Хорионбиопсия это: Родить здорового ребенка!

Родить здорового ребенка!

Наступление беременности – радостное и долгожданное событие.

Будущая мама испытывает счастье, волнение и восторг, потому что материнство является неотъемлемой частью жизни женщины. Но вместе с тем эмоциональный и физический подъем может смениться тревогой, боязнью и страхом за здоровье малыша. Чтобы беременность протекала спокойно и счастье ожидания карапуза ничем не омрачилось, необходимо выполнить пренатальный скрининг врожденных и наследственных заболеваний плода в конце первого, во втором и третьем триместрах беременности.

Скрининг – это совокупность медицинских исследований, направленных на выявление лиц, среди которых вероятность наличия определенного заболевания выше, чем у других лиц в популяции. Основной целью пренатального скрининга является выявление групп риска хромосомной патологии и врожденных пороков развития плода. В Нижнем Новгороде и области скрининг проводится в медико-генетической консультации (МГК) – межрегиональном центре пренатальной диагностики.

Он включает в себя ультразвуковое исследование в 11 – 14 недель беременности и исследование крови на биохимические маркеры генетической синдромальной патологии.

Очень важно, чтобы ультразвуковое исследование выполнялось грамотным специалистом: врачом-экспертом на ультразвуковом оборудовании экспертного или премиум класса, потому что от правильности выполнения исследования зависит не только раннее выявление пороков развития плода, маркеров хромосомных аномалий, но также и точное установление срока беременности от которого в свою очередь зависят результаты биохимического скрининга.

Измерение концентраций продуктов плодового и плацентарного происхождения позволяет выделить группы высокого риска по биохимическому скринингу. Измерение толщины воротникового пространства и длины спинки носа позволяет выделить группы высокого риска по ультразвуковому скринингу.

В случае высокого риска рождения ребенка с синдромом Дауна, пациентка направляется в МГК для получения консультации врача-генетика. Если ваш возраст больше 35 лет и если по результатам биохимического скрининга у вас высокий риск, а также есть изменения при ультразвуковом исследовании, врач-генетик после повторного УЗИ, выполненного на базе генетической консультации, предложит Вам инвазивное исследование (биопсию хориона). Хорионбиопсия – процедура, заключающаяся в получении ворсин хориона для последующего цитогенетического исследования в целях диагностики врожденных и наследственных заболеваний плода.

Единственным медицинским учреждением в Нижнем Новгороде, где проводятся инвазивные методы диагностики хромосомной патологии плода, а следовательно, где исключается синдром Дауна, является медико-генетическая консультация. Мы имеем убедительный (более 20 лет) опыт проведения инвазивных вмешательств под контролем УЗИ. Процедура выполняется в условиях стерильной операционной двумя врачами (акушер-гинеколог и врач-УЗД), а также операционной медсестрой. Мы свели количество осложнений к минимуму. Приятным бонусом для Вас станет определение пола будущего ребенка на раннем сроке беременности.

Важно помнить, что при любом неблагополучии со стороны плода Вас обязательно направят в медико-генетическую консультацию ГБУЗ НО «КДЦ» как в последнюю инстанцию диагностики хромосомной патологии и пороков развития плода. Не проще ли сразу прийти к нам?

Дружинина С.А.
Врач ультразвуковой диагностики
медико-генетической консультации ГБУЗ НО «КДЦ»

Инвазивная пренатальная диагностика в СПб

Инвазивная диагностика

Золотым стандартом диагностики хромосомных нарушений у плода считаются инвазивные тесты, такие как биопсия ворсин хориона и плацентоцентез. Их точность составляет 99%.

В каких случаях назначается инвазивная диагностика?

Результаты скрининга (УЗИ и биохимический анализ крови) в первом триместре беременности могут показать повышенный риск нарушений в развитии плода: более 1%. Это ни в коем случае не означает, что ребенок родится больным, но дает врачу основания направить будущую маму на дополнительное обследование.

Пациентка может получить направление на инвазивную диагностику и в том случае, если скрининг показал хорошие результаты. Это означает, что у нее есть другие показания для такого обследования.

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики:

• В семье уже рождались дети с хромосомными или иными пороками развития
• У одного из родителей диагностирована сбалансированная хромосомная перестройка (то есть в структуре хромосом есть что-то необычное, но к нарушениям развития это не привело)
• Во время скрининга обнаружены УЗИ-маркеры хромосомных отклонений
• Биохимический скрининг показал повышенный риск рождения ребенка с хромосомной болезнью, например, с синдромом Дауна.

Почему важно выявить хромосомные болезни как можно раньше?

Хромосомные пороки нельзя вылечить. Влияние, которое они оказывают на развитие плода, необратимо. В пример можно привести известный всем синдром Дауна. Но есть и еще более тяжелые хромосомные нарушения.

Своевременная диагностика пороков развития плода позволяет узнать о вероятности появления нездорового потомства и понять будущим родителям, следует ли сохранять беременность дальше. Инвазивная диагностика проводится по назначению врача.

Как выполняется инвазивная диагностика?

Согласно современным стандартам пренатальной диагностики, оно проводится инвазивными методами, то есть требует вмешательства в организм женщины.

Инвазивная диагностика проводится в лабораторных условиях. Врач под контролем УЗИ делает прокол в передней брюшной стенке и извлекает несколько ворсинок хориона (или крошечную частичку плаценты, если используется метод плацентоцентеза).

Полученный материал изучают в лаборатории, подсчитывая количество хромосом в клетках. Поскольку клетки хориона идентичны клеткам плода, после подсчета врач может точно сказать, все ли у ребенка в порядке с хромосомами.

Во время выполнения тестов используются стерильные инструменты, одноразовые иглы и перчатки. Поэтому риск занести инфекцию практически исключен.

Вероятность осложнений после инвазивной диагностики

Как и во время выполнения любой другой инвазивной процедуры, осложнения могут произойти.

В их числе повышение тонуса матки и преждевременные роды.

Риск осложнений составляет от 0,3 до 1%. Надо также отметить, что в современных клиниках врачи делают все, чтобы избежать всякой вероятности осложнений. Кроме того, из предосторожности инвазивная диагностика плода проводится только по показаниям.

Где сделать инвазивную диагностику?

В Центре Медицины Плода в Санкт-Петербурге инвазивная диагностика выполняется методами биопсии ворсин хориона, плацентобиопсии, амниоцентеза и кордоцентеза. Исследования проводят врачи высокой квалификации. Все они имеют международные сертификаты в сфере фетальной медицины и подтверждают их ежегодно.

Инвазивные методы диагностики применяют под контролем УЗИ-оборудования экспертного класса. Все это позволяет свести неприятные ощущения и риски к минимуму, проводить диагностику оперативно и с высокой точностью.

Филиалы Центра Медицины Плода в Санкт-Петербурге — это 10 клиник в разных районах города, удобно расположенные недалеко от станций метро.

Приходите в любую из наших клиник, мы будем вам рады!

Возможные дополнительные исследования:

• Неинвазивный пренатальный тест.

Центр Молекулярной Генетики — Биопсия ворсин хориона

 

Данная брошюра содержит информацию о биопсии ворсин хориона (БВХ).

В ней приводится информация о том, что такое БВХ, когда и как она проводится, какую информацию можно получить после проведения БВХ, какие есть преимущества у данного исследования и какие риски с ним связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

 

Что такое биопсия ворсин хориона?

Ворсины хориона являются частью развивающейся плаценты («детского места», или последа). При БВХ берут очень маленький кусочек этих ворсин для проведения генетического анализа во время беременности. Такое исследование Вам могут предложить по нескольким причинам.

• Вы находитесь в группе риска в связи с Вашим возрастом.
• У Вас или у вашего мужа (партнера) есть наследственное заболевание, которое может передаться Вашему ребенку.
• В Вашей семье или в семье Вашего мужа (партнера) есть наследственное заболевание, и существует риск его передачи Вашему ребенку.
• Ваш предыдущий ребенок родился с наследственным заболеванием.
• Вам проводилось какие-либо другие исследования во время беременности (например, ультразвуковое исследование, измерение толщины воротникового пространства (шейной складки), «тройной тест» по анализу крови), результаты которых свидетельствуют о повышенном риске наличия генетической патологии у Вашего ребенка.

 

Когда проводится БВХ?

БВХ обычно проводится между 9 и 12  неделями беременности.

 

Как проводится БВХ?

При биопсии берется очень маленький кусочек ткани развивающейся плаценты, которая содержит те же гены, что и будущий ребенок. Сначала проводится ультразвуковое исследование для определения положения плода и плаценты, затем берется кусочек ткани. Есть два способа забора ткани. Врач выберет наиболее подходящий способ в зависимости от положения плаценты и ребенка. Чаще всего забор происходит через брюшную стенку (трансабдоминально).

 

Трансабдоминальный забор материала (через брюшную стенку)

Забор ткани осуществляется с помощью введения тонкой иглы через кожу живота в брюшную полость, через стенку матки в плаценту. Для того, чтобы ввести иглу в нужное место, доктор контролирует манипуляцию с помощью ультразвука. Небольшое количество ткани засасывается через иглу и отправляется в лабораторию для исследования.

 

Трансвагинальный забор материала (через шейку матки)

Через шейку матки вводятся тонкие щипцы. Ощущения при этом напоминают ощущения при взятии мазка. Введение щипцов осуществляется под контролем УЗИ. Небольшой кусочек из плаценты берется либо щипцами, либо с помощью тонкого аспирационного (отсасывающего) катетера, и отправляется в лабораторию для исследования.

 

Болезненная ли это процедура?

Большинство женщин описывают свои ощущения скорее как неприятные, чем болезненные. Они похожи на ощущения во время месячных. Женщины, которым проводилось трансабдоминальное исследование, отмечали ощущение давления и некоторой болезненности вокруг зоны введения иглы после процедуры. Женщины, которым проводилось трансвагинальная процедура, сравнивали ощущения с процедурой взятия мазка.

Процедура занимает примерно 15-20 минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте поднятия тяжестей и активных физических нагрузок.

Иногда после процедуры могут появиться кровянистые выделения. Если эти выделения обильные или усиливаются, Вам следует сообщить об этом врачу. Следует воздержаться от половых контактов до полного прекращения выделений.

 

Каковы риски БВХ? 

Примерно у 1-2 женщин из 100 (1-2%) происходит прерывание беременности после проведения БВХ. Точного объяснения, почему это происходит, пока нет. Однако, 98-99 из 100 беременностей (98-99%) развиваются нормально.

 

Насколько надежным тестом является БВХ?

Вам следует обсудить с врачом информативность и точность предстоящего генетического исследования, так как это зависит от изменения конкретного гена или хромосомы, анализ которого необходим в Вашем случае. В очень редких случаях результаты теста неинформативны, и необходимо проведение повторной процедуры.

 

Позволяет ли БВХ выявлять любые генетические нарушения?

Как правило, результаты теста представляют собой информацию о том генетическом заболевании, которое подозревалось в данном случае. В некоторых случаях исследование может выявить данные, относящиеся к другим состояниям. Не существует такого исследования, которое позволило бы выявить все возможные генетические заболевания.

 

Когда будут готовы результаты исследования?

Время, необходимое для проведения анализа, зависит от того, в отношении какого генетического заболевания проводится исследование. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2 недели. Если результат не готов в назначенные сроки, это еще не значит, что что-то не так, возможно, культура клеток, необходимая для проведения исследования, растет медленнее, чем обычно. Если в вашем случае проводится генетическое исследование в связи с каким-либо редким генетическим заболеванием, спросите врача, когда будут готовы результаты.

Когда результаты исследования будут готовы, Вас может вызвать врач для их обсуждения. Этот вопрос следует обсудить с врачом в день проведения процедуры.

 

Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?

Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.

 

ВИЧ-инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что БВХ станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения БВХ.

 

Принятие решения о проведении БВХ

Принятие решения о проведении БВХ во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение БВХ, если не хотите этого. Вам проведут БВХ, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться.

Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

• Информацию об исследуемом заболевании.
• Риск наличия у плода наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
• Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
• Достоверность исследования.
• Эти и другие вопросы Вы должны решить для себя до того, как принять решение о проведении БВХ.
• Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
• Риск невынашивания беременности после БВХ (как при трансабдоминальном, так и трансвагинальном способе забора материала).
• Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
• Как Вы получите результаты исследования.
• Ваши возможные действия в том случае, если у плода будет выявлена мутация, приводящая к наследственному заболеванию.
• Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.

 

Инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) – процедура взятия плодного материала с последующим исследованием хромосом и ДНК плода.

В зависимости от сроков проводятся разные виды ИПД:

 

• С 10 по 14 неделю

Хорионбиопсия — взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Хорион – орган плода, из которого потом образуется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода. Поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%.

• С 14 по 18 неделю

Плацентоцентез — взятие нескольких ворсинок из плаценты плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Техника выполнения и риск при плацентобиопсии принципиально не отличаются от хорионбиопсии.

• С 16 по 21 неделю

Амниоцентез — это забор околоплодных вод под ультразвуковым контролем для получения образца амниотической жидкости с целью исключения хромосомной патологии у плода. Это наиболее инвазивная процедура с низким риском и высокими диагностическими возможностями.

Кордоцентез — это трансабдоминальная пункция сосудов пуповины плода под ультразвуковым контролем с целью забора образцов крови плода.

Техника проведения процедур: тонкой иглой под ультразвуковым контролем через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион (при аспирации ворсин хориона), в плодный пузырь (при амниоцентезе) или в сосуды пуповины (при кордоцентезе) и происходит забор плодного материала.

Процедуры проводятся в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедур практически отсутствует.

Показания к ИПД:

• возраст беременной больше 37 лет;
• наличие ультразвуковых маркеров патологии плода;
• в анамнезе — ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития;
• наличие у кого-либо из родителей сбалансированной хромосомной перестройки или наследственного заболевания;
• риск передачи генетического заболевания, сцепленного с полом;
• индивидуальный генетический риск после прохождения комбинированного теста первого триместра 1:150 и выше.

Риск осложнений после ИПД – 0,5 – 2 %.

При подготовке к вмешательству женщина проходит стандартный перечень обследований:

1. Общий анализ крови и мочи;
2. Определение группы и резус-фактора крови;
3. Исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;
4. Осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Срок исполнения:

Хорионбиопсия — 4 дней

Плацентоцентез — 4 дней

Амниоцентез — 4 дней

Кордоцентез – 5 рабочих дней

Инвазивная диагностика в Санкт-Петербурге — клиника АВА-ПЕТЕР

Инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) предполагает биопсию тканей плода или его оболочек и дальнейшее кариотипирование полученных клеток. При этом, как правило, специалист-генетик имеет возможность непосредственно изучить все хромосомы плода, определить их количество и структуру. Такое исследование является наиболее точным и информативным. Недостатком инвазивных методов является необходимость хирургического воздействия на плод. На практике вероятность прерывания беременности из-за проведения ИПД оценивается в 0,5% (что гораздо меньше, чем средний популяционный риск невынашивания (15-25%)). Для кариотипирования используется материал оболочек плода (ворсины хориона) или пуповинной крови, при этом не оказывается никакого воздействия непосредственно на тело плода. 

Особую осторожность следует проявлять при резус-конфликте, так как проведение биопсии может стимулировать выработку антител, разрушающих эритроциты плода. В случае наличия резус-конфликта матери и плода, пациентке после операции профилактически назначается введение антирезусного Д-иммуноглобулина.

Носительство гемоконтактных инфекций (например, ВИЧ) является противопоказанием для ИПД.

Все инвазивные процедуры выполняются профессиональным акушером-гинекологом в условиях операционной комнаты под контролем УЗИ-аппарата. Манипуляции занимают около 10 минут и не требуют анестезии. После операции проводится контрольное УЗИ-плода, а пациентка несколько часов проводит в стационаре клиники под наблюдением медицинского персонала для исключения любых нарушений самочувствия.

В зависимости от срока беременности ИПД может проводиться следующими способами:

Хорионбиопсия — проводится на сроке беременности 10-13 недель. Во время операции при помощи шприца проводится отбор фрагментов хориона (ворсин), то есть внешней оболочки плодного яйца. При этом сама оболочка не прокалывается и содержимое плодного яйца никак не затрагивается.

Преимуществами этого метода является его проведение на ранних сроках беременности (во время скрининга I триместра) и скорость получения ответа — в нашей лаборатории результат будет готов уже через три-четыре дня после забора материала. В случае выявления тяжёлых хромосомных патологий несовместимых с рождением здорового ребёнка прерывание беременности можно произвести также на ранних сроках, что наиболее безопасно для организма женщины.

При кариотипировании хориона есть небольшой риск ложноположительных результатов в связи с явлением плацентарного мозаицизма — хромосомной нестабильностью тканей хориона. При подозрении на мозаицизм может быть рекомендовано повторное вмешательство на более поздних сроках — кордоцентез (см. ниже).

Плацентобиопсия — получение материала плаценты при сроке беременности 14-20 недель. Технически эта процедура аналогична хорионбиопсии и отличается только по сроку беременности и используемому при анализе материалу (здесь специалисты цитогенетики оценивают не материал хориона, а материал плаценты). В нашей клинике анализ кариотипа по материалу плаценты выполняется также 3-4 дня.

Кордоцентез — проводится на более поздних сроках беременности: от 19-20 недель. Для анализа отбирается небольшое количество пуповинной кови плода с помощью специального шприца. Как и предыдущих операциях, сам плод никак не затрагивается. При кордоцентезе помимо кариотипирования и молекулярно-генетических исследований возможно выполнение практически всех анализы, которые можно сделать при обычном анализе крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммунологические состояния и др.).

Поскольку для анализа кариотипа клеток крови необходимо предварительное культивирование в течение 3 суток, кариотипирование методом кордоцентеза выполняется дольше, чем при хорион- или плацентобиопсии. В нашей лаборатории срок выполнения анализа составляет 5-7 дней. Преимуществом кордоцентеза является то, что анализ проводится непосредственно на клетках плода, таким образом, снимается вопрос плацентарного мозаицизма. Кроме того, на цитогенетических препаратах крови значительно выше качество и количество метафазных пластинок, а значит анализ оказывается более информативным. В частности, только кордоцентез позволяет достоверно выявить низкоуровневый хромосомный мозаицизм плода. Недостаток кордоцентеза — выполнение операции только на более поздних сроках беременности.

Кариотипирование – метод, который анализирует материал плода на хромосомном уровне (то есть, может выявлять численные отклонений в кариотипе, а также крупные структурные перестройки в хромосомах). К сожалению, уровень разрешения этого метода не позволяет исключить все возможные патологические мутации, которые могут присутствовать у плода. Поэтому, если после проведения кариотипирования не выявлено никаких патологий, но при этом сохраняются УЗИ-маркеры (специфические признаки плода, свидетельствующие о его патологическом развитии), врач акушер-гинеколог может направить пациента на консультацию с врачом-генетиком и дополнительные обследования.

В нашей клинике возможно выполнение различных молекулярно-генетических анализов, которые способны выявить патологические мутации на генном уровне.

На материале, полученном при ИПД, возможно выполнение двух типов диагностики (обратите внимание, что повторная операция ИПД не требуется – для этих анализов будет достаточно материала, собранного ранее).

1. Диагностика методом мультиплексной лигазозависимой амплификации зондов (MLPA)

В ходе данной диагностики материал тестируется на определенный ряд мутаций, ответственных за развитие ряда синдромов (Ди-Джорджи, Ретта, Прадера-Вилли, Ангельмана, кошачеьго крика, субтеломерные мутации и др.). Данная методика обладает высокой точностью (позволяет различать последовательности ДНК, отличающиеся всего одним нуклеотидом – то есть может находить точечные мутации) и специфичностью. Анализ позволяет за один раз протестировать более 15 известных широко распространенных генетических синдромов.

Сроки выполнения анализа – до 10 рабочих дней.

Анализ рекомендуется выполнять только по направлению врача-генетика или УЗИ-специалиста.

2. Диагностика методом хромосомного микроматричного анализа (aCGH)

Наиболее полный молекулярно-генетический анализ, доступный на сегодняшний день. Анализ проводится путем гибридизации небольших фрагментов ДНК на специальной матрице (чипе). На одном чипе анализируются более 250 известных синдромогенных областей и более 100 функционально значимых генов. Результаты анализа содержат расшифровку и обязательное заключение врача-генетика.

Сроки выполнения анализа – до 17 рабочих дней.

Анализ рекомендуется выполнять только после консультации с врачом-генетиком.

Пренатальная диагностика в ICLINIC

К сожалению, даже у абсолютно здоровых супругов может родиться ребенок с различными врожденными аномалиями и генетически детерминированными заболеваниями. Согласно данным ВОЗ, частота появления на свет новорожденного с каким-либо пороком развития в настоящее время составляет в среднем 1:33. А риск рождения малыша с наследственной патологией – около 5%.

В современной медицине имеются технологии, позволяющие врачу еще на этапе внутриутробного развития ребенка выявить у него признаки врожденных пороков развития (ВПР) и ключевых наследственных заболеваний, а также другие патологические состояния.

Такие исследования называют пренатальной диагностикой , а для некоторых их них используют термин « пренатальный тест». Они могут быть инвазивными (с внедрением в полость матки) и неинвазивными.

Зачем нужна пренатальная диагностика 

Основная задача пренатальной диагностики – выявление у ребенка признаков тяжелых пороков и ряда наследственных заболеваний еще на этапе его внутриутробного развития. Некоторые исследования позволяют дополнительно оценить общее развитие плода и выявить акушерскую патологию. Пренатальная диагностика включает и уточнение пола ребенка. Ведь при некоторых наследственных заболеваниях это становится фактором, определяющим вероятность проявления основных патологических симптомов. Например, существуют Х-сцепленные заболевания (гемофилия, врожденная гиперплазия надпочечников, болезнь Дюшенна), которые проявляются преимущественно у мальчиков.

 Пренатальные тесты дают врачу возможность заранее определить прогноз потенциальной жизнеспособности новорожденного, определить оптимальный вид и срок родоразрешения. При необходимости составляется предварительная программа специализированного лечения ребенка еще в неонатальном периоде. Оно может, к примеру, включать определенную диету и прием лекарственных препаратов. А в некоторых случаях планируется оперативное вмешательство уже в первые сутки после рождения ребенка с угрожающими жизни пороками развития. В таких случаях беременной рекомендуют дородовую госпитализацию в специализированный роддом для родоразрешения путем планового кесарева сечения.

Будущим родителям обязательно предоставляется информация обо всех выявленных у плода отклонениях. Врач объясняет им имеющиеся риски, оговаривает возможность пролонгации беременности и при необходимости сообщает о наличии медицинских показаний к ее прерыванию.

 Пренатальная диагностика – основной инструмент для предотвращения рождения детей с некоррегируемой тяжелой патологией. Но окончательное решение о судьбе ребенка с ВПР и наследственными болезнями принимает мать. Только ее информированное согласие или отказ от вмешательства имеют юридическую силу и являются определяющими.

Неинвазивные пренатальные тесты

Основные неинвазивные тесты, использующиеся для диагностики на разных сроках гестации:

• УЗИ. Лежит в основе обязательных скрининговых обследований беременных в 1 и 2 триместрах. Может проводиться только сертифицированными и зарегистрированными специалистами, желательно на оборудовании экспертного класса.
• Биохимический скрининг первого триместра – определение в крови беременной материнских сывороточных маркеров (PAPP-A, свободной β-единицы ХГЧ). Вместе с УЗИ входит в обязательный скрининг беременных.
• Допплерометрия – исследование кровотока в сосудах плода и пуповины. Современной более информативной разновидностью этого исследования является многомерная цветная допплерокардиография.
• КТГ (кардиотокография) – регистрация одновременно двигательной активности плода, его ЧСС и сократительной активности стенки матки.

УЗИ – наиболее востребованный метод неинвазивной пренатальной диагностики . В первом триместре оно проводится на сроке 10–14 недель. Метод позволяет выявить признаки грубых ранних бластопатий, которые приводят к анэмбриогении, анэнцефалии и выраженным дефектам закрытия невральной трубки, неразвивающейся беременности, неразделившейся двойне. При первом скрининговом УЗИ также оценивают наличие маркеров хромосомных аномалий, выявляют симптомы угрозы прерывания беременности.

УЗИ второго триместра (на сроке 18– 24 недели) тоже относят к скрининговым. Оно позволяет оценить в динамике косвенные признаки хромосомных заболеваний, определить поздно проявляющиеся пороки развития конечностей и внутренних органов (почек, сердца, крупных сосудов, пищеварительного тракта). Такое УЗИ – это еще и неинвазивный тест для диагностики патологий пуповины, фетоплацентарной недостаточности, задержки внутриутробного развития плода.

Показатели первого скринингового УЗИ плода, результаты пройденного беременной биохимического скрининга и анамнестические сведения вводятся в специальную стандартизованную и одобренную МЗ РФ компьютерную программу. Она автоматически рассчитывает величину индивидуального генетического риска. Но эти результаты не являются полностью достоверными, ведь они указывают лишь вероятность наличия определенной патологии. Для подтверждения диагноза требуется экспертное УЗИ и инвазивная диагностика.

Современной альтернативой такому углубленному исследованию является проведение пренатальной неинвазивной ДНК-диагностики. Для исследования используется только венозная кровь беременной, а точность этой методики составляет около 99%. Такой ДНК-анализ позволяет достоверно диагностировать основные трисомии и численные аномалии половых хромосом, определить пол плода. Это исследование может проводиться с 9 недели гестации.

Инвазивная пренатальная диагностика 

К инвазивным вариантам пренатальной диагностики относятся:

• Биопсия хориона (хорионбиопсия) – взятие образца хориальной ткани для дальнейшего исследования. Проводится до 12 недели гестации.
• Амниоцентез – пункция стенки плодного пузыря для забора определенного количества амниотической жидкости. Осуществляется на 15–16 неделях беременности. Позволяет провести биохимическое, молекулярно-генетическое, серологическое и иммунологическое исследование жидкости и содержащихся в ней клеток плода.
• Кордоцентез – пункция пуповинных сосудов для забора крови плода. Полученный материал исследуют биохимическим, цитогенетическим, молекулярно-генетическим методами. Кордоцентез возможен после 20 недели беременности.
• Плацентобиопсия – взятие образца плацентарной ткани на 14–20 неделях гестации.
• Биопсия тканей плода.
• Фетоскопия – непосредственный осмотр лица и поверхности тела плода, осуществляемый с помощью эндоскопа.

Инвазивная диагностика является гораздо более точной и информативной, чем пренатальные скрининговые неинвазивные тесты. Ведь она позволяет достоверно установить диагноз. Но такие исследования сопряжены с определенным риском, они повышают вероятность акушерских осложнений. Поэтому инвазивные пренатальные тесты проводят лишь при наличии строгих показаний.
Когда показана пренатальная диагностика 

 Пренатальные тесты для выявления ВПР и наследственных заболеваний проводятся на определенных сроках гестации, что обусловлено этапностью развития тела плода. При этом некоторые из них являются основой рекомендованного МЗ РФ базового пренатального скрининга плода. Для других нужны строгие показания, ведь их проведение сопряжено с некоторым риском для плода.

Скрининговые пренатальные неинвазивные тесты назначаются всем беременным. Это так называемая комплексная диагностика 1 уровня, имеющая определенный процент погрешности. Ее задачей является не достоверное выявление определенных заболеваний, а выделение среди всех беременных так называемой группы риска. Таких женщин направляют на более информативные исследования, в том числе с использованием инвазивных методик.

Показания для более детальной и достоверной пренатальной диагностики :

• Выявление во время 1 и 2 пренатальных скринингов стигм (маркеров) наследственных заболеваний. К ним относят утолщение кожной складки на шее плода (увеличение воротникового пространства) и изменение длины носовой кости, определяемые при УЗИ.
• Выявление во время 1 скрининга биохимических показателей, косвенно свидетельствующих о наличии хромосомных болезней.
• Наличие в роду хотя бы у одного родителя родственников с хромосомными заболеваниями и другой наследственно обусловленной патологией.
• Наличие в семье старшего ребенка с любыми врожденными пороками развития или анамнестические данные о предшествующем мертворождении у матери.
•  Возраст матери старше 35 лет.
• Наличие хотя бы у одного из родителей профессиональных вредностей, которые потенциально обладают мутагенным и тератогенным действием.
• Прием матерью на ранних сроках беременности препаратов, способных негативно сказаться на эмбриогенезе и повышающих риск развития пороков у плода.

Необходимый объем обследования в каждом случае определяет врач. Также женщина по желанию может пройти на базе ICLINIC более информативные и современные неинвазивные пренатальные тесты. Они не финансируются системой ОМС, но имеют существенно более низкий процент погрешности и во многих случаях позволяют избежать инвазивных методов диагностики.

Где проводят пренатальную диагностику 

 Пренатальная диагностика может проводиться в рамках системы ОМС по направлению участкового акушера-гинеколога. Но в этом случае для обследования женщины будут использоваться только базовые методы исследования, которые не всегда дают высокий процент достоверности. К тому же существует риск проведения УЗИ на недостаточно современном оборудовании, что тоже может повлиять на информативность тестов.

В настоящее время услугу пренатальной диагностики предоставляют и репродуктивные центры. ICLINIC – современная прекрасно оснащенная клиника, специализирующаяся на диагностике и лечении различных форм бесплодия и дальнейшем ведении беременности. Скрининговые УЗИ проводятся на оборудовании экспертного класса опытными высококвалифицированными специалистами, имеющими все необходимые лицензии. А наличие собственной современной лаборатории позволяет осуществлять всю необходимую пренатальную диагностику в максимально короткие сроки и с высокой степенью достоверности.

В Тамбовской детской областной больнице освоили новую методику пренатальной диагностики

В медико-генетической консультации перинатального центра Тамбовской  областной  детской клинической больницы освоена методика инвазивного пренатального тестирования — хорионбиопсия.
Пренатальная или дородовая диагностика наследственных и врожденных болезней – это комплексная быстроразвивающаяся область медицины, целью которой является выявление пороков развития плода, диагностика хромосомных и моногенных болезней.
Методы пренатальной диагностики подразделяют на неинвазивные и инвазивные.
Показания для проведения инвазивной пренатальной диагностики:
1.    возраст беременной женщины старше 35 лет;
2.    наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития;
3.     ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода;
4.    сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей;
5.    высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков.

Инвазивные внутриматочные операции проводятся амбулаторно. Забор материала — частицы ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены — производится через брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются. После процедуры беременная в течение четырех-пяти часов находится под наблюдением специалистов.
Инвазивные методы подразделяются на:
•    хорионбиопсию — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-13 недель). Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 0,5%. Преимуществами этого метода является срок проведения — до 12 недель и скорость получения результата – в лаборатории он готов после забора материала. Поскольку исследование проводится в ранние сроки беременности, то в случае необходимости рано осуществляется и прерывание беременности, что наиболее безопасно для организма женщины.

•    амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 17-18 недель). Под контролем УЗИ в амниотическую полость  через переднюю брюшную стенку вводится игла, шприцом набирают амниотическую жидкость объемом 20-30 мл.

•    кордоцентез — забор крови из пуповины плода.

Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят с 18-й недели беременности.
Нужно отметить, что в целом риск осложнений невелик: он составляет не более 1% и не превышает популяционный риск потери беременности, который составляет 15-25%.
Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и т. д.). Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона и плаценты позволяет практически в 99% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности. Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке. Самое известное и распространенное хромосомное заболевание – синдром Дауна, тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета и сердечной деятельности и т.д., обусловлена присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе  пациента.

Все права на материалы и новости, опубликованные на сайте Управления здравоохранения Тамбовской области, охраняются в соответствии с законодательством РФ. Допускается цитирование с обязательной прямой ссылкой на Управление здравоохранения Тамбовской области.

Пренатальная диагностика

Основные инвазивные пренатальные диагностические тесты состоят из пункции матки для получения околоплодных вод (амниоцентез), удаления плацентарной ткани (биопсия хориона) или взятия крови из пуповины (забор пуповинной крови). Рис.12 — Инвазивные методы исследования Легенда 1 2 3 4 5 A B C D Эмбрион Амниотическая полость Полость хориона Полость матки Chorion frondosum Амниоцентез Биопсия хориона через брюшную стенку Забор пуповинной крови (V.umbilicalis) Трансвагинальная биопсия хориона Рис. 12 Иллюстрация различных возможностей доступа к эмбриону в диагностических целях. Биопсия хориона — это инвазивный метод диагностики, который в основном применяется во время ранней беременности (эмбриональный период).Обычно хориальную ткань удаляют трансвагинально с помощью иглы для биопсии и исследуют при непосредственном приготовлении или после кратковременного культивирования in vitro. Амниоцентез представляет собой инвазивных пренатальных диагностических возможностей. Здесь в 13-15 WoP (15-17 недель после LMP) 10-20 мл околоплодных вод получают через пункцию.Это обследование проводится под контролем УЗИ, чтобы снизить опасность поражения плода или плаценты и, тем самым, вреда для беременности. Подробнее Следующее может быть определено с помощью биопсии хориона или амниоцентеза (клетки хориона и клетки в амнионной жидкости): Диагностика хромосомных аберраций Пренатальное определение пола Диагностика врожденного нарушения обмена веществ Определение дефектов нервной трубки и других аномалий (только при амниоцентезе) путем измерения концентрации альфа-фетопротеина Моногенные наследственные болезни (напр.г., муковисцидоз) Иммуногенетические определения (гаплотипы HLA) После 20-го WoP пуповину можно проколоть. Забор пуповинной крови проводится при подозрении на патологию гемоглобина, патологию свертывания крови или вирусную эмбриопатию.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) | Johns Hopkins Medicine

Что такое биопсия ворсин хориона?

Взятие пробы ворсин хориона (CVS) или биопсия ворсинок хориона — это пренатальный тест, который включает взятие образца ткани из плаценты для выявления хромосомных аномалий и некоторых других генетических проблем. Плацента — это структура в матке, которая обеспечивает кровь и питательные вещества от матери к плоду,

Ворсинки хориона представляют собой крошечные выступы плацентарной ткани, похожие на пальцы и содержащие тот же генетический материал, что и плод.Тестирование может быть доступно для других генетических дефектов и нарушений в зависимости от семейного анамнеза и наличия лабораторных тестов во время процедуры.

CVS обычно выполняется между 10 и 12 неделями беременности. В отличие от амниоцентеза (другой вид пренатального теста), CVS не дает информации о дефектах нервной трубки, таких как расщепление позвоночника. По этой причине женщинам, перенесшим сердечно-сосудистую систему, также необходимо пройти контрольный анализ крови в период от 16 до 18 недель беременности для выявления дефектов нервной трубки.

Существует два типа процедур CVS:

• Трансцервикальный. В этой процедуре катетер вводится через шейку матки в плаценту для получения образца ткани

  .

• Трансабдоминальный. В этой процедуре игла вводится через брюшную полость и матку в плаценту для получения образца ткани

  .

Другой родственной процедурой, которая может использоваться для диагностики генетических и хромосомных дефектов, является амниоцентез.

Анатомия плода в утробе матери

• Амниотический мешок. Это тонкостенный мешок, окружающий плод во время беременности. Мешок заполнен околоплодными водами (жидкостью, производимой плодом) и амнионом (оболочкой, покрывающей плодную сторону плаценты), которая защищает плод от травм и помогает регулировать температуру плода.

• Анус. Это отверстие в конце анального канала.

• шейка матки. Это нижняя часть матки, которая выступает во влагалище. Шейка матки, состоящая в основном из фиброзной ткани и мышц, имеет круглую форму.

• Плод. Нерожденный ребенок с восьмой недели после оплодотворения до рождения называется плодом.

• Плацента. Это орган в форме лепешки, который растет только во время беременности и обеспечивает обмен веществ между плодом и матерью.(Плод потребляет кислород, пищу и другие вещества и выводит углекислый газ и другие отходы.)

• Пуповина. Это веревка, соединяющая плод с плацентой. Пуповина состоит из 2 артерий и вены, которые переносят кислород и питательные вещества к плоду, а продукты жизнедеятельности — от плода.

• Стенка матки. Это стенка матки.

• Матка (также называемая маткой). Матка — это полый орган грушевидной формы, расположенный в нижней части живота женщины между мочевым пузырем и прямой кишкой. Он сбрасывает слизистую каждый месяц во время менструации, в которой оплодотворенная яйцеклетка (яйцеклетка) имплантируется и развивается плод.

• Вагина. Это часть женских половых органов, находится за мочевым пузырем и перед прямой кишкой. Он образует канал, идущий от матки к вульве.

Причины проведения процедуры

Образцы ворсин хориона можно использовать для генетического и хромосомного тестирования в первом триместре беременности.Вот несколько причин, по которым женщина может выбрать CVS:

• Ранее пораженный ребенок или семейный анамнез генетического заболевания, хромосомных аномалий или нарушения обмена веществ

• Возраст матери старше 35 лет к сроку беременности

• Риск генетического заболевания, связанного с полом

• Предыдущее ультразвуковое исследование с сомнительными или ненормальными результатами

• Аномальный тест внеклеточной ДНК

Ваш врач может порекомендовать провести исследование ворсин хориона по другим причинам.

Риски процедуры

Как и при любой инвазивной процедуре, могут возникнуть осложнения. Некоторые возможные осложнения могут включать, помимо прочего, следующее:

• Спазмы, кровотечение или подтекание околоплодных вод (разрушение воды)

• Инфекция

• Выкидыш

• Преждевременные роды

• Дефекты конечностей у младенцев, особенно при процедурах CVS, сделанных до 9 недель (редко)

Люди, страдающие аллергией или чувствительные к лекарствам или латексу, должны сообщить об этом своему врачу.

Женщинам, имеющим близнецов или других близнецов, потребуется отбор проб каждой плаценты для изучения каждого ребенка.

Могут быть и другие риски в зависимости от вашего конкретного состояния здоровья. Обязательно обсудите любые проблемы со своим врачом перед процедурой.

Определенные факторы или условия могут мешать работе CVS. Эти факторы включают, но не ограничиваются, следующее:

• Беременность раньше семи недель или позже 13 недель

• Положение ребенка, плаценты, количество околоплодных вод или анатомия матери

• Инфекция влагалища или шейки матки

• Образцы, которые не подходят для тестирования или могут содержать материнскую ткань

Перед процедурой

• Врач объяснит вам процедуру и предложит вам задать любые вопросы, которые могут у вас возникнуть по поводу процедуры.

• Вам будет предложено подписать форму согласия, которая дает ваше разрешение на выполнение процедуры. Внимательно прочтите форму и задавайте вопросы, если что-то непонятно.

• Как правило, нет никаких особых ограничений в отношении диеты или активности перед забором проб ворсинок хориона.

• Сообщите своему врачу, если вы чувствительны или имеете аллергию на какие-либо лекарства, латекс, йод, скотч и анестетики (местные и общие).

• Сообщите своему врачу обо всех лекарствах (прописанных и отпускаемых без рецепта) и травяных добавках, которые вы принимаете.

• Сообщите своему врачу, если у вас в анамнезе есть нарушения свертываемости крови или вы принимаете какие-либо антикоагулянты (разжижающие кровь) лекарства, аспирин или любые другие лекарства, которые могут повлиять на свертываемость крови. Вам может потребоваться отменить прием этих лекарств перед процедурой.

• Сообщите своему врачу, если у вас отрицательный резус-фактор.Во время процедуры CVS клетки крови матери и плода могут смешиваться. Это может привести к сенсибилизации резус-фактора и разрушению эритроцитов плода. В большинстве случаев пренатальный анализ крови позволяет определить, отрицательный ли у вас резус-фактор. Вас могут попросить предоставить эти лабораторные результаты перед процедурой.

• Вас могут попросить или не попросить наполнить мочевой пузырь прямо перед процедурой. В зависимости от положения матки и плаценты полный или пустой мочевой пузырь может помочь переместить матку в более удобное положение для процедуры.

• В зависимости от состояния вашего здоровья врач может запросить другие специальные препараты.

Во время процедуры

Процедура CVS может проводиться амбулаторно или как часть вашего пребывания в больнице. Процедуры могут отличаться в зависимости от вашего состояния и практики вашего врача.

Обычно процедура CVS следует за этим процессом:

1. Вам будет предложено раздеться полностью или ниже пояса и надеть больничный халат.

2. Вам будет предложено лечь на экзаменационный стол и заложить руки за голову.

3. Ваши жизненно важные показатели (артериальное давление, частота сердечных сокращений и частота дыхания) будут проверены.

4. Будет выполнено ультразвуковое исследование для проверки частоты сердечных сокращений плода, а также положения плаценты, плода и пуповины.

5. В зависимости от расположения плаценты процедура CVS будет проводиться через шейку матки (трансцервикально) или через брюшную стенку (трансабдоминально).

Для трансцервикальной процедуры CVS:

1. Врач вставит вам во влагалище инструмент, называемый расширителем, чтобы он или она могли видеть вашу шейку матки.

2. Ваше влагалище и шейку матки промоют антисептическим раствором.

3. С помощью ультразвукового контроля тонкая трубка будет проведена через шейку матки к ворсинкам хориона.

4. Клетки осторожно всасывают через трубку в шприц.Вы можете почувствовать покалывание или легкие спазмы. Для получения достаточного количества ткани для исследования может потребоваться более одного образца.

5. Затем трубка будет удалена.

Для трансабдоминальной процедуры CVS:

1. При абдоминальном CVS ваш живот промывают антисептиком. Вам будет предложено не прикасаться к стерильной области живота во время процедуры.

2. Врач может ввести местный анестетик, чтобы обезболить кожу.Если используется местный анестетик, вы почувствуете укол иглы при введении анестетика. Это может вызвать кратковременное покалывание.

3. Ультразвук будет использоваться для ввода длинной тонкой полой иглы через брюшную полость в матку и плаценту. Это может быть немного болезненно, и вы можете почувствовать спазм, когда игла входит в матку.

4. Клетки осторожно всасывают в шприц. Для получения достаточного количества ткани для исследования может потребоваться более одного образца.

5. После этого игла будет удалена. На место введения иглы в брюшную полость накладывается липкая повязка.

Завершение процедуры, оба метода:

1. Будет произведена повторная оценка частоты сердечных сокращений плода и ваших показателей жизнедеятельности.

2. Если у вас отрицательный резус-фактор, вам могут назначить иммуноглобулин Rho (D). Это специально разработанный продукт крови, который может предотвратить реакцию резус-отрицательных материнских антител на резус-положительные клетки плода.

3. Ткань ворсинок хориона будет отправлена ​​в лабораторию.

После процедуры

После процедуры в течение некоторого времени вы и ваш плод будете находиться под наблюдением. Ваши жизненные показатели и частота сердечных сокращений плода будут периодически проверяться в течение часа или дольше.

Ткань CVS будет отправлена ​​в специальную генетическую лабораторию для анализа. В зависимости от результатов анализов может быть рекомендована консультация генетика.

В течение нескольких часов после CVS вы можете испытывать легкие спазмы и легкие пятна.

Вам следует отдыхать дома и избегать физических нагрузок в течение как минимум 24 часов. Вы не должны спринцеваться или вступать в половую связь в течение 2 недель или до назначения врача.

Попросите своего врача сообщить о любом из следующего:

Если выполнялась трансабдоминальная процедура, проверьте место перевязки иглы на животе на предмет кровотечения или оттока жидкости.

Ваш врач может дать вам дополнительные или альтернативные инструкции после процедуры, в зависимости от вашей конкретной ситуации.

Взятие пробы ворсинок хориона — что происходит

Взятие пробы ворсин хориона (CVS) включает забор образца клеток из ткани плаценты (ворсинок хориона).

Подготовка к CVS

Обычно вам не нужно делать ничего особенного для подготовки к CVS. Вы можете заранее есть и пить как обычно.

В некоторых случаях вас могут попросить не ходить в туалет в течение нескольких часов перед тем, как пройти CVS, потому что иногда легче сделать тест, когда ваш мочевой пузырь полон.

Ваш врач или акушерка расскажут вам об этом до того, как вы придете на прием.

Вы можете привести партнера, друга или члена семьи для поддержки во время прохождения теста.

Как выполняется CVS

CVS проводится под постоянным контролем ультразвукового исследования.

Это делается для того, чтобы ничего не попало в амниотический мешок (защитный мешок, который смягчает ребенка) и не коснется ребенка.

Тест может проводиться двумя разными методами: трансабдоминальной CVS и трансцервикальной CVS.

Трансабдоминальный CVS

Кредит:

Ваш животик промывают антисептиком перед инъекцией местного анестетика, чтобы обезболить его.

Иглу вводят через кожу в матку и направляют к плаценте, используя изображение на ультразвуковом сканировании.

К игле прикреплен шприц, который используется для взятия небольшого образца клеток из ворсинок хориона.

После удаления образца игла удаляется.

Трансцервикальный CVS

Образец клеток ворсинок хориона собирается через шейку матки (шейку матки).

Тонкая трубка, прикрепленная к шприцу или маленьким щипцам, вводится через влагалище и шейку матки и направляется к плаценте с помощью ультразвукового сканирования.

Какой метод будет использоваться?

В большинстве случаев предпочтение отдается трансабдоминальному методу, так как его зачастую проще выполнить.

Трансцервикальный CVS также с большей вероятностью может вызвать вагинальное кровотечение сразу после процедуры, что случается примерно у 1 из 10 женщин, прошедших эту процедуру.

Но нет никакой разницы в частоте выкидышей между двумя методами.

Трансцервикальный CVS может быть предпочтительнее трансабдоминального CVS, если таким способом легче достичь плаценты.

Болезненно ли CVS?

CVS обычно описывается как неудобный, а не болезненный.

В большинстве случаев инъекция местного анестетика будет сделана перед трансабдоминальной CVS, чтобы обезболить область, в которую вводится игла, но после этого у вас может появиться боль в животе.

Трансцервикальный CVS похож на скрининговый тест шейки матки.

Сколько времени это займет?

CVS обычно занимает около 10 минут, хотя вся консультация может занять около 30 минут.

После этого вы будете находиться под наблюдением в течение часа на случай, если у вас появятся какие-либо побочные эффекты, такие как сильное кровотечение.

После этого вы можете отправиться домой отдохнуть.

Хорошая идея — попросить кого-нибудь отвезти вас домой, поскольку вы сами можете этого не чувствовать.

Восстановление после CVS

После CVS в течение нескольких часов обычно возникают спазмы, похожие на менструальные боли, и легкое вагинальное кровотечение, называемое кровянистыми выделениями.

Если вы испытываете дискомфорт, вы можете принимать обезболивающие, которые можно купить в аптеке или магазине, например парацетамол (но не ибупрофен или аспирин).

Возможно, вы захотите избежать какой-либо напряженной деятельности до конца дня.

Как можно скорее обратитесь к акушерке или в больницу, где проводилась процедура, за консультацией, если у вас после этого разовьются какие-либо из следующих симптомов:

• постоянная или сильная боль
• высокая температура или ощущение жара или дрожь
• обильное вагинальное кровотечение
• Выделение прозрачной жидкости из влагалища
• схваток

Получение результатов

Первые результаты должны быть доступны в течение нескольких дней.Это скажет вам, было ли обнаружено генетическое или хромосомное заболевание.

Если проверяются и более редкие условия, результаты могут вернуться через 2–3 недели или более.

Обычно вы можете выбрать, получать ли результаты по телефону или во время личной встречи в больнице или дома.

Узнайте больше о результатах CVS

Последняя проверка страницы: 20 июля 2018 г.
Срок следующей проверки: 20 июля 2021 г.

Взятие пробы ворсинок хориона — NHS

Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — это тест, который вам могут предложить во время беременности, чтобы проверить, есть ли у вашего ребенка генетическое или хромосомное заболевание, такое как синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Он включает в себя удаление и тестирование небольшого образца клеток из плаценты, органа, связывающего кровоснабжение матери с кровью будущего ребенка.

Когда предлагается CVS

CVS обычно не предлагается во время беременности.

Предлагается только в том случае, если высока вероятность того, что у вашего ребенка генетическое или хромосомное заболевание.

Это может быть потому, что:

Важно помнить, что вам не обязательно иметь CVS, если она предлагается.Вам решать, хотите ли вы этого.

Акушерка или врач расскажут вам о том, что включает в себя тест, и расскажут о возможных преимуществах, чтобы помочь вам принять решение.

Узнайте больше о том, почему предлагается CVS и как решить, стоит ли его использовать

Как выполняется CVS

CVS обычно проводится между 11-й и 14-й неделями беременности, хотя при необходимости иногда и позже.

Во время теста небольшой образец клеток удаляется из плаценты одним из двух методов:

• трансабдоминальное CVS — игла вводится через живот (это наиболее распространенный метод)
• трансцервикальный CVS — a трубка или маленькие щипцы (гладкие металлические инструменты, похожие на щипцы) вводятся через шейку матки (шейку матки)

Само обследование занимает около 10 минут, хотя вся консультация может занять около 30 минут.

Процедура CVS обычно описывается как скорее неудобная, чем болезненная, хотя в течение нескольких часов после нее могут возникнуть спазмы, похожие на боли при менструации.

Узнайте больше о том, что происходит во время CVS

Получение результатов

Первые результаты теста должны быть получены в течение 3 рабочих дней, и они сообщат вам, был ли обнаружен синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Если проверяются и более редкие условия, на получение результатов может уйти от 2 до 3 недель или больше.

Врач-специалист (акушер) или акушерка объяснит, что означают результаты скрининга, и расскажет вам о возможных вариантах.

Для большинства состояний, обнаруженных CVS, нет лекарства, поэтому вам нужно тщательно обдумать возможные варианты.

Вы можете принять решение о продолжении беременности, пока собираете информацию о своем заболевании, чтобы полностью подготовиться.

Узнайте больше о рождении ребенка, который может родиться с генетическим заболеванием.

Или вы можете рассмотреть возможность прерывания беременности (прерывания беременности).

Узнайте больше о результатах CVS

Выкидыш и инфекции.

Прежде чем вы решите использовать CVS, с вами будут обсуждены возможные осложнения.

CVS может вызвать выкидыш, потерю беременности в первые 23 недели.

Если у вас CVS, вероятность выкидыша составляет 1 из 100.

Вы также можете заразиться или вам снова понадобится CVS, потому что в первый раз это не удалось.

Подробнее об осложнениях CVS

Какие есть альтернативы?

Альтернативой CVS является тест под названием амниоцентез.

Здесь берут небольшой образец околоплодных вод, жидкости, окружающей ребенка в утробе матери, для исследования.

Обычно его проводят между 15 и 18 неделями беременности, хотя при необходимости его можно провести и позже.

Этот тест также может вызвать выкидыш, но ваша беременность будет на более поздней стадии, прежде чем вы сможете получить результаты, поэтому у вас будет меньше времени, чтобы обдумать возможные варианты.

Если вам предложат тесты для выявления генетического или хромосомного состояния вашего ребенка, специалист, участвующий в проведении теста, сможет обсудить с вами различные варианты и помочь вам принять решение.

Последняя проверка страницы: 20 июля 2018 г.
Срок следующей проверки: 20 июля 2021 г.

Взятие пробы ворсинок хориона — обзор

Взятие пробы ворсинок хориона

Взятие пробы ворсинок хориона было официально введено в 1980-х годах и стало использоваться в качестве пренатальной диагностической процедуры в первом триместре после раннего технико-экономического обоснования в 1968 году Мора. ^16b Показания для CVS аналогичны показаниям для амниоцентеза. CVS также предлагает преимущество ранней и быстрой диагностики беременностей с высоким риском (например, 25–50%) определенных генетических нарушений. В этих сценариях быстрое тестирование ДНК может быть выполнено на некультивируемых клетках ДНК, и паре предлагается возможность прерывания беременности на ранних сроках, если это затронуто.

Методика

Образцы ворсин хориона обычно проводят на сроке от 10 до 14 недель беременности.Тем не менее, CVS можно проводить на более позднем сроке беременности, если амниоцентез или другие исследования невозможны (например, при олигогидрамнионе). Недостатком позднего CVS является более высокий уровень неуспеваемости ворсинок. Сообщения о возможной связи между CVS, выполненной ранее, чем 10 недель, и сужением конечности плода и другими аномалиями, привели к запрету процедуры до этого гестационного возраста. ¹⁵⁹

Взятие проб ворсинок хориона может быть выполнено трансабдоминальным и трансцервикальным путями (рис.23.2 и 23.3 и видео 23.2). Нет никаких доказательств того, что один маршрут безопаснее или надежнее другого. ¹⁶⁰ Предпочтения оператора и положение плаценты являются наиболее важными факторами при выборе маршрута для CVS. При высоком переднем или фундальном расположении плаценты предпочтительным является трансабдоминальный путь; в боковом отделе оптимален трансцервикальный путь. ^161,162

В трансабдоминальной технике идеальное место, открывающее самую длинную ось плаценты, определяется под контролем УЗИ.Кожу дезинфицируют раствором на основе йода или спирта, и в идеале назначают местный анестетик (при использовании иглы более 20 калибра). Мы предпочитаем технику двойной иглы. Это предполагает использование иглы 18-го размера в качестве троакара, через который игла меньшего размера (20- или 21-го размера) вводится в плаценту. Шприц объемом 20 см3, содержащий среду сбора Roswell Park, смешанную с небольшой концентрацией гепарина, прикрепляют к концу иглы и создают отрицательное давление.Игла несколько раз перемещается вверх и вниз через плаценту, поддерживая отрицательное давление. После удаления образец выливают в чашку Петри и исследуют на наличие достаточного количества ворсинок хориона. С помощью метода двойной иглы можно сделать несколько проходов через плаценту без повторного введения через стенку матки. Однако некоторые операторы сообщают о хороших результатах, используя технику с одной иглой.

При трансцервикальном пути пациента помещают в положение для литотомии.Затем вводится стерильное зеркало, чтобы обнажить и очистить шейку матки раствором йода. В нашем центре мы обычно не используем тенакулум для стабилизации шейки матки, но в редких случаях это может потребоваться. Под ультразвуковым контролем в область трофобласта вводится катетер 16 размера с гибким проводником. Затем проволочный проводник удаляется, к концу катетера присоединяется шприц объемом 20 мл, содержащий гепаринизированную среду, и создается отрицательное давление. Катетер медленно извлекают, образец переносят в чашку Петри и исследуют на соответствие концентрации ворсинок.Трансцервикальная CVS также может выполняться с использованием специально разработанных небольших щипцов для биопсии. ¹⁶³ Этот метод может быть связан с меньшей болью и меньшим количеством случаев невозможности получить адекватный образец. ¹⁶⁴

Осложнения при взятии проб ворсинок хориона

В целом, CVS считается безопасным, но, как и при большинстве инвазивных процедур, существует риск потенциальных осложнений. Вагинальное кровотечение при трансабдоминальном сердечно-сосудистом синдроме встречается редко, но может возникать в 7–10% случаев трансцервикального сердечно-сосудистого заболевания.Другие осложнения ССС включают хориоамнионит (частота <1 на 1000 случаев), острый разрыв плодных оболочек, маловодие (0,3%), преждевременный разрыв плодных оболочек и преждевременные роды. ¹⁶⁵ Предыдущие предположения о связи ССС с гипертензивными расстройствами беременности не были подтверждены более поздними исследованиями. ^166-170

В опытных руках уровень потерь, связанных с процедурой, после CVS невелик. Согласно недавнему систематическому обзору, он составлял 0,22% (95% ДИ, от –0,71% до 1,16%) и аналогичен таковому для амниоцентеза. ^127,145 Опыт Canadian Collaborative не показал существенной разницы в показателях потерь: 7,6% в группе амниоцентеза по сравнению с 7% в группе CVS. ¹⁷¹ Точно так же американская совместная группа не сообщила о существенной разнице в показателях потерь при амниоцентезе и CVS. ¹⁷² В отличие от этих исследований рабочая группа Совета по медицинским исследованиям (MRC) по оценке CVS сообщила о более высоком уровне потерь после CVS по сравнению с амниоцентезом на 4,6%. ¹⁷³ Чаще всего сообщаемый уровень потери от времени сердечно-сосудистой системы до 28 недель беременности составляет от 2% до 3%, но недавний отчет предполагает, что этот показатель может быть намного ниже. ^160,174 Также важно учитывать более высокий уровень фоновой потери беременности в первом триместре, который может не быть связан с процедурой. Избранные исследования по уровню потерь от CVS обобщены в Таблице 23.2. ^174-176 Общий коэффициент потерь по результатам систематической проверки, проведенной Akolekar и партнерами, составляет 0.22 (95% ДИ, от –0,71 до 1,16). Эти исследования имеют общее ограничение: они не являются рандомизированными.

Маршрут процедуры не оказывает значительного влияния на скорость потери CVS. В таблице 23.3 обобщены результаты четырех исследований, сравнивающих трансабдоминальный и трансцервикальный CVS. ^177-179 Когда все исследования объединены, уровень потерь существенно не отличается независимо от маршрута. ¹⁷⁹

Безопасность отбора проб ворсинок хориона при многоплодной беременности

Опытные операторы могут успешно выполнить забор проб ворсинок хориона при многоплодной беременности.Wapner и соавторы сообщили о 6-летнем опыте успешного проведения CVS на 81 группе близнецов с общим уровнем выкидышей 3,2% до 28 недель беременности. ¹⁸⁰ Другие группы сообщили о своем опыте с аналогичными показателями убытков. ^181-188 Техника аналогична той, которая используется для одиночных операций, и безопасны как трансабдоминальный, так и трансцервикальный доступ. Иногда может использоваться комбинация обоих подходов в зависимости от расположения плаценты.В случае монохориальных близнецов многие операторы отбирают образцы только у одного плода, и, хотя возможен гетерокариотипический генотип, это происходит так редко и не требует рутинного отбора образцов у обоих. У дихориальных близнецов необходимо брать пробы у обоих плодов, и повышенный риск, упомянутый ранее, может в большей степени относиться к этому типу плацентации. Недавний систематический обзор показателей потерь от сердечно-сосудистых заболеваний при многоплодной беременности не выявил рандомизированных испытаний для оценки, а, судя по сводке объединенных исследований, показатель потерь составил 2,75% (95% ДИ, 1.28–4,75) до 20 недель беременности и 3,44% (95% ДИ 1,67–5,81) до 28 недель беременности. ¹⁸⁹

Лабораторные аспекты отбора проб ворсинок хориона

Ворсинки хориона состоят из трех основных компонентов: синцитиотрофобластов, цитотрофобластов и внутреннего мезодермального слоя, содержащего капилляры плода. Эти компоненты возникают из нескольких источников, что может привести к неоднозначным результатам. Эти вопросы были проблематичными на раннем этапе использования техники CVS. ¹⁹⁰ Совместное исследование в США показало только 1.1% случаев необходимости еще одного подтверждающего теста с наиболее частыми показаниями к лабораторным сбоям, контаминации материнских клеток и ограниченному плацентарному мозаицизму (CPM). ¹⁹¹ Это стало редкостью из-за улучшения лабораторных методов. CPM возникает, когда есть расхождение в цитогенетическом материале между плацентой и плодом, в результате чего аномалия ограничивается плацентой. Это может произойти, потому что лишь немногие из клеток, составляющих внутреннюю клеточную массу в раннем эмбриональном периоде, в конечном итоге становятся частью плода.Остальные развиваются во внеэмбриональные ткани с потенциалом трисомий, ограниченных этими тканями. Мозаицизм имеет тенденцию ограничиваться трофобластом из-за двух механизмов: постзиготического нерасхождения в плаценте или трисомического спасения у плода. ¹⁹²

Ограниченный плацентарный мозаицизм встречается в 1,3% процедур CVS. ¹⁹³ Хотя для подтверждения диагноза могут потребоваться последующие процедуры, такие как амниоцентез или забор крови плода, CPM также может быть маркером беременности, которая требует более тщательного наблюдения за риском задержки внутриутробного развития, перинатальной смерти или однопородной дисомии .

Аномалии редукции конечностей плода и отбор проб ворсинок хориона

Возможность связи между CVS и дефектами редукции конечностей была предметом многих сообщений. После первого сообщения Firth и его коллег о четырех младенцах с гипогенезом оромандибулярных конечностей и одном с терминальным дефектом редукции поперечной конечности после CVS, другие группы сообщили о ¹⁹⁴ аналогичных сериях случаев. Эти отчеты также показали, что осложнение, по-видимому, ограничивается процедурами CVS, выполненными до 70 дней беременности. ^195,196 Однако большой реестр Всемирной организации здравоохранения, содержащий более 200 000 процедур CVS, не обнаружил значимой связи между процедурой и дефектами редукции конечностей. ¹⁹⁷ Принимая во внимание разногласия по поводу этой связи, благоразумно информировать женщин, запрашивающих CVS, об этих отчетах и ​​о том, что, если такой риск существует, он составляет менее 1 из 3000 процедур и не сообщается о процедурах, проводимых после 70 дней беременности. ¹⁹⁸

Тесты на беременность — образец ворсин хориона

Взятие образца ворсинок хориона (CVS) — это тест на беременность, который проверяет ребенка на генетические или биохимические отклонения.Плацента состоит из тех же клеток, что и ребенок, поэтому ребенка можно проверить, взяв небольшой образец плаценты. Образец удаляется с помощью тонкой иглы, вводимой через брюшную полость. Затем ткань (ворсинки хориона) исследуют в лаборатории.

В отличие от других тестов на беременность, таких как УЗИ, CVS — это не общая проверка здоровья ребенка, а специальный тест на определенные отклонения, такие как синдром Дауна или муковисцидоз. Риск выкидыша после CVS составляет 1 из 100, поэтому важно досконально понять преимущества, риски и осложнения, прежде чем соглашаться пройти тест.Как правило, CVS предлагается на сроке от 10 до 19 недель беременности.

Женщины, которым предложен образец ворсин хориона

Диапазон женщин, которым предложен образец ворсин хориона, может включать женщин:

• с семейным анамнезом наследственного заболевания, либо на ее стороне семьи, либо на стороне ее партнера
• старше 37 лет, так как дети более старших матерей подвержены повышенному риску аномалий
• , у которых уже был ребенок с хромосомными или другими аномалиями
• , результаты ультразвукового исследования которых показали возможную аномалию
• , которые особенно обеспокоены возможностью аномалий.

Медицинские проблемы, которые следует учитывать с помощью CVS

Медицинские проблемы, которые следует учитывать, могут включать:

• CVS не проверяет расщепление позвоночника.
• Риск выкидыша после взятия пробы ворсин хориона составляет примерно один из 100.
• Генетическое консультирование может помочь вам решить, хотите ли вы пройти тест. Обсуждаемые вопросы включают преимущества, риски и осложнения CVS, а также информацию о конкретном наследственном заболевании и связанных с ним врожденных дефектах.
• Если вы решите пройти CVS, вашему врачу необходимо знать вашу группу крови и резус-статус, поэтому вам может потребоваться предварительный анализ крови.

Процедура взятия пробы ворсинок хориона

Процедура CVS включает:

• У вас должен быть умеренно полный мочевой пузырь.
• Вы одеты в хлопчатобумажную больничную одежду, и вас просят лечь на стол для осмотра на спину. При желании доступны седативные препараты, такие как закись азота.
• Ваш ребенок сначала проверяется с помощью УЗИ.
• Ваш живот промывают антисептическим раствором.
• В место инъекции вводят местный анестетик.
• Тонкая игла, управляемая ультразвуком, вводится через стенку брюшной полости, пока не достигнет края плаценты. Игла на любом этапе находится далеко от амниотического мешка или ребенка.
• Более тонкая игла продевается через первую иглу, а шприц используется для «вакуумирования» небольшого образца плацентарной ткани. Это займет около двух минут.
• Вы можете почувствовать странное тянущее или тянущее ощущение в тазу или ногах — это нормально и не является поводом для беспокойства.
• Может потребоваться взять второй образец.
• После взятия пробы иглы удаляются.
• Ребенка проверяют с помощью УЗИ.
• После этого вы можете одеваться.
• Обычно вы можете находиться в клинике до 90 минут.

Вас могут попросить подождать полчаса или около того, прежде чем покинуть клинику, просто чтобы убедиться, что и вы, и ваш ребенок в порядке. Возможно, будет лучше, если вас отвезет домой кто-то другой, особенно если вам давали наркотики во время теста.Образец плаценты отправляется в лабораторию для посева. Когда вырастет достаточное количество клеток, хромосомы проверяются индивидуально, чтобы убедиться в правильности количества, внешнего вида и размера. Результаты обычно отправляются вашему врачу в течение нескольких недель, поэтому обязательно договоритесь о встрече.

Осложнения CVS

Некоторые из возможных побочных эффектов, рисков и возможных осложнений CVS включают:

• головокружение
• дискомфорт в животе
• боли, похожие на менструальные спазмы
• кровоизлияние
• инфекция околоплодных вод
• выкидыш, оцениваемый в 1 из 100
• повышенный риск дефектов конечностей, если тест проводился на девяти неделях беременности или ранее
• неточные или нечеткие результаты теста, оцениваемые в один процент.

Самостоятельный уход после CVS

Руководствуйтесь вашим врачом, но общие рекомендации включают:

• Достаточно отдыхайте до конца дня.
• Избегайте тяжелых физических нагрузок, например подъема тяжелых предметов.
• На следующий день вы сможете заняться своими обычными делами.
• Немедленно обратитесь к врачу, если вы заметили необычные выделения из влагалища, например ярко-красную кровь или водянистую жидкость.

Долгосрочная перспектива после взятия пробы ворсин хориона

Если CVS показывает, что у вашего ребенка аномалия, вы можете пройти консультацию, если вам нужна помощь в принятии решения.Прерывание беременности в первом триместре включает простую дилатацию и кюретку (D&C). Шейка матки расширена, и содержимое матки удалено.

Другие типы тестов на беременность

Другие типы тестов на беременность, которые проверяют наличие генетических аномалий плода, включают:

• Вагинальный CVS — небольшая игла вводится через шейку матки в сторону плаценты под контролем ультразвука. Вагинальный CVS имеет несколько более высокий риск осложнений, чем трансабдоминальный CVS.
• Амниоцентез — небольшое количество околоплодных вод удаляется с помощью тонкой иглы, вводимой через брюшную полость. Игла направляется с помощью ультразвука. Образец жидкости содержит клетки, которые затем исследуются на хромосомные аномалии. Риск выкидыша после амниоцентеза составляет примерно один из 250. Амниоцентез может быть предложен, если результаты вашего теста CVS были нечеткими.

Куда обратиться за помощью

Что нужно запомнить

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — это тест на беременность, который проверяет ребенка на генетические или биохимические отклонения.
• Небольшой образец плаценты берется с помощью тонкой иглы, вводимой через брюшную полость, а затем образец исследуется в лаборатории.
• Риск выкидыша после CVS составляет 1 из 100.

Биопсия ткани плода | Техасская детская больница

Концепция использования ультразвукового контроля для взятия образца ткани плода в качестве средства пренатальной диагностики была впервые описана в 1970-х годах. Эта процедура используется для выявления наследственных состояний плода, которые не могут быть идентифицированы с помощью более традиционных методов, таких как амниоцентез или забор проб плаценты из ворсинок хориона.Например, биопсия кожи плода является важным диагностическим инструментом, который позволяет пациентам, несущим аномальный ген тяжелого кожного заболевания, забеременеть, зная, поражен ли их плод аналогичным образом.

Когда это выполняется?

Биопсию обычно проводят на сроке беременности 17-20 недель. Для обезболивания материнской кожи используется местный анестетик. Врач вводит интродьюсер (троакар) в брюшную полость матери и через гестационный мешок, чтобы добраться до плода под постоянным ультразвуковым контролем.Троакар позволяет проводить биопсийные щипцы, которые используются для получения образца кожи плода — обычно из грудной клетки, спины, ягодиц или иногда кожи головы. При необходимости матери назначают небольшое количество внутривенного седативного средства (например, диазепама). Таким же образом можно диагностировать и другие заболевания, взяв пробы печени или мышц плода. Биопсия печени или мышцы плода выполняется с помощью тонкой иглы (обычно диаметром 16,5 процента) — опять же, под местной анестезией и легким внутривенным седативным действием матери по мере необходимости.

Итоги и риски

Образцы тканей можно анализировать с помощью микроскопа (например, световой и электронной микроскопии), а также множества других тестов, таких как ферменты. Биопсия ткани плода используется для выявления кожных заболеваний, таких как буллезная болезнь, нарушения пигментных клеток и проблем с правильным развитием эпидермальных придатков (например, эктодермальные дисплазии). Со временем биопсия ткани плода станет менее распространенной, поскольку мы улучшим наше понимание того, как наследственные заболевания, связанные с конкретными генами, и как мутации могут быть охарактеризованы с помощью сложного анализа ДНК околоплодных вод, ткани плаценты или, возможно, клеток плода в материнской крови. тираж.Например, пренатальная диагностика недостаточности орнитин-транскарбамилазы недавно упростилась благодаря обнаружению специфических генных мутаций. Хотя это открытие теперь позволяет проводить пренатальную диагностику этого заболевания с помощью анализа ДНК околоплодных вод или плацентарной ткани, все же есть случаи, когда обычные исследования ДНК не могут быть информативными для обнаруженной мутации. Тогда биопсия печени плода может быть использована в качестве альтернативного диагностического теста.

Основными рисками, связанными с биопсией ткани плода, являются самопроизвольный выкидыш, инфекция, преждевременные роды и возможное кровотечение.В опытных центрах частота потери плода в результате биопсии кожи, как сообщается, составляет менее 5 процентов.

.