Как делают электрофорез грудничку: Физиотерпия на дому: электрофорез — Вирилис

Содержание

Электрофорез для детей | Записаться на прием

Аппарат предназначен для местного лечебного воздействия электромагнитным полем высокой частоты. Применяется в клиниках терапевтического, неврологического, хирургического, психиатрического, акушерско-гинекологического профиля и в других лечебных учреждениях.

Аппарат «Тонус ДТГ» предназначен для лечения различных нервно-мышечных заболеваний и болевых состояний со спазмами мышц, возникших в результате растяжений, травм, а также подострого и острого периатрита плеча, люмбаго, ишиалгии, гастроптоза, невралгии, парезов, невралгических радикулитов, невритов и др.

В аппарате также имеется функция гальванизации для воздействия постоянным током на организм человека с лечебными и профилактическими целями и проведения лекарственного электрофореза в лечебных и оздоровительных учреждениях различного профиля.

Аппарат «Тонус ДТГ» представляет собой источник непрерывного импульсного тока синусоидальной формы (частотой 50 и 100 Гц) и различных посылок этого тока, отличающихся по длительности, числу и частоте импульсов, форме нарастания и спада амплитуды.

Генерируемые аппаратом токи обладают болеутоляющим действием, а также вазомоторной активностью, способной рассасывать отечности.

Аппарат соответствует второму классу защиты и эксплуатируется без заземляющего провода, что обеспечивает полную безопасность пациента и обслуживающего персонала.

Аппарат снабжен электронным блокирующим устройством, которое исключает появление тока в цепи пациента, если ручка регулятора установлена не в нулевое положение: при включении аппарата; переключений режимов работы; переключений диапазонов тока, что исключает появление острых болевых ощущений в процессе проведения процедуры и позволяет плавно с минимальной величины устанавливать ток в цепи пациента.

В аппарате имеется встроенный таймер. По истечении установленного времени выполнение процедуры прекращается автоматически и подается звуковой сигнал.

Электрофорез в СПБ — записать ребенка на физиотерапию

Опубликовано : 26 сентября 2019

Сомнолог на дом

в любой район Санкт-Петербурга и Ленинградской области Если новорожденный ребенок беспокойный и плохо спит, это влияет на качество жизни и работоспособность всех членов семьи. Из-за…

Опубликовано : 23 июля 2019

Чек-Ап детский на дому

Для детей с рождения до 17 лет. Выезд в любой район Санкт-Петербурга и Ленинградской области. Скрининговые медицинские осмотры детей – основа профилактического направления педиатрии. Для…

Опубликовано : 23 июля 2019

Цены услуг на дому

Прейскурант медицинских услуг на дому Выезд в любой район Санкт-Петербурга и Ленинградской области Информация и цены, представленные на сайте, являются справочными и не являются публичной…

Опубликовано : 23 июля 2019

Фотохромтерапия на дому

в любом районе Санкт-Петербурга и Ленинградской области Фотохромотерапия — это один из методов аппаратной физиотерапии, в котором используется лечебное воздействие электромагнитных волн, длиной 380 —…

Опубликовано : 23 июля 2019

Уход за новорожденным

Мастер-класс на дому для родителей по уходу за малышом Обучение молодых родителей и близких родственников малыша практическим приемам и навыкам ухода за новорожденным ребенком в. ..

Опубликовано : 23 июля 2019

Физиотерапевт на дом

Консультация детского физиотерапевта на дому Возможность оказания услуги уточняйте в контактном центре! Что это за врач? Детский физиотерапевт это врач, который использует для лечения, укрепления…

Опубликовано : 2 октября 2018

Консультант по грудному вскармливанию на дом

Вызов на дом специалиста по грудному вскармливанию Выезд в любой район Санкт-Петербурга и Ленинградской области Возможность оказания услуги уточняйте в контактном центре! Для новорожденного ребенка…

Опубликовано : 27 сентября 2018

Окулист на дом

Вызов на дом детского офтальмолога (глазного врача) Выезд в любой район Санкт-Петербурга и Ленинградской области Мы знаем, что самым безопасным и удобным местом для консультаций…

Опубликовано : 24 сентября 2018

Анализы на дому

Забор анализов для лабораторных исследований на дому Выезд в любой район Санкт-Петербурга и Ленинградской области Мы знаем, как взять анализы у ребенка БЕЗ СЛЕЗ. Для…

Опубликовано : 16 августа 2018

Ортопед на дом

в любой район Санкт-Петербурга и Ленинградской области Мы знаем, что самым безопасным и удобным местом для консультаций врача является свой собственный уютный дом: Врач приедет…

Сделать рентген ребенку (рентгенографию) в Калуге

Рентген детям делается гораздо реже, чем взрослым. Более того, флюорография — разновидность рентгенологического исследования — не назначается до 12 лет из-за высокой дозы облучения. Это связано с тем, что детский организм крайне нежелательно подвергать облучению. Однако существуют случаи, когда этот вид исследования — единственный метод, при помощи которого возможна полноценная и высокоточная диагностика.

Сделать рентген в Калуге можно в нашем эндохирургическом центре на современном высокотехнологичном оборудовании. Обследование проводится для детей в любом возрасте, от 0 до 18 лет по направлению врача.

Делать или не делать рентген детям?

Рентгенологическое исследование выполняется путём облучения в определённой дозировке. Поэтому вопрос необходимости проведения этого исследования всегда ставится родителями под сомнение.

Квалифицированный врач не назначит рентгенологическое исследование ребёнку, если для этого нет крайней необходимости. Польза от его проведения должна превышать вероятный вред для организма от рентгеновских лучей. Кроме того, современные аппараты для всех видов рентгенологических исследований используют минимальные дозы облучения, что позволяет снизить риски.

Рентген детям назначается только в тех случаях, когда нет возможности другими способами выявить состояние внутренних органов и костных структур. Поэтому если компетентный врач назначил ребёнку этот вид исследования, значит оно необходимо для эффективной диагностики.

При этом стоит знать, что детям рентген делается только с согласия родителей и в их присутствии.

Показания к проведению рентгенографии детям.

Показаниями к проведению рентгенологического исследования для детей могут быть самые разные симптомы и состояния, природу, стадии и характеристики которых невозможно определить другими методами диагностики. Детский рентген делается в следующих случаях:

  • заболевания и патологии органов дыхания, подозрение на пневмонию, воспаление лёгких, туберкулёз;
  • родовые травмы костей, повреждения в результате падения, несчастных случаев;
  • вероятные пороки развития внутренних органов: сердца, ЖКТ, почек;
  • непроходимость кишечника, перитонит;
  • фактическое или вероятное наличие новообразований в брюшной полости, грудной клетке;
  • патологии носовых пазух, гайморит;
  • проглатывание или вдыхание инородных тел;
  • стоматологические манипуляции.

В зависимости от целей, подбирается подходящий вид рентгенологического исследования. Если необходимо диагностировать небольшую область или один орган, остальное тело ребёнка защищается свинцовым фартуком. Это позволяет снизить дозу облучения для всего организма в целом.

Подготовка.

Специальной подготовки требует только исследование, проводимое в области живота и на органах ЖКТ: необходимо давать ребёнку Эспумизан и активированный уголь в течение нескольких дней до процедуры.

Это поможет устранить газообразование, препятствующее эффективной диагностике.

В остальных случаях стоит лишь объяснить ребёнку, как вести себя в рентгенологическом кабинете, что это не страшно и не причинит боли. Если ребёнок мал, в игровой форме попросить задержать дыхание при исследовании грудной клетки.

Присутствующий родитель во время процедуры надевает защитный фартук. Детям подросткового возраста можно делать рентген без присутствия родителей.

Противопоказания.

Есть условия, при которых детям рентген не проводят. В частности, это возраст до 12 лет, если для этого нет серьёзных показаний. В профилактических целях до наступления периода полового созревания рентген не назначается, только при острой необходимости.

Нежелателен и рентген тазовых костей и тазобедренных суставов из-за того, что под облучение попадают половые органы. На первой неделе жизни новорождённым противопоказана урография, так же как и при расстройстве мочеиспускания.

Детский рентген в Калуге.

Сделать детям рентген можно в нашем эндохирургическом центре. Оснащение современным высокотехнологичным оборудованием, позволяющим регулировать степень облучения, позволяет свести к минимуму риски и негативные последствия рентгенологического исследования для детей.

У нас работают высококвалифицированные специалисты, которые назначают рентген детям в исключительных случаях, когда другие методы исследования неэффективны. Стоит знать, что в этом случае промедление может стоить жизни. Например, при проглатывании инородных тел или попадании их в дыхательные пути, при различных пороках внутренних органов или перитоните. Поэтому если вашему ребёнку назначили рентген, важно не игнорировать это показание.

Для записи на исследование вы можете позвонить по номерам клиники или лично прийти в наш центр.

Электрофорез гемоглобина

Определение

Гемоглобин — это белок, переносящий кислород в кровь. Электрофорез гемоглобина измеряет уровни различных типов этого белка в крови.

Альтернативные названия

Электрофорез Hb; Hgb-электрофорез; Электрофорез — гемоглобин; Талласемия — электрофорез; Серповидная клетка — электрофорез; Гемоглобинопатия — электрофорез

Как проводится анализ

Требуется образец крови.

В лаборатории лаборант помещает образец крови на специальную бумагу и подает электрический ток. Гемоглобины перемещаются по бумаге и образуют полосы, которые показывают количество каждого типа гемоглобина.

Как подготовиться к тесту

Для этого теста не требуется специальной подготовки.

Как будет выглядеть тест

Когда игла вводится для забора крови, некоторые люди чувствуют умеренную боль. Другие ощущают только покалывание или покалывание. После этого может появиться небольшая пульсация или небольшой синяк. Это скоро уйдет.

Почему проводится тест

Вы можете пройти этот тест, если ваш лечащий врач подозревает, что у вас заболевание, вызванное аномальными формами гемоглобина (гемоглобинопатия).

Существует множество различных типов гемоглобина (Hb). Наиболее распространенными являются HbA, HbA2, HbE, HbF, HbS, HbC, HbH и HbM. Только здоровые взрослые имеют значительные уровни только HbA и HbA2.

У некоторых людей также может быть небольшое количество HbF. Это основной вид гемоглобина в организме будущего ребенка.Некоторые заболевания связаны с высоким уровнем HbF (когда HbF составляет более 2% от общего гемоглобина).

HbS — аномальная форма гемоглобина, связанная с серповидно-клеточной анемией. У людей с этим заболеванием эритроциты иногда имеют форму полумесяца или серпа. Эти клетки легко разрушаются или могут блокировать мелкие кровеносные сосуды.

HbC — аномальная форма гемоглобина, связанная с гемолитической анемией. Симптомы намного слабее, чем при серповидно-клеточной анемии.

Другие, менее распространенные аномальные молекулы гемоглобина вызывают другие типы анемии.

Нормальные результаты

У взрослых это нормальное процентное содержание различных молекул гемоглобина:

  • HbA: от 95% до 98% (от 0,95 до 0,98)
  • HbA2: от 2% до 3% (от 0,02 до 0,03)
  • HbE : Отсутствует
  • HbF: от 0,8% до 2% (от 0,008 до 0,02)
  • HbS: отсутствует
  • HbC: отсутствует

Нормальный процент молекул HbF у младенцев и детей:

  • HbF (новорожденный): От 50% до 80% (0.От 5 до 0,8)
  • HbF (6 месяцев): 8%
  • HbF (более 6 месяцев): от 1% до 2%

Что означают аномальные результаты

Значительные уровни аномальных гемоглобинов могут указывать на:

  • Болезнь гемоглобина C
  • Редкая гемоглобинопатия
  • Серповидно-клеточная анемия
  • Унаследованное заболевание крови, при котором в организме вырабатывается аномальная форма талассемии (
  • )

У вас могут быть ложные нормальные или ненормальные результаты, если вам сделали переливание крови в течение 12 недель после этого теста.

Риски

Сдача крови сопряжена с очень небольшим риском. Вены и артерии различаются по размеру от одного человека к другому и от одной стороны тела к другой. Взятие крови у одних людей может быть труднее, чем у других.

Другие риски, связанные с забором крови, незначительны, но могут включать:

  • Обильное кровотечение
  • Обморок или головокружение
  • Гематома (скопление крови под кожей)
  • Инфекция (небольшой риск при любом повреждении кожи)

Ссылки

Calihan J.Гематология. В: Kleinman K, Mcdaniel L, Molloy M, eds. Справочник Харриет Лейн . 22-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2021: глава 14.

Эльгетани М.Т., Шекснайдер К.И., Банки К. Эритроцитарные расстройства. В: Макферсон Р.А., Пинкус М.Р., ред. Клиническая диагностика и лечение Генри с помощью лабораторных методов . 23-е изд. Сент-Луис, Миссури: Эльзевьер; 2017: глава 32.

Означает RT. Подход к анемии. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина . 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 149.

% PDF-1.4 % 81 0 объект > эндобдж xref 81 98 0000000016 00000 н. 0000002805 00000 н. 0000002960 00000 н. 0000004219 00000 н. 0000004272 00000 н. 0000004423 00000 н. 0000004576 00000 н. 0000004729 00000 н. 0000004882 00000 н. 0000005034 00000 н. 0000005211 00000 н. 0000005397 00000 н. 0000005568 00000 н. 0000005616 00000 п. 0000005664 00000 н. 0000007358 00000 н. 0000008670 00000 п. 0000009099 00000 н. 0000009277 00000 н. 0000010900 00000 п. 0000012539 00000 п. 0000012938 00000 п. 0000013461 00000 п. 0000015100 00000 н. 0000015232 00000 п. 0000016783 00000 п. 0000016920 00000 н. 0000017304 00000 п. 0000018855 00000 п. 0000020268 00000 н. 0000020347 00000 п. 0000020421 00000 п. 0000020502 00000 п. 0000020621 00000 п. 0000020740 00000 п. 0000020859 00000 п. 0000020962 00000 п. 0000021037 00000 п. 0000021151 00000 п. 0000021174 00000 п. 0000021252 00000 п.

0000022966 00000 п. 0000023032 00000 п. 0000023148 ​​00000 п. 0000023260 00000 п. 0000023330 00000 н. 0000023453 00000 п. 0000048885 00000 п. 0000049150 00000 п. 0000049536 00000 п. 0000049563 00000 п. 0000050027 00000 н. 0000050097 00000 п. 0000050220 00000 н. 0000072653 00000 п. 0000072924 00000 п. 0000073296 00000 п. 0000073323 00000 п. 0000073772 00000 п. 0000073856 00000 п. 0000077111 00000 п. 0000077495 00000 п. 0000077964 00000 н. 0000080091 00000 п. 0000080427 00000 п. 0000080812 00000 п. 0000117287 00000 н. 0000117538 00000 п. 0000118110 00000 н. 0000140620 00000 н. 0000140885 00000 н. 0000141244 00000 н. 0000150400 00000 н. 0000150439 00000 н. 0000187673 00000 н. 0000187712 00000 н. 0000224499 00000 н. 0000224538 00000 н. 0000224602 00000 н. 0000224637 00000 п. 0000224715 00000 н. 0000232249 00000 н. 0000232574 00000 н. 0000232640 00000 н. 0000232766 00000 н. 0000234559 00000 п. 0000237698 00000 н. 0000240837 00000 п. 0000241489 00000 н.
0000241838 00000 н. 0000243808 00000 н. 0000245778 00000 н. 0000246709 00000 н. 0000247057 00000 н. 0000254139 00000 н. 0000412628 00000 н. 0000002635 00000 н. 0000002256 00000 н. трейлер ] / Назад 417398 / XRefStm 2635 >
> startxref 0 %% EOF 178 0 объект > поток h \ KBa = TT ».[; bO \ ӫQWҲzT, R7V9} ‘0hƱ 䃂 L5N% Ռ M ݌ T2 ܐ5 j0uZ7U, waQ ~ ktfr & w

Скрининг новорожденных на серповидноклеточную болезнь

Неонатальный скрининг на серповидноклеточную болезнь с изменениями от 9 января 2001 г.
Автор: Питер А. Лейн, доктор медицины
Директор, Центр лечения и исследований серповидных клеток в Колорадо.
Центр медицинских наук Университета Колорадо.
Демонстрация в 1986 году того, что профилактический прием пенициллина заметно снижает заболеваемость пневмококковым сепсисом (1) послужила мощным стимулом за широкое внедрение неонатального скрининга на серповидноклеточные клетки болезнь (2). Последующий опыт показал, что неонатальный скрининг, когда связано со своевременным диагностическим тестированием, обучением родителей и всесторонним уход, заметно снижает заболеваемость и смертность от серповидно-клеточной анемии в младенчестве и раннем детстве (3-5). В этой главе представлен обзор текущего состояния неонатального скрининга на серповидно-клеточную анемию в США и рассматривает вопросы, связанные с последующим наблюдением за неонатальными результаты скрининга и диагностического тестирования.Показательные результаты неонатального скрининга несерповидных гемоглобинопатий, носителей гемоглобинопатий, альфа-талассемий, и неопознанные варианты гемоглобина также кратко обсуждаются.

ОБЗОР НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА СЕРПЕКЛЕТКУЮ БОЛЕЗНЬ

В сорока одном штате и округе Колумбия проводится всеобщее обследование. при серповидно-клеточной анемии (6). Три штата нацелены на скрининг младенцев этнические группы высокого риска. Основная цель скрининга — выявить младенцы с серповидно-клеточной анемией, наиболее распространенным заболеванием является в неонатальных скрининговых панелях (7). Скрининг также выявляет младенцев с другие гемоглобинопатии, носители гемоглобинопатии, а при некоторых состояниях, младенцы с синдромами альфа-талассемии. Большинство программ скрининга использовать изоэлектрическое фокусирование (ИЭФ) элюата из засохших пятен крови также используется для выявления гипотиреоза, фенилкетонурии и других заболеваний. Некоторые программы используют высокоэффективную жидкостную хроматографию (ВЭЖХ) или целлюлозу. ацетатный электрофорез в качестве начального скринингового метода.Большинство программ повторно протестировать скрининговые образцы с отклонениями от нормы с помощью второго дополнительного электрофоретического методика, ВЭЖХ, иммунологические тесты или анализы на основе ДНК (8-9).

Чувствительность и специфичность текущей методологии скрининга отлично (6), и 99% младенцев в США имеют самый высокий риск серповидно-клеточной анемии болезни рождаются в штатах с универсальным скринингом (7). Однако неонатальный системы грохочения не являются надежными. Несколько младенцев, даже в штатах с универсальный скрининг, скрининг не подлежит.Другие младенцы с серповидно-клеточной анемией болезнь не может быть обнаружена из-за неправильной маркировки образцов, канцелярских ошибок, крайняя недоношенность, переливание крови до скрининга или невозможность для поиска пораженных младенцев после выписки из яслей (4, 8, 10-14). Все младенцы, в том числе родившиеся дома, должны пройти обследование и перед любым переливанием крови всегда следует проводить скрининговый тест, независимо от возраста. Информация, запрашиваемая в формах проверки, должна точно и полностью записывать, чтобы облегчить интерпретацию результатов и последующие действия в случае положительного результата.Нормальный неонатальный скрининг результаты теста не могут быть предположены; результат должен быть задокументирован для каждого младенец. Наконец, младенцы из этнических групп высокого риска, рожденные в штатах без рутинный неонатальный скрининг или результаты неонатального скрининга в отношении которых не могут должны быть задокументированы, должны быть проверены с помощью электрофореза гемоглобина, IEF или ВЭЖХ до 2-месячного возраста. К таким младенцам относятся дети африканского, средиземноморского и средиземноморского происхождения. Ближний Восток, (Восток) Индия, Карибский бассейн, Южная и Центральная Америка спуск.

Гемоглобины (Hb), идентифицированные неонатальным скринингом, обычно сообщаются по уровню выраженности, определяемому конкретной аналитической процедурой. Потому что больше гемоглобина плода (Hb F), чем нормального гемоглобина взрослого (Hb A) присутствует при рождении, нормальные дети показывают Hb FA. Младенцы с гемоглобинопатией также показывают преобладание Hb F при рождении. Те, у кого серповидноклеточная анемия синдромы показывают Hb S в отсутствие Hb A (FS), Hb S с другим гемоглобином вариант (e.грамм. FSC, FSD Punjab ) или количество Hb S больше, чем Hb A (FSA). Сотни других вариантов Hb также идентифицированы. Многие аномальные гемоглобины практически не вызывают клинических последствий. в то время как некоторые такие варианты, как Hb E, могут вызывать значительную анемию. Hb E / бета-талассемия часто вызывает тяжелую анемию, зависящую от переливания крови. Множество программ скрининга также выявлять и сообщать о гемоглобине Барта, указывающем на альфа-талассемию.

СЕРП-КЛЕТОЧНАЯ БОЛЕЗНИ

Как показано в таблице 1, ряд различных результатов неонатального скрининга может указывают на синдромы серповидно-клеточной анемии (8, 15, 16).К ним относятся FS, FSC, FSA, а иногда и другие фенотипы, такие как FSD Punjab . Гемоглобин FS в младенчестве отражает множество генотипов с широким диапазоном клинической степени тяжести. Большинство младенцев с результатами скрининга ФС гомозиготны. SS, но другие генотипы, включая серповидноклеточную бета-0-талассемию, серповидную бета — (+) — талассемию, возможны серповидно-дельта / бета-талассемия и серповидный HPFH. Совместное наследование альфа-талассемии может затруднить дифференциацию генотипов в некоторых младенцы (17).Младенцы с положительными результатами скрининговых тестов должны иметь подтверждающие анализ второй пробы крови в возрасте до 2 месяцев, позволяющий быстро внедрение обучающих, профилактических пенициллиновых и комплексных забота (6, 8). Во многих штатах, где программы первичного скрининга с использованием гемоглобина подтверждение электрофореза (ацетат целлюлозы и цитратный агар) методами ИЭФ, ВЭЖХ и / или ДНК. Тесты на растворимость неуместны, отчасти потому, что высокий уровень гемоглобина плода дает ложноотрицательные результаты.

Таблица 1. Серповидные гемоглобинопатии: неонатальный скрининг и результаты диагностических тестов.





Заболевание

Примерный% пациентов в США Результаты неонатального скрининга 1 Разделение гемоглобина к 2-х месячному возрасту 1



Последовательный общий анализ крови, ретикулоциты

Гематологические исследования через 2 года

ДНК

дот-блот

MCV 2 Hb A 2 3

(%)

Hb F

(%)

Hb F

распределение

SS 65 FS FS Гемолиз и анемия по

6-12 месяцев

N или I 4 <3. 6 <25 Гетероклеточный бета с
SC 25 FSC FSC Легкая форма анемии или отсутствие анемии к 2 годам N или D NA 5 <15 NA 6 бета с бета с
S бета- тал 8 FSA или FS 7 FSA Легкая форма анемии или отсутствие анемии к 2 годам N или D > 3.6 <25 NA 6 бета A бета с
S бета o -тал 2 FS FS Гемолиз и анемия по

6-12 месяцев

Д 4 > 3. 6 4 <25 Гетероклеточный бета A бета с
S дельта / бета- -тал <1 FS FS Легкая анемия к 2 годам D <2.5 <25 Гетероклеточный бета с
S-HPFH <1 FS FS Нет гемолиза или анемии N или D <2,5 <25 Панельный бета с

Hb = гемоглобин, thal = талассемия, N = нормальный, I = повышенный, D = пониженный

Таблица показывает типичные исключения результатов происходить. Некоторые редкие генотипы (например, SD Punjab , SO Arab , SC Harlem , S Lepore, SE) не входит в комплект

  1. Гемоглобины указаны в порядке их количества. (например, FSA = F> S> A)
  2. Нормальная MCV:> 70 через 6-12 месяцев,> 72 через 1-2 года
  3. Hb A 2 результаты несколько различаются в зависимости от лабораторной методики
  4. Hb SS с сопутствующей альфа-талассемией может показать снижение MCV и Hb A 2 > 3.6%; однако неонатальный скрининг результаты у таких младенцев обычно показывают Hb Barts.
  5. NA = неприменимое количество Hb A 2 банка не измеряется электрофорезом гемоглобина или колоночной хроматографией в присутствии Hb C.
  6. NA = неприменимо, испытание не указано.
  7. Количество Hb A при рождении иногда недостаточное для обнаружения.
Гемолитическая анемия и клинические признаки и симптомы серповидно-клеточной анемии редки в возрасте до 2 месяцев и впоследствии развиваются по-разному, как Hb F уровни снижаются. Таким образом, для младенцев с фенотипом FS, серийный общий анализ крови и ретикулоциты подсчеты могут не прояснить диагноз в младенчестве. Родительское тестирование и / или В отдельных случаях может быть полезен анализ ДНК (8). Во всех случаях младенцы с Hb FS следует начинать профилактику пенициллина к 2-месячному возрасту, и родители должны быть осведомлены о важности срочного медицинского обследования и лечение лихорадки и признаков и симптомов селезенки секвестрация (6, 8).

ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ, НЕ СВЯЗАННЫЕ С СЕРПОМ

Как показано в таблице 2, неонатальный скрининг выявляет некоторых младенцев с несерповидным поражением. гемоглобинопатии (8, 18-23).Некоторые из этих состояний могут быть тяжелыми и требуют хронических переливаний крови. Младенцы, у которых экспрессируется только Hb F, могут быть нормальными младенцами, у которых еще не обнаружен Hb A из-за недоношенности. Они может, с другой стороны, иметь большую бета-талассемию или другую талассемию синдром. Недоношенным детям без гемоглобина A необходимо повторное тестирование для выявления люди с серповидно-клеточной анемией и другими гемоглобинопатиями, такими как гомозиготные бета-талассемия, тяжелое заболевание, зависящее от переливания крови. Младенцы с FE требует семейных исследований, анализа ДНК или повторного гематологического обследования. в течение первых 1-2 лет жизни дифференцировать гомозиготный Hb E, который протекает бессимптомно, из-за Hb E бета-0-талассемии, которая имеет различную степень тяжести (19-22). Важно отметить, что большинство младенцев с синдромами бета-талассемии (т. Е. малая бета-талассемия и промежуточная бета-талассемия) равны , а не выявлено неонатальным скринингом.

Таблица 2. Нессерповидные гемоглобинопатии Выявлено неонатальным скринингом

Результаты скрининга Возможное состояние Клинические проявления
Только F Гомозиготный бета o — талассемия Недоношенный младенец Тяжелая талассемия Необходим повторный скрининг
FE EE E beta o — талассемия Микроцитоз с легкой анемией или без анемии Анемия от легкой до тяжелой
FC CC C бета o — талассемия Микроцитарная форма легкой степени гемолитическая анемия Микроцитарная гемолитическая анемия легкой степени тяжести
FCA C бета + — талассемия Микроцитарная форма легкой степени анемия

АЛЬФА-ТАЛАССЕМИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ

Эритроциты новорожденных с альфа-талассемией содержат гемоглобин Барта, тетрамер гамма-глобина. Многие, но не все Программы неонатального скрининга выявляют и регистрируют гемоглобин Барта (8, 18, 24, 25). Как показано в Таблице 3, младенцы с гемоглобином Барта при рождении могут быть молчащими носителями. или у вас есть делеция двух генов альфа-талассемия, болезнь Hb H (делеция трех генов альфа-талассемия) или болезнь Hb H Constant Spring. Бесшумные носители, самая большая группа с гемоглобином Барта при рождении, имеет нормальный общий анализ крови. Лица с альфа-талассемия с делецией двух генов обычно показывает снижение MCV с легкая анемия или ее отсутствие.Новорожденные с гемоглобином> 10% по шкале Барта по IEF или> 30% гемоглобин Барта по данным ВЭЖХ и / или у тех, у кого развивается более тяжелая анемия, может иметь Болезнь Hb H или болезнь Hb H Constant Spring (26). Более обширная диагностика обычно требуется обследование и консультация детского гематолога для точного диагноза и соответствующего лечения. Идентификация Болезнь гемоглобина Барта у азиатских младенцев может иметь важные генетические последствия для пары, которые могут быть подвержены риску беременности, осложненной водянкой плода (27).

Таблица 3. Синдромы альфа-талассемии Выявлено неонатальным скринингом

Результаты скрининга Возможное состояние Клинические проявления
FA + Barts Альфа-талассемия бесшумный носитель Малая альфа-талассемия

Болезнь Hb H

Hb H Постоянная пружина

Нормальный общий анализ крови

Микроцитоз с легкой формой анемии или без нее

Микроцитарная форма от легкой до умеренно тяжелой степени гемолитическая анемия

Гемолитическая анемия средней степени тяжести

FAS + Barts FAC + Barts

FAE + Barts

FE + Бартс

Альфа-талассемия с участием структурный вариант Hb Клинические проявления, если таковые имеются, зависят от варианта конструкции (например,грамм. Hb E) и степень тяжести альфа талассемия

Hb = гемоглобин

НОСИТЕЛИ ГЕМОГЛОБИНОВЫХ ВАРИАНТОВ

Примерно 50 младенцев, которые являются носителями вариантов гемоглобина (т. Е. признаки гемоглобина) выявляются у каждого с серповидно-клеточной анемией. Первоначальное подтверждение скрининговой лабораторией с использованием дополнительной методологии обычно может точно подтвердить состояние перевозчика. Некоторые программы рекомендуют тестирование второго образца от младенца для подтверждения, частично чтобы исключить возможность неправильно маркированного образца.

Таблица 4. Носители гемоглобинопатии Выявлено неонатальным скринингом

Результаты скрининга Возможное состояние Клинические проявления
FAS Серповидноклеточная черта Нормальный общий анализ крови В целом бессимптомно
FAC Держатель Hb C Нет анемии Бессимптомное течение
FAE Держатель Hb E Бессимптомный Нормальный или слегка низкий MCV без анемия
FA Другое Другой вариант Hb перевозчик Зависит от вариант. Большинство из них не имеют клинических или гематологических проявлений

Hb = гемоглобин

Носители обычно протекают бессимптомно (Таблица 4), поэтому их можно идентифицировать. не приносит немедленной пользы младенцу. Однако родители могут принести пользу от знания статуса носителя ребенка, отчасти потому, что информация может повлиять на их решение иметь больше детей. Поэтому родители младенцев, которые определены как носители в результате неонатального скрининга должны быть предложены образование и тестирование для себя и своей семьи (2, 4, 6, 8). Такое тестирование может вызвать опасения по поводу ошибочного отцовства и не должны выполняться без предварительного обсуждения с матерью . Для тестирования потенциальных носителей требуется общий анализ крови и разделение гемоглобина. электрофорезом гемоглобина, изоэлектрическим фокусированием и / или ВЭЖХ. Точный Для количественного определения Hb A2 требуется колоночная хроматография или анализ ВЭЖХ. Оценка HbA2 необходима для точной идентификации пациентов с бета-талассемией. Анализ Hb F денатурацией щелочью, радиальной иммунной диффузией или ВЭЖХ также необходимо, если MCV находится на пограничном уровне или снижается.

НЕИЗВЕСТНЫЕ ВАРИАНТЫ ГЕМОГЛОБИНА

Многие из более чем 600 известных вариантов гемоглобина обнаруживаются современными неонатальные методы скрининга. Многие встречаются редко. Большинство из них не могут быть идентифицированы неонатальный скрининг или клинические лаборатории. Ежегодно от 10 000 до 15 000 младенцы с неопознанными вариантами гемоглобина выявляются неонатальными исследованиями в США. скрининговые программы (28, 29). Окончательная идентификация этих вариантов выполняется менее чем для 500 из этих младенцев, частично из-за ограниченного потенциал справочной лаборатории.Большинство младенцев — гетерозиготы, и большинство не будет иметь никаких клинических или гематологических проявлений. Однако несколько вариантов, особенно нестабильные гемоглобины или гемоглобины с измененным сродством к кислороду, может иметь клинические проявления даже у гетерозигот. Другие варианты не имеют клинических последствий для гетерозиготных или гомозиготных людей. Однако некоторые из них вызывают серповидно-клеточную анемию при совместном наследовании с Hb S и таким образом, имеют потенциальные клинические и генетические последствия (15).

Последующее наблюдение за этими младенцами проблематично.Клиническая неопределенность может вызвать разочарование и беспокойство у родителей и медицинских работников. Не существует национального консенсуса в отношении руководства программами неонатального скрининга и врачами. при наблюдении за младенцами с неустановленными вариантами гемоглобина. В можно рассмотреть следующие подходы.

Если младенец является гетерозиготным (т.е. количество Hb A равно до или больше, чем количество неидентифицированного гемоглобина), младенец хорошо себя чувствует без анемии или желтухи новорожденных, а семейный анамнез отрицательный на анемию или гемолиз, дальнейшее гематологическое обследование не проводится может быть необходимо. В качестве альтернативы некоторые специалисты рекомендуют повторить гемоглобинопатию. скрининг и / или получение общего анализа крови, количества ретикулоцитов и периферического мазка в 9-12 месячном возрасте. Варианты гемоглобина плода (гемоглобин Барта) исчезают к 1 году жизни. Отсутствие анемии или гемолиза обнадеживает. младенцы с сохраняющимися вариантами гемоглобина (альфа- или бета-варианты).

Для некоторых семей: электрофорез гемоглобина, IEF или HPLC и / или CBC, мазок крови и подсчет ретикулоцитов у родителей могут быть подходящей альтернативой.За исключением вариантов Г. Б. Барта, ожидается, что один из родителей показать тот же вариант, что и младенец. Отсутствие истории болезни или лабораторные данные об анемии или гемолизе у родителя подтверждают врач и семья, что неопознанный вариант вряд ли повлияет неблагоприятно для здоровья младенца. Кроме того, этот подход потенциально определяет семьи с другими вариантами гемоглобина (например, Hb S), для которых окончательный идентификация неопознанного варианта может иметь потенциальные генетические подразумеваемое.

Окончательная идентификация гемоглобина может быть выполнена путем секвенирования белков, Анализ ДНК и / или ВЭЖХ в сочетании с масс-спектрометрией с электрораспылением в специализированная справочная лаборатория (30). Такое тестирование показано для младенцы с клиническими или лабораторными доказательствами гемолиза или аномального кислорода сродство и для младенцев без Hb A (гомозиготы или сложные гетерозиготы), особенно если неидентифицированный вариант наследуется с Hb S (15, 31). Идентификация варианта гемоглобина для выяснения генетических рисков должна также следует учитывать в семьях, где другая аномалия гемоглобина (например,грамм. Hb S) присутствует.


ЛИТЕРАТУРА

  1. Gaston MH, Verter JI, Woods G., Pegelow C, Kelleher J, Presbury C и др. Профилактика пероральным пенициллином у детей с серповидноклеточной анемией: A рандомизированное испытание. N Engl J Med 1986; 314: 1593-9.
  2. Группа по развитию консенсуса, Национальные институты здравоохранения. Скрининг новорожденных при серповидно-клеточной анемии и других гемоглобинопатиях. JAMA 1987; 258: 1205-9..
  3. Вичинский Э., Херст Д., Эрлз А., Клеман К., Любин Б. Скрининг новорожденных на серповидноклеточная анемия: влияние на смертность. Педиатрия 1988; 81: 749-55. 4. Гитенс Дж. Х., Лейн П. А., Маккарди Р. С., Хьюстон М. Л., Маккинна Д. Д., Коул Д. М.. Новорожденный скрининг на гемоглобинопатии в Колорадо: первые 10 лет. Am J Dis Child 1990; 144: 466-70 ..
  4. Харрис М.С., Экман-младший. Опыт Грузии в области скрининга новорожденных: 1981 г. по 1985. Педиатрия 1989 83 (5 Pt 2): 858-60
  5. Панель рекомендаций по серповидно-клеточной болезни.Серповидноклеточная анемия: скрининг, диагностика, Управление и консультирование новорожденных и младенцев. Роквилл, Мэриленд. Агентство по политике и исследованиям в области здравоохранения, Служба общественного здравоохранения, Департамент США здравоохранения и социальных служб, апрель 1993 г ​​.; Руководство по клинической практике No. 6. AHCRP Pub. № 93-0562 ..
  6. Целевая группа AAP по скринингу новорожденных. Служение семье от рождения до медицинского home: Скрининг новорожденных: план на будущее. Педиатрия 2000: 106, под давлением..
  7. Пройдите К.А., Лейн ПА, Фернхофф П.М., Хинтон К.Ф., Панни С.Р., Паркс С.Р. и др. нас Рекомендации по системе скрининга новорожденных: наблюдение за детьми, диагностика, управление и оценка. J Pediatr, в печати ..
  8. Экман-младший: Неонатальный скрининг. In Embury SH, Hebbell RP, Mohandas N, Steinburg MH eds., Серповидноклеточная болезнь: основные принципы и клиническая практика. Ворон Press, New York, 1994: 509-515 ..
  9. Пападеа С., Экман Дж. Р., Кюнер Р., Платт, А. П..Сравнение жидкой пуповинной крови и пятна фильтровальной бумаги для скрининга новорожденных на гемоглобин: Лаборатория и программные проблемы. Педиатрия 1994; 93: 427-32 ..
  10. Лобель Дж. С., Кэмерон Б. Ф., Джонсон Э., Смит Д., Калиняк К. Ценность скрининга пуповинная кровь при гемоглобинопатии. Педиатрия 1989; 83: 823-26 ..
  11. Пройдите KA, Gauvreau AC, Schedlbauer L, Carter TP. Скрининг новорожденных на серп клеточная болезнь в штате Нью-Йорк: первое десятилетие.В: Картер Т.П., Уилли AM, ред. Генетические заболевания: скрининг и лечение. Нью-Йорк, Алан Р. Лисс, 1986: 359-72 ..
  12. Миллер С.Т., Стилерман Т.В., Рао С.П., Абхьянкар С., Браун А.К. Скрининг новорожденных при серповидно-клеточной анемии: когда младенец «теряется для последующего наблюдения»? Am J Dis Детский 1990; 144: 1343-45 ..
  13. Рид В., Лейн П.А., Лори Ф., Бояновски Дж., Гласс М., Луи Р.Р. и др. Серповидно-клеточный заболевание, не выявленное при скрининге новорожденных из-за предшествующего переливания крови.J Pediatr 2000; 136: 248-50 ..
  14. Shafer FE, Lorey F, Cunningham GC, Klumpp C, Vichinsky E. Скрининг новорожденных серповидноклеточной анемии: 4-летний опыт работы в Калифорнии программа скрининга новорожденных. J Pediat Hematol / Oncol 1996; 18: 36-41 . .
  15. Стрикленд, Д.К., Ware RE, Kinney TR. Подводные камни при гемоглобинопатии новорожденных скрининг: Неспособность выявить бета-талассемию. J Pediatr 1995; 127: 304-8 ..
  16. Адамс Дж.Клиническая лабораторная диагностика. В Эмбери С.Х., Хеббелл Р.П., Мохандас. N, Steinberg MH. Серповидноклеточная болезнь: основные принципы и клиническая практика. Raven Press, Нью-Йорк, 1994; 457-68 ..
  17. Думарс К.В., Бем К., Экман-младший, Джардина П.Дж., Лейн ПА, Шафер ИП. Практичный руководство по диагностике талассемии. Am J Med Genet 1996; 62: 29-37 ..
  18. Лори Ф. Скрининг новорожденных в Калифорнии и влияние азиатской иммиграции по талассемии. Интернат Дж. Педиатр Гематол / Онкол 1997; 4: 11-16..
  19. Джонсон Дж. П., Вичинский Э., Херст Д., Камбер А., Любин Б., Луи Э. Дифференциация гомозиготного гемоглобина E из сложного гетерозиготного гемоглобина E бета-0-талассемия анализом мутации гемоглобина E. J Pediatr 1992; 120: 775-9 ..
  20. Кришнамурти Л. , Чуй DHK, Даллер М., Лерой Б., Уэй Дж. С., Перентезис Дж. П. Наследование альфа-талассемии-1 и гемоглобина E бета-0-талассемии: Практическое значение для неонатального скрининга и генетического консультирования.J Педиатр 1998; 132: 863-5 ..
  21. Weatherall DJ: Бета-талассемия гемоглобина E: заболевание, которое становится все более распространенным с некоторыми диагностическими ямами падает. J Pediatr 1998; 132: 765-7.
  22. Олсон JF, Ware RE, Schultz WH, Kinney TR. Болезнь гемоглобина С в младенчестве и детство. J Pediatr 1994: 125: 745-7.
  23. Zwerdling T, Powell CD, Rucknagel D. Корреляция гаплотипа альфа-талассемии с обнаружением гемоглобина Барта в пуповинной крови ацетатом целлюлозы или изоэлектрическая фокусировка.Показ 1994; 3: 131-9.
  24. Миллер СТ, Десаи Н, Пасс К.А., Рао СП. Вариант быстрого гемоглобина у новорожденного скрининг связан с признаком альфа-талассемии. Clin Pediatr 1997; 36: 75-8.
  25. Стили LA, Foote DH, Kleman KM, Klumpp CJ, Heer NB, Vichinsky EP. Гемоглобин Н-константная весенняя болезнь: недооценка, тяжелая форма альфа-талассемии. Internat J Pediatr Hematol / Oncol 1997: 4: 69-74.
  26. Chui DHK, Waye JS.Водянка плода, вызванная альфа-талассемией: новый проблема со здоровьем. Blood 1998; 91: 2213-22.
  27. Комитет по скринингу новорожденных, Совет региональных сетей по генетике Service (CORN), Национальный отчет по скринингу новорожденных _ 1992, CORN, Атланта, Декабрь 1995 г.
  28. Совет региональных сетей генетических служб (CORN). Неизвестный гемоглобин варианты, выявленные при скрининге новорожденных: заявление CORN. КУКУРУЗА, Атланта, 1999 г.
  29. Витковска Х.Э., Битч Ф., Шеклтон С.Х. Ускорение редкого варианта гемоглобина характеризация с помощью комбинированной ВЭЖХ / масс-спектрометрии с электрораспылением. Гемоглобин 1993; 17: 227-42.
  30. Lane PA, Witkowska HE, Falick AM, Houston ML, McKinna JD. Гемоглобин D Ибадан — бета-0-талассемия: обнаружение неонатальным скринингом и подтверждение методом электроспрей-ионизационной масс-спектрометрии. Am J Hematol 1993; 44: 158-61.
  31. Witkowska HE, Lubin BH, Beuzard Y, Baruchel S, Esseltine DW, Vichinsky EP, et al.Серповидно-клеточная анемия у пациента с серповидноклеточной анемией и сложная гетерозиготность по гемоглобину S и гемоглобину Квебек-Хори. N Engl J Med 1991; 325: 1150-4.

Серповидноклеточная болезнь | Диагностика и лечение

Как диагностируется серповидноклеточная анемия?

Первым шагом в лечении вашего ребенка является постановка точного и полного диагноза. Ранняя диагностика серповидно-клеточной анемии имеет важное значение для обеспечения надлежащего профилактического лечения некоторых разрушительных потенциальных осложнений.Серповидно-клеточная анемия может быть идентифицирована с помощью следующих тестов:

  • Обзор результатов обследования новорожденных
  • Электрофорез гемоглобина
  • Полная семейная история
  • дополнительные анализы крови

Кроме того, с помощью генетического тестирования мы можем определить конкретный тип серповидно-клеточной анемии, а также уникальные генетические вариации вашего ребенка.

Скрининг новорожденных

Определенные скрининговые тесты новорожденных проводятся в течение первых нескольких дней жизни каждого ребенка, рожденного в США.С. для выявления серьезных, опасных для жизни заболеваний. Электрофорез гемоглобина — это скрининговый анализ крови новорожденных, который может определить, является ли ваш ребенок носителем серповидно-клеточной анемии или страдает серповидно-клеточной анемией.

Какие варианты лечения серповидноклеточной анемии?

Большинство методов лечения направлено на облегчение симптомов или предотвращение осложнений.

Профилактика бактериальных инфекций и сепсиса

Большинство детей с серповидно-клеточной анемией должны:

  • принимать пенициллин в профилактических дозах до достижения возраста 5 лет
  • Завершить все плановые вакцинации детей и дополнительные серповидно-клеточные вакцинации
  • сохранять бдительность в отношении лихорадки и признаков инфекции

Гидроксимочевина терапия

Гидроксимочевина — это пероральный препарат, который заставляет организм вырабатывать гемоглобин плода (HbF), тип гемоглобина, обычно обнаруживаемый только у плода и очень маленьких детей. Повышение уровня гемоглобина здорового плода может значительно снизить побочные эффекты и осложнения серповидно-клеточной анемии.

Трансфузионная терапия

Переливание крови может проводиться в срочном порядке для лечения тяжелой анемии, острого грудного синдрома и других опасных для жизни осложнений серповидно-клеточной анемии. Детям с серповидно-клеточной анемией могут назначаться хронические переливания крови для предотвращения таких осложнений, как инсульт. <

Хелаторы железа

Пациенты с серповидно-клеточной анемией, которым требуется хроническое переливание эритроцитов для предотвращения инсульта, постепенно становятся перегруженными железом.Без удаления этого железа оно может накапливаться и становиться токсичным для нескольких жизненно важных органов. Железо можно удалить из организма с помощью лекарств, называемых хелаторами. Дети могут принимать хелаторы перорально или в виде инъекций, чтобы вывести излишки железа из организма. Врач вашего ребенка также может порекомендовать конкретные методы лечения в зависимости от симптомов, которые испытывает ваш ребенок.

При анемии

Профилактика:

Лечение:

От боли

Профилактика:

  • пить много воды ежедневно (от 8 до 10 стаканов)
  • как избежать обезвоживания
  • Препарат на основе гидроксимочевины для предотвращения болезненных событий

Лечение:

  • прием жидкости внутривенно
  • обезболивающих, таких как нестероидные противовоспалительные средства (например,грамм. кетролак, ибупрофен) и опиоиды (например, морфин, оксикодон)

При остром грудном синдроме (ОКС)

Профилактика:

  • Гидроксимочевина
  • Стимулирующая спирометрия (глубокое дыхание)

Лечение:

  • антибиотики широкого спектра действия
  • Переливания крови для разбавления HbS нормальным гемоглобином

Для секвестрации селезенки

  • Переливания крови для разбавления HbS нормальным гемоглобином и содействия «высвобождению» крови, застрявшей в селезенке
  • пенициллин для тех, кому удалили селезенку хирургическим путем

Для хода

Трансплантат стволовых клеток

В настоящее время единственным лекарством от серповидно-клеточной анемии является трансплантация стволовых клеток (также называемая трансплантацией костного мозга) — трансплантация нормальных стволовых клеток крови от другого человека («донора») вашему ребенку.При серповидно-клеточной анемии лучшие результаты трансплантации почти всегда достигаются, когда донор является здоровым братом или сестрой с совместимыми стволовыми клетками. Стволовые клетки заменяют серповидные стволовые клетки крови и восстанавливают нормальное кровообращение у детей с серповидно-клеточной анемией.

Первый шаг — определить, есть ли у пациента совместимый полноправный донор. Это делается с помощью анализа крови или мазка со щеки.

Скрининг китайской пуповинной крови на гемоглобинопатии по JSTOR

Абстрактный

Частота гемоглобинопатий среди новорожденных в Гонконге из Китая была исследована путем скрининга 932 последовательных образцов пуповинной крови с помощью электрофореза.Результаты показывают, что 49 (5,2 ° / о) имели электрофоретические нарушения, из которых 39 (4,2%) продемонстрировали наличие гемоглобина Барта. 14 из этих 39 младенцев были повторно обследованы через 1 год, и было доказано, что все они несут ген α-талассемии. Это первое исследование, в котором у китайских младенцев с гемоглобином Барта в пуповинной крови диагноз α-талассемии был подтвержден в более позднем возрасте. У 3 из 4 других детей были разные варианты гемоглобина, а именно Hb aQ, Hb J и Hb New York. Было обнаружено, что у 1 из 6 детей с повышенным уровнем A₂ при рождении был обнаружен признак β-талассемии.Ни у кого не было серьезной гемоглобинопатии.

Информация о журнале

Собирая оригинальные отчеты об исследованиях и короткие сообщения со всего мира, Human Heredity посвящен методологическим и прикладным исследованиям генетики человеческих популяций, анализу ассоциаций и сцеплений, генетическим механизмам заболеваний и новым методам статистической генетики, например анализу. редких вариантов и результатов секвенирования следующего поколения. Ценность этой информации для многих областей медицины подтверждается количеством цитирований, которые журнал получает в самых разных областях, от иммунологии и гематологии до эпидемиологии и планирования общественного здравоохранения, а также тем фактом, что по крайней мере 50% всех статей о человеческой наследственности все еще цитируются. более 8 лет после публикации (по данным ISI Journal Citation Reports).Специальные выпуски по методологическим темам (например, «Родство и геномика» в 2014 г .; «Интеграция данных омиков в генетической эпидемиологии» в 2015 г. или обзоры достижений в конкретных областях («Генетическое разнообразие в европейских популяциях: эволюционные данные и медицинские последствия» в 2014 г. ; «Гены и окружающая среда при ожирении» в 2013 г.) публикуются ежегодно.Известные эксперты в этой области приглашаются внести свой вклад в эти специальные выпуски.

Информация об издателе

Karger Publishers — всемирный издатель научной и медицинской информации, базирующийся в Базеле, Швейцария.Он является независимым и возглавляется семьей в четвертом поколении председателя и издателя Габриэллы Каргер. Karger постоянно развивается, идя в ногу с текущими разработками и изменениями в исследованиях и публикациях. Издательство предназначено для удовлетворения информационных потребностей научного сообщества, врачей и пациентов с помощью высококачественных публикаций и услуг в области медицинских наук.

Когда у вашего ребенка альфа-талассемия

Альфа-талассемия — заболевание крови.Он влияет на выработку белка в красных кровяных тельцах (эритроцитах). Этот белок, называемый гемоглобином, позволяет эритроцитам переносить кислород во все части тела. Гемоглобин состоит из более мелких частей, включая альфа-глобин и бета-глобин. Когда проблемы с альфа-глобином приводят к снижению гемоглобина в крови, это состояние называется альфа-талассемией. Альфа-талассемия может вызвать анемию (недостаток здорового гемоглобина в крови). Вашему ребенку поставили диагноз альфа-талассемия. Лечащий врач вашего ребенка может обсудить с вами варианты лечения.

Кто подвержен риску альфа-талассемии?

Это состояние влияет на одни группы чаще, чем на другие. Сюда входят люди, у которых есть родственники из Юго-Восточной Азии, Китая, Индии, островов Тихого океана, Ближнего Востока и Средиземноморья.

Какие типы альфа-талассемии?

Альфа-талассемия передается по наследству. Это означает, что он передается от родителя к ребенку через гены. Есть 4 гена альфа-глобина. Если какой-либо из этих генов отклоняется от нормы, это влияет на количество гемоглобина в организме.Альфа-талассемия делится на типы. Количество проблемных генов определяет тип. Четыре основных типа:

  • Бесшумное несущее состояние. Этот тип возникает, когда есть только 1 аномальный ген. Вряд ли это вызовет проблемы со здоровьем.

  • Признак альфа-талассемии (малая альфа-талассемия). Этот тип возникает, когда есть 2 аномальных гена. Это может повлиять на размер эритроцитов и вызвать легкую анемию.

  • Болезнь гемоглобина Н. Этот тип возникает, когда есть 3 аномальных гена. Это с большей вероятностью повлияет на эритроциты и вызовет анемию от умеренной до тяжелой. Это также может привести к другим проблемам в организме.

  • Большая альфа-талассемия. Этот тип возникает, когда имеется 4 аномальных гена. Это самая тяжелая форма заболевания и встречается очень редко. Гемоглобин не вырабатывается. Ребенок с этим заболеванием обычно умирает в матке матери или вскоре после рождения .

Также возможны вариации этих типов.Лечащий врач вашего ребенка расскажет вам о типе вашего ребенка. Родители, братья и сестры ребенка с альфа-талассемией также должны быть проверены на это состояние. Консультант-генетик ответит на ваши вопросы.

Каковы симптомы альфа-талассемии?

Симптомы альфа-талассемии зависят от типа. У большинства молчаливых носителей симптомы отсутствуют. У детей с признаками альфа-талассемии или гемоглобином H симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых.К ним относятся:

  • Бледная кожа

  • Слабость

  • Слабость

  • Усталость

  • Одышка

  • Проблемы с выполнением нормального количества упражнений (непереносимость упражнений) 44 16 900 сердцебиение

  • Головокружение или обморок

  • Пожелтение глаз, кожи или рта и темная моча (желтуха)

  • Проблемы с костями, включая расширение костей лица или черепа

  • Боль в животе и опухоль живота

  • Не растет, как ожидалось

  • Язвы на ногах

Как диагностируется альфа-талассемия?

Ваш лечащий врач может начать тестирование вашего ребенка после отклонения результатов анализа крови или появления симптомов.Ваш врач может направить вашего ребенка к детскому гематологу для диагностики и лечения. Это врач, специализирующийся на заболеваниях крови (гематология). Врач осмотрит вашего ребенка и спросит о симптомах и истории болезни. Также будут проведены тесты. Большинство анализов проводится путем взятия пробы крови из вены руки, пальца или пятки. Тесты могут включать:

  • Полный анализ клеток крови (CBC). Измеряет количество типов клеток в крови.

  • Мазок крови. Проверяет размер и форму клеток крови. Каплю крови рассматривают в микроскоп. Добавляется краситель, чтобы было легче увидеть части клеток крови.

  • Электрофорез гемоглобина. Это делается для проверки количества и типов гемоглобина в крови.

  • Другие генетические или лабораторные тесты. Другие тесты могут быть выполнены для оценки гемоглобина в крови.

Как лечится альфа-талассемия?

Лечение зависит от типа талассемии и тяжести симптомов.

  • Бесшумные носители, вероятно, не нуждаются в лечении.

  • Детям с признаками альфа-талассемии, вероятно, потребуются плановые осмотры и анализы крови.

  • Детям с гемоглобиновой болезнью Н может потребоваться лечение, которое включает:

    • Переливание крови, когда количество клеток крови у вашего ребенка слишком низкое.Часто случаются переливания эритроцитов. После частых переливаний железо может накапливаться в крови. Лечение, называемое хелатированием, необходимо для удаления излишка железа из организма.

    • Добавки фолиевой кислоты, которые помогают организму вырабатывать больше эритроцитов.

    • Операция по удалению селезенки или желчного пузыря. Селезенка — это орган, который накапливает лишнюю кровь и помогает удалять старые эритроциты из организма. Хотя это делается реже, иногда может потребоваться удаление селезенки. Кроме того, при образовании камней в желчном пузыре может потребоваться операция по удалению желчного пузыря.

    • Пересадка костного мозга. В редких случаях это лечение можно проводить детям с тяжелыми симптомами. Больные клетки костного мозга заменяются здоровыми клетками подходящего донора. Если потребуется, вам расскажут подробнее об этом лечении.

Каковы проблемы в долгосрочной перспективе?

  • Альфа-талассемия — это пожизненное заболевание. Детям с умеренной и тяжелой формами анемии необходимо постоянное лечение и поддерживающая терапия.

  • Родители с признаками альфа-талассемии могут иметь ребенка с более тяжелым заболеванием. Поговорите с генетическим консультантом для получения дополнительной информации.

Как справиться с состоянием вашего ребенка

При поддержке ребенка полезно иметь позитивный настрой. Подумайте о том, чтобы пойти на консультацию. Это поможет вам и вашему ребенку справиться с любыми заботами и проблемами. И обратитесь за помощью к семье, друзьям, общественным ресурсам или группам поддержки. Во многих больницах также есть программы детской жизни, которые призваны помочь детям справиться со своим заболеванием.Социальный работник больницы также может ответить на вопросы и при необходимости направить вас в другие службы поддержки. Чем больше вы узнаете о состоянии вашего ребенка и методах его лечения, тем больше вы сможете контролировать ситуацию.

Факты о гель-электрофорезе для детей

Аппарат для гель-электрофореза . Смесь помещается в лунку. Гель удерживается пластинами. Электрическое поле заставляет гель иметь положительную и отрицательную стороны на противоположных концах.

Гель-электрофорез — это метод, используемый для разделения смесей, таких как ДНК и белки.Разделение основано на том, насколько положительно или отрицательно заряжена молекула, а также на ее размере. В гель-электрофорезе используется гель (например, желатин), и через гель пропускается электрическое поле.

Слово электрофорез происходит от — electro , потому что используется электрическое поле, и — phoresis , что означает движение.

лари

Гель состоит из больших разветвленных молекул, называемых полимерами. Количество ответвлений в геле определяет, насколько легко молекулы могут протиснуться сквозь него, в зависимости от их размера.

Если ответвлений много, маленькие молекулы смогут легко проходить сквозь них, в то время как большие молекулы будут двигаться медленно или не двигаться вообще. Если ответвлений мало, как большие, так и маленькие молекулы могут проходить легче.

Заряд молекулы

Блок геля виден под ультрафиолетовой (УФ) лампой. Полосы окрашены в красный цвет

Если большая молекула имеет большой заряд, ее притяжение к противоположному заряду также велико. Но, поскольку молекула велика, ей будет трудно перемещаться через густой гель.При гель-электрофорезе большие молекулы будут двигаться медленнее.

Небольшая заряженная молекула будет легче перемещаться через гель. Более короткие молекулы движутся быстрее и дальше, чем более длинные, потому что более короткие молекулы легче проходят через поры геля. Это явление называется просеиванием .

Если у молекулы нет заряда, она не будет двигаться.

Визуализация

После того, как гель обработан электрическим полем, вы можете посмотреть, куда переместились молекулы.Для этого на гель можно наносить разные красители: это позволяет видеть молекулы. Пятно превращает места движения молекул в цветные полосы. Пятна, которые используются для проверки белков, таких как синий кумасси, часто можно увидеть человеческим глазом при нормальном освещении. Пятна, которые используются для изучения ДНК, такие как бромистый этидий и GelGreen, можно увидеть только с помощью ультрафиолетовой лампы.

Приложения

Разделение ДНК

Гель-электрофорез — наиболее часто используемый метод исследования ДНК.ДНК — очень большая молекула, содержащая генетическую информацию. ДНК может быть разбита на более мелкие кусочки разного размера, которые затем разделяются с помощью гель-электрофореза. ДНК всегда имеет отрицательный заряд и движется к аноду.

Белки — это большие и сложные молекулы, состоящие из аминокислот. Белки можно исследовать с помощью гель-электрофореза двумя способами. Один из способов — взять смесь белков и разделить их в геле. Другой способ — разбить один белок на более мелкие кусочки.Затем более мелкие кусочки можно разделить в геле. Белки могут быть заряжены положительно или отрицательно. Чтобы разделить белки только по размеру, белковые смеси можно покрыть химическим веществом, называемым додецилсульфатом натрия (SDS), чтобы придать всем белкам отрицательный заряд, прежде чем помещать смесь в гель.

Медицина

В медицине существует особый вид электрофореза, называемый ионтофорезом. Ионофорез использует ту же идею гель-электрофореза, чтобы доставлять лекарства в организм человека через кожу без использования игл для введения лекарства.

Картинки для детей

  • Вставка гелевого гребня в камеру для электрофореза в агарозном геле

  • профилей TTGE, представляющих разнообразие бифидобактерий в образцах фекалий двух здоровых добровольцев (A и B) до и после лечения AMC (пероральный амоксициллин-клавулановая кислота)

  • Агарозный гель продукта ПЦР по сравнению с лестницей ДНК.

Leave a Reply

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *