Генетика от родителей к детям: Несколько слов о наследственности!

Несколько слов о наследственности!

Способность человека передавать потомкам свои свойства называется наследственностью. Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип.

Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие как то общее, что делает человека человеком, так и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга. Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления. Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор. Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства ,карликовость. К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.

От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.

Слияние яйцеклетки и сперматозоида означает начало новой жизни, и эта жизнь несет в себе всю генетическую информацию обоих родителей.

Структурной единицей информации является ген (молекула белка). Каждая зародившаяся клетка несет в себе тысячи генов и каждый из этих генов заведует каким-либо процессом развития, например, образованием мозга, костей или сердца и какой-либо его части. Это называют «генетическим кодом», и ребенок обладает суммой кодов обоих родителей. Коды несут в себе и передают «признаки», т.е. «выражают» себя во вполне осязаемых и видимых чертах вашего ребенка. Но не только видимых, но и скрытых: строение костей и внутренних органов, их функция в жизни и даже характер, поведение и привычки.

Эти признаки могут быть очевидны и проявиться в первом поколении, т.е. у вашего сына или дочки. Но они могут проявиться и у внука и даже у правнука. И мы не понимаем, почему вдруг у родителей-блондинов может родиться ребенок-шатен или голубоглазый, тогда как у папы и мамы глаза карие. В таких случаях говорят, что проявление определенного гена стало «доминантным». Это не означает, что другого гена – матери или отца – у ребенка в «коде» нет. Он есть, но не проявляет себя в этом поколении. Ученые называют этот ген рецессивным, т.е. скрытым. К сожалению, обычно люди не могут проследить точно свою родословную дальше 3-4 колена и проследить за наследственностью. По наследству также передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках.

Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил.

Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания. Малыш рождается с набором хромосом: у мальчика 46XY, у девочки 46ХХ, некоторые заболевания и пороки развития наследуются с полом ребенка. Многие наследственные заболевания имеют свой внешний вид ,заметный не только врачам, но и родителям. Но зачастую, эти заболевания нуждаются в тщательном обследовании. Избавиться от наследственных заболеваний невозможно, но зная предрасположенность можно уменьшить риск развития некоторых заболеваний, например бронхиальной астмы. Сегодня геном человека прочитан, но до практического применения большинства знаний генетики еще очень далеко. И пока ни ученые, ни тем более вы или ваш партнер не можете точно знать, за что несут ответственность ваши гены в виде рецессивных признаков, когда и в чем они могут проявиться. Так что никого и никогда не надо винить в том, что у ребенка – врожденный порок развития.

Освободитесь от этого чувства. Забудьте о возможных причинах. Важнее разобраться в последствиях неверного развития и известных сегодня путях исправления этой неожиданной ошибки природы. В семье, в которой уже есть ребенок с пороком развития, при планировании следующей беременности крайне важно пройти всестороннее комплексное обследование с использованием современных инструментальных и лабораторных диагностических методик, медико-генетическую экспертизу.

От кого ребенок наследует интеллект

Многие встречали заметки, что интеллект передается только от матери, а гены отца в этом никак не участвуют. Мы решили разобраться и выяснить, что такое интеллект, можно ли его измерить и как он наследуется.

Что такое интеллект

Интеллект — способность мозга обрабатывать поступающую информацию. К интеллекту относится логика, память, обучаемость, креативность, умение распознавать эмоции, планировать и решать проблемы.

Важно понимать, что это не отдельный навык, а комбинация когнитивных и психологических процессов, которая позволяет человеку приспособиться к окружающей среде. Например, школьник учит параграф, чтобы получить хорошую оценку на уроке, или врач, столкнувшись со сложным случаем, перечитывает и анализирует информацию, чтобы вылечить пациента — всё это проявления интеллекта.

Различают также эмоциональный интеллект (EI) — способность человека понимать эмоции, мотивы и желания других людей. Этот параметр был введен потому, что традиционные тесты на интеллект не оценивали способность человека взаимодействовать с другими людьми.

Как измеряют интеллект

Интеллект многогранен, поэтому измерить его — непростая задача. С помощью тестов можно только оценить несколько отдельных способностей, таких как логика или память, но результат не покажет полной картины.

IQ (intelligence quotient) или коэффициент интеллекта — значение, которое используется для оценки интеллектуальных способностей. Это отношение умственного возраста человека к биологическому, умноженное на сто.

Если у ребенка в возрасте 10 лет умственные способности 12-летнего, то его IQ будет 120.

Средние или низкие значения IQ (в пределах нормы, то есть не ниже 70 в большинстве тестов) по результатам тестирования детей ничего не говорят о будущих успехах или неудачах. Стандартные тесты подразумевают стандартные ответы, и если человек мыслит необычно и креативно, он может выполнить задания «неправильно» и получить неадекватно низкий балл. Бывает также, что дети из-за волнения и тревоги теряются и не справляются с простыми для них заданиями.

Результаты тестов нужно тщательно интерпретировать, учитывая индивидуальные особенности человека. Наиболее известный тест для определения IQ — тест Айзенка. Чаще используют тесты американского психиатра Дэвида Векслера: они считаются наиболее объективными. Сегодня нет единого стандарта тестов IQ.

Какие гены влияют на интеллектуальные способности

На данный момент ученые прогенотипировали 78 000 людей европейского происхождения и выделили 52 гена, которые влияют на умственные способности. Три из них связаны с формированием и работой нейронов — клеток нервной системы.

Люди с определенным вариантом гена KIBRA лучше запоминают информацию, чем остальные.

С уверенностью нельзя сказать, что определяет интеллект ребенка — наследственность или факторы окружающей среды. Исследования на близнецах показали, что существуют механизмы наследования уровня интеллекта. При этом факторы внешней среды могут развивать или тормозить генетический потенциал.

Ген FADS2 определяет связь между грудным вскармливанием и уровнем интеллекта. Один вариант этого гена делает грудное вскармливание фактором развития более высокого IQ. Другой вариант гена не дает никаких преимуществ, вне зависимости от типа питания младенца.

Чтобы оценить наследование эмоционального интеллекта и эмпатии, ученые проанализировали гены 89 000 человек и предложили им пройти тест на чтение психического состояния по взгляду. Женщины справлялись с заданием лучше. Причем с ростом уровня образования точность женщин, с учетом генетических факторов, повышалась. Генетический вариант, связанный с эмпатией у женщин, находится вблизи гена LRRN1. Этот ген экспрессируется в участке мозга человека, который и отвечает за распознавание эмоций.

Как эти гены наследуются

Эти гены показывают только верхушку айсберга. На умственные способности влияют тысячи генов, работу которых ученым только предстоит изучить. Поэтому не стоит верить тем, кто говорит, что интеллект передается только от одного родителя, через X-хромосому, и в другие сенсационные заявления.

Вероятность, что у ребенка уровень IQ будет таким же, как у его родителей в том же возрасте, составляет 25–40%.

Для взрослых влияние генетики становится еще более сильным: с вероятностью 80% коэффициент интеллекта будет таким же, как у родителей.

Мы не можем изменить гены, которые передались ребенку от родителей. Однако раскрыть способности поможет правильная обстановка:

⚽️ Физическая активность и правильное питание
Доказано, что спорт и диета положительно связаны со способностью ребенка к обучению.

🥋 Самоконтроль
Вспомним знаменитый зефирный эксперимент, где детям предлагали либо съесть сладость сразу, либо подождать и получить вторую. Те, кто справился с ожиданием, в подростковом возрасте имели более высокие оценки. Развивать самоконтроль у детей можно личным примером и небольшими тренировками — каждый следующий раз с «зефирным тестом» будет справиться проще.

👨‍👩‍👧‍👦 Близкие и доверительные отношения
Открытое и честное общение с детьми располагает к проявлению эмоций и чувств, что способствует развитию эмоционального интеллекта и высокой мотивации. И наоборот, неудовлетворенные психологические потребности ребенка приводят к тревожности и неуверенности: малыш переживает об опасном окружении и удовлетворении эмоциональных нужд, из-за чего не может сконцентрироваться на учебе.

🎨 Творчество
Чтение, рисование, изучение языков, игра на музыкальных инструментах и различные головоломки задействуют разные области мозга и тренируют его. Только не стоит заставлять малыша делать то, что ему неинтересно. Вместо этого позвольте ему выбрать занятия по душе и поддерживайте его начинания.

Что передается по наследству?

Вся информация о человеке — его внешности, характере, талантах и склонностях — заключена в нити ДНК, которая присутствует в ядре каждой клетки организма. Данные закодированы в 46 хромосомах: от отца и матери человек получает в наследство по 23 хромосомы. Они содержат 50 000–100 000 генов, определяющих такие особенности человека, как цвет кожи, глаз, волос, характер и т. д.

Что и как передается по наследству?

Большинство генов обладает двумя вариациями, называемыми аллелями, которые могут быть доминантными и рецессивными. Если в паре оказываются разные гены, то один из них «побеждает». Он называется доминантным, тогда как «подавленный» ген носит имя рецессивного. Когда и у отца, и у матери имеется рецессивный ген, тогда он не только передается по наследству ребенку, но и проявляется у него.

Доминантными считаются гены, отвечающие:

• за темный цвет глаз;
• темные жесткие вьющиеся волосы;
• полные губы;
• смуглую кожу;
• большой нос с горбинкой;
• широкий подбородок.

Рецессивные гены, передающиеся по наследству, несут в себе такие особенности внешности, как:

• светлые глаза;
• светлые мягкие прямые волосы;
• тонкие губы;
• светлая кожа;
• узкий нос с маленькими ноздрями;
• узкий подбородок.

Например, светлый цвет глаз является мутацией гена OCA2, синий и зеленый оттенок обеспечивает ген EYCL1 хромосомы 19, карий — EYCL2. В целом, цвет глаз определяют такие гены, как OCA2, SLC24A4, TYR.

Мы подготовили для Вас список исследований, которые помогут разобраться с данной проблемой:

5 рабочиx дней

Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла

4900 ₽

Подробнее

10 рабочиx дней

Скрининг на носительство наследственных заболеваний «Базовый»

7000 ₽

Подробнее

45 рабочиx дней

Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный»

30000 ₽

Подробнее

Черты характера и привычки, передающиеся по наследству

Гены, полученные от родителей, определяют не только внешность ребенка. Ученые считают, что интеллектуальные способности также могут передаваться по наследству. Конечно же, в этом играют большую роль воспитание и обучение ребенка. Художественный вкус, творческие способности, музыкальность и другие качества также переходят от родителей к детям. Что еще передается по наследству: темперамент, мимика, тембр голоса.

К сожалению, наследование касается не только положительных черт характера. Считается, что в наследство от папы и мамы малыш может получить склонность к алкоголизму, агрессии, фобиям, страхам, суицидальным наклонностям. Правильное воспитание, благоприятная атмосфера, в которой растет ребенок, и забота родителей позволяют нивелировать генетические склонности негативного характера.

Здоровье «по наследству»

Описано более 3500 заболеваний человека, обусловленных наследственностью. Ученым известны конкретные гены, «виновные» в развитии болезни, их мутации и типы нарушений, ведущих к развитию патологии. От родителей наследуются: дальтонизм, сахарный диабет первого типа, витилиго, наследственная кардиомиопатия, фенилкетонурия, бронхиальная астма, муковисцидоз, шизофрения и т. д. Наследственность определяет обмен веществ человека, особенности работы иммунной системы, уровень стрессоустойчивости и т. д.

Как узнать, что передается по наследству?

Современная наука и медицина позволяют получить информацию о генетическом наборе любого человека. Это означает, что родители могут заранее узнать, какие гены они могут передать по наследству своему ребенку. Особенно это касается генетических заболеваний и отклонений.

Кариотипирование — исследование, в ходе которого составляется карта хромосом человека. Она позволяет обнаружить перестройки и аномалии в хромосомном наборе родителей, которые могут передаться ребенку. Когда пара знает, что может передаваться по наследству, то более ответственно подходит к вопросу планирования беременности. Зная о рисках, будущая мама с готовностью проходит дородовой скрининг, чтобы убедиться в отсутствии аномалий и генетических нарушений у будущего ребенка.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводится кариотипирование и другие исследования хромосомного набора родителей и будущего малыша. В центре также можно пройти неинвазивную и инвазивную пренатальную диагностику плода.

Что передается по наследству от родителей?

Гены обоих родителей влияют на то, какие черты и характеристики получит их ребенок, и они называются наследственными чертами. Гены влияют не только на внешность человека, но и на его здоровье. Поэтому сегодня многие пары стараются учитывать семейную историю заболеваний в процессе планирования беременности. Современные методы диагностики позволяют оценить риски проявления тех или иных заболеваний у будущего потомства. В этой статье мы рассмотрим, какие генетические особенности передаются по наследству от родителей к ребенку и на что следует обращать внимание при планировании беременности и после рождения ребенка.

Генетические особенности, которые передаются по наследству

Дети наследуют свои гены как от матери, так и от отца, и в каждом человеке проявляются доминантные гены. Мальчики получают одну Х-хромосому и одну Y-хромосому, а девочки – две Х-хромосомы. Х-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, и, следовательно, девочки получают двойную возможность демонстрации доминантных генетических признаков, унаследованных от родителей. Например, гемофилия – это рецессивный признак. Мальчик может унаследовать гемофилию, в то время как его сестра не будет страдать этим расстройством, а только будет нести ген этого заболевания. Что передается по наследству от родителей:

• черты внешности: рост, вес и телосложение, цвет глаз и волос, форма губ, носа и т. п.;
• предрасположенность к заболеваниям: ишемическая болезнь сердца, болезнь Хасимото, диабет и др.;
• ментальные заболевания: шизофрения, клиническая депрессия или биполярное расстройство;
• привычки: например, азартное поведение, зависимости от сладкого или частых перекусов;
• умения и способности: к танцам, рисованию, музыке.

Исследователи не выделили гены, которые могли бы нести маркеры для всех черт личности. Поскольку гены по-разному взаимодействуют друг с другом, может потребоваться несколько различных генетических комбинаций, чтобы ребенок приобрел какую-либо черту личности. Кроме того, гены могут включаться и выключаться также под влиянием факторов окружающей среды, образа жизни. По данным Genome News Network, гены могут влиять на химические вещества, такие как серотонин и дофамин, способные оказывать глубокое воздействие на мозг и способствовать появлению таких личностных качеств, как беспокойство или застенчивость.

Здоровье зубов передается по наследственности

Наследственность  может повлиять на здоровье и красоту наших зубов, поскольку существует связь между некоторыми проблемами здоровья полости рта и генетикой. Вот некоторые из проблемы здоровья зубов, связанные с ДНК:

• скученность или кривизна зубов, затрудняющие эффективную чистку;
• повышенный риск рака полости рта, если это раньше уже встречалось в семье;
• размер и форма рта, которые могут привести к плохому прикусу и потенциальной боли в ВНЧС.

Хотя форму и размер зубов можно унаследовать от любого из родителей, гены отца в этом случае будут доминирующими. Так что, если у отца плохие зубы, ребенок, вероятно, тоже столкнется с похожими проблемами.

Однако не стоит винить в плохих зубах только гены, поскольку на их здоровье намного сильнее влияет окружающая среда, образ жизни человека и тщательность гигиены. Если вы знаете, что некоторые проблемы с зубами у вас семейные, вы можете снизить риск их проявления. Например, если у кого-то в семье был диагностирован рак полости рта, избегайте курения и употребления чрезмерного количества алкоголя.

Какие генетические особенности передаются от отца

Какие гены передаются от отца:

1. Цвет глаз. Доминирующие и рецессивные гены играют роль в определении цвета глаз ребенка. Глаза темного цвета определяются доминирующим геном, а светлые – рецессивными. У ребенка могут быть глаза отца, если они имеют доминирующий цвет.
2. Рост. Высокий отец с большой вероятностью передаст ребенку эту особенность, хотя и невысокий рост матери может повлиять на рост потомства. Тем не менее рост в целом зависит от генетики обоих родителей, а наиболее точное предсказание роста можно сделать по среднему показателю родителей.
3. Некоторые черты лица. К примеру, пухлые губы – доминирующая черта, и за появление их у ребенка отвечают гены отца. Ямочки на щеках – еще одна черта, которую дети наследуют от своих отцов, так как это доминирующий признак.
4. Чихание на свету. Чихание из-за яркого света в глаза – доминирующая генетическая черта, которая передается от отца к ребенку.
5. Структура зубов. Помимо других физических черт, наследуемых от отца, ребенок также может получить отцовскую структуру зубов. Ученые также выделили ген, определяющий диастему – зазор между зубами. Если у отца есть диастема, вполне вероятно, что она будет и у его детей.
6. Психические расстройства. Оба родителя в равной степени могут передать проблемы с психическим здоровьем своим детям, но исследования показывают, что эти риски выше, если отец старше и имеет психическое расстройство, такое как шизофрения или СДВГ.
7. Проблемы с сердцем. Дети могут наследовать от своих отцов ген, связанный с повышенным риском развития ишемической болезни сердца.
8. Бесплодие. Исследования показывают, что мужчины, имеющие низкое количество сперматозоидов, могут передать бесплодие своим сыновьям.

Какие генетические особенности передаются от матери

Вот набор некоторых черт, что передается генетически от матери к ребенку:

1. Леворукость. Если отец ребенка левша, вероятность, что ребенок тоже приобретет эту особенность, довольно мала. Но если его мать левша, то вероятность возрастает в геометрической прогрессии. Если оба родителя левши, ребенок тоже будет левшой. Кроме того, если все люди на семейном древе матери левши, ребенок тоже унаследует эту черту.
2. Тип и цвет волос. Доминирующие и рецессивные гены играют огромную роль в определении цвета и типа волос. Дети чаще наследует доминантный ген матери, чем отца, по цвету и структуре волос.
3. Мутации в геноме происходят в случае неправильного распределения хромосом в ДНК. Мутации находятся под влиянием генов родителей; и если у матери есть мутация, она также может проявиться и у ребенка.
4. Болезнь Хасимото. Это заболевание возникает, когда иммунная система организма атакует щитовидную железу. Болезнь Хасимото часто передается от матери или кого-то из ее родословной. Если у матери есть проблемы с щитовидной железой или болезнь Хасимото, необходимо также проверить ее детей.
5. Интеллект. Именно гены матери ответственны за развитие коры головного мозга ребенка, поскольку гены интеллекта расположены на хромосоме Х. А поскольку у женщин две X-хромосомы, они в два раза чаще передают своему потомству интеллектуальные способности.
6. Болезнь Хантингтона. Если это заболевание диагностировано у матери, то при наследовании гена этой болезни риски его проявления у потомства составят 50/50.
7. Вес. Вес ребенка зависит исключительно от его матери. Ребенок будет худым, если его мать худая. А если у матери избыточный вес, ее ребенок может иметь лишний вес сразу после рождения.

Близкие родственные связи нередко становятся причиной генетических мутаций, однако хотя многие состояния и болезни передаются на генетическом уровне, совершенно необязательно, что они проявятся у ребенка. К примеру, при таких состояниях, как волчанка или диабет, это уравнение выглядит намного сложнее. Хотя гены матери (или отца) могут нести повышенные риски возникновения этих заболеваний у ребенка, произойдет это только при сочетании генетики с рядом неблагоприятных факторов окружающей среды. Поэтому важно не только то, какие гены передаются от матери и отца, но и то, в каких условия и как живет человек. А знание о рисках эффективно помогает в предупреждении проявления наследственных заболеваний.

Преимущества проведения анализов в лаборатории Медикал Геномикс Украина

Лаборатория Медикал Геномикс Украина работает в сфере ДНК-тестов уже более 18 лет и предлагает широкий спектр генетических исследований, которые помогут вам найти ответы на самые сложные вопросы относительно вашего родства с кем-либо или узнать больше о вашем здоровье.

Здесь вы можете пройти тест для установления отцовства/материнства и родства с другими предполагаемыми родственникам, медицинские тесты по таким направлениям, как онкогенетика, репрогенетика, кардиогенетика, неврогенетика. Почему стоит выбрать лабораторию Медикал Геномикс Украина:

• удобство. Вы можете сдать образцы ваших клеток в одном из наших 43 пунктов сбора биоматериала, расположенных по всей Украине, или заказать домашний набор для забора материала;
• высокая точность. Все результаты генетических экспертиз проверяются двумя независимыми группами ученых-генетиков, что исключает возможность ошибки. Мы используем современное лабораторное и компьютерное оборудование;
• доступные цены и кратчайшие сроки.

Все тесты выполняются конфиденциально и при необходимости их результаты могут быть обезличены. Позвоните нам, если вы хотите пройти ДНК-тест – наши консультанты ответят на все вопросы и помогут оформить заказ.

Как гены родителей влияют на характер ребёнка

Когда гены ни при чём

Сходство с папой или мамой

Понятное дело, что когда сын или дочь как две капли воды похожи на маму или папу, никому и в голову не придёт спорить о влиянии наследственности. Речь же идёт о проявлениях у ребёнка черт характера того или иного родителя, манере поведения. Причём чаще всего тех черт, наличие которых у одного супруга жутко раздражает другого. И чем больше ребёнок повторяет эти ненавистные черты, тем сильнее родитель утверждается в его неисправимости.

Хотя на самом деле ребёнок может повторять поведение, например, папы вовсе не из-за тяжкой наследственности, а просто потому, что видит его пример перед глазами. Ребёнок впитывает в себя тот стиль поведения, общения и взаимодействия с миром, который принят в его семье.

 

Плохое поведение

Часто родители сначала сами пускают воспитание ребёнка на самотёк. А когда выясняется, что чадо не умеет себя вести – грубит, врёт, не думает о других и т.д., всё тут же списывается на тяжкую наследственность.

А между тем, если бы с самого начала родители чётко определяли для него границы дозволенного и доходчиво объясняли, что брать чужое, хамить, обижать слабых и т. д. нельзя, глядишь, подобных проблем не было бы.

Кроме того, плохое поведение ребёнка может быть вызвано и недостатком внимания и тепла со стороны родителей. И, как мы уже говорили, ребёнок таким образом пытается эту нехватку восполнить.

В любом случае поведение ребёнка в большей степени зависит от тех качеств, которые родители проявляют сейчас, нежели передают по наследству.

 

Нежелание ребёнка заниматься чем-либо

Нередко родители списывают нежелание чада заниматься чем-либо – музыкой, спортом, учёбой, наконец, опять же генами. Из-за влияния которых ребёнок и не испытывает интереса к учёбе, не обладает должной усидчивостью, и вообще не может ни на чём сосредоточиться. «Вот такой уродился, весь в отца (деда, дядю и т.д.)», – скорбно вздыхает мама или бабушка, перенося всю ответственность за происходящее на обладателя неблагополучных генов.

А на самом деле проблема скорее всего не в том, что ребёнок не способен чем-либо заниматься. А в том, что это занятие навязано родителями и потому попросту не привлекает.

Например, мама мечтает, чтобы ребёнок занимался музыкой. А ему при виде пианино ну просто повеситься хочется. Причём независимо от того, были в его роду любители музыки или нет. Отсюда и неусидчивость, и нежелание заниматься, и всё то, что родители с такой готовностью объясняют влиянием генов.

Не стоит игнорировать желания и интересы самого ребёнка, и тогда, скорее всего, не придётся жаловаться на дурную наследственность.

7 вещей, которые дети наследуют исключительно от отцов

Конечно, ребенок наследует гены обоих родителей, но если у отца есть доминирующие черты, то скорее всего, они достанутся и вашим детям. Оказывается, генетика влияет не только на цвет глаз и телосложение, от нее зависит любовь к риску и даже поза во сне!

Генетические особенности, которые дети наследуют от отцов:

✔ Заболевания сердца – согласно исследованиям, которые проводили ученые Университета Лестера, мужчины-носители определенного типа хромосомы, почти на 50% чаще подвержены заболеваниям, поражающим коронарную артерию. При определенных обстоятельствах, эта особенность передается сыновьям.

✔ Психические расстройства – среди психических расстройств, которые передаются от мужчин к детям – шизофрения и СДВГ. С возрастом отца риск повышается, поскольку с годами ДНК мужчины изменяется. Что касается женщин, то они рождаются с определенным набором яйцеклеток, а их ДНК не меняется на протяжение всей жизни.

✔ Кривые зубы – мужские гены, отвечающие за зубы и форму челюсти, сильнее, чем женские. От отца ребенок может получить не только кривые зубы, но и слабую эмаль.

✔ Проблемы с бесплодием – ученые утверждают, что низкое качество спермы может быть генетической проблемой. Если ребенок родился в результате ЭКО, то, скорее всего, так же будет страдать от бесплодия.

✔ Пол ребенка – мужские гены определяют пол будущего ребенка. Прогноз можно сделать, изучив генеалогическое дерево отца. В случае, если сперма несет Х-хромосому, то соединившись с Х-хромосомой матери – будет девочка. А если в сперме заложена Y-хромосома – мальчик.

✔ Цвет глаз ребенка – поскольку мужские гены доминируют над женскими, черты лица и цвет глаз, скорее всего, будут такими же, как у отца.

✔ Рост ребенка во многом зависит от отцовских генов. У высоких отцов рождаются высокие дети.

Немного об интеллекте:

1. Интеллект не передается от отца к сыну. То есть, если отец гений, то его сын 100% не унаследует этих генов.

2. Идиотизм не передается от отца к сыну. Если отец законченный кретин, то его сын не будет таким же идиотом (тут природа мудро поступила).

3. Интеллект от отца может передаваться только дочери. И только наполовину.

4. Унаследовать интеллект мужчина может только от своей матери, который она, в свою очередь, унаследовала от своего отца.

5. Дочери гениев будут ровно наполовину умны, как их отцы, но их сыновья будут гениями. Если их отец тупица, то дочери будут ровно наполовину тупицами, чем их отцы.

6. Поэтому гениальных женщин почти не существует, как и не существует стопроцентных идиоток-женщин. Зато мужчин-гениев и мужчин-тупиц очень много. Отсюда и поколение неудачников-алкашей, матерей-одиночек, а также нобелевские лауреаты (почти все мужчины).

Выводы для мужчин:

1. Чтобы спрогнозировать умственные способности своего сына, гляди на отца своей жены (если он академик, то твой сын тоже будет умным).

2. Твоя дочь получит половину твоего ума. Но и половину твоей дебильности. По интеллекту она будет ближе к тебе. Ее сын получит все твои умственные способности. Хочешь умное поколение — мечтай о дочери.

3. Твои умственные способности от мамы, а вернее от дедушки.

Выводы для женщин:

1. Твой сын по уму — копия твоего отца, и ругать его “ты такой же тупой, как твой отец” — не совсем верно.

2. Твоя дочь по воспитанию будет как ты, но по уму как ее отец. Её же сыновья будут умственными копиями ваших мужей.

Детский генетик в Казани – Клиника семейной медицины

Консультация детского генетика особенно необходима в случае, если кто-то в семье страдает наследственным или хроническим заболеванием (инфаркт, инсульт, онкология, сахарный диабет, бронхиальная астма и т.д.). Также очень важно привести ребенка на консультацию к детскому генетику, если возраст матери в момент беременности и родов был выше 35 лет или же, если один или оба родителя трудились на вредных производствах. Причиной предрасположенности ребенка к генетическим заболеваниям также может стать систематический прием лекарственных средств до и во время беременности.

В клинике Семейной медицины+ мы уделяем особое внимание выявлению генетических заболеваний. Именно поэтому, чтобы был поставлен правильный диагноз, а лечение было эффективным, наши генетики советуют приходить на консультацию всей семьей. Только в этом случае наш доктор сможет собрать подробный анамнез: узнать детали здоровья родственников предыдущих поколений.

Лабораторные анализы крови позволяют с высокой степенью достоверности выявить наличие или отсутствие генетических аномалий. Многопрофильность нашего центра позволяет проводить исследования на генные мутации в собственной лаборатории.

С помощью генетических исследований можно точно установить диагноз наследственного заболевания в данной семье, определить тип наследования данного заболевания, рассчитать риск повторения болезни в семье и разработать наиболее эффективный способ семейной профилактики данного заболевания.

Консультация генетика в сочетании и профильными анализами позволяет с самого раннего возраста выявить риски, чтобы провести целенаправленную профилактику развития заболевания. Именно профилактика на сегодняшний день является наиболее эффективным способом предупреждения развития заболеваний, связанных с рядом генетических факторов.

В зависимости от индивидуальных показателей, а также возраста пациента, врач-генетик клиники «Семейной медицины+» подбирает наиболее подходящую терапию, которая позволит свести вероятность возникновения заболевания к минимуму.

Объяснение генов и генетики — Better Health Channel

Ваши хромосомы содержат план для вашего тела — ваши гены. Почти каждая клетка человеческого тела содержит копию этого чертежа, в основном хранящуюся в особом мешочке внутри клетки, называемом ядром. Хромосомы — это длинные цепи химического вещества, называемого дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

Нить ДНК выглядит как скрученная лестница. Гены похожи на серию букв, нанизанных вдоль каждого края. Эти буквы используются как инструкция.Буквенная последовательность каждого гена содержит информацию о построении определенных молекул (таких как белки или гормоны, которые необходимы для роста и поддержания человеческого тела).

Хотя каждая клетка имеет по две копии каждого гена, каждой клетке необходимо включить только определенные гены для выполнения своих конкретных функций. Ненужные гены отключены.

Иногда ген содержит изменение, которое нарушает инструкции гена. Изменение гена может происходить спонтанно (причина неизвестна) или передаваться по наследству.Изменения в кодировке, обеспечивающей функцию гена, могут привести к широкому спектру состояний.

Хромосомы

Обычно люди имеют 46 хромосом в каждой клетке своего тела, состоящих из 22 парных хромосом и двух половых хромосом. Эти хромосомы содержат от 20 000 до 25 000 генов. Все время выявляются новые гены.

Парные хромосомы пронумерованы от 1 до 22 в зависимости от размера. (Хромосома номер 1 самая большая.) Эти неполовые хромосомы называются аутосомами.

У людей обычно есть по две копии каждой хромосомы. Одна копия унаследована от матери (через яйцеклетку), а другая — от отца (через сперму). Сперматозоид и яйцеклетка содержат по 23 хромосомы. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, присутствуют две копии каждой хромосомы (и, следовательно, две копии каждого гена), и таким образом формируется эмбрион.

Хромосомы, определяющие пол ребенка (X- и Y-хромосомы), называются половыми хромосомами. Обычно яйцеклетка матери вносит X-хромосому, а сперма отца обеспечивает X- или Y-хромосому.Человек с парой XX половых хромосом является биологически женщиной, а человек с парой XY — биологически мужчиной.

Половые хромосомы не только определяют пол, но и несут гены, которые контролируют другие функции организма. Есть много генов, расположенных на Х-хромосоме, но только несколько генов на Y-хромосоме. Говорят, что гены, находящиеся на Х-хромосоме, сцеплены с Х-хромосомой. Гены, находящиеся на Y-хромосоме, считаются Y-сцепленными.

Как мы наследуем характеристики

Родители передают черты или характеристики, такие как цвет глаз и группа крови, своим детям через их гены.Некоторые состояния здоровья и болезни также могут передаваться генетически.

Иногда одна характеристика имеет много разных форм. Например, группа крови может быть A, B, AB или O. Изменения (или вариации) в гене для этой характеристики вызывают эти разные формы.

Каждая вариация гена называется аллелем (произносится «AL-угорь»). Эти две копии гена, содержащиеся в ваших хромосомах, влияют на работу ваших клеток.

Два аллеля в генной паре наследуются, по одному от каждого родителя.Аллели взаимодействуют друг с другом по-разному. Это так называемые шаблоны наследования. Примеры моделей наследования включают:

• аутосомно-доминантный — где ген признака или состояния является доминантным и находится на неполовой хромосоме
• аутосомно-рецессивный — где ген признака или состояния является рецессивным , и находится на неполовой хромосоме
• Х-сцепленный доминантный — где ген признака или состояния является доминантным, и находится на Х-хромосоме
• Х-сцепленный рецессивный — где ген признак или состояние рецессивны и находятся на X-хромосоме
• Y-сцеплены — где ген признака или состояния находится на Y-хромосоме
• , совмещенный — где каждый аллель в генной паре имеет равный вес и производит комбинированные физические характеристики
• митохондрий — где ген, определяющий признак или состояние, находится в вашей митохондриальной ДНК, которая находится в митохондриях (электростанции) ваших клеток.

Доминантные и рецессивные гены

Наиболее частое взаимодействие между аллелями — это доминантные / рецессивные отношения. Аллель гена считается доминантным, если он эффективно преобладает над другим (рецессивным) аллелем.

Цвет глаз и группа крови являются примерами доминантных / рецессивных генов.

Цвет глаз

Аллель карих глаз (B) доминирует над аллелем голубых глаз (b). Итак, если у вас есть один аллель для карих глаз и один аллель для голубых глаз (Bb), ваши глаза будут карими.(Это также верно, если у вас есть два аллеля для карих глаз, BB.) Однако, если оба аллеля относятся к рецессивному признаку (в данном случае голубые глаза, bb), вы унаследуете голубые глаза.

Группы крови

Для групп крови аллелями являются A, B и O. Аллель A доминирует над аллелем O. Итак, человек с одним аллелем A и одним аллелем O (AO) имеет группу крови A. Говорят, что группа крови A имеет доминантный образец наследования над группой крови O.

Если мать имеет аллели A и O (AO) , ее группа крови будет A, потому что аллель A является доминантным.Если у отца есть два аллеля O (OO), у него группа крови O. Для каждого ребенка, который есть у этой пары, каждый родитель будет передавать один или другой из этих двух аллелей. Это показано на рисунке 1. Это означает, что каждый из их детей имеет 50-процентную вероятность иметь группу крови A (AO) и 50-процентную вероятность наличия группы крови O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют. .

Рисунок 1 — Группа крови отца (OO, группа O)

		O	O
Группа крови матери	A	AO (группа A)	AO (группа A)
(AO, группа A)	O	OO (группа O)	OO (группа O)

Комбинация имеющихся у вас аллелей называется вашим генотипом (напр.грамм. АО). Наблюдаемая вами черта — в данном случае группа крови А — это ваш фенотип.

Рецессивные генетические состояния

Если у человека есть одна измененная (q) и одна неизмененная (Q) копия гена, и у него нет состояния, связанного с этим изменением гена, он считается носителем гена. это условие. Считается, что это состояние имеет рецессивный образец наследования — он не выражается, если присутствует действующая копия гена.

Если два человека являются носителями (Qq) одного и того же рецессивного генетического заболевания, существует 25% (или каждый четвертый) шанс, что они оба могут передать измененную копию гена своему ребенку (qq, см. Рисунок 2.) Поскольку у ребенка нет неизменной, полностью функционирующей копии гена, у него разовьется заболевание.

Существует также 25-процентная вероятность того, что каждый ребенок одних и тех же родителей может быть здоровым, и 50-процентная вероятность, что они могут быть носителями заболевания.

Рисунок 2 — Отец (носитель)

Q	P
Мать (носитель)	Q	QQ (без изменений)	Qq (носитель)
	q	Qq (носитель)	qq (затронутый)

Рецессивные генетические состояния чаще возникают, если два родителя находятся в родстве, хотя они все еще довольно редки.Примеры аутосомно-рецессивных генетических состояний включают муковисцидоз и фенилкетонурию (ФКУ).

Ко-доминантные гены

Не все гены являются доминантными или рецессивными. Иногда каждый аллель в генной паре имеет равный вес и проявляется как объединенная физическая характеристика. Например, для групп крови аллель A столь же «сильный», как и аллель B. Говорят, что аллели A и B являются кодоминантными . Кто-то с одной копией A и одной копией B имеет группу крови AB.

Структура наследования детей от родителей с группами крови B (BO) и A (AO) представлена ​​на рисунке 3.

У каждого из их детей есть 25-процентный шанс иметь группу крови AB (AB), A (AO), B (BO) или O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют.

Рисунок 3 — Группа крови отца — (группа B)

B	O
Группа крови матери	A	AB (группа AB)	AO (группа A)
(группа A)	O	OB (группа B)	OO (группа O)

Изменения генов в клетках

Клетка воспроизводится путем копирования своего Затем генетическая информация распадается пополам, образуя две отдельные клетки.Иногда в этом процессе происходят изменения, вызывающие генетические изменения.

Когда это происходит, химические сообщения, отправляемые в ячейку, также могут измениться. Это спонтанное генетическое изменение может вызвать проблемы в функционировании организма человека.

Сперматозоиды и яйцеклетки известны как «зародышевые» клетки. Любая другая клетка тела называется «соматической» (что означает «относящаяся к телу»).

Если изменение гена происходит спонтанно в соматических клетках человека, у него может развиться состояние, связанное с этим изменением гена, но оно не передается своим детям.Например, рак кожи может быть вызван накоплением спонтанных изменений генов в клетках кожи, вызванных повреждением УФ-излучением. Другие причины спонтанных изменений генов в соматических клетках включают воздействие химикатов и сигаретного дыма. Однако, если изменение гена происходит в половых клетках человека, дети этого человека имеют шанс унаследовать измененный ген.

Генетические состояния

Около половины австралийского населения в какой-то момент своей жизни будет затронуто заболеванием, которое, по крайней мере, частично имеет генетическое происхождение.По оценкам ученых, более 10 000 состояний вызваны изменениями в отдельных генах.

Три способа возникновения генетических состояний:

• : изменение гена происходит спонтанно при формировании яйцеклетки или сперматозоидов, или при зачатии
• измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает проблемы со здоровьем. при рождении или позже в жизни
• измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает «генетическую предрасположенность» к заболеванию.

Наличие генетической предрасположенности к заболеванию не означает, что оно у вас разовьется. Это означает, что вы подвержены повышенному риску его развития, если определенные факторы окружающей среды, такие как диета или воздействие химических веществ, вызывают его начало. Если эти триггерные условия не возникают, у вас может никогда не развиться состояние.

Некоторые виды рака вызываются факторами окружающей среды, такими как диета и образ жизни. Например, длительное пребывание на солнце связано с меланомой.Избегать таких триггеров означает значительно снизить риски.

Родственные родители чаще, чем неродственные родители, имеют детей с проблемами здоровья или генетическими заболеваниями. Это связано с тем, что два родителя имеют одного или нескольких общих предков и поэтому несут часть одного и того же генетического материала. Если оба партнера несут одно и то же унаследованное изменение гена, их дети с большей вероятностью будут иметь генетическое заболевание.

Родственным парам рекомендуется обратиться за консультацией в службу клинической генетики, если в их семье в анамнезе имеется генетическое заболевание.

Генетическое консультирование и тестирование

Если у члена семьи было диагностировано генетическое заболевание, или если вы знаете, что генетическое заболевание присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с консультантом по генетическим вопросам.
Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять генетическое заболевание и его причины, как оно передается по наследству (если это так) и что означает диагноз для вас и вашей семьи.

Консультанты по генетике обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку, учитывающую обстоятельства вашей семьи, культуру и убеждения.

Генетические службы в Виктории предоставляют генетические консультации, консультирование, тестирование и диагностические услуги для детей, взрослых, семей и будущих родителей. Они также предоставляют направление к ресурсам сообщества, включая группы поддержки, если это необходимо.

Куда обратиться за помощью

Объяснение генов и генетики — Better Health Channel

Ваши хромосомы содержат план вашего тела — ваши гены.Почти каждая клетка человеческого тела содержит копию этого чертежа, в основном хранящуюся в особом мешочке внутри клетки, называемом ядром. Хромосомы — это длинные цепи химического вещества, называемого дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

Нить ДНК выглядит как скрученная лестница. Гены похожи на серию букв, нанизанных вдоль каждого края. Эти буквы используются как инструкция. Буквенная последовательность каждого гена содержит информацию о построении определенных молекул (таких как белки или гормоны, которые необходимы для роста и поддержания человеческого тела).

Хотя каждая клетка имеет по две копии каждого гена, каждой клетке необходимо включить только определенные гены для выполнения своих конкретных функций. Ненужные гены отключены.

Иногда ген содержит изменение, которое нарушает инструкции гена. Изменение гена может происходить спонтанно (причина неизвестна) или передаваться по наследству. Изменения в кодировке, обеспечивающей функцию гена, могут привести к широкому спектру состояний.

Хромосомы

Обычно люди имеют 46 хромосом в каждой клетке своего тела, состоящих из 22 парных хромосом и двух половых хромосом.Эти хромосомы содержат от 20 000 до 25 000 генов. Все время выявляются новые гены.

Парные хромосомы пронумерованы от 1 до 22 в зависимости от размера. (Хромосома номер 1 самая большая.) Эти неполовые хромосомы называются аутосомами.

У людей обычно есть по две копии каждой хромосомы. Одна копия унаследована от матери (через яйцеклетку), а другая — от отца (через сперму). Сперматозоид и яйцеклетка содержат по 23 хромосомы. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, присутствуют две копии каждой хромосомы (и, следовательно, две копии каждого гена), и таким образом формируется эмбрион.

Хромосомы, определяющие пол ребенка (X- и Y-хромосомы), называются половыми хромосомами. Обычно яйцеклетка матери вносит X-хромосому, а сперма отца обеспечивает X- или Y-хромосому. Человек с парой XX половых хромосом является биологически женщиной, а человек с парой XY — биологически мужчиной.

Половые хромосомы не только определяют пол, но и несут гены, которые контролируют другие функции организма. Есть много генов, расположенных на Х-хромосоме, но только несколько генов на Y-хромосоме.Говорят, что гены, находящиеся на Х-хромосоме, сцеплены с Х-хромосомой. Гены, находящиеся на Y-хромосоме, считаются Y-сцепленными.

Как мы наследуем характеристики

Родители передают черты или характеристики, такие как цвет глаз и группа крови, своим детям через их гены. Некоторые состояния здоровья и болезни также могут передаваться генетически.

Иногда одна характеристика имеет много разных форм. Например, группа крови может быть A, B, AB или O. Изменения (или вариации) в гене для этой характеристики вызывают эти разные формы.

Каждая вариация гена называется аллелем (произносится «AL-угорь»). Эти две копии гена, содержащиеся в ваших хромосомах, влияют на работу ваших клеток.

Два аллеля в генной паре наследуются, по одному от каждого родителя. Аллели взаимодействуют друг с другом по-разному. Это так называемые шаблоны наследования. Примеры моделей наследования включают:

• аутосомно-доминантный — где ген признака или состояния является доминантным и находится на неполовой хромосоме
• аутосомно-рецессивный — где ген признака или состояния является рецессивным , и находится на неполовой хромосоме
• Х-сцепленный доминантный — где ген признака или состояния является доминантным, и находится на Х-хромосоме
• Х-сцепленный рецессивный — где ген признак или состояние рецессивны и находятся на X-хромосоме
• Y-сцеплены — где ген признака или состояния находится на Y-хромосоме
• , совмещенный — где каждый аллель в генной паре имеет равный вес и производит комбинированные физические характеристики
• митохондрий — где ген, определяющий признак или состояние, находится в вашей митохондриальной ДНК, которая находится в митохондриях (электростанции) ваших клеток.

Доминантные и рецессивные гены

Наиболее частое взаимодействие между аллелями — это доминантные / рецессивные отношения. Аллель гена считается доминантным, если он эффективно преобладает над другим (рецессивным) аллелем.

Цвет глаз и группа крови являются примерами доминантных / рецессивных генов.

Цвет глаз

Аллель карих глаз (B) доминирует над аллелем голубых глаз (b). Итак, если у вас есть один аллель для карих глаз и один аллель для голубых глаз (Bb), ваши глаза будут карими.(Это также верно, если у вас есть два аллеля для карих глаз, BB.) Однако, если оба аллеля относятся к рецессивному признаку (в данном случае голубые глаза, bb), вы унаследуете голубые глаза.

Группы крови

Для групп крови аллелями являются A, B и O. Аллель A доминирует над аллелем O. Итак, человек с одним аллелем A и одним аллелем O (AO) имеет группу крови A. Говорят, что группа крови A имеет доминантный образец наследования над группой крови O.

Если мать имеет аллели A и O (AO) , ее группа крови будет A, потому что аллель A является доминантным.Если у отца есть два аллеля O (OO), у него группа крови O. Для каждого ребенка, который есть у этой пары, каждый родитель будет передавать один или другой из этих двух аллелей. Это показано на рисунке 1. Это означает, что каждый из их детей имеет 50-процентную вероятность иметь группу крови A (AO) и 50-процентную вероятность наличия группы крови O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют. .

Рисунок 1 — Группа крови отца (OO, группа O)

		O	O
Группа крови матери	A	AO (группа A)	AO (группа A)
(AO, группа A)	O	OO (группа O)	OO (группа O)

Комбинация имеющихся у вас аллелей называется вашим генотипом (напр.грамм. АО). Наблюдаемая вами черта — в данном случае группа крови А — это ваш фенотип.

Рецессивные генетические состояния

Если у человека есть одна измененная (q) и одна неизмененная (Q) копия гена, и у него нет состояния, связанного с этим изменением гена, он считается носителем гена. это условие. Считается, что это состояние имеет рецессивный образец наследования — он не выражается, если присутствует действующая копия гена.

Если два человека являются носителями (Qq) одного и того же рецессивного генетического заболевания, существует 25% (или каждый четвертый) шанс, что они оба могут передать измененную копию гена своему ребенку (qq, см. Рисунок 2.) Поскольку у ребенка нет неизменной, полностью функционирующей копии гена, у него разовьется заболевание.

Существует также 25-процентная вероятность того, что каждый ребенок одних и тех же родителей может быть здоровым, и 50-процентная вероятность, что они могут быть носителями заболевания.

Рисунок 2 — Отец (носитель)

Q	P
Мать (носитель)	Q	QQ (без изменений)	Qq (носитель)
	q	Qq (носитель)	qq (затронутый)

Рецессивные генетические состояния чаще возникают, если два родителя находятся в родстве, хотя они все еще довольно редки.Примеры аутосомно-рецессивных генетических состояний включают муковисцидоз и фенилкетонурию (ФКУ).

Ко-доминантные гены

Не все гены являются доминантными или рецессивными. Иногда каждый аллель в генной паре имеет равный вес и проявляется как объединенная физическая характеристика. Например, для групп крови аллель A столь же «сильный», как и аллель B. Говорят, что аллели A и B являются кодоминантными . Кто-то с одной копией A и одной копией B имеет группу крови AB.

Структура наследования детей от родителей с группами крови B (BO) и A (AO) представлена ​​на рисунке 3.

У каждого из их детей есть 25-процентный шанс иметь группу крови AB (AB), A (AO), B (BO) или O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют.

Рисунок 3 — Группа крови отца — (группа B)

B	O
Группа крови матери	A	AB (группа AB)	AO (группа A)
(группа A)	O	OB (группа B)	OO (группа O)

Изменения генов в клетках

Клетка воспроизводится путем копирования своего Затем генетическая информация распадается пополам, образуя две отдельные клетки.Иногда в этом процессе происходят изменения, вызывающие генетические изменения.

Когда это происходит, химические сообщения, отправляемые в ячейку, также могут измениться. Это спонтанное генетическое изменение может вызвать проблемы в функционировании организма человека.

Сперматозоиды и яйцеклетки известны как «зародышевые» клетки. Любая другая клетка тела называется «соматической» (что означает «относящаяся к телу»).

Если изменение гена происходит спонтанно в соматических клетках человека, у него может развиться состояние, связанное с этим изменением гена, но оно не передается своим детям.Например, рак кожи может быть вызван накоплением спонтанных изменений генов в клетках кожи, вызванных повреждением УФ-излучением. Другие причины спонтанных изменений генов в соматических клетках включают воздействие химикатов и сигаретного дыма. Однако, если изменение гена происходит в половых клетках человека, дети этого человека имеют шанс унаследовать измененный ген.

Генетические состояния

Около половины австралийского населения в какой-то момент своей жизни будет затронуто заболеванием, которое, по крайней мере, частично имеет генетическое происхождение.По оценкам ученых, более 10 000 состояний вызваны изменениями в отдельных генах.

Три способа возникновения генетических состояний:

• : изменение гена происходит спонтанно при формировании яйцеклетки или сперматозоидов, или при зачатии
• измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает проблемы со здоровьем. при рождении или позже в жизни
• измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает «генетическую предрасположенность» к заболеванию.

Наличие генетической предрасположенности к заболеванию не означает, что оно у вас разовьется. Это означает, что вы подвержены повышенному риску его развития, если определенные факторы окружающей среды, такие как диета или воздействие химических веществ, вызывают его начало. Если эти триггерные условия не возникают, у вас может никогда не развиться состояние.

Некоторые виды рака вызываются факторами окружающей среды, такими как диета и образ жизни. Например, длительное пребывание на солнце связано с меланомой.Избегать таких триггеров означает значительно снизить риски.

Родственные родители чаще, чем неродственные родители, имеют детей с проблемами здоровья или генетическими заболеваниями. Это связано с тем, что два родителя имеют одного или нескольких общих предков и поэтому несут часть одного и того же генетического материала. Если оба партнера несут одно и то же унаследованное изменение гена, их дети с большей вероятностью будут иметь генетическое заболевание.

Родственным парам рекомендуется обратиться за консультацией в службу клинической генетики, если в их семье в анамнезе имеется генетическое заболевание.

Генетическое консультирование и тестирование

Если у члена семьи было диагностировано генетическое заболевание, или если вы знаете, что генетическое заболевание присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с консультантом по генетическим вопросам.
Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять генетическое заболевание и его причины, как оно передается по наследству (если это так) и что означает диагноз для вас и вашей семьи.

Консультанты по генетике обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку, учитывающую обстоятельства вашей семьи, культуру и убеждения.

Генетические службы в Виктории предоставляют генетические консультации, консультирование, тестирование и диагностические услуги для детей, взрослых, семей и будущих родителей. Они также предоставляют направление к ресурсам сообщества, включая группы поддержки, если это необходимо.

Куда обратиться за помощью

Объяснение генов и генетики — Better Health Channel

Ваши хромосомы содержат план вашего тела — ваши гены.Почти каждая клетка человеческого тела содержит копию этого чертежа, в основном хранящуюся в особом мешочке внутри клетки, называемом ядром. Хромосомы — это длинные цепи химического вещества, называемого дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

Нить ДНК выглядит как скрученная лестница. Гены похожи на серию букв, нанизанных вдоль каждого края. Эти буквы используются как инструкция. Буквенная последовательность каждого гена содержит информацию о построении определенных молекул (таких как белки или гормоны, которые необходимы для роста и поддержания человеческого тела).

Хотя каждая клетка имеет по две копии каждого гена, каждой клетке необходимо включить только определенные гены для выполнения своих конкретных функций. Ненужные гены отключены.

Иногда ген содержит изменение, которое нарушает инструкции гена. Изменение гена может происходить спонтанно (причина неизвестна) или передаваться по наследству. Изменения в кодировке, обеспечивающей функцию гена, могут привести к широкому спектру состояний.

Хромосомы

Обычно люди имеют 46 хромосом в каждой клетке своего тела, состоящих из 22 парных хромосом и двух половых хромосом.Эти хромосомы содержат от 20 000 до 25 000 генов. Все время выявляются новые гены.

Парные хромосомы пронумерованы от 1 до 22 в зависимости от размера. (Хромосома номер 1 самая большая.) Эти неполовые хромосомы называются аутосомами.

У людей обычно есть по две копии каждой хромосомы. Одна копия унаследована от матери (через яйцеклетку), а другая — от отца (через сперму). Сперматозоид и яйцеклетка содержат по 23 хромосомы. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, присутствуют две копии каждой хромосомы (и, следовательно, две копии каждого гена), и таким образом формируется эмбрион.

Хромосомы, определяющие пол ребенка (X- и Y-хромосомы), называются половыми хромосомами. Обычно яйцеклетка матери вносит X-хромосому, а сперма отца обеспечивает X- или Y-хромосому. Человек с парой XX половых хромосом является биологически женщиной, а человек с парой XY — биологически мужчиной.

Половые хромосомы не только определяют пол, но и несут гены, которые контролируют другие функции организма. Есть много генов, расположенных на Х-хромосоме, но только несколько генов на Y-хромосоме.Говорят, что гены, находящиеся на Х-хромосоме, сцеплены с Х-хромосомой. Гены, находящиеся на Y-хромосоме, считаются Y-сцепленными.

Как мы наследуем характеристики

Родители передают черты или характеристики, такие как цвет глаз и группа крови, своим детям через их гены. Некоторые состояния здоровья и болезни также могут передаваться генетически.

Иногда одна характеристика имеет много разных форм. Например, группа крови может быть A, B, AB или O. Изменения (или вариации) в гене для этой характеристики вызывают эти разные формы.

Каждая вариация гена называется аллелем (произносится «AL-угорь»). Эти две копии гена, содержащиеся в ваших хромосомах, влияют на работу ваших клеток.

Два аллеля в генной паре наследуются, по одному от каждого родителя. Аллели взаимодействуют друг с другом по-разному. Это так называемые шаблоны наследования. Примеры моделей наследования включают:

• аутосомно-доминантный — где ген признака или состояния является доминантным и находится на неполовой хромосоме
• аутосомно-рецессивный — где ген признака или состояния является рецессивным , и находится на неполовой хромосоме
• Х-сцепленный доминантный — где ген признака или состояния является доминантным, и находится на Х-хромосоме
• Х-сцепленный рецессивный — где ген признак или состояние рецессивны и находятся на X-хромосоме
• Y-сцеплены — где ген признака или состояния находится на Y-хромосоме
• , совмещенный — где каждый аллель в генной паре имеет равный вес и производит комбинированные физические характеристики
• митохондрий — где ген, определяющий признак или состояние, находится в вашей митохондриальной ДНК, которая находится в митохондриях (электростанции) ваших клеток.

Доминантные и рецессивные гены

Наиболее частое взаимодействие между аллелями — это доминантные / рецессивные отношения. Аллель гена считается доминантным, если он эффективно преобладает над другим (рецессивным) аллелем.

Цвет глаз и группа крови являются примерами доминантных / рецессивных генов.

Цвет глаз

Аллель карих глаз (B) доминирует над аллелем голубых глаз (b). Итак, если у вас есть один аллель для карих глаз и один аллель для голубых глаз (Bb), ваши глаза будут карими.(Это также верно, если у вас есть два аллеля для карих глаз, BB.) Однако, если оба аллеля относятся к рецессивному признаку (в данном случае голубые глаза, bb), вы унаследуете голубые глаза.

Группы крови

Для групп крови аллелями являются A, B и O. Аллель A доминирует над аллелем O. Итак, человек с одним аллелем A и одним аллелем O (AO) имеет группу крови A. Говорят, что группа крови A имеет доминантный образец наследования над группой крови O.

Если мать имеет аллели A и O (AO) , ее группа крови будет A, потому что аллель A является доминантным.Если у отца есть два аллеля O (OO), у него группа крови O. Для каждого ребенка, который есть у этой пары, каждый родитель будет передавать один или другой из этих двух аллелей. Это показано на рисунке 1. Это означает, что каждый из их детей имеет 50-процентную вероятность иметь группу крови A (AO) и 50-процентную вероятность наличия группы крови O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют. .

Рисунок 1 — Группа крови отца (OO, группа O)

		O	O
Группа крови матери	A	AO (группа A)	AO (группа A)
(AO, группа A)	O	OO (группа O)	OO (группа O)

Комбинация имеющихся у вас аллелей называется вашим генотипом (напр.грамм. АО). Наблюдаемая вами черта — в данном случае группа крови А — это ваш фенотип.

Рецессивные генетические состояния

Если у человека есть одна измененная (q) и одна неизмененная (Q) копия гена, и у него нет состояния, связанного с этим изменением гена, он считается носителем гена. это условие. Считается, что это состояние имеет рецессивный образец наследования — он не выражается, если присутствует действующая копия гена.

Если два человека являются носителями (Qq) одного и того же рецессивного генетического заболевания, существует 25% (или каждый четвертый) шанс, что они оба могут передать измененную копию гена своему ребенку (qq, см. Рисунок 2.) Поскольку у ребенка нет неизменной, полностью функционирующей копии гена, у него разовьется заболевание.

Существует также 25-процентная вероятность того, что каждый ребенок одних и тех же родителей может быть здоровым, и 50-процентная вероятность, что они могут быть носителями заболевания.

Рисунок 2 — Отец (носитель)

Q	P
Мать (носитель)	Q	QQ (без изменений)	Qq (носитель)
	q	Qq (носитель)	qq (затронутый)

Рецессивные генетические состояния чаще возникают, если два родителя находятся в родстве, хотя они все еще довольно редки.Примеры аутосомно-рецессивных генетических состояний включают муковисцидоз и фенилкетонурию (ФКУ).

Ко-доминантные гены

Не все гены являются доминантными или рецессивными. Иногда каждый аллель в генной паре имеет равный вес и проявляется как объединенная физическая характеристика. Например, для групп крови аллель A столь же «сильный», как и аллель B. Говорят, что аллели A и B являются кодоминантными . Кто-то с одной копией A и одной копией B имеет группу крови AB.

Структура наследования детей от родителей с группами крови B (BO) и A (AO) представлена ​​на рисунке 3.

У каждого из их детей есть 25-процентный шанс иметь группу крови AB (AB), A (AO), B (BO) или O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют.

Рисунок 3 — Группа крови отца — (группа B)

B	O
Группа крови матери	A	AB (группа AB)	AO (группа A)
(группа A)	O	OB (группа B)	OO (группа O)

Изменения генов в клетках

Клетка воспроизводится путем копирования своего Затем генетическая информация распадается пополам, образуя две отдельные клетки.Иногда в этом процессе происходят изменения, вызывающие генетические изменения.

Когда это происходит, химические сообщения, отправляемые в ячейку, также могут измениться. Это спонтанное генетическое изменение может вызвать проблемы в функционировании организма человека.

Сперматозоиды и яйцеклетки известны как «зародышевые» клетки. Любая другая клетка тела называется «соматической» (что означает «относящаяся к телу»).

Если изменение гена происходит спонтанно в соматических клетках человека, у него может развиться состояние, связанное с этим изменением гена, но оно не передается своим детям.Например, рак кожи может быть вызван накоплением спонтанных изменений генов в клетках кожи, вызванных повреждением УФ-излучением. Другие причины спонтанных изменений генов в соматических клетках включают воздействие химикатов и сигаретного дыма. Однако, если изменение гена происходит в половых клетках человека, дети этого человека имеют шанс унаследовать измененный ген.

Генетические состояния

Около половины австралийского населения в какой-то момент своей жизни будет затронуто заболеванием, которое, по крайней мере, частично имеет генетическое происхождение.По оценкам ученых, более 10 000 состояний вызваны изменениями в отдельных генах.

Три способа возникновения генетических состояний:

• : изменение гена происходит спонтанно при формировании яйцеклетки или сперматозоидов, или при зачатии
• измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает проблемы со здоровьем. при рождении или позже в жизни
• измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает «генетическую предрасположенность» к заболеванию.

Наличие генетической предрасположенности к заболеванию не означает, что оно у вас разовьется. Это означает, что вы подвержены повышенному риску его развития, если определенные факторы окружающей среды, такие как диета или воздействие химических веществ, вызывают его начало. Если эти триггерные условия не возникают, у вас может никогда не развиться состояние.

Некоторые виды рака вызываются факторами окружающей среды, такими как диета и образ жизни. Например, длительное пребывание на солнце связано с меланомой.Избегать таких триггеров означает значительно снизить риски.

Родственные родители чаще, чем неродственные родители, имеют детей с проблемами здоровья или генетическими заболеваниями. Это связано с тем, что два родителя имеют одного или нескольких общих предков и поэтому несут часть одного и того же генетического материала. Если оба партнера несут одно и то же унаследованное изменение гена, их дети с большей вероятностью будут иметь генетическое заболевание.

Родственным парам рекомендуется обратиться за консультацией в службу клинической генетики, если в их семье в анамнезе имеется генетическое заболевание.

Генетическое консультирование и тестирование

Если у члена семьи было диагностировано генетическое заболевание, или если вы знаете, что генетическое заболевание присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с консультантом по генетическим вопросам.
Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять генетическое заболевание и его причины, как оно передается по наследству (если это так) и что означает диагноз для вас и вашей семьи.

Консультанты по генетике обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку, учитывающую обстоятельства вашей семьи, культуру и убеждения.

Генетические службы в Виктории предоставляют генетические консультации, консультирование, тестирование и диагностические услуги для детей, взрослых, семей и будущих родителей. Они также предоставляют направление к ресурсам сообщества, включая группы поддержки, если это необходимо.

Куда обратиться за помощью

Все о генетике (для родителей)

Что вы знаете о своем генеалогическом древе? Были ли у кого-нибудь из ваших родственников проблемы со здоровьем, которые обычно носят семейный характер? Какие из этих проблем коснулись ваших родителей или бабушек и дедушек? Какие из них сейчас влияют на вас, ваших братьев или сестер? Какие проблемы вы можете передать своим детям?

Благодаря достижениям в области медицинских исследований у врачей теперь есть инструменты, позволяющие многое понять о том, как определенные болезни или повышенный риск определенных болезней передаются от поколения к поколению.Вот некоторые основы генетики.

Гены и хромосомы

У каждого из нас есть уникальный набор химических чертежей, влияющих на внешний вид и функции нашего тела. Эти чертежи содержатся в нашей ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), длинных спиралевидных молекулах, находящихся внутри каждой клетки. ДНК несет коды генетической информации и состоит из связанных частей (или субъединиц), называемых нуклеотидами. Каждый нуклеотид содержит молекулу фосфата, молекулу сахара (дезоксирибоза) и одну из четырех так называемых «кодирующих» молекул, называемых основаниями (аденин, гуанин, цитозин или тимидин).Порядок (или последовательность) этих четырех оснований определяет каждый генетический код.

Сегменты ДНК, содержащие инструкции по производству определенных белков организма, называются генами и . Ученые считают, что ДНК человека несет около 25 000 генов, кодирующих белок. Каждый ген можно рассматривать как «рецепт», который вы найдете в кулинарной книге. Некоторые из них — рецепты для создания физических черт, таких как карие глаза или вьющиеся волосы. Другие — это рецепты, которые рассказывают организму, как вырабатывать важные химические вещества, называемые ферментами (которые помогают контролировать химические реакции в организме).

Вдоль сегментов нашей ДНК гены аккуратно упакованы в структуры, называемые хромосомами . Каждая клетка человека содержит 46 хромосом, расположенных в виде 23 пар (называемых аутосомами), при этом по одному члену каждой пары наследуется от каждого родителя во время зачатия. После зачатия (когда сперматозоид и яйцеклетка соединяются, чтобы произвести ребенка), хромосомы снова и снова дублируются, чтобы передать одну и ту же генетическую информацию каждой новой клетке развивающегося ребенка. Двадцать две аутосомы одинаковы у мужчин и женщин.Кроме того, у женщин есть две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. X и Y известны как половые хромосомы.

Человеческие хромосомы достаточно велики, чтобы их можно было увидеть в мощный микроскоп, и 23 пары можно идентифицировать по разнице в их размере, форме и способе улавливания специальных лабораторных красителей.

Генетические проблемы

Ошибки в генетическом коде или «рецепте гена» могут происходить по-разному. Иногда информация отсутствует в коде, иногда в кодах содержится слишком много информации или информация находится в неправильном порядке.

Эти ошибки могут быть большими (например, если в рецепте отсутствует много ингредиентов или все они) или небольшими (если отсутствует только один ингредиент). Но независимо от того, является ли ошибка большой или маленькой, результат может быть значительным и привести к инвалидности или риску сокращения продолжительности жизни.

Аномальное число хромосом

Ошибка при делении клетки может вызвать ошибку в количестве хромосом, имеющихся у человека.Затем развивающийся эмбрион вырастает из клеток, у которых либо слишком много хромосом, либо недостаточно.

В трисомии , например, есть три копии одной конкретной хромосомы вместо двух нормальных (по одной от каждого родителя). Трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса) и трисомия 13 (синдром Патау) являются примерами этого типа генетической проблемы.

Трисомия 18 встречается у 1 из 7500 рождений. У детей с этим синдромом низкий вес при рождении, маленькая голова, рот и челюсть.Их руки обычно образуют сжатые кулаки с перекрывающимися пальцами. У них также могут быть врожденные дефекты бедер и ступней, проблемы с сердцем и почками и умственная отсталость. Ожидается, что только около 5% этих детей будут жить дольше 1 года.

Трисомия 13 встречается у 1 из каждых 15 000–25 000 рождений. У детей с этим заболеванием часто бывает расщелина губы и неба, лишние пальцы рук или ног, аномалии стоп и множество различных структурных аномалий черепа и лица.Это состояние также может вызвать врожденные дефекты ребер, сердца, органов брюшной полости и половых органов. Долгосрочное выживание маловероятно, но возможно.

В моносомии , другой форме числовой ошибки, отсутствует один член пары хромосом. Итак, хромосом слишком мало, а не слишком много. У ребенка с отсутствующей аутосомой мало шансов на выживание. Однако в некоторых случаях ребенок с отсутствующей половой хромосомой может выжить. Например, девочки с синдромом Тернера, рожденные с одной Х-хромосомой, могут жить нормальной продуктивной жизнью, если им будет оказана медицинская помощь по поводу любых проблем со здоровьем, связанных с их состоянием.

Удаление, перемещение и инверсия

Иногда проблема не в количестве хромосом, а в том, что в хромосомах что-то не так, например, лишняя или отсутствующая часть. Когда часть отсутствует, это называется делецией (если она видна под микроскопом) и микроделецией (если она слишком мала, чтобы быть видимой). Микроделеции настолько малы, что могут затрагивать только несколько генов на хромосоме.

Некоторые генетические нарушения, вызванные делециями и микроделециями, включают синдром Вольфа-Хиршхорна (поражает хромосому 4), синдром Кри-дю-чат (хромосома 5), синдром ДиДжорджи (хромосома 22) и синдром Вильямса (хромосома 7).

При транслокациях (которые затрагивают примерно 1 из каждых 400 новорожденных) биты хромосом смещаются от одной хромосомы к другой. Большинство транслокаций «сбалансированы», что означает отсутствие прироста или потери генетического материала. Но некоторые из них «несбалансированы», что означает, что в одних местах может быть слишком много генетического материала, а в других — недостаточно. При инверсиях и (которые затрагивают примерно 1 из 100 новорожденных) небольшие части кода ДНК, кажется, вырезаются, переворачиваются и вставляются заново.Транслокации могут быть унаследованы от родителей или спонтанно происходить в собственных хромосомах ребенка.

Как сбалансированные транслокации, так и инверсии обычно не вызывают пороков развития или проблем развития у детей, у которых они есть. Однако те, у кого есть транслокации или инверсии, которые хотят стать родителями, могут иметь повышенный риск выкидыша или хромосомных аномалий у своих собственных детей. Несбалансированные транслокации или инверсии связаны с аномалиями развития и / или физическими отклонениями.

Половые хромосомы

Генетические проблемы также возникают, когда аномалии затрагивают половые хромосомы. Обычно ребенок будет мужчиной, если он унаследует одну Х-хромосому от матери и одну Y-хромосому от отца. Ребенок будет женщиной, если он унаследует двойную дозу X (по одной от каждого родителя), а не Y.

Однако иногда дети рождаются только с одной половой хромосомой (обычно с одной X) или с дополнительными X или Y. Девочки с синдромом Тернера рождаются только с одной X-хромосомой, тогда как мальчики с синдромом Клайнфельтера рождаются с одной или более дополнительные X-хромосомы (XXY или XXXY).

Иногда также генетическая проблема X-сцеплена , что означает, что она связана с аномалией, переносимой на X-хромосоме. Синдром ломкой Х-хромосомы, который вызывает умственную отсталость у мальчиков, является одним из таких расстройств. Другие заболевания, вызванные аномалиями Х-хромосомы, включают гемофилию и мышечную дистрофию Дюшенна.

Женщины могут быть носителями этих заболеваний, но поскольку они также наследуют нормальную Х-хромосому, последствия изменения гена сведены к минимуму.С другой стороны, мужчины имеют только одну Х-хромосому и почти всегда проявляют все эффекты Х-сцепленного расстройства.

Генные мутации

Некоторые генетические проблемы вызваны единственным геном, который присутствует, но каким-то образом изменен. Такие изменения в генах получили название мутации . Когда в гене происходит мутация, количество и внешний вид хромосом обычно остаются нормальными.

Чтобы точно определить дефектный ген, ученые используют сложные методы тестирования ДНК.Генетические заболевания, вызванные одним проблемным геном, включают фенилкетонурию (ФКУ), муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, болезнь Тея-Сакса и ахондроплазию (тип карликовости).

Хотя раньше эксперты считали, что не более 3% всех болезней человека вызваны ошибками в одном гене, новые исследования показывают, что это заниженная оценка. В течение последних нескольких лет ученые обнаружили генетические связи со многими различными заболеваниями, которые изначально не считались генетическими, включая болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, болезни сердца, диабет и несколько различных типов рака.Считается, что изменения в этих генах увеличивают риск развития этих состояний.

Онкогены (гены, вызывающие рак)

Исследователи идентифицировали около 50 генов, вызывающих рак, которые значительно увеличивают вероятность развития рака у человека. Используя сложные тесты, врачи могут определить, у кого есть эти генетические мутации, и определить, кто находится в группе риска.

Например, ученые определили, что колоректальный рак иногда связан с мутациями в гене APC.Они также обнаружили, что отклонения в генах BRCA1 и BRCA2 дают женщинам 50% шанс развития рака груди и повышенный риск опухолей яичников.

Люди, у которых известно, что у них есть эти генные мутации, теперь могут находиться под тщательным наблюдением врачей. Если возникают проблемы, они с большей вероятностью получат лечение от рака раньше, чем если бы они не знали о своем риске, и это может увеличить их шансы на выживание.

Новые открытия, лучший уход

Ученые добились больших успехов в области генетики за последние два десятилетия.Картирование генома человека и открытие многих болезнетворных генов привело к лучшему пониманию человеческого тела. Это позволило врачам лучше заботиться о своих пациентах и ​​повысить качество жизни людей (и их семей), живущих с генетическими заболеваниями.

Как наследуются генетические заболевания?

Как наследуются генетические заболевания?

Шаблоны наследования

Клетки организма не работают должным образом, если белок изменен или произведен в недостаточном количестве (или иногда полностью отсутствует).Некоторые нервно-мышечные заболевания могут быть вызваны спонтанной мутацией, которая не обнаруживается в генах ни одного из родителей — дефект, который может быть передан следующему поколению.

Гены подобны чертежам; они содержат закодированные сообщения, которые определяют характеристики или черты человека. Они расположены вдоль 23 стержневидных пар хромосом, при этом половина каждой пары наследуется от каждого родителя. Каждая половина пары хромосом похожа на другую, за исключением одной пары, которая определяет пол человека.Наследование может происходить тремя способами:

• Аутосомно-доминантное наследование происходит, когда ребенок получает нормальный ген от одного родителя и дефектный ген от другого родителя. Аутосомно означает, что генетическая мутация может произойти в любой из 22 неполовых хромосом в каждой из клеток организма. Доминирующий означает, что только один родитель должен передать аномальный ген, чтобы вызвать заболевание. В семьях, где один из родителей несет дефектный ген, у каждого ребенка есть 50-процентная вероятность унаследовать этот ген и, следовательно, заболевание.Мужчины и женщины одинаково подвержены риску, и тяжесть заболевания может различаться от человека к человеку.
• Аутосомно-рецессивное наследование означает, что оба родителя должны нести и передавать дефектный ген. У каждого из родителей есть один дефектный ген, но это заболевание не поражено. Дети в этих семьях имеют 25-процентный шанс унаследовать обе копии дефектного гена и 50-процентный шанс унаследовать один ген и, следовательно, стать носителем, способным передать дефект своим детям.Дети любого пола могут быть затронуты этим типом наследования.
• Х-сцепленное (или сцепленное с полом) рецессивное наследование происходит, когда мать несет пораженный ген на одной из двух своих Х-хромосом и передает его своему сыну (мужчины всегда наследуют Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от их отец, а дочери наследуют Х-хромосому от каждого родителя). Сыновья матери-носительницы имеют 50-процентный шанс унаследовать заболевание. У дочерей также есть 50-процентная вероятность наследования дефектного гена, но обычно это не затрагивает, поскольку здоровая Х-хромосома, полученная от отца, может компенсировать дефектную хромосому, полученную от их матери.Больные отцы не могут передать Х-сцепленное заболевание своим сыновьям, но их дочери будут носителями этого заболевания. Самки-носители иногда могут проявлять более легкие симптомы MD.

Кредит содержания: Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS)

Что такое наследование? | Факты

Наследование — это процесс, посредством которого генетическая информация передается от родителя к ребенку.Вот почему члены одной семьи, как правило, имеют схожие характеристики.

• На самом деле у нас два генома каждый.
• Мы получаем по одной копии нашего генома от каждого из наших родителей.
• Наследование описывает, как генетический материал передается от родителя к ребенку.

Как наследуется генетический материал?

• Большинство наших клеток содержат два набора из 23 хромосом (они диплоидные).
• Исключением из этого правила являются половые клетки (яйцеклетка и сперма), также известные как гаметы, каждая из которых имеет только один набор хромосом (они гаплоидны).
• Однако при половом размножении сперматозоид соединяется с яйцеклеткой, образуя первую клетку нового организма в процессе, называемом оплодотворением.
• Эта клетка (оплодотворенная яйцеклетка) имеет два набора из 23 хромосом (диплоидных) и полный набор инструкций, необходимых для создания большего количества клеток и, в конечном итоге, всего человека.
• Каждая из клеток нового человека содержит генетический материал от двух родителей.
• Эта передача генетического материала очевидна, если вы изучите характеристики членов одной семьи, от среднего роста до волос и цвета глаз до формы носа и ушей, поскольку они обычно похожи.
• Если есть мутация в генетическом материале, она также может передаваться от родителя к ребенку.
• Вот почему болезни могут передаваться по наследству.

Как определяется пол?

• Пол человека определяется половыми хромосомами, называемыми Х-хромосомой и Y-хромосомой.
• У женщин две X-хромосомы (XX).
• У мужчин есть Х-хромосома и Y-хромосома (XY).
• Женские гаметы (яйца) всегда несут Х-хромосому.
• Мужские гаметы (сперматозоиды) могут нести либо X, либо Y.
• Когда яйцеклетка соединяется со спермой, содержащей X-хромосому, в результате получается девочка.
• Когда яйцеклетка соединяется со спермой, содержащей Y-хромосому, в результате получается мальчик.

Что такое генотип?

• Генотип — это описание уникального генетического состава человека. Его можно использовать для описания всего генома или только отдельного гена и его аллелей.
• Генотип человека влияет на его фенотип.
• Например, если мы говорим о генотипе цвета глаз, мы можем сказать, что у человека есть один аллель карих глаз (B) и один аллель голубого глаза (b).
• В результате фенотип особи будет иметь карие глаза.
• Это потому, что аллель карих глаз является доминантным, а аллель голубых глаз — рецессивным (см. Изображение ниже).

Иллюстрация, демонстрирующая наследование доминантных и рецессивных аллелей цвета глаз.
Изображение предоставлено: Genome Research Limited

Что такое фенотип?

• Фенотип — это описание физических характеристик организма.Например, если мы говорим о цвете глаз, фенотип человека может означать голубые, карие или зеленые глаза.
• На большинство фенотипов влияет генотип человека, хотя окружающая среда также может играть роль (природа против воспитания).

Что такое менделевское наследование?

• Простейшая форма наследования была обнаружена в работе австрийского монаха по имени Грегор Мендель в 1865 году.
• За годы экспериментов с обычным горохом Грегор Мендель смог описать способ передачи генетических характеристик. из поколения в поколение.
• Грегор использовал горох в своих экспериментах прежде всего потому, что он мог легко контролировать его оплодотворение, перенося пыльцу с растения на растение с помощью крошечной кисточки.
• Иногда он переносил пыльцу с цветов одного растения (самоопыление) или с цветов другого растения (перекрестное оплодотворение).
• В одном эксперименте он скрестил удобрение гладких растений желтого гороха с морщинистым зеленым горошком:
  • Каждая горошинка, полученная в результате этого первого скрещивания, первого поколения (F1), была гладкой и желтой.
  • Однако, когда два гладких желтых горошка этого первого поколения были скрещены для получения второго поколения (F2), результат был на 75 процентов гладким желтым горошком и на 25 процентов морщинистым зеленым горошком (3: 1).
  • Этот результат показывает, что гены гладкого желтого горошка являются доминирующими, в то время как гены морщинистого зеленого горошка являются рецессивными.
• Результаты этого и последующих экспериментов привели Грегора Менделя к трем ключевым принципам наследования:

1. Наследование каждого признака определяется «факторами» (теперь известными как гены), которые передаются потомкам. .
2. Индивиды наследуют по одному «фактору» от каждого родителя для каждого признака.
3. Признак может не проявляться у человека, но все же может быть передан следующему поколению.

• Генетические признаки, которые соответствуют этим принципам наследования, называются менделевскими.

Грегор Мендель
Изображение предоставлено: Принципы наследственности Менделя: защита Уильяма Бейтсона

Эта страница последний раз обновлялась 21.07.2021

Как передаются гены? — InformedHealth.org

Первая клетка нового человека образуется во время оплодотворения, когда яйцеклетка (от матери) соединяется со сперматозоидом (от отца). Эта клетка имеет генетическую информацию, которая включает закодированные инструкции по построению всего тела. С этого момента каждый раз, когда клетка делится, полная копия этой генетической информации передается двум новым («дочерним») клеткам.

По мере развития растущего ребенка в утробе матери клетки продолжают делиться, что приводит к образованию различных типов клеток, тканей и органов.Несмотря на то, что клетки в разных типах тканей (например, мышечные клетки и клетки печени) выполняют очень разные задачи, они по-прежнему содержат ту же генетическую информацию, которая была передана от самой первой клетки.

Но когда люди говорят о передаче генов, они обычно не имеют в виду, что гены передаются от клетки к клетке во время деления клетки. Вместо этого они обычно означают, что гены передаются от родителей к детям. Это известно как «наследственность» или «унаследованные гены».

Что несет генетическую информацию?

Генетическая информация — это вся информация, хранящаяся в нашей ДНК.ДНК означает «дезоксирибонуклеиновая кислота».

Нити ДНК выглядят как скрученная лестница, известная как двойная спираль. Каждая ступенька этой лестницы состоит из двух оснований. Существует четыре различных основания:

• аденин (A)

• тимин (T)

• гуанин (G)

• цитозин (C)

Различные типы оснований приводят к разным разновидности «лестничных ступенек».

ДНК выглядит как лестница с разными ступенями

Порядок (последовательность) различных ступеней дает буквенный код.Этот код служит инструкцией по построению клетки для производства белков. Последовательность генетической информации, которая содержит инструкции по построению определенного белка, называется геном. Гены различаются по длине от нескольких сотен до более 100 000 оснований. В ДНК обычно есть участки перед каждым геном, которые действуют как переключатели. Эти участки отвечают за то, что одни гены активируются только в мышечных клетках, а другие, например, только в клетках печени.

Когда разные гены «читаются», образуются разные белки — каждый со своей функцией.Например, некоторые белки используются в качестве ферментов или гормонов для регулирования определенных процессов в организме. Другие белки используются в качестве строительных блоков в организме или служат для транспортировки веществ в кровотоке. Ядро клетки также содержит много белков: некоторые помогают читать код ДНК, а другие помогают поддерживать структуру ДНК.

Что такое хромосомы?

Генетическая информация человека не закодирована только на одной нити ДНК. Ядро клетки содержит несколько нитей.Эти нити называются хромосомами. Прежде чем клетки делятся, хромосомы становятся более плотно упакованными в конденсированную форму, которую можно увидеть в микроскоп. Хромосомы всегда попадают в пары.

Ядро клетки содержит ряд хромосом, состоящих из ДНК

У человека есть 22 пары хромосом, которые выглядят одинаково, также известные как аутосомы. Пары хромосом сортируются в зависимости от того, какие части генетической информации они имеют, а затем нумеруются от 1 до 22.У каждого клеточного ядра есть еще одна пара хромосом: две половые хромосомы. У женщин две Х-хромосомы, тогда как у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Какое влияние имеют гены?

То, как мы выглядим и как функционирует наше тело, определяется сочетанием наших генов, нашего образа жизни и окружающей среды.

Таким образом, обычно невозможно сказать, что конкретная характеристика или черта обусловлена ​​определенным геном. Кроме того, на многие черты влияют разные гены, работающие вместе — например, ваш рост или тон кожи.Некоторые гены также влияют на несколько черт.

Еще одним осложняющим фактором является то, что гены встречаются парами. Это означает, что каждого гена по два. Различные версии генов известны как аллели. Один унаследован от отца, а другой — от матери. Даже если обе версии гена выполняют одну и ту же задачу, они могут немного отличаться друг от друга.

Хромосомы человека попарно

Иногда эти разные версии генов (аллели) приводят к разным признакам.Например, группы крови:

Некоторые черты группы крови определяются генами на хромосоме 9. Если у кого-то есть аллель группы крови А на обеих хромосомах, то на поверхности хромосомы вырабатывается определенный белок, называемый антигеном А. их красные кровяные тельца. Если аллель группы крови B находится на обеих хромосомах, то антиген B продуцируется в клетках крови. Если одна хромосома имеет аллель для группы крови A, а другая хромосома имеет аллель для группы крови B, вырабатываются оба антигена, и человек имеет группу крови AB.

Аллели у людей с группами крови A, B и AB

Что означают термины «доминантный» и «рецессивный»?

В примере с группой крови аллель A и аллель B одинаково «сильны». Но иногда один аллель гена «сильнее» другого и определяет, какой признак выражается, подавляя другой аллель — более сильный аллель известен как «доминантный» аллель. Более слабый аллель называется «рецессивным».

Это также относится к группам крови: помимо двух аллелей для A и B, существует еще один аллель, который не приводит к продукции антигенов A или B в красных кровяных тельцах.Однако этот «неантигенный» аллель рецессивен. Таким образом, тот, у кого есть одна хромосома с неантигенным аллелем, а другая с аллелем A, все равно будет иметь группу крови A. Только если обе хромосомы имеют неантигенный аллель, у этого человека будут эритроциты без каких-либо антигенов на них — известные как группа крови «О.»

Аллели у людей с группами крови A, B и O

Этот пример группы крови также показывает, что одни и те же черты и характеристики не обязательно происходят из идентичной генетической информации: некоторые люди с группой крови A имеют аллель для A антигены на обеих хромосомах и другие имеют аллель для антигенов A на одной и аллель для отсутствия антигенов на другой.

Почему у нас есть две версии большинства генов?

Наследование одного гена от матери и одного от отца имеет ряд преимуществ. Например, если одна из хромосом имеет рецессивный аллель, вызывающий заболевание, здоровый доминантный аллель на другой хромосоме может снизить тяжесть заболевания или даже предотвратить его. Кроме того, смешение генов может создавать совершенно новые комбинации генов, которые могут помочь будущим поколениям лучше адаптироваться к условиям окружающей среды или могут защитить их от болезней.

Источники

• Menche N (Ed). Biologie Anatomie Physiologie. Мюнхен: Урбан и Фишер; 2016.

• Пщырембель. Klinisches Wörterbuch. Берлин: Де Грюйтер; 2017.

• Шмидт Р., Ланг Ф., Хекманн М. Physiologie des Menschen: mit Pathophysiologie. Берлин: Springer; 2017.

• Информация о здоровье IQWiG написана с целью помочь люди понимают преимущества и недостатки основных вариантов лечения и здоровья услуги по уходу.

  Поскольку IQWiG — немецкий институт, некоторая информация, представленная здесь, относится к Немецкая система здравоохранения. Пригодность любого из описанных вариантов в индивидуальном случай можно определить, посоветовавшись с врачом. Мы не предлагаем индивидуальных консультаций.

  Наша информация основана на результатах качественных исследований.

  No related posts.