Методы диагностики хромосомных болезней: Страница не найдена — Северо-Западный государственный медицинский университет имени И. И. Мечникова

Posted on by

Содержание

12. Хромосомные болезни. Их классификация, диагностика.

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:

1) связанные с нарушением плоидности;

2) обусловленные нарушением числа хромосом;

3) связанные с изменением структуры хромосом.

Диагностика хромосомных болезней основана на клинических данных и исследовании (специальными методами) хромосомного набора — кариотипа и полового хроматина. Для определения кариотипа используют как прямые, так и непрямые методы исследования. В первом случае материал, взятый из костного мозга, лимфатических узлов или других тканей, изучают сразу же после получения. Однако прямой метод информативен только тогда, когда в материале имеется достаточное количество метафаз митоза, так как только в этой фазе хромосомы приобретают присущие им особенности строения и возможна их точная идентификация.

В настоящее время широко применяют непрямые методы исследования, когда взятую культуру (лимфоциты периферической крови и др.) помещают в питательную среду для культивирования. Продолжительность исследования зависит от скорости накопления делящихся клеток и может занять от 3 суток до 2 недель. Однако в соматических клетках человека имеются две морфологические структуры, определяющие пол-Х-хроматин (тельца Барра и барабанные палочки) у женщин и Y-хроматин у мужчин.

Для исследования полового хроматина X и полового хроматина Y берут обычно лейкоциты крови или соскоб слизистой рта. В норме в клетках женского организма при определенных способах окраски вблизи ядерной мембраны образуется интенсивно окрашиваемое тельце- пол о в ой хроматин, или тельце Барра (по имени ученого Барра, который в 1949 г. обнаружил в ядрах клеток кошек глыбку гетерохроматина, отсутствующую в клетках котов).

Для выявления глыбок полового хроматина наиболее распространен экспресс-метод окраски по Сандерсу с использованием 2% раствора уксуснокислого ацетоорсеина и последующей иммерсионной микроскопией. Кроме того, выявляется еще и так называемая барабанная палочка, причем число телец хроматина (телец Барра) и барабанных палочек на единицу меньше числа Х-хромосом.

13. Генные болезни у человека. Их классификация, диагностика.

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Классификация

Как и для любой группы заболеваний, классификация генных болезней условна и многокомпонентна. В основу классификации генных болезней можно положить генетический, клинический или патогенетический принцип.

В соответствии с генетическим принципом классификации генные болезни можно подразделить на группы согласно типам наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные, Х-сцепленные рецессивные, Y-сцепленные и митохондриальные. Отнесение болезни к той или иной группе помогает врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико-генетической помощи.

Диагностика: тест Гатри, экспресс — метод с FeCl3, биохимические методы (определение фенилпировиноградной кислоты в моче и ФА в крови)

Кафедра цитогенетики и хромосомных болезней

Учёная степень: доктор медицинских наук

Преподаваемые дисциплины:

  • Хромосомные болезни. Диагностика хромосомных болезней
  • Структурно-функциональная организация хромосом человека
  • Современные методы диагностики хромосомных аномалий

Образование:

Уровень образования: Высшее. В 1986 году окончила с отличием

1-й Московский медицинский институт им. И.М. Сеченова по специальности врач-гигиенист, эпидемиолог. В 1999 г. защитила диссертацию на соискание степени кандидата медицинских наук, в 2016 г. – доктора медицинских наук по специальности «генетика».

Направление подготовки и(или) специальности:

лабораторная генетика

Квалификация: врач-лабораторный генетик

Повышение квалификации и (или) профессиональная переподготовка:

Специализация «Наследственные болезни и их лабораторная диагностика»,

Действующий сертификат специалиста «Лабораторная генетика»: 0377180734064 Рег.№ 2Ц-29-152006 от 13.03.2018 г. (до 13.03.2023)

Повышение квалификации за последние 5 лет:

  1.  «Современные достижения медицинской генетики» Удостоверение о повышении квалификации 180000662348 Рег.№ 02-С/48.28 от 06.02.2016;
  2.  «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка» Удостоверение о повышении квалификации 180000674291 Рег.№ 03-У/292.2 от 26.03.2016;
  3. «Современные достижения медицинской генетики» Удостоверение о повышении квалификации 180001339950 Рег.№ 02-С/67.18 от 07.02.2018;
  4. «Лабораторная генетика» Удостоверение о повышении квалификации 180001343751 Рег.№ 03-С/242.22 от 13.03.2018

Стаж:

Общий стаж работы: 35 лет

Стаж работы по специальности: 28 лет

Научные интересы: цитогенетика, молекулярная цитогенетика, структурная вариабельность генома человека

Автор более 200 публикаций, в том числе 7 методических рекомендаций, 2 учебных пособий, глав в монографии и национальном руководстве «Наследственные болезни», соавтор одного авторского свидетельства и одного патента на изобретение. Под руководством Шиловой Н.В. защищены две кандидатские диссертации. Является профессором отдела ординатуры и аспирантуры ФГБНУ «МГНЦ».

Дополнительная информация: член Российского общества медицинских генетиков, Российской ассоциации медицинских генетиков, Европейской цитогенетической ассоциации (ECA), Российской ассоциации репродукции человека, эксперт по цитогенетике Федеральной системы внешней оценки качества исследований (ФСВОК), выполняемых в клинико-диагностических лабораториях, член Диссертационного Совета для рассмотрения докторских и кандидатских диссертаций по специальности 03.02.07 — Генетика (биологические науки, медицинские науки) на базе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Должности: заведующий лабораториями цитогенетики и цитогенетики молекулярной ФГБНУ «МГНЦ»

Диагностика наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования

В соответствии с особенностями методов и спецификой практических и научных задач в лаборатории организованы 3 направления клинической диагностики:

Запись на прием осуществляется через отдел платных услуг: 437-11-00, +7-911-766-97-70  по рабочим дням с 09-00 до 17-00.

Диагностика наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования

Наследственные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения. По данным ВОЗ оценочное число наследственных болезней может достигать 10000, а количество больных – 10% всего населения земного шара.

Первостепенная задача, стоящая перед лечащим врачом, состоит в исключении или подтверждении генетической природы заболевания, что позволяет определить тактику лечения, дать прогноз жизни и здоровья больному и его родственникам.

Постановка клинического диагноза редкого заболевания часто бывает затруднена, особенно у новорожденных. В таких случаях молекулярная диагностика имеет определяющее значение.

В зависимости от конкретной клинической задачи требуется исследование разных по размеру участков генома – от одного нуклеотида до всего генома. Решение об объеме проводимого генетического тестирования принимается индивидуально для каждого пациента и требует комплексного подхода.

В генетической лаборатории СПб ГБУЗ ГБ№40 возможно проведение молекулярно-генетического тестирования методом высокопроизводительного секвенирования на приборе MiSeq Illumina. Данный метод дает возможность определять нуклеотидную последовательность как отдельных генов, так и все экзома (все кодирующие последовательности) или генома.

Консультация врача-генетика перед молекулярно-генетическим тестированием позволяет уточнить показания к проведению теста и объем исследования. По результатам анализа выдается письменное заключение с развернутой интерпретацией. Рекомендации и разъяснения по результатам можно получить у врача-генетика или лечащего врача.

Генетический паспорт

В будущем генетический паспорт станет самым достоверным носителем всех персональных данных человека. Сейчас петербургские ученые уже разработали методику определения генетических возможностей и рисков на основе ДНК.

Технология этого процесса проста. Практически из любого биоматериала (соскоба со щеки или капли крови) выделяют молекулу. Она содержит, по последним данным, 22 тысячи генов. Однако для наиболее точного анализа используют около 100 генов. Каждый из них несет свою информацию, по которой оценивают как вашу предрасположенность к болезням, например, патологии сердца и сосудов, так и к другим показателям: выносливости, полноте, агрессии, непереносимости молока, злаковых или алкоголя.

Затем специалисту достаточно взглянуть на «картину» и сказать, какие опасности вас ждут впереди, выдать определенные рекомендации по образу жизни и питанию. Например: при возможности возникновения диабета – уменьшить потребление сахара и жира; чтобы снизить риск инфаркта или инсульта – укреплять слабые сосуды. То есть даже при генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию можно предотвратить его развитие или снизить риск возникновения тяжелых осложнения.

Еще один плюс – ваши гены «подскажут» наиболее эффективное лечение при случившемся недуге. Обычно для врача человек, пришедший за лечением – среднестатистический пациент, и при заболевании он рекомендует Вам стандартное лекарство. Но на кого-то оно подействует хорошо, а кому-то поможет мало – все зависит от генов. Если врач заглянет в генетический паспорт, то сможет подобрать лечение, исходя из ваших особенностей – наиболее эффективное именно для вашего организма.

Кроме того, можно предсказать, получится ли из конкретного человека хороший спортсмен, вплоть до вида спорта, гениальный ученый или музыкант.

Пока основные потребители «генетического паспорта» – будущие мамы, желающие родить и родить здорового малыша. Для них разработаны специальные генетические программы по планированию беременности, профилактике осложнений беременности, снижению осложнений при родах и др.

Генетическое тестирование до зачатия и при беременности
  • Каждая пятая супружеская пара в России бесплодна и более 30% женщин имеют серьезные нарушения во время беременности, с высоким риском тяжелых осложнений для матери и будущего ребенка
  • Одной из причин невынашивания и бесплодия может является наличие у супругов сбалансированных хромосомных перестроек, которые никоим образом не влияют на состояние здоровья носителя. Хромосомные перестройки в кариотипе одного из родителей могут приводить к появлению несбалансированного кариотипа у плода, что является причиной остановки развития беременности и формированию пороков. Стандартное кариотипирование, проводимое в лаборатории, позволяет выявить носителей хромосомных перестроек, что даст возможность выбрать корректную и оптимальную тактику планирования и ведения беременности.
  • Значительная часть нарушений связана с наследственной предрасположенностью женщины к таким частым заболеваниям как эндометриоз, гестоз, привычное невынашивание беременности, диабет, бронхиальная астма, тромбофилия и др.

Разработанная сотрудниками Лаборатории «Генетическая карта репродуктивного здоровья»  позволяет еще до беременности выявить женщин высокого риска этих заболеваний и начать их своевременную профилактику. Она также предусматривает генетическое консультирование семьи, планирующей рождение ребенка, анализ кариотипа супругов и генетическое тестирование  родителей для исключения носительства мутаций, приводящих к тяжелым наследственным болезням (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная дистрофия, адрено-генитальный синдром и др).

Для проведения полного или выборочного генетического обследования на наследственную предрасположенность к этим болезням, на скрытое носительство мутаций и хромосомных аберраций у родителей будущего ребенка следует:

  • на приеме у врача-генетика лаборатории получить направление на необходимое именно Вашей семье обследование;
  • сдать кровь на генетическое тестирование;
  • по результатам генетического тестирования получить заключение специалиста и рекомендации врача-генетика.


Генетические тесты и рекомендации

Генетические анализы и анализ ДНК — важная необходимость при планировании беременности

В настоящее время стал доступен генетический анализ на предрасположенность ко многим мультифакториальным заболеваниям. Различные генетические центры и лаборатории предлагают либо проведение анализа на ряд заболеваний по рекомендации врача генетика, либо проведение анализа ДНК по всем доступным лаборатории маркерам мультифакториальных заболеваний с последующим составлением генетического паспорта. Кроме информации о предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям такой генетический паспорт может содержать данные о носительстве наследственных заболеваний, рекомендации по коррекции образа жизни и профилактике тех мультифакториальных заболеваний, к которым обнаружилась предрасположенность.

Тромбофилия наследственная и при беременности (патологическое состояние, обуславливающее повышенную склонность к внутрисосудистому тромбообразованию).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к тромбофилии всем женщинам, планирующим беременность (рекомендация ВОЗ от 8 декабря 2005 года), особенно, если были осложнения в предыдущие беременности (как тромбозы, так и акушерские кровотечения, причины которых были коагулопатии). Также рекомендуется анализ женщинам с бесплодием и женщинам, имеющим близких родственников с тромбофилиями.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к тромбофилии? Данный анализ может выявить генетические причины бесплодия, выявить повышенный риск к развитию осложнений во время беременности (гестозы, привычное невынашивание, внутриутробная гибель плода, задержка внутриутробного развития, преждевременная отслойка плаценты, повторные неудачи ЭКО, акушерские кровотечения, тромбоз сосудов малого таза, варикозная болезнь и т.д. ).

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к тромбофилии? Медикаментозную профилактику тромбозов и коагулопатий с целью профилактики осложнений во время беременности. Коррекцию тактики лечения бесплодия.

Варикозная болезнь (паталогический процесс поражения вен, для которого характерно увеличение диаметра просвета, истончение венозной стенки, образование «узлов» и нарушение венозного кровотока).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к варикозной болезни всем женщинам, планирующим беременность, особенно, если есть случаи этого заболевания у близких родственников (особенно у матери).

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к варикозной болезни? Данный анализ выявляет повышенный риск развития варикозной болезни (варикозное расширение вен нижних конечностей и геммороидальных узлов). Беременность является предрасполагающим фактором для развития варикоза, поэтому при наличии генетической предрасположенности к этому заболеванию следует обратить особое внимание на его профилактику.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к варикозной болезни? Комплекс мер по профилактике данного заболевания во время беременности.

Эндометриоз (гинекологическое заболевание, при котором клетки эндометрия (внутреннего слоя стенки матки) разрастаются за пределами матки. Поскольку эндометриоидная ткань имеет рецепторы к гормонам, в ней возникают те же изменения, что и в нормальном эндометрии, проявляющиеся ежемесячными кровотечениями, болезненностью, приводик к воспалению окружающих тканей).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к эндометриозу женщинам с бесплодием, диагностированным эндометриозом, в случаях наличия близких родственниц с эндометриозом.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к эндометриозу? Данный анализ позволяет выявить возможную причину бесплодия. В случае диагностированного эндометриоза, наличие генетической предрасположенности к этому заболеванию может потребовать коррекцию проводимой терапии.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к эндометриозу? Коррекцию проводимой терапии уже диагностированного эндометриоза. Лапароскопию для подтверждения или исключения эндометриоза, как причины бесплодия. Профилактические мероприятия для предупреждения развития данного заболевания (профилактические осмотры, лечение хронических очагов инфекции мочеполовой системы, контроль гормонального фона).

Привычное невынашивание беременности (патология беременности, характеризуется повторяющейся самопроизвольной остановкой развития беременности).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к привычному невынашиванию беременности женщинам планирующим беременность, особенно тем, у кого были случаи невынашивания беременности, а также имеющим близких родственниц с привычным невынашиванием беременности.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к привычному невынашиванию? Данный анализ позволяет выявить генетически обусловленный риск невынашивания беременности, выявить вероятные генетические причины в случаях диагностированного привычного невынашивания беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к невынашиванию беременности? Ряд профилактических мероприятий для предотвращения прерывания беременности с учетом генетических особенностей пациента.

Гестоз (осложнение второй половины беременности, характеризующиеся повышением артериального давления, отеками, наличием белка в моче, при неблагоприятном течении приводит к развитию полиорганной недостаточности).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенности к гестозу всем женщинам, планирующим беременности, особенно тем, кто имеет близких родственниц со случаями данного осложнения беременности, а так же с имеющимися соматическими заболеваниями (Сахарный диабет 1 и 2 типа, гипертоническая болезнь, заболевания почек, заболевания щитовидной железы).

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к гестозу? Данный анализ позволяет выявить генетически обусловленный риск гестоза с целью его профилактики во время беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к гестозу? Комплекс мер по профилактике гестоза во время беременности, повышенное внимание к беременной.

Гипертоническая болезнь (заболевание сердечно-сосудистой системы, главным проявлением которого является повышение артериального давления).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к гипертонической болезни всем женщинам, планирующим беременность, особенно тем, кто имеет близких родственников с гипертонической болезнью.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к гипертонической болезни? Генетическая предрасположенность к гипертонической болезни связана с повышенным риском развития гестоза во время беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к гипертонической болезни? Комплекс мер по профилактике гестоза и гипертонии во время беременности.

Рак молочной железы и рак яичников.

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников всем женщинам, особенно имеющим близких родственниц с такими заболеваниями.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников? Риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к этим заболеваниям, достигает 80-90%. При этом риск заболеть в молодом возрасте (до 30 лет) достигает 10%. Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружение опухоли на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому наличие генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников очень серьезное показание для регулярного обследования (раз в полгода, минимум раз в год) с целью обнаружения заболевания на ранней стадии.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к раку молочной железы и яичников? Регулярные обследования, которые обычно включают анализ крови на наличие опухолевых маркеров, УЗИ малого таза, УЗИ молочной железы или маммография.

Предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода.

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода всем женщинам, планирующим беременность.

Какую информацию может дать анализ? Некоторые генетически обусловленные особенности обмена гомоцистеина у женщины способны провоцировать врожденные патологии развития у будущего ребенка. Анализ на предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода выявляет наличие этих особенностей.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода? Прием повышенных доз фолиевой кислоты и витаминов группы В в период планирования беременности значительно уменьшают риски врожденных патологий у плода.

Носительство моногенных наследственных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость и другие).

Рекомендуется проводить анализ всем семейным парам, планирующим ребенка, особенно тем, в чьих семьях были случаи генетических заболеваний.

Какую информацию может дать анализ? Анализ позволяет выявить носительство моногенных заболеваний у будущих родителей. В случае обнаружения носительства заболевания у обоих супругов требуется консультация генетика до наступления или на самых ранних сроках беременности.

Что может рекомендовать врач генетик при обнаружении носительства заболевания у обоих супругов? Перенатальную диагностику плода на наличие заболевания.

Кариотипирование

Рекомендовано поводить анализ обоим супругам в случае невынашивания беременности.

Какую информацию дает анализ? Анализ позволяет выявлять сбалансированные хромосомные перестройки, которые могут быть причиной невынашиваемости беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии сбалансированных хромосомных перестроек? Перенатальное кариотипирование плода в I триместре беременности для коррекции тактики ведения беременности.

Общие понятия по мультифакториальным заболеваниям

Генетическая информация в сочетании с влиянием внешней среды определяют уникальность каждого человека. Под «внешней средой» мы здесь понимаем совокупность множества факторов влияющих на жизнь человека таких, как вредные привычки, воспитание, профессиональная деятельность, физическая активность и многих, многих других.

Генетическая информация + Внешняя среда = Уникальный человек

Генетическая (или наследственная) информация содержится в нуклеотидной последовательности ДНК. Нить ДНК плотно упакована (скручена) в хромосомы. Каждая клетка человеческого организма содержит 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома от матери, одна от отца. Исключение составляют половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), которые содержат по одной хромосоме из каждой пары. После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, получается зародыш с 23 парами хромосом, из которого развивается человек с полным объемом генетической информации.

Молекула ДНК представляет собой последовательность нуклеотидов («букв»). Эта последовательность нуклеотидов кодирует наследственную информацию. В результате международной программы «Геном человека» в 2003 году была расшифрована такая последовательность для всех хромосом человека (за исключением ряда участков, чья расшифровка затруднена в связи с их структурными особенностями).

Расшифровка генома человека показала, что генетическая информация двух людей, не связанных родством, совпадает всего лишь на 99%. Оставшийся 1% в совокупности с «внешней средой» отвечает за многообразие внешности, способностей, характера, за все отличия людей друг от друга.

Кроме внешности, характера или способностей человек наследует также особенности своего здоровья – устойчивость к стрессам, способность переносить физические нагрузки, особенности обмена веществ, переносимость медикаментов. Уникальность наследственной информации проявляется в особенностях функционирования организма на молекулярном уровне. Например, у одного человека определенный фермент может быть более активен, чем у другого, а у третьего этот фермент может вообще отсутствовать. Такие вариации могут приводить к различным заболеваниям, причем эти заболевания делятся на наследственные и мультифакториальные.

Наследственные заболевания

В случае наследственных заболеваний изменения в геноме (мутации) напрямую ведут к развитию заболевания. То есть если мутацию передал один из родителей, то человек становится носителем заболевания, если мутацию передали оба родителя, то человек заболеет. К самым распространенным генетическим (или наследственным) заболеваниям относят муковисцидоз, фенилкетонурию, гемофилию, дальтонизм и другие.

Наследственные заболевания достаточно редкое явление, в основном вариации в геноме связаны с мультифакториальными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания.

Мультифакториальные заболевания – это заболевания, возникающие при неблагоприятном сочетании ряда факторов: генетических особенностях (генетической предрасположенности) и влияния «внешней среды» — вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и других. За генетическую предрасположенность чаще всего отвечают так называемые SNP (single nucleotide polymorphism – однонуклеотиные полиморфизмы или замены). То есть замена одной буквы в нити ДНК на другую.

В случае наследственных заболеваний мы использовали термин «мутация», а в случае мультифакториальных заболеваний – «полиморфизм». С молекулярной точки зрения это одно и то же: количественные и качественные изменения в структуре ДНК. Основные их различия состоят в частоте встречаемости и последствиях для организма. Внутри популяции определенная мутация встречается с частотой 1-2%. Они либо не совместимы с жизнью либо обязательно приводят к развитию заболевания. Полиморфизмы встречаются с частотой больше 1-2%. Они могут быть нейтральными (никак не воздействовать на организм), предрасполагать к заболеваниям при определенных условиях либо, наоборот, в некоторой степени защищать от развития заболевания.

То есть само наличие генетической предрасположенности к заболеванию не обязательно приведет к развитию этого заболевания. Однако при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды», человек с наследственной предрасположенностью имеет значительно большую вероятность заболеть, чем люди, не имеющие такой предрасположенности.

В качестве наглядного примера можно привести предрасположенность к раку легкого и такой фактор «внешней среды», как курение. Всем известно о вреде курения и о том, что эта вредная привычка может привести к раку. Однако от курильщиков в качестве опровержения вреда курения часто можно услышать истории про то, как кто-либо курил всю жизнь по две пачки сигарет в день и прожил до 90 лет. Да, такое случается, только это не опровергает вред курения, это говорит о том, что одни люди предрасположены генетически к развитию рака легкого, а другие нет. И в сочетании с таким фактором «внешней среды», как курение, наследственная предрасположенность с большой вероятностью приведет к развитию рака.

Что же нам может дать знание о том, что мы генетически предрасположены к какому-либо заболеванию?

Часто можно услышать такое мнение, что лучше не знать о своей предрасположенности к различным заболеваниям – все равно ведь ничего не изменить, только лишний повод понервничать. Но это не так!

Во-первых, давайте вспомним, что заболевание возникает при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды». Влияние этих факторов во многих случаях можно исключить. Например, наличие предрасположенности к раку легкого – весомый довод в пользу отказа от этой вредной привычки.

Во-вторых, в ряде случаев существуют эффективные методы профилактики заболевания, к которому есть генетическая предрасположенность. Например, при предрасположенности к тромбоэмболии, регулярный прием малых доз аспирина значительно снижает риск тромбозов.

В-третьих, гораздо легче лечить болезни на ранней стадии. Но в это время заболевание зачастую протекает бессимптомно. Мало у кого хватает желания, временных и финансовых ресурсов для регулярного полного обследования своего организма. Если мы знаем особенности своего генома, знаем конкретный перечень заболеваний, к которым мы предрасположены, нам будет легче отследить эти заболевания на ранней стадии.

В-четвертых, наличие генетической предрасположенности к определенному заболеванию может повлиять на схему лечения данного заболевания. Например, регуляция кровяного давления – достаточно сложный процесс, за который отвечает большое количество генов. В зависимости от того, изменение в каком именно гене ведет к развитию артериальной гипертензии, врач может назначить наиболее эффективное лечение.

Установление (определение) отцовства, родства и идентификация личности

Генетическая экспертиза по определению отцовства всегда была и остается дорогостоящей, хлопотной и психологически травматичной процедурой: необходимо обратиться в суд, добиться решения суда о назначении экспертизы, всем членам семьи явиться в назначенный судом медико генетический центр, с соблюдением юридических процедур сдать кровь и обычно достаточно долго дожидаться результата.

Мы предлагаем Вам, используя наши возможности (основанные на достижениях научно-технического прогресса в области медицины и лабораторной диагностики), провести генетическое исследование по установлению отцовства и биологического родства.

Технологически процедура выполнения исследования, а соответственно и полученные результаты идентичны проведению экспертизы определения отцовства. Однако используя тот факт, что клетки любых тканей человека содержат абсолютно идентичную ДНК с клетками крови, мы имеем возможность упростить процедуру взятия материала, не потеряв в достоверности исследования.

Для этого всего лишь необходимо произвести отбор материала (соскоба эпителия с внутренней поверхности щеки) для исследований у ребенка и предполагаемого отца в строгом соответствии с инструкцией (забор слюны, забор крови), то есть соблюсти правила взятия материала, порядок маркировки, условия хранения и доставки в регистратуру лаборатории больницы.

Лаборатория проводит сравнительный анализ ДНК из полученных от заказчика образцов. Заказчику выдается заключение, содержащее описание методик и тест-систем, использованных в исследовании, перечень исследованных участков ДНК (локусов), генотипы («генетические портреты») ребенка и родителя, все расчеты сравнения этих генотипов, то есть достоверную объективную информацию, которая может быть воспроизведена (проверена) в любой оснащенной специализированной лаборатории с получением идентичного результата. Точность отрицательного заключения («не является отцом») – 100 %, точность положительного («является отцом») – не менее 99,99 %.

Спортивная генетика и генетический паспорт

Анализируя результаты последних крупных мировых соревнований, в том числе Олимпийских игр в Пекине, становится очевидным, что успехи спортивной науки и практики во многом связаны с использованием современных научных достижений генетики.

Спортивная генетика, и связанные с ней генетические тестирования абсолютно безопасны в отличие от применения допинга и учитывает индивидуальные особенности организма человека лучше любых других существующих методов. Более того, генетическое тестирование на любом этапе спортивной подготовки может дать первичную информацию тренерам для отбора в спортивные секции и выбора индивидуального подхода к тренировкам при «занятии для себя». С другой стороны, не меньшее значение имеет индивидуальный подход к процедурам восстановления. Известно, что разные люди по-разному и с разной скоростью воспринимают тренировочные нагрузки. Кому-то свойственна быстрая адаптация, кто-то восстанавливается медленнее. Большинство из этих процессов, так или иначе, обусловлено генетическими механизмами, именно эти процесы изучаются в разделе спортивная генетика

Показателен пример четкой зависимости уровня артериального давления от работы некоторых генов. Если человек, обладающий геном “повышенного давления”, получит высокую дозу нагрузки после перерыва, то резко возрастает вероятность инфаркта миокарда. С другой стороны, такие люди быстрее восстанавливаются при небольших и регулярных нагрузках. Наращивание мышечной массы также находиться в прямой зависимости от генов – некоторым из нас для «накачки мышц» достаточно нескольких тренировок, другим нужно много и долго тренироваться. Все это обусловлено Вашей генетикой.

В последнее время среди мирового Спортивного сообщества и в различных видах спорта (футбол, тяжелая атлетика, теннис, бокс и т.д.) отчетливо формируется интерес к спортивной генетике, а в частности к использованию молекулярно-генетических методов и технологий в практике подготовки спортсменов. При этом, генетические технологии применяются как для отбора наиболее перспективных по наследственным качествам кандидатов, так и в целях индивидуализации и повышения адекватности тренировочного процесса, в целом способствующих повышению результативности самого спортсмена и спорта в целом.

Сегодня генетический паспорт спортсмена имеют уже многие футболисты и теннисисты сборной России, профессиональные боксеры и другие известные и уважаемые спортсмены.

Орфанные заболевания в России

В России редкими предложено считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».

В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований, однако в случае выявления новых болезней список будет пополняться. По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук (РАМН), россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.

Орфанные, или «сиротские», заболевания представляют собой группу редких болезней. На данный момент описано около 7 000 их разновидностей.

Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1 : 2 000 и реже. Данная статистика весьма условна, так как одно и то же заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом. Например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе.

Откуда берутся орфанные болезни?

Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.

Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

Большинство орфанных заболеваний – хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных – улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.

Диагностика орфанных болезней

Единственный сегодня способ поиска причин редких заболеваний – это ДНК диагностика. В случае если заболевание хорошо изучено, то его диагностику осуществляют по разработанным протоколам обычными генетическими методами, если природа заболевания не понятна, или нет мажорных (частых) мутаций, то диагностику в таких семьях проводят методом полногеномного секвенирования с последующей верификацией другими методами.

ОСОБЕННОСТИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ С ПОМОЩЬЮ МЕТОДА КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ФЛЮОРЕСЦЕНТНОЙ ПЦР Prenatal diagnosis of chromosome abnormalities by quantitive fluorescent PCR

TY — JOUR

T1 — ОСОБЕННОСТИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ С ПОМОЩЬЮ МЕТОДА КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ФЛЮОРЕСЦЕНТНОЙ ПЦР Prenatal diagnosis of chromosome abnormalities by quantitive fluorescent PCR

AU — Демин, Г.С.

AU — Иващенко, Т.Э.

AU — Федорова, И.Д.

AU — Белоцерковский, И.К.

AU — Чиряева, О.Г.

AU — Петрова, Л.И.

AU — Садик, Н.А.

AU — Дудкина, B.C.

AU — Кузнецова, Т.В.

AU — Баранов, B.C.

AU — Demin, G.S.

PY — 2008

Y1 — 2008

N2 — В последние годы для пренатальной диагностики наиболее распространенных хромосомных болезней, таких синдром Дауна, Эдвардса, Патау, а также нарушений числа половых хромосом все чаще используют количественную флюоресцентную ПЦР (КФ-ПЦР). Метод КФ-ПЦР характеризуется высокой чувствительностью и специфичностью при выявлении вышеперечисленных хромосомных заболеваний, на долю которых приходится около 95% всех хромосомных патологий у плода. Работа суммирует первый опыт пренатальной диагностики хромосомных нарушений у плода с помощью метода КФ-ПЦР. Результаты молекулярного ис-следования всрифицировали анализом кариотипа плода цитогенетическими методами. Определен уровень гетерозиготности для каждого использованного хромосом-специфичного маркера. Из 203 образцов ткани плода с помощью КФ-ПЦР идентифицировано шесть сгучаев трисомий, в том числе 5 по хромосоме 21 и 1с трисомией по хромосоме 18. Специфичность метода составит 100% чувствительность — 75%. Использование по 3-4 маркера на каждую хромосому повышает

AB — В последние годы для пренатальной диагностики наиболее распространенных хромосомных болезней, таких синдром Дауна, Эдвардса, Патау, а также нарушений числа половых хромосом все чаще используют количественную флюоресцентную ПЦР (КФ-ПЦР). Метод КФ-ПЦР характеризуется высокой чувствительностью и специфичностью при выявлении вышеперечисленных хромосомных заболеваний, на долю которых приходится около 95% всех хромосомных патологий у плода. Работа суммирует первый опыт пренатальной диагностики хромосомных нарушений у плода с помощью метода КФ-ПЦР. Результаты молекулярного ис-следования всрифицировали анализом кариотипа плода цитогенетическими методами. Определен уровень гетерозиготности для каждого использованного хромосом-специфичного маркера. Из 203 образцов ткани плода с помощью КФ-ПЦР идентифицировано шесть сгучаев трисомий, в том числе 5 по хромосоме 21 и 1с трисомией по хромосоме 18. Специфичность метода составит 100% чувствительность — 75%. Использование по 3-4 маркера на каждую хромосому повышает

M3 — статья

SP — 20

EP — 25

JO — МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

JF — МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

SN — 2073-7998

IS — 5

ER —

неинвазивные методы исследования в клинике ИГР (г. Киев)

НИПТ-Вт: диагностика хромосомных заболеваний плода

Генетические заболевания новорожденных – довольно частое явление в современной медицинской практике. Серьезными генетическими недугами, которые все чаще встречаются у новорожденных, а также выявляются у плода еще во время внутриутробного развития, считаются Синдром Дауна, Эдвардса и Патау.

Теперь Вы сможете получить к стандартному скринингу хромосомных нарушений бесплатный бонус, а именно исследование у плода генных заболеваний, таких как муковисцидоз, фенилкетонурия и другие. 

Заболевания вызваны определенными хромосомными нарушениями, к которым приводит появление всего лишь одной дополнительной хромосомы. Причины такого явления пока что плохо изучены. Однако, известно, что сбой происходит еще на уровне созревания половых клеток женщины.

При синдроме Эдвардса определяется наличие 18-й дополнительной хромосомы, Патау – 13-й, при синдроме Дауна – 21-й.

Синдром Дауна – относительно нечастое заболевание. На семьсот беременностей приходится всего лишь 1 случай данного заболевания. Основные его проявления – отставание в умственном развитии,  физические врожденные отклонения и аномалии.
Медики акцентируют внимание на том, что несмотря на то, что малыши с синдромом Дауна могут появиться на свет у роженицы любого возраста, у женщин старше тридцати пяти лет риск родить «особенного» ребенка увеличивается в разы.

Синдром Эдвардса – более редкое явление в медицинской практике (один случай на каждые 3 тыс. беременностей).

Еще более реже (1 из 10 тыс. ) встречается синдром Патау.

И в первом и во втором случае отклонения в генетике приводят к серьезным отклонениям во время внутриутробного развития плода, которые практически во всех случаях приводят  к летальному исходу.

Чтобы минимизировать риск рождения больного ребенка и выявить возможные отклонения на ранней стадии, беременные проходят так называемую пренатальную диагностику. В случае подозрения на наличие врожденных пороков развития плода, женщине назначаются дополнительные скрининговые исследования и тесты. Во время их проведения медики получают возможность определить или опровергнуть наличие вышеописанных хромосомных синдромов.

Что может опредлить тест НИПТ-Вт и как его делают?

Одним из часто применяемых и популярных среди медиков является высокоточный и довольно информативный НИПТ-Вт тест. Именно данный метод неинвазивной диагностики позволяет на самых ранних сроках беременности определить наличие наиболее распространенных хромосомных отклонений. Кроме того, тес позволяет дать ответ на еще один очень важный для многих родителей вопрос: кто же родится, мальчик или девочка? Определение пола ребенка на ранней стадии — очень полезный анализ, не забывайте об этом!

Всем ли беременным необходимо проходить НИПТ-Вт тест?

По возможности врачи рекомендуют всем беременным пройти неинвазивное пренатальное тестирование. Анализ является чрезвычайно важным, так как позволяет еще до рождения определить наиболее частые хромосомные болезни плода. Ранее медицина не имела аналогов данного теста, позволяющего 100-процентно определить наличие синдрома Дауна у еще не рожденного ребенка.

Использовались иные скрининговые методы диагностики, применение которых было связано с риском развития определенных серьезных осложнений как у самой беременной, так и у плода.

НИПТ-Вт тест – абсолютно безопасный вид диагностики, который позволяет с точностью до 99 процентов провести исследование хромосом плода. Неинвазивная методика признана 100-процентно безопасной как для самой женщины в положении, так и для ее будущего ребенка. Какие-либо осложнения исключены полностью.

Пять  причины, почему вам следует пройти НИПТ-Вт тест

№ 1. Пройдите тест и спите спокойно – данный вид исследования позволяет с точностью до 99 процентов определить синдром Дауна. Количество ложноположительных результатов при проведении диагностики составляет менее 0,1 процента, что значительно ниже в сравнении с иными видами скрининговых методов диагностики.

№2. Данный вид исследования относится к неинвазивным методам диагностики, благодаря чему является абсолютно неопасным для здоровья самой беременной и плода.

№3. Для проведения исследования необходимо единоразово сдать только венозную кровь.

№4. Тест может применяться только в случае одноплодной беременности на сроке от 10 до 14 недель беременности. При этом совершенно не важно, каким образом произошло зачатие: естественным путем или же при помощи современных репродуктивных технологий (в том числе с помощью ЭКО).

№ 5. Результаты теста будут известны уже через 2 недели после сдачи венозной крови. Дополнительно вы сможете узнать и пол будущего малыша.На сегодняшний день не существует более точного и безопасного метода определения хромосомных заболеваний плода на самых ранних сроках беременности.

Во время проведения теста, медицинский персонал выполнит забор венозной крови, после чего она будет передана в лаборатория для исследования.

Время проведения теста – с 10-й по 14-ю неделю беременности.

Когда вы прийдете на прием к своему врачу в следующий раз, результаты теста уже будут у него на руках. После этого вы сможете обсудить полученные результаты и задать все интересующие вас вопросы.

Быстрая консультация по телефонам: (044) 220-00-03 (096) 220-00-03 (095) 220-00-03 (093) 220-00-03.

Более подробную информацию о данном методе диагностики, стоимости теста и условиях его проведения в нашей клинике вы можете узнать, связавшись с нашими консультантами по телефонам, указанным на сайте клиники.

Медицинский центр ИГР – мы позаботимся о вашем здоровье и здоровье вашего будущего ребенка.

Цитогенетические исследования — цены, инструментальная и лабораторная диагностика в клинике «Мать и дитя» в Барнауле

Цитогенетические исследования позволяют выявлять нарушения кариотипа — числа и структуры хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом; из них две хромосомы определяют пол человека (X и Y). Нормальный мужской кариотип содержит половые хромосомы XY, женский — ХХ.

Цитогенетические исследования проводятся с целью выявления хромосомной патологии. Такая патология может являться причиной бесплодия, а также тяжёлой хромосомной болезни ребёнка, например, синдрома Дауна (дополнительная 21-я хромосома). Нарушения могут затрагивать половые хромосомы. Так, при синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины имеется дополнительная X хромосома (состав половых хромосом XXY вместо XY).

Кариотипирование

Стандартное цитогенетическое исследование — кариотипирование — проводится с целью выявления нарушений числа и структуры хромосом.

Для анализа кариотипа клетки крови помещаются в питательную среду и культивируются трое суток. После этого проводятся этапы фиксации, приготовления препаратов, окрашивание и изучение под микроскопом. Стандартный цитогенетический анализ включает специальное окрашивание хромосом G-бэндинг (GTG).

Показаниями для кариотипирования с использованием клеток крови являются бесплодие, невынашивание беременности, подозрение на хромосомную патологию у ребенка или взрослого, задержка полового развития, отсутствие менструаций, пороки развития. Кариотипирование проводится для доноров яйцеклеток и сперматозоидов, а также рекомендовано всем супружеским парам при планировании беременности.

В случае замершей беременности рекомендуется проведение кариотипирования абортивного материала. Хромосомные аномалии у эмбриона и плода могут являться причиной неразвивающейся беременности. В связи со сложностью проведения цитогенетического исследования абортивного материала, существует вероятность того, что результат не будет получен в ходе исследования. Такая вероятность составляет около 20%. Причинами невозможности получения результата могут быть плохой рост клеток в культуре (например, из-за длительного периода между остановкой развития плода и проведением медицинского аборта), контаминация культуры бактериями, грибами во время проведения медицинского аборта, контаминация культуры клетками матери.

а) 46,XY Нормальный мужской кариотип;
  

б) 46,XX Нормальный женский кариотип;
  

в) 45,XY,der(14;15)(q10;q10) Робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и15;
  

г) 47,XXY Синдром Клайнфелтера

Спектральное кариотипирование (SKY) и флуоресцентная гибридизация (FISH) являются дополнительными методами цитогенетических исследований. На такие исследования обычно направляет врач-генетик в случаях, когда необходимо дополнительное цитогенетическое обследование.

SKY

Cпектральное кариотипирование (Spectral Karyotyping — SKY) — новый, высокоэффективный метод цитогенетического исследования, позволяющий быстро и наглядно идентифицировать хромосомные нарушения в случаях, когда сложно установить происхождение хромосомного материала методами стандартного кариотипирования. Метод основан на 24-цветном флуоресцентном окрашивании целых хромосом. Хромосомные перестройки и маркерные хромосомы идентифицируются с помощью SKY по цвету.

SKY является инструментом клинического хромосомного анализа транслокаций, маркерных хромосом, сложных межхромосомных перестроек. SKY выявляет также численные хромосомные нарушения. Точная диагностика хромосомного дефекта дает возможность разработать подход для преимплантационной диагностики в случаях сложных нарушений в кариотипе родителей.

FISH

FISH (флуоресцентная гибридизация) является современным эффективным методом исследования численных хромосомных нарушений, а также сложных случаев нарушений в кариотипе. В основе метода лежит специфическое связывание флуоресцентных меток с определёнными участками хромосом. Анализ может проводиться на клетках крови без культивирования и позволяет анализировать большее число клеток, чем при стандартном кариотипировании. Материалом для FISH-исследования являются не только клетки крови, но и другие клетки (например, сперматозоиды, клетки плода, эмбриона).

Приглашаем к сотрудничеству по использованию уникальных возможностей спектрального кариотипирования и FISH-метода специалистов в области медицинской генетики.


Об отделении | ВОКБ№1

Медико-генетическая консультация БУЗ ВО ВОКБ № 1 функционирует на базе Перинатального центра и  осуществляет консультирование по прогнозу здоровья будущего ребенка на стадии планирования беременности.

Основные направления деятельности медико-генетической консультации:

  • медико-генетическое консультирование семей с врожденной и наследственной патологией по прогнозу потомства;
  • неонатальный скрининг на наследственные метаболические дефекты;
  • пренатальный скрининг на врожденные пороки и хромосомные болезни плода;
  • инвазивная пренатальная диагностика;
  • ДНК-диагностика моногенных болезней;
  • мониторинг врожденных пороков развития плода.

ДНК-диагностика пола плода  и резус-фактора проводится на сроке 9-10 нед. беременности

На базе МГК в Воронежской области в числе первых субъектов РФ с 01.06.2006 г. организован и проводится массовый неонатальный скрининг на 5 метаболических дефектов (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию). Это исследование охватывает практически всех малышей, появляющихся на свет в роддомах Воронежской области. Ежегодно обследуется более 25 тыс. новорожденных.

C 2011 проводится пренатальный биохимический скрининг (РАРР-А и бета-ХГЧ) беременных (I триместр) на ВПР и хромосомные болезни плода в Воронежской области.

МГК располагает несколькими аппаратами УЗИ экспертного класса,  позволяющими  использовать 3/4D технологии в диагностике ВПР плода.

С 1994 МГК осуществляет инвазивную пренатальную диагностику с 10 недели беременности.

В лаборатории медико-генетической консультации проводится цитогенетическая диагностика хромосомных болезней плода.

Медико-генетическая консультация осуществляет молекулярно-цитогенетическую диагностику хромосомных заболеваний FISH-методом.

По направлению врача-генетика проводится ДНК-диагностика моногенных заболеваний.

Всего в лаборатории неонатального скрининга МГК ежегодно выполняется более 118 700 исследований.

За показатели, достигнутые в ходе реализации мероприятий раннего неонатального скрининга, выполненного в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье» по международному стандарту диагностики, медико-генетическая консультация перинатального центра БУЗ ВО ВОКБ № 1 была награждена дипломом.

Отделение оснащено:

  • УЗИ аппараты экспертного класса Voluson E6, Voluson S8 – экспертное УЗИ плода, включая эхокардиографию, ¾ D технологии (объемное изображение), цветное допплеровское картирование
  • AutoDELFIA, DELFIA Xpress – автоматизированные анализаторы большой мощности для проведения массовых скрининговых программ (сыворотка крови и сухие кровяные пятна, пробирочный и планшетный методы)
  • Axioscop MZ2 – высокоразрешающий исследовательский микроскоп с  автоматизированной фиксацией и анализом  хромосомного набора  в клетках, с анализом  FiSH-меток
  • Секвенатор капиллярный 310А – для ДНК-анализа  точковых мутаций при моногенных заболеваниях ФКУ, муковисцидоз.   Анеуплоидий в клетках плода
  • MiSeq (Illumina) –секвенатор нового поколения на микрочиповой  технологии, позволяющий проводить полногеномное и полно-экзомное секвенирование,  включая  анализ ДНК онко-гематологических, сердечно-сосудистых и др. болезней 

В отделении проводятся уникальные исследования:

  • Культивирование клеток плода с анализом  хромосомного набора в них, а так же использование флюоресцентных  методов окрашивания (FiSH)
  • ДНК-диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии, частых нервно-мышечных болезней: невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тут 1А тип, миопатия Дюшенна/Беккера, спинальная амиотрофия;  хорея Гентингтона.
  • Секвенирование ДНК на капиллярном анализаторе анеуплоидий  по 13, 18, 21, Х/У хромосомам
  • Пренатальный биохимический скрининг беременных по сывороточным маркерам РАРР-А и ХГЧ на хромосомные болезни плода. Автоматизированный расчет индивидуального риска ХБ по программе «Astraia» на основе концентраций ХГЧ и РАРР-А и УЗИ маркеров.
  • Формирование группы беременных высокого генетического риска для проведения ИПД
  • Инвазиная пренатальная диагностика (биопсии ворсин хориона – 40% исследований для беременных из областей ЦЧР)
  • Подтверждающая цитогенетическая диагностики хромосомных болезней плода).  FiSH- метод. ДНК-анализ анеуплоидий у плода по 13, 18, 21, Х/У хромосомам)
  • Экспертное УЗИ плода второго уровня (в 1- 3 триместре беременности)

 

Заведующий отделением — Федотова  Татьяна Валерьевна, врач-генетик высшей категории.

Телефон: (473) 241-36-15

 

 

 

генетических заболеваний | Диагностика и лечение

Как мы ищем генетические нарушения

Boston Children’s предлагает генетическое тестирование беременных женщин, новорожденных и детей всех возрастов. В некоторых случаях диагноз может быть поставлен после медицинского осмотра. В большинстве случаев генетические нарушения диагностируются с помощью специального теста, который может включать в себя исследование хромосом или ДНК (крошечные белки, составляющие гены) или тестирование крови на наличие определенных ферментов, которые могут быть ненормальными.Изучение ферментов называется биохимическим генетическим тестированием.

Во время вашего первоначального посещения член генетической группы (консультант по генетике, научный сотрудник по клинической генетике и / или генетик) изучит ваш медицинский, семейный и беременный анамнез и проведет анализы. Анализы могут включать рентген, МРТ или генетические тесты (обычно анализы крови или мочи). Ваш ребенок также может быть направлен в специализированную клинику при больнице.

Различные категории генетических тестов:

  • Прогнозирующее генетическое тестирование может определить шансы того, что у здорового человека, имеющего или не имеющего в семейном анамнезе определенного заболевания, это заболевание может развиться.Эти заболевания могут включать некоторые виды рака и болезни сердца.
  • Пресимптоматическое генетическое тестирование может определить, есть ли у человека в семейном анамнезе генетическое заболевание, но не имеющее симптомов или генетическое изменение, связанное с этим заболеванием.
  • Тестирование носителя может определить, есть ли у человека одна копия гена, связанного с определенным заболеванием. «Аутосомно-рецессивное» заболевание означает, что болезнь появится только в том случае, если две копии измененного гена унаследованы.Пары, которые несут один и тот же аутосомно-рецессивный ген, имеют один из четырех, или 25 процентов, шанс при каждой беременности иметь ребенка с этим заболеванием.
  • Пренатальная диагностика используется для диагностики генетического заболевания или состояния развивающегося плода. Пренатальные тесты включают скрининг крови, ультразвук (сонограммы), амниоцентез, забор проб ворсинок хориона (CVS) и чрескожный забор образцов пуповинной крови (PUBS).
  • Преимплантационные исследования используются только при оплодотворении in vitro для диагностики генетического заболевания эмбриона до его имплантации в матку матери.
  • Скрининг новорожденных используется для выявления определенных генетических нарушений, которые можно диагностировать и лечить в раннем возрасте.

Как мы решаем генетические нарушения

Привязка генетики к дислексии позволяет нам определить потенциальную проблему при рождении, что дает нам самый ранний шанс вмешаться. Врачи могут поставить диагноз, используя томографию мозга, еще до того, как начнут читать.

— Кристофер Уолш, доктор медицинских наук, заведующий отделением генетики Бостонской детской больницы

Лечение генетических нарушений зависит от конкретного заболевания.В некоторых случаях, таких как аутизм, симптомы лечат с помощью лекарств, поведенческих и образовательных вмешательств. Другие расстройства, такие как фенилкетонурия (фенилкетонурия), можно лечить с помощью диеты, а некоторые физические симптомы определенных генетических заболеваний можно исправить хирургическим путем. Во многих случаях вашему ребенку потребуются дополнительные услуги, в том числе логопедия и трудотерапия.

Независимо от диагноза вашего ребенка, член генетической бригады вашего ребенка обсудит варианты лечения с вами и членами вашей семьи и при необходимости направит их к специалистам.Мы понимаем, с какими проблемами сталкиваются дети и семьи с генетическими нарушениями, и можем связать вас с внешними ресурсами для получения дополнительной поддержки.

Диагностика генетического заболевания — понимание генетики

Все болезни имеют генетический компонент. Однако степень, в которой гены способствуют болезнь варьируется, и многое еще предстоит узнать. Успехи в понимании генетических механизмы, лежащие в основе этого заболевания, позволяют разработать ранние диагностические тесты, новые лечения или вмешательства для предотвращения начала заболевания или минимизации тяжести заболевания.Этот в главе представлена ​​информация о важности клинических признаков, таких как семейные анамнез, который может указывать на генетическое заболевание, различное использование генетических тестирование и различные типы генетических заболеваний.

Все болезни имеют генетический компонент. Мутации могут передаваться по наследству или развиваться в реакция на стрессы окружающей среды, такие как вирусы или токсины. Конечная цель — используйте эту информацию для лечения, лечения или, если возможно, предотвращения развития болезнь.

2.1 Анамнез и физикальное обследование

Диагноз генетического заболевания требует всестороннего клинического обследования. состоит из трех основных элементов:

1.

медицинский осмотр

2.

подробный семейный анамнез

3.

клинические и лабораторные исследования, если таковые имеются.

Хотя поставщики первичной медико-санитарной помощи не всегда могут поставить окончательный диагноз генетическое заболевание, их роль играет решающую роль в сборе подробного семейного анамнеза, учитывая возможность генетического заболевания при дифференциальной диагностике, заказ тестирования в соответствии с показаниями и, если возможно, надлежащее направление пациентов специалистам-генетикам.

2.2 Тревожные признаки генетического заболевания

Существует несколько факторов, повышающих вероятность генетического заболевания у человека. дифференциальный диагноз. Одним из основных факторов является наличие состояния среди члены семьи, раскрываемые при получении семейного анамнеза (см. главу 3 о родословной и семейной истории). Принимая). Возникновение одного и того же состояния у более чем одного члена семьи (особенно родственники первой степени родства), множественные выкидыши, мертворождения и все детские смерти указывают на генетическое заболевание.Дополнительно семья история общих состояний взрослых (болезни сердца, рак, слабоумие), которые возникают в два или более родственника в относительно молодом возрасте также могут указывать на генетическое предрасположенность.

Другие клинические симптомы, указывающие на генетическое заболевание, включают: задержка развития / умственная отсталость и врожденные аномалии. Дисморфологии часто вовлекает сердце и лицо, а также проблемы роста, наводящие на мысль о генетическое заболевание, вызванное наследственной мутацией, спонтанной мутацией, тератогеном воздействие или неизвестные факторы.Хотя эти клинические особенности могут быть вызваны ряд факторов, генетические условия также следует рассматривать как часть дифференциальный диагноз, особенно если пациент выражает несколько клинических особенности вместе, которые могут указывать на синдром (например, умственная отсталость, отчетливое лицо и порок сердца). Некоторые физические особенности могут казаться уникальными или немного отличается от среднего, например, широко расставленные или опущенные глаза, плоское лицо, короткие пальцы и высокий рост. Хотя эти редкие и, казалось бы, незначительные особенности могут не сразу наводить на мысль о генетическом заболевании лечащему врачу, оценка специалиста-генетика может быть полезной в исключении / исключении генетического болезнь.

Хотя многие генетические состояния появляются в детстве, генетическое заболевание не должно полностью исключены у подростков или взрослых. Часто генетическое заболевание может остаться незамеченными в течение нескольких лет, пока не произойдет событие, такое как половое созревание или триггеры беременности появление симптомов или накопление токсичных метаболитов проявляется в заболевании. В этих случаях необходимо провести подробный семейный анамнез и физическое обследование. выполнено и направление к генетику при наличии показаний.

2.3 Использование генетического тестирования

Генетические тесты могут использоваться для множества различных целей. перечисляет некоторые из основные применения генетического тестирования.

Таблица 2.1 Использование генетических тестов

Просмотр в собственном окне

104
Таблица 2.1 Использование генетических тестов
Скрининг новорожденных
Тестирование носителей
Пренатальная диагностика
Прогнозирующий / предрасположенный
  • Наиболее распространенным использованием генетического тестирования является скрининг новорожденных [Подробнее см. В главе 4 информация о скрининге новорожденных].Почти каждый новорожденный в США прошел скрининг на несколько генетических заболеваний. Раннее выявление этих заболеваний может привести к вмешательствам, чтобы предотвратить появление симптомов или минимизировать заболевание строгость.

  • Тестирование носителя может использоваться, чтобы помочь парам узнать, несут — и, таким образом, рискуют передать своим детям — рецессивный аллель генетических заболеваний, таких как муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и Болезнь Тея-Сакса. Этот тип тестирования обычно предлагается физическим лицам. которые в семейном анамнезе имели генетическое заболевание, а также людям из этнической группы с повышенным риском определенных генетических состояний.Если оба родители проходят тестирование, тест может предоставить информацию о риск пары иметь ребенка с генетическим заболеванием.

  • Пренатальное диагностическое тестирование используется для обнаружения изменений в гены или хромосомы плода. Этот вид тестирования предлагается пары с повышенным риском рождения ребенка с генетическим или хромосомное расстройство. Образец ткани для исследования можно получить через амниоцентез или биопсия ворсин хориона. [См. Приложение E для получения дополнительной информации о пренатальной диагностике.]

  • Генетические тесты могут использоваться для подтверждения диагноза в симптоматический человек или используется для мониторинга прогноза заболевание или ответ на лечение.

  • Прогностическое или предрасположенное генетическое тестирование может идентифицировать лица, подверженные риску заболевания до появления симптомов. Эти тесты особенно полезны, если у человека в семейном анамнезе конкретное заболевание, и доступно вмешательство, чтобы предотвратить начало болезни или минимизировать тяжесть заболевания.Прогностическое тестирование может выявить мутации, которые увеличивают риск развития заболеваний с генетическая основа, например, некоторые виды рака.

2.4 Типы генетического тестирования

В лабораториях генетического тестирования в настоящее время используется несколько различных методов. В Тип теста будет зависеть от типа измеряемой аномалии. В В целом доступны три основных типа генетического тестирования — цитогенетический, биохимические и молекулярные тесты для выявления аномалий в структуре хромосом, функция белка или последовательность ДНК соответственно.

2.4.1 Цитогенетическое тестирование

Цитогенетика включает исследование целых хромосом на предмет аномалий. Хромосомы делящейся клетки человека можно четко проанализировать под микроскопом. Лейкоциты, особенно Т-лимфоциты, являются наиболее доступными. клетки для цитогенетического анализа, так как они легко извлекаются из крови и способны к быстрому делению в культуре клеток. Клетки из других тканей, таких как костный мозг (при лейкемии), околоплодные воды (пренатальная диагностика) и др. биопсии ткани также можно культивировать для цитогенетического анализа.

После нескольких дней культивирования клеток хромосомы фиксируются, распределяются по предметные стекла микроскопа, а затем окрашиваются. Методы окрашивания для рутинного анализа позволяют индивидуально идентифицировать каждую из хромосом. Отличные полосы каждой хромосомы, выявленной при окрашивании, позволяют провести анализ хромосомы структура.

2.4.2 Биохимическое тестирование

Огромное количество биохимических реакций, которые обычно происходят в клетках требуются разные типы белков. Существует несколько классов белков, выполняют множество функций, таких как ферменты, переносчики, структурные белки, регуляторные белки, рецепторы и гормоны.Мутация любого типа белка может привести к заболеванию, если мутация в конечном итоге приведет к отказу белка для правильного функционирования (посмотрите, как белки могут быть изменены при генетическом заболевании).

Таблица 2.2 Типы изменений белка, приводящие к изменению функции

Просмотр в собственном окне

Таблица 2.2 Типы изменений белка Результатом изменения функции
Белок не производится
Слишком много или слишком мало белка сделано
Неправильно свернутый белок сделано
Измененный активный сайт или другой критический область
Неправильно модифицированный белок
Неправильно локализованный белок (накопление белка)
Неправильно собранный белок

Клинические испытания на биохимическое заболевание используют методы, которые исследуют белок вместо гена.В зависимости от функции могут быть разработаны тесты. для прямого измерения активности белка (ферменты), уровня метаболитов (косвенный измерение активности белка), а также размер или количество белка (структурные белки). Для этих тестов требуется образец ткани, в котором белок присутствует, как правило, кровь, моча, околоплодные воды или спинномозговая жидкость. Поскольку белки более нестабильны, чем ДНК, и могут быстро разлагаться, образец должны собираться и храниться надлежащим образом и отправляться своевременно в соответствии с спецификации лаборатории.

2.4.3 Молекулярное тестирование

Для небольших мутаций ДНК прямое тестирование ДНК может быть наиболее эффективным методом. особенно, если функция белка неизвестна и биохимический тест не может быть развит. ДНК-тест может быть проведен на любом образце ткани и требуется очень небольшое количество пробы. Для некоторых генетических заболеваний много разных мутации могут происходить в одном и том же гене и приводить к заболеванию, делая молекулярные тестирование сложно. Например, более 1000 мутаций кистозного регулятор трансмембранной проводимости фиброза (CFTR) может вызывать муковисцидоз (CF).Было бы непрактично секвенировать весь ген CFTR для идентификации причинная мутация, так как ген довольно большой. Однако, поскольку большинство Случаи МВ вызываются примерно 30 мутациями, эта группа мутаций сначала проверяется перед проведением более всестороннего тестирования.

Избранные источники

  2. Gelehrter TD, Collins FS, Ginsburg D. Принципы медицинской генетики. 2-е издание. Балтимор: Уильямс и Wilkins, 1998.

  3. GeneTests (онлайн-каталог генетических тестов). обзоры лабораторий и генетического тестирования) http: // www.genetests.org.

  4. Mahowald MB, McKusick VA, Scheuerle AS, Аспинуолл Т.Дж. (ред.). Генетика в клинике:

  5. Клинические, этические и социальные последствия для Первая помощь. Сент-Луис: Mosby, Inc. 2001.

  6. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (ред.). Молекулярные и метаболические основы наследственности.

  7. Болезнь. Нью-Йорк: Макгроу-Хилл, 2001.

  8. Томпсон М.В., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Томпсон И Томпсон: генетика в медицине,

  9. 5-е издание.Филадельфия: W.B. Сондерс Компания, 1991.

Диагностика врожденных пороков | CDC

Врожденные дефекты могут быть диагностированы во время беременности или после рождения ребенка, в зависимости от конкретного типа врожденного порока.

Во время беременности: пренатальное тестирование

Отборочные тесты

Скрининговый тест — это процедура или тест, который проводится, чтобы определить, есть ли у женщины или ее ребенка определенные проблемы. Скрининговый тест не дает конкретного диагноза — для этого требуется диагностический тест (см. Ниже).Скрининговый тест иногда может дать ненормальный результат, даже если с матерью или ее ребенком все в порядке. Реже результат скринингового теста может быть нормальным и упускать из виду существующую проблему. Во время беременности женщинам обычно предлагают эти скрининговые тесты для выявления врожденных дефектов или других проблем у женщины или ее ребенка. Поговорите со своим врачом о любых проблемах, которые у вас есть по поводу пренатального тестирования.

Скрининг в первом триместре

Скрининг в первом триместре — это комбинация тестов, выполненных между 11 и 13 неделями беременности.Он используется для поиска определенных врожденных дефектов, связанных с сердцем ребенка или хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна. Этот экран включает анализ крови матери и УЗИ.

  • Анализ крови матери
    Анализ крови матери — это простой анализ крови. Он измеряет уровни двух белков, хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и протеина плазмы, ассоциированного с беременностью (PAPP-A). Если уровень белка ненормально высокий или низкий, возможно, у ребенка хромосомное заболевание.
  • Ультразвук
    Ультразвук создает изображения ребенка. Ультразвук для проверки в первом триместре выявляет лишнюю жидкость за шеей ребенка. Если на УЗИ обнаружено повышенное содержание жидкости, возможно, у ребенка хромосомное заболевание или порок сердца.
Скрининг второго триместра

Скрининговые тесты во втором триместре выполняются между 15 и 20 неделями беременности. Их используют для поиска определенных врожденных дефектов у ребенка.Скрининговые тесты во втором триместре включают анализ сыворотки матери и всестороннюю ультразвуковую оценку ребенка на предмет наличия структурных аномалий (также известных как ультразвуковые аномалии).

  • Проверка материнской сыворотки
    Проверка материнской сыворотки — это простой анализ крови, используемый для определения того, находится ли женщина в группе повышенного риска рождения ребенка с определенными врожденными дефектами, такими как дефекты нервной трубки или хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Он также известен как «тройной экран» или «четырехугольный экран» в зависимости от количества белков, измеренных в крови матери.Например, четырехкратный скрининг тестирует уровни 4 белков AFP (альфа-фетопротеин), ХГЧ, эстриола и ингибина-А. Обычно анализ сыворотки крови матери проводится во втором триместре.
  • Эхокардиограмма плода
    Эхокардиограмма плода — это тест, в котором используются звуковые волны для оценки сердечного ритма ребенка до рождения. Этот тест может предоставить более подробное изображение сердца ребенка, чем обычное УЗИ на беременность. Некоторые пороки сердца нельзя увидеть до рождения даже с помощью эхокардиограммы плода.Если ваш лечащий врач обнаружит проблему в структуре сердца ребенка, может быть проведено подробное ультразвуковое исследование, чтобы найти другие проблемы с развивающимся ребенком.
  • Аномалия Ультразвук
    Ультразвук создает изображения ребенка. Этот тест обычно проводят на сроке 18–20 недель беременности. Ультразвук используется для проверки размеров ребенка и выявления врожденных дефектов или других проблем с ребенком.
Диагностические тесты

Если результат скринингового теста отклоняется от нормы, врачи обычно предлагают дополнительные диагностические тесты, чтобы определить наличие врожденных дефектов или других возможных проблем с ребенком.Эти диагностические тесты также предлагаются женщинам с беременностями повышенного риска, которые могут включать женщин в возрасте 35 лет и старше; женщины, перенесшие предыдущую беременность с врожденным пороком; женщины, страдающие хроническими заболеваниями, такими как волчанка, высокое кровяное давление, диабет или эпилепсия; или женщины, принимающие определенные лекарства.

Ультразвук высокого разрешения

Ультразвук создает фотографии ребенка. Это УЗИ, также известное как УЗИ уровня II, используется для более подробного изучения возможных врожденных дефектов или других проблем с ребенком, которые были предложены в предыдущих скрининговых тестах.Обычно он завершается между 18 и 22 неделями беременности.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)

CVS — это тест, при котором врач собирает крошечный кусочек плаценты, называемый ворсинками хориона, который затем исследуется для выявления хромосомных или генетических нарушений у ребенка. Как правило, тест CVS предлагается женщинам, получившим ненормальный результат на скрининговом тесте в первом триместре, или женщинам, которые могут относиться к группе повышенного риска. Он завершается между 10 и 12 неделями беременности, раньше, чем амниоцентез.

Амниоцентез

Амниоцентез — это исследование, при котором врач собирает небольшое количество околоплодных вод из области, окружающей ребенка. Затем жидкость проверяется для измерения уровня белка в ребенке, который может указывать на определенные врожденные дефекты. Клетки в околоплодных водах можно проверить на хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, и генетические проблемы, такие как муковисцидоз или болезнь Тея-Сакса. Как правило, амниоцентез предлагается женщинам, получившим ненормальный результат на скрининговом тесте, или женщинам, которые могут подвергаться более высокому риску.Он завершается между 15 и 18 неделями беременности. Ниже приведены некоторые белки, на которые проводится амниоцентез.

  • AFP
    AFP означает альфа-фетопротеин, белок, который вырабатывается еще не родившимся ребенком. Высокий уровень АФП в околоплодных водах может означать, что у ребенка есть дефект, указывающий на отверстие в ткани, такой как дефект нервной трубки (анэнцефалия или расщепление позвоночника), или дефект стенки тела, такой как омфалоцеле или гастрошизис.
  • AChE
    AChE означает ацетилхолинэстеразу, фермент, который вырабатывается еще не родившимся ребенком.Этот фермент может перейти от еще не родившегося ребенка к жидкости, окружающей ребенка, если в нервной трубке есть отверстие.

После рождения ребенка

Определенные врожденные дефекты могут быть диагностированы только после рождения ребенка. Иногда врожденный дефект проявляется сразу же при рождении. В случае других врожденных дефектов, включая некоторые пороки сердца, врожденный дефект может быть диагностирован только в более позднем возрасте.

При наличии проблем со здоровьем у ребенка лечащий врач может искать врожденные дефекты, собирая медицинский и семейный анамнез, проводя медицинский осмотр и иногда рекомендуя дальнейшие тесты.Если диагноз не может быть поставлен после обследования, лечащий врач может направить ребенка к специалисту по врожденным дефектам и генетике. Клинический генетик — это врач, имеющий специальную подготовку для оценки пациентов, у которых могут быть генетические заболевания или врожденные дефекты. Даже если ребенок обратится к специалисту, точный диагноз не может быть поставлен.

Хромосомный анализ (кариотипирование) | Лабораторные тесты онлайн

Источники, использованные в текущем обзоре

Учебник Тиц по клинической химии и молекулярной диагностике .Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, ред. 4-е издание, Сент-Луис: Elsevier Saunders; 2006, С. 1466-1474.

(24 апреля 2014 г.) Петроцца Дж. Рецидивирующая потеря беременности на ранних сроках. Ссылка на Medscape. Доступно в Интернете по адресу http://emedicine.medscape.com/article/260495-overview. По состоянию на апрель 2016 г.

Генри. Клиническая диагностика и лечение лабораторными методами . 22-е изд. Макферсон Р., Пинкус М., ред. Филадельфия, Пенсильвания: Saunders Elsevier: 2011, стр. 1293-1312.

(© 2016) Клиника Мэйо.Хромосомный анализ, Врожденные пороки, кровь. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35248. По состоянию на апрель 2016 г.

(© 2016) Клиника Мэйо. Хромосомный анализ, гематологические заболевания, кровь. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/35308. По состоянию на апрель 2016 г.

Источники, использованные в предыдущих обзорах

Haldeman-Englert, C. (Обновлено 1 декабря 2010 г.). Кариотипирование.Медицинская энциклопедия MedlinePlus [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm. По состоянию на октябрь 2011 г.

(© 1996-2011). Введение в хромосомы. Хромосомное расстройство. [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.chromodisorder.org/CDO/General/IntroToChromosomes.aspx. По состоянию на октябрь 2011 г.

(4 октября 2011 г.). Справочник «Помогите мне понять генетику». Домашний справочник по генетике, [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http: // ghr.nlm.nih.gov/handbook. По состоянию на октябрь 2011 г.

Мэннинг, М. и Хаджинс, Л. (ноябрь 2010 г.). Технология на основе массивов и рекомендации для использования в практике медицинской генетики для обнаружения хромосомных аномалий. Практические рекомендации ACMG «Генетика в медицине» v 12 (11) [Он-лайн информация]. PDF-файл доступен для загрузки по адресу http://www.acmg.net/StaticContent/PPG/Array_based_technology_and_recommendations_for.13.pdf. По состоянию на октябрь 2011 г.

(© 1995–2011). Код блока 8696: Хромосомный анализ крови на врожденные патологии.Клиника Мэйо Медицинские лаборатории Мэйо [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/8696. По состоянию на октябрь 2011 г.

Liptak, G. (отредактировано в январе 2009 г.). Обзор хромосомных аномалий. Пособие Merck для специалистов здравоохранения [Он-лайн информация]. Доступно на сайте http://www.merckmanuals.com. По состоянию на октябрь 2011 г.

(декабрь 2009 г.). Хромосомные аномалии. Марш десятицентовиков [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http: // www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_chromosomal.html. По состоянию на октябрь 2011 г.

(© 2011). Использование кариотипов для прогнозирования генетических заболеваний. Учить. Учебный центр генетики и генетики Университета Юты [информация в Интернете]. Доступно в Интернете по адресу http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/predictdisorder/. По состоянию на октябрь 2011 г.

Пагана, К. Д. и Пагана, Т. Дж. (© 2011). Справочник Мосби по диагностическим и лабораторным испытаниям, 10-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури.С. 268-269.

методов генетического тестирования | Лабораторные тесты онлайн

У каждого человека 23 пары хромосом, включая 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. Наука, связанная с изучением этих хромосом, называется «цитогенетикой». Квалифицированные цитогенетики исследуют количество, форму и характер окраски этих структур с помощью специальных технологий. Таким образом, они могут обнаруживать лишние хромосомы, отсутствующие хромосомы, отсутствующие или лишние части хромосом или перестроенные хромосомы.

Хромосомный анализ (кариотипирование)

Кариотипирование начинается с помещения клеток на предметные стекла и отделения целых хромосом от ядер клеток. Предметные стекла окрашивают специальными красителями и исследуют под микроскопом. Затем на слайдах делаются снимки хромосом, и изображение разрезается на части, чтобы пары хромосом можно было расположить и сопоставить. Каждой паре хромосом присваивается специальный номер (от 1 до 22, затем X и Y), основанный на ее характере окрашивания и размере.

Исследование всех хромосом человека, называемое кариотипированием, может диагностировать широкий спектр заболеваний. Синдром Дауна, при котором у человека есть дополнительная хромосома 21, можно определить с помощью исследований кариотипа. Когда есть три хромосомы в одной группе, а не в паре, это называется «трисомией». Также можно обнаружить недостающие хромосомы, как в случае синдрома Тернера , при котором у женщины есть только одна Х-хромосома. Когда есть только одна хромосома вместо пары, это называется «моносомией».”

Иногда часть хромосомы отламывается и прикрепляется к другой хромосоме. Когда это происходит, это называется «транслокацией» или «перегруппировкой». Например, хронический миелогенный лейкоз (ХМЛ) — это заболевание, вызванное транслокацией, при которой часть хромосомы 9 отрывается и прикрепляется к хромосоме 22 (ген слияния BCRABL-1). Другой пример — лимфома Беркитта, при которой часть хромосомы 8 прикрепляется к хромосоме 14. Эти хромосомные транслокации вызывают заболевание, потому что отломанный кусок обычно прикрепляется к новой хромосоме рядом со специальным геном, который затем активируется и помогает производить опухолевые клетки.Транслокации иногда можно увидеть под микроскопом, если использовать специальную окраску с помощью кариотипирования.

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

Для просмотра изменений в хромосомах, возникающих в результате генетических вариаций, можно использовать специальный метод, обычно называемый для краткости FISH. Сегмент гена в хромосоме можно заставить «загораться» или флуоресцировать, когда он связывается с помощью специального зонда. Используя одновременно более одного зонда, цитогенетики могут сравнивать, чтобы увидеть, находятся ли зонды в своих нормальных положениях, переместились ли они в новое место на другой хромосоме, или имеется ли больше или меньше копий зонда, чем в нормальная клетка.

С помощью этого метода можно обнаружить генетические изменения некоторых видов рака. Например, FISH — один из методов, используемых для определения увеличенного числа копий (амплификации) гена ERBB2 (также известного как HER2) при раке груди. Есть много других применений технологии FISH, таких как обнаружение хромосомных делеций, при которых определенная часть хромосомы полностью отсутствует. В этом случае сегмент хромосомы не будет флуоресцировать по сравнению с нормальным набором хромосом.

пренатальных генетических диагностических тестов | ACOG

Амниоцентез : процедура, при которой из матки берутся околоплодные воды и клетки для исследования.В этой процедуре используется игла для извлечения жидкости и клеток из мешочка, в котором находится плод.

Амниотическая жидкость: Жидкость в мешочке, в котором находится плод.

Анеуплоидия: Аномальное количество хромосом.

Ячейки: Наименьшие элементы конструкции в теле. Клетки — это строительные блоки для всех частей тела.

Взятие образцов ворсинок хориона (CVS): Процедура, при которой небольшой образец клеток берут из плаценты и исследуют.

Хромосомы: Структуры, расположенные внутри каждой клетки тела. Они содержат гены, определяющие физическое состояние человека.

Муковисцидоз : наследственное заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением.

Диагностические тесты: Тесты для поиска заболевания или причины заболевания.

ДНК: Генетический материал, передающийся от родителей к ребенку. ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами.

Эмбрион: Стадия развития, которая начинается при оплодотворении (соединение яйцеклетки и сперматозоидов) и длится до 8 недель.

Плод: Стадия человеческого развития после 8 полных недель после оплодотворения.

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) : скрининговый тест на общие хромосомные проблемы. Тест проводится с использованием образца ткани из амниоцентеза или теста ворсин хориона.

Гены: Сегменты ДНК, содержащие инструкции по развитию физических качеств человека и контролю процессов в организме.Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителя к ребенку.

Консультант по генетике: Специалист в области здравоохранения со специальной подготовкой в ​​области генетики, который может дать экспертную консультацию по генетическим нарушениям и пренатальному тестированию.

Генетические заболевания: Заболевания, вызванные изменением генов или хромосом.

Уход в хосписе: Уход, направленный на обеспечение комфорта людям, у которых болезнь может привести к смерти.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) : процедура, при которой яйцеклетка извлекается из яичника женщины, оплодотворяется в лаборатории спермой мужчины, а затем переносится в матку женщины для достижения беременности.

Кариотип: Изображение хромосом человека, упорядоченное по размеру.

Microarray: Технология, которая исследует все гены человека на предмет определенных генетических нарушений или аномалий. Технология микрочипов позволяет обнаруживать очень небольшие генетические изменения, которые могут быть пропущены обычными генетическими тестами.

Моносомия: Состояние, при котором отсутствует хромосома.

Мутации: Изменения в гене, которые могут передаваться от родителя к ребенку.

Врач акушер: Врач, осуществляющий уход за женщинами во время беременности и родов.

Плацента: Орган, который обеспечивает питательными веществами плод и выводит его отходы.

Преимплантационная генетическая диагностика : Тип генетического тестирования, которое может быть выполнено во время экстракорпорального оплодотворения.Перед переносом в матку оплодотворенной яйцеклетки проводятся анализы.

Скрининговые тесты: Тесты для выявления возможных признаков заболевания у людей, не имеющих признаков или симптомов.

Серповидно-клеточная анемия: Наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют серповидную форму, вызывающую хроническую анемию и приступы боли.

Болезнь Тея – Сакса: Наследственное заболевание, вызывающее умственную отсталость, слепоту, судороги и смерть, обычно к пяти годам.

Трисомия: Состояние, при котором имеется лишняя хромосома.

Ультразвуковое исследование: Тест, в котором звуковые волны используются для исследования внутренних частей тела. Во время беременности можно использовать УЗИ для проверки плода.

Матка: Мышечный орган женского таза. Во время беременности этот орган удерживает и питает плод.

пренатальных генетических скрининговых тестов | ACOG

Амниоцентез : Процедура, при которой из матки берутся околоплодные воды и клетки для исследования.В этой процедуре используется игла для извлечения жидкости и клеток из мешочка, в котором находится плод.

Анеуплоидия: Аномальное количество хромосом. Типы включают трисомию, при которой есть лишняя хромосома, или моносомию, при которой хромосома отсутствует. Анеуплоидия может поражать любую хромосому, в том числе половые хромосомы. Синдром Дауна (трисомия 21) — распространенная анеуплоидия. К другим относятся синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18).

Скрининг носителей: Тест, проводимый на человеке без признаков или симптомов, чтобы выяснить, является ли он или она носителем гена генетического заболевания.

Внеклеточная ДНК: ДНК плаценты, которая свободно перемещается в крови беременной женщины. Анализ этой ДНК может быть выполнен в качестве неинвазивного пренатального скринингового теста.

Ячейки: Наименьшие элементы конструкции в теле. Клетки — это строительные блоки для всех частей тела.

Взятие проб ворсинок хориона (CVS) : процедура, при которой небольшой образец клеток берут из плаценты и тестируют.

Хромосомы : структуры, расположенные внутри каждой клетки тела. Они содержат гены, определяющие физическое состояние человека.

Муковисцидоз (CF): Наследственное заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением.

Диагностические тесты: Тесты для поиска заболевания или причины заболевания.

ДНК: Генетический материал, передающийся от родителей к ребенку.ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами.

Синдром Дауна (трисомия 21): Генетическое заболевание, которое вызывает аномальные черты лица и тела, проблемы со здоровьем, такие как пороки сердца, и умственную отсталость. Большинство случаев синдрома Дауна вызвано дополнительной 21-й хромосомой (трисомия 21).

Синдром Эдвардса (трисомия 18) : генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Это вызывает маленькую голову, пороки сердца и глухоту.

Плод : стадия развития человека после 8 полных недель после оплодотворения.

Гены: Сегменты ДНК, содержащие инструкции по развитию физических качеств человека и контролю процессов в организме. Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителя к ребенку.

Консультант по генетике: Специалист в области здравоохранения со специальной подготовкой в ​​области генетики, который может дать экспертную консультацию по генетическим нарушениям и пренатальному тестированию.

Генетические заболевания : Заболевания, вызванные изменением генов или хромосом.

Наследственные заболевания: Заболевания, вызванные изменением гена, который может передаваться от родителей к детям.

Моносомия: Состояние, при котором отсутствует хромосома.

Мутации: Изменения в генах, которые могут передаваться от родителя к ребенку.

Дефекты нервной трубки (ДНТ) : Врожденные дефекты, возникающие в результате проблем в развитии головного, спинного мозга или их покровов.

Скрининг затылочной прозрачности: Тест для выявления определенных врожденных дефектов, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса или пороки сердца.При обследовании используется ультразвук для измерения жидкости в задней части шеи плода.

Врач акушер: Врач, осуществляющий уход за женщинами во время беременности и родов.

Синдром Патау (Triso my 13): Генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Это касается сердца и мозга, расщелины губы и неба, а также лишних пальцев рук и ног.

Плацента : Орган, который обеспечивает питательными веществами плод и выводит его отходы.

Скрининговые тесты: Тесты для выявления возможных признаков заболевания у людей, не имеющих признаков или симптомов.

Половые хромосомы : хромосомы, определяющие пол человека. У людей есть две половые хромосомы, X и Y. У женщин две хромосомы X, а у мужчин — X и Y хромосомы.

Серповидно-клеточная анемия: Наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют серповидную форму, вызывающую хроническую анемию и приступы боли.

Болезнь Тея – Сакса : наследственное заболевание, вызывающее умственную отсталость, слепоту, судороги и смерть, обычно к 5 годам.

Триместр: Срок беременности 3 месяца. Он может быть первым, вторым или третьим.

Трисомия: Состояние, при котором имеется лишняя хромосома.

Ультразвуковые исследования: Тесты, в которых звуковые волны используются для исследования внутренних частей тела. Во время беременности можно использовать УЗИ для проверки плода.

.

No related posts.

0
Разное

Leave a Reply

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *