, бинокулярные сигналы, слуховые сигналы глубины, глубина резкости, производная, производная — история и полезность, основная концепция, конкретный пример, производная единица, дермальная кость, Dermaptera…

Прямое изменение, постоянный ток (d.c.), двигатель постоянного тока, прямое окрашивание, прямое движение, прямой реализм :, директриса, грязные руки, инвалидность и мораль, дисахарид, разрядка, прерывистая функция, прерывистая вариация (качественная вариация), дискурс, дискриминация, дискриминация — библиография, болезнь, болезнь, дисилан, дезинфицирующее средство, распад, константа распада, дизъюнкция, дислокация, гидрофосфат динатрия (V) (ортофосфат динатрия), ортофосфат динатрия, тетраборат-10-вода динатрия, D-изомер, неупорядоченное твердое вещество, диспергирование, дисперсный краситель, дисперсный фаза…

диспрозия, дистектическая смесь, антиутопия — цели антиутопической фантастики, антиутопии девятнадцатого века, дистопии двадцатого века, недавние направления, дистрофия, дистрофинопатии, e, e (число), Eagles — North American Eagles, Eagles Elwhere Ухо — Наружное ухо, Среднее ухо, Внутреннее ухо, ухо, барабанная перепонка, самый ранний известный философский термин: ранняя Вселенная, Биография Джона Эрмана, слуховые косточки, Земля — Физические параметры Земли, Формирование Земли, За пределами атмосферы, Жизнь — Земля поверхность, атмосфера Земли и погода…

электрофорез (катафорез), электрофор, гальваника, электроположительный, электроскоп, электростатические устройства, электростатическое поле, электростатический генератор, электростатическое осаждение, электростатика, электростатические устройства (например,su), электрострикция, электровалентная связь, теория электрослабости, электрум, элемент, химический элемент — обзор элементов, история элементов, организация элементов, «сиротские» элементы, семейства элементов — поиск закономерностей среди элементов , Семейства основной группы, Переходные металлы — Водород: элементарный сирота, Другие семейства элементов…

эфемериды, эфемеридное время (ET), эпикаликс, эпикарп, эпицентр, эпикотиль, Биография Эпиктета, Эпикуреизм — Эпикур об удовольствии, Эпикур о человеческом превосходстве, Эпикурейцы и стоики в сравнении, Другие аспекты эпикурейства, Эпикурейство, Эпикурейство, Эпикурейство , эпицикл, эпидемия, эпидемиология, эпидемиология, эпидермис, эпидиаскоп, придаток яичка, эпигамия, эпигамия, надгортанник, эпилепсия — судороги Grand Mal, припадки Petit Mal, лечение — эпилептический статус, эпилимнион, эпимеризм, эпинефрин, эпифеноменализм, эпифеноменализм, Эписомы, эпистазы…

Эволюция, эволюция, Эволюция — Эволюция как теория изменения видов, Чарльз Дарвин и происхождение с модификацией посредством естественного отбора, Конвергентная эволюция, Дивергентная эволюция, Доказательства эволюции, Параллельная эволюция, эволюция и философия, Скорость эволюционных изменений, Эволюция Механизмы, эволюционная эпистемология, эволюционная этика, экзамен, Китайские экзаменационные системы — власть, политика, экзамены, грамотность и социальные аспекты, области обучения, делегитимация и деканонизация, парадокс экзамена, эксби-, методы раскопок — стратегии раскопок, картографирование и запись , Публикация результатов…

ферроэлектрические материалы, ферромагнетизм, оксид железа, соединения железа, фертильный материал, фертильность, оплодотворение, оплодотворение (сингамия), оплодотворение in vitro, удобрения, удобрения, FET, фетальный алкогольный синдром — алкоголь как тератоген, историческая и исследовательская перспектива Fas , Диагностика и профилактика, плодные оболочки, фетишизм в литературе и культурологии — товарный фетишизм, история фетиша, фетишизм в психоанализе, фетишизм в феминизме, фетишизм и идеология, фетишизм — обзор — историческое и лингвистическое происхождение, сравнительное религиоведение, философия и Фетишизм, Товарный фетиш, Психоаналитические вмешательства…

формиат, муравьиная кислота, форма, логическая, форма жизни, Формы, Платонова, формула, формула, химическая формула, структурная формула — полные структурные формулы, линейные формулы, трехмерные формулы — сжатые структурные формулы, вес формулы, формилирование, формильная группа , Барометр Фортина, передовая генетика, фосса, ископаемые, ископаемые и ископаемые — часы с ископаемыми, от биосферы к литосфере, от поля к лаборатории, интерпретация летописи окаменелостей, ископаемое топливо, ископаемое топливо, ископаемые гоминиды, биография Мишеля Фуко, маятник Фуко, фундаментализм, фундаментализм — двухуровневая структура обоснования, возражение, нерешенные проблемы, библиография…

гаструла, газовая турбина, гейт, реакция Гаттермана, гош-конформация, калибровочный бозон, калибровочная теория, гаусс, биография Карла Фридриха Гаусса, распределение Гаусса, единицы Гаусса, закон Гаусса, гауссметр, теорема Гаусса, биография Давида Готье, gavagai :, Гей-исследования — досовременные традиции однополой любви на Западе, незападные традиции, медицинское, индустриальное национальное государство, закон Гей-Люссака, гейлуссит, газели — территория и социальное устройство, спаривание и размножение, сохранение и адаптация, GCMS , Питер Томас Гич Биография…

глюкагон, глюкан, глюкокортикоид, глюконеогенез, глюконовая кислота, глюкозамин, глюкоза (декстроза; виноградный сахар), глюкуроновая кислота, глюкуронид, глюбол, глюино, глюон, глутамат, глутаминовая кислота, глутамин, глутатион, глютен, гликан-3-фосфолдегид (GALP), глицерат-3-фосфат, глицерид (ацилглицерин), глицерин, глицерин, глицерин (глицерин; пропан-1,2,3, -триол), глицерофосфолипид, глицин, гликобиология, гликоген (животный крахмал), гликогенез, гликогенолиз, гликоль, гликоль — физические свойства гликолей, промышленное получение, применение — лабораторное приготовление…

память о привычках:, привыкание, биография Иэна Хакинга, хадин, адрон, гекцити, гемагглютинация, гематит, гематоксилин, гем (гем), гемоцель, гемоцианин (гемоцианин), гемоглобин, гемолиз, гемофилия, гемопоэтиоз тканей, гемопоэтиоз тканей Биография, hahnium, волосы, волосяной фолликул, Биография Джуды Халеви, период полураспада, полуклетка, период полураспада, полусэндвич, полутолщина, полуволновая пластина, полуволновой выпрямитель, полуширина, галогенид, органический галогенид — Органофториды, хлорорганические соединения, хлорфторуглероды, броморганические соединения, йодорганические соединения…

гетеродин, гетерогаметный пол, гетерогенный, гетерологический и гомологический, гетеролитическое деление, гетерономия:, гетерополярная связь, гетерополисоединение, гетерополимер, гетерозис, гетеротроф, гетеротрофное питание, гетерозиготное, эвристическое, эвристическое, сплавы Хейслера, биография Энтони Хьюиша, гексацианофер (ферроцианид), гексацианоферрат (III) (феррицианид), гексадекан (цетан), гексадеканоат, гексадекановая кислота, гексагональная плотная упаковка, гексагональный кристалл, гексагидрат, гексамин (гексаметилентетрамин), гександиоат (адипат), гександиовая кислота (адипиновая кислота) (капроат), гексановая кислота (капроновая кислота), Hexapoda (Insecta)…

гидразоны, гидрид, йодоводородная кислота, бромистоводородная кислота, углеводород — химическая связь углерода, алифатические углеводороды, алканы, алкены, алкины, ароматические углеводороды, углеводороды, гидроцефал — два типа гидроцефала, соляная кислота, гидрохлорид, гидрохлорфторуглерод, гидрохлорфторуглерод Почему Hcfcs?, Хорошие и Плохие новости, Будущее Hcfcs, гидрокортизон, синильная кислота, гидродинамика, гидроэнергетика, плавиковая кислота, гидрофторуглерод (HFC), подводные крылья, водород — водород повсюду, элемент, открытие и подготовка, Использование водорода, водородные катастрофы…

неполное доминирование, неполнота, неполный символ, несовместимые аналоги, противоречивая триада, недержание: неисправность, инкубация, наковальня (наковальня), неопределенное соцветие, неопределенный интеграл, неопределенность, неопределенность, независимость, логический, независимый ассортимент, неопределенность, неопределенность в законе, неопределенность значения, неопределенность перевода :, индетерминизм, индекс окаменелости (зона окаменелостей), индексикалы, индийская философия, индикатор, кислотно-щелочной индикатор, индикаторный вид, индикаторный вид, безразличие :, безразличие, принцип:, Indigenismo — 1920-е гг. 1930-е годы, Библиография, коренное население, индиго, косвенный дискурс…

интуиционистская логика, инулин, инвар, инвариант — геометрическая инвариантность, алгебраическая инвариантность, инвазивные виды — выживание экзотических видов, эффекты инвазивных видов, примеры вторжений, управление, обратный эффект Комптона, обратные функции, закон обратных квадратов, инверсия, инверсия , инверсионный слой, инверсионная температура, беспозвоночные, беспозвоночные, инвертированный спектр, невидимая рука, инволюция, непроизвольная, непроизвольная мышца (гладкая мышца), инволюция, инволюция, вовнутрь, йодная кислота, йодная (V) кислота, йодная (VII) кислота (периодическая кислота), йодид…

Каббала-мистицизм — типы каббалы, различия и совпадения, влияние каббалы, библиография, биография Шелли Каган, каинит, каинозойский период, калинит, каллидин, теория Калузы-Клейна, каме, крысы-кенгуру, кенгуру и валлаби. Кенгуру, Великие кенгуру, Маленькие валлаби, Деревянные кенгуру, Биография Иммануила Канта, Кантианская этика, Кантианство, Кантианство — Иммануил Кант, Первый ответ, Неокантианство, Кант в позднем двадцатом веке, Библиография, Кантианство, нео-: (фарфоровая глина), каон, Дэвид Б.Каплан Биография…

Лазер — Предпосылки и история, как это работает, Вынужденное излучение, колебания, твердотельные лазеры, газовые лазеры — области применения, лазерная хирургия — меры предосторожности, типы лазеров, применения лазеров, преимущества лазерной хирургии, недостатки лазерной хирургии — описание, лазер охлаждение, лазер (усиление света за счет стимулированного излучения излучения), лазерный принтер, скрытое тепло, скрытое обучение, латентный период, боковая инверсия (извращение), боковая скорость, латерит, латекс, латиноамериканская философия, широта и долгота, широта и долгота, широта, решетка, энергия решетки…

линейное расширение, линейная молекула, линейный импульс, линейный двигатель, дефект линии, лучевая скорость (радиальная скорость), линейный принтер, силовые линии, линейный спектр, лингвистический поворот — литературные аспекты, текстуализм, интеллектуальная история, библиография, лингвистические акты, лингвистическая философия, лингвистика, формальность, лингвистика, философская значимость, лингвистический поворот, связь, карта связей, система Линнея, биография Карола Линнея, линолевая кислота, линоленовая кислота, льняное масло, процесс Линца – Донавица, липаза, липид — типичный Липиды, липиды и клеточные мембраны, метаболизм липидов…

макрофауна, макромолекулярный кристалл, макромолекула, макронутриент, макрофаг, макрофаг, макрофилл, макроскопический, макула, биография Мадхвы, мафик, Магеллановы облака, Магия — магия, религия и наука, Функции и эффекты магии в классических антропологических трудах, Магический квадрат , магические числа, магма, магма, магний, магний, магнезия, магнезит, магний, магний, сульфат магния — физические и химические свойства сульфата магния, сульфата магния и лекарств, бикарбонат магния, карбонат магния, хлорид магния, гидрокарбонат магния (бикарбонат магния ), гидроксид магния…

математика, знание, математика, философия, проблемы, совокупление, матриархат — эволюционная теория девятнадцатого века, исследования гендера и родства в двадцатом веке, альтернативы матриархату: матризм, гендерный эгалитаризм, диархия, матрица, матрица (мн.матрицы), матричная механика, материя, материя, материя, простое число :, зрелость, минимум Маундера, верхняя челюсть, максимумы и минимумы — приложения, максимин и минимакс, максимальный и минимальный термометр, максимальная допустимая доза, максвелл, Джеймс Клерк Биография Максвелла, демон Максвелла , Уравнения Максвелла…

метан, метанид, метаноат (формиат), метаноген, метановая кислота (муравьиная кислота), метанол (метиловый спирт), метионин, методическое сомнение :, метод философии :, метод, совместное, метод согласия, метод сопутствующих вариаций, метод различия, метод смесей, метод остатков, методологический холизм и индивидуализм, методология, метод, научный:, метоксигруппа, метильная группа, метилацетат, метиловый спирт, метиламин, метилированные спирты, метилирование, метилбензол (толуол), бромистый метил, метилхлорид, метилен, метиленовый синий, метилэтаноат (метилацетат)…

молекулярная дистилляция, молекулярный поток (поток Кнудсена), молекулярная формула, молекулярный импринтинг, молекулярность, молекулярный маркер, молекулярная орбиталь, молекулярное сито, молекулярная систематика (биохимическая таксономия), молекулярный объем, молекулярный вес, молекула — история, образование, характеристики, молекулярный Связь, молекула, мольная доля, родинки — десманы, золотые родинки, биография Луиса де Молина, тест Молиша, моллюска, моллюски, молибден, проблема Молинье, момент силы, момент инерции, импульс, импульс, монадология, мухоловки монархов, монархия — Религия, натурализм, добродетели, ограниченная монархия? Библиография…

мистицизм, Мистицизм в африканской мысли — космология и взаимодействие, религии коренных народов в сравнении с христианством и исламом, Библиография, миф — миф и наука, миф и философия, миф и религия, миф и ритуал, миф и психология, миф о данном, Myxomycota , миксовирус, Проблема N-тела — Ньютоновская гравитация, Решение проблемы, Компьютеры в помощь?, НАД (никотинамид аденин динуклеотид), надир, Биография Нагарджуны, Биография Эрнеста Нагеля, Биография Томаса Нагеля, наивный реализм, имена, имена, вымышленные: , имена, логически правильные:…

никотинамидадениндинуклеотидфосфат (NADP), никотин, никотин, никотиновая кислота (ниацин), мигательная мембрана, nidation, nido-structure, nielsbohrium, Friedrich Wilhelm Nietzsche Biography, NIFE cell, Night Vision Enhancement Devices, Edights Enhancement Devices — Image Пасленовых, Помидор, Картофель, Баклажаны и перец, Медицина, Табак, Нигилизм — Ранняя История Термин, Нигилизм в России и как русский экспорт, Ницше и нигилизм, нигилизм, нингидрин, ниобий, соска, нирвана, Биография Нишиды Китаро, Нишитани Кейджи Биография, гранулы Ниссля (тельца Ниссля)…

октадеканоат, октадекановая кислота, октадеценовая кислота, октаэдрический, октагидрат, октан, октановое число, октановая кислота (каприловая кислота), октавалентная, октава, октет, правило октета, осьминог, окуляр, нечетно-четное ядро, нечетно-нечетное ядро, одоната, odontoblast, oersted, биография Ганса Кристиана Эрстеда, пищевод (пищевод), эстроген, эстральный цикл, эструс (течка), смещение, потомство (потомство), ом, биография Георга Саймона Ома, закон Ома, омметр, закон Ома, масло, разливы нефти — Характеристики нефти, загрязнения нефтью, экологического ущерба от разливов нефти…

сверхдемпфирование, сверхдетерминация и недоопределенность, сверхчеловек:, перенаселенность, избыточный потенциал, обертоны, яйцевод, яйцеклад, яйцеклад, яйцеклад, яйцекладение, яйцекладущее, овуляция, яйцеклад, яйцекладущая чешуя, яйцеклад (яйцеклад) (яйцеклад.ova), GEL Owen Biography, сова Минервы, Совы — Сипухи, Типичные совы, Важность сов, оксалат, щавелевая кислота, щавелевая кислота (этандиовая кислота), щавелевоуксусная кислота, оксбоу-лэйк, оксфордские калькуляторы, оксфордская философия, оксидное топливо, окислитель , оксидаза, окисление, окислительно-восстановительная реакция — История, числа окисления, коррозия, биологические процессы, текущее и будущее использование — Примеры окислительно-восстановительных реакций…

пеби, пекари, порядок клевания, пектен, пектиновые вещества, пектин, грудные плавники, грудной пояс (плечевой пояс), цветоножка, анализ родословной, почвоведение, цветонос, пегматит, биография Чарльза Сандерса Пирса, пелагические, биография Пелагиуса, пелециподы, пеликаны — Американские пеликаны, пеллагра, пленка, эффект Пельтье, тазовые плавники, тазовый пояс (таз; тазобедренный пояс), таз, P (родительское поколение), значение pK, привод ручки, маятник, шерсть Пенелопы, Пингвины — Адаптации для морской жизни, Передвижение, социальное поведение, гнездование, поддержание температуры тела…

Философия разума — ранние идеи, наследие Декарта, философия и психология, теория идентичности, элиминативизм, функционализм и аномальный монизм, философия разума — древние и средневековые — древнегреческие и римские взгляды, средневековые взгляды, библиография, мораль — африканская философия — Мораль, основанная на религии в африканской мысли, мораль как обычай, библиография, мораль — древняя философия — Сократ, Платон, Аристотель, эллинистические теории, библиография, мораль — средневековая философия и ренессанс — христианство и классическая этика на средневековом Западе, ислам, иудаизм, И классическая этика, возрождение древней моральной философии…

Планковская масса, Закон излучения Планка, Планковское время, Единицы Планка, Самолет, Самолет, Семейство Плоскостей — Ботанические характеристики, Географическое распространение, Американский платан, Лондонское планетарное дерево — восточное планетарное дерево, плоско-поляризованный свет, Планета, планета, Планета X, планетные атмосферы — Происхождение и эволюция, общие принципы, планеты земной группы, паттерны атмосферной циркуляции, планеты-гиганты, планетарная геология, планетарные туманности — первичный механизм, механизм столкновительного возбуждения, флуоресцентный механизм Боуэна, механизм непрерывного спектра, системы планетных колец — история, структура Кольца…

Положительное число, положительная и отрицательная свобода :, положительный заряд, положительная обратная связь, позитивизм — девятнадцатый век: Конте с Махом, логический позитивизм и венский круг, логические эмпирические темы и их восприятие, позитивизм, позитивизм, юридический :, позитивизм, Логика :, позитрон, позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) — описание, риски, позитроний, возможность, возможные миры, семантика возможных миров :, постаналитическая философия, посткавальная вена, постколониальное государство — от структурного функционализма к марксистскому структурализму, переплетение истории , Политика и культура, Феминистский анализ постколониального государства…

размножение, пропаналь (пропиональдегид), пропан, пропандиовая кислота (малоновая кислота), пропановая кислота (пропионовая кислота), пропанол, пропанон (ацетон), пропенал (акролеин), пропен (пропилен), пропеноат (акрилат), пропеновая кислота (акриловая кислота). кислота), пропенонитрил (акрилонитрил; винилцианид), склонность, пропенильная группа (аллильная группа), собственное движение, имена собственные :, свойства, свойства, индивидуум, свойства, неприродные:, свойство, свойство — Природа свойства, глобальный Вариация и сближение, ценности собственности, современные дискуссии, профаг, профаза…

квантовая электроника, квантовая (пл.кванты), квантовая запутанность, квантовая теория поля, квантовая динамика аромата (QFD), квантовая гравитация, квантовый эффект Холла, квантовый скачок, квантовая логика, квантовая механика, квантовая механика, философские проблемы, квантовое число, квантовая оптика, квантовое моделирование, квантовое состояние , квантовая статистика, квантовая теория, квантовая теория и философия, квантовая теория излучения, карантин, кварк, ограничение кварков, кварки — субатомный зоопарк, вопросы о кварках, больше частиц, больше кварков, кварк-глюонная плазма, кварты, четвертьволновые плита…

причина, практическая :, причины и причины, причины, внутренние и внешние, температурная шкала Реомюра, рекалесценция, недавнее, вместилище, прием азиатов в Соединенные Штаты — иммиграция из Азии, вехи в азиатско-американской истории, библиография, рецептор (в биологии ), рецессивный, реципиент, Взаимный, взаимный крест, взаимные пропорции, Рекомбинантная ДНК, рекомбинантная ДНК, рекомбинация, эра рекомбинации, процесс рекомбинации, перекристаллизация, прямоугольник, ректификация, ректификованный спирт, выпрямитель, прямая кишка, рекурсия :, рекурсия, определение по, рециркуляция , Вторичная переработка — процесс, Законодательство, Политики, Программы сбора вторичной переработки, Вторичные материалы, Компостирование, Подготовка Компоста…

переоценка ценностей: откровение, месть, время реверберации, отражательная печь, обратная генетика, обратный осмос, обратная транскриптаза, обратимый процесс, ревизионная метафизика, революция — классические и христианские концепции, семнадцатый век, изобретение революции: американская и французская революции, Революционная идея в современном мире, революция, революции, научные, синдром Рейе, число Рейнольдса, RFLP, резус, резус-фактор — значение резус-фактора, резус-фактор при беременности, лечение резус-болезни, устранение резус-болезни, rhachis, rhe , рений…

Жан-Поль Сартр Биография, Спутник, спутник, ДНК спутника, удовлетворение, удовлетворение, насыщенное, насыщенное выражение :, насыщенность, Сатурн — Основные характеристики, Атмосфера Сатурна, Сатурнианские бури, Кольца Сатурна, Ледяные Луны Сатурна, Сатурн, Саванна — Вода Экономика, Фауны Саванн, Саванна, Савант — Таланты Савантов, Савант или Гений, Причины Синдрома Савант, Пила, пилообразная форма волны, Семейство Камнеломки — Виды в Северной Америке, Экологическое и экономическое значение, изречение и показ, Скаляр…

семиотика, полупроницаемая мембрана, полуполярная связь, Semtex, Amartya K.Биография Сена, Биография Люциуса Аннея Сенеки, старение, ощущение, чувство и ссылка, чувственное осознание:, чувственные данные, чувство, многообразие:, орган чувств, чувства, чувствительность, чувствительность (раздражительность), сенсибилизация, сенсорная клетка, сенсорный нейрон, предложения :, сентенциальное исчисление, сентиментальная функция, сентиментализм :, сантименты, чашелистик, семивалентность (семивалентность), перегородка, последовательности, секвенирование, секвестрация, секвойя — биология и экология секвой, экономическое значение, сербская философия, sere…

Биография Адама Смита, Смог — Уменьшение смога, Окисляющий смог, дым, курильщик, гладкая мускулатура, головня, реакция SN1, реакция SN2, Улитки, Змеи, Змеи — Эволюция, Змеи и люди — Внешний вид и поведение, змеи, Семейство Львиный зев, Snell’s закон, SNG, снег белый, SNP, snRNP, Soap — История мыла, Что такое мыло?, Как делается мыло?, Как работает мыло ?, Мыло, Общительность в африканской мысли — Библиография, Социальный капитал — Библиография, Социальный договор — современные формулировки, политическая власть против моральных принципов, Гоббс и Ролз, феминистские взгляды, библиография…

спектроскопия, Спектроскопия, Спектр — спектр света, Волновая природа света, Электромагнитный спектр, Спектры излучения, спектр (пл.спектры), зеркало, речь — эволюция речи, физиология речи, мозг, речевые препятствия, речевые акты, скорость, скорость света, скорость звука, биография Герберта Спенсера, сперма, сперматека (семеприемник), сперматида , сперматогенез, Spermatophyta, сперматозоид, сперматозоид (сперматозоид), конкуренция сперматозоидов, Speusippus Biography, сфалерит (цинковая обманка), Sphenophyta (Arthrophyta), сфера…

устьица, Камень и кладка — типы камней, химический состав, строительные камни, каменные конструкции, кирпичи, веснянки, стоп, стоп-кодон, останавливающая сила, запасное соединение, накопительное кольцо, рассказы и объяснения, аисты — американские аисты, шторм, штормовой нагон , Биография Джорджа Фредерика Стаута, с.tp, прямая цепь, деформация, тензодатчик, деформационное упрочнение (деформационное упрочнение), странный аттрактор, странная материя, странность, страты, стратификация, стратиграфия — основы стратиграфии, применение стратиграфии в исторических исследованиях, стратиграфия, стратиграфия (археология) — история Стратиграфия, как используется стратиграфия, проблемы со стратиграфией…

плавательный пузырь (воздушный пузырь), биография Ричарда Суинберна, рыба-меч, сиконус, силлогизм, сильвин (сильвин), симбионт, симбиоз, симбиоз — различные типы симбиоза, примеры естественных симбиозов, симбиозов между людьми и другими видами, симбиоза и эволюции, символ :, Химический символ, Символическая логика — символы, утверждения, союзы, отрицание, таблицы истинности, дизъюнкции, алгебра утверждений, импликация, символическая логика :, Символизм — символизм во французской литературе, символизм и музыка, Les Vingt и бельгийский символизм, русский язык Символизм, символы, логика :, симметричное отношение…

Thallophyta, слоевище, театр и перформанс — междисциплинарная генеалогия исследований перформанса, перформанс как объект, перформанс как метод, перформанс, перформативность и театральность, тека, теизм :, теодицея — ранняя современная теодицея, прогресс и пессимизм, теодицеи страдания и добра Фортуна, библиография, теодицея, теодолит, теология и философия, биография Теофраста, теорема — историческая справка, характеристики теоремы, теорема, теоретическая физика, теория, теория, теоретическая нагруженность, теория всего, теория теории разума, теософия, терапевтическое период полураспада…

Токсикология — токсикология на практике, общие токсичные материалы, токсикология и частные лица, токсин, микроэлементы, микроэлемент, ископаемые следы, трахея, трахеида, трахеофит, отслеживание (радиоактивное отслеживание), торговля — подходы к изучению торговли, Формалистские / субстантивистские дебаты, Торговля и развитие цивилизации, Традиция — Библиография, традиция, трагедия, Трагедия и комедия — Греческое происхождение, Латинский мир, Средневековый вклад, Возрождение, Проблемы определения, Библиография, Tragopans, Поезда и железные дороги — The Паровоз, Первые локомотивы, Американский стандарт, Дизельные и электрические локомотивы, Путь…

парадокс двух конвертов, тихизм:, барабанная полость, барабанная перепонка (барабанная перепонка; барабанная перепонка), эффект Тиндаля, тип:, тип образца, типы, теория, брюшной тиф — как распространяется сальмонелла тифа, прогрессирование и симптоматология, лечение, профилактика — Диагностика, тайфун, тиф — Характеристики тифа, эпидемического тифа, эндемического тифа, скрабового тифа, профилактики тифа, тираннозавра, тирановых мухоловок — североамериканские виды мухоловок-тиранов, тирозин, биография Лао-Цзы, убихинон (коэнзим Q), убихинон (коэнзим Q) , Язвы — язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, причина язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, симптомы язвы желудка и двенадцатиперстной кишки…

Семейство вербеновых (Verbenaceae) — тропические лиственные породы семейства вербеновых, декоративные виды, североамериканские виды, вердигрис, проверяемость :, верификационизм, принцип верификации, правдоподобие, Veritatis Splendor, вермикулит, червеобразный отросток, яровизация, вертебньер, верстехен, позвоночник, позвоночник столбец (позвоночник; позвоночник; позвоночник), позвоночные, позвоночные, очень высокая частота (VHF), очень низкая частота (VLF), биография Андреаса Везалиуса, пузырь, сосуд, элемент сосуда, вестибулярный аппарат, рудиментарный орган, вибрион, пороки, вицинальный (vic), замкнутый круг, принцип замкнутого круга…

благополучие, правильная формула, мировоззрение, вирус Западного Нила, западная ортопрактика — иудаизм, христианство, библиография, вестерн-блоттинг (белковый блоттинг), вестернизация — Африка — библиография, вестернизация — Ближний Восток — Библиография, вестернизация — Юго-Восточная Азия — Приближение к вестернизации в истории Евразии, Структура вестернизации в истории Юго-Восточной Азии, Формирование вестернизации в исследованиях Юго-Восточной Азии, Ячейка Вестона (кадмиевая ячейка), гигрометр с влажным и сухим термометром, Водно-болотные угодья — болота, болота, мелководье, топи, трясины , Экология водно-болотных угодий, потери водно-болотных угодий — типы водно-болотных угодий…

Амилоидоз | Сидарс-Синай

Не то, что вы ищете?

Обзор

Амилоидоз — это состояние, при котором в органах накапливается слишком много определенного белка (амилоида), так что они не могут нормально работать.Амилоидоз может поражать сердце, почки, печень, селезенку, нервную систему, желудок или кишечник. Заболевание встречается редко (ежегодно поражает менее 4000 человек в Соединенных Штатах), но может привести к летальному исходу.

Амилоидоз иногда развивается, когда у человека есть определенные формы рака, такие как множественная миелома, болезнь Ходжкина или семейная средиземноморская лихорадка (заболевание кишечника). Это также иногда происходит у людей с заболеванием почек, которые длительное время находились на диализе.

Существует три основных формы амилоидоза:

Наиболее распространенный первичный амилоидоз.Это происходит без других сопутствующих заболеваний и чаще всего поражает сердце, легкие, кожу, язык, нервы и кишечник.
Вторичный или приобретенный амилоидоз, связанный с хроническими заболеваниями, такими как туберкулез, ревматоидный артрит или остеомиелит. Чаще всего поражаются почки, селезенка, печень и кишечник. Если лечить основное заболевание, эта форма амилоидоза уйдет.
Наследственный амилоидоз, передаваемый по наследству. Этот тип часто поражает нервную и пищеварительную системы.

Симптомы

Симптомы сильно различаются от человека к человеку и зависят от пораженных органов. У некоторых людей даже нет симптомов, что затрудняет диагностику состояния.

Когда амилоидоз связан с другим заболеванием, симптомы могут быть замаскированы. Основное заболевание может быть фатальным до того, как будет обнаружен амилоидоз.

Симптомы включают:

Увеличенная печень
Увеличенный язык (макроглоссия)
Нерегулярное сердцебиение
Диарея, чередующаяся с запором
Затруднения при глотании
Головокружение или обморок
Потеря веса
Онемение или покалывание в руках или ногах
Сильная усталость
Одышка
Изменения кожи
Отек лодыжек и ног
Слабость

Тяжесть амилоидоза зависит от того, какие органы он поражает.Это может быть опасно для жизни, если вызывает почечную или сердечную недостаточность.

Если амилоидоз поражает почки, их способность фильтровать кровь ухудшается. Белок просачивается из крови в мочу. Потеря белка из крови может привести к утечке жидкости из кровеносных сосудов, что приведет к отекам в ступнях, лодыжках и икрах. В конце концов, почки так сильно повреждаются, что они не могут выводить продукты жизнедеятельности из организма и перестают работать.

Если амилоидоз поражает сердце, первым симптомом обычно является одышка даже при небольшой активности.Подняться по лестнице или пройти большие расстояния без остановки может быть сложно. Накопление амилоида в сердце снижает его способность заполняться кровью между ударами сердца. В результате с каждым ударом перекачивается меньше крови, и сердце не в состоянии удовлетворить потребности организма. Накопление амилоида также может вызвать проблемы с электрической системой сердца, что приводит к нерегулярному сердцебиению (аритмии).

Другие эффекты амилоидоза включают:

Чувство жжения в результате раздражения нервов амилоидом
Чередование приступов запора и диареи, если отложения белка влияют на нервы, контролирующие кишечник
Непроходимость кишечника
Синдром запястного канала, вызывающий боль, онемение или покалывание в пальцах.Приблизительно у четырех из 10 человек с амилоидозом развивается этот синдром.
Нарушение работы нервной системы
Головокружение или почти потеря сознания при слишком быстром вставании. Это может произойти, если заболевание влияет на нервы, контролирующие кровяное давление, и при вставании происходит резкое падение кровяного давления.
Онемение или отсутствие чувствительности в пальцах ног или ног
Слабость в ногах, которая может быть результатом раздражения нервов амилоидом

Заболевания, связанные с амилоидозом, включают множественную миелому, болезнь Ходжкина, некоторые типы опухолей и средиземноморскую лихорадку, передаваемую по наследству.Это также может быть связано со старением. Амилоид часто обнаруживается в поджелудочной железе людей, у которых развивается диабет во взрослом возрасте.

Причины и факторы риска

Причина образования и накопления амилоида в тканях неизвестна. Риск заболеть амилоидозом не связан с тем, что человек ест (включая количество белка) или делает для жизни, или с количеством стресса в его жизни

Заболевание начинается в костном мозге. Костный мозг создает красные и белые кровяные тельца, тромбоциты и антитела, которые защищают организм от инфекции.После того, как антитела сделали свою работу, организм расщепляет их. Когда клетки костного мозга вырабатывают антитела, которые не могут быть расщеплены, развивается амилоидоз. Антитела накапливаются в крови и в конечном итоге откладываются в тканях в виде амилоида.

Риск развития амилоидоза выше у людей, которые:

Возраст старше 50 лет
Имеете хроническую инфекцию или воспалительное заболевание
Имеют семейный анамнез амилоидоза
Множественная миелома.От 10 до 15% людей с множественной миеломой заболевают амилоидозом.
У вас заболевание почек, требующее диализа более пяти лет

Диагноз

Анализы крови и мочи могут выявить аномальный белок в организме, но единственный способ точно диагностировать амилоидоз — это взять образец ткани для анализа под микроскопом. Ткани обычно берут из жира вокруг живота или тканей прямой кишки, что можно сделать в амбулаторных условиях.Образцы также могут быть взяты с кожи, нервов, почек, печени или десен — в этом случае может потребоваться пребывание в больнице. Образцы окрашивают красителем, который вступает в реакцию с амилоидом, а затем исследуют под микроскопом.

Лечение

Нет лекарства от амилоидоза. Лечение основного заболевания — если оно есть — может привести к исчезновению амилоидоза.

Лекарства и диета могут помочь справиться с симптомами и предотвратить выработку большего количества белка.

Среди лекарств, которые были полезны при лечении амилоидоза:

Мелфалан (Алькеран), применяемый для лечения некоторых видов рака
Преднизон, кортикостероид, уменьшающий воспаление (отек и болезненность)
Обезболивающие

Некоторые лекарства (например, талидомид, который используется для лечения множественной миеломы) изучаются на предмет их способности лечить амилоидоз.

Рациональная диета обеспечивает организм хорошим источником энергии.Диета также может быть полезна при лечении многих осложнений, которые могут возникнуть при амилоидозе. Специальные диеты обычно основаны на симптомах и органах, пораженных амилоидозом. Например, врач может порекомендовать диету с низким содержанием соли или диуретики, если поражены почки.

При вторичном амилоидозе целью является лечение основного заболевания.

При амилоидозе почки может быть сделана трансплантация почки. Также может быть полезен диализ. Однако со временем амилоид появится в донорской почке.В настоящее время проводятся исследования по изучению эффекта трансплантации стволовых клеток для лечения органов с амилоидозом.

В случае амилоидной болезни сердца также может быть сделана трансплантация сердца. Людям, страдающим амилоидным заболеванием сердца, следует соблюдать осторожность, если они принимают наперстянку, поскольку это может спровоцировать аритмию. Амилоидоз миокарда — наиболее частая причина смерти. Обычно это происходит из-за аритмий или трудноизлечимой сердечной недостаточности.

В некоторых случаях наследственного амилоидоза может помочь трансплантация печени, поскольку она удаляет источник, который производит мутантный белок.

В настоящее время ведутся исследования по поиску других методов лечения амилоидоза. Одна из исследуемых областей — трансплантация стволовых клеток, которая включает использование химиотерапии и переливания незрелых клеток крови (стволовых клеток), которые были собраны для замены больного или поврежденного костного мозга. Клетки могут быть получены из собственного тела пациента (аутологичный трансплантат) или от донора (аллогенный трансплантат).

Не то, что вы ищете?

Как ProPublica использовала данные геномного секвенирования для отслеживания продолжающейся вспышки сальмонеллы — ProPublica

ProPublica — это некоммерческий отдел новостей, который расследует злоупотребления властью.Подпишитесь, чтобы получать наши самые важные новости, как только они будут опубликованы.

На прошлой неделе ProPublica опубликовала расследование, в котором задокументированы сбои в системе безопасности пищевых продуктов США, которые привели к распространению сальмонеллы, известной как младенцы с множественной лекарственной устойчивостью. От бактерий заболели десятки тысяч людей, но из-за устаревшей политики правительства и противодействия торговым группам федеральные агентства лишились силы, чтобы остановить распространение Infantis в птицеводстве.

Наши репортажи основывались на запросах публичных записей и десятках интервью, на хлебе с маслом журналистики. Но я также использовал данные, которые ProPublica никогда раньше не использовала: общедоступные данные геномного секвенирования.

До того, как я стал журналистом данных, я был докторантом в области электротехники. Большинство моих исследований было в области биоинформатики — анализа и интерпретации генетических данных — и в течение семи лет культивирование бактерий, очистка нуклеиновых кислот и написание кода для анализа данных секвенирования составляли моих хлеба с маслом.

Американской системе безопасности пищевых продуктов не удалось остановить эпидемию сальмонеллы. Люди по-прежнему болеют.

Итак, когда мои коллеги из ProPublica Майкл Грабелл и Бернис Юнг подошли ко мне с вопросами о данных геномного секвенирования, я был на слуху.Они объяснили, что копались в расследовании вспышки сальмонеллы, которое Центры по контролю и профилактике заболеваний закрыли в 2019 году, хотя и с предупреждением, что «болезни могут продолжаться, потому что этот штамм сальмонеллы, по-видимому, широко распространен в птицеводстве».

С тех пор представители здравоохранения ничего не говорили потребителям о вспышке. Бернис и Майкл хотели знать, есть ли способ отследить штамм, чтобы увидеть, продолжается ли вспышка.Если конечной целью расследований болезней пищевого происхождения является выявление и устранение источника вспышки, почему CDC закрыл это расследование, не обнаружив причины, а люди все еще болели?

Несколько экспертов объяснили, что расследование не обнаружило четких связей с каким-либо конкретным продуктом, брендом или заводом по переработке пищевых продуктов. Но они также упомянули кое-что, что может дать важную карту для отслеживания пути распространения эпидемии.Федеральное правительство собирало данные о болезнях пищевого происхождения с помощью системы под названием «Проект обнаружения патогенов». Он управляется Национальным центром биотехнологической информации (NCBI), входящим в состав Национальных институтов здравоохранения, и объединяет данные о бактериальных патогенах, взятых из образцов продуктов питания, окружающей среды и пациентов. NCBI анализирует данные в режиме реального времени, а результаты контролируются агентствами общественного здравоохранения, включая CDC и регулирующие органы по безопасности пищевых продуктов.

Мы подумали, что можем использовать ту же информацию, чтобы выяснить, существует ли еще сальмонелла с множественной лекарственной устойчивостью — и если да, то почему.

Хроники младенцев

Итак, Майкл и Бернис начали копаться в базе данных NCBI. Как и было обещано, это было золотое дно с бактериальными деталями. Поговорив с источниками и покопавшись в научной литературе, они нашли уникальный идентификационный код, который дал «кластер» из более чем 8000 образцов сальмонеллы младенческой, включая почти все из 300 образцов, которые были определены как часть вспышки. Но некоторые термины им было трудно расшифровать, например, «филогенетические деревья» или «однонуклеотидные полиморфизмы».”

Оказывается, это атрибуты, полученные на основе данных геномного секвенирования, типа данных, с которыми я работал во время своих докторских исследований. Хотя мой опыт не связан конкретно с бактериальной генетикой (не говоря уже об этом конкретном штамме сальмонеллы), я знал достаточно, чтобы позволить мне начать копаться в этих деталях.

Изучив документацию базы данных NCBI, прочитав академические статьи и поговорив с учеными, я узнал, что образцы относятся к кластеру на основе генетического сходства.Но если это правда, что другие образцы бактерий в кластере — около 7700 образцов, которые не были официально задокументированы как часть вспышки — могут рассказать нам о Infantis? Возможно ли, что вспышка так и не закончилась и оставалась такой же свирепой, как до того, как CDC завершил расследование? Или, может быть, эта вспышка бросила вызов самому определению того, чем всегда считалась вспышка?

Узнайте количество сальмонеллы в местах, где производилась ваша домашняя птица

Одни данные NCBI ничего нам не расскажут.База данных лишена ключевых деталей, таких как птицефабрика, на которой был взят образец сальмонеллы, или когда и где пациент заболел — недостаток, на который жаловались отраслевые ученые и защитники прав потребителей. Вот где публичные записи оказались жизненно важными. Майкл и Бернис вместе с Молли Саймон из нашей исследовательской группы подали десятки запросов на публичную регистрацию в CDC, Министерство сельского хозяйства США и государственные органы здравоохранения, которые работали со вспышкой Infantis. Благодаря этим запросам мы получили записи программы отбора микробиологических проб Министерства сельского хозяйства США, которые показали, как часто на каких птицефабриках обнаруживаются различные типы сальмонелл.Мы также получили эпидемиологическую информацию о пациентах, которые были участниками вспышки, включая дату, когда они прошли тестирование на сальмонеллу, подробную информацию об их болезни и недавнем потреблении пищи. Записи, конечно, не включали имена пациентов, но мы могли сопоставить оба набора данных, которые мы получили, с данными секвенирования, доступными в базе данных NCBI.

Данные выборки Министерства сельского хозяйства США также позволили ProPublica создать онлайн-инструмент, который потребители могли бы использовать для проверки записей о сальмонелле на предприятиях, перерабатывающих их курицу и индейку.

Изучая данные и общедоступные записи, мы узнали о том, как CDC анализирует ДНК, чтобы установить связь между случаями пищевого отравления. С 1990-х годов и примерно во время вспышки детской болезни исследователи использовали метод, называемый гель-электрофорезом в импульсном поле, или PFGE.

Разница между данными PFGE и секвенированием имела решающее значение для этой вспышки и нашего расследования.

PFGE мертв. Да здравствует WGS.

Когда пациент приходит в больницу с симптомами пищевого происхождения, может быть взят образец кала или мочи. Затем ДНК бактерий, обнаруженных в образце, можно извлечь в лаборатории.

Последовательность ДНК можно представить как огромное составное слово, написанное всего с четырьмя возможными молекулярными «буквами» или нуклеотидными основаниями. PFGE использует специальный белок, чтобы разрезать ДНК на более мелкие части — представьте, как разбить гигантское составное слово на куски слов.Затем прикладывается электрическое поле, и сегменты разрезанной ДНК перестраиваются в зависимости от своего веса, в результате чего получается видимый узор, похожий на штрих-код.

Ученые могут сравнивать паттерны PFGE, чтобы делать обоснованные предположения о том, насколько тесно связаны друг с другом патогены. Чем более похожи их паттерны PFGE, тем более похожей должна была быть их основная ДНК. В течение многих лет, включая время, потраченное на исследование Infantis, образцы PFGE использовались для определения штаммов вспышек.

Но в начале 2000-х годов новая технология, называемая секвенированием следующего поколения, позволила относительно быстро получить считывание полной последовательности нуклеотидных оснований в образце ДНК. Этот процесс получил название полногеномного секвенирования или WGS. Индивидуумы отличаются мельчайшими различиями в общих генах, но это выходит за рамки возможностей PFGE. Однако секвенирование всего генома может выявить уникальные «написания» нашей ДНК, которые отличают вас от меня — или один штамм патогена от другого.

Данные секвенирования являются основой проекта NCBI Pathogen Detection. NCBI группирует генетически похожие образцы в кластеры, а затем сравнивает каждую последовательность, нуклеотидное основание за нуклеотидным основанием, с другими последовательностями в кластере.

Для каждого кластера образцов NCBI также создает филогенетическое дерево — версию нарисованного от руки родословного древа вашей тети Сью, созданной эволюционным биологом. Это моделирует то, как группа организмов может быть связана с возможными общими предками и друг с другом.

Но филогенетические деревья, построенные на основе гипотетических общих предков, таких как NCBI, интерпретируются иначе, чем известные родословные. Генетические изменения происходят в результате эволюции, но также случайно. В случае с людьми миллионы неродственных незнакомцев могут иметь определенный ген, вызывающий определенное заболевание, но это отличается от знания, что я унаследовал этот ген непосредственно от своих родителей. То же самое и с такими бактериями, как сальмонелла.

Итак, я подумал: что дерево для этого кластера младенцев может рассказать нам о том, насколько тесно связаны образцы вспышки с тысячами более свежих образцов продуктов питания и пациентов в том же кластере?

Нет серебряной пули

Чтобы выяснить это, я освободил 100 гигабайт на своем рабочем ноутбуке и попросил у своих редакторов 50 евро. Место на жестком диске предназначалось для сравнения примерно 32 миллионов пар образцов из данных NCBI, а евро предназначались для программного обеспечения филогенетической визуализации, созданного исследователями из Германии.

Сравнивая образцы бактерий, обнаруженные в тестах Министерства сельского хозяйства США, с образцами вспышек, я обнаружил, что в среднем более двух раз в день в этом году агентство обнаруживало у цыплят, предназначенных для супермаркетов и ресторанов, устойчивых к лекарствам младенцев, генетически похожих на вспышка штамма. Мы также подтвердили, что CDC все еще получает сообщения о младенческих инфекциях — совсем недавно, на прошлой неделе.

Это открытие подчеркивает силу баз данных WGS, таких как NCBI, в помощи исследователям в установлении связи между человеческими заболеваниями и продуктами, которые они, возможно, ели.Благодаря WGS чиновники общественного здравоохранения обнаружили, что определенные продукты, такие как сырая мука и персики, были переносчиками вспышек болезней пищевого происхождения, хотя они редко были связаны с конкретной ошибкой. Данные секвенирования даже помогли раскрыть случаи, которые давно перестали существовать, например, несколько случаев пищевого отравления, связанных с мороженым, которые, наконец, были выявлены через полдесятилетия.

Но WGS — не серебряная пуля. Даже кажущееся «идеальное» совпадение ДНК в NCBI не может окончательно идентифицировать конкретного виновника болезни пищевого происхождения.Бактерии относительно быстро накапливают изменения в ДНК и имеют неприятную привычку обменивать гены местами, как карты покемонов. Образцы бактерий могут иметь один и тот же набор генов и мутаций, потому что они происходят из одного источника, или они могли получить их независимо при совершенно разных обстоятельствах. Таким образом, генетическое соответствие между образцами пищи и человека должно быть подтверждено эпидемиологическими доказательствами, чтобы убедиться, что оно соответствует графику вспышки и соответствует предполагаемому источнику вспышки.

Я надеялся, что визуализация образцов вспышки на филогенетическом дереве даст представление о более поздних образцах младенцев по сравнению с образцами, собранными во время вспышки. Возможно, в дереве найдутся закономерности, показывающие, что более новые образцы имеют большее генетическое сходство, чем образцы вспышек. Или что определенные образцы вспышек породили собственные мини-вспышки. Вместо этого программа визуализации показала, что с точки зрения эволюции образцы вспышек были повсюду: их нельзя было отследить до одного конкретного источника.

Отсутствие очевидных закономерностей на дереве, которые можно было бы привязать к географическому положению, времени или продукту питания, поддерживало теорию CDC о том, что заражение младенцами, вероятно, происходило не на конкретных бойнях или перерабатывающих предприятиях, а, скорее, в верхней части цепочки поставок птицы, возможно, в кормах. или племенные стада. (Две основные племенные компании, Aviagen и Cobb-Vantress, последняя является дочерней компанией Tyson Foods, отказались от комментариев.Сравнение последовательностей ДНК не дало никаких дополнительных подсказок — количество генетических различий между двумя образцами, полученными во время вспышки, в среднем было примерно таким же, как между изолятом вспышки и более новым изолятом младенца с множественной лекарственной устойчивостью. Проще говоря: образцы infantis до, во время и после вспышки, в конце концов, были очень похожи.

Мы поделились нашими выводами с многочисленными экспертами, включая бывших и нынешних исследователей CDC и ученых по безопасности пищевых продуктов.Они согласились с тем, что наш анализ показал нечто очень отличное от традиционной вспышки болезней пищевого происхождения, которую можно проследить до окончательного единственного источника. По их словам, то, что мы наблюдаем, указывает на ошибку, которая настолько глубоко укоренилась в цепочке поставок мяса птицы, что трудно понять, откуда она взялась.

Новый ландшафт бактериальных болезней пищевого происхождения

Прекращение расследования Infantis без каких-либо выводов о происхождении вспышки, похоже, является предвестником.Сходства в генетических данных связывают, казалось бы, несвязанные случаи, когда люди болеют в разных штатах и употребляют разные продукты. На встрече Министерства сельского хозяйства США по сальмонелле в прошлом году Роберт Токс, директор отдела болезней пищевого, водного и экологического происхождения CDC, описал «новый ландшафт» болезней пищевого происхождения, выявленный WGS: штаммы, которые вызывают повторяющиеся вспышки, которые недавно возникли и которые сохраняются в популяции из года в год.

Эксперты сказали нам, что само определение того, что представляет собой вспышка, находится под вопросом.

Ученые начинают отвечать на этот вопрос с помощью данных секвенирования и собирают вместе, как бактерии используют наши взаимосвязанные цепочки поставок продуктов питания. Исследование 2015 года по сальмонелле в рыбных продуктах, предназначенных для суши в ресторанах и продуктовых магазинах, выявило определенные страны в глобальной цепочке поставок тунца, где заражение сальмонеллой более вероятно.

«Агентства общественного здравоохранения, — писали авторы, — могли бы использовать эту информацию для определения наиболее эффективных точек вмешательства для минимизации или устранения риска вспышек болезни».”

До сих пор Министерство сельского хозяйства США не в полной мере использовало имеющуюся в его распоряжении информацию для предотвращения распространения наиболее опасных штаммов сальмонеллы в наших пищевых продуктах.

Вполне возможно, что это изменится. В прошлом месяце, после многих лет общественного давления (и недель запросов от ProPublica), главный чиновник Министерства сельского хозяйства США по безопасности пищевых продуктов Сандра Эскин заявила, что агентство пересматривает свой подход к сальмонелле. Агентство будет запускать пилотные проекты и проводить встречи для разработки нового плана, но в его объявлении не было конкретных деталей.

Разное

Электрофорез уха: Проведение процедуры лекарственного электрофореза

Электрофорез

Электрофорез в медцентре ОНМЕД

Применение электрофореза

Проведение электрофореза

Физиотерапевт в Люберцах — цены и запись на консультацию во взрослое отделение медицинского центра «Институт Здоровья»

Электрофорез

Физиопроцедуры, цены в Челябинске — МЦ «ЛОТОС»

Кабинеты физиотерапии

Кабинеты массажа

Кабинет ЛФК

На первом этапе — приём врача-физиотерапевта

На втором этапе — физиопроцедуры

Цены

Физиотерапия — Клиника 1

Электрофорез

Показания

Разделение бета2-трансферрина денатурирующим гель-электрофорезом для обнаружения спинномозговой жидкости в ушной и носовой жидкости

[Eiken GENOME SITE]

PLOS ONE: гель-электрофорез

Скрининг носителей генетических заболеваний

Рекомендации и выводы

Общие рекомендации

Рекомендации для особых состояний

Спинальная мышечная атрофия

Муковисцидоз

Гемоглобинопатии

Синдром ломкой Х-хромосомы

Генетические состояния у лиц восточно- и центральноевропейского еврейского происхождения

Болезнь Тея – Сакса

Введение

Спинальная мышечная атрофия

Риск носительства, основанный на этнической принадлежности и остаточный риск при отрицательных результатах тестов

Molecular Genetics

Диагностика по сравнению с обнаружением носителя

Ген SMN1 в нормальном, носительском и пораженном состояниях

Скрининг носителей

Муковисцидоз

Выявление муковисцидоза и частота носителей до и после тестирования

Соображения по скринингу на муковисцидоз

Гемоглобинопатии

Структура гемоглобина

Серповидноклеточная болезнь

Талассемии

Альфа-талассемия

Классификация альфа-талассемии

Бета-талассемия

Скрининг

Гематологические особенности основных гемоглобинопатий

Варианты пренатального генетического тестирования

Синдром ломкой Х-хромосомы

Полное расширение мутации из материнской премутации Аллель

Скрининг беременности или пренатального носительства

Пренатальное диагностическое тестирование

Генетические состояния у лиц восточно- и центральноевропейского еврейского происхождения

Болезнь Тея – Сакса

Дополнительная информация

Научная энциклопедия — статьи JRank

Амилоидоз | Сидарс-Синай

Обзор

Симптомы

Диагноз

Лечение

Как ProPublica использовала данные геномного секвенирования для отслеживания продолжающейся вспышки сальмонеллы — ProPublica

Хроники младенцев

PFGE мертв. Да здравствует WGS.

Нет серебряной пули

Новый ландшафт бактериальных болезней пищевого происхождения

Leave a Reply Отменить ответ