Наследственные признаки – 2.3.3. Типы наследования признаков у человека

Содержание

2.3.3. Типы наследования признаков у человека

Наследование – это закономерности, передачи признаков от родителей к потомству, с учетом функциональной активности и локуса гена.

Типы наследования:

1. Моногенное независимое.

Независимое наследование – это наследование признаков передающихся по законам Г. Менделя. Признак, определяемый одним геном, называется моногенным и менделирующим. У человека 2330 менделирующих признаков, например: наличие веснушек, отсутствие веснушек, рыжие волосы не рыжие, нормальное количество пальцев – полидактилия. Приросшая мочка уха – не приросшая, резус-фактор и т. д. (таблица).

Независимое наследование бывает аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное.

Аутосомно-доминантное — это наследование доминантного гена расположенного в аутосомах. Например: белый локон, карие глаза, не рыжие волосы. У человека 1208 признаков наследуемых по аутосомно-доминантному типу.

Признаки человека и их генетическая обусловленность

Признаки

человека

Доминантные

гены

Рецессивные гены

Тип

наследования

Размер глаз

большие

маленькие

Менделирующее,

независимое

Форма волос

курчавые

прямые

Менделирующее,

независимое

Оволосение

раннее облысение

норма

Менделирующее,

независимое

Цвет глаз

темные

светлые

полигенное

Веснушки

наличие

отсутствие

Менделирующее,

независимое

Цветовое

зрение

Нормальное цветовое

зрение

Дальтонизм

Сцепленное с полом

Рост

карликовость

нормальный рост

Полигенное

Количество пальцев

лишние пальцы (полидактилия)

норма

Менделирующее,

независимое

Зубы

отсутствие

наличие

Менделирующее,

независимое

Длина ресниц

длинные

короткие

Менделирующее,

независимое

Свертывание крови

Нормальное свертывание

гемофилия

Сцепленное с полом

Особенности проявления в родословных:

        1. при достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении;

        2. редкий признак наследуется примерно половиной детей;

        3. потомки мужского и женского пола наследуют признаки одинаково часто;

        4. оба родители в разной мере передают признак детям.

Например, спортивные способности в некоторых видах спорта передаются по аутосомно-доминантному типу, так как обнаруживаются в смежных поколениях родители – дети – внуки.

Аутосомно-рецессивное наследование, это наследование рецессивного гена расположенного в аутосомах (928 признаков). Такое наследование называют скрытым, по этому типу наследуется большинство наследственных признаков человека. Каждый человек наследует до 10 мутантных генов, их называют генетический груз популяции. Мутантные гены наследуются людьми в гетерозиготном состоянии (Аа).

Особенности наследования:

1) даже при достаточном числе потомков, признак может отсутствовать у детей и проявляться в поколении внуков;

2) признак может развиться у детей при отсутствии его у обоих родителей, среди детей в таких семьях, признак обнаруживается в 25% случаев;

3) признак наследуется всеми детьми, если оба родители имеют его;

4) признак развивается у 50% детей, если он есть у одного из родителей.

Вероятность проявления его в фенотипе, возрастает при близкородственных браках, так как вероятность перехода гена в гомозиготное состояние и проявление его в фенотипе увеличивается. Близкородственные браки (инцестные – запретные) запрещены законом, они приводят к рождению детей с наследственными болезнями и вырождению популяции.

Полигенное наследование — наследование признаков определяемых множеством генов. В аллели более двух генов. К ним относятся: физические способности, телосложение, цвет кожи, группы крови. Цвет кожи у человека определяют 8 генов. Р1, Р2,….Р8. Гены конца ряда доминируют над геном начала ряда. От сочетания этих генов зависит оттенок кожи. Так человек с генотипом Р1Р2, будет белокожий, Р7Р8 – темнокожий, Р2Р8 темнокожий мулат.

Группы крови определяют 3 гена, их обозначают АВ0. Ген 0 – определяет I группу крови, он рецессивный. Ген А – II группу, ген В – III группу. Гены А и В доминируют над геном 0, но кодоминируют между собой.

Генотипы людей по группам крови в системе АВ0: I – 00; II – АА, А0; III – ВВ, В0; IV – АВ.

Особенностью наследования является, то, что дети могут наследовать признаки родителей, а могут значительно отличаться от них. Закономерности наследования групп крови используются в судебно- медицинской экспертизе для установления отцовства, наряду с методами идентификации по ДНК.

Группы крови являются генетическими маркерами спортивных способностей. Исследования показали, что, физические способности зависят от групп крови системы АВ0. Достоверная зависимость этих способностей от группы крови у мальчиков, отмечена чаще на (37%), чем у девочек. Скорость и координация движений лучше выражена у людей с III (В) группой крови. Показатели силы и мощности движений выше у людей с IV (AB) группой крови. Среди спортсменов технических видов спорта (1 разряд, КМС и МС) более половины имеют II(А) группу крови.

Наследование сцепленное с полом – это передача генов расположенных в половых хромосомах. Если ген расположен в Х–хромосоме, наследование называется сцепленное с Х–хромосомой, если в Y, сцепленное с Y – хромосомой.

Особенностью наследования сцепленного с Х-хромосомой, является то, что носителями признака являются женщины, а проявляется он в фенотипе (болеют) – мужчины. Это объясняется тем, что у мужчин одна Х–хромосома, и получая рецессивный ген от матери, болеет сын.

С Х-хромосомой наследуется ген дальтонизма, гемофилии, с Y – ихтиозис, волосатость ушей (171 признак).

Особенности наследования признаков сцепленных с Х-хромосомой:

1) мужчины наследуют этот признак чаще, чем женщины;

2) девочки наследуют такой признак только от отца;

3) в браках, где оба супруга лишены признака, могут родиться дети, имеющие его, причем его наследуют 50% сыновей;

4) признаки наследуемые с Y – хромосомой передаются только по мужской линии.

studfile.net

Наследственные признаки

Если у вас и вашей жены глаза карие, причём и в вашем роду и в роду вашей жены голубые глаза не встречались, всё же не удивляйтесь, если ваша дочь весело блестит голубыми глазёнками. Здесь всё дело в том, как распределились гены голубоглазости среди вашей родни.

  Предположим, что у вашего отца глаза были зелёного цвета (З.г.), у вашей матери — карие (К.г.), у отца вашей жены глаза были карие, а у матери тёмно-серые(С.г.). Вы с женой оба кареглазые. И вдруг ваша дочь имеет голубые глаза.
   

Прежде всего запомним, что ген голубых глаз является рецессивным перед всеми остальными, и, следовательно, если у какого-либо человека имеется ген голубых глаз и, допустим, серых, то этот человек будет сероглазым, потому что ген сероглазости будет доминантным по отношению к гену голубых глаз. Значит, и вы и ваша жена несёте в себе рецессивный ген голубоглазости. Кто-то из ваших родителей и родителей вашей жены также несёт этот рецессивный ген, который они передали по наследству и вам. Теперь эту задачу можно решить следующим образом.

    дед З.г.     \
                          отец К.г.
   бабка К.г. /                  \
   дед К.г.     \                дочь Г.г.
                       мать К.г. /
   бабка С.г. /

  У вашей матери ген голубых глаз был рецессивным, впрочем, это могло быть и у вашего отца, у родителей вашей жены то же самое, а у вашего ребёнка соединились оба рецессивных гена, и глаза, вполне естественно, имеют голубой цвет.


            Некоторые наследственные признаки человека

   ДОМИНАНТНЫЕ                                                РЕЦЕССИВНЫЕ

Тёмные волосы                                                   Светлые волосы
Нерыжие волосы                                              Рыжие волосы

Вьющиеся волосы                                             Прямые волосы
Белая прядь волос                                           Волосы одного цвета
Нормальная кожа                                          Отсутствие потовых желёз
Карий цвет глаз                                               Голубой или серый цвет глаз
Светло-карий цвет глаз                              Голубой или серый цвет глаз
Зелёный цвет глаз                                          Голубой или серый цвет глаз
Свободные ушные мочки                               Приросшие ушные мочки
Толстые губы                                                    Тонкие губы
Большие глаза                                                  Маленькие глаза
Длинные ресницы                                            Короткие ресницы
Широкие ноздри                                              Узкие ноздри
Высокая и узкая переносица                      Низкая и широкая переносица
«Римский» нос                                                   Прямой нос
Нормальная свёртываемость крови    Гемофилия
Нормальное состояние крови                  Серповидноклеточная анемия
Нормальный слух                                           Врождённая глухота


Советуем почитать:

  1. Почему у оптимисток чаще рождаются мальчики?
  2. Как определить будущий пол ребёнка?
  3. В какой период года родить малыша?



sadikshkola.ru

Какие внешние признаки передаются по наследству

Доминант и рецессив

Не секрет, что наша внешность складывается из ряда признаков, которые определяются наследственностью. Можно говорить о цвете кожи, волос, глаз, росте, телосложении и так далее.

Большинство генов имеют две или более вариаций, называемых аллелями. Они могут быть доминантными и рецссивными.

Полное доминирование одной аллели наблюдается крайне редко, в том числе и по причине косвенного воздействия других генов. Также на внешний вид малыша влияет множественный аллелизм, наблюдаемый у ряда генов.
Поэтому ученые говорят только о более высокой вероятности появления у детей внешних признаков, вызванных доминантными аллелями родителей, но не более того.

Например, темный цвет волос является доминирующим над светлым. Если оба родителя имеют черные или русые волосы, то и ребенок будет темноволосый.

Исключения возможны в редких случаях, если в роду со стороны обоих родителей были, например, блондины. Если же оба родителя являются обладателями светлых волос, то вероятность, что малыш будут брюнетом, возрастает. Вьющиеся волосы с большей вероятностью передадутся по наследству, потому что они являются доминирующими. Что касается цвета глаз, то сильными являются также темные цвета: черные, карие, темно зеленые.

Такие особенности внешности, как ямочки на щеках либо подбородке доминируют. В союзе, где хотя бы у одного партнера есть ямочки, они, скорее всего, передадутся младшему поколению. Практически все ярко выделяющиеся особенности внешности являются сильными. Это может быть большой, длинный нос или горбинка на нем, оттопыренные уши, густые брови, пухлые губы.

Будет ли девочка послушной?

Станет ли дочка опрятной девочкой, обожающей куклы, или будет расти, как мальчишка, играя в «казаков-разбойников», во многом определяется материнским инстинктом, который, как выяснилось, зависит от двух генов.

Исследования, проводимые организацией Human Genom Organisation (HUGO), шокировали научное сообщество, когда представили доказательства, что инстинкт материнства передается исключительно по мужской линии. Именно поэтому ученые утверждают, что по поведенческой модели девочки с большей долей вероятности будут похожи на бабушек по отцу, чем на родных матерей.

Наследуемая агрессивность

Российским ученым в проекте Геном Человека ставилась задача определить, являются ли агрессивность, раздражительность, активность и общительность – генетически наследуемыми признаками, или формируются в процессе воспитания. Изучалось поведение детей-близнецов в возрасте от 7 до 12 месяцев и их генетическая связь с типом поведения родителей.

Выяснилось, что три первые черты темперамента имеют наследственную природу, а вот общительность на 90% формируется в общественной среде. Например, если кто-то из родителей склонен к агрессии, то с вероятностью 94% это же повторится в малыше.

Высокогорные гены

Генетикой можно объяснить не только внешние признаки, но даже и национальные особенности разных народов. Так, в геноме шерпов есть аллель гена EPAS1, который увеличивает присутствие гемоглобина в крови, что объясняет их приспособленность к жизни в высокогорных условиях.

Этой адаптации нет больше ни у одного народа, но точно такой же аллель найден в геноме денисовцев — людей, не относящихся ни к неандертальцам, ни к виду Homo Sapiens. Вероятно, много тысячелетий назад денисовцы скрещивались с общими предками китайцев и шерпов. Впоследствии китайцы, живущие на равнинах, данный аллель утратили за ненадобностью, а у шерпов он сохранился.

Гены, сера и пот

Гены отвечают даже за то, как сильно человек потеет, и какая у него ушная сера. Существует две версии гена ABCC11, распространённых в человеческой популяции. У тех из нас, кто владеет хотя бы одной из двух копий доминантной версии гена, выделяется жидкая ушная сера, а у обладателей двух копий рецессивного варианта ушная сера твёрдая. Также ген ABCC11 отвечает за выработку протеинов, которые выводят пот из пор в подмышках. У людей с твёрдой ушной серой такой пот не выделяется, поэтому у них нет проблем с запахом и необходимости постоянно пользоваться дезодорантом.

Ген сна

Сон обычного человека составляет 7—8 часов в сутки, однако при наличии мутации в гене hDEC2, регулирующем цикл сон-бодрствование, необходимость во сне может сокращаться до 4 часов. Носители этой мутации за счёт дополнительного времени часто добиваются большего в жизни и карьере.

Ген речи

Ген FOXP2 играет у человека важную роль в формировании речевого аппарата. Когда это выяснилось, генетиками был проведен эксперимент по внедрению гена FOXP2 шимпанзе, в надежде, что обезьяна заговорит. Но ничего подобного не произошло – зона, отвечающая у человека за функции речи, у шимпанзе регулирует вестибулярный аппарат. Умение лазить по деревьям в ходе эволюции для обезьяны оказалось куда важнее, чем развитие навыков речевого общения.

Ген счастья

Вот уже все последнее десятилетие генетика бьется над доказательством, что для счастливой жизни нужны соответствующие гены, а точнее, так называемый ген 5-HTTLPR, который отвечает за транспортировку серотонина («гормона счастья»).

В прошлом столетии эта теория считалась бы безумной, но сегодня, когда уже открыты гены, отвечающие за облысение, долголетие или влюбленность, ничего уже не кажется невозможным.

Чтобы доказать свою гипотезу, ученые Лондонской медицинской школы и школы экономики опросили несколько тысяч человек. По итогам, волонтеры, у которых было две копии гена счастья от обоих родителей, оказались оптимистами и не склонными к какой-либо депрессии людьми. Результаты исследования были опубликованы Ян-Эммануэлем де Неве в журнале Journal of Human Genetics. При этом ученый подчеркнул, что вскоре могут быть найдены и другие «счастливые гены».

Тем не менее, если у вас, по каким-то причинам, долгое время держится плохое настроение, не стоит слишком уповать на свой организм и винить матушку-природу, в том, что она «обделила счастьем». Ученые утверждают – человеческое счастье зависит от многих фактором: «Если вам не везет, вы потеряли работу или, расстались с близкими, то это будет гораздо более сильный источник несчастья, независимо от того какое количество каких генов у вас есть», — заявил де Неве.

Гены и болезни

Гены влияют и на то, к каким болезням у человека может быть склонность. Всего на сегодняшний день описано около 3500 генетических заболеваний. и для половины из них установлен конкретный виновный ген, известно его строение, типы нарушений и мутации.

Наследственность. Какие черты и признаки передаются?

По наследству передаются не только внешние черты, но и признаки, определяющие как здоровье, так и болезнь.

Многим из нас не раз приходилось видеть удивительно похожих детей и родителей или абсолютно одинаковых близнецов. Все это – проявление наследственности.

Современный человек должен хотя бы в общих чертах представлять, с помощью какого механизма передаются черты сходства из поколения в поколение.

Мы привыкли к тому, что по наследству передаются черты лица, форма головы, носа, ушей и т.п. Вместе с тем нужно помнить, что наследуются не только внешние признаки, но и различные заболевания. Вот почему здоровье человека предопределяется задолго до его рождения. Оно, здоровье, формируется суммой всех качественных и количественных признаков, полученных от своих близких и далеких предков.

Как же происходит наследование различных признаков, в том числе болезней?

Все многообразие живых организмов образуется из клеток, которые в свою очередь состоят из ядра и цитоплазмы. В клеточном ядре находятся нитевидные образования, так называемые хромосомы (хромо – цвет, сомо – тело), которые и являются носителями наследственной (генетической) информации.

По химическому составу хромосома представляет собой молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и состоит из линейно расположенных генов (единиц наследственности), т. е. ген является фрагментом большой молекулы ДНК.

У здорового человека количество, величина и форма хромосом постоянны. В ядрах клеток, образующих ткани человека, содержится 46 хромосом. Из них 22 пары (44) одинаковы как у мужчин, так и у женщин (они называются аутосомы), а 23-я пара относится к половым хромосомам: для женщин характерно наличие ХХ-хромосом, а для мужчин – XY. Таким образом, формулу хромосомного набора для женщин можно представить как 44+Х+Х, а для мужчин – 44+X+Y. Каким же будет число хромосом при слиянии мужской и женской половых клеток при оплодотворении? 46+46=92? Однако так не происходит. Незыблемый закон природы – сохранение постоянства различных представителей животного и растительного мира. Для этого природа «предприняла» необходимые меры.

У родителей по 46 хромосом, и у ребенка должно быть столько же. В половых клетках человека, образующихся в результате особого деления (мейоза), содержится 23 хромосомы. У женщин при формировании половой клетки в нее попадает 23 (22+Х) хромосомы. Во всех яйцеклетках в норме содержится только одна X-хромосома.

При формировании мужских половых клеток в одни сперматозоиды попадает Х-хромосома (22+Х), а в другие Y-хромосома (22+Y). Сперматозоид с 22+Х обусловливает развитие женского организма, а оплодотворение сперматозоидом с 22+Y – мужского (см. рис. 1).

Таким образом, будущий ребенок получает одну половину хромосом от матери, а другую – от отца. Это значит, что за состояние здоровья ребенка одинаково ответственны и мать, и отец.

Как видно из рис. 1, половые клетки являются как бы живым «мостиком», связывающим поколения между собой. Однако оплодотворенное яйцо – это только первый этап зарождающейся жизни.

Оставить комментарий Отмена ответа

Семейный сайт

Овсянка – продукт широко известный не только в кулинарии, но и в домашней косметологии. Состав и питательные качества крупы делают ее одной из главных составляющих оздоровительных диет и процедур по уходу за кожей.

Он опасен тем, что инфекция быстро распространяется по восходящим мочевым путям и очень быстро охватывает почки, а это чревато куда более серьёзными проблемами. Его коварство заключается в том, что он способен возвращаться снова и снова, даже в случае успешного лечения.

Мы создали подборку самых дорогих СПА и косметических процедур мира, по сравнению с которыми привычки царицы Клеопатры, вроде ванны из молока ослиц или сна в золотой маске, выглядят как услуги салона красоты, расположенного в спальном районе небольшого областного центра.

Каковы же главные постулаты питания йогов, и от каких продуктов и блюд стоит отказаться при занятиях йогой? Экспериментируйте с рационом, выбирайте еду, которая бодрит ваш дух, проясняет разум и будет максимально сбалансированной.

Крабовые палочки – один из самых популярных продуктов питания, их изготовление и продажа приносят многомиллионные прибыли производителям. Кто первым стал готовить палочки, и насколько они безопасны?

И вот, наконец, на весах заветная цифра! Радость от факта достижения цели может испортить одна новая деталь вашего нового облика – обвисшая кожа. Что же делать, чтобы вернуть коже упругость, и как предотвратить ее провисание?

Морская капуста известна человечеству с незапамятных времен. И практически сразу же после первого знакомства с ламинарией наши древние предки стали использовать ее в целях терапии самых разных заболеваний.

Наследственные признаки

Если у вас и вашей жены глаза карие, причём и в вашем роду и в роду вашей жены голубые глаза не встречались, всё же не удивляйтесь, если ваша дочь весело блестит голубыми глазёнками. Здесь всё дело в том, как распределились гены голубоглазости среди вашей родни.
Предположим, что у вашего отца глаза были зелёного цвета (З.г.), у вашей матери — карие (К.г.), у отца вашей жены глаза были карие, а у матери тёмно-серые(С.г.). Вы с женой оба кареглазые. И вдруг ваша дочь имеет голубые глаза.

Прежде всего запомним, что ген голубых глаз является рецессивным перед всеми остальными, и, следовательно, если у какого-либо человека имеется ген голубых глаз и, допустим, серых, то этот человек будет сероглазым, потому что ген сероглазости будет доминантным по отношению к гену голубых глаз. Значит, и вы и ваша жена несёте в себе рецессивный ген голубоглазости. Кто-то из ваших родителей и родителей вашей жены также несёт этот рецессивный ген, который они передали по наследству и вам. Теперь эту задачу можно решить следующим образом.

У вашей матери ген голубых глаз был рецессивным, впрочем, это могло быть и у вашего отца, у родителей вашей жены то же самое, а у вашего ребёнка соединились оба рецессивных гена, и глаза, вполне естественно, имеют голубой цвет.


Некоторые наследственные признаки человека

Тёмные волосы Светлые волосы
Нерыжие волосы Рыжие волосы
Вьющиеся волосы Прямые волосы
Белая прядь волос Волосы одного цвета
Нормальная кожа Отсутствие потовых желёз
Карий цвет глаз Голубой или серый цвет глаз
Светло-карий цвет глаз Голубой или серый цвет глаз
Зелёный цвет глаз Голубой или серый цвет глаз
Свободные ушные мочки Приросшие ушные мочки
Толстые губы Тонкие губы
Большие глаза Маленькие глаза
Длинные ресницы Короткие ресницы
Широкие ноздри Узкие ноздри
Высокая и узкая переносица Низкая и широкая переносица
«Римский» нос Прямой нос
Нормальная свёртываемость крови Гемофилия
Нормальное состояние крови Серповидноклеточная анемия
Нормальный слух Врождённая глухота

Установление родства по признакам внешности

ссылка на эту страницу

Установление родства по признакам внешности / Звягин В.Н. Галицкая О.И. Диордиев В.Е. // Мат. VI Всеросс. съезда судебных медиков. — М.-Тюмень, 2005. — С. 104.

библиографическое описание:
Установление родства по признакам внешности / Звягин В.Н. Галицкая О.И. Диордиев В.Е. // Мат. VI Всеросс. съезда судебных медиков. — М.-Тюмень, 2005. — С. 104.

код для вставки на форум:

ВВОДНЫЕ ЗАМЕЧАНИЯ

Если портретная идентификация человека достаточно хорошо известна, то установление родства по признакам внешности в отечественной судебной медицине практически отсутствует.

Литературные данные по семейному сходству признаков внешности, как правило, касаются экспертиз спорного отцовства или диагностики близнецов. Определенный интерес заслуживает лишь работы [1-7].

Установлено, что большинство детей имеют сходство с родителями по 40 — 69% признакам. Общий процент сходства больше у сына с матерью, а у дочери с отцом и почти не зависит от возраста детей. Те дети, которые мало похожи на отцов или матерей, обнаруживают разительное сходство с прародителями. Причем большее количество сходных признаков (до 60%) наблюдаются у сына с дедом по матери, а у дочери — с бабкой по отцу (до 58%). Отмеченная закономерность (дети и прародители) прослеживается и у других детей.

Принадлежность к разным расам отца и матери, как правило, облегчает сравнение целого комплекса признаков: разрез глаз, цвет волос, глаз и кожи и пр. Например, отец — монголоид, мать — европеоид, у ребенка может быть эпикантус, косовнутренний разрез глаз и др. Промежуточность облика у метисов обычно не наступает ранее, чем через 2 — 3 поколения. То же самое наблюдается и при смешении различных локальных рас европеоидов, что, как нам кажется, имело место в роду Берингов.

Около 1,1 — 1,2% всех рождений приходится на близнецовые. Около 1/3 близнецов однояйцовые (ОБ). Диагностика однояйцовости пар производится на основе сходства по ряду наследственно-детерминированных признаков: конкордантность строения и цвета радужки, формы носа, рта, формы и величины зубов, папиллярных линий, размеров тела, группы крови и др. Партнеры ОБ всегда одного пола, иногда настолько схожи внешне, что неразличимы даже для родителей.

Двуяйцовые близнецы (ДБ) по своим наследственным свойствам сходны друг с другом не более, чем обычные братья и сестры.

Роль наследуемости (h3) в изменчивости количественных признаков у близнецов достаточно высока [2]: вес тела — 0,69 высота тела — 0,88 длина головы — 0,72 скуловая ширина — 0,60 ширина носа — 0,66 высота лица — 0,74.

Идентификационная значимость признаков внешности при диагностике типов близнецов неодинакова [3].

Наибольшей информативностью обладают признаки носовой части лица (контур нижних краев крыльев носа, степень открытия носовой перегородки, контур кончика носа, профиль спинки носа, положение основания носа, относительная ширина носа), а также признаки рото-подбородочной части (контур подбородка, выступание губ, степень выступания подбородка, контур и выраженность фильтра, относительная толщина губ, контур каймы нижней губы, соотношение ширины кайм губ, контур ротовой щели, контур каймы верхней губы, положение углов рта). Лобно-глазничная часть лица менее информативна. Признаки в порядке убывания располагаются следующим образом: особенности волос, характер нависания неподвижной части верхнего века, контур глазной щели, контур бровей, раскрытие глазной щели, форма лица, направление и положение бровей.

Что касается ушных раковин, то наибольшей информативностью обладает контур свободного края мочки и характер ее поверхности.

Следует заметить, что на смену генетическому подходу в установлении родства (по наличию рецессивных и доминантных признаков у потомков) приходит биометрический [2,4,5,6,7], в рамках которого исследуется интегрально вся совокупность избранных признаков.

ОСОБЕННОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ ВНЕШНОСТИ

Цвет кожи, как наследственный признак, при исследовании фотопортретов не имеет почти никакого значения. Лишь в некоторых случаях может фиксироваться тот или иной оттенок основного цвета кожи, как резко смуглая кожа или резко белая.

Цвет волос (и кожи) у детей, за редким исключением, не бывает темнее, чем у одного из родителей. У рыжих и белокурых родителей дети всегда рыжие или белокурые и пр. Для наших целей этот признак, как увидим ниже, имеет второстепенное значение (непостоянный признак) и на нем мы также не остановимся подробно.

Форма волос имеет также второстепенное значение. Известно лишь, что доминирующими являются курчавые волосы над прямыми.

Точно изучено наследование радужной оболочки. У родителей с карими глазами могут быть голубоглазые, с карими глазами и сероглазые дети у голубоглазых родителей могут быть дети только с голубыми глазами.

Семейное сходство вызывается наследственной передачей некоторых характерных черт — формы носа или рта, расположением глаз, формы бровей, асимметрии элементов лица, особенностей сложения тела, а равно различного рода уродств, как заячья губа, гипоспадия, шестипалость, косолапость, короткапалость, синдактилия (перепончатое сращение пальцев), пигментная ксеродерма, коричневая эмаль зубов, «окостеневший» мизинец (камптодактилия), голубые склеры, альбинизм, шерстистые волосы, гипертрихоз ушных раковин и др. Что касается уродств развития, то они так редко встречаются, что их ценность в определении семейного сходства практически не реализуется.

Перейдем к строению ушных раковин. Здесь мы располагаем подробной сводкой Н.Л.Полякова [1]. Величина ушной раковины обычно очень хорошо наследуется. У детей не бывает большого уха при малых ушах родителей, и наоборот. Правда, при большом ухе отца и малом у матери у сына чаще бывает большое ухо, а у дочери малое. У лиц женского пола ушные раковины чаще, если не малых размеров, то, во всяком случае, менее средних. Даже подмечено, что и у сына может быть малое ухо, если у него атлетическое сложение, как и у отца (чаще) или матери (реже).

Относительно формы уха можно сказать, что треугольное ухо с приращенной мочкой у отца, овальное с отделенной овальной мочкой у матери — могут дать у ребенка ухо овальное с горизонтально приращенной мочкой. Косое приращение ушной раковины чаще встречается при низкой или средней высоте головы прямое приращение при высокой и средней высоте головы. Если у родителей имеется косое приращение, то у ребенка (чаще у мальчиков) почти всегда (96%) приращение будет косым. Если у одного из родителей приращение косое, а у другого прямое (вертикальное), то у ребенка чаще косое приращение (73,8%), чем вертикальное (26,2%).

Величина бордюра (скрученность) имеет важное значение в наследовании. Большой бордюр, видимо, всегда является доминирующим признаком. При малом бордюре у одного из родителей и большом у другого, у ребенка будет или средняя, или большая его величина. Малый бордюр родителей у ребенка не дает, обычно, среднего или большого, а всегда малый.

Выступание завитка из-за бордюра, хотя бы у одного из родителей, как правило, наследуется ребенком. Завиток на одном уровне с бордюром у одного из родителей и уходящий (не видный) у другого, почти всегда дает завиток у ребенка на одном уровне с бордюром. Это относится и вообще ко всем резко выступающим формам, большим величинам и пр. Например, хорошо передаются потомству большая величина козелка, ушной мочки и др.

Наибольшее значение при наследовании козелка имеет его форма и направление. Если у родителей овальная (6%) или двух — трехвершинная (0,8%) форма козелка, то у детей она сохраняется. Если козелок у отца овальный, а у матери треугольный, то у ребенка может быть трапецевидный. При трапецевидном и треугольном козелке родителей ребенок может иметь двух — трехвершинный.

ОЦЕНКА СТЕПЕНИ РОДСТВА

Родство определяют долей общей наследственной массы, полученной от общих предков. Степень общности генного состава отдельных групп родственников пропорциональна степени их родства. Соответственно этому генетическая корреляция внутри родственных групп определяется по формуле К.Пирсона:

где n — степень родства. Однако она не совпадает с фенотипической корреляцией.

При недифференцированном подходе к признакам (постоянные часто и редко встречающиеся, непостоянные возрастно-изменяющиеся и возрастно-стабильные) сходство между неродственными лицами нередко оказывается таким же, как и у кровных родных [1].

Наш экспертный опыт позволяет рекомендовать следующий алгоритм анализа [8].

Исследуют постоянные признаки внешности ребенка, матери и предполагаемого отца (спорное отцовство), либо ребенка и предполагаемой матери и отца (экспертиза подмены детей в роддоме) на основе не менее 90 — 100 признаков по одному из известных перечней словесного портрета.

Исходя из сочетания в семейном триплете, выделяют:

  1. Признаки, общие для всех 3-х лиц, которые являются фоновыми и из дальнейшего анализа исключаются. Правда, в случаях подмены детей количество этих признаков в рассматриваемом триплете в 2 — 3 раза меньше по сравнению с другими вариантами (при спорном отцовстве или происхождении ребенка от данной родительской пары).
  2. Признаки частные, т.е. индивидуализирующие каждого из обследованных лиц (признаки не имеют существенного значения для дальнейшего анализа).
  3. Признаки, общие в парах: мать – предполагаемый отец (генетически несвязанная пара) мать – ребенок отец – ребенок.

Оценка результатов по 3-й группе признаков:

  • — если ребенок происходит от данной родительской пары, то количество общих признаков в парах «мать-ребенок», «отец-ребенок» в 1,5 — 2 раза больше, чем в генетически несвязанной паре «мать-отец». При этом количество общих признаков ребенка может быть равным с отцом и матерью или несколько большим с одним из родителей
  • — если ребенок не происходит от данной родительской пары, то количество общих признаков в парах «мать-ребенок» и «отец-ребенок» равно, меньше или на 1 — 2 признака больше, чем в генетически несвязанной паре «мать-отец»
  • — если ребенок не происходит от вероятного отца, то количество общих признаков в парах «отец-ребенок» и «мать-отец» примерно равно и в 1,5 — 2 раза меньше, чем в генетически связанной паре «мать-ребенок».
  • Оценка результатов по 2-й группе признаков:
  • — если ребенок происходит от данной родительской пары, то вне зависимости от большой индивидуальности отца или матери ребенок имеет в 2 — 3 раза меньшее число индивидуализирующих признаков
  • — если ребенок не происходит от данной родительской пары, то степень его индивидуальности может быть равна предполагаемым его родителям, или быть большей
  • — если ребенок не происходит от вероятного отца, то по количеству индивидуализирующих признаков у отца их в 2 — 3 раза больше, чем у ребенка и матери.
  • Установление неслучайности результатов

    Достигается привлечением к анализу предполагаемого семейного триплета близких кровных родственников, например, братьев или сестер обследуемого ребенка, либо бабушек и дедушек по отцу или матери.

    ЗАКЛЮЧЕНИЕ

    Мы надеемся, что приведенные нами данные могут быть полезны практическим судебно-медицинским экспертам, особенно случаях, когда в их распоряжении имеются лишь портретные изображения одного или нескольких проверяемых лиц.

    похожие материалы в каталогах

    Источники:
    russian7.ru, stat-krasivoi.ru, www.list7i.ru, sadikshkola.ru, www.forens-med.ru

    Следующие статьи

    05 декабря 2019 года

    mirshablonov.ru

    Генетические признаки передающиеся по наследству

    Что передается по наследству от родителей?

    Текст: Евгения Кеда, консультант — Александр Ким, доктор биологических наук, заслуженный профессор МГУ

    Однажды к известному английскому писателю Бернарду Шоу обратились с необычной просьбой — поклонница убеждала его сделать ей ребенка. „Вы только представьте себе, малыш будет такой же красивый, как я, и такой же умный, как вы!” — мечтала она. „Мадам, — вздохнул Шоу, — а что, если получится наоборот?”

    Конечно, это исторический анекдот. Но ведь наверняка современная наука может с большой вероятностью предсказать, что именно передается по наследству от родителей, что унаследуют сын или дочка — способность к математике или к музыке.

    Что передается по наследству: роль хромосом

    Из школьной программы по биологии мы точно помним, что пол ребенка определяет мужчина. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, рождается девочка, если Y-хромосому — мальчик.

    Доказано, что Х-хромосомы несут в себе гены, в большей степени отвечающие за внешность: форму бровей, овал лица, цвет кожи и волос. Потому логично предположить, что мальчики, обладающие одной такой хромосомой, скорее унаследуют внешность мамы. А вот девочки, получившие ее от обоих родителей, в равной степени могут оказаться похожи как на мать, так и на отца.

    Комментарий эксперта: „На самом деле Х-хромосома, которую получают мальчики, всего лишь одна из 46, имеющихся в генетическом коде. И во всех 46 хромосомах есть гены, отвечающие за самые разные признаки. Таким образом, мальчики совсем необязательно получаются похожими на маму”.

    ! С большой вероятностью передаются по наследству : рост, вес, отпечатки пальцев, предрасположенность к депрессиям.

    ! С небольшой вероятностью передаются по наследству : застенчивость, темперамент, память, пищевые пристрастия.

    Что передается по наследству: побеждает сильный?

    В том же учебнике четко написано: гены делятся на доминантные (сильные) и рецессивные (слабые). И у каждого человека в равной степени есть и те и другие.

    Например, доминантен ген кареглазости и рецессивен — светлоглазости. У кареглазых родителей с большей вероятностью родится такой же темноглазый ребенок. Однако не нужно думать, что появление голубоглазого потомка в такой семье исключено вовсе. И мама, и папа могут нести в себе рецессивный ген светлоглазости и в момент зачатия передать именно его. Шансов, конечно, мало, но они есть. Тем более что за каждый признак со стороны родителя отвечает не один ген, а целая группа, и комбинации здесь многовариантны.

    К сильным, чаще всего наследуемым генам, относятся темные и курчавые волосы, крупные черты лица, массивный подбородок, нос с горбинкой, короткопалость. У двух блондинов карапуз, скорее всего, будет белобрысым. А вот у брюнетки и блондина — темно-русым (средний цвет между мамой и папой). Иногда совершенно неожиданно ребенку передаются по наследству черты далеких родственников. Ничего удивительного в этом нет, вероятно, в предыдущих поколениях данные гены проигрывали в неравной борьбе, а тут оказались доминантными и победили.

    Кроха внешне совсем на вас не похож? Присмотритесь повнимательнее. Возможно, у него ваша мимика: он так же морщит лоб, когда задумывается, выпячивает губу, когда обижается. Скажите, он вас копирует? И да, и нет. Замечено, что слепые дети, которые никогда своих родственников не видели, тем не менее довольно точно повторяют их жесты и выражения лица.
    Наверное, многие замечали, что у одних и тех же родителей первый ребенок — вылитый папа, второй — необычайно похож на маму, а третий — копия дедушки. В данном случае речь идет о расщеплении генов. Среда и семья одна и та же, но комбинации генов, получаемые родными братьями и сестрами, абсолютно разные.

    Комментарий эксперта: „Сами родители вряд ли смогут вычислить, что передастся по наследству ребенку. Совершенно необязательно, что у темноволосых мамы с папой родится такое же темноволосое чадо, а у светловолосых — светловолосое. В данном случае большое влияние оказывает родословная человека, история предков с обеих сторон. Разобраться поможет специалист-генетик, но и ему придется серьезно углубиться в семейное древо”.

    Что передается по наследству: внешность ребенка

    Рост спрогнозировать тоже достаточно трудно. Если родители очень высокие, малыш, скорее всего, тоже вымахает с коломенскую версту. Папа крупный, а мама миниатюрная? Ребенок наверняка остановится на среднем показателе. Однако большое влияние оказывают и правильное детское питание. и достаточный сон ребенка, и активные занятия спортом, и даже климат.

    Комментарий эксперта: „Рост человека определяется не только генами, но и многими другими факторами. Немаловажную роль играет окружающая среда, в которой росли сами родители. Не меньшее значение имеют условия развития самого ребенка”.

    Что передается по наследству: характер ребенка

    Но все это касается внешности. А характер? Он, безусловно, сочетает в себе наследственность и воспитание. Приемный ребенок часто перенимает черты родителей, которые взяли его в семью. Так что старайтесь в общении с потомством проявлять свои лучшие качества. Передается но наследству, конечно, не характер ребенка. а тип нервной системы. Например, вспыльчивость и раздражительность могут быть обусловлены слабым типом нервной системы, ее неспособностью противостоять даже самым обычным раздражителям. Но если родители с рождения крохи обратят на это внимание, проблему можно будет решить.

    Передаются по наследству и способности к рисованию, танцам, музыке, спорту, и даже вкусовые и цветовые предпочтения. Но почему же тогда говорят: „На детях гения природа отдыхает”? Да, талант может быть унаследован, но его еще нужно развивать. А у гениальных, увлеченных своим делом родителей, часто остается слишком мало времени на детей.

    Комментарий эксперта: „Черты характера определяются взаимодействием генов с типом нервной системы и влиянием социума. Если у кого-то из родителей ярко выражены способности, например к искусству, скорее всего, дети их унаследуют. Но лишите потенциального Рафаэля возможности взять в руки карандаш и краски, и талант окажется закопанным в землю. Любое дарование прежде всего нуждается во внимании и развитии”.

    Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование

    Причины возникновения

    Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

    Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

    Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические мутагенные факторы. Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

    Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

    Генетическая предрасположенность

    Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

    Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

    Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

    Как выявить болезнь?

    Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

    Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

    Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

    Синдром Дауна

    Одна из наиболее распространенных генетических болезней — синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

    Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

    У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни — пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме умственное развитие замедлено и часто остается на уровне семи лет.

    Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

    Гемофилия

    Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

    Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

    Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею — сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть царской или викторианской.

    Синдром Ангельмана

    Болезнь часто называют синдромом счастливой куклы или синдромом Петрушки, так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

    Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

    Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.

    15 симптомов рака, которые женщины чаще всего игнорируют Многие признаки рака похожи на симптомы других заболеваний или состояний, поэтому их часто игнорируют. Обращайте внимание на свое тело. Если вы замети.

    13 признаков, что у вас самый лучший муж Мужья – это воистину великие люди. Как жаль, что хорошие супруги не растут на деревьях. Если ваша вторая половинка делает эти 13 вещей, то вы можете с.

    Наши предки спали не так, как мы. Что мы делаем неправильно? В это трудно поверить, но ученые и многие историки склоняются к мнению, что современный человек спит совсем не так, как его древние предки. Изначально.

    11 странных признаков, указывающих, что вы хороши в постели Вам тоже хочется верить в то, что вы доставляете своему романтическому партнеру удовольствие в постели? По крайней мере, вы не хотите краснеть и извин.

    9 знаменитых женщин, которые влюблялись в женщин Проявление интереса не к противоположному полу не является чем-то необычным. Вы вряд ли сможете удивить или потрясти кого-то, если признаетесь в том.

    7 частей тела, которые не следует трогать руками Думайте о своем теле, как о храме: вы можете его использовать, но есть некоторые священные места, которые нельзя трогать руками. Исследования показыва.

    Какие существуют генетические заболевания, передающиеся по наследству?

    К ребенку от его биологических родителей могут передаваться не только внешние черты и особенности характера, но и ряд проблем со здоровьем.

    Наследственные заболевания встречаются редко, но, как правило, это довольно тяжелые болезни, которые практически не поддаются лечению.

    Процесс передачи заболеваний по наследству

    Каждый ген организма человека содержит в себе уникальную ДНК, он имеет свой уникальный код конкретного признака.

    При зачатии ребенка, гены отца и матери образуют вместе пары, в которых один из генов будет подавляющим (доминантный), а второй подавляемый или рецессивный. Если у кого — то из родителей присутствует в организме патологический ген, он будет передаваться и детям. Но если такой ген встречается только у одного из родителей, то риск развития патологии снижается ровно в два раза, нежели в случае, когда такой ген встречается у обоих родителей.

    Развитие патологии зависит и от типа гена. Если это рецессивный ген, то будущий ребенок будет выступать только в качестве его носителя. Такой ген будет передаваться следующему поколению и дети также будут являться только носителями патологического гена.

    Сегодня выявлено множество заболеваний, которые передаются от родителей к детям и так далее.

    Причиной является тот факт, что патологический ген доминантный и подавляет здоровые гены.

    К таким заболеваниям необходимо отнести:

    Болезни могут проявить себя сразу после рождения ребенка и также через 30-40 лет.

    Сегодня известно несколько тысяч генетических заболеваний, передающихся по наследству. Зачастую именно они становятся причиной выкидышей в первом триместре беременности. Более половины всех выкидышей, которые имеют самопроизвольный характер, происходит именно по причине подобных заболеваний. Поэтому многие женщины на протяжении нескольких лет не могут забеременеть или же беременность заканчивается очередным выкидышем .

    В данной ситуации необходимо обратиться за помощью к врачу – генетику, пройти генетическую консультацию, чтобы узнать степень риска возникновения того или иного генетического заболевания

    Болезнь Дауна

    На сегодняшний день одной из наиболее распространенных болезней, которая

    Сегодня выявлено множество заболеваний, причиной которых являются генетические отклонения

    передается по наследству, является Болезнь Дауна. Статистические данные показывают, что такое заболевание встречается у одного новорожденного из семисот малышей. Данный диагноз, как правило, устанавливается специалистом еще в родильном доме, на сроке 3-5 дней жизни новорожденного ребенка.

    Для того, чтобы подтвердить данный диагноз, проводится такая процедура, как исследование кариотипа. Она заключается в исследовании набора хромосом у новорожденного ребенка. Ребенок, который болеет синдромом Дауна. имеет семь хромосом, что на одну больше, чем у здорового человека. Такое заболевание встречается, как у мальчиков, так и у девочек, пол в данном случае не играет никакой роли.

    Болезнь Шершевского-Тернера

    Данное заболевание характерно только для детей женского пола. Первые признаки данной генетической патологии можно обнаружить в возрасте 10-12 лет.

    Как правило, на затылке волосы растут очень медленно, причем, они имеют глубоко – посаженный корень. В возрасте 15 – 16 лет, а то и старше, у девочек отсутвуют менструации. именно это и является причиной обращения к специалисту. С возрастом, заболевание может стать причиной проявления некоторых проблем с умственным развитием ребенка. Генетическая структура болезни Шершевского-Тернера у девочек характеризуется отсутствием одной Х хромосомы.

    Болезнь Клайнфельтера

    Болезнь Клайнфельтера — это генетическая патология, которая проявляется только у мальчиков. Первые признаки заболевания можно будет обнаружить при достижении ребенком 15 – 16 – летнего возраста.

  • слишком высокий рост, больные имеют роста свыше 190 сантиметров

    Родителям при планировании ребенка, необходимо пройти генетическую консультацию

  • болезнь характеризуется длинными руками, которые непропорциональны телу
  • могут наблюдаться какие-то признаки умственного отставания
  • главным симптомом заболевания является мужское бесплодие .
  • При исследовании на хромосомы болезнь Клайнфельтера характеризуется их увеличенным количеством: одной хромосомой Х больше. В некоторых случаях, могут дополнительно присутствовать и другие хромосомы: У, ХХ, ХУ.

    Многофакторные генетические заболевания

    Многофакторные генетические заболевания представляют собой генетические патологии, которые могут проявиться у новорожденного ребенка в любой семье.

    В данном случае причиной развития таких заболеваний выступают не только генетические отклонения, но и ряд посторонних факторов, например, плохая экология, нарушенный ритм жизни родителей.

    К числу таких заболеваний относится: ишемическая болезнь сердца, заболевания желудка, а также проблемы с кровеносной системой.

    Врожденные дефекты, которые относятся к многофакторным генетическим заболеваниям — это заячья губа, волчья пасть и расщепление позвоночника.

    В настоящее время все многие патологии можно выявить с помощью современного оборудования: ультразвуковое исследование плода сможет показать многие аномалии в развитии ребенка.

    Генетические заболевания – это редкие и сложные по своей природе болезни, которые практически не поддаются лечению из-за нарушений на геном уровне. Поэтому специалисты рекомендуют при планировании ребенка заранее проходить консультацию с генетиком во избежание проблем в будущем.

    О генетических болезнях расскажут специалисты на видео:

    Понравилось? Лайкни и сохрани у себя на страничке!

    В формировании живого организма громадное значение имеет передача родительских свойств по наследству. Уже давно ученые предполагали, что в мельчайших, видных только под микроскопом, половых клетках человека заложены материальные основы, благодаря которым удивительным образом воспроизводятся многие признаки, свойственные родителям.

    Так, хорошо известно, что постоянно наследуются цвет и форма волос, цвет радужных оболочек, форма уха или носа, рост и многие другие признаки, включая еще более гонкие особенности, вроде тембра голоса, быстроты движений или музыкальной одаренности. Кроме того, существуют некоторые болезни, которые передаются по наследству в определенных семьях. Тем не менее, сам механизм передач различных признаков по наследству долгое время оставался совершенно неизученным и непонятным.

    Изучение наследственности.

    Начало генетики (от греческого слова («генос»-род, происхождение) было положено около ста лет назад. Ученым удалось тогда доказать, что родительские признаки проявляются в потомстве с совершенно определенной числовой правильностью. Первые опыты ставились на различных сортах гороха.

    Позже ученые заметили, что если скрещивать два живых организма, из которых каждый является носителем одного и того же наследственного задатка, то он проявляется у четвертой части их потомков, в то время как остальные потомки этого задатка не проявляют. Было изучено много других, более сложных сочетаний, неожиданно подтвердивших, что передача и перекомбинирование наследственных родительских задатков строго подчиняются определенным математическим закономерностям.

    Исследователям также удалось доказать, что главными носителями наследственных факторов являются ядра клеток и, в частности, так называемые хромосомы ядра — нити сложного соединения белка и нуклеиновых кислот, хорошо различимые под микроскопом. Для каждого вида животных и растений число таких ядерных хромосом оказалось строго определенным. У человека в клеточных ядрах содержится 23 пары хромосом.

    Когда в организме образуются половые клетки, эти хромосомы своеобразно комбинируются, часто перекрещиваясь друг с другом и образуя при оплодотворении зародышевую дочернюю клетку. В этой вновь образовавшейся клетке половина хромосом получена от отца и половина — от матери.

    Таким образом, изучение хромосом объяснило происхождение основных числовых закономерностей, которые к этому времени были уже хорошо известны. При этом в отдельных хромосомах многих животных и растительных организмов удалось точно определить пункты, от которых зависит развитие того или другого наследственного признака. Наконец, стало понятно, как в каждом новом поколении перекомбинируются различные признаки. свойственные данному виду.

    В учение о наследственности было внесено современное понятие о так называемых мутациях

    В настоящее время ученые многих стран громадное значение в происхождении мутаций придают ионизирующему излучению. (Несомненно, немало ценного и нового в отношении изучения мутаций принесут замечательные достижения советских ученых, впервые осуществивших наблюдения над животными, которые длительное время находились в космосе.

    В лабораториях проводится огромное количество экспериментов, неопровержимо подтверждающих, что повышенная радиация чрезвычайно опасна не только для здоровья живущих людей, но и особенно для их потомков. Совершенно понятны опасения и глубокая тревога передовых генетиков и врачей всего мира, настойчиво протестующих против ядерных испытаний.

    Близнецы и наследственность.


    Чаще всего близнец ы имеют между собой лишь приблизительное сходство. Они похожи друг на друга не больше, чем брат и сестра, родившиеся в различное время. Такие близнецы развиваются из разных яйцеклеток.

    Но случается, что близнецы похожи, как две капли воды. Причем в таких случаях это обязательно либо два брата, либо две сестры.

    Иногда оплодотворенная яйцеклетка разделяется на две одинаковые дочерние клетки. Затем из них развиваются два независимых организма. Но поскольку их первичный хромосомный набор одинаков, ибо он получен от деления одной клетки,— абсолютно тождественны и наследственные задатки обоих близнецов. Эта схожесть наследственных свойств выражается не только в том, что обычно на протяжении всей жизни однояйцевые близнецы внешне представляют словно бы копию друг друга они тождественны также по характеру, физиологическим и даже биохимическим (например, группа крови) свойствам.

    Передача наследственных признаков.


    Ныне генетика вплотную подошла к разрешению наиболее важного вопроса: каким же путем осуществляется передача наследственных признаков? Эта проблема уже превратилась в самостоятельный раздел биологической науки — в учение о биохимических основах генетики.

    Удалось обнаружить исключительно интересные особенности биохимического строения хромосом, в частности дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая является важнейшим носителем наследственной передачи признаков. Бурное развитие современных исследований в этом направлении безусловно приведет к раскрытию еще многих ‘интереснейших биологических тайн.

    Как же все эти данные отразились на науке о человеке?
    Существенную помощь генетике оказывает медицина. Как известно, у людей иногда встречаются наследственные болезни. К ним относятся, например, врожденная кровоточивость (гемофилия), красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм), многие формы прогрессивных мышечных атрофии, карликовость, врожденная глухонемота, наследственная атрофия зрительных нервов, различные формы нарушения координации движений. Одни заболевания передаются непосредственно от родителей к детям, другие — только третьему поколению (внукам или внучкам). Изучено уже довольно много таких болезней. В ряде стран сейчас организованы специальные медико-генетические институты, издаются журналы по генетике человека, созываются специальные съезды. Генетика развивается быстрыми темпами, ученые стремятся устранить отсталость, которая еще недавно отличала эту область знания от других разделов медицины.

    Изучение различных особенностей о семейной передаче наследственных болезней человека показало, что значительная часть этих заболеваний проявляется лишь под влиянием внешних неблагоприятных воздействий. Например, известна роль наследственности в происхождении эпилепсии. И в то же время оказывается, что одного предрасположения мало. Как правило, болезнь развивается при наличии каких-то внешних причин.

    Таким образом, в развитии наследственных заболеваний человека большую роль играют различные условия внешней среды. Вот почему, сталкиваясь с подобными заболеваниями, наши врачи очень тщательно изучают не только наследственные особенности семьи, но и все те внешние неблагоприятные условия и причины, которые могли значительно утяжелить течение наследственной болезни. Не раз нам приходилось наблюдать, как случайные инфекции усиливали развитие таких наследственных заболеваний, как семейные атаксии (врожденная либо наследственная шаткость походки) или некоторые формы прогрессивной атрофии мышц.

    Достижения в области генетики имеют большое значение для практической медицины. Если наследственно обусловленные болезни столь чувствительны ко всякого рода неблагоприятным внешним причинам, значит при благоприятных условиях они должны протекать более легко. Действительно, нормальные условия жизни, правильный режим, а также разнообразные лечебно-профилактические мероприятия благоприятно отражаются на течении наследственных болезней. Абсолютно неправильно мнение о том, что такие заболевания неизлечимы. Ученые настойчиво ищут и находят новые эффективные методы лечения. Правда, эти исследования еще далеко не закончены и полностью исцелить таких больных, за немногими исключениями, пока не удается, но лечение ряда наследственных заболеваний уже дает заметное улучшение, а иногда и останавливает развитие болезненного процесса.

    Для примера можно снова сослаться на эпилепсию. Практика ряда клиник позволила установить, что после лечения у части больных на длительные сроки исчезают припадки.

    Новейшие открытия биохимической сущности ряда наследственных болезней приводят к более действенным поискам (различных лекарственных средств, способных в какой-то степени нормализовать процессы обмена веществ у больных. Само собой разумеется, для успешного лечения наследственных болезней очень важен своевременный правильный диагноз, который позволяет врачу вмешиваться в болезненный процесс, пока он еще не дал необратимых изменений в организме.
    Некоторые своеобразные заболевания, связанные с различными особенностями наследственности человека, могут быть результатом неблагоприятного сочетания нормальных наследственных факторов. Сюда относится тяжелое заболевание новорожденных в результате так называемого резус-конфликта — несовместимости групп крови отца и матери.

    Современное, более тщательное изучение явлений наследственности у человека позволило отбросить ряд прежних ошибочных представлений. Так, еще недавно среди отдельных ученых существовало мнение о какой-то «прогрессирующей наследственности», приводящей в каждом последующем поколении к появлению все более тяжело протекающих форм, пока в конце концов развитие болезни не приведет к полному уничтожению пораженной семьи. Наследственные болезни они считали проявлением какой-то общей «наследственной неполноценности», а, например, искривления мизинцев или приросшие ушные мочки либо какие-нибудь другие совершенно незначительные неправильности в строении тела называли «признаками вырождения».

    В заключение следует подчеркнуть, что отдельные заболевания, передающиеся по наследству, друг с другом никак не связаны. Никакого «вырождения» или «признаков вырождения», конечно, не существует. В этом теперь окончательно убеждены все прогрессивные ученые мира. И, тем не менее, отдельные следы этих, бесспорно, ошибочных представлений мы иногда, к сожалению, наблюдаем до сих пор. Так, некоторые больные порой стремятся избежать предположения о наследственной природе своего заболевания, видя в этом что-то их порочащее, свидетельствующее будто бы о какой-то их неполноценности. Они стараются скрыть от врача существование аналогичных случаев в своей семье. Безусловно, это мешает врачу быстро и правильно выбрать наиболее рациональные методы лечения и тем самым облегчить состояние больного человека.

    К счастью, такого рода ошибочные представления изживаются. Сами больные и их родственники теперь понимают важность глубокого изучения наследственных болезней и помогают врачам правильно составить родословную, подробно изучить все детали этих очень сложных и часто еще трудных для диагностики болезней.

    Успешное развитие медицинской генетики дает все основания надеяться, что в недалеком будущем многие человеческие недуги, связанные с наследственностью, будут окончательно побеждены.
    Также на нашем сайте в рубрике Рецепты из газеты ЗОЖ вы можете прочитать интересную статью про роль ферментов в организме человека.

    Всего комментариев: 1

    Порядок вывода комментариев:

    Тайны генетики: что наследуют дети от родителей

    Вот если можно было бы во время беременности отсортировать родительские гены! Хорошие — взять, плохие типа нос картошкой — отбраковать. А впрочем&hellip Как жить без тайны и возможности самому создавать свою жизнь, невзирая даже на гены?

    Известный американский генетик Роберт Пломин говорил: Каждый из нас есть абсолютно уникальный духовный и генетический эксперимент, который никогда больше не повторится. Это не может не льстить и не вызывать желания передать свои лучшие генетические уникальности будущему потомству. Давай же разберемся, что конкретно могут унаследовать от нас наши детки, как правильно развивать их наследственные способности.

    Свет мой, зеркальце, скажи!

    Со всем, что касается внешности ребенка, математика проста. Существует два вида генов — доминантные и рецессивные. Первый вид нейтрализует действие второго. То есть если у папы глаза карие, а у мамы голубые, то, вероятнее всего, цветом глаз малыш пойдет в папу! К доминантным признакам генетики относят также смуглую кожу, веснушки, круглую форму лица, ямочки на подбородке и щеках, густые брови, длинные ресницы, нос с горбинкой, пухлые губы и так далее&hellip Если же и папа, и мама — носители рецессивного признака, например, голубого и серого цвета глаз, то победитель определится в ходе честной борьбы. К сожалению, исход этого поединка спрогнозировать не удастся.

    Это интересно! Если в роду не было рыжих родственников, а тут, ни с того ни с сего, на свет появляется рыженький малыш, не вспоминайте сразу шутку про соседа. Природа делает исключения!

    Гениями не рождаются!

    По мнению Ричарда Нисбетта, профессора социальной психологии Мичиганского университета, величина IQ зависит от наследственности меньше чем на 50 %. То есть гарантии, что гены гениальных родителей передадутся по наследству их отпрыскам, никто не даст. А если все-таки и передадутся, то не факт, что проявят себя: слишком велико влияние среды, в которой воспитывается ребенок. Среда, кстати, делится на два типа: общесемейная (делает членов семьи похожими друг на друга) и индивидуальная (делает членов семьи непохожими друг на друга).

    Среда и IQ

    Многочисленные исследования показывают, что в детстве наибольшее влияние на интеллект ребенка оказывает общесемейная среда. Начиная с предподросткового возраста, существенно возрастает влияние генетики и индивидуальной среды. Именно поэтому в раннем детстве огромное значение имеет общение с ребенком, даже если сам малыш еще не умеет разговаривать.

    Это интересно! Женщины, во время беременности занимающиеся физкультурой, имеют больше шансов родить одаренного малыша! Грудное вскармливание также стимулирует рост коэффициента интеллекта (приблизительно на шесть единиц).

    Талант по наследству

    Прав был Пифагор, когда говорил: Не из каждого дерева можно выточить Меркурия. Верно и обратное утверждение: даже самые уникальные гены могут просто захиреть и зачахнуть, если человек попадет в неадекватную среду. Ученые настаивают, что у каждого из нас присутствуют гены какой-нибудь одаренности. Главное — обеспечить их правильной почвой для произрастания. У знаменитого немецкого музыканта Иоганна Себастьяна Баха было 10 детей, и все они музицировали. Но Бах — один!

    Это интересно! Согласно выводам ученых, творческие способности человека менее всего зависят от наследственности. То есть у каждого человека есть возможность открыть в себе какие-либо способности и развить их, независимо от того, были его родители людьми искусства или нет.

    Формирование характера

    Если бы характер передавался по наследству, то сестры с братьями по манере поведения были бы похожи друг на друга как две капли воды, разве не так? Врожденная застенчивость или задатки лидера с пеленок — все это в жизни, конечно, случается. Но и первое, и второе качество не является неизменной константой на всю оставшуюся жизнь. Например, знаменитый комик Джим Керри признавался: Я знаю, в это трудно поверить, но в юности я был крайне робок и стеснителен. До сумасшествия. Самым жутким годом был для меня первый курс в университете, когда я был абсолютным аутсайдером и никто, я повторяю, никто не хотел со мной даже разговаривать. Если бы не кропотливая работа над собой, над своим характером, я не уверен, смог бы я сделать хоть что-нибудь в этой жизни.

    Принимайте и любите своего ребенка таким, каков он есть. И не забывайте, что гены дедушки-тихони — это вовсе не приговор.

    Это интересно! На характер человека влияет период внутриутробного развития. Если мамочка в это время окружает малыша хорошим настроением и теплом, беседует ним, а еще лучше — поет, то и ребенок, следовательно, родится более гармоничным.

    Здоровье и наследственность

    Ученые давно подтвердили факт существования наследственных заболеваний (к ним относят, например, маниакальный синдром, шизофрению, слабоумие и умственную отсталость). Обусловлены такие заболевания различными хромосомными и генными мутациями. Это — плохая новость. Но есть и хорошая: наследственная предрасположенность к определенному заболеванию далеко не всегда перерастает в заболевание. Генетики говорят, что в благоприятных условиях мутировавший ген может и не проявить своей агрессивности. Важно помнить, что здоровый способ жизни — лучшая профилактика! Этот закон справедлив и для случаев, когда родители обладают богатырским здоровьем. Даже с такой, казалось бы, идеальной наследственностью здоровье малыша можно подорвать, если не следить за его образом жизни.

    Генетический паспорт

    Благодаря достижениям геномики каждый человек может получить свой генетический паспорт, по сути — генетическую расшифровку своего организма. В таком паспорте может быть указна склонность к болезням, а также генетически обусловленное отношение к различным видам спорта, перечень вредных продуктов, неблагоприятных климатических условий, неприемлемых условий труда.

    Источники:
    lisa.ru, fb.ru, mirbodrosti.com, nsred.ru, 4mama.ua

    Следующие статьи

    05 декабря 2019 года

    mirshablonov.ru

    Что такое наследственность человека — виды генетики и их характеристика

    В каждом человеке заложено стремление продолжить свой род и произвести здоровое потомство. Определенное сходство между родителями и детьми обусловлено наследственностью. Помимо очевидных внешних признаков принадлежности к одной семье, генетически передается и программа индивидуального развития в разных условиях.

    Наследственность – что это такое?

    Рассматриваемый термин определяется, как способность живого организма сохранять и обеспечивать преемственность своих отличительных признаков и характера развития в последующих поколениях. Понять, что такое наследственность человека, легко на примере любой семьи. Черты лица, телосложение, внешность в целом и характер детей всегда будто позаимствованы у одного из родителей, бабушки или дедушки.

    Генетика человека

    Что такое наследственность, особенности и закономерности этой способности изучает специальная наука. Человеческая генетика является одним из ее разделов. Условно она классифицируется на 2 типа. Основные виды генетики:

    1. Антропологическая – изучает изменчивость и наследственность нормальных признаков организма. Данный раздел науки связан с эволюционной теорией.
    2. Медицинская – исследует особенности проявления и развития патологических признаков, зависимость возникновения заболеваний от условий окружающей среды и генетической предрасположенности.

    Виды наследственности и их характеристика

    Информация о специфических признаках организма содержится в генах. Биологическая наследственность дифференцируется по их типу. Гены присутствуют в органоидах клетки, расположенных в цитоплазматическом пространстве – плазмидах, митохондриях, кинетосомах и других структурах, и в хромосомах ядра. На основании этого выделяют следующие виды наследственности:

    • внеядерная или цитоплазматическая;
    • ядерная или хромосомная.

    Цитоплазматическая наследственность

    Характерной чертой описываемого типа воспроизведения специфических признаков является их передача по материнской линии. Хромосомная наследственность обусловлена преимущественно информацией из генов сперматозоидов, а внеядерная – яйцеклетки. В ней содержится больше цитоплазмы и органелл, отвечающих за передачу индивидуальных особенностей. Эта форма предрасположенности провоцирует развитие хронических врожденных болезней – рассеянного склероза, сахарного диабета, синдрома туннельного зрения и других.

    Ядерная наследственность

    Указанный вид передачи генетической информации является определяющим. Часто только его имеют в виду, объясняя, что такое человеческая наследственность. В хромосомах клетки содержится максимальное количество данных о свойствах организма и его специфических признаках. Также в них заложена программа развития в определенных внешних условиях среды. Ядерная наследственность – это передача генов, заложенных в молекулах ДНК, которые входят в состав хромосом. Она обеспечивает постоянную преемственность информации из поколения в поколение.

    Признаки наследственности человека

    Если у одного из партнеров темно-карие глаза, высока вероятность аналогичного оттенка радужки у ребенка независимо от ее цвета у второго родителя. Это объясняется тем, что признаки наследственности существуют 2-х типов – доминантные и рецессивные. В первом случае индивидуальные характеристики являются преобладающими. Они подавляют рецессивные гены. Второй вид признаков наследственности может проявиться только в гомозиготном состоянии. Такой вариант возникает, если в ядре клетки комплектуется пара хромосом с идентичными генами.

    Иногда у ребенка наблюдается сразу несколько рецессивных признаков, даже если у обоих родителей они доминантные. Например, у смуглого отца и матери с темными волосами рождается светлокожий малыш с белокурыми локонами. Такие случаи наглядно демонстрируют, что такое наследственность – не просто преемственность генетической информации (от родителей детям), а сохранение всех признаков определенного рода в пределах семьи, включая предшествующие поколения. Цвет глаз, волос и другие особенности могут передаваться даже от прабабушек и прадедушек.

    Влияние наследственности

    Генетика пока продолжает изучать зависимость характеристик организма от его врожденных свойств. Роль наследственности в развитии и состоянии здоровья человека не всегда определяющая. Ученые выделяют 2 типа генетических признаков:

    1. Жестко детерминированные – формируются еще до рождения, включают особенности внешнего вида, группу крови, темперамент и другие качества.
    2. Относительно детерминированные – сильно подвержены влиянию внешней среды, склонны к изменчивости.

    Наследственность и развитие

    Если речь идет о физических показателях, генетика и здоровье имеют выраженную взаимосвязь. Наличие мутаций в хромосомах и серьезных хронических заболеваний у ближайших родственников обуславливают общее состояние человеческого организма. Внешние признаки полностью зависят от наследственности. Касательно интеллектуального развития и особенностей характера влияние генов считается относительным. На такие качества сильнее действует внешняя окружающая среда, чем врожденная предрасположенность. В данном случае она играет незначительную роль.

    Наследственность и здоровье

    Каждая будущая мать знает о влиянии генетических особенностей на физическое развитие ребенка. Сразу после оплодотворения яйцеклетки начинает формироваться новый организм, и наследственность играет определяющую роль в возникновении у него специфических признаков. Генофонд отвечает не только за наличие серьезных врожденных болезней, но и менее опасных проблем – предрасположенности к кариесу, выпадению волос, подверженности вирусным патологиям и других. По этой причине на осмотре у любого врача специалист сначала собирает подробный семейный анамнез.

    Можно ли влиять на наследственность?

    Для ответа на поставленный вопрос можно сравнить физические показатели нескольких предыдущих и последних поколений. Современная молодежь значительно выше ростом, имеет более крепкое телосложение, хорошие зубы и высокую предполагаемую продолжительность жизни. Даже такой упрощенный анализ показывает, что можно влиять на наследственность. Изменить генетические особенности в плане интеллектуального развития, черт характера и темперамента еще легче. Это достигается благодаря улучшению окружающих условий, корректному воспитанию и правильной атмосфере в семье.

    Прогрессивные ученые уже давно проводят опыты, позволяющие оценить влияние медицинских вмешательств на генофонд. В этой сфере достигнуты впечатляющие результаты, подтверждающие, что можно еще на этапе планирования беременности исключить возникновение генных мутаций, предотвратить развитие серьезных заболеваний и умственных нарушений у плода. Пока исследования проводятся исключительно на животных. Для начала опытов с участием людей есть несколько морально-этических препятствий:

    1. Понимая, что такое наследственность, военные организации могут использовать разработанную технологию для воспроизводства профессиональных солдат с усовершенствованными физическими способностями и высокими показателями здоровья.
    2. Не каждая семья сможет себе позволить выполнить процедуру по искусственному оплодотворению самой полноценной яйцеклетки максимально качественным сперматозоидом. В результате красивые, талантливые и здоровые дети будут рождаться только у состоятельных людей.
    3. Вмешательство в процессы естественного отбора практически равноценны евгенике. Большинство специалистов в области генетики считают ее преступлением против человечества.

    Наследственность и среда

    Внешние условия могут существенно влиять на генетические особенности. Последние исследования показали, что наследственность человека зависит от таких обстоятельств:

    • рацион;
    • место проживания;
    • экологическая обстановка;
    • материальное состояние;
    • социальное положение;
    • воспитание;
    • атмосфера в семье;
    • наличие и объем стрессовых факторов;
    • образ жизни;
    • эмоциональный фон;
    • физическая активность;
    • доступность качественного медицинского обслуживания;
    • профессиональная деятельность.

     

    womanadvice.ru

    Типы наследования признаков — МестоЗакона.ру

    Под типом наследования обычно понимают наследование того или иного признака в зависимости от того, в аутосомной или половой хромосоме располагается определяющий его ген (аллель), а также является ли он доминантным или рецессивными. В связи с этим выделяют следующие основные типы наследования: 1) аутосомно-доминантный, 2) аутосомно-рецессивный, 3) сцепленное с полом доминантное наследование и 3) сцепленное с полом рецессивное наследование. Из них отдельно выделяют 4) ограниченный полом аутосомный и 5) голандрический типы наследования. Кроме того, существует 6) митохондриальное наследование.

    При аутосомно-доминантном типе наследования аллель гена, определяющий признак, находится в одной из аутосом (неполовых хромосомах) и является доминантным. Такой признак будет проявляться во всех поколениях. Даже при скрещивании генотипов Aa и aa, он будет наблюдаться у половины потомства.

    В случае аутосомно-рецессивного типа признак может не проявляться у одних поколений и проявиться у других. Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком. При скрещивании Aa и Aa, ¾ потомков будут иметь доминантный признак, а ¼ рецессивный. При скрещивании Aa и aa у ½ рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков.

    Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частотой у обоих полов.

    Сцепленное с полом доминантное наследование похоже на аутосомно-доминантное с одним лишь различием: у пола, чьи половые хромосомы одинаковы (например, XX у многих животных это женский организм), признак будет проявляться в два раза чаще, чем у пола с разными половыми хромосомами (XY). Это связано с тем, что если аллель гена находится в X-хромосоме мужского организма (а у партнера такого аллеля вообще нет), то все дочери будут его обладателями, и ни один из сыновей. Если же обладателем сцепленным с полом доминантным признаком является женский организм, то вероятность его передачи одинакова обоим полам потомков.

    При сцепленном с полом рецессивном типе наследования также может наблюдаться проскок поколений, как и в случае аутосомно-рецессивного типа. Это наблюдается, когда женские организмы могут быть гетерозиготами по данному гену, а мужские не несут рецессивный аллель. При скрещивании женщины-носителя со здоровым мужчиной у ½ сыновей проявится рецессивный ген, а ½ дочерей будут носителями. У человека так наследуются гемофилия и дальтонизм. Отцы никогда не передают ген болезни своим сыновьям (так как передают им только Y-хромосому).

    Аутосомный, ограниченный полом, тип наследования наблюдается, когда ген, определяющий признак, хоть и локализуется в аутосоме, но проявляется только у одного из полов. Так, например, признак количества белка в молоке проявляется только у самок. У самцов он не активен. Наследование примерно такое же как при сцепленном с полом рецессивном типе. Однако здесь признак может передаваться от отца к сыну.

    Голандрическое наследование связано с локализацией исследуемого гена в половой Y-хромосоме. Такой признак, независимо от того доминантный он или рецессивный, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери.

    Митохондрии обладают собственным геномом, что обуславливает наличие митохондриального типа наследования. Поскольку только митохондрии яйцеклетки оказываются в зиготе, то митохондриальное наследование происходит только от матерей (и к дочерям и к сыновьям).

    Не нашли ответа на свой вопрос? Узнайте, как решить именно Вашу проблему — позвоните прямо сейчас: Это быстро и бесплатно!

    Лекция: Основные типы наследования признаков у человека

    Аутосомно-доминантный тип наследования (рис.11.2) ха­рактеризуется следующими признаками:

    1) больные в каждом поколении;

    2) больной ребенок у больных родителей;

    3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

    4) наследование идет по вертикали и по горизонтали;

    5) вероятность наследования 100%, 75% и 50%.

    Следует подчеркнуть, что вышеперечисленные призна­ки аутосомно-доминантного типа наследования будут про­являться только при полном доминировании. Так насле­дуется у человека полидактилия (шестипалость), веснуш­ки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При непол­ном доминировании у гибридов будет проявляться проме­жуточная форма наследования. При неполной пенетрантности гена больные могут быть не в каждом поколении.

    Аутосомно-рецессивный тип наследования (рис.11.2) ха­рактеризуется следующими признаками:

    1) больные не в каждом поколении;

    2) у здоровых родителей больной ребенок;

    3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

    4) наследование идет преимущественно по горизонтали;

    5) вероятность наследования 25%, 50% и 100%.

    Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25%, так как вслед­ствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста,

    либо не вступают в брак. Так наследуется у человека фенилкетонурия, серповид­но-клеточная анемия, голубой цвет глаз и др.

    Сцепленный с полом рецессивный тип насле­дования (рис.11.3) характеризуется следующими признаками:

    1) больные не в каждом поколении;

    2) у здоровых родителей больной ребенок;

    3) болеют преимущественно мужчины;

    4) наследование идет в основном по горизонтали;

    5) вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.

    Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др.

    Сцепленный с полом доминантный тип насле­дования (рис.11.4) сходен с аутосомно-доминантным, за исключе­нием того, что мужчина передает этот признак всем до­черям (сыновья получают от отца Y-хромосому, они здо­ровы). Примером такого заболевания является особая фор­ма рахита, устойчивая к лечению витамином В.

    Голандрический тип наследования (рис.11.5) характери­зуется следующими признаками:

    1) больные во всех поколениях;

    2) болеют только мужчины;

    3) у больного отца больны все его сыновья;

    4) вероятность наследования 100% у мальчиков.

    Голандрические признаки не имеют существенного значе­ния в наследственной патологии человека. По голандрическому типу у мужчин наследуются ихтиоз (шелущение кожи) кожи, гипертрихоз (избыточный рост волос на ушных раковинах и наружных слуховых проходах), перепонки между пальцами на ногах и др.

    Еще работы по биологии

    Реферат по биологии

    Основные типы наследования признаков

    Существует множество типов наследования признаков: прямое, непрямое и сложное.

    Прямое наследование. при котором варианты признаков сохраняются в неизменном виде из поколения в поколение – это самый простой тип наследования признаков. Прямое наследование часто наблюдается у растений, которые размножаются вегетативным путем или образуют семена при самоопылении, реже – при размножении животных (в пределах одной породы) или перекрестном опылении у растений (в пределах одного сорта или линии).

    – Прямое наследование при вегетативном размножении растений

    Пример 1. Розы сорта «Чайнэтаун» характеризуется ярко-желтыми цветками. При вегетативном размножении из черенков этого сорта всегда вырастают растения с ярко-желтыми цветками.

    Пример 2. Некоторые сорта ивы плакучей характеризуются ярко-желтыми побегами. При вегетативном размножении из черенков этих сортов всегда вырастают деревья с плакучей кроной и ярко-желтыми побегами.

    – Прямое наследование при самоопылении у растений

    Пример 1. Сорта гороха с зелеными семенами и белыми цветками при самоопылении всегда дают в своем потомстве зеленые горошины, из которых вырастают растения с белыми цветками.

    Пример 2. Сорта томатов с желтыми продолговатыми плодами при самоопылении всегда образуют семена, из которых вырастают растения с желтыми продолговатыми плодами.

    – Прямое наследование при размножении чистопородных животных и перекрестном опылении чистосортных растений

    Пример 1. При скрещивании чистопородных коров и быков черно-пестрой породы все их потомки характеризуются черно-пестрой мастью.

    Пример 2. При перекрестном опылении чистосортных растений томатов с красными шаровидными плодами всегда образуются семена, из которых вырастают растения с красными шаровидными плодами.

    Непрямое наследование – это более сложный тип наследования, который наблюдается при размножении животных и семенном размножении у растений (которое по сути также является половым). Для изучения непрямого наследования необходима гибридизация – скрещивание организмов, различающихся по генотипу. При непрямом наследовании некоторые варианты признаков проявляются в каждом поколении (такие признаки называются доминантными. «господствующими»), а другие варианты могут временно «исчезать», а затем проявляться в последующих поколениях (такие признаки называются рецессивными. «отступающими»).

    Пример 1. Древний Китай – родина декоративных золотых рыбок с разнообразной окраской, длиной плавников и формой тела. Золотые рыбки (а также карпы) – удобный объект для демонстрации скрещивания: у них наружное оплодотворение, и гаметы (икра и молоки) видны непосредственно. Тысячи лет назад было замечено, что в потомстве тускло окрашенных рыбок могут появляться особи с золотистой, оранжевой, черной и пёстрой окраской. При скрещивании тускло и ярко окрашенных особей между собой в некоторых случаях все их потомство имело тусклую окраску – это доминантный признак. Однако при скрещивании этих потомков между собой в последующих поколениях вновь появлялись особи с ранее «исчезнувшими» рецессивными признаками.

    Пример 2. В средневековой Японии были популярны декоративные мыши с необычной окраской: белые, желтые, черные, пятнистые. При скрещивании между собой белых и черных мышей в некоторых случаях все их потомки были черными (рецессивная белая окраска проявлялась только в последующих поколениях), а в других случаях – белыми (теперь черная окраска была рецессивной). Только в XX веке было доказано, что в разных случаях белая окраска определялась разными генами.

    Пример 3. При скрещивании многих декоративных растений (львиного зева, ночной красавицы) с красными и белыми цветками из гибридных семян вырастают растения с промежуточной розовой окраской. Однако при скрещивании этих розово-цветковых гибридных растений между собой в их потомстве появляются растения и с красными, и с белыми, и с розовыми цветками.

    Сложные типы наследования признаков потому и называются сложными, что заранее предсказать появление новых вариантов признаков очень трудно. В некоторых случаях «внезапно» возникают новые варианты признаков, которых не было ни у родителей, ни у бабушек–дедушек, ни у тетушек–дядюшек. Иногда такое «внезапное» появление признаков совершенно необоснованно называют мутацией.

    Пример 1. Аквариумные рыбки меченосцы (и близкая к меченосцам группа – пецилии) характеризуются разнообразной окраской: зеленовато-серой, темно-красной (кирпичной), ярко-красной (алой), лимонной (светло-желтой), пятнистой (тигровой и ситцевой). Эти рыбки – удобный объект для демонстрации скрещивания, поскольку у них внутреннее оплодотворение, а самки рождают живых мальков. При скрещивании чистопородных алых самок с чистопородными темно-красными самцами всегда получаются зеленовато-серые гибриды. Однако при скрещивании этих гибридов между собой в их потомстве появляются особи с самой разнообразной окраской, в том числе, и лимонно-желтой, которой не было у всех известных предков.

    Пример 2. Многие пищевые (плодовые, ягодные) и декоративные растения размножают вегетативным путем. При этом на протяжении десятков лет каждый сорт сохраняет свои особенности. Если же собрать семена с такого растения и посеять их, то из этих семян вырастут растения с самыми фантастическими сочетаниями признаков.

    Тип наследования аутосомно-доминантный. Типы наследования признаков у человека

    Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

    Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.

    Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

    Типы наследования признаков у человека

    Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

    Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

    1. Моногенное наследование.
    2. Полигенное.
    3. Нетрадиционное.

    Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.

    В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

    Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.

    Моногенное наследование

    Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.

    Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:

    1. Аутосомно-доминантный.
    2. Аутосомно-рецессивный.
    3. Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
    4. Х-сцепленное рецессивное.
    5. Голандрическое наследование.

    Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

    Признаки аутосомно-доминантного наследования

    Тип наследования аутосомно-доминантный — это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.

    Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

    1. Больной признак проявляется в каждом поколении.
    2. Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
    3. Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
    4. Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
    5. Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
    6. Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
    7. Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.

    Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

    Аутосомно-доминантные признаки

    Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

    Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

    Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

    1. Вьющиеся волосы.
    2. Темные глаза.
    3. Прямой нос.
    4. Горбинка на переносице.
    5. Облысение в раннем возрасте у мужчин.
    6. Праворукость.
    7. Способность сворачивать язык трубочкой.
    8. Ямочка на подбородке.

    Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

    1. Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
    2. Сращение тканей фаланг пальцев.
    3. Брахидактилия.
    4. Синдром Марфана.
    5. Близорукость.

    Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

    Аутосомно-рецессивный тип наследования

    Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

    Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

    К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

    1. Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
    2. Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
    3. У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
    4. Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
    5. Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
    6. Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%

    По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

    Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой

    Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:

    1. Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.
    2. Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
    3. Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола.
    4. Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.

    Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:

    1. Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
    2. Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
    3. Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
    4. Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.

    Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.

    Аутосомно-доминантные болезни

    Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

    1. В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
    2. Поражаются одинаково особи обоих полов.
    3. Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
    4. Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
    5. Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.

    Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

    К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

    1. Синдром Марфана.
    2. Болезнь Хантингтона.
    3. Нейрофиброматоз.
    4. Туберозный склероз.
    5. Поликистоз почек и многие другие.

    Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.

    Синдром Марфана

    Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать синдром Марфана. Тип наследования этого заболевания — аутосомно-доминантный.

    Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:

    1. Худое телосложение.
    2. Длинные «паучьи» пальцы.
    3. Пороки сердечно-сосудистой системы.
    4. Появление растяжек на коже без видимых причин.
    5. Некоторые больные отмечают боли в мышцах и костях.
    6. Раннее развитие остеоартрита.
    7. Искривление позвоночника.
    8. Слишком гибкие суставы.
    9. Возможно нарушение речи.
    10. Нарушения зрения.

    Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.

    Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.

    Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.

    Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.

    Хорея Хантингтона

    Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:

    1. Беспорядочные движения в сочетании с пониженным тонусом.
    2. Асоциальное поведение.
    3. Апатия и раздражительность.
    4. Проявление шизофренического типа.
    5. Перепады настроения.

    Лечение направлено только на устранение или снижение симптомов. Используют транквилизаторы, нейролептики. Никакое лечение не может остановить развитие заболевания, поэтому примерно через 15-17 лет после появления первых симптомов наступает смерть.

    Полигенное наследование

    Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.

    Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:

    1. Чем тяжелее протекает болезнь, тем больше риск развития этого заболевания у родственников.
    2. Многие мультифакториальные признаки поражают определенный пол.
    3. Чем большее количество родственников имеет такой признак, тем выше риск появления этого заболевания у будущих потомков.

    Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию.

    Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.

    Непростительные ошибки в фильмах, которых вы, вероятно, никогда не замечали Наверное, найдется очень мало людей, которые бы не любили смотреть фильмы. Однако даже в лучшем кино встречаются ошибки, которые могут заметить зрител.

    15 самых красивых жен миллионеров Познакомьтесь со списком жен самых успешных людей мира. Они потрясающие красавицы и нередко успешны в бизнесе.

    Почему вы никогда не видели птенца голубя? Отправьтесь на любую городскую площадь, и, без сомнения, вы увидите сотни голубей, которые летают возле прохожих. Но, несмотря на такое большое количе.

    Что форма носа может сказать о вашей личности? Многие эксперты считают, что, посмотрев на нос, можно многое сказать о личности человека. Поэтому при первой встрече обратите внимание на нос незнаком.

    Каково быть девственницей в 30 лет? Каково, интересно, женщинам, которые не занимались сексом практически до достижения среднего возраста.

    7 частей тела, которые не следует трогать руками Думайте о своем теле, как о храме: вы можете его использовать, но есть некоторые священные места, которые нельзя трогать руками. Исследования показыва.

    Основные типы наследования и характерные для них родословные

    Зная теоретические основы закономерностей наследования, можно относительно легко определить тип наследования изучаемого признака и генотипы многих членов родословной в простых типичных случаях.

    У людей известны следующие основные типы наследования :

    1) аутосомно-доминантное наследование ;

    2) аутосомно-рецессивное наследование;

    3) доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование;

    4) рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование;

    5) сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование;

    На рис. 4 представлены графические изображения нескольких родословных с разными типами ядерного наследования.

    Рис. 4. Графические изображения родословных при разных типах ядерного наследования изучаемого признака.

    А – аутосомно-рецессивный тип наследования; генотип пробанда — аа;

    Б – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования; генотип пробанда — Х А Y;

    В – аутосомно-доминантный тип наследования; генотип пробанда — Аа;

    Г – сцепленный с Y-хромосомой, или голандрический, тип наследования; генотип пробанда — ХY А (или ХY а )

    Д – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования; генотип пробанда — Х а Y;

    Специалисты, составляя и анализируя родословные, всегда учитывают следующий факт. Если в родословной один и тот же признак (или болезнь) встречается несколько раз, то можно думать о наследственной природе изучаемого признака (или болезни).

    Легенда (словесное описание родословной).

    Пробанд – мужчина, страдающий гемофилией . Две его старшие сестры, его младший брат и его родители имеют нормальную свертываемость крови. Два младших брата матери страдают гемофилией, а две ее младшие сестры здоровы. У ее первой сестры муж и сын здоровы. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери имели нормальную свертываемость крови.

    Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка в браке со здоровой женщиной, в генотипе которой нет патологических аллелей?

    Графическое изображение родословной.

    Рис. 5. Графическое изображение родословной с рецессивным сцепленным с Х-хромосомой типом наследования признака.

    Тип наследования гемофилии в родословной пробанда: рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

    Генотип пробанда: Х а Y.

    Вероятность рождения здорового ребенка в браке пробанда с генотипически здоровой женщиной равна 100 %.

    Рекомендации по определению типа наследования признака

    Для определения типа наследования признака рекомендуют придерживаться следующей последовательности действий:

    1) Определите, доминантным или рецессивным является изучаемый признак.

    Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным.

    Если, наоборот, люди с изучаемым признаком встречаются в родословной часто, в каждом поколении, и если дети с таким признаком рождаются в тех семьях, где хотя бы один из родителей имеет данный признак, то можно думать, что изучаемый признак является доминантным.

    2) Определите, в аутосоме или в половой хромосоме находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака.

    Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным, то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.

    Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются с разной частотой вплоть до отсутствия признака у представителей одного пола, то можно думать, что изучаемый признак сцеплен с полом: обусловливающий его ген расположен в половой хромосоме. Анализ передачи такого гена из поколения в поколение позволяет определить, в какой именно половой хромосоме – Х или Y — расположен этот ген.

    3) Если ген находится в половой хромосоме, то определите: в какой именно половой хромосоме – Х или Y – находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака.

    При этом возможны следующие варианты:

    а) Если признак встречается только у особей мужского пола и передается только от отца сыну, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме.

    б) Если в конкретной родословной рецессивный признак встречается только у особей мужского пола, у отцов которых данный признак отсутствует, но имеется у дедов или прадедов по материнской линии, то можно думать, что рецессивный аллель, обусловливающий развитие изучаемого признака, расположен в Х-хромосоме.

    в) Если среди особей с доминантным признаком особи женского пола встречаются приблизительно в два раза чаще, чем особи мужского пола, и у мужчины с доминантным признаком все дочери тоже имеют этот признак, а у всех его сыновей этот признак отсутствует, то можно думать, что доминантный аллель, обусловливающий развитие изучаемого признака, расположен в Х-хромосоме.

    4) Установив тип наследования изучаемого признака, проверьте: обладает ли анализируемая родословная теми признаками, которые характерны для выбранного вами типа наследования. Затем убедитесь, что родословная не обладает комплексом признаков, характерных для других типов наследования.

    В качестве примера приведем последовательность рассуждений при определении типа ядерного наследования признака в следующей родословной.

    Рис. 6. Графическое изображение родословной.

    1. Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным.

    2. В родословной 6 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.

    3. Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу . Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.

    Однако окончательный вывод можно сделать, только определив генотипы всех членов родословной и убедившись в том, что только при аутосомно-доминантном типе наследования возможны такая передача гена, обусловливающего развитие изучаемого признака, и такая закономерность формирования у них изучаемого признака, которые отражаются в анализируемой родословной.

    Определив тип наследования изучаемого признака, можно легко выяснить генотип пробанда и сделать прогноз о его вероятном потомстве.

    Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:

    Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?

    Генная запись скрещивания:

    mestozakona.ru

    67. Наследование признаков. Определение понятия, виды наследования.

    Наследование – это передача генетической информации от одного поколения к другому.

    — Аутосомно-доминантное

    — Аутосомно-рецессивное

    — Рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой.

    — Доминантного гена, сцепленного с Х-хромосомой.

    — Гена, сцепленного с Y-хромосомой.

    68. Наследственность и изменчивость. Определение понятий. Формы изменчивости и наследственности.

    Наследственность — это свойство живых организмов передавать свои признаки потомству.

    — Ядерная – наследование генетического материала ядра.

    — Цитоплазматическая – она обусловлена наличием ДНК в органеллах цитоплазмы (митохондрии, пластиды). Способны автономно существовать и удваиваться.

    Изменчивость – это свойство живых организмов, которое заключается в изменении наследственных задатков в процессе развития организмов под влиянием факторов внешней и внутренней среды.

    — Ненаследственная (модификационная) или фенотипическая изменчивость. По Дарвину – определённая изменчивость.

    — Наследственная или генотипическая изменчивость. По Дарвину – неопределённая.

    69. Мутационная изменчивость, её формы, их характеристика.

    Мутационная изменчивость – наследственные изменения генетического материала клеток, которые приводят к изменению признаков организма.

    70. Мутации, Определение понятия, их классификация.

    Мутации – внезапные, скачкообразные изменения генетического материала. Термин предложил Де Фриз в 1901 году.

    Классификация мутаций по уровню организации наследственной информации:

    — Генные (точковые) – невидны в световой микроскоп. Причиной может быть выпадение нуклеотида, повтор одного и того же нуклеотида, замена одного нуклеотида на другой. Это всё приводит к изменению наследования нуклеотидов в молекулах ДНК. А это в свою очередь приводит к изменению последовательности аминокислот в молекуле белка.

    — Хромосомные – видны в световой микроскоп. Различают несколько видов хромосомных мутаций.

    + Межхромосомные (транслокации) – перенос целой хромосомы или её части и присоединение этого участка к другой негомологичной хромосоме.

    + Внутрихромосомные (инверсии) – выпадение участка хромосомы. Разворот этого участка хромосомы на 180 градусов и вновь встраивание в эту же хромосому.

    + Делеция (выпадение) – потеря срединного участка хромосомы.

    + Дефименси — потеря концевого участка хромосомы.

    + Дупликация – повтор одного и того же участка хромосомы.

    — Геномные – обусловлены изменением числа хромосом. Сами хромосомы при этом не изменяются.

    + Полиплоидия – увеличение числа хромосом на набор кратный гаплоидному (3n, 4n, 5n).

    < Аутоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы одного генома.

    < Аллоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы разных геномов.

    + Гетероплоидия – происходит изменение числа хромосом на набор не кратный гаплоидному (2n+1 — трисомия, 2n-1 — моносомия, 2n-2 — нулисомия).

    + Гаплоидия – в соматических клетках имеется только гаплоидный набор хромосом.

    — Цитоплазматические – возникают в ДНК органелл цитоплазмы.

    Классификация мутаций по типу клеток, в которых возникают мутации (по локализации):

    — Генеративные – возникают половых клетках и наследуются при половом размножении.

    — Соматические – возникают в соматических клетках, не наследуются, но могут наследоваться у растений при вегетативном размножении.

    Классификация мутаций по причине их вызывающей:

    — Спонтанные – причина неизвестна.

    — Индуцированные – причина известна.

    studfile.net

    Отправить ответ

    avatar
      Подписаться  
    Уведомление о