Хорионбиопсия что это такое: Медико-генетическая консультация

Медико-генетическая консультация

Что такое медико-генетическая консультация?

Ожидание ребёнка и его рождение было счастливым, спокойным и максимально комфортным периодом для каждой женщины. Предоставляя профессиональное медицинское сопровождение, мы помогаем парам при планировании беременности, контролируем её гармоничное течение, проводим пренатальную диагностику экспертного уровня, обеспечивая комплексную заботу о здоровье будущей мамы и малыша. В медико-генетической консультации работают врачи ультразвуковой диагностики, генетики и акушеры-гинекологи – настоящие профессионалы, которых отличают преданность своему делу, неравнодушие и искреннее сопереживание пациенту, честность и ответственность за результат. Мы рады представить Вам нашу помощь, познакомить с нашими достижениями и планами на будущее. Надеемся, что опубликованная информация будет полезна и интересна будущим родителям и парам, которые только планируют беременность.

УЗИ при беременности

Комбинированный и БХ скрининг с программным расчетом риска

Инвазивная диагностика

Пренатальное консультирование

УЗИ позволяет не только установить наличие беременности, но и наблюдать за процессами роста и развития малыша.

Ультразвуковое исследование является единственным методом, позволяющим выявить пороки развития плода. Исследование позволяет своевременно выявлять замершую беременность, внематочную беременность, установить причину кровянистых выделений, заподозрить наличие хромосомной патологии у плода (например, болезни Дауна). Безопасность УЗИ при беременности подтверждена исследованиями Американского Института Ультразвука в Медицине, в ходе которых не было установлено каких-либо изменений тканей и клеток млекопитающих при воздействии на них ультразвуком. При использовании этого метода на протяжении более 30 лет не было получено данных о возникновении каких-либо осложнений у плода. УЗИ плода прочно вошло в клиническую практику. Однако многие центры и специалисты не имеют достаточной квалификации для выполнения УЗИ плода. Мы предоставляем Вам информацию о том, что должно включать в себя УЗИ в различные сроки беременности и какой результат Вы должны получить после прохождения этого исследования. Врачи нашего центра имеют международный сертификат по проведению УЗИ в 11-13 недель беременности и проходят ежегодную проверку качества своих измерений.

Ранний пренатальный скрининг – комбинированный УЗИ и биохимический скрининг 1-го триместра беременности —  это комплексное обследование, которое КРОМЕ УЗИ включает в себя также биохимический анализ крови, опрос женщины (курит/не курит, количество беременностей, родов и т.д), измерение артериального давления, веса и роста женщины. Ранний пренатальный скрининг проводится на сроках от 11 недель+ 2 дня до 13 недель+ 6 дней, однако, наиболее оптимальными сроками для его прохождения являются сроки от 12 недель и до 13 недель. Современный уровень развития медицинских технологий позволяет после проведения раннего пренатального скрининга беременных женщин выявить среди них группу риска по наличию болезни Дауна и других хромосомных болезней у плода.

В названные сроки можно выявить ультразвуковые маркеры (признаки) хромосомной патологии плода – увеличение толщины воротникового пространства плода и отсутствие у него носовой кости.

Толщина воротникового пространства плода – это размер участка между кожей плода и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника. Воротниковое пространство выявляется у плодов как в норме, так и при хромосомных заболеваниях (например, болезни Дауна), но для плодов с хромосомными заболеваниями характерно увеличение толщины воротникового пространства более.

Носовая кость в норме определяется при ультразвуковом исследовании с 10-11 недели беременности. У плодов с хромосомной патологией процессы окостенения происходят позже, поэтому отсутствие носовой кости при ультразвуковом исследовании в эти сроки может являться признаком хромосомной патологии плода.

При соблюдении необходимых стандартов, ультразвуковой скрининг в 11-13 недель беременности позволяет выявить до 80% плодов с болезнью Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Биохимический скрининг крови беременной женщины позволяет определить концентрацию различных белков, вырабатывающихся в плаценте: РАРР-А и бета-ХГЧ. Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при хромосомной патологии плода соотношение белков будет меняться.

Показано, что наиболее значимые различия в концентрациях белков в норме и при болезни Дауна у плода отмечаются в 11-13 недель беременности. Биохимическое исследование крови беременной женщины в эти сроки позволяет выявить около 70% плодов с болезнью Дауна.

Комбинация данных ультразвукового и биохимического исследования позволяет увеличить эффективность выявления плодов с болезнью Дауна до 85%. В настоящее время такой метод обследования является наиболее эффективным способом профилактики рождения ребенка с болезнью Дауна или другими хромосомными заболеваниями.

Если при ультразвуковом исследовании были найдены маркеры (признаки) хромосомной патологии плода, то это еще не означает, что у плода есть хромосомная патология, и надо обязательно прерывать беременность. Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, предлагается инвазивная пренатальная диагностика – хорионбиопсия/плацентобиопсия с целью взятия клеток плода и их тонкого микроскопического хромосомного анализа.

Хорионбиопсия – это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Хорион – орган плода, из которого потом образуется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода. Поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%.

Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион и в нее попадает несколько ворсинок хориона. Процедура проводится в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедуры практически отсутствует. Любая процедура, даже простейший анализ крови, имеет риск осложнений. При проведении хорионбиопсии тоже есть риск – риск прерывания беременности. Однако, при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Поэтому в тех случаях, когда индивидуальный риск хромосомной патологии плода достаточно высок, должна быть выполнена эта процедура.

На сегодняшний день в мире не разработано другого метода, позволяющего получить для исследования клетки плода, не выполняя внутриматочного вмешательства. В то же самое время, исключить или подтвердить диагноз болезни Дауна или другой хромосомной патологии можно только при исследовании клеток плода, которые были получены при внутриматочном вмешательстве.

Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего мы проводим эти исследования, и преодолеть тот естественный страх перед процедурой, который вызывает неизвестность и те непрофессиональные сведения, которые иногда печатаются в немедицинских источниках.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, в ходе которого делается прокол в зародышевой оболочке и берётся образец амниотической жидкости. Она содержит в себе клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний. Амниоцентез удобен и относительно безопасен. Рекомендованный срок для проведения процедуры: период с 16 по 19 неделю беременности.

Кордоцентез – это взятие для исследования крови плода из пуповины, которая берётся при помощи иглы, введенной в матку через прокол на передней брюшной стенки женщины. Полученную кровь отправляют в лабораторию и проверяют количество хромосом в клетках, уточняют их молекулярно-генетическую структуру, выявляют возможные нарушения обмена веществ.

При гемолитической болезни плода (несовместимость крови матери и плода по резус-фактору) с помощью кордоцентеза оценивают степень тяжести заболевания, а при необходимости возможно внутриутробное лечение плода путём заменного переливания крови через пуповину. При подозрении на гемофилию определяют факторы свёртывающей системы крови.

Пренатальная диагностика и лечение гемолитической болезни плода включает проведение акушерского УЗИ, допплерографии максимальной скорости кровотока в  редней мозговой артерии с оценкой функционального состояния развивающегося ребенка. Лечение гемолитической болезни плода.

В настоящее время для лечения гемолитической болезни плода проводят внутриматочные гемотрансфузии под контролем ультразвука. Гемотрансфузии плоду можно проводить начиная с 18 нед беременности. Внутриутробное переливание крови позволяет пролонгировать беременность. Предпочтение отдают внутрисосудистой гемотрансфузии плоду, показаниями к которой при резус-сенсибилизации являются выраженная анемия. С целью проведения внутрисосудистой гемотрансфузии выполняют кордоцентез. Вену пуповины пунктируют, проводник извлекают из иглы и производят забор крови для определения гематокритного числа плода. Эритроцитную массу медленно вводят через иглу, после чего забирают вторую пробу крови для определения конечного плодового гематокритного числа и оценки адекватности проведенной терапии. Для остановки движений плода, вследствие которых игла может быть вытолкнута им из вены пуповины, плоду вводят ардуан (пипекуроний) внутривенно или внутримышечно. Определение необходимости и времени проведения последующих гемотрансфузий плоду основывается на результатах УЗИ, посттрансфузионных показателях гемоглобина и гематокритного числа у плода.

Переливаемые компоненты поступают непосредственно в кровеносное русло плода, что может спасти его жизнь в случае тяжелого заболевания.

Руководство медико-генетической консультацией осуществляют:

Заведующий медико-генетической консультацией:

Шмалько Дарина Анатольевна – врач генетик

Телефон отделения (отдела)

Хорионбиопсия – НИПТ Пренетикс

Хорионбиопсия – инвазивный метод исследования, в ходе проведения которого осуществляется забор эмбриональных тканей – небольшой объём ткани ворсин хориона с целью его дальнейшего генетического, цитологического и биохимического исследования. Метод характеризуется достаточной технической сложностью и необходимостью постоянного аппаратного контроля над корректностью проведения. Хорионбиопсия проводится при информированном добровольном согласии со стороны женщины и при отсутствии любых медицинских противопоказаний в строго определённые временные интервалы беременности.

Хорион – это оболочечная ткань зародышевого происхождения, которая служит для защиты и обеспечения метаболизма плода. Являясь основной на первой трети беременности – хорион в дальнейшем постепенно трансформируется в плаценту. Несомненным диагностическим достоинством хорионбиопсии является её высокая степень достоверности и широкий круг диагностируемой патологии – так как исследуется непосредственно ткань плода.

При этом ограничивающими моментами являются высокий уровень технической сложности и значительный риск для матери, плода и течения беременности. Именно по этой причине хорионбиопсия не проводится при наличии медицинских противопоказаний, к которым относятся следующие состояния:

• Значительный риск прерывания настоящей беременности, угрожающий аборт;
• Анамнестические указания развития абортов при ранее проводимых инвазивных методах диагностики;
• Особенности расположения плода и ворсин хориона с трудностью забора материала;
• Лихорадочная реакция любой этиологии;
• Инфекционная или иная патология кожи в предпочтительном месте проведения пункции;
• Инфекционная патология мочеполовой системы при трансвагинальном варианте доступа;
• Декомпенсация или неполная компенсация любых общесоматических заболеваний или обменных нарушений;
• Временной интервал гестации менее 10 и более 13 недель;
• Употребление медикаментов с любым влиянием на свёртывающую систему крови.

После подготовки, непосредственно перед проведением хорионбиопии проводится осмотр врачом и контрольное УЗИ. Предпочтительным является применение местной анестезии, что исключает спонтанное повышение тонуса матки во время манипуляций, хотя это и не обязательно.

Технически хорионбиопсия заключается в следующем:

• Контролируемое обеспечение доступа к исследуемой ткани;
• Непосредственно забор материала от 5 до 15 мг ткани;
• Удаление пункционной иглы и контроль за состоянием матери и плода.

Риски хорионбиопсии значительны и проявляются в виде:

• Развития самопроизвольного аборта;
• Кровянистых выделений из половых путей при вагинальном доступе;
• Формирование хориальной гематомы с повышением риска инфицирования или самопроизвольного аборта;
• Развитие воспаления — хорионит, хорионамнионит или прямое инфицирование;
• Нарушение целостности плодных оболочек;
• Повышение уровня α-фетопротеина, что может спровоцировать ложноположительную реакцию на пороки при последующих биохимических скринингах;
• При несоблюдении сроков (менее 10 недель) возможно формирование внутриутробных ампутаций конечностей из-за опосредованного нарушения трофики развивающихся тканей плода.

Хорионбиопсия проводится исключительно в условиях стационара с последующим наблюдением сроком 5-10 дней! На этот период обязательным является постельный режим и при необходимости медикаментозные назначения, направленные на сохранение беременности.

В настоящее время в практику ведения беременности внедряются высокоинформативные неинвазивные тесты.

Интервью с заведующей Медико-генетической консультацией Брянского клинико-диагностического центра Натальей Кондратьевной Капустиной

Генетика – сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. Так, генетика важна для решения многих медицинских вопросов, связанных, прежде всего, с различными наследственными заболеваниями. С помощью новейших молекулярно-генетических методов производят широкие исследования причин различного рода заболеваний, благодаря чему появляется возможность предсказать и предотвратить многие патологические изменения в организме человека.

Передовыми в регионе являются отделения на базе Брянского клинико-диагностического центра – Медико-генетическая консультация (МГК) и отдел дозиметрических и цитогенетических исследований, где работают высококвалифицированные специалисты: генетики, врачи-лаборанты, врачи ультразвуковой диагностики, акушеры-гинекологи.

О новейших, уникальных для региона методиках генетической диагностики расскажет заведующая Медико-генетической консультацией, заслуженный врач РФ, отличник здравоохранения – Наталия Кондратьевна Капустина.

– Наталья Кондратьевна, как создавалась Медико-генетическая консультация?

– Медико-генетическая консультация была организована в 1993 году на базе созданного тогда Брянского клинико-диагностического центра. До этого в Брянской областной больнице № 1 функционировал кабинет медицинской генетики, штат которого включал всего несколько специалистов: цитогенетика, биохимика, врача-генетика.

После перевода кабинета в БКДЦ он был преобразован в медико-генетическую консультацию, которая уже состояла из нескольких структурных подразделений, включала и консультативный прием, и лабораторные исследования, и ультразвуковую диагностику, и инвазивные методы исследования; сюда же входила цитогенетическая служба, которая затем расширилась и выделилась в самостоятельное отделение – дозиметрических и цитогенетических исследований.

Создание такой серьезной службы требовало привлечения специалистов: сейчас здесь насчитывается около 50 штатных единиц, включая 8 врачей.

На сегодняшний день медико-генетическая консультация – единственная в регионе, где в комплексе решаются проблемы диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

– Какие задачи на нее возложены сейчас?

– Основные задачи МГК – прогнозирование, профилактика и диагностика врожденной и наследственной патологии.

Но если расставлять приоритеты, то на первом месте стоит, конечно же, профилактика: важно не допустить рождения ребенка с тяжелой врожденной  патологией, наследственными заболеваниями, которые трудно поддаются коррекции, а для многих из них вообще не разработаны методы лечения.

Во избежание рождения тяжелобольных детей, детей-инвалидов, мы должны максимально точно на самых ранних сроках внутриутробного развития выявить эти нарушения, в доступной форме объяснить родителям смысл медико-генетического заключения и оказать помощь в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи.

– Каким образом решаются поставленные задачи?

– Для решения этих задач организованы специальные скрининговые программы. Одной из них является массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания обмена: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, галактоземию. Признаки данных заболеваний не проявляются при рождении, зачастую заболевание можно выявить лишь когда оно приводит к функциональным нарушениям, задержке умственного развития или смертельному исходу.

Нужно подчеркнуть, что массовый скрининг проводится на те заболевания, для которых разработано лечение, т. е. выявление и лечение которых экономически эффективно, позволяет сохранить качество жизни человека, предотвратить инвалидизацию. Поэтому так важно на доклинической стадии поставить диагноз и заблаговременно начать лечение.

Например, всем известное заболевание фенилкетонурия (нарушение процесса усвоения естественного белка, в результате которого кислота фенилаланин не расщепляется и оказывает токсическое воздействие на органы ребенка, и в первую очередь на мозг). Так, при выявлении этой болезни врачи-генетики МГК составляют для детей специальные диеты, назначают необходимые медикаменты, выписывают лечебные смеси, которые не содержат вредную для них кислоту. Далее детей наблюдают соответствующие узкие специалисты. При ранней постановке диагноза и правильно назначенном лечении дети хорошо развиваются и физически, и умственно, практически могут жить полноценной жизнью: хорошо учатся в школах, поступают в различные учебные заведения и даже потом работают врачами (у нас есть и такие примеры).

Другой массовый скрининг, который также является профилактическим методом, – обследование всех беременных, которые становятся на учет в женскую консультацию в ранние сроки (с 11 до 13 недель 6 дней) врачом-генетиком. Это так называемый ранний пренатальный скрининг. «Пренатальный» означает, что еще до рождения на маленьком сроке есть возможность определить, имеются ли у плода тяжелые пороки развития или хромосомные заболевания.

Из тех, кто становится на учет, к сожалению, не все попадают на это обследование – всего 85% беременных. По разным причинам часть женщин игнорирует данное обследование: кто-то забывает или не придает этому значения, кто-то уезжает на другие территории, кому-то работа не позволяет вовремя пройти данное обследование, хотя, надо сказать, все исследования  производятся очень быстро.

Остальные женщины проходят обследование по специальному алгоритму, включающему ультразвуковое исследование, проводимое врачом-экспертом, который имеет специальную подготовку. Таких врачей немного, на территории Брянской области только 10 человек имеют соответствующие сертификаты. Далее пациентки сдают кровь на специальные маркеры: ассоциированный с беременностью белок и хорионический гонадотропин. Исследования проводятся в лаборатории МГК, но сдать анализ пациентки могут и в Клинцах (жительницы города и 6-ти прилежащих районов).

Все результаты исследований, данные анамнеза (в т.ч. семейного) заносятся в специальную унифицированную программу, где индивидуально для каждой женщины производится расчет генетического риска рождения ребенка с патологиями: синдром Дауна, трисомиями 13 и 18 – наиболее часто встречающимися тяжелыми хромосомными отклонениями.

Если женщина попадает в группу риска, то мы сами, не дожидаясь, пока пациентка лично обратится за результатами исследований, вызываем ее по мобильному телефону в срочном порядке в МГК, где назначаем детальное обследование, поскольку не у всех женщин, которые попадают в группу риска, выявляется в дальнейшем патология плода. Но есть способ, который позволяет с вероятностью почти 100% определить наличие некоторых заболеваний – инвазивная диагностика.

– В чем особенности проведения инвазивной пренатальной диагностики, каковы риски осложнений?

– Для инвазивных исследований берется биопсия хориона, плаценты, при необходимости – кровь из пуповины плода. Забор материала производится через брюшную стенку под контролем ультразвука. При этом забор материала осуществляют специалисты МГК, имеющие специальную подготовку. Риск осложнений  для беременности минимальный.

При хорионбиопсии берется нескольких ворсинок из хориона  и подсчитывается количество хромосом в его клетках. Хорион – это плодная оболочка, из которой потом образуется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода. Поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода практически исключаются. Хорионбиопсия выполняется до 14 недель беременности, после этого срока на месте хориона образуется плацента, и тогда проводится уже плацентобиопсия. Техника выполнения плацентобиопсии принципиально не отличаются от хорионбиопсии.

При проведении инвазивной диагностики существует риск прерывания беременности. Однако, при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1-2%.

На сегодняшний день в мире все большее распространение находит неинвазивный метод определения хромосомной патологии по клеткам плода в крови матери (по фетальной ДНК). Однако  получение достаточного для исследования количества клеток плода из крови матери представляет  определенные трудности  и требует применения дорогостоящих методов. В настоящее время общепризнано, что технические сложности, высокая вероятность артефактов, высокая стоимость исследования не позволяют этот неинвазивный метод широко применять в клинической практике.   Исследование  клеток плода в крови матери на практике может быть использовано не столько для диагностики хромосомной патологии у плода, сколько с целью более тщательного формирования групп высокого риска по рождению больного ребенка. А для уточнения диагноза, в конечном счете, потребуется хорионбиопсия и исследование хромосом  методами классической цитогенетики.

 Таким образом, исключить или подтвердить диагноз болезни Дауна или другой хромосомной патологии окончательно можно только при исследовании клеток плода, которые были получены при внутриматочном вмешательстве. Поэтому в тех случаях, когда индивидуальный риск хромосомной патологии плода достаточно высок, проведение данной процедуры является обязательным.

– Если все-таки выявлена патология?

–После того как специалисты лаборатории исследуют материал, делается окончательное заключение относительно жизнеспособности и здоровья будущего ребенка.

В МГК приглашаются родители, которые ставятся в известность о выявленных нарушениях. Семьей совместно со специалистами решается вопрос о целесообразности дальнейшего сохранения беременности. Окончательное решение всегда остается за родителями. Часто, несмотря на тяжелый диагноз, семья решает оставить ребенка.

Но есть такие заболевания, которые просто не совместимы с жизнью: анэнцефалия (отсутствие головного мозга), другие тяжелые пороки центральной нервной системы, сердца. В таких случаях по медицинским показаниям показано прерывание беременности.

– Какие-либо врожденные и наследственные патологии поддаются коррекции при раннем выявлении? Возможно предупредить осложнения?

–Каждый год мы выявляем более 120 случаев врожденных патологий, из них около половины, к сожалению, не совместимы с жизнью.

Но далеко не все пороки развития фатальны, только в самых тяжелых случаях беременность прерывается по медицинским показаниям. Если при обследовании выявляются нарушения, которые можно откорригировать, мы направляем пациентов для уточнения прогноза и решения вопроса о возможности хирургической коррекции в федеральные клиники в зависимости от профиля: Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В. И. Кулакова, Научный центр сердечно-сосудистой хирургии им. А. Н. Бакулева и др.

Например, при такой патологии, как гастрошизис – незаращение передней брюшной стенки – часто отсутствуют другие пороки развития. Патология может сопровождаться тем, что внутренние органы плода (петли кишечника, печень) выходят в околоплодную жидкость. Для коррекции нарушения беременную аккуратно родоразрешают в специальном стационаре, кстати, опыт проведения таких операций имеется и у нас в области. Далее ребенку производится пластика (иногда требуется не одна операция), и дефект устраняется. Ребенок вырастает здоровым.

Поддаются коррекции некоторые патологии легких (например, нарушения какой-то доли легкого), мочеполовой системы.

Некоторые пороки (расщелина губы неба) вообще не являются показаниями для прерывания беременности и носят скорее эстетический характер, лицевые хирурги достаточно хорошо справляются с устранением таких дефектов.

— Кто в основном обращается за помощью в генетическую консультацию?

– Сейчас большинство наших пациентов – это супружеские пары, то есть потенциальные или фактические родители. Семьи к нам приходят разные и с разной целью. Можно выделить проспективное консультирование и ретроспективное.

Проспективное (предварительное) проводится с целью определения риска рождения больного ребенка. Причем все чаще за консультацией обращаются не только семьи, в которых кто-то из родственников страдал наследственным заболеванием, или возрастные семьи, но и супруги молодого возраста, без явных проблем со здоровьем. Будущие родители по желанию могут пройти дополнительное обследование, проанализировать вместе с врачом-генетиком родословную и тем самым определить риск рождения больного ребенка.

Ретроспективное консультирование проводится в семьях, где уже родился больной ребенок. Его целью является составление прогноза жизни, рекомендаций по дальнейшему обследованию и лечению. Родителей также интересует вопрос установления степени риска наследственной патологии у последующих детей.

В МГК организовано межкабинетное консультирование пациентов, которые направляются другими специалистами (эндокринологами, гинекологами, урологами, неврологами) для уточнения, имеет ли заболевание наследственный характер.

– Как Вы оцениваете роль среды в формировании генетических отклонений?

– Среда всегда накладывает отпечаток на здоровье будущего потомства. Действие средовых факторов в сочетании с наследственной предрасположенностью способно увеличивать вероятность возникновения той или иной патологии.

Для нашей области актуальна проблема экологии в связи с тем, что юго-западные территории были подвержены радиационному воздействию в результате катастрофы на Чернобыльской АЭС. В течение многих лет мы анализировали, как это повлияло на рост пороков на ЮЗТ. Надо отметить, что мы не зафиксировали всплеска врожденных пороков на данных территориях. Хотя здесь могла сыграть роль и миграция населения (многие покидали неблагополучные в экологическом плане районы, в особенности беременные женщины).

В последние три года в Брянской области отмечается рост рождения детей с рецессивными (скрытыми) заболеваниями. Родители при этом могут быть внешне здоровы, но передают потомству патологический ген, который начинает проявляться, вызывая нарушения.

Например, фенилкетонурия до недавнего времени была достаточно редким заболеванием, которое встречалось с частотой 1 на 5 тыс. новорожденных. Если раньше в области фиксировались 1-2 случая, то в последние годы – до 4 случаев.

– С чем это может быть связано?

– Увеличение количества рецессивных заболеваний (здесь мы имеем в виду зарегистрированные по обращаемости и скринингам случаи, которых в реальности может быть и больше) отмечается на фоне незначительного увеличения рождаемости: в прошлом году родилось 13 800 детей, в этом году планируется цифра около 14 тыс.

Поэтому мы не исключаем и воздействие факторов внешней среды (причем не обязательно радиации), и влияние образа жизни. Вредные привычки, неправильное питание, постоянные стрессы, неконтролируемый прием лекарственных препаратов, перенесенные во время беременности инфекции – все это может негативно сказываться на здоровье потомства. Более подробные исследования еще предстоят, пока мы можем отметить только общую тенденцию.

— Планируете развивать новые направления?

– Планируем в дальнейшем совместно с цитогенетической службой развивать такое направление, как молекулярная генетика – отрасль генетики, изучающая закономерности, которым подчиняются генетические процессы на молекулярном уровне. Важнейшее свойство живого организма — наследственность (способность сохранять из поколения в поколение относительно неизменными основные черты строения, обмена веществ и характер ответа на воздействие факторов окружающей среды) обеспечивается функционированием в клетках всех живых организмов особых молекул, одни из которых сохраняют генетическую запись и передают ее от родителей к потомкам, другие участвуют в реализации генетической программы в процессе жизни организма.

В Брянской области исследования на уровне ДНК-молекулы еще не достигли своего максимального развития. Врожденные пороки представляют собой достаточно редкую патологию, поэтому на каждое обследование не набирается такое количество пациентов, чтобы запустить какой-то аппарат, закупить необходимые реактивы, апробировать на практике новый для региона метод диагностики. При необходимости мы направляем пациентов для таких обследований в федеральные центры. Но с каждым годом список проводимых молекулярных исследований расширяется. Ведь молекулярный уровень диагностики – наиболее точный, поэтому предпочтителен. Например, ПЦР-диагностика широко используются в медицинской практике для выявления инфекционных заболеваний.

В связи с этим проведение анализов, которые востребованы в области, безусловно, будет осваиваться и внедряться в практику.

– Ваши пожелания пациентам

– Главный совет — думайте о здоровье смолоду. Многие заболевания легко предупредить, если быть к ним готовыми. Если, узнав о предрасположенности к заболеванию, правильно построить программу своей дальнейшей жизнедеятельности, можно прожить полноценную жизнь и не переживать за себя и членов своей семьи. 

Беременный вопрос Забайкалья

Беременной женщине ставят местную анестезию. Не коснувшись ребёнка, врачу нужно взять материал для исследования из пуповинной вены.

От точности действий медика сейчас зависят жизни и будущей мамы, и самого малыша. После манипуляции пациентка должна 4-5 часов находиться под наблюдением врача из-за возможных осложнений. Так проводится амниоцентез – один из инвазивных методов исследований, который проходят все женщины, относящиеся к категории высокого риска.

В 2015 году центр пренатальной диагностики из Клинического медицинского центра Читы перенесли в Забайкальский краевой перинатальный центр, специально построенный для работы с максимально сложными беременностями и родами. Через 10 месяцев министр здравоохранения региона Сергей Давыдов решил вернуть пренатальную диагностику и инвазивные исследования обратно. Почему?

Инвазивные методы – что это и какими они могут быть?

— Хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона) — позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Проводится на сроке 11-12 недель беременности.

— Плацентцентез — взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Проводится на 12-22 неделях беременности.

— Амниоцентез — способ получения околоплодной жидкости. Даёт возможность, кроме генных и хромосомных болезней, определить, например, степень зрелости лёгких плода, наличие кислородного голодания, резус-конфликт. Исследование возможно с 15-16 недель беременности.

— Кордоцентез — пункция сосудов пуповины. Позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови, а также помогает выявить генные и хромосомные болезни. Проводится после 20-й недели беременности.

— Биопсия тканей плода применяется для диагностики тяжёлых наследственных болезней кожи и мышц ребёнка. Исследование проводится во втором триместре беременности под контролем УЗИ.

Единственная в Забайкальском крае медико-генетическая консультация открылась 30 мая 2012 года в региональном диагностическом центре – хорошо оснащённом для того времени лечебном учреждении с большим количеством специалистов, внушительным арсеналом исследований и возможностью проведения сложных операций. До 10 декабря 2015 года вся пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребёнка проводилась именно здесь.

По решению Михаила Лазуткина, в 2015 году занимавшего пост министра здравоохранения края, центр пренатальной диагностики перенесли в краевой перинатальный центр. Этого требовал приказ Министерства здравоохранения России. Перенос многими медиками хоть и не был встречен на «ура» — после начатой им оптимизации любые начинания министерства встречались настороженно, — но был логичным: пациенткам с тяжёлой беременностью помощь должна оказываться централизованно, в одном здании.

Диагностический центр, в котором центр пренатальной диагностики находился раньше, на момент передачи был расформирован, и на его базе создали Клинический медицинский центр (КМЦ) Читы, объединивший семь городских поликлиник, краевой центр медицинской реабилитации и Забайкальский краевой консультативно-диагностический центр. Насколько эффективно можно работать в структуре такой «солянки», споры не утихают до сих пор, однако речь сейчас не об этом.

За последний год в Забайкальском крае поменялся губернатор, а вместе с ним и министр здравоохранения. На смену Михаилу Лазуткину пришёл Сергей Давыдов, одним из первых решений которого в должности стало возвращение инвазивных исследований из перинатального центра в КМЦ. Между распоряжением Давыдова №649 и началом его реализации – всего-то шесть дней.

Один из роддомов?

Каким образом такое сложное решение могло быть принято без широкого обсуждения, непонятно. По сути, вопрос о том, как из профильного медучреждения – единственного в регионе по уровню оказания помощи – такие сложные процедуры могут передаваться куда бы то ни было, озвучен не был никем, кроме заведующей кафедрой акушерства и гинекологии Читинской медицинской академии Марины Мочаловой.

«Фактически это поликлиническое учреждение, которое не может на данный момент заниматься инвазивной пренатальной диагностикой нарушений развития ребёнка, — сказала в интервью телеканалу «ЗабTV» Мочалова. -Возможны как осложнения, связанные непосредственно с беременностью, так и осложнения, связанные с самой мамой. Банально это развитие анафилактического шока из-за введения анестетика.

С её слов, проведение инвазивных исследований на поздних сроках беременности всегда сопровождается риском острой гипоксии плода (нехватки кислорода), преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты и много чем ещё.

«В современных условиях мы должны пользоваться в первую очередь центром пренатальной диагностики Забайкальского краевого перинатального центра, и никак иначе», — сказала Марина Мочалова.

Вопрос об очередной передаче комментировать не стала ни главврач перинатального центра Зульфия Томашова, ни руководитель КМЦ Наталья Рыкова. Обе сослались на минздрав, который, безусловно, лучше знает, есть ли в подведомственных помещениях территории под центр пренатальной диагностики, нужны ли при взятии анализов анестезиологи-реаниматологи и есть ли в том же Клиническом медцентре возможности для экстренной помощи при осложнениях. Вообще на минздрав ссылались всегда, когда боялись неудобных вопросов или, хуже того, своих же неудобных ответов на них.

Минздрав отвечает

Причинами того, что центр пренатальной диагностики не отработал в краевом перинатальном центре и года, заместитель министра здравоохранения региона Иван Шовдра назвал снижение объёма оказания дородовой комплексной диагностики и то, что при строительстве перинатального центра в нём не была предусмотрена медико-генетическая лаборатория. С его слов, врачи КМЦ имеют 21-летний стаж работы, тогда как врач, выполняющий инвазивную пренатальную диагностику в перинатальном центре, занимается этим менее года.

«Лаборатория цитогенетики с полным комплектом оборудования осталась на базе ГУЗ «Клинический медицинский центр Читы», там же остались подготовленные специалисты по проведению инвазивной пренатальной диагностики. При ежеквартальном мониторинге состояния пренатальной диагностики по краю за 9 месяцев 2016 года, при удовлетворительных показателях в целом, отмечено снижение количества выполненных инвазивных методик: за 9 месяцев 2016 года – 79% от подлежащих, за аналогичный период 2015 года – 92%. Свыше 20% женщин высокой группы риска отказались от проведения инвазивной пренатальной диагностики, в результате у одной из этих беременных родился ребёнок с болезнью Дауна», — говорится в ответе Шовдры, направленном пресс-службой минздрава.

Набирать новых специалистов и увольнять сотрудников перинатального центра, с его слов, не планируется.

Удивительным в ответе кажется то, что министерство, переведя центр пренатальной диагностики в перинатальный центр края, как будто даже не попыталось сделать так, чтобы эта структура прижилась и заработала. Малый опыт специалиста – научите. Результативность ниже, чем в КМЦ – проанализируйте, почему так, и, если нужно, увеличьте штат. Проанализируйте причины отказа женщин от инвазивной диагностики, сравните их с числом тех, кто отказывался до перевода центра в перинатальный. Дело в месте проведения процедур или в чём-то другом? В чём причина рождения ребёнка с синдромом Дауна и какие меры предприняты для того, чтобы избежать таких случаев впредь? Странным кажется ещё и то, что решение о возврате центра принималось на основе одного проблемного случая. По сути, если перинатальный центр настолько ненадёжен, что для качества инвазивных исследований инвазивные исследования оттуда пришлось забирать, то зачем он тогда нужен вообще? Или Забайкалью потребовался элитный родильный дом вместо медучреждения высочайшего класса?

За возвращение

Возвращение инвазивных исследований в Клинический медцентр Читы, говорят его сторонники, было логичным, поскольку в 2015 году полностью «переехать» в перинатальный центр медико-генетическая лаборатория не смогла: после забора анализов их везли в лабораторию КМЦ, где обрабатывали и выдавали заключения. После возвращения же не придётся заниматься их транспортировкой, хоть и проехать между перинатальным и КМЦ – всего несколько сотен метров.

— Дискуссия непонятна. То ли журналистский заказ, то ли ещё что. На основании министерского федерального приказа выбирается группа риска, это максимум 200 женщин в год, которые идут на идентификацию диагноза, сложную процедуру хорионбиопсию. Мы с потом и кровью уже 16-18 лет назад делали это в нашем центре, — выступил на встрече с министром Сергеем Давыдовым сотрудник Клинического медицинского центра Читы Юрий Маюн.  — Лаборатория у нас, подготовленные врачи у нас. Это была только вершина. И эту вершину взяли и насильственно перенесли в перинатальный центр на неподготовленную почву. Было понятно, что там она заработать не может по многому ряду факторов: по врачам, по технической базе. Это было ошибочное решение изначально, но оно, правда, соответствовало федеральному приказу. Сейчас всё вернулось в естественное русло.

— Когда отдавали в перинатальный, я тоже присутствовала. Тогда доказывали: для чего построили перинатальные центры, они ведь не родильные дома. Их функция – выше. Поэтому тогда доказательно центр пренатальной диагностики перенесли в перинатальный центр. Я не буду судить о том, какой там результат, потому что все специалисты учатся, и в Диагностическом центре когда-то начинали, — поднялась сразу после него одна из присутствовавших на совещании.

Выслушав мнения на встрече, Сергей Давыдов резюмировал: — Да, может быть, мы этим приказом на самом деле высекли себя, потому что сначала перенесли в Перинатальный центр, а потом сказали, что ничего там не получилось. Здесь, может быть, была какая-то ошибка была не в плане ошибки даже, а в плане компромисса, о котором мы всегда с докторами должны думать. Говорить, что в крупном перинатальном центре у нас не получается – это неправильно. По-хорошему, нам надо оставить и там, и здесь. И обучать и там, и здесь, мало ли что, — сказал он.

Часть своего выступления он посвятил заявлению Марины Мочаловой, раскритиковав её за комментарии вопроса в социальных сетях. К слову, отчасти благодаря именно её позиции министр и начал обсуждать с медиками тему переноса инвазивных методов исследования. Правда, уже постфактум.

— Не нужно в соцсетях обсуждать профессиональные вопросы, на которые нет одного мнения. Это неправильно, это неэтично. У нас есть кодекс этики. Я уж не стал на первый раз делать этическую комиссию, вызывать. Но я достаточно жёсткий человек в плане того, что, если уж вы говорите, что вы как доктор считаете нужным, то давайте сядем за стол и будем разговаривать. А не так, что вы будете за спиной что-то говорить, не нужно это. Смотрите в глаза прямо, когда вы говорите. Я не привык работать, когда за спиной, — подчеркнул Давыдов.

На эту реплику хочется от всех пациентов ответить просьбой не принимать за спинами людей решений, которые могут отразиться на их здоровье и на жизни их близких, не закрываться в кабинетах, а обсуждать и объяснять свои решения. Я надеюсь, точка в этой истории ещё не поставлена. Тем более, что у министерства здравоохранения Забайкальского края есть масса поводов всё-таки начать разбираться в собственных метаниях с центром пренатальной диагностики, будь он хоть в КМЦ, хоть в перинатальном центре.

Юлия Скорнякова11:19, 29 ноября 2016

В Перинатальном центре расширен спектр инвазивной пренатальной диагностики.

Перинатальный центр Тамбовской областной детской клинической больницы активно расширяет спектр  прентальной  диагностики с использованием инвазивных методов исследования. Основная цель — выявление на ранних этапах пороков развития плода, в том числе хромосомных заболеваний.

В рамках федерального проекта развития пренатальной диагностики в Российской Федерации, проводится комплекс мероприятий, в котором имеются неинвазивные и инвазивные методы диагностики.  Поскольку количество  хромосомных заболеваний возрастает с каждым годом, то и растет необходимость проведения инвазивной  диагностики.

До открытия в Тамбовской области Перинатального центра вся инвазивная диагностика проводилась за пределами региона.  С 2019 года данное направление активно развивается в стенах Перинатального центра и на сегодняшний момент специалисты проводят необходимый спектр пренатальной  инвазивной диагностики.

Способов получить материал для исследования болезней, сцепленных с геном несколько:  кровь плода,  амниотическая жидкость, ворсины хориона.

«Такой вид исследования, как хорионбиопсия проводится в нашем регионе с 2019 года. За этот период времени проведено свыше  120 исследований. Учитывая, что забор ворсин хориона проводится с 11 по 14 неделю, это позволяет диагностировать патологию на самых ранних сроках беременности» — рассказывает Оксана Земскова.

Процедура хорионбиопсии проводится в Перинатальном центре в малой операционной, в асептических условиях, избирательно под местной анестезией.  Делается эта процедура врачом ультразвуковой диагностики, имеющим соответствующую квалификацию, прошедшим обучение по инвазивной диагностике. Процедура выполняется под контролем ультразвука, который осуществляется ассистентом — врачом ультразвуковой диагностики. После проведения манипуляции пациентка  находится под наблюдением в палате в течение 2 часов.

Амниоцентез, еще один вид инвазивной диагностики — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод в объеме 20-30 мл. Специалистами Перинатального центра  проведено 20подобных исследований.

Кордоцентез- забор крови из пуповины плода, проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят с 18-й недели беременности. Задачей этой процедуры является получение крови плода, которая отправляется в генетическую и при необходимости в биохимическую лабораторию для исследования.

Кордоцентез позволяет с очень высокой степенью достоверности диагностировать хромосомные, генетические и дисметаболические заболевания у плода. Основными показаниями для процедуры являются неблагоприятные или сомнительные результаты скрининговых исследований. К ним относят также высокие риски развития у ребенка генетически детерминированных заболеваний.  Кордоцентез может быть рекомендован  врачом также при наличии резус-конфликта, подозрении на внутриутробное инфицирование плода, гемофилию.

Пункционный забор пуповинной крови плода может проводиться только в лицензированном медицинском учреждении врачом, имеющим соответствующие сертификаты. Опыт и высокая квалификация специалиста, хорошая степень УЗ-визуализации и обеспечение необходимых условий на этапе транспортировки крови в лабораторию – основные условия для получения достоверных результатов с минимизацией рисков. «Именно такими условиями обладает наш Перинатальный центр, в котором с июня 2020 года мы стали проводить данное исследование. Пренатальная диагностика позволяет получить прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребенка. Но главным аспектом в профилактике пороков развития является прегравидарная дородовая подготовка женщины и ранняя диспансеризация по беременности. Именно тогда большинство неинвазивных методов исследования позволяют нам диагностировать заболевания плода и не прибегать к более сложным инвазивным методам исследования», — отметил Алексей Прокопов,  заместитель главного врача Тамбовской областной детской клинической больницы по оказанию акушерской, гинекологической и перинатологической помощи.

На современном этапе одной из основных задач Перинатального центра является не только развитие новых технологий, но и эффективное и качественное выполнение отработанных методик.

 

Врач-генетик Рослова Татьяна Андреевна проводит медико-генетическое консультирование по направлению «Репродуктивная генетика».

Врач-генетик Рослова Татьяна Андреевна проводит медико-генетическое консультирование по направлению «Репродуктивная генетика».

В центре Genetico проводится медико-генетическое консультирование по вопросам выявления генетических причин бесплодия, невынашивания беременности, нарушения сперматогенеза, а также консультирование беременных на предмет оценки риска рождения ребенка с хромосомной или генной патологией. Все эти проблемы объединяет понятие «репродуктивная генетика».

Прием ведет врач-генетик Рослова Татьяна Андреевна , имеющая большой практический опыт работы в этом направлении.

По оценкам ученых нарушение репродуктивной функции наблюдается у каждой 5-й супружеской пары. Примерно 40% таких случаев связаны с женским фактором бесплодия, 40% — с мужским фактором и остальные 20% — с сочетанными проблемами у обоих партнёров. При этом у женщины беременность может не наступать по совершенно разнообразным причинам, начиная от нарушения сперматогенеза у её партнёра, и заканчивая структурными изменениями на уровне строения урогенитального тракта, а также сложными гормональными сбоями и другими биохимическими изменениями, приводящими к нарушению овуляции и имплантации эмбриона.

Выявление конкретной генетической причины нарушения сперматогенеза позволяет врачу-генетику сделать вывод о степени потенциальной успешности применения вспомогательных репродуктивных технологий у обратившегося. Более того, данные, полученные в ходе генетического тестирования (цитогенетические и молекулярно-генетические исследования), могут повлиять на выбор наиболее успешного метода преодоления бесплодия у пациента.

При бесплодии и невынашивании беременности у женщин также используются цитогенетические и разнообразные молекулярно-генетические методы, которые позволяют, с одной стороны, исключить хромосомную причину нарушения репродукции, а, с другой стороны, выявить скрытые индивидуальные генетические особенности организма, увеличивающие вероятность развития различных осложнений течения беременности (гестоз, преэклампсия, фетоплацентарная недостаточность, ранняя отслойка нормально расположенной плаценты и др.).

Кроме того, существует целый перечень моногенных болезней, сопровождающихся нарушением репродуктивной функции как у мужчин, так и у женщин. Подобные причины могут быть выявлены на очном приеме врача-генетика, который в зависимости от наблюдаемой у пациента клинической картины, назначит соответствующее генетическое тестирование, а в последующем, объяснит полученные результаты и даст семье практические рекомендации по преодолению бесплодия.

В рамках медико-генетического консультирования по направлению «репродуктивная генетика» принимаются и здоровые супруги, планирующие беременность. В целях уменьшения вероятности рождения ребенка с моногенной патологией они могут пройти специальное генетическое обследование, направленное на выявление скрытого гетерозиготного носительства мутаций в генах наиболее частых и тяжелых рецессивных наследственных заболеваний (генетическая панель «подготовка к беременности»). В случае обнаружения у обоих супругов мутаций в одних и тех же генах паре может быть рекомендована пренатальная или преимплантационная генетическая диагностика.

Кроме того, профилактическое медико-генетическое консультирование также показано и возрастным супругам, планирующим деторождение. Это связано с тем, что в возрасте старше 35 лет для женщин и 42 лет для мужчин в значительной степени увеличивается риск закладки эмбриона с хромосомной патологией. Ранее таким супружеским парам предлагалось сразу пройти сопряженную с определённым риском инвазивную процедуру кариотипирования плода (хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез). В настоящее время в арсенале исследований центра Genetico есть современный и точный неинвазивный пренатальный генетический тест Prenetix, который позволяет протестировать плодную ДНК, выделенную из крови беременной женщины.

При успешном наступлении беременности каждая женщина так или иначе сталкивается с прохождением комбинированного скрининга беременных. К сожалению, в целом ряде случаев по итогу биохимического и УЗИ-обследования пациентка попадает в группу высокого генетического риска по рождению ребенка с врожденной патологией. Такие ситуации требуют срочного консультирования у врача-генетика для уточнения генетического статуса плода и определения прогноза для его здоровья и жизни. Врач-генетик выяснит, какой именно диагностический подход требуется в данном конкретном случае, уточнит степень риска и в случае необходимости исключит или подтвердит диагноз у плода более точными генетическими методами.

Показания для консультации специалиста по направлению «репродуктивная генетика»:
• Бесплодный брак/неразвивающиеся беременности/невынашивание беременности.
• Мужской фактор бесплодия (нарушение сперматогенеза у мужчин, снижение либидо).
• Женский фактор бесплодия (ановуляция, аменорея, структурные аномалии урогенитального тракта и др.).
• Повышенный/высокий риск хромосомной патологии у плода по результатам комбинированного скрининга беременных.
• Беременность в зрелом возрасте супругов (женщина старше 35, мужчина старше 42 лет).
• Выявление пороков развития у плода при проведении планового УЗИ во время беременности.
• Отягощение семейного анамнеза супругов повторяющимися случаями определённой патологии.
• Отягощение семейного анамнеза рождением ребёнка с врожденной патологией (пороки развития, задержка психоречевого и/или моторного развития, другие характерные признаки наследственной патологии).
• Профилактическое обследование здоровой супружеской пары при планировании беременности (определение скрытого носительства мутаций в генах наследственных заболеваний и др.).
• Планирование деторождения в кровнородственном браке.

Для прохождения медико-генетической консультации нужно приготовить все медицинские выписки, касающиеся проблемы, с которой Вы обращаетесь к врачу-генетику. Также до приема необходимо вспомнить или узнать о состоянии здоровья Ваших родственников (чем болели, с какого возраста, если умерли, то в каком возрасте и от чего).

Врач-генетик выслушивает проблему, с которой Вы обращаетесь, далее собирается семейный анамнез и составляется родословная пациента, проводится оценка фенотипа и анализ медицинских документов, имеющих отношение к проблеме обратившегося. При необходимости пациенту назначаются генетические исследования и выдается генетическое заключение.

Записаться на консультацию к врачу-генетику Рословой Татьяне Андреевне можно по телефону 8 800 250 90 75 или оставив заявку на сайте в разделе «Врачи».

Памятка по пренатальной диагностике | Сургутская городская клиническая поликлиника № 4

ЗДРАВСТВУЙТЕ!

У Вас наступила долгожданная беременность, и мы с Вами хотим быть уверены в её благополучном завершении!

Вы пришли на первый прием к Вашему врачу акушеру-гинекологу, который направил Вас на ЭКСПЕРТНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ. Вы должны знать, что у каждой семьи, независимо от наследственности и числа уже рожденных детей, имеется небольшой риск рождения ребенка с врожденной патологией, в том числе хромосомной (самой частой из которых является синдром Дауна), потому что данные болезни не передаются по наследству, а возникают в момент зачатия, либо в первые месяцы беременности.

Представляя собой процесс обнаружения или исключения различных заболеваний у находящегося в матке плода, ПРЕНАТАЛЬНАЯ (дородовая) диагностика и базирующееся на ее результатах МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ отвечают на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы:

•             Болен ребенок или нет?

•             Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка?

•             Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша?

Эти ответы позволяют семье осознанно и своевременно решить вопрос о дальнейшей судьбе беременности.

ВАЖНО ЗАПОМНИТЬ! Для правильного и своевременного расчета риска рождения ребенка с хромосомной патологией и определения оптимальной акушерской и послеродовой медицинской тактики, КАЖДАЯ беременная женщина ХМАО-Югры, вставшая на учет по месту жительства, должна пройти КОМПЛЕКСНОЕ обследование ЭКСПЕРТНОГО УРОВНЯ в сроке беременности с 11 недель до 13 недель 6 дней, а при ранней явке – в 11-12 недель. Срок рассчитывается Вашим врачом.

ОБСЛЕДОВАНИЕ ПРОВОДИТСЯ в 14 специально созданных окружных экспертных кабинетах пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (ЭКПД) врачами ультразвуковой диагностики – специалистами-экспертами, прошедшими специальное обучение, имеющими сертификат(ы) международной медицинской организации «Фонд медицины плода». Найдите свой кабинет по таблице:

Вы проживаете              Ваш экспертный кабинет расположен*

адрес   учреждение здравоохранения

г. Сургут (ЭКПД располагаются в женских консультациях по месту Вашего наблюдения)   г. Сургут, ул. Сибирская, 14/2             Сургутская городская клиническая поликлиника №1

г. Сургут, ул. Федорова, 69       Сургутская городская клиническая поликлиника №2

г. Сургут, ул. Энергетиков, 15 Сургутская городская клиническая поликлиника №3

г. Сургут, пр. Набережный, 41                Сургутская городская клиническая поликлиника №4

г. Сургут, ул. Губкина, 1              Сургутский клинический перинатальный центр

Сургутский район, гг. Пыть-Ях, Когалым          г. Сургут, ул. Ленина, 69/1        Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии»

г. Нефтеюганск, Нефтеюганский район            г. Нефтеюганск, 8А мкр., 16 стр.            Нефтеюганская окружная больница имени В.И. Яцкив

г. Ханты-Мансийск, Ханты-Мансийский район, Березовский район г. Ханты-Мансийск, ул. Калинина, 40                Окружная клиническая больница

г. Белоярский, Белоярский район       г. Белоярский, ул. Барсукова, 6.             Белоярская районная больница

гг. Нижневартовск (если Вы наблюдаетесь в перинатальном центре), Мегион, Радужный, Лангепас, Покачи, Нижневартовский район          г. Нижневартовск, ул. Ленина, 20         Нижневартовский окружной клинический перинатальный центр

г. Нижневартовск (если Вы наблюдаетесь в женской консультации)              г. Нижневартовск, ул. Ленина, 9, корпус 3             Нижневартовская городская больница

г. Нягань, Октябрьский район г. Нягань, ул. Загородных, 12  Няганская окружная больница

г. Урай, Кондинский район      г. Урай, ул. Пионеров, 1             Урайская городская клиническая больница

гг. Югорск, Советский, Советский район,         г. Советский, ул. Киевская, 33 Советская районная больница

* — Примечание: Расположение и число ЭКПД может изменяться в соответствие с

действующим законодательством.

 

ИЗ КАКИХ МЕТОДОВ состоит обследование?

Все методы ПРЕНАТАЛЬНОЙ диагностики можно разделить на две группы:

•             просеивающие (скрининговые), неинвазивные;

•             уточняющие, инвазивные.

Обследование, проводимое в экспертном кабинете, относится к просеивающим методам. ПРОСЕИВАЮЩИЕ методы позволяют лишь выделить женщин, имеющих повышенный риск рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией, поэтому эти методы называют СКРИНИНГ (ОТБОР). СКРИНИНГ можно разделить на ультразвуковой и биохимический.

УЛЬТРАЗВУКОВОЙ СКРИНИНГ (УЗИ). Позволяет уточнить срок беременности и исключить многие пороки развития у ребенка.

Согласно приказам Минздрава РФ, Департамента

здравоохранения ХМАО-Югры УЗИ плода проводится каждой обратившейся беременной женщине трижды.

Первое исследование – ЭКСПЕРТНОЕ 2 уровня (проводится в экспертном кабинете пренатальной диагностики нарушений развития ребенка в 11-13+6 недель). Позволяет сформировать среди беременных группу риска, угрожаемую по рождению детей с пороками развития, хромосомными синдромами (например, с синдромом Дауна) и другими врожденными и наследственными заболеваниями. В это же время можно уточнить срок беременности, установить количество плодов, особенности формирования плаценты (детского места) и диагностировать некоторые наиболее грубые пороки развития.

Второе исследование – СКРИНИНГОВОЕ 1 уровня (проводится в женской консультации в 18-21 недели, оптимально 18+3-19 недель) необходимо для оценки анатомии плода и исключения врожденных пороков развития, доступных УЗИ. Интервал от 18 до 21 недели оптимален для визуализации структур плода. В более ранние и более поздние сроки беременности многие структуры плода видны плохо, что создает предпосылки к пропуску некоторых пороков развития.

Третье исследование – СКРИНИНГОВОЕ 1 уровня (проводится в женской консультации в 30–34 недели) необходимо для выявления тех пороков развития, которые проявляют себя только в поздние сроки беременности. Кроме того, проводятся дополнительные исследования (например, допплерография) для оценки внутриутробного состояния плода и прогнозирования некоторых осложнений в дородовом периоде и во время родов.

ЕСЛИ ВО ВРЕМЯ ПРОВЕДЕНИЯ УЗИ 1 ИЛИ 2 УРОВНЯ У ВРАЧА ВОЗНИКНУТ КАКИЕ-ЛИБО ПОДОЗРЕНИЯ НА ПРЕДМЕТ НАЛИЧИЯ ПРИЗНАКОВ ВРОЖДЕННЫХ ИЛИ НАСЛЕД-СТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ У ПЛОДА, ЖЕНЩИНА НАПРАВЛЯЕТСЯ НА ЭКСПЕРТНОЕ УЗИ 3 УРОВНЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ.

БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИ-НИНГ. Всем беременным женщинам в определенные сроки проводится забор крови из вены для оценки уровня так называемых сывороточных маркеров

матери, т.е. веществ в сыворотке крови, колебание количества которых указывает на риск рождения ребенка с генной или хромосомной патологией. Среди них выделяют следующие вещества: РАРР-А (белок, ассоциированный с беременностью), АФП (альфафетопротеин), β-ХГЧ (хорионический гонадотропин), НЭ (неконъюгированный эстриол).

Анализ крови на содержание РАРР-А и β-ХГЧ сдается всеми женщинами в ЭКПД с 11 по 13+6 недель беременности сразу после УЗИ, а на содержание АФП, β-ХГЧ и НЭ – с 15 по 18 (20+6) недель беременности женщинами, ранее не сдававшими анализ на содержание РАРР

-А и β-ХГЧ. Кровь сдается не натощак, достаточно не есть 2 часа до забора. Кровь доставляется в медико-генетическую консультацию, где и выполняется анализ. В результате с помощью специальной компьютерной программы рассчитывается ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ риск рождения ребенка с синдромом Дауна и другими хромосомными синдромами с достоверностью до 95%. Результаты выдаются в течение 1-3 суток с момента поступления образца в МГК и передаются (при не измененном результате) по месту наблюдения женщины.

ПРИ ПОЛУЧЕНИИ ИЗМЕНЕННОГО РЕЗУЛЬТАТА СКРИНИНГА ЖЕНЩИНУ АКТИВНО ВЫЗЫВАЮТ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ ЧЕРЕЗ ЖЕНСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ НА ПРИЕМ К ГЕНЕТИКУ ДЛЯ ДАЛЬНЕЙШЕГО ОБСЛЕДОВАНИЯ.

ОТКЛОНЕНИЯ В РЕЗУЛЬТАТАХ СКРИНИНГА НЕ СВИДЕТЕЛЬСТВУЮТ О ТОМ, ЧТО РЕБЕНОК БОЛЕН!

ЭТО ЛИШЬ ПОВОД ДЛЯ ДАЛЬНЕЙШЕГО ОБСЛЕДОВАНИЯ И РЕШЕНИЯ ВОПРОСА О ПРОВЕДЕНИИ ДОРОДОВОГО ИЗУЧЕНИЯ ХРОМОСОМ ПЛОДА.

В процессе медико-генетического консультирования врач-генетик может рекомендовать Вам проведение ИНВАЗИВНОЙ уточняющей диагностики.

Что же такое ИНВАЗИЯ?

Это способ получения какого-либо материала плода (клеток, крови) без причинения вреда плоду. Полученные клетки подвергаются в дальнейшем специальному высокоточному цитогенетическому анализу, позволяющему практически со 100

% уверенностью исключить хромосомную патологию (около 200 болезней) у плода. Специальной подготовки к процедуре не требуется. Риск осложнений невелик, составляет 0,5-2,0%.

•             В разные сроки беременности в медико-генетической консультации проводятся разные виды ИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ диагностики. Хорион- или плацентобиопсия применяется для получения небольших кусочков ворсин хориона (плаценты) в 11-16 недель беременности. Амниоцентез – забор околоплодных вод в 16-18 недель беременности. Кордоцентез – взятие крови из пуповины в 19-20 недель беременности. Предпочтение отдается хорионбиопсии в 11-12 недель как наименее опасной процедуре. Процедура проводится амбулаторно без анестезии под непосредственным ультразвуковым контролем. Длинной тонкой иглой делается пункция (прокол) живота, и берется либо небольшой кусочек хориона (плаценты) на анализ, либо 10 мл околоплодных вод, либо 1 мл крови из вены пуповины (не касаясь плода). Длительность процедуры 1-2 минуты. Готовность результата через 2-7 дней при хорионбиопсии, 5-14 дней при кордоцентезе, 15-28 дней при амниоцентезе. По результатам инвазии проводится заключительное медико-генетическое консультирование, на котором обсуждается уточненный диагноз будущего ребёнка и прогноз для его жизни и здоровья. Ежегодно в МГК проводится около 500 инвазивных процедур, из них более чем в 400 случаях высокий риск хромосомной болезни не подтверждается.

 

ЗДОРОВЬЯ ВАМ И ВАШИМ СЕМЬЯМ!

Памятка подготовлена заведующим медико-генетической консультацией БУ ХМАО-Югры «Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии», врачом-генетиком, к.м.н. Л.Н. Колбасиным

ХАНТЫ-МАНСИЙСКИЙ АВТОНОМНЫЙ ОКРУГ – ЮГРА

ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ

Взятие пробы ворсинок хориона — Тесты и лечение

Взятие пробы ворсин хориона (CVS) включает забор клеток из ткани плаценты («ворсинки хориона»).

Подготовка к CVS

Обычно вам не нужно делать ничего особенного для подготовки к CVS. Вы можете заранее есть и пить как обычно.

В некоторых случаях вам могут посоветовать не ходить в туалет за несколько часов до обследования, потому что иногда это легче выполнить, когда ваш мочевой пузырь полон. Ваш врач или акушерка расскажут вам об этом до того, как вы придете на прием.

Возможно, вы захотите привести партнера, друга или члена семьи для поддержки во время прохождения теста.

Как выполняется CVS

CVS проводится под постоянным контролем ультразвукового исследования. Это делается для того, чтобы ничего не попало в амниотический мешок (защитный мешок, который смягчает ребенка) и не коснется ребенка.

Тест может проводиться двумя разными методами: трансабдоминальной CVS и трансцервикальной CVS.

Трансабдоминальный CVS

Ваш животик сначала очищают антисептиком, а затем вводят местный анестетик для его обезболивания.

Затем через кожу в матку вводится игла. Игла подводится к плаценте по изображению на ультразвуковом сканировании.

К игле прикреплен шприц, который используется для извлечения небольшого образца клеток из ворсинок хориона. После удаления образца игла удаляется.

Трансцервикальный CVS

Образец клеток ворсинок хориона собирается через шейку матки (шейку матки).

Тонкая трубка, прикрепленная к шприцу или маленьким щипцам, вводится через влагалище и шейку матки и направляется к плаценте с помощью ультразвукового сканирования.

Какой метод будет использоваться?

В большинстве случаев предпочтение отдается трансабдоминальному методу, так как его зачастую проще выполнить.

Трансцервикальный CVS также с большей вероятностью может вызвать вагинальное кровотечение сразу после процедуры, что случается примерно у 1 из 10 женщин, прошедших эту процедуру. Однако нет никакой разницы в частоте выкидышей между этими двумя методами.

Трансцервикальный CVS может быть предпочтительнее трансабдоминального CVS, если таким способом легче достичь плаценты.

Болезненно ли CVS?

CVS обычно описывается как скорее неудобный, чем болезненный.

В большинстве случаев инъекция местного анестетика будет сделана перед трансабдоминальной CVS, чтобы обезболить область, в которую вводится игла, хотя впоследствии у вас может появиться боль в животе.

Трансцервикальный CVS похож на скрининговый тест шейки матки.

Сколько времени это займет?

Процедура обычно занимает около 10 минут.

После этого вы будете находиться под наблюдением в течение часа, если тест вызовет какие-либо побочные эффекты, такие как сильное кровотечение. После этого вы можете отправиться домой, чтобы отдохнуть.

Хорошая идея — попросить кого-нибудь отвезти вас домой, поскольку вы сами можете этого не чувствовать.

Восстановление после CVS

После CVS это нормально — спазмы, похожие на менструальные боли, и легкое вагинальное кровотечение, называемое «кровянистые выделения», в течение одного или двух дней.Если вы испытываете дискомфорт, вы можете принимать безрецептурные обезболивающие, такие как парацетамол (но не ибупрофен или аспирин).

Возможно, вы захотите избежать какой-либо напряженной деятельности до конца дня.

Как можно скорее обратитесь к акушерке или в больницу, где проводилась процедура, за консультацией, если после процедуры у вас появятся какие-либо из следующих симптомов:

• постоянная или сильная боль
• при высокой температуре 38 ° C (100,4F) или выше
• озноб или дрожь
• Обильное вагинальное кровотечение
• Выделение прозрачной жидкости из влагалища
• схваток

Получение результатов

Первые результаты должны быть доступны в течение нескольких дней, и они сообщат вам, было ли обнаружено заболевание или хромосомное заболевание.

Если проверяются и более редкие состояния здоровья, на получение результатов может уйти от двух до трех недель или больше.

Обычно вы можете выбрать, получать ли результаты по телефону или во время личной встречи в больнице или дома.

Подробнее о результатах CVS.

Взятие пробы ворсин хориона — Показания — Процедура — Риски

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) — это инвазивная пренатальная диагностическая процедура, которая обычно проводится между 11 и 13 + 6 неделями беременности.

Он включает биопсию ворсин плаценты (ворсинки хориона) с целью диагностики хромосомных аномалий и аутосомно-доминантных и рецессивных состояний.

Общие отклонения от нормы обычно можно диагностировать в течение 48 часов. Считается, что диагностическая точность CVS находится между 97,5% и 99,6% (немного меньше, чем при амниоцентезе из-за плацентарного мозаицизма).

В этой статье мы рассмотрим процедуру, показания и осложнения биопсии ворсин хориона .

Рис. 1. Ворсинки хориона; это место биопсии в CVS. [/ caption]

Процедура

CVS может выполняться с использованием либо трансабдоминального, (наиболее распространенный метод) или трансцервикального доступа.

Образец плаценты получают под местной анестезией либо с помощью трансабдоминальной иглы под контролем ультразвука, либо с помощью трансцервикальной аспирационной канюли или щипцов для биопсии под контролем ультразвука. Затем образцы тканей отправляют на хромосомный анализ.

Если у матери RhD-отрицательный , следует предложить профилактику Anti-D после процедуры.

Показания

Взятие пробы ворсинок хориона предлагается беременным женщинам с повышенным риском хромосомных / генетических аномалий плода. К ним относятся:

• Повышенный риск патологии, выявленной при антенатальном скрининге (риск > 1: 150 )
• Предыдущий ребенок с хромосомной или генетической аномалией
• Статус известного носителя генетического заболевания
• Семейная история генетического заболевания
• Ультразвуковое сканирование, подтверждающее аномалии плода, связанные с хромосомным или генетическим заболеванием.

Осложнения и ограничения

К осложнениям взятия биопсии ворсин хориона относятся:

• Выкидыш: Существует дополнительный риск 1% после взятия пробы ворсин хориона.
  • Считается, что это немного выше, чем при амниоцентезе, однако беременность, во время которой выполняется CVS, — это когда самопроизвольный выкидыш более распространен.
• Вагинальное кровотечение: возникает примерно у 1 из 10 женщин (чаще при трансцервикальном доступе).
• Другие осложнения со стороны матери включают: боль, инфекция, утечка околоплодных вод и сенсибилизация реанимации

Существует также 1% -ный риск получения мозаичного результата (где обнаруживаются как нормальные, так и аномальные клетки). Затем может быть предложен амниоцентез, чтобы установить, есть ли у ребенка мозаичный кариотип или мозаицизм ограничен только плацентой (ограниченный плацентарный мозаицизм).

Альтернативы

Основным альтернативным диагностическим тестом является амниоцентез .Это наиболее распространенная инвазивная пренатальная диагностическая процедура, включающая забор амниотической жидкости для кариотипирования. Обычно это выполняется с 15 недель и позже.

Преимущество

CVS заключается в том, что он выполняется на более ранних сроках беременности, чем амниоцентез, что позволяет быстрее проводить обследование и принимать управленческие решения.

Взятие пробы ворсинок хориона

.

Определение (NCI)	Биопсия плацентарной ткани, содержащей ворсинки хориона, из материнской матки на ранних сроках беременности для диагностики генетических дефектов плода.
Определение (MSH)	Метод диагностики заболеваний плода путем отбора проб клеток ворсин хориона плаценты на анализ ДНК, наличие бактерий, концентрацию метаболитов и т. Д. Преимущество перед амниоцентезом заключается в том, что процедуру можно проводить в первом триместре.
Определение (CSP)	методика отбора образцов ткани плода для генетического анализа; может выполняться после 6 недель беременности, то есть раньше, чем амниоцентез, что облегчает плановый аборт.
Концепции	Диагностическая процедура ( T060 )
МСХ	D015193
ICD10	16603-00
SnomedCT	150020005, 303720006
CPT	59015
LNC	LP30806-1, MTHU015611
Английский	Биопсия, ворсинки хориона, биопсия, ворсинки хориона, биопсия ворсинок хориона, биопсия ворсин хориона, отбор проб ворсинок хориона, отбор проб ворсинок хориона, отбор проб ворсинок хориона, отбор проб ворсинок хориона, отбор проб, ворсинок хориона, отбор проб ворсинок хориона, отбор проб ворсинок хориона , Ворсинки хориона, биопсия ворсин хориона, CVS — выборка ворсинок хориона, выборка ворсин хориона, любой метод, выборка ворсин хориона (процедура), биопсия ворсин хориона, биопсия ворсин хориона, биопсия хронических ворсинок, CVS, выборка ворсинок хориона (CVS), хорион биопсия ворсинок, отбор проб ворсинок хориона, ПРОБКА ВИЛЛЮСОВ ХОРИОНА, CVB — биопсия ворсин хориона, CVS — отбор проб ворсинок хориона, Взятие пробы ворсинок хориона, Взятие пробы ворсинок хориона (процедура), БИОПСИЯ ХОРИОНА, биопсия хориона
Французский	Biopsie des villosités choriales, Prélèvement de villosités choriales, Biopsie des villosités choriales, Biopsie du trophoblaste, Placentocentèse, PVC (Prélèvement de Villosités Choriales), Choriocentèse195, Biopsie de trophoblaste, Biopsie de trophoblaste.
Немецкий	Biopsie Chorionzotten, Biopsie, Chorionzotten-, Chorionbiopsie, Chorionzottenbiopsie, Chorionzottenuntersuchung
Португальский	Biopsia de vilosidades coriónicas, Biopsia de vilosidades coriais, Amostra da Vilosidade Coriônica, Biópsia da Vilosidade Coriônica
Испанский	Biopsia vellosa crónica, toma de muestra de vellosidades coriónicas (procedureimiento), obtención de muestra de vellosidades coriónicas (процедура), toma de muestra de vellosidades coriónicas, obtención de muestra de vellosidades coriónicas, obtención de muestra de vellosidades coriónicas, obtención de muestra de vellosidades coriónicas, de muestra de vellosidades Biopsión de vellosidades, de la vellosidades, de la de la vellosidades, vellosidia de la Vellosidad Coriónica
Японский	絨毛 生 検, ｼﾞ ｭ ｳ ﾓ ｳ ｾ ｲ ｹ ﾝ, 絨毛 診断, 絨毛 穿刺, 絨毛膜 絨毛 生 検, 絨毛膜 絨毛 試 料 採取, 生 検 — 絨毛膜 絨毛
шведский	Корионбиопси
Чешский	choriové klky — odběr, Biopsie choriových klků
финский	Корионвиллусбиопсия
Русский	ВОРСИНКИ ХОРИОНА, ВЗЯТЬ ПРОБ, ХОРИОНА ВОРСИНОК БИОПСИЯ, ВОРСИНКИ ХОРИОНА, ВЗЯТИЕ ПРОБ, ХОРИОНА ВОРСИНОК БИОПСИЯ
Итальянский	Biopsia dei villi coriali, Prelievo dei villi coriali,
хорватский	КОРИОНСКИЙ ФРОНДОЦУМ, БИОПСИЯ
Польский	Pobieranie próbek kosmków kosmówki, Biopsja kosmków kosmówki
Венгерский	Хроническая биопсия ворсин, биопсия ворсин хориона
Норвежский	CVS, Chorionbiopsi
Голландский	chorionvillusbiopsie, Биопсия, chorionvillus-, Chorionvillusbiopsie

Биопсия ткани плода | Техасская детская больница

Концепция использования ультразвукового контроля для взятия образца ткани плода в качестве средства пренатальной диагностики была впервые описана в 1970-х годах. Эта процедура используется для выявления наследственных состояний плода, которые не могут быть идентифицированы с помощью более традиционных методов, таких как амниоцентез или забор проб плаценты из ворсинок хориона. Например, биопсия кожи плода является важным диагностическим инструментом, который позволяет пациентам, несущим аномальный ген тяжелого кожного заболевания, забеременеть, зная, поражен ли их плод аналогичным образом.

Когда это выполняется?

Биопсия обычно выполняется на сроке гестации 17-20 недель.Для обезболивания материнской кожи используется местный анестетик. Врач вводит интродьюсер (троакар) в брюшную полость матери и через гестационный мешок, чтобы добраться до плода под постоянным ультразвуковым контролем. Троакар позволяет проводить биопсийные щипцы, которые используются для получения образца кожи плода — обычно из грудной клетки, спины, ягодиц или иногда кожи головы. При необходимости матери назначают небольшое количество внутривенного седативного средства (например, диазепама). Таким же образом можно диагностировать и другие заболевания, взяв пробы печени или мышц плода.Биопсия печени или мышцы плода выполняется с помощью тонкой иглы (обычно диаметром 16,5%) — опять же, под местной анестезией и легким внутривенным седативным действием матери по мере необходимости.

Результаты и риски

Образцы тканей можно анализировать с помощью микроскопа (например, световой и электронной микроскопии), а также множества других тестов, таких как ферменты. Биопсия ткани плода используется для выявления кожных заболеваний, таких как буллезная болезнь, нарушения пигментных клеток и проблем с правильным развитием эпидермальных придатков (например,грамм. эктодермальные дисплазии). Со временем биопсия ткани плода станет менее распространенной, поскольку мы улучшим наше понимание того, как наследственные заболевания, связанные с конкретными генами, и как мутации могут быть охарактеризованы с помощью сложного анализа ДНК околоплодных вод, ткани плаценты или, возможно, клеток плода в материнской крови. тираж. Например, пренатальная диагностика дефицита орнитин-транскарбамилазы недавно упростилась благодаря обнаружению специфических генных мутаций. Хотя это открытие теперь позволяет проводить пренатальную диагностику этого заболевания с помощью анализа ДНК околоплодных вод или плацентарной ткани, все же есть случаи, когда обычные исследования ДНК не могут быть информативными для обнаруженной мутации.Тогда биопсия печени плода может быть использована в качестве альтернативного диагностического теста.

Основными рисками, связанными с биопсией ткани плода, являются самопроизвольный выкидыш, инфекция, преждевременные роды и возможное кровотечение. В опытных центрах частота потери плода в результате биопсии кожи составляет менее 5 процентов.

Взятие образца ворсинок хориона

Что такое биопсия ворсин хориона (CVS)?

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) — это пренатальный тест.Он используется для диагностики определенных врожденных дефектов и генетических аномалий у вашего ребенка. Генетические аномалии — это изменения генов, которые передаются ребенку от мамы или папы. Эти генетические изменения могут вызвать проблемы со здоровьем у ребенка.

Во время CVS ваш лечащий врач берет небольшой кусочек ткани плаценты. Образец используется для проверки здоровья вашего ребенка.

Вы можете получить CVS на ранних сроках беременности, от 10 до 13 недель. CVS назначают не всем беременным женщинам, потому что есть небольшая вероятность выкидыша после теста.

CVS отличается от другого пренатального теста, называемого амниоцентезом (также называемым амнио). Амнио проводится немного позже во время беременности. Поговорите со своим врачом о сдаче CVS, амнио или других пренатальных тестов.

Какие причины для использования CVS?

Ваш поставщик медицинских услуг должен обсудить с вами пренатальное тестирование и может предложить вам CVS. И вы можете попросить CVS. Вы можете захотеть пройти CVS, если у вас есть риск зачать ребенка с генетической аномалией. Эти риски включают:

• 35 лет и старше: Риск рождения ребенка с определенными врожденными дефектами или генетическими аномалиями, такими как синдром Дауна, увеличивается с возрастом.
• Наличие предыдущего ребенка или беременность с врожденным дефектом: Если у вас в прошлом был ребенок или беременность с врожденным дефектом, ваш поставщик медицинских услуг должен предложить вам тестирование.
• Отклонения от нормы результатов скринингового теста: Если вы получили ненормальные результаты скринингового теста на беременность, ваш поставщик медицинских услуг должен обсудить с вами CVS. CVS может предоставить конкретную информацию, чтобы подтвердить наличие отклонений у ребенка. Большинство детей с отклонениями в результатах скрининговых тестов не имеют проблем и рождаются здоровыми.
• Семейный анамнез генетической проблемы со здоровьем: Если у вас или вашего партнера есть определенное генетическое заболевание (состояние здоровья, которое передается ребенку от мамы или папы), или у близкого члена семьи есть заболевание, например кистозное фиброз или серповидно-клеточная анемия, вы можете захотеть перенести сердечно-сосудистую систему.

Как проводится тест?

Тест обычно занимает от 30 до 45 минут. Тест можно пройти в амбулаторном учреждении или в офисе вашего поставщика медицинских услуг.

Существует два вида CVS: тестирование через живот (так называемое трансабдоминальное CVS).Другой CVS — это тестирование через шейку матки (так называемое трансцервикальное CVS). Шейка матки — это вход в матку, который находится в верхней части влагалища.

Медицинский работник, имеющий опыт проведения CVS, берет крошечный кусочек ткани плаценты, в которой есть клетки вашего ребенка, для проверки на наличие проблем. Плацента растет вместе с ребенком в матке (матке). Он дает вашему детскому питанию и кислороду через пуповину.

Во время CVS:

• Ваш врач будет использовать УЗИ для определения возраста и положения вашего ребенка, а также для проведения процедуры
• Для трансабдоминального CVS: Ваш живот обработают антисептиком.Ваш врач вводит тонкую иглу через живот в матку. Затем она использует иглу, чтобы взять небольшой образец ткани плаценты.
• Для трансцервикального CVS: Влагалище и шейку матки обработают антисептиком. Ваш врач вводит тонкую трубку через влагалище и шейку матки. Трубка осторожно всасывает крошечный образец ткани плаценты.

Ваш поставщик услуг отправляет образец ткани в лабораторию, где он исследуется и тестируется. Результаты анализов обычно готовы примерно через 7-14 дней.

Есть ли побочные эффекты или риски?

Некоторые женщины считают, что CVS безболезненна. Другие ощущают спазмы, похожие на спазмы при месячных, при взятии пробы. Некоторые женщины, которые проходят тестирование через шейку матки, говорят, что это похоже на мазок Папаниколау.

После CVS расслабьтесь до конца дня. В течение нескольких часов после теста у вас могут быть кровянистые выделения или спазмы. Вы можете отказаться от физических упражнений и сексуальной активности в течение дня.
Другие риски включают:

• Выкидыш: CVS имеет небольшой риск выкидыша. Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) сообщает, что у 1 из 100 (1%) женщин после тестирования выкидыш.
• Rh Сенсибилизация: Это состояние, при котором кровь вашего ребенка смешивается с вашей кровью. Возможно, вам понадобится инъекция, чтобы ваша иммунная система не сопротивлялась крови вашего ребенка.
• Заражение: Редко, но CVS может вызвать инфекцию

Немедленно позвоните своему врачу, если у вас есть:

• Утечка жидкости из влагалища
• Сильное кровотечение
• Лихорадка
• схватки

Чтобы уменьшить осложнения, найдите поставщика, имеющего опыт выполнения CVS.

Что происходит после теста?

В большинстве случаев результаты теста CVS показывают, что ребенок здоров и не имеет врожденных дефектов. Если тест показывает, что у вашего ребенка врожденный дефект, поговорите со своим врачом обо всех возможных вариантах. Вашему ребенку можно будет лечить лекарствами или даже делать операцию до рождения. Или ей может быть назначено лечение или операция после родов.

Информация о врожденном дефекте до рождения может помочь вам эмоционально подготовиться к уходу за ребенком.Вы также можете спланировать рождение ребенка со своим врачом. Таким образом, ваш ребенок сможет получить любую особую заботу, в которой он нуждается, сразу после рождения.

При необходимости обратитесь за поддержкой к своему лечащему врачу или к своим близким.

Что делать, если вы не уверены в наличии CVS?

Выбор CVS — личное решение. Разговоры с консультантами по генетическим вопросам, вашим лечащим врачом, религиозными и духовными лидерами могут помочь вам принять решение о тестировании на врожденные дефекты во время беременности.

Узнайте у своего поставщика медицинских услуг о других вариантах пренатального тестирования и о том, как найти врача, который обучен и имеет опыт проведения конкретных тестов. Узнайте как можно больше о любых пренатальных тестах, рекомендуемых вашим врачом, чтобы принять правильные решения для вас и вашего ребенка.

Последняя проверка: январь 2020 г.

Взятие пробы ворсинок хориона. Прочтите о CVS. Пациентка

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) — это инвазивный диагностический тест, который включает в себя забор проб развивающейся плаценты в конце первого триместра беременности, чтобы исследовать кариотип и / или генотип плода.Чаще всего его проводят трансабдоминально, хотя его также можно провести трансцервикально до 13 недель.

CVS обычно назначается женщинам с повышенным риском вынашивания плода с хромосомными или генетическими отклонениями.

Ежегодно около 5% беременных (примерно 30 000 женщин в Великобритании) проходят инвазивный пренатальный диагностический тест, обычно либо амниоцентез, либо CVS ^[1] .

Генетическое консультирование

Генетическое консультирование в идеале должно быть предложено до любой беременности, если в семейном анамнезе имеется заболевание, которое может быть диагностировано либо амниоцентезом, либо CVS. Очевидно, что важно по возможности избегать ненужных инвазивных тестов во время беременности.

Диагностическое тестирование должно проводиться в контексте информированного согласия и автономии как в отношении тестируемых условий, так и в отношении последствий для продолжения беременности ^[2] . Показано как до-, так и послетестовое генетическое консультирование.

Показания

Важно помнить, что женщины выбирают, проходить ли CVS или нет. Цель процедуры — предоставить хорионический материал для пренатальной диагностики хромосомных или моногенных аномалий.

CVS, скорее всего, будет использоваться в следующих ситуациях:

• Положительный антенатальный скрининговый тест — например, комбинированный тест на трисомию.
• В анамнезе имелись генетические или хромосомные отклонения.
• Семейная хромосомная перестройка.
• Биохимическая или молекулярная диагностика наследственного генетического заболевания.

CVS нельзя использовать для выявления структурных проблем, таких как дефекты нервной трубки, которые не имеют известной метаболической или молекулярной основы (в отличие от амниоцентеза). Подозреваемые дефекты нервной трубки следует исследовать с помощью биохимических и ультразвуковых маркеров.

См. Также отдельную статью о амниоцентезе.

Противопоказания

К CVS:

• Активное вагинальное кровотечение.
• Заражение.

Трансцервикальный путь отбора проб также противопоказан:

• Полипы шейки матки.
• Миома.
• Фундаментальная плацента.
• Ретровертированная матка с задним расположением плаценты.

Процедура

• CVS обычно выполняется между 11 и 13 неделями (11 ⁺⁰ и 13 ⁺⁶ ) ^[1] .
• Необходимо получить информированное письменное согласие.
• При необходимости следует назначить иммунопрофилактику по резусу (переливание крови плода и матери представляет риск при амниоцентезе и сердечно-сосудистых заболеваниях). ^[3] .
• Использование щипцов для биопсии вместо аспирации канюли для трансцервикального пути может быть более эффективным и менее болезненным для женщины, но нет никакой разницы в риске выкидыша ^[4] .
• CVS позволяет поставить диагноз на более ранних сроках беременности, чем с помощью амниоцентеза (который может быть безопасно проведен только во втором триместре), и дает более раннюю возможность рассмотреть вопрос о прерывании беременности в случае аномалий плода.

Диагностическая точность CVS 97.5-99,6%, в зависимости от исследуемой патологии. Он немного менее точен, чем амниоцентез, из-за мозаицизма плаценты (примерно в 0,8–1,6% случаев плацента может иметь популяции клеток с различным кариотипом / генотипом). Если результаты прямого препарирования неубедительны, необходимо культивировать амниоциты.

Риски и осложнения при отборе проб ворсинок хориона

^[5]

• Отказ от отбора проб может произойти из-за лабораторных сбоев, мозаицизма, неоднозначных результатов, недостаточного количества пробы или контаминации материнскими клетками.Уровень отказов 3% считается «золотым стандартом» ^[1] .
• Риск выкидыша ^{[6, 7]} :
• Выкидыш после CVS выше, чем после амниоцентеза во втором триместре; фоновый риск выше на ранних сроках беременности.
• Есть свидетельства того, что риск снижается, вероятно, благодаря усовершенствованию техники ^[8] .
• В популяции с низким уровнем риска фоновая потеря беременности составляет около 2%. Общий риск выкидыша после CVS составляет около 3%, но CVS часто выполняется при наличии состояний, связанных с более высокой частотой выкидыша ^[1] .
• Систематический обзор и метаанализ, в который вошли только исследования, опубликованные с 2000 года, что отражает текущую практику, предполагает, что связанные с процедурами риски намного ниже — 0,2% ^[6] .
• Трансцервикальный CVS является более сложным с технической точки зрения, чем трансабдоминальный способ введения, и с большей вероятностью приведет к отказу образцов и множественным введениям, а также к вагинальному кровотечению.
• Очень опытные хирурги (более 100 процедур в год) могут иметь более высокие показатели успеха и более низкие выкидыши, связанные с процедурой ^[1] .
• В целом амниоцентез во втором триместре безопаснее, чем трансцервикальный CVS, и с меньшей вероятностью приведет к лабораторной неудаче.
• Если необходима ранняя диагностика, предпочтительным методом является трансабдоминальное сердечно-сосудистое заболевание.
• Если трансабдоминальное CVS технически невозможно, следует использовать трансцервикальный CVS или амниоцентез во втором триместре.
• Подтекание околоплодных вод (0,3-0,7%).
• Вагинальное кровотечение происходит в 7% случаев (при трансцервикальном пути чаще, чем при трансабдоминальном).
• Сепсис (редко).
• CVS на 8–9 неделях, в описаниях клинических случаев, было связано с повышенной частотой дефектов конечностей плода (гипоплазия оромандибулярной конечности и изолированное разрушение конечностей). Связь между этими аномалиями и ранним CVS неясна, поскольку последующие анализы не смогли подтвердить связь, хотя обычно они включали процедуры, выполняемые через 10 недель. CVS больше не проводится раньше, чем через 10 недель. Частично это связано с большими техническими трудностями, связанными с ^[1] .

Любые преимущества более ранней диагностики с помощью CVS должны быть тщательно сбалансированы с немного большим риском потери беременности по сравнению с амниоцентезом во втором триместре ^[5] . По-видимому, нет значительных различий в отдаленных результатах для здоровья между детьми, у которых был проведен трансцервикальный CVS или амниоцентез для пренатального тестирования ^[9] .

Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — μβρυο +

Что такое биопсия ворсин хориона (CVS)?

Это диагностический тест, который включает исследование ворсин хориона (ткани плаценты).И ребенок, и плацента происходят из одного и того же генетического материала, поэтому хромосомы, присутствующие в клетках плаценты, такие же, как и у ребенка.

Когда проводится этот тест?

Исследования показали, что когда биопсия ворсин хориона проводится до 10 недель, существует небольшой риск структурных аномалий у плода, в основном в верхних и нижних конечностях. Чтобы исключить этот риск, тест CVS не проводится до 11 недель беременности, с предполагаемым максимальным сроком беременности 15 недель.

Как проводится биопсия?

Под УЗИ определяется точное расположение плаценты и на кожу вводится местный анестетик. Затем очень тонкая игла (игла для биопсии) проходит через кожу живота матери, и из плаценты берется образец ворсин хориона. Тест длится несколько минут, и сразу после его окончания мы слышим сердце плода.

Что мне следует ожидать после биопсии?

Ожидается, что в течение первых двух — 24 часов будет наблюдаться менструальная боль или даже боль внизу живота.Это нормально, так же как иногда описывается как пятнистое вагинальное кровотечение. Во многих случаях помогает получить простое и безопасное обезболивающее, такое как парацетамол (Депон). Острая боль в животе, жар или вагинальное кровотечение — это ненормально. Во всех этих случаях вам следует обратиться за медицинской помощью.

Когда будут доступны мои результаты?

Результаты хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, обычно доступны через два-три дня (ПЦР). Кариотип (культивирование) плода и информация о других аномалиях / синдромах доступны в течение 2 недель после получения ткани.Как только мы получим результаты, мы немедленно свяжемся с вами.

Это 100% эффективный тест?

Биопсия ворсин хориона — это диагностический тест. Однако в 0,5% случаев он может оказаться неэффективным из-за плацентарного мозаицизма. В этом случае лаборатория попросит повторить инвазивный тест, обычно амниоцентез, примерно на 16 неделе беременности.

Каков риск для матери и плода от этого теста?

Риск выкидыша, описанный в международной литературе, составляет около 1/1000 и равен риску выкидыша в результате амниоцентеза.Выкидыш произошел в результате несчастного случая во время теста, и поэтому, если мы довольны процессом и послушаем частоту сердечных сокращений плода сразу после биопсии, мы почувствуем облегчение, что все прошло хорошо. В любом случае выкидыш, связанный с биопсией, ожидается в течение следующих нескольких дней после процедуры.