Неонатальный скрининг что это такое: Неонатальный скрининг — анализ, который спасает жизнь

Неонатальный скрининг — анализ, который спасает жизнь

02.06.2020

---

Неонатальный скрининг — это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка.

Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.

Остановимся немного подобнее на каждом из этих заболеваний.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 2 000 – 5 000 населения.

МУКОВИСЦИДОЗ — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется нарушением функции всех органов, которые выделяют слизь, сильным сгущением секрета — в первую очередь в легких и пищеварительном тракте, что приводит к поражениям органов дыхания, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Поддается лечению. Распространенность заболевания  1 случай на 5 000-7 000 населения.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — наследственное нарушение обмена аминокислот, в частности фенилаланина. Без специального  лечения может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы — но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать. Распространенность 1 случай на 8 000-10 000 населения.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих обмен веществ, рост и развитие организма. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью.

Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 12 000- 15 000 населения.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ — заболевание, при котором диагностируется нарушение обмена углеводов, в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные продукты «неправильного» обмена, что приводит к интоксикации. Со временем, развивается тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Чтобы избежать подобных проявлений, ребенок с таким заболеванием должен начать получать специализированное питание с первых дней жизни. Распространенность 1 случай на 20 000-30 000 населения.

В рамках неонатального скрининга эти пять заболеваний включены еще и потому, что при ранней диагностике их можно вылечить, или, по крайней мере, значительно облегчить последствия и тяжесть течения процесса.

Как проводится данное обследование?

Обычно кровь на анализ берут у малышей, родившихся в срок не ранее 4-го дня жизни, недоношенным деткам тест проводится не ранее 7-го дня жизни. Но точная дата обследования может существенно меняться в зависимости от обстоятельств. Такое раннее обследование объяснимо тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать необходимую терапию, с целью минимизировать риски тяжелых последствий заболевания.

Среди родителей скрининг на наследственные заболевания принято называть «пяточным тестом»-  потому, что  кровь для теста берут через маленький прокол  на пяточке малыша (у ребенка старше 3 месяцев кровь на обследование берется из пальчика).

Чтобы результаты теста были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления ребенка (у новорожденных перед очередным кормлением).

Скрининг на наследственные заболевания зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасные заболевания. Анализ позволяет сохранить самое ценное — здоровье ребенка!

В Детском Диагностическом центре появилась уникальная возможность сдать анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Подробнее

Возврат к списку

Обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний — Красноярский краевой медико-генетический центр

Скрининг новорожденных проводится для выявления некоторых наследственных болезней, которые не проявляются при рождении, но в последующем приводят к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствуют развитию заболевания и дают возможность сделать жизнь таких детей полноценной.

Процедура скрининга очень проста. Новорожденному перед выпиской из родильного дома (доношенным детям на 4 сутки жизни, недоношенным на 7 сутки) из пятки берется несколько капель крови на особую фильтровальную бумагу. Бумага с пятнами крови высушивается и направляется в лабораторию центра медицинской генетики, где с помощью различных лабораторных тестов проводятся анализы. Одни и те же образцы крови могут быть использованы для диагностики разных наследственных заболеваний.

Результаты тестирования поступают к врачу-генетику медико-генетического центра. Если результаты тестов «нормальные», это означает, что ребенок не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболеваний. Если какие-то лабораторные показатели не соответствуют норме, то врач-генетик сообщит эту информацию в детскую поликлинику по месту жительства ребенка для того, чтобы провели повторный забор крови (ретестирование). В этом случае могут иметь место две ситуации: либо первый тест был так называемым «ложноположительным», и тогда при ретестировании показатели будут в норме, а ребенок, следовательно, здоров; либо в результате повторного исследования подтвердится диагноз наследственного заболевания. Обычно такое лабораторное тестирование занимает 2-3 недели. Пройти ретестирование совершенно необходимо, и чем раньше, тем лучше, чтобы не жить в страхе за будущее своего ребенка.

При обнаружении у ребенка одного из тестируемых заболеваний, которое еще не проявилось клинически, врач срочно назначает соответствующее лечение. Раннее и тщательно проводимое лечение позволит не допустить развертывания признаков болезни и даст возможность ребенку, а затем и взрослому человеку, быть здоровым.

В нашей стране проводится массовое обследование новорожденных на пять наследственных болезней.

Фенилкетонурия

Заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит, в первую очередь, к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

Врожденный гипотиреоз

Заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.

Галактоземия

Заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.

Адрено-генитальный синдром

Группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.

Муковисцидоз

Заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и к нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.

Выявление этих тяжелых заболеваний у новорожденных и своевременное назначение профилактического лечения позволит дать семье и обществу полноценных людей.

Уважаемые мамы и папы, проследите, чтобы у вашего ребенка взяли несколько капель крови из пятки для тестирования на перечисленные заболевания.
Сообщайте точный адрес, где будет находиться ребенок после выписки из родильного дома, для того, чтобы с вами было легко связаться.

Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов)

Метод определения

Тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее.

Исследуемый материал Капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903

Доступен выезд на дом

Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС)

Что такое нарушения метаболизма? Наследственные нарушения метаболизма или по-другому обмена веществ — это около 500 различных заболеваний, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов – ферментов. Ферменты обеспечивают процессы расщепления аминокислот, органических кислот, жирных кислот и других биомолекул. Многие ошибочно считают, что поскольку заболевания этой группы встречаются крайне редко, то и исключать их нужно в последнюю очередь. Однако по данным литературы*, наследственными нарушениями метаболизма страдает один из 3000 новорождённых!

Особое место среди этих заболеваний занимают болезни, которые начинаются в раннем детском возрасте. Эти заболевания часто сочетаются с тяжёлой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжёлой инвалидности или даже летальному исходу. Установлено, что 5%** всех случаев «синдрома внезапной смерти младенцев» — следствие наследственных нарушений метаболизма. Однако некоторые из этих заболеваний эффективно лечатся при своевременной диагностике. Одним из современных методов диагностики нарушений метаболизма является тандемная масс-спектрометрия (ТМС). Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание. В некоторых странах этим методом проводится обследование всех новорождённых на 10-30 наследственных нарушений метаболизма. Другими словами, все новорождённые подвергаются специальному биохимическому исследованию называемому скрининг. * Vilarinho L, Rocha H, Sousa C, Marcão A, Fonseca H, Bogas M, Osório RV. Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2010 Feb 23 ** Olpin SE The metabolic investigation of sudden infant death. Ann Clin Biochem, 2004, Jul 41 (Pt4), 282-293 **Opdal SH, Rognum TO The sudden Infant Death Syndrome Gene: Does It Exist? Pediatrics, 2004, V.114, N.4, pp. e506-e512 Что такое скрининг? Скрининг (от англ. Screening – просеивание) — это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности. На какие заболевания проводится обязательное скрининговое обследование новорождённых в нашей стране? В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии (ФКУ), муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Обращаем Ваше внимание на то, что из этого перечня в состав исследования «ПЯТОЧКА» входит только скрининг на фенилкетонурию (полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ при помощи скринига «ПЯТОЧКА» см. ниже по тексту).

На какие заболевания можно обследовать ребёнка дополнительно? Скрининга новорождённых, направленного на диагностику нарушений метаболизма методом ТМС, в России на настоящий момент не проводится. В России это исследование пока проводится по назначению врача при наличии подозрений на наследственные болезни обмена веществ, хотя многие из заболеваний этой группы проявляют себя не сразу после рождения, но при этом уже есть у новорождённого. Однако, уже упомянутым ранее методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно дополнительно обследовать новорождённого ребенка на исключение 37 различных наследственных заболеваний, которые относятся к нарушениям обмена аминокислот, органических кислот и дефектам ß -окисления жирных кислот. Аминоацидопатии Аминоацидопатии развиваются вследствие недостатка специфических ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот. Это приводит к аномально высокому уровню аминокислот и их производных в крови и моче, которые оказывают токсическое действие на клетки и ткани организма. Основные симптомы: задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах мочи, нарушения зрения и слуха. Лечение заключается в назначении специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от того, насколько рано и точно установлен диагноз. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Органические ацидурии/ацидемии Органические ацидурии/ацидемии являются результатом нарушения химического расщепления аминокислот вследствие недостаточной активности ферментов. Их клинические проявления схожи с проявлениями аминоацидопатий. Лечение заключается в назначении специальной диеты и/или витаминов. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Дефекты ß-окисления жирных кислот ß-окисление жирных кислот – многоступенчатый процесс их расщепления, в результате которого образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждый шаг процесса окисления производится под действием специфических ферментов. При отсутствии одного из ферментов процесс нарушается. Симптомы: сонливость, кома, рвота, низкий уровень сахара в крови, поражение печени, сердца, мышц. Лечение заключается в назначении низкожировой диеты с частым и дробным кормлением, других специализированных диетических продуктов, а также, левокарнитина. Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ

1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
2. Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
3. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
4. Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
5. Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
6. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
7. Некетотическая гиперглицинемия.
8. Тирозинемия тип 1.
9. Тирозинемия тип 2.
10. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
11. Фенилкетонурия.
12. Аргининемия/недостаточность аргиназы.
13. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
14. Метилмалоновая ацидемия.
15. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
16. Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
17. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
18. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
19. Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
20. Множественная карбоксилазная недостаточность.
21. Недостаточность биотинидазы.
22. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
23. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
24. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
25. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
26. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
27. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
28. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
29. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
30. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
31. Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
32. Нарушение транспорта карнитина.
33. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
34. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
35. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
36. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
37. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.
38. Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Материал для исследования: капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903.

Береги смолоду: в России предложили расширить скрининг новорожденных | Статьи

В России планируется расширить неонатальный скрининг до 36 заболеваний, сообщил на днях премьер-министр Михаил Мишустин. По его словам, это позволит существенно снизить младенческую смертность и дополнительно спасать около 1 тыс. детей ежегодно. Такой скрининг позволяет выявить генетические наследственные заболевания у новорожденных, на сегодняшний день в России пока проводятся обследования на пять генетических нарушений. Расширение программ такого рода в перспективе поможет спасти тысячи детей. Подробности — в материале «Известий».

«Снизить младенческую смертность»

Премьер-министр Михаил Мишустин поддержал расширение программ неонатального скрининга до 36 заболеваний. На сегодняшний день новорожденных в России обследуют только на пять распространенных наследственных заболеваний.

— Сейчас у нас идет четвертый год Десятилетия детства, которое проходит по инициативе президента России. Утвержденный правительством план его основных мероприятий включает целый блок мер, которые направлены на укрепление здоровья детей, и главным приоритетом здесь является своевременное выявление заболеваний и их лечение на ранней стадии.

Фото: РИА Новости/Александр Кондратюк

Для этого, подчеркнул премьер, необходимо расширять неонатальный скрининг. «Уже 15 лет большинство малышей сразу после рождения в роддоме бесплатно обследуют на пять наследственных заболеваний. За все время такие тесты прошли более 20 млн детей. Заболевания выявлены примерно у 15 тыс. И ранняя диагностика серьезно помогла вовремя назначить им лечение, остановить болезнь или ее тяжелые последствия. Возможности медицины постоянно растут. Появляются новые тесты, новые методики, новые технологии. И методики скрининга после родов должны включать гораздо большее число заболеваний. Считаю необходимым в разы расширить его и у нас. Это позволит существенно снизить младенческую смертность, дополнительно спасать около тысячи детей ежегодно», — сообщил он.

Премьер-министр поручил Минфину подготовить предложения по финансированию мероприятий для расширения неонатального скрининга, а Минпромторгу проработать вопрос организации производства реагентов для осуществления таких исследований.

Сохранить здоровыми и социальными

В России неонатальный скрининг начали делать еще в 1993 году: тогда обследования проводились всего на два заболевания. С 2006 года и по настоящее время скрининг проводится на пять генетических нарушений, в результате их выявляют примерно у 1 тыс. детей ежегодно, благодаря чему возникает основа для проведения своевременной ранней профилактики и терапии, сообщил в ходе совещания по совершенствованию медицинской помощи детям директор Института репродуктивной генетики НМИЦ АГП имени В. И. Кулакова Дмитрий Трофимов.

Фото: РИА Новости/Владимир Астапкович

Пока что в России предусмотрено обследование новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземия. Существуют генетические заболевания, при ранней диагностике которых еще до клинических проявлений мы можем начать терапию, исключить какие-то продукты, как при галактоземии (заболевание, связанное с нехваткой ферментов для переработки галактозы. — «Известий»), и вести специализированный контроль для того, чтобы уменьшить тяжесть риска, объяснила в разговоре с «Известиями» неонатолог, доктор медицинских наук Елена Кешишян.

— И мы можем сохранить эту группу детей вполне здоровыми и социальными. Встает вопрос о том, что есть такие редкие, так называемые орфанные, заболевания, которые являются генетически врожденными, но проявляются поздно, и тогда, когда они уже проявились, лечить уже мало что можно. Самый типичный пример, который сегодня у всех на устах, — это спинальная мышечная атрофия (СМА). Это генетическое заболевание, которое проявляется не всегда в раннем возрасте. Оно может начать проявляться в месяц, два, три, четыре. Но на сегодняшний день есть генные препараты, и если такой препарат ввести еще до того, как появились клинические признаки только по генетическому анализу, который нам даст скрининг, то мы можем получить абсолютно здорового ребенка с минимальными изменениями, которые не повлияют на его социальную жизнь.

Не дожидаясь клинических симптомов

Расширение скрининга до 36 заболеваний необходимо для того, чтобы выявлять детей с тяжелыми заболеваниями до клинической стадии, то есть до того момента, когда появляются симптомы и когда лечение уже может быть неэффективным, подчеркнул в разговоре с «Известиями» директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.

Фото: РИА Новости/Антон Денисов

— Во всех развитых странах есть массовые обследования всех новорожденных на 30–40 заболеваний. Это все наследственные заболевания, то есть генетически детерминированные, и для них есть лечение. Большая группа — это наследственные болезни обмена веществ, и в основном лечение там происходит за счет специализированных продуктов лечебного питания. Тем не менее также туда входит, например, СМА. Поскольку сейчас дети обеспечиваются лечением за счет средств фонда «Круг добра», то мы, конечно, надеемся на то, что раннее выявление, до появления клинических симптомов и назначения патогенетических препаратов, которых сейчас три, будет обеспечивать сохранение жизни и здоровья этих детей.

Говорить о том, что расширение скрининга будет гарантировать полное излечение от любого наследственного заболевания, конечно, нельзя, однако это точно поможет многим детям, отмечает главный научный сотрудник отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии (АГиР) им. Д.О. Отта, главный специалист Санкт-Петербурга и Северо-Западного региона РФ по медицинской генетике Владислав Баранов.

— В случае ужасного диагноза СМА, если лечение было начато до шести месяцев после рождения, то оно может почти полностью ликвидировать этот дефект, потому что лечебным препаратом служит сам ген, который поломан у больного ребенка. Печаль в том, что если начать лечение после шести месяцев, то клетки, которые должен лечить введенный ген, просто отмирают, лечить просто нечего. Именно поэтому в случае этого заболевания важен неонатальный скрининг: если лечить в год или после, то обычно происходит облегчение, но не излечение, потому что клетки, которые не имели продукта этого гена, уже погибли. Но тут правильно будет сказать, что каждое заболевание требует своей проработки, своего лечения, и эффективность будет различна.

Фото: РИА Новости/Сергей Красноухов

В целом же, как сообщал Дмитрий Трофимов, реализация данных мер позволит снизить младенческую смертность по крайней мере на 15%. «При этом за 10 лет будет сохранено более 9 тыс. детских жизней. Семьи смогут при дальнейшем планировании семьи получить необходимую квалифицированную медико-генетическую помощь. Также снизится нагрузка на стационары, отделения реанимации», — отмечал он.

Деньги и кадры решают всё

Все врачи сходятся в одном: расширение такого скрининга потребует не только немалых финансовых вложений, но и серьезной подготовки специалистов. Так, эта программа требует внедрения тандемной масс-спектрометрии, отмечает Сергей Куцев.

— Это метод, который позволяет определять концентрацию ряда метаболитов и поставить тот или иной диагноз. И, конечно, это требует инвестиций от государства для приобретения соответствующего оборудования, реагентов, расходного материала, обучения врачей и проведения исследований, а также ведения пациентов, которые будут выявляться в результате этого скрининга. Это тоже не так просто, потому что выявленные случаи всегда требуют еще определенного молекулярно-генетического исследования, чтобы выявить мутацию в определенных генах, которые отвечают за развитие этих заболеваний.

Фото: РИА Новости/Кирилл Брага

С этим согласен и Владислав Баранов. «Я думаю, что это чрезвычайно важно для здравоохранения и профилактики различных тяжелых болезней. Но необходимо учитывать, что за этим последуют очень серьезные денежные траты. Пока у нас было пять заболеваний, на которые ведется массовый неонатальный скрининг. Если их увеличить до 36, то, конечно, будет существенно больше выявляться больных, и увеличится потребность в лекарствах», — отметил он.

Расширение программ неонатального скрининга, возможно, будет происходить постепенно, потому что для этого необходимо провести большую организационную работу, считает Елена Кешишян. «Но если мы будем постепенно расширять до 10–15 таких заболеваний, а потом и до 36, то можно сказать, что в будущем мы спасем миллион детей от тяжелой инвалидности», — заключила она.

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает жизнь

В Московском центре неонатального скрининга, функционирующем в Морозовской детской больнице, ежегодно более 100 000 новорожденных проходят диагностику на тяжелые наследственные заболевания.

Исследование включает в себя тестирование 11 врожденных болезней: муковисцидоз, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

«Отсутствие родственников с врожденной и наследственной патологией, к сожалению, не является гарантом рождения здорового ребенка, поэтому важно, чтобы родители не отказывались от проведения исследований. Наследственные заболевания представляют серьезную угрозу для здоровья и жизни детей. Благодаря ранней диагностике и вовремя начатому лечению малышу можно помочь справиться с тяжелыми проявлениями недуга. Наиболее ранний способ диагностики врожденных нарушений обмена веществ — неонатальный скрининг новорожденных. Он позволяет выявить опасную болезнь до появления симптомов, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений», — отметила заведующий медико-генетическим отделением Морозовской детской больницы, врач-генетик Татьяна Кекеева.

Как сообщила врач, анализ крови собирается у всех новорожденных в родильных домах города. Образцы крови из пяточки детей берут по истечении трех полных суток с момента рождения и направляют на исследование в Московский центр неонатального скрининга.

«Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов не направляются ни в роддом, ни родителям новорожденного. Если выявлено повышение определенных показателей, ребенку показан немедленный повторный анализ. В случае выявления превышения показателей и в повторном анализе, наши сотрудники связываются с медицинским учреждением или с родителями малыша и приглашают их пройти уточняющую диагностику», — рассказала Татьяна Кекеева.

При подтверждении диагноза ребенок с наследственным заболеванием наблюдается у врача специалиста Морозовской больницы до 18 лет. Пациентам назначаются специализированные лекарственные препараты и лечебное питание, выписываются льготные рецепты.

Московский центр неонатального скрининга работает более пяти лет. Здесь анализируются данные обо всех родившихся в Москве детях с наследственными болезнями обмена, что позволяет оперативно выявить заболевание и своевременно назначить терапию.

Кроме того, специалисты центра консультируют детей в случае подозрения на другую моногенную патологию, хромосомные нарушения и проводят семейные консультации при подготовке к беременности и во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода).

Прием проводится в рамках ОМС по направлению из поликлиники по месту жительства (форма 057/У-04), а также в рамках платных медицинских услуг. Обратиться в центр можно по телефонам: +7 (495) 695-01-71, +7 (495) 959-87-74 и электронной почте [email protected].

Мишустин поручил расширить программу скрининга новорожденных :: Общество :: РБК

Фото: Анатолий Медведь / ТАСС

Скрининг новорожденных на наличие спинальной мышечной атрофии и пренатальные исследования на наследственные и врожденные заболевания могут быть введены в России с 2022 года. Проработать этот вопрос поручил Минздраву премьер-министр Михаил Мишустин, передает пресс-служба правительства.

В соответствии с поручением премьера Минздрав должен предоставить предложения в правительство до 1 сентября.

В пресс-службе кабмина также сообщили, что программа скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания будет расширена. Сейчас в программу государственных гарантий бесплатного оказания медпомощи включен скрининг новорожденных на пять заболеваний, его планируется расширить до 36.

«Понятно, что такое нововведение потребует существенных финансовых вложений. Но речь идет о здоровье и будущем детей, и, мне кажется, ничего важнее для нас быть не может», — сказал Мишустин.

Число многодетных семей в Москве за десять лет выросло в 2,5 раза

Общественные организации поддерживают расширение скрининга новорожденных

10 июня на пресс-конференции в «Российской газете» представители благотворительных фондов, общественных организаций, эксперты и представители фармбизнеса обсудили вопросы расширения массового скрининга новорожденных в России.

С 2006 года в Российской Федерации проводится массовый скрининг на 5 заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз). Выявление этих болезней с помощью скрининга на ранней, доклинической стадии позволяет сохранить здоровье и жизни около 1000 детей каждый год. В последние годы число заболеваний, включённых в программы неонатального скрининга в мире значительно увеличилось. Это связано и с появлением новых технологий диагностики, и с развитием методов терапии редких заболеваний. 1 июня 2021 года на  совещании, посвященном совершенствованию медицинской помощи детям председатель Правительства РФ Михаил Владимирович Мишустин предложил расширить неонатальный скрининг с 5 до 36 заболеваний. Это безусловно войдет в историю как начало создания в Российской Федерации скрининга «нового поколения».

По мнению Сергея Куцева, директора ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России «На первом этапе расширения скрининга в Российской Федерации следует рассматривать наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию». Среди наследственных болезней, на которые проводится массовый скрининг в мире, наиболее существенную долю составляют наследственные болезни обмена веществ (НБО), так как многие из них сопряжены с тяжелыми клиническими нарушениями и для ряда из них разработаны эффективные методы лечения. Применение такой технологии как тандемная масс-спектрометрия в программах обследования новорожденных позволит проводить обследование на 30 форм болезней обмена веществ. По данным экспертов ежегодно будет выявляться около 800 пациентов с этими болезнями. Вторая обширная группа болезней- первичные иммунодефициты (ПИД). Созданы тест-системы, которые применяются в некоторых странах Европы и в США, позволяющие выявлять детей в период новорожденности с этой патологией. С 2019 году все штаты в США проводят скрининг на ПИД. В РФ также начались научные исследования по скринингу на ПИД. Тестирование на иммунодефициты позволит ежегодно выявлять около 200 пациентов в России, которые смогут избежать грозных последствий заболевания. Скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) уже стартовал в США, ряде странах Евросоюза, поскольку высокая эффективность терапии с применением в том числе и генотерапевтических препаратов, возможна только на доклинической стадии болезни. По данным экспертного сообщества и проводимых в стране пилотных проектов скрининга на СМА программа позволит выявлять около 250 детей с этим тяжелым заболеванием каждый год в нашей стране.

«Даже мечтать о неонатальном скрининге на спинальную мышечную атрофию несколько лет назад не приходилось, и вот теперь это становится реальностью. Это крайне важно, что в России начнут тестировать новорожденных на СМА, это грандиозный шаг вперед. Ведь каждый младенец, которого получится выявить на досимптоматическом этапе — это не просто цифра в статистике, это ребенок, перед которым открывается возможность получить лечение еще до того, как проявится болезнь, а значит — дать ей отпор. Однако, крайне важно проработать процесс так, чтобы маршрут пациента от теста до получения терапии был четко определен и был максимально быстрым»- Ольга Германенко, руководитель Фонда «Семьи СМА».

Внедрение скрининга на эти болезни потребует серьезной реорганизации всей медико-генетической службы, подготовки высококвалифицированных кадров как для лабораторной диагностики, так и для проведения терапии. По мнению пациентского сообщества нужно также уделить внимание и вопросам информирования семей. Программа расширенного скрининга касается каждой семьи, необходимо, чтобы будущие родители понимали важность тестирования новорожденного ребенка. «Мы можем внести свой посильный вклад в это направление, психологическая помощь, издание информационных материалов для семей и их поддержка на каждом этапе» — это и наша задача, отметила Ирина Бакрадзе, Президент Благотворительного фонда помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета «Подсолнух».

Курбангалеева Екатерина заместитель председателя Комиссии Общественной палаты РФ по социальной политике обратила внимание и на важность создания системы социальной поддержки семей, у которых редкое заболевание было выявлено в раннем возрасте, а также необходимости комплексного подхода и программ «раннего вмешательства», позволяющего начать медицинскую помощь с первых дней жизни с учетом индивидуальных потребностей малышей.

«Расширение скрининга — революционное решение, поскольку Россия отстает от международного уровня по числу тестируемых болезней, и если не предпринять меры по расширению скрининга, это в ближайшие 10 лет приведет тяжелой инвалидизации и гибели более 9000 детей с наследственными болезнями для которых уже создана терапия» — подчеркнула председатель экспертного совета ВООЗ, Екатерина  Захарова.

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв отметил, что выстраивание скрининга как системы — сложная, но решаемая задача. Несомненно, процесс может быть более эффективным, если будут объединены силы пациентского сообщества, врачей и организаторов здравоохранения. Очень важно, чтобы федеральные инициативы не разбились об инерцию регионов. Этот проект безусловно необходим, но контроль его реализации должен быть очень жестким, чтобы сохранить здоровье тысячам детей.

По словам Сергея Куцева, процесс инициации программы скрининга не может быть быстрым и новая программа сможет заработать только после проработки всех ее элементов. При должной организации процесса и с учетом системы бюджетного планирования в стране, начало работы программы возможно ожидать в конце 2022-начале 2023 года. Однако, уже сейчас возможно проведение пилотных проектов, которые находят поддержку у социально-ориентированных фармацевтических компаний. Так, недавно было подписано соглашение о запуске пилотного скрининга новорожденных в нескольких регионах на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты, который начнется уже в конце 2021 года. Эту инициативу  ФГБНУ МГНЦ поддержали Наталья Колерова, генеральный директор ООО «Новартис Фарма», президент группы компаний «Новартис» в России и Нижарадзе Инга Александровна, генеральный директор ООО «Скопинфарм». Возглавляемые ими компании будут помогать в реализации одного из самых масштабных пилотных проектов в России по массовому тестированию на редкие болезни, который сможет помочь проработать механизмы, необходимые для расширения программы неонатального скрининга на всю Россию.

Скрининговых тестов для новорожденных (для родителей)

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных — это служба общественного здравоохранения, проводимая в каждом штате США. Каждого новорожденного проверяют на группу нарушений здоровья, которые иначе не обнаруживаются при рождении.

С помощью простого анализа крови врачи могут выявить редкие генетические, гормональные и метаболические нарушения, которые могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Скрининг новорожденных позволяет врачам быстро диагностировать новорожденных и как можно скорее начать лечение.

Какие скрининговые тесты предлагаются?

Проверка зависит от штата. Предлагаемые тесты могут измениться по мере развития технологий и улучшения методов лечения. Хотя существуют национальные рекомендации по скринингу новорожденных, каждое государство решает, какие тесты включать.

Обследование новорожденных включает тесты на:

Проблемы с обменом веществ. Метаболизм — это процесс преобразования пищи в энергию, которую организм может использовать для движения, мышления и роста. Ферменты — это особые белки, которые помогают с

метаболизм ускоряет химические реакции в клетках.Большинство метаболических проблем возникает, когда определенные ферменты отсутствуют или не работают должным образом. Метаболические нарушения при скрининге новорожденных включают:

• фенилкетонурия (PKU)
• метилмалоновая ацидемия
• Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
• тирозинемия
• цитруллинема
• Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD)

Гормональные проблемы. Гормоны — это химические посредники, вырабатываемые железами. Гормональные проблемы возникают, когда железы вырабатывают слишком много или недостаточно гормонов.Гормональные проблемы при скрининге новорожденных включают:

Проблемы с гемоглобином: Гемоглобин — это белок красных кровяных телец, переносящий кислород по всему телу. Некоторые из проблем с гемоглобином, включенных в скрининг новорожденных:

Прочие проблемы. Другие редкие, но серьезные медицинские проблемы, включенные в скрининг новорожденных:

В большинстве штатов также проводится проверка на предмет потери слуха и критических врожденных пороков сердца.

Поговорите со своим врачом, если вы считаете, что вашему ребенку могут потребоваться другие скрининговые тесты новорожденных, не предлагаемые в рамках вашей государственной программы.

Как проводится скрининг новорожденных?

Тестируется небольшой образец крови, взятый уколом пятки ребенка. Это происходит до того, как ребенок выписывается из больницы, обычно в возрасте 1-2 дней. Поговорите со своим врачом о скрининге новорожденных, если ваш ребенок родился не в больнице.

Образец крови следует брать через первые 24 часа жизни. Однако некоторых младенцев обследуют в течение первых 24 часов, потому что иногда мам и новорожденных выписывают в течение 1 дня. Если это произойдет, специалисты рекомендуют взять повторную пробу не позднее, чем через 1-2 недели.В некоторых штатах обычно проводят два теста всем младенцам.

Когда будут готовы результаты?

Результаты скрининга новорожденных на предмет потери слуха и сердечных заболеваний доступны сразу после проведения теста.

Результаты анализа крови обычно готовы к тому времени, когда ребенку исполняется 5–7 дней. Часто родители не слышат о результатах, если скрининговые тесты были нормальными. С ними связываются, если тест дал положительный результат. Положительный результат скринингового теста новорожденного не означает, что у ребенка определенно есть заболевание.Врачи назначают дополнительные анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Если диагноз подтвердится, врачи могут направить ребенка к специалисту для дальнейшего обследования и лечения. Когда необходимо лечение, важно начать его как можно скорее. Лечение может включать специальную формулу, ограничения в диете, добавки, лекарства и тщательное наблюдение.

Посетите Baby’s First Test, чтобы получить дополнительную информацию о скрининге новорожденных и узнать, какие условия проверяет ваше состояние.

Отделение скрининга новорожденных и молекулярной биологии

Отделение скрининга новорожденных и молекулярной биологии (NSMBB) имеет единственную лабораторию в мире, посвященную обеспечению точности скрининговых тестов новорожденных в каждом штате и более чем в 80 странах.Скрининг новорожденных — это жизненно важная программа общественного здравоохранения, которая проверяет детей на врожденные нарушения, которые не проявляются при рождении. Программа обеспечения качества скрининга новорожденных (NSQAP) разрабатывает аналитические методы для измерения веществ в сухих пятнах крови (DBS) и производит сертифицированные DBS-контрольные материалы и справочные материалы для скрининговых тестов новорожденных. Благодаря NSQAP родители и врачи в США и во всем мире могут доверять результатам скрининговых тестов новорожденных.

NSQAP работает с другими программами NSMBB: лабораторией биохимической масс-спектрометрии, лабораторией исследований трансляции скрининга новорожденных и программой улучшения молекулярного качества.

Лаборатория биохимической масс-спектрометрии предлагает услуги тандемной масс-спектрометрии (МС / МС) для скрининга новорожденных, возможности обучения и исследований. Он также наблюдает за аминокислотами, ацилкарнитинами, биотинидазой, общей галактозой (TGal), галактозо-1-фосфатуридилтрансферазой (GALT), x-связанной адренолейкодистрофией (XALD) и программами оценки фильтровальной бумаги.

Программа улучшения молекулярного качества контролирует программу ПК по ДНК при муковисцидозе и помогает лабораториям скрининга новорожденных проводить молекулярные исследования.Он также предлагает программу молекулярной оценки, в рамках которой проводятся посещения американских лабораторий по скринингу новорожденных, которые проводят молекулярные исследования. Эти посещения оценивают все компоненты молекулярного тестирования. Это включает в себя руководство по программе для конкретных потребностей лаборатории и помощь в оценке текущих и будущих процедур молекулярного тестирования.

Инициатива по исследованию трансляций для скрининга новорожденных управляет программами удаления рецепторов Т-клеток и лизосомных нарушений накопления.Инициатива является продолжающимся сотрудничеством между Фондом CDC и отделением скрининга новорожденных и молекулярной биологии.

Выполнение обещания — обеспечение успеха скрининга новорожденных на протяжении всей жизни

Комментарий в журнале. Педиатрия. Внешний значок призывает к шагам, которые помогут младенцам, у которых в результате скрининга новорожденных выявлено серьезное, но поддающееся лечению заболевание, получить необходимый им пожизненный уход.

Ежегодно более 13 000 новорожденных выявляются с такими заболеваниями, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, врожденные пороки сердца и потеря слуха в рамках программы общественного здравоохранения, называемой скринингом новорожденных.Без специализированного ухода и лечения эти младенцы столкнулись бы с длительной инвалидностью или даже смертью.

После того, как младенцы идентифицированы с помощью программы скрининга новорожденных, их направляют к врачам-специалистам или другим поставщикам медицинских услуг для обследования и лечения. К сожалению, некоторые дети не обращаются к врачам-специалистам и не получают необходимой помощи.

Агентства общественного здравоохранения имеют ограниченные ресурсы для создания систем отслеживания, которые отслеживают детей, выявленных в результате скрининга новорожденных, помимо первоначальной передачи врачу или другому поставщику медицинских услуг.Системы данных, которые собирают информацию о долгосрочном уходе, имеют решающее значение для обеспечения наилучшего возможного результата на протяжении всей жизни.

Типы систем данных включают

• Системы отслеживания заболеваний и регистры конкретных заболеваний
  Системы отслеживания и регистры конкретных заболеваний могут быть ценными инструментами как для исследований, так и для повышения качества здравоохранения. Ярким примером этого является национальный регистр пациентов с муковисцидозом, который способствовал значительному увеличению продолжительности и качества жизни.
• Связь данных между несколькими системами
  Записи скрининга новорожденных могут быть связаны с записями естественного движения населения, административными данными, связанными со здравоохранением, и записями об образовании. Это может помочь оценить, как дети с определенными заболеваниями, диагностированными в результате скрининга новорожденных, сравниваются с другими детьми с точки зрения выживаемости и использования медицинских и специальных образовательных услуг, которые помогают нацелить раннее вмешательство и другие специальные услуги для детей, которые в них больше всего нуждаются.
• Обмен медицинской информацией
  Они могут позволить электронный обмен информацией в реальном времени между несколькими системами здравоохранения для всех людей с установленным диагнозом, полученным в результате скрининга новорожденных.Это может дать возможность оценить эффективность лечения, помочь уточнить и пересмотреть лучшие методы лечения.

Программы скрининга новорожденных делают замечательную работу по выявлению младенцев с риском серьезных заболеваний, обещая возможность изменить жизнь младенцев, которые в противном случае столкнулись бы с инвалидностью или смертью. Однако необходимо долгосрочное наблюдение, чтобы гарантировать, что дети, выявленные в ходе этих обследований, на протяжении всей своей жизни получали медицинскую помощь, изменяющую их жизнь. Без постоянного отслеживания некоторые дети, скорее всего, не получат необходимого ухода и лечения.

Вопрос как для сообщества общественного здравоохранения, так и для врачей: «Как нам разработать системы отслеживания, чтобы гарантировать, что дети, выявленные в результате скрининга новорожденных, получат последующую помощь, которая может привести к значительному улучшению здоровья?»

В то время как системы общественного здравоохранения работают над поиском решений, педиатры и другие врачи могут тесно сотрудничать с пострадавшими семьями для оказания комплексной и скоординированной помощи. Они также могут стать лидерами в разработке более совершенных систем долгосрочного последующего ухода за тысячами детей, выявленных в результате скрининга новорожденных.

Фактов скрининга | Первый тест ребенка | Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это государственная служба здравоохранения, которая ежегодно охватывает каждого из почти 4 миллионов новорожденных в Соединенных Штатах. Это гарантирует, что все дети проходят скрининг на наличие определенных серьезных состояний при рождении, а для детей с такими заболеваниями это позволяет врачам начать лечение до того, как проявятся некоторые из вредных последствий.

Обследование новорожденных проводится вскоре после рождения вашего ребенка и, в большинстве случаев, пока вы еще находитесь в больнице.Достаточно нескольких капель крови и простого теста на слух. Узнайте больше о процессе тестирования в разделе «Чего ожидать».

Скрининг новорожденных начался в 1960-х годах, когда ученый Роберт Гатри, доктор медицинских наук, разработал анализ крови, который мог определить, есть ли у новорожденных нарушение обмена веществ, фенилкетонурия (ФКУ). С тех пор ученые разработали больше тестов для проверки новорожденных на различные тяжелые состояния. В настоящее время доступны скрининговые тесты для более чем 60 заболеваний.Тем не менее, существует различие в количестве и типах состояний, обнаруженных на панели скрининга новорожденных в каждом штате, которая определяется департаментом общественного здравоохранения каждого штата.

Скрининг, как правило, представляет собой услугу общественного здравоохранения, предназначенную для выявления лиц в группе населения, которые могут подвергаться повышенному риску определенного заболевания. Поскольку тест проводится до того, как у человека появятся какие-либо наблюдаемые симптомы, он позволяет идентифицировать состояние и лечить его до того, как возникнет проблема. Скрининговый тест не может подтвердить или исключить конкретное состояние .Иными словами, скрининг новорожденных не является диагностическим тестом. Он идентифицирует людей, у которых может быть заболеванием, так что может быть предложено окончательное последующее тестирование, чтобы определить, действительно ли это состояние присутствует. Посетите нашу страницу результатов тестирования для получения дополнительной информации.

Основные факты

• Условия обследования новорожденных в каждом штате различаются.
• В большинстве штатов проводится скрининг по крайней мере 31 из 35 условий, рекомендованных Консультативным комитетом по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей.Хотя эти состояния встречаются редко, каждый год более 5000 младенцев выявляются с помощью скрининга новорожденных.
• Скрининг новорожденных состоит из трех частей. Пяточная палочка для сбора небольшого образца крови, пульсоксиметрия для определения количества кислорода в крови ребенка и проверка слуха.
• Анализ крови обычно проводят, когда ребенку от 24 до 48 часов. Это время важно, потому что определенные условия могут остаться незамеченными, если образец крови взят до 24-часового возраста.
• Скрининг новорожденных не подтверждает наличие у ребенка заболевания. Если будет обнаружен выход за пределы допустимого диапазона или отклонение от нормы, родители будут немедленно уведомлены, и будет проведено последующее тестирование.
• Каждый ребенок, родившийся в США, будет проходить обследование, если только один из родителей не решит отказаться от участия по религиозным причинам.

Часто задаваемые вопросы

В: Моя медсестра сказала, что моему ребенку нужен тест на фенилкетонурию. Тест на ФКУ — это то же самое, что и обследование новорожденных?

А: Да.Некоторые медицинские работники будут использовать термин «тест на фенилкетонурию» как синоним скрининга новорожденных. Термин «тест на фенилкетонурию» может вводить в заблуждение. Каждый штат проводит скрининг на фенилкетонурию (ФКУ), редкое нарушение обмена веществ, но они также проводят скрининг на многие другие состояния. Чтобы узнать, какие условия включены в программу скрининга новорожденных в вашем штате, посетите эту страницу.

В: Повредит ли моему ребенку скрининговый анализ крови новорожденного?

A: Большинство младенцев испытывают кратковременный дискомфорт от пяточной палки, но она быстро заживает и не оставляет шрамов.Следующие рекомендации могут помочь сделать процедуру скрининга более комфортной для вас и вашего ребенка:

1. Покормите / покормите ребенка до и / или после процедуры.
2. Держите ребенка во время процедуры.
3. Убедитесь, что ребенку тепло и комфортно во время процедуры.

Исследования показывают, что, когда матери или медицинские работники утешают младенцев во время пяточной палки, младенцы с меньшей вероятностью плачут.

В: Почему все дети проходят обследование при рождении?

A: Большинство детей рождаются здоровыми.Однако у некоторых младенцев есть серьезные проблемы со здоровьем, хотя они выглядят и ведут себя как все новорожденные. Эти дети обычно происходят из семей, в которых ранее не было заболевания. Скрининг новорожденных позволяет медицинским работникам выявлять и лечить определенные состояния до того, как они заболеют. Большинство детей с этими заболеваниями, которые выявляются при рождении и получают лечение на раннем этапе, могут вырасти здоровыми с нормальным развитием.

В: Обязательно ли просить родителей о прохождении скрининга?

A: Нет. Скрининг каждого ребенка — это нормальная процедура в больнице, независимо от того, просит ли об этом родитель и есть ли у родителей медицинская страховка.Скрининговый тест обычно включается в бланки стандартных медицинских процедур, которые могут потребоваться новорожденному после рождения. Родители подписывают эту форму по прибытии в больницу при рождении ребенка. Все штаты требуют, чтобы обследование новорожденных проводилось, но в большинстве случаев родителям разрешается отказываться от обследования по религиозным соображениям. Любое решение отказаться от тестирования или отказаться от него следует сначала обсудить со специалистом в области здравоохранения, поскольку скрининг новорожденных предназначен для защиты здоровья ребенка.

В: Как покрываются расходы на обследование?

A: Стоимость тестов на скрининг новорожденных варьируется в зависимости от штата, поскольку отдельные государства по-разному финансируют свои программы скрининга новорожденных.Большинство штатов взимают плату за обследование, но медицинское страхование или другие программы часто покрывают его полностью или частично. Младенцы будут проходить обследование новорожденных независимо от статуса медицинского страхования. Для получения дополнительной информации о стоимости обследования новорожденных в вашем штате обратитесь к координатору обследования новорожденных в вашем штате. Найдите контактную информацию координатора вашего штата, выполнив поиск по вашему штату здесь.

Сегодня обследование можно проводить КАЖДОМУ младенцу.

Ежегодно около 12 500 детей рождаются с одним из состояний, включенных в государственные комиссии по скринингу новорожденных.Большинство этих младенцев выглядят совершенно здоровыми при рождении и происходят из семей, не страдающих этим заболеванием. К сожалению, после появления симптомов они часто становятся необратимыми и приводят к серьезным проблемам со здоровьем и развитием или даже к смерти. Каждый ребенок, рожденный в Соединенных Штатах, по закону должен пройти обследование новорожденных перед выпиской из больницы, потому что это единственный способ определить, есть ли у внешне здорового ребенка одно из этих редких, но серьезных заболеваний. Наиболее пораженные дети, выявленные в результате скрининга новорожденных, которые получают лечение в раннем возрасте, вырастают здоровыми и имеют нормальное развитие.

Дополнительную информацию о процедуре обследования новорожденных и о том, чего ожидать в больнице, см. В разделе «Процедуры обследования».

Неонатальный скрининговый тест | Беременность, рождение и рождение ребенка

Всем родителям предоставляется возможность пройти обследование на наличие ряда редких заболеваний, которые легче поддаются лечению, если они обнаружены на ранней стадии. «Скрининг новорожденных» проводится в первые 48–72 часа после рождения. Вы также можете услышать, что это называется тест «укол в пятку».

Скрининговые обследования новорожденных бесплатны. Тесты не являются обязательными, и требуется устное или письменное согласие (в зависимости от штата / территории) от родителей ребенка перед проведением теста на укол в пятку.

Информационная брошюра должна быть предоставлена ​​вам перед взятием образца, чтобы можно было обсудить и получить ваше согласие на сбор и тестирование. Родители могут отказаться от теста ради своего ребенка, но это может подвергнуть излишнему риску его здоровье.

У большинства детей, прошедших скрининг, не будет ни одного из этих состояний, но для небольшого числа детей, прошедших обследование, преимущества скрининга огромны. Раннее лечение может улучшить их здоровье и предотвратить тяжелую инвалидность или даже смерть.

Как проводится тест?

Если родители согласны на обследование, акушерка или медсестра проведут анализ, уколов пятку вашего ребенка и нанеся несколько капель крови на специальный фильтровальный лист.

Укол в пятку — неудобная процедура для вашего ребенка.Лучшее, что вы можете сделать, чтобы облегчить боль, — это утешить и удерживать их во время теста. Также было доказано, что грудное вскармливание успокаивает вашего ребенка. Есть ряд других методов, которые вы можете использовать, чтобы уменьшить боль, которую может испытывать ваш ребенок.

Фильтровальной бумаге дают высохнуть, а затем ее отправляют в лабораторию скрининга новорожденных, где будут выполнены несколько различных тестов.

На что проводится проверка?

Скрининг новорожденных помогает выявить ряд состояний, в том числе:

• Фенилкетонурия (ФКУ) — Фенилкетонурия — редкое заболевание, которым страдает примерно 1 ребенок из 10 000.Ребенок с этой проблемой не может правильно использовать один из строительных блоков белка, называемого фенилаланином, который накапливается в крови и вызывает повреждение мозга. Это редкое наследственное заболевание, которое может вызвать серьезные трудности в обучении. Раннее лечение с помощью специальной диеты может предотвратить инвалидность и позволить младенцам вести нормальный образ жизни.
• Врожденный гипотиреоз (ВГТ) — Гипотиреоз поражает примерно 1 из 3500 детей. Это вызвано неправильным развитием щитовидной железы.Раннее лечение гормоном щитовидной железы ежедневно приводит к нормальному умственному и физическому развитию.
• Муковисцидоз (МВ) — 1 из каждых 2500 детей страдает муковисцидозом. При муковисцидозе слизь, вырабатываемая в кишечнике и легких, гуще, чем обычно. Это приводит к инфекциям в легких. В кишечнике это может привести к затруднениям с правильным перевариванием пищи. Скрининговый тест новорожденных выявляет около 95% детей с МВ, но также выявляет несколько детей, которые являются здоровыми носителями МВ.Младенцам с положительным результатом теста потребуется пройти тест на пот примерно в возрасте 6 недель, чтобы определить, есть ли у ребенка муковисцидоз или он только здоровый носитель. Здоровый носитель не страдает МВ, и его организм функционирует нормально.
• Галактоземия — чрезвычайно редкое заболевание, поражающее только 1 ребенка из 40 000. Расстройство вызвано накоплением галактозы (разновидность сахара в молоке) в крови. Своевременное лечение специальным молоком без галактозы предотвратит серьезные заболевания.Без лечения ребенок может сильно заболеть и умереть.
• Другие редкие нарушения обмена веществ — Кровь, анализируемая в тесте на укол в пятку, может быть проверена на ряд других очень редких нарушений обмена веществ, таких как дефекты окисления аминокислот, органических кислот и жирных кислот. В совокупности эти расстройства встречаются у 1 из 4000 младенцев и поэтому встречаются редко. Эти состояния часто поддаются лечению с помощью специального ухода и диет.

Получение результатов

Все расстройства, перечисленные в этой статье, встречаются редко, и у большинства протестированных младенцев результаты нормальные.С родителями связываются только в том случае, если есть сомнения по поводу результатов теста.

Некоторым младенцам потребуется второй анализ крови. Обычно это происходит потому, что первый тест не дал однозначного результата. Вторые тесты большинства младенцев дадут нормальные результаты, и ваш врач будет проинформирован об этом.

Если какой-либо из тестов даст положительный результат и у вашего ребенка есть одно из этих состояний, вам сообщат об этом как можно скорее. Вашему ребенку могут потребоваться дополнительные анализы для подтверждения результатов, и вам могут назначить встречу со специалистом, чтобы можно было начать соответствующее лечение.

Хранение образцов для скрининга новорожденных

Национальный консультативный совет по аккредитации патологов требует хранения образцов для скрининга новорожденных. После того, как высохшее пятно крови будет проверено, оно будет храниться в надежном закрытом помещении до 18 лет. В некоторых штатах вы можете запросить возврат карты через 2 года.

Сохраненный образец сохраняется для обеспечения контроля качества и может использоваться для одобренных комитетом по этике исследований после удаления идентифицирующей информации.

Образец также может быть использован для дальнейшего тестирования по запросу родителя или опекуна, чтобы предоставить новую медицинскую информацию на благо семьи. По истечении определенного периода (в зависимости от штата / территории) образцы уничтожаются.

Скрининг новорожденных для вашего ребенка

Что такое скрининг новорожденных?

Когда вашему ребенку исполняется 1-2 дня, он проходит специальные тесты, называемые скринингом новорожденных. Скрининг новорожденных проверяет ребенка на наличие серьезных, но редких и в большинстве случаев поддающихся лечению заболеваний при рождении.Он включает в себя проверку крови, слуха и сердца.

Ваш ребенок может родиться с заболеванием, но поначалу может не проявлять никаких признаков заболевания. Если при скрининге новорожденных выявлено заболевание на ранней стадии, его часто можно вылечить. Раннее лечение важно, поскольку оно может помочь предотвратить более серьезные проблемы со здоровьем вашего ребенка.

Все дети в Соединенных Штатах проходят скрининг новорожденных. Ежегодно обследование проходят около 4 миллионов младенцев.

Когда проводится обследование новорожденных?

Ваш ребенок проходит обследование перед тем, как выписаться из больницы после рождения, в возрасте 1-2 дней.Если ваш ребенок родился не в больнице, поговорите со своим врачом о прохождении скрининга новорожденных в возрасте 1-2 дней. В некоторых штатах требуется повторное обследование новорожденных через 1-2 недели.

Как проходит обследование новорожденных?

Скрининг новорожденных состоит из трех частей:

1. Анализ крови. В большинстве случаев скрининг новорожденных проводится с помощью анализа крови для выявления редких, но серьезных заболеваний. Медицинский работник уколола вашего ребенка за пятку, чтобы набрать несколько капель крови.Он собирает кровь на специальной бумаге и отправляет ее в лабораторию для анализа. Результаты анализа крови обычно готовы к тому времени, когда вашему ребенку исполняется 5-7 дней. Чтобы узнать больше о сроках отправки образцов крови в лабораторию и получения результатов анализов, обратитесь к поставщику вашего ребенка или персоналу больницы.
2. Проверка слуха. Этот тест проверяет потерю слуха. Для этого теста ваш поставщик услуг вставляет крошечные наушники в уши вашего ребенка и использует специальные компьютеры, чтобы проверить, как ваш ребенок реагирует на звук.
3. Скрининг сердца. Этот тест используется для скрининга младенцев на группу сердечных заболеваний, называемых критическими врожденными пороками сердца (также называемыми критическими CHD или CCHD). Он использует простой тест, называемый пульсоксиметрией. Пульсоксиметрия проверяет количество кислорода в крови ребенка с помощью пульсоксиметра и датчиков, размещенных на коже ребенка.

Что делать, если результаты обследования новорожденных ненормальны?

Результаты скрининга большинства новорожденных нормальные.Если результаты обследования вашего ребенка ненормальные, это может просто означать, что ему нужно дополнительное обследование. Затем поставщик вашего ребенка порекомендует другой вид теста, называемый диагностическим тестом, чтобы определить, есть ли проблемы со здоровьем. Если результаты диагностического теста в норме, дальнейшее тестирование не требуется. Если результаты диагностического теста не соответствуют норме, ваш врач может посоветовать вам, что делать дальше с вашим ребенком.

Если у одного из ваших детей есть заболевание, будет ли оно и у другого?

Многие состояния здоровья, обнаруженные при скрининге новорожденных, передаются по наследству.Унаследованный означает что-то, что передается от родителя к ребенку через гены. Гены — это часть клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает.

Если у одного ребенка в семье есть наследственное заболевание, вероятность того, что у брата или сестры будет такое же заболевание, выше, чем если бы ни у одного ребенка в семье не было этого заболевания.

Если у вас есть ребенок с заболеванием, и вы хотите завести еще одного ребенка, поговорите со своим врачом или генетическим консультантом.Консультант по генетическим вопросам — это человек, который обучен помочь вам разобраться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, присущих семьям, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Иногда потеря слуха не передается по наследству. Например, это может быть инфекция во время беременности. В этом случае этого обычно не происходит при другой беременности.

На какие состояния здоровья проводится скрининг новорожденных?

В каждом штате требуются разные тесты, поэтому узнайте у лечащего врача, какие тесты будут проходить у вашего ребенка.Вы также можете посетить сайт babysfirsttest.org, чтобы узнать, при каких условиях вы сдаете экзамены.

March of Dimes работает со штатами, чтобы гарантировать, что они тестируют младенцев на предмет состояния здоровья, рекомендованного Министерством здравоохранения и социальных служб (также называемым HHS). Список состояний здоровья, рекомендуемых HHS, называется RUSP или Рекомендуемая единообразная скрининговая комиссия. Компания March of Dimes хотела бы, чтобы все младенцы во всех штатах проходили скрининг по крайней мере на 35 заболеваний. Многие из этих заболеваний можно вылечить, если они обнаружены на ранней стадии.Состояние здоровья делится на шесть групп:

1. Нарушения обмена органических кислот. Метаболизм — это то, насколько хорошо и быстро ваш организм перерабатывает то, что вы едите и пьете. Младенцы с нарушениями метаболизма органических кислот неправильно расщепляют пищу, в результате чего в организме накапливаются вещества, называемые органическими кислотами.
   • Пропионовая ацидемия (PROP)
   • Метилмалоновая ацидемия (дефицит мутазы метилмалонил-КоА) (MUT)
   • Метилмалоновая ацидемия (нарушения, связанные с кобаламином) Cbl A, B)
   • Изовалериановая ацидемия (IVA)
   • Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3-MCC)
   • 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (HMG)
   • Дефицит холокарбоксилазосинтазы (MCD)
   • Дефицит бета-кетотиолазы (BKT)
   • Глутаровая ацидемия 1 типа (GA-1)
2. Нарушения окисления жирных кислот. Во время пищеварения организм расщепляет жир на жирные кислоты для получения энергии. Ребенок с проблемами окисления жирных кислот не может должным образом превращать жир в энергию.
   • Дефект поглощения карнитина / дефект транспорта карнитина (CUD)
   • Среднецепочечная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD)
   • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD)
   • Дефицит длинноцепочечной L-3 гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (LCHAD)
   • Трифункциональная белковая недостаточность (TFP)
3. Нарушения обмена аминокислот. Младенцы с этими проблемами не могут должным образом перерабатывать определенные аминокислоты в организме. Аминокислоты помогают накапливать белок в вашем теле.
   • Аргинино-янтарная ацидурия (ASA)
   • Цитруллинемия типа 1 (CIT)
   • Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
   • Гомоцистинурия (HCY)
   • Классическая фенилкетонурия (ФКУ)
   • Тирозинемия типа I (TYR I)
4. Эндокринные расстройства. Эти проблемы затрагивают железы, вырабатывающие гормоны.Гормоны — это химические вещества, вырабатываемые организмом. Гормоны помогают во многих процессах в организме, таких как рост и развитие.
   • Первичный врожденный гипотиреоз (ВГ)
   • Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК)
5. Нарушения гемоглобина. Эти проблемы влияют на эритроциты. Красные кровяные тельца переносят кислород к остальному телу.
6. Другие расстройства
   • Дефицит биотинидазы (БИОТ)
   • Критические врожденные пороки сердца (ХВПС)
   • Муковисцидоз (CF)
   • Классическая галактоземия (GALT)
   • Болезнь накопления гликогена типа II (болезнь Помпе) (POMPE)
   • Потеря слуха (HEAR)
   • Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)
   • Мукополисахаридоз 1 типа (МПС I)
   • Х-сцепленная адренолейкодистрофия
   • Спинальная мышечная атрофия из-за гомозиготной делеции экзона 7 в SMN1

Дополнительная информация

Последнее рассмотрение: июль 2020 г.

Скрининг новорожденных — что родителям нужно знать о первых тестах ребенка | Генетика и геномика | JAMA Педиатрия

Скрининг новорожденных — это группа тестов, которые проводятся вскоре после рождения ребенка, чтобы помочь выявить ряд заболеваний.

Скрининг новорожденных впервые начался в начале 1960-х годов для выявления фенилкетонурии (ФКУ). Сейчас тестирование проводится более чем для 50 различных условий. Выявив эти состояния на ранней стадии, можно начать лечение раньше, часто до того, как у ребенка появятся какие-либо признаки этого состояния. Обычно обследование проводится перед выпиской из больницы. Для младенцев, рожденных дома, тестирование можно провести либо в кабинете их лечащего врача, либо в местной больнице.

Скрининговые тесты для новорожденных используются для выявления детей грудного возраста, у которых чаще всего будет проходить обследование, и включают в себя 3 типа тестов в США: пульсоксиметрию, проверку слуха и анализ крови.Родителям важно помнить, что это скрининговые тесты. Любой аномальный результат потребует дальнейшего тестирования для постановки диагноза.

Пульсоксиметрия проверяет уровень кислорода в крови вашего ребенка, чтобы проверить наличие врожденных пороков сердца (пороки сердца, которые присутствуют при рождении). К правой руке и ноге прикреплены кислородные датчики, чтобы убедиться, что в крови достаточно кислорода. Младенцы, не прошедшие скрининг пульсоксиметрии, могут быть направлены к детскому кардиологу или на эхокардиограмму (ультразвуковое исследование сердца), чтобы узнать, есть ли у них проблемы с сердцем, вызывающие низкий уровень кислорода.Если порок сердца выявлен на ранней стадии, лечение можно начать раньше, что улучшает выживаемость младенцев с определенными типами пороков сердца.

Проверка слуха новорожденных помогает выявить младенцев с потерей слуха. Младенцы, не прошедшие первоначальную проверку слуха, направляются к специалисту по слуху для дальнейшего обследования. Младенцы, у которых обнаружена потеря слуха, могут получить раннее лечение, например получить слуховые аппараты. Поскольку младенцы должны уметь слышать, чтобы научиться говорить, раннее выявление потери слуха имеет решающее значение для их развития.У некоторых детей в более старшем возрасте наблюдается потеря слуха, поэтому родителям необходимо внимательно следить за возможностью возникновения проблем со слухом и обсуждать любые проблемы с лечащим врачом своего ребенка.

Для анализа крови кровь берется из пятки младенца и помещается на специальную бумагу. Затем его можно использовать для тестирования таких состояний, как серповидноклеточная анемия, муковисцидоз, фенилкетонурия и многих других состояний. Если результат теста положительный, последующее тестирование поможет поставить диагноз.Лечение может включать высокие дозы витаминов, частое кормление, специальные диеты и лекарства или генную терапию, в зависимости от состояния. Раннее выявление ребенка и немедленное начало лечения могут предотвратить тяжелые исходы, включая серьезные проблемы с обучением и смерть.

В случае возникновения проблем с родителями свяжется лечащий врач или больница, где родился их ребенок. Важно помнить, что не у каждого ребенка с положительным результатом скрининга (с «ненормальным» результатом) будет это заболевание.Тем не менее, очень важно, чтобы младенцы как можно скорее прошли рекомендованное последующее обследование.