Неонатальный скрининг проводится: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Что такое неонатальный скрининг

26 Сентября 2021 23:21

НУР-СУЛТАН. КАЗИНФОРМ — Ежегодно в Казахстане рождается порядка 400 тысяч детей. Каждому малышу сразу после рождения в обязательном порядке должны проводить неонатальный скрининг, который полностью финансируется в пакете ОСМС. О том, что такое неонатальный скрининг и о порядке его прохождения рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РК Гульнар Святова, передает МИА «Казинформ» со ссылкой на пресс-службу филиала по г. Нур-Султану Фонда социального медицинского страхования.

Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных на выявление наследственных заболеваний для их дальнейшего диагностирования и лечения. Неонатальный скрининг помогает предотвратить развитие тяжелых форм заболеваний, которые в последствии могут привести к инвалидности ребенка, а также является одним из эффективных способов выявления распространенных врождённых и наследственных недугов.

Что входит в неонатальный скрининг?

В 2007 году в Казахстане была внедрена Государственная программа неонатального скрининга на выявление двух заболеваний: фенилкетонурия (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ). ФКУ – это врожденное генетически обусловленное нарушение обмена аминокислоты – фенилаланина, которая поступает в организм с пищевым белком. ВГ — проявляется с рождения и обусловлен полным или частичным нарушением функции щитовидной железы. Благодаря обязательному неонатальному скринингу, при раннем выявлении ФКУ и/или ВГ и своевременном назначении лечения, врачи делают благоприятные прогнозы для развития ребенка. Однако без лечения развивается неизлечимая тяжелая умственная отсталость.

О порядке организации и прохождения неонатального скрининга

Система генетического скрининга признана соответствующей международным стандартам и Казахстан с 2017 года принят официальным членом Международной Организации Неонатального скрининга в Европейскую группу ISNS.

Скрининг новорожденных показал свою высокую эффективность за годы его реализации. Охват неонатальным скринингом в РК вырос с 52% в 2007 году до 97,4% в 2020 году. С 2007 года и по июнь 2021 года в Казахстане обследовано 3 863 502 новорожденных, выявлено 538 детей с врожденным гипотиреозом и 177 детей с фенилкетонурией. Все дети с ФКУ и ВГ получили своевременное лечение.

Кому полагается прохождение неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг проходят все новорожденные на 2-3 сутки жизни (25-72 часа жизни), у недоношенных новорожденных скрининг проводится на 7-14 сутки жизни.

Где и кем должен проводиться неонатальный скрининг?

Исследование проводится в роддоме, где врач-неонатолог назначает проведение неонатального скрининга, а специально обученная медицинская сестра проводит забор сухих пятен крови с пятки новорожденного.

Куда обращаться родителям, если новорожденному ребенку не был проведен неонатальный скрининг?

Если малышу не провели неонатальный скрининг в роддоме, то забор сухих пятен крови проводится в стационаре пребывания новорожденного или при первом патронажном осмотре в организациях первичной медико-санитарной помощи по месту жительства.

Что делать родителям, если результаты скрининга не удовлетворительные?

При выявлении отклонений врачи оперативно информируют семью ребенка и вызывают их на дополнительное обследование. При возникших вопросах необходимо обратится к врачу генетику в областную или городскую медико-генетическую консультацию.

На что должна обратить внимание новоиспеченная мама, когда ее ребенку проводят неонатальный скрининг?

Забор крови из пятки новорожденного производится строго натощак утром и интервал между кормлениями должен составлять 2,5 — 3 часа. Это важно, чтобы концентрация измеряемых маркеров была истинной.

Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка»

Неонатальный скрининг

В России, также как в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.

В Свердловской области неонатальный скрининг проводится на базе ГАУЗ СО «КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» согласно Приказа МЗ СО от 01.06.2021 №1181-п «О совершенствовании массового обследования новорождённых детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области»

. В наш Центр поступают образцы крови новорожденных со всех родовспомогательных учреждений области, а также из детских больниц, поликлиник, ОВП и других учреждений, где могут находиться или наблюдаться дети первых недель жизни.

В нашей стране скрининг проводится на пять наиболее частых наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию, в соответствии с приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания».

Информация  для родителей. Часто задаваемые вопросы:

 

Зачем моему ребенку нужно пройти обследование?

Цель неонатального скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.

Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у Вашего ребенка крайне низкий. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у Ваших родственников не исключает риска для ребенка.

назад >>

  Как и когда будет взят анализ у моего ребенка?

Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять на специальный тест-бланк на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни.

Если роды произойдут вне родильного дома (в обычной больнице, дома), Вам необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга на 4-е сутки жизни ребенка.

Тест-бланк с кровью как можно быстрее отправляют в лабораторию неонатального скрининга, где пробы незамедлительно исследуют с помощью специальных очень чувствительных методов анализа.

назад >>

Как выглядит тест-бланк для неонатального скрининга?

назад >>

Какие данные необходимо сообщить медицинскому работнику при прохождении обследования?

При прохождении обследования сообщите адреса и контактный телефон, по которым Вас и Вашего ребенка можно будет найти в первое время после рождения в случае положительного результата. Если Вы решили временно уехать или  переехать на постоянное место жительства, обязательно сообщите новый адрес в поликлинику.

назад >>

Если у моего ребенка не успели взять кровь на 4-е сутки?

Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того, чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Поэтому не откладывайте прохождение скрининга

на более позднее время. Если же по разным причинам Вам не удалось пройти обследование на 4-е сутки, пройдите его как можно скорее. В этом случае не следует отказываться от проведения обследования, так как симптомы некоторых заболеваний могут проявиться позднее.

назад >>

 Как мне узнать, был ли обследован мой ребенок?

 При взятии крови для обследования в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства – отметка ставится в карточке.

назад >>

На какие заболевания проводится обследование?

Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия.

назад >>

Как я узнаю о результатах обследования?

Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям.

назад >>

Если у моего ребенка положительный результат анализа?

В случае подозрения на какое-либо заболевание Вы получите вызов на дальнейшее обследование в КДЦ «ОЗМР» или по месту жительства.

В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.

назад >>

Краткая характеристика обследуемых заболеваний

Название заболевания	Причина заболевания	Как проявляется	Лечение
Фенилкетонурия (ФКУ)	нарушение обмена аминокислоты фенилаланин, которая поступает с пищей	тяжелая умственная отсталость, судороги	специальная диета с низким содержанием фенилаланина
Врожденный гипотиреоз (ВГ)	нарушение образования гормонов щитовидной железы	тяжелое нарушение умственного и физического развития	заместительная гормональная терапия
Адреногенитальный синдром (АГС)	нарушение образования гормонов надпочечников	угрожающее жизни состояние и/или неправильное строение наружных половых органов	заместительная гормональная терапия
Муковисцидоз (МВ)	нарушение транспорта солей через мембраны клеток	нарушение работы дыхательной и пищеварительной систем	комплексное лечение ферментами, антибиотиками и другими препаратами
Галактоземия (ГАЛ)	нарушение обмена галактозы (молочного сахара), которая поступает с пищей	угрожающее жизни состояние, умственная отсталость, катаракта	специальная диета с низким содержанием галактозы

ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на 5000 – 7000 новорожденных. Развитие этого заболевания связано с повреждением (мутацией) особого гена. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. Частота носительства мутаций, вызывающих ФКУ, среди населения Свердловской области 1 на 40 человек. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

 Вследствие мутации гена страдает функция фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), который обеспечивает пути обмена аминокислоты фенилаланина (ФА).

Фенилаланин поступает в организм ребенка только с пищей. У больного ФКУ постепенно повышается уровень ФА в крови. Высокий уровень ФА является токсичным прежде всего для нервной системы. При отсутствии лечения после 3-6 месяцев жизни появляются клинические признаки болезни: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, повышенная потливость со специфическим запахом пота и мочи, осветление кожи и волос. Впоследствии у детей, не получавших лечение, развивается глубокая умственная отсталость.

Рано начатое лечение позволяет предотвратить развитие всех этих клинических проявлений. Дети развиваются полноценно и внешне не отличаются от здоровых людей.  Поэтому важно начать лечение как можно раньше!

Какое существует лечение заболевания?

Лечение заключается в назначении диетотерапии с ограничением белка, поступающего с обычной пищей. Т.е. в диете исключаются все высокобелковые продукты. Рацион больных ФКУ состоит из лечебной смеси аминокислот без ФА, овощных и фруктовый блюд, малобелковых продуктов на крахмальной основе.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

 Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. В дальнейшем родители будут регулярно посещать врача-диетолога и получать лечебные смеси для ребенка в КДЦ «ОЗМР». Ребенку будет проводится контроль уровня ФА в крови.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ?

Врожденный гипотиреоз (ВГ) – врожденное заболевание, которое встречается у одного из 2 000 – 3 000 новорожденных. Его причины разнообразны, но чаще всего оно обусловлено врожденным пороком развития щитовидной железы. В этом случае чаще всего все родственники в Вашей семье здоровы, а риск повторного рождения ребенка с ВГ не превышает 2-3%.

Реже заболевание является наследственным и связано с получением ребенком двух поврежденных генов (по одному от каждого из родителей), что приводит к нарушению продукции гормонов в щитовидной железе. В таком браке родители абсолютно здоровы, но при каждой беременности существует риск рождения ребенка с ВГ равный 25%.

Как проявляется заболевание?

Гормоны щитовидной железы очень важны для нормальной работы всех органов, физического и психического развития ребенка. При тяжелой форме заболевания уже с рождения или первых недель жизни родители или педиатр могут обратить внимание на вялость ребенка, отечность, затянувшуюся желтуху, хриплый голос, запоры, плохо заживающую пупочную ранку, сухость кожи, увеличенный язык. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни. В дальнейшем при отсутствии лечения развивается задержка физического и психического развития ребенка.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препарат L-тироксин, который восполняет дефицит собственных гормонов. Доза препарата подбирается индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка и степени тяжести заболевания.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

 Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. В целом, на первом году жизни потребуются более частые визиты для оптимального подбора дозы препарата, так как вес малыша будет быстро меняться. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны щитовидной железы.

Какие отклонения в здоровье могут быть у ребенка в будущем?

 В случае раннего начала лечения, правильного приема рекомендуемой терапии и регулярного наблюдения эндокринологом ребенок будет хорошо себя чувствовать, иметь соответствующее возрасту физическое и психическое развитие.

Может ли заболевание излечиться?

При небольшом отклонении от нормы гормонов щитовидной железы возможна самостоятельная нормализация функции щитовидной железы в течение первого года жизни. В этом случае лечение назначается далеко не всегда, но ребенку все же требуется наблюдение эндокринологом. Такое состояние называется «транзиторный гипотиреоз», а его причинами могут быть недоношенность ребенка, патология щитовидной железы или дефицит йода у мамы.

В случае значительного отклонения гормонов щитовидной железы от нормы заболевание чаще всего не проходит со временем, так как обычно связано с неправильно сформированной щитовидной железой или генетически обусловленным нарушением продукции ее гормонов. В этом случае пациенту требуется пожизненный прием L-тироксина.

назад>>

ЧТО ТАКОЕ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Адреногенитальный синдром (АГС) – редкое наследственное заболевание, которое встречается у одного из 5 000 – 9 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

Мутации в указанном гене приводят к нарушению образования некоторых гормонов в особых железах организма – надпочечниках. Дефицит этих гормонов может по-разному проявляться у ребенка. У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка. В первые недели жизни у новорожденного может развиться угрожающее жизни состояние, связанное с потерей солей. Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к смерти ребенка.

Заболевание может протекать и в достаточно легкой форме, когда у новорожденного ребенка отсутствуют какие-либо его проявления. Однако в будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и репродуктивной функции.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препараты гормонов надпочечников, которые восполняют дефицит собственных гормонов. Препараты подбираются индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка, степени тяжести и формы его заболевания.  Девочкам, имеющим неправильное строение наружных половых органов, проводится ряд пластических операций.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны.

Какие отклонения в здоровье будут у ребенка в будущем?

Правильно подобранное и соблюдаемое лечение позволит избежать кризов, связанных с потерей солей. Девочкам, имеющим нарушение строения половых органов при рождении, потребуется хирургическая коррекция. Ребенок может иметь небольшую задержку роста и окончательный рост ниже среднего. В ряде случаев отмечается  более раннее, чем в среднем начало полового созревания. Девушкам и женщинам (в том числе с легкой формой заболевания) потребуется наблюдение врача-гинеколога, особенно в период полового созревания и в репродуктивном возрасте.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз (МВ) – наследственное заболевание, которое встречается у одного из 7 000 – 10 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

Повреждение гена приводит к нарушению транспорта солей через мембраны клеток, в результате чего страдает работа желез в пищеварительной и дыхательной системе, потовых желез. Их секрет становится вязким, он с трудом проходит по протокам и вызывает нарушение работы органов дыхания и пищеварения, пот ребенка становится соленым (это и определяет потовый тест). Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития.

Небольшая часть детей с муковисцидозом при рождении имеют тяжелое состояние, связанное с непроходимостью кишечника (так называемый «мекониальный илеус»). Оно требует неотложной хирургической помощи.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия. Раннее начало лечения помогает улучшить состояние здоровья, хотя и не предотвращает прогрессирования болезни.

Кто будет наблюдать ребенка?

 После постановки диагноза муковисцидоз малышу потребуется консультация врача специалиста по муковисцидозу в центре муковисцидоза. Врач индивидуально определит, какими специалистами и как часто должен наблюдаться ребенок.

Семье также будет предложено пройти консультацию врача-генетика и генетическую диагностику для определения мутаций, вызвавших заболевание. Это обследование важно как для ребенка, так и для других членов семьи.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

 Галактоземия (ГАЛ) – наследственное заболевание обмена веществ, которое встречается
у одного из 30 000 – 100 000 новорожденных. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых сахаров. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание??

Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы в виде вялости или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если вовремя начать лечить ребенка. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявляются, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников.

Какое существует лечение заболевания?

Лечение заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу. Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго они ее выполняют.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

О заболевании семье расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в центр. Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови. В зависимости от значений лабораторных показателей, будет корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом-диетологом является залогом успешного лечения галактоземии.

назад >>

Программу неонатального скрининга в России расширят с 5 до 36 заболеваний | Российское агентство правовой и судебной информации

МОСКВА, 15 июн — РАПСИ. В России будет расширена программа неонатального скрининга на наследственные и врождённые заболевания, включая дооснащение медицинских организаций необходимым оборудованием. Такое поручение дал председатель правительства Михаил Мишустин по итогам совещания, которое состоялось 1 июня в Центре акушерства и гинекологии имени академика В.И.Кулакова.

«Неонатальный скрининг на пять заболеваний у нас включён в Программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Теперь мы расширим его до 36 заболеваний. Понятно, что такое нововведение потребует существенных финансовых вложений. Но речь идёт о здоровье и будущем детей, и, мне кажется, ничего важнее для нас быть не может», – сказал на совещании глава правительства.

В кабмине отметили, что решение также потребует внесения изменений в нормативные правовые акты Минздрава и в Программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Так, необходимые проекты документов к 1 сентября подготовит Минздрав. К этой же дате министерство проведёт анализ возможностей регионов по расширению неонатального скрининга и организует проведение новых исследований в медицинских учреждениях. Вопросами организации производства реагентов для скрининга займётся Минпромторг. Предложения по этому поводу министерство представит в правительство до 1 августа.

Кроме того, отдельное поручение касается неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и пренатального скрининга на наследственные и врождённые заболевания. Проработать вопрос по их введению с 2022 года и представить предложения в правительство Минздрав должен до 1 сентября.

Также Мишустин дал поручение Минздраву к 1 сентября проработать вопрос по запуску в стране пилотного проекта по генетическому тестированию беременных на выявление наследственных и врождённых заболеваний. Такой пилотный проект уже реализован в Москве. Проводимые в его рамках исследования позволяют обнаружить хромосомные аномалии ещё на этапе ведения беременности.

Ещё один блок поручений направлен на развитие инфраструктуры перинатальных центров, роддомов и детских больниц. В частности, Минфину поручено обеспечить выделение финансирования из резервного фонда правительства на покупку хирургического робота «Да Винчи» для Центра им. Кулакова. Проект распоряжения должен быть внесён в Правительство до 1 июля. Выполнение указанных поручений будет контролировать вице-премьер Татьяна Голикова.

Скрининг новорожденных

Всем только что родившимся детям берут кровь для скрининговых исследований. Зачем это проводится, и какие заболевания выявляет этот анализ?

Общая характеристика неонатального скрининга

Скрининг новорожденных позволяет как можно раньше обнаружить генетические заболевания для того, чтобы своевременно проводить их лечение или коррекцию.

Забор биоматериала для исследования проводится в роддоме в течение 10 дней после рождения (это зависит от общего состояния малыша). Но, если по каким-то причинам скрининг не сделали, есть смысл его провести в возрасте до года.

Стоит учитывать, что в первые 2 суток (48 часов после родов) анализы могут быть недостоверными, поэтому в это время их не берут.

В качестве биоматериала выступает кровь, которую получают из пяточки малыша. Для этого ее протирают спиртом, делают точечный прокол, при этом первую каплю крови убирают, а на исследование берут следующие. Также в качестве биоматериала может выступать кровь из пальца. Биоматериал наносят на специальный бланк, который после высыхания помещается в конверт и направляется на тестирование.

Стандартный скрининг

Для всех новорожденных стандартными являются 5 исследований, направленных на выявление следующих генетических заболеваний.

1. Фенилкетонурия — это дефицит ферментов, которые принимают участие в метаболизме фенилаланина (аминокислота). В результате это вещество накапливается в мозговой ткани и приводит к появлению судорог и повышенной возбудимости. Для коррекции фенилкетонурии следует исключить из рациона продукты, содержащие фенилаланин.

2. Гипотиреоз — состояние щитовидной железы, при котором снижена ее функция. В лечении с успехом используется заместительная терапия тиреоидными гормонами.

3. Адреногенитальный синдром — наследственная патология, сопровождающаяся нарушенным синтезом кортизола. Для лечения используются гормональные препараты.

4. Муковисцидоз — состояние, при котором слизистая пищеварительного тракта и дыхательной системы образует слишком вязкий секрет. Патогенетического лечения нет, проводится симптоматическая терапия, направленная на предупреждение возможных осложнений. В некоторых странах применяются генные корректоры.

5. Галактоземия — дефицит ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Лечение предполагает соблюдение специальной диеты и симптоматическая терапия.

Расширенный скрининг

В Москве с 2018 года к 5 стандартным исследованиям неонатального скрининга добавились еще 6, т.е. расширенное обследование включает в себя тестирование на 11 заболеваний.

Дополнительные анализы в рамках расширенного скрининга:

1. Недостаточность биотинидазы — невозможность биохимической трансформации биотина (витамина В7). Лечение проводится заместительное — донация витамина В7.

2. Лейциноз — дефект обмена некоторых родственных аминокислот. Нарушается метаболизм валина, лейцина, изолейцина и аллолизолейцина. Лечение основано на соблюдении диеты.

3. Глутаровая ацидурия 1-го типа — заболевание, связанное с генной мутацией. Нарушения затрагивают участок, кодирующий фермент глутарил-КоА-дегидрогеназу. В результате этого в мозге накапливается глутаровая и  3-гидрокси-глутаровая кислота. Лечение основано на диетическом питании.

4. Тирозинемия 1-го типа — ферментная недостаточность, приводящая к поражению печени и почек. Нарушения затрагивают фермент фумарилацетоацетат-гидролазу. Лечение диетическое и прием некоторых препаратов.

5. Метилмалоновая/пропионовая ацидурия — накопление в тканях соответствующих кислот, связанное с недостаточностью метаболизирующих ферментов. Лечение, как правило, проводится диетой.

6. Недостаточность среднецепочной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот — заболевание связано с нарушением механизма окисления жиров в митохондриях. Терапия часто проводится в условиях реанимационного отделения, подразумевает введение специальных растворов. В диете требуется ограничение жиров.

Неонатальный скрининг позволяет как можно раньше поставить диагноз генетических заболеваний и вовремя предпринять необходимые меры.

Мы в DocDeti поможем удобно и не очень дорого сделать неонатальный скрининг, если у вас есть в этом необходимость https://docdeti.ru/uslugi/540/.

Подведены итоги состоявшейся VI Всероссийской конференции с международным участием «Орфаника»

Массовый неонатальный скрининг будет расширен в России с 2022 года, однако у Москвы и Приморского края есть опыт проведения собственных программ. На VI Всероссийской конференции с международным участием «Орфаника» эксперты обсудили результаты этих проектов и выявили проблемы, с которыми могут столкнуться специалисты повсеместно при дальнейшей работе. В Москве расширенный неонатальный скрининг проводится с 2018 года. Дополнительно к нозологиям, включенным в федеральный список, исследование новорожденных проводилось на тирозинемию 1 типа, глутаровую ацидурию 1 типа, лейциноз (болезнь кленового сиропа), недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот, метилмалоновую ацидурию. Каждое заболевание из этого перечня с момента старта программы выявлялось минимум один раз, сообщила руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» Наталья Печатникова.

Эксперты пленарного заседания отметили, что необходимо поднимать вопрос о сроке проведения диагностики. Сегодня кровь у новорожденных берется на 3 – 4 день жизни, а некоторые наследственные заболевания могут проявиться уже в первые сутки, и помощью пациенту должна оказываться незамедлительно. Следовательно, забор крови для исследования в рамках расширенного неонатального скрининга необходимо проводить на 2 – 3 день. 

Наталья Печатникова: «Раннее выявление болезни обмена веществ существенно снижает риск метаболических кризов и степень инвалидизации – мы это видим по нашим пациентам. Еще одной важной задачей на ближайшее время является разработка клинических рекомендаций для ряда наследственных болезней обмена веществ. Существенным препятствием для дальнейшего расширения неонатального скрининга является отсутствие зарегистрированных в России препаратов и продуктов лечебного питания, а также проблемы с доступностью уже прошедших регистрацию.» 

Наталья Печатникова подчеркнула, что массовый скрининг на наследственные болезни обмена веществ не может отменить или заменить селективный скрининг.

Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, отметил, что многие специализированные продукты лечебного питания сейчас находятся на стадии регистрации, вопрос лекарственного обеспечения будет решаться за счет фонда «Круг добра», а клинические рекомендации по нескольким заболеваниям необходимо разработать и принять в ближайшее время.

По данным МГНЦ неонатальный скрининг на 36 заболеваний позволит спасать около 2 000 детей ежегодно. При этом затраты на раннюю диагностику и лечение на досимптоматической стадии существенно ниже затрат бюджета на дальнейшее содержание пациентов с инвалидностью. 
Андрей Продеус, главный педиатр ДГКБ № 9 им. Г.Н. Сперанского, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области, д.м.н, профессор, поделился зарубежным опытом по раннему выявлению первичных иммунодефицитов.

Андрей Продеус: «Во Франции при введении скрининга на комбинированный первичный иммунодефицит среди 190 тысяч новорожденных было найдено 62 пациента с подтвержденным диагнозом. При этом экономия для бюджета страны на последующее лечение составила почти 53 000 евро на каждого пациента за 18 месяцев. Общая экономия бюджета составила около 3 млн евро. Также голландские исследования показали финансовую эффективность раннего выявления первичного иммунодефицита: в среднем экономия за 1 год жизни пациента составила около 33 000 евро. Это говорит о целесообразности скрининга»

Нехватка кадров – одна из самых сложных проблем на сегодняшний день. В Медико-генетической службе России работают не больше 350 врачей-генетиков. При этом распределение специалистов в регионах неравномерно: медико-генетическая консультация Краснодарского края включает 120 сотрудников, в то время как в Архангельске работает 1 врач-генетик. При расширении скрининга выявляемость пациентов вырастет, соответственно, возрастет и нагрузка на специалистов, в том числе нагрузка по оказанию психологической помощи. Именно врач-генетик сообщает семье о диагнозе, дает консультацию по дальнейшим действиям, направляет к другим врачам, осуществляет лечение ряда наследственных болезней обмена веществ, оказывает психологическую поддержку. 

Андрей Продеус отметил, что в ходе пилотных проектов по раннему выявлению первичных иммунодефицитов специалисты-иммунологи убедились, насколько важна именно психологическая помощь семье: «Примерно 10% родителей реагировали на диагноз, можно сказать агрессивно. Мы должны найти подход к каждому. В реализации программы расширенного скрининга с технической стороны я не вижу проблемы, я вижу возможные проблемы именно в нехватке кадров».

На конференции встал вопрос о финансировании подтверждающей диагностики. Массовый неонатальный скрининг проводится на основе биохимических маркеров методами тандемной масс-спектрометрии, однако в случае выявления заболевания необходимо его молекулярное подтверждение. Ожидается, что возрастет нагрузка на федеральные центры, где проводится ДНК-диагностика. 

Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, заявил, что МГНЦ возьмет на себя подтверждающую диагностику.

Сергей Куцев: «МГНЦ возьмет на себя подтверждающую диагностику выявленных в ходе расширенного неонатального скрининга заболеваний. У МГНЦ есть возможность сделать это в рамках госзадания и за счет собственных внебюджетных средств. Однако мы рассчитываем, что в перспективе сможем передать подтверждающую диагностику в межрегиональные центры, которые будут развиваться по мере становления неонатального скрининга»
Сергей Куцев подчеркнул, что для семей диагностика должна остаться бесплатной
 

https://ormiz.ru/orfanica6/

Неонатальный скрининг для малыша — роддом Москва ЦКБ УД Президента РФ

Неонатальный скрининг новорожденных – это диагностические исследования, проводимые всем новорожденным, позволяющие выделить малышей группы риска по врожденным заболеваниям, таким как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

У каждого новорожденного на 3–4-й день жизни берется капля крови из пятки и наносится на специальную фильтровальную бумагу. У недоношенных, чтобы избежать ложных результатов исследования, эта процедура выполняется на 7-й день жизни.

Фенилкетонурия — заболевание, заключающееся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости.

Врожденный гипотиреоз – состояние, когда из-за врожденного дефекта щитовидная железа не может вырабатывать достаточное количество гормонов. Это приводит не только к задержке роста, но и к нарушению развития ребенка. Если, благодаря неонатальному скринингу, диагноз будет поставлен в достаточно ранние сроки, то можно будет назначить терапию, подобрав дозу гормонов для замещения недостающих. В результате, при правильно подобранном лечении, ребенок может расти и развиваться наравне со здоровыми сверстниками. Если этого анализа не проводить, то врожденный гипотиреоз, выявленный слишком поздно, приведет к необратимым изменениям в организме и к развитию слабоумия.

Адреногенитальный синдром — это заболевание еще называют врожденной гиперплазией коры надпочечников. Существует несколько форм этого заболевания. Некоторые выявляют у новорожденных при визуальном осмотре, другие можно определить только после проведения соответствующих исследований. У новорожденных девочек, страдающих этим заболеванием, неправильно сформированы наружные половые органы – в связи с этим затруднено корректное определение пола ребенка. Наиболее частыми симптомами адреногенитального синдрома у новорожденных являются рвота фонтаном, понос, обезвоживание, значительная потеря массы тела. Ранняя диагностика данного заболевания позволяет спасти жизнь ребенку.

Галактоземия — характеризуется нарушением обмена веществ. В организме больного отсутствует фермент, преобразующий галактозу в глюкозу. Галактоза содержится в молочных продуктах, в том числе и материнском молоке. Малыш, страдающий галактоземией, не способен усваивать молоко матери. Галактоза накапливается в тканях и крови, оказывая токсическое действие на организм. В дальнейшем это может привести к заболеваниям центральной нервной системы, развитию катаракты. Если диагноз галактоземии подтверждается, лечение заключается в исключении молочного питания, в том числе и грудного молока. Назначаются смеси на основе соевого белка, и ребенок растет и развивается наравне со своими сверстниками.

Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание. У больных, страдающих этим заболеванием, повышена вязкость секретов желез – потовых, панкреатических и других. Это приводит к закупорке выводных протоков желез, нарушая их нормальное функционирование. Происходят изменения в работе органов дыхания, пищеварительной системы (уже у плода), а с возрастом они только усиливаются. Лечение призвано улучшить качество жизни пациента.

Проведение всех видов скрининга новорожденных очень важно для Вашего ребенка.

При выявлении шумов в области сердца или нарушении ритма проводится кардиотест и, при необходимости, эхокардиография. Аудиотест проводится каждому новорожденному для своевременного обнаружения проблем в этой области.

Если у Вас есть вопросы, воспользуйтесь формой Обратная связь

Бывают случаи, когда после сложных или оперативных родов мама в первое время просто физически не может ухаживать за малышом

Подробнее

В нашем роддоме созданы все условия для совместного пребывания матери и ребенка

Подробнее

Неонатальный скрининг

Cпециалисты медико-генетической службы субъектов Российской Федерации готовятся к расширению практики проведения неонатального скрининга — массового обследования новорожденных детей в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье». Для этого в феврале текущего года представители 51 региона России прошли учебный цикл для руководителей медико-генетической службы, организованный министерством здравоохранения и социального развития РФ.

Неонатальный скрининг — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. В соответствии с международными рекомендациями в нашей стране на протяжении 15 лет проводится массовое обследование новорожденных детей на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

Расширение неонатального скрининга, как важнейшего раздела профилактики, включено в приоритетный национальный проект в сфере здравоохранения. Обследование новорожденных детей на адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, в дополнение к уже проводимым, позволит обеспечить раннее выявление заболеваний, их своевременное лечение, профилактику инвалидности и развития тяжелых клинических проявлений, таких как умственная отсталость, слепота, карликовость.

Неонатальный скрининг начинается с родильного дома: специально подготовленный сотрудник проводит забор капли крови у новорожденного и помещает на тест-бланк, который отправляют в медико-генетическую консультацию субъекта Российской Федерации на исследование. При наличии в крови биохимического маркера заболевания, специалист медико-генетической консультации проводит осмотр новорожденного для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем проводится динамичное наблюдение и контроль за лечением.

В связи с расширением неонатального скрининга предусмотрено обновление и дооснащение лабораторий медико-генетической службы современным автоматизированным комплектным оборудованием, а также обучение специалистов службы, детских врачей-эндокринологов, диетологов, неонатологов.

Органы управления здравоохранением субъектов Российской Федерации подтверждают свою готовность участвовать в проведении мероприятий по расширению массового обследования новорожденных детей. На уровне субъектов Российской Федерации будут приниматься соответствующие нормативно-правовые документы, регламентирующие порядок массового обследования новорожденных детей.

mzsrrf

Скрининг новорожденных на МВ | Фонд муковисцидоза

Важность ранней диагностики МВ

Скрининг новорожденных (NBS) на муковисцидоз проводится в первые несколько дней после рождения. Диагностируя CF на ранней стадии, поставщики медицинских услуг могут помочь родителям научиться поддерживать здоровье своего ребенка, насколько это возможно, и отсрочить или предотвратить серьезные пожизненные проблемы со здоровьем, связанные с CF.

Исследования показывают, что дети, получающие помощь при МВ в раннем возрасте, лучше питаются и более здоровы, чем дети, которым диагностировали позже.Ранняя диагностика и лечение могут:

• Улучшение роста.
• Помогает сохранить легкие здоровыми.
• Сократите время пребывания в больнице.
• Добавьте к жизни годы.

Как проводится скрининг новорожденных?

Обследование новорожденных проводится в течение первых нескольких дней жизни вашего ребенка — обычно врачом в больнице. Несколько капель крови из укола пятки помещаются на специальную карту, называемую картой Гатри.

Эта карточка с информацией о вашем ребенке отправляется по почте в специальную государственную лабораторию, которая будет проверять образец крови на определенные состояния здоровья, включая CF.В некоторых штатах скрининг новорожденных включает в себя две пробы крови: одну при рождении, а другую через несколько недель.

CF Скрининг новорожденных может отличаться в зависимости от штата

Все 50 штатов и округ Колумбия проверяют новорожденных на CF, но метод проверки может отличаться от штата к штату.

Программа скрининга новорожденных на МВ в каждом штате начинается с анализа крови ребенка, чтобы проверить уровни химического вещества, вырабатываемого поджелудочной железой, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT).

IRT обычно находится в организме в небольших количествах.У людей, страдающих МВ, уровни IRT, как правило, высоки, но уровни IRT также могут быть высокими, если ребенок недоношен, у него были стрессовые роды или по другим причинам.

В некоторых штатах уровни IRT проверяются только при первом анализе крови. Такие состояния называются состояниями только для IRT. В других штатах проводится как IRT, так и ДНК-тест. Это называется состояниями IRT-ДНК. Узнайте больше об этих методах проверки.

Если у вас есть вопросы о скрининге новорожденных или генетическом тестировании на CF, пожалуйста, обратитесь в аккредитованный Фондом CF центр ухода или поговорите со своим врачом.

На основании результатов скрининга новорожденного вас могут попросить отвезти ребенка в аккредитованный Фондом CF.

Чтобы узнать больше о методе обследования новорожденных, используемом в штате, где родился ваш ребенок, обращайтесь по адресу [email protected].

Понимание результатов скрининга новорожденных

Результаты скрининга новорожденных на CF могут занять более одной недели после взятия образца крови.Спросите основного лечащего врача вашего ребенка, когда вы можете ожидать результатов.

Скрининговый тест CF проверяет наличие IRT, которая обычно в небольших количествах содержится в организме.

Когда поджелудочная железа подвергается стрессу перед рождением ребенка, в кровь ребенка попадает больше IRT. Уровень IRT может быть высоким по нескольким причинам, включая преждевременные или стрессовые роды, или по другим причинам. Уровни IRT также, как правило, высоки у людей с МВ. Когда в крови обнаруживается высокий уровень IRT, результаты скрининга новорожденных считаются положительными.

Посмотрите видео «Скрининг новорожденных на кистозный фиброз» от Nemours, чтобы узнать, почему отклоненный от нормы результат теста не обязательно означает, что у вашего ребенка МВ.

Что делать, если результаты скрининга новорожденных на CF

положительны

Положительный результат скрининга новорожденных говорит о том, что у вашего ребенка может быть МВ и что для исключения или диагностики МВ необходимо дополнительное тестирование с помощью теста на пот.

Тест на пот позволяет определить, сколько соли в поте вашего ребенка.Этот тест — единственный способ диагностировать CF, хотя другие формы тестирования могут помочь подтвердить или сообщить диагноз, если результаты теста пота неубедительны.

Тест на пот должен проводиться в центре по уходу, аккредитованном CF Foundation. Персонал постарается как можно скорее назначить тест на пот.

Если у вашего ребенка был положительный NBS или вы получили положительный пренатальный генетический тест, важно назначить тест на пот как можно скорее, как только ваш новорожденный достигнет 10-дневного возраста.Самое позднее, младенцы с положительным результатом NBS или пренатальным генетическим тестом должны пройти тест на пот в возрасте до 4 недель, чтобы гарантировать, что любые проблемы со здоровьем или изменения могут быть обнаружены на ранней стадии и быстро вылечены. Для получения дополнительной информации о записи на прием для пробы пота обратитесь в ближайший к вам центр помощи при CF.

Послушайте других родителей, получивших положительные результаты скрининга новорожденных, в этом коротком видео от Nemours.

Когда тест пота подтверждает диагноз CF

Прежде всего, помните, что вы не одиноки.Существует сильная и растущая сеть людей с МВ, других родителей и семей, специалистов здравоохранения и центров по уходу, которые помогут вам и вашему ребенку. Благодаря этой сети — а также активным исследованиям и новым методам лечения — люди с МВ живут дольше и здоровее.

Чтобы узнать больше о том, как другие семьи справились с положительным диагнозом CF, посмотрите наш видеоролик «Скрининг и диагностика CF новорожденных».

Как можно скорее вам следует обратиться в центр обслуживания, аккредитованный CF Foundation.Медицинские работники этих центров помогут вам узнать больше о CF и станут вашими партнерами в разработке плана по сохранению здоровья вашего ребенка.

Что я могу сделать, чтобы мой ребенок оставался здоровым?

Самое важное — это тесно сотрудничать со специалистами по лечению МВ в вашем центре. Они будут работать с вами, чтобы разработать план для здоровья вашего ребенка, в том числе избегать микробов, разумно питаться и очищать легкие от слизи.

Вашему ребенку необходимо будет ежедневно соблюдать режим лечения, чтобы оставаться здоровым и поддерживать оптимальную функцию легких.

Послушайте, как другие родители детей с МВ делятся личным опытом о том, как они заботились о своем ребенке в течение первого года.

Благодаря сообществу людей, живущих с CF, и их семей, которые участвуют в исследованиях, проводимых при поддержке CF Foundation, и работают с группами по уходу в аккредитованных CF Foundation центрах по всей стране, существует больше вариантов лечения CF, чем когда-либо прежде. К ним относятся препараты, которые помогают выводить слизь CF из дыхательных путей, уменьшают воспаление, борются с микробами и помогают вашему ребенку расти.

Существуют также новые лекарства, называемые модуляторами трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR), предназначенные для лечения основной причины CF у людей с определенными мутациями гена CF, и аналогичные методы лечения находятся в разработке для большего числа людей, живущих с CF.

Диагноз CF может вызвать множество различных эмоций. Понимание того, как справиться с этими эмоциями, — первый шаг в обучении воспитанию счастливого и здорового ребенка.

My Baby — перевозчик CF

Если результаты скрининга новорожденного выявили одну мутацию гена CF, а потовый тест был отрицательным (нормальным), у вашего ребенка МВ нет.Результат теста на одну мутацию означает, что ваш ребенок является носителем CF. Носитель МВ здоров и не болен.

Мы рекомендуем вам поговорить со своим ребенком, когда он или она достаточно взрослые, чтобы понимать генетику. Вашему ребенку будет важно знать, что он или она может передать мутацию гена CF своим будущим детям. Его или ее партнер может захотеть пройти тестирование на носительство CF, если они планируют иметь детей.

мутаций гена CF характерны для семей. По этой причине вам следует сообщить своим кровным родственникам, что они могут быть носителями мутации гена CF, чтобы они и их партнеры могли решить, хотят ли они пройти тестирование.

Вы и ваш ребенок можете обсудить вопрос о том, кто является носителем CF, с врачом вашего ребенка, консультантом по генетическим вопросам или медсестрой-генетиком, когда ваша семья будет готова к такому разговору.

Исследователи быстро продвигаются в понимании генетики МВ. Гораздо больше будет известно о генетике МВ, когда ваш ребенок будет готов иметь детей.

Скрининг новорожденных — Бригам энд Женская больница

Все младенцы в Массачусетсе проходят обязательных обследований новорожденных перед выпиской домой.Эта программа общественного здравоохранения помогает предотвратить серьезные проблемы со здоровьем, которые могут развиться у некоторых новорожденных. Массачусетс также предлагает дополнительных услуг скрининга новорожденных с использованием того же образца крови, и мы рекомендуем сделать это вашему ребенку.

Скрининг новорожденных, Массачусетс

Массачусетский скрининг новорожденных — это продвинутый и полезный тест, который оценивает всех новорожденных, используя всего несколько капель крови, на предмет более 30 серьезных заболеваний, которые могут быть не обнаружены при рождении, включая проблемы с кровью (такие как серповидно-клеточная анемия), биохимические нарушения (например, фенилкетонурия или муковисцидоз) и метаболические состояния (например, низкий уровень гормона щитовидной железы).В течение 24–48 часов после рождения ребенка из пятки ребенка берется несколько капель крови. Этот образец будет отправлен в Программу скрининга новорожденных Новой Англии для тестирования. О любых относящихся к вам результатах будет сообщено вашему педиатру, который проведет дальнейшее обследование.

Программа скрининга новорожденных в Новой Англии была запущена в 1962 году в Массачусетсе и направлена ​​на выявление только одного заболевания. С тех пор количество излечимых расстройств в программе увеличилось, и скрининг новорожденных был принят во всем мире в качестве стандартного стандарта медицинской помощи.Раннее выявление многих из этих расстройств имеет решающее значение для начала лечения и, в некоторых случаях, для улучшения здоровья на всю жизнь. Все новорожденные проходят тестирование в первые 1-2 дня после рождения, а затем в недельном возрасте. Недоношенные дети проходят дополнительные тесты, пока они не достигнут близкого срока созревания.

Узнайте больше о скрининге новорожденных в Массачусетсе.

Часто задаваемые вопросы о скрининге новорожденных.

Проверка слуха

Всем новорожденным перед выпиской проводится проверка слуха.Младенцы часто не проходят скрининговый тест из-за того, что околоплодные воды или верникс (сырный белый увлажняющий крем на коже ребенка после рождения) попали в ушной канал. Если это произойдет, вашему ребенку сделают еще одну проверку слуха. Если ваш ребенок не пройдет повторную проверку слуха, будет назначена встреча для более тщательной проверки слуха, которая будет проведена через несколько недель.

Хотя в большинстве случаев младенцы проходят более поздний тест слуха, очень важно убедиться, что он был проведен, потому что ранняя диагностика истинной потери слуха очень помогает обеспечить наилучшие результаты для этих детей.

Если проверка слуха вашего ребенка отклоняется от нормы или есть другие признаки потенциальных проблем со слухом, мы также проверим наличие цитомегаловирусной инфекции (ЦМВ), поскольку она может вызвать потерю слуха. Для этого осторожно протрите рот малыша тампоном.

Узнайте больше о процессе универсального обследования слуха новорожденных.

Недоношенные дети

Очень недоношенные дети могут иметь проблемы с развитием глаз или головного мозга. Этих младенцев обычно направляют на специализированное обследование глаз и УЗИ головы.

Осмотр глаз

Недоношенные дети проходят специализированное обследование зрения, поскольку кровеносные сосуды глаза у недоношенных еще не полностью развиты. Если кровеносные сосуды разрастаются очень ненормально, они могут кровоточить, вызывая рубцевание сетчатки, проблемы со зрением или нарушение зрения. Наша команда отделения интенсивной терапии работает с офтальмологами (глазными специалистами) детской больницы Бостона, которые приезжают в отделение интенсивной терапии новорожденных BWH для осмотра этих младенцев. Младенцы, соответствующие критериям, будут обследованы сначала в постнатальном возрасте от трех до девяти недель, а затем каждые одну-три недели, пока их глаза не покажут развитие зрелых кровеносных сосудов.Если развиваются аномалии, доступно лечение.

Критерии скрининга глаз

• Масса тела при рождении ниже 1500 г (3 фунта 5 унций)
• Гестационный возраст при рождении до 31 недели
• Запрос лечащего неонатолога по конкретным вопросам, таким как тяжесть заболевания или врожденные аномалии

При каждом осмотре офтальмолог проводит стандартную оценку кровеносных сосудов, растущих на сетчатке (внутренняя задняя часть глаза).Это достигается путем расширения зрачка глаза и тщательного изучения сетчатки ребенка с использованием света и увеличения, чтобы смотреть через хрусталик глаза за пределы передней части глаза. Иногда фотографии рисунка кровеносных сосудов на сетчатке делают с помощью специальной камеры одновременно с осмотром глаза.

УЗИ головы

У всех людей в мозгу есть небольшие камеры, в которых вырабатывается жидкость, которая смягчает мозг и спинной мозг. У недоношенных детей рядом с этими камерами есть кровеносные сосуды, которые иногда разрываются и кровоточат.У многих младенцев кровотечение отсутствует; у других наблюдается легкое, умеренное или, в редких случаях, сильное кровотечение. Последствия кровотечения зависят от тяжести и общего состояния здоровья ребенка.

Чрезвычайно недоношенные дети подвергаются наибольшему риску кровотечения (кровотечения) в эти камеры или, реже, в ткани головного мозга. По этой причине младенцам, родившимся на сроке гестации 32 недели или меньше, проводят ультразвуковое исследование головы. Обычно это делается один или два раза в первую неделю, один раз в месяц, а иногда и несколько раз в промежуточный период.Более зрелые дети, которые болеют при рождении или у которых появляются признаки возможной проблемы с мозгом, также могут пройти одно или несколько ультразвуковых исследований головы. Некоторым из этих детей также предстоит пройти МРТ по достижении скорректированного гестационного возраста в срок.

Программа скрининга новорожденных в Коннектикуте

Программа скрининга новорожденных в Коннектикуте

Программа скрининга новорожденных в Коннектикуте (CT NBS) — это программа общественного здравоохранения, которая проверяет всех детей, рожденных в штате, на наличие многих серьезных, но поддающихся лечению метаболических и генетических нарушений.

Хотя большинство детей рождаются здоровыми, некоторые из них рождаются с серьезными, но поддающимися лечению заболеваниями. Во время пребывания в больнице ваш ребенок пройдет три различных скрининговых теста:

1. Анализ кровяных пятен проверяет наличие заболеваний, которые могут вызвать проблемы с ростом и развитием вашего ребенка и иногда могут привести к смерти, если не лечить. Вы можете услышать, что кто-то назвал это тестом «PKU», но это название устарело. ФКУ — лишь одно из более чем 60 состояний, которые можно выявить с помощью скрининга кровяных пятен в штате Коннектикут
.
2. слуховой экран
3. экран пульсоксиметрии, который проверяет наличие серьезных проблем с сердцем

Каждый ребенок, рожденный в Коннектикуте, проходит скрининговый анализ крови новорожденных (NBS).Это делается путем взятия нескольких капель крови из пятки ребенка через 1-2 дня после рождения. Кровь отправляется в Лабораторию общественного здравоохранения штата Коннектикут, где тестирование может выявить более 60 излечимых заболеваний.

Младенцы с одним из этих заболеваний могут не выглядеть больными при рождении. NBS помогает находить детей с такими проблемами со здоровьем, поэтому лечение можно начинать раньше. Раннее лечение может помочь предотвратить серьезные заболевания и смерть.

Если анализ на кровяные пятна показывает, что результат скрининга ребенка выходит за пределы допустимого диапазона, сотрудники программы CT NBS позвонят лечащему врачу ребенка, чтобы сообщить о результатах и ​​попросят либо провести второй анализ на кровяные пятна, либо проконсультироваться со специалистом. .Специалист определит, есть ли у ребенка какое-либо заболевание, и при необходимости начнет лечение.

Этот веб-сайт поддерживается Управлением ресурсов и служб здравоохранения (HRSA) Министерства здравоохранения и социальных служб США (HHS) в рамках гранта на общую сумму 150 000 долларов США, 0% которого финансируется из неправительственных источников. Содержание принадлежит авторам и не обязательно отражает официальную точку зрения или одобрение HRSA, HHS или правительства США.Для получения дополнительной информации посетите HRSA.gov.

Программа раннего выявления слуха и вмешательства

Информация о скрининге критического врожденного порока сердца

Свяжитесь с нами, если у вас возникнут вопросы о скрининге новорожденных. Свяжитесь с нами

Процесс скрининга новорожденных | Скрининг новорожденных

Когда проводится скрининг новорожденных?

Время проведения скрининга новорожденных (NBS) очень важно. Младенцы нуждаются в скрининге в течение первых нескольких дней жизни, потому что некоторые из состояний, обнаруженных в результате скрининга, требуют немедленного лечения или вмешательства.

NBS происходит после рождения, обычно, когда вашему ребенку от 24 до 48 часов (от 1 до 2 дней). Если ребенок будет проверен до 24 часов, возможно, потребуется повторное обследование.

Некоторых младенцев, прошедших лечение, например, переливание крови или диализ, могут обследовать позже, или им может потребоваться дополнительное обследование после того, как их кровь вернется в норму. Кроме того, детям, родившимся слишком рано или получавшим до обследования питательные вещества или лекарства, может потребоваться дополнительное обследование.

Есть две модели, которые используются государством для проверки всех новорожденных: модель с одним экраном и модель с двумя экранами.

• В большинстве штатов используется модель с одним экраном. В этой модели младенцев обследуют только один раз в возрасте от 24 до 48 часов. На этом одном экране отображаются все условия на государственной панели скрининга новорожденных.
• Тринадцать штатов используют модель с двумя экранами. В этой модели все дети проходят скрининг в возрасте от 24 до 48 часов и снова обследуются в возрасте от 1 до 2 недель. Второй осмотр обычно проводится в офисе врача в рамках осмотра ребенка.
• Государства выбирают одноэкранную модель или двухэкранную модель на основании многих факторов.Эти факторы могут включать историческую практику в штате или пороговые значения тестирования (руководящие принципы, позволяющие решить, нуждается ли ребенок в последующем наблюдении), которые использует штат. В любой модели все дети проходят скрининг на все условия, которые требуются в их состоянии.
• Независимо от того, живете ли вы в одноэкранном или двухэкранном состоянии, вашему ребенку может потребоваться дополнительное обследование и последующее наблюдение на основе результатов обследования новорожденных.

Чтобы узнать больше о различиях в NBS в разных штатах, посетите страницы State.

Где происходит NBS?

Всем младенцам нужна NBS, независимо от того, где они родились.

Если ваш ребенок родился в больнице, перед тем, как вы заберете его домой, будет проведено обследование. Обычно поставщик медицинских услуг проводит NBS в вашей комнате или в зоне для новорожденных / яслей.

Если у вашего ребенка роды вне больницы, обследование может проводиться вне больницы, например, в родильном доме или дома. Многие акушерки обучены заполнению NBS.

Если вы планируете роды вне больницы, поговорите со своей акушеркой о NBS до рождения ребенка.Если ваша акушерка не может выполнить NBS, примите другие меры. Лечащий врач вашего ребенка может помочь организовать обследование у другой акушерки, в больнице, клинике или местном отделении здравоохранения. Важно, чтобы вы составили план, чтобы ваш ребенок прошел обследование примерно в рекомендуемом возрасте.

Как происходит NBS?

Скрининг новорожденных состоит из трех частей:

1. Скрининг пятен крови, который определяет, может ли ребенок иметь одно из многих серьезных заболеваний
2. Пульсоксиметрический скрининг, который определяет, есть ли у новорожденного определенные сердечные заболевания
3. Скрининг слуха, который определяет, может ли новорожденный быть глухим или слабослышащим

Скрининг пятен крови

При скрининге пятен крови (иногда называемом «пяточной палочкой» или «24-часовым тестом») используется несколько капель крови из пятки вашего ребенка, чтобы определить, может ли ваш ребенок иметь одно из многих серьезных заболеваний.Несмотря на то, что некоторые поставщики медицинских услуг по-прежнему называют скрининг пятен крови «тестом на фенилкетонурию», этот термин больше не является точным, потому что NBS теперь проверяет многие условия.

Ниже приводится пошаговое руководство, объясняющее, как проводится скрининг пятен крови:

• В период между 24 и 48 часами после рождения врач скажет вам, что пришло время сделать анализ крови вашего новорожденного.
• Ваш ребенок может оставаться пеленанным во время скрининга кровяных пятен.
• Чтобы облегчить процесс, врач осторожно согреет стопу вашего ребенка, чтобы усилить кровоток.
• Затем врач быстро уколет пятку вашего ребенка. Ваш ребенок может почувствовать укол и заплакать, но это пройдет очень быстро и не оставит следов.
• Лечащий врач соберет несколько маленьких капель крови с пятки вашего ребенка, а затем нанесет их на маленькие кружочки на специальной карточке.
  • Часть карточки с кружками содержит бумагу, называемую фильтровальной бумагой. Эта бумага впитывает капли крови.
  • Другая часть карты содержит информацию о вашем ребенке.Эта информация сообщает, чья кровь указана на карте, и как связаться с вами и врачом вашего ребенка.
• Как только пятна крови высохнут, карточка отправляется в лабораторию. Там сотрудники проводят лабораторные исследования в поисках признаков серьезных заболеваний. В каждом штате есть своя собственная панель скрининга новорожденных, которая представляет собой список условий, которые штат проверяет во время NBS. Чтобы увидеть панель скрининга новорожденных для вашего штата, посетите страницы State.

Результаты скрининга пятен крови обычно готовы примерно через пять-семь дней.Лаборатория общественного здравоохранения отправляет результаты вашего ребенка лечащему врачу вашего ребенка, а не напрямую вам. Если результат предполагает наличие заболевания, с вами свяжется либо поставщик медицинских услуг, либо государственная программа NBS.

Обязательно спросите о результатах вашего ребенка во время первого или второго осмотра ребенка. Важно спросить о результатах NBS вашего ребенка — не думайте, что отсутствие новостей означает, что результаты находятся в пределах допустимого диапазона.

Чтобы узнать больше о результатах скрининга пятен крови, посетите страницу «Результаты скрининга новорожденных и последующие действия».

Пульсоксиметрический скрининг

Пульсоксиметрический скрининг использует датчик, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка определенные сердечные заболевания, называемые критическими врожденными пороками сердца (CCHD).

CCHD — это группа серьезных сердечных заболеваний, присутствующих при рождении. У детей с ХБС есть широкий спектр проблем с сердцем, которые возникают, когда части сердца формируются неправильно.

При некоторых формах ХКБС сердце испытывает затруднения с доставкой кислорода от легких к остальным частям тела.У младенцев с этими формами ХКБС низкий уровень кислорода в крови. Измерение уровня кислорода в крови вашего ребенка может помочь понять, требуется ли вашему ребенку срочное лечение сердца.

Ниже приводится пошаговое руководство, объясняющее, как происходит скрининг пульсоксиметрии:

• Между 24 и 48 часами после родов врач скажет вам, что пора сделать скрининг вашего новорожденного с помощью пульсоксиметрии.
• Лечащий врач накладывает небольшую повязку на кожу вашего ребенка, обычно вокруг правой руки или запястья и на любой ноге.На одной стороне упаковки есть свет, а на другой — датчик.
• Медицинский работник подключит обертку к монитору, который использует показания датчика для расчета количества кислорода в крови вашего ребенка. Используя цифры на этом мониторе, врач может определить, есть ли у вашего ребенка ХЗП.
• Младенцы, не прошедшие скрининг пульсоксиметрии в первый раз, могут его повторить или им может потребоваться дополнительное обследование.

Результаты скрининга пульсоксиметрии готовы, как только скрининг будет проведен.

Если ваш ребенок не прошел скрининг пульсоксиметрии, врач может порекомендовать дополнительные тесты, чтобы убедиться, что сердце и легкие вашего ребенка работают нормально. Это обследование может включать эхокардиограмму, электрокардиограмму и / или рентген грудной клетки, что обычно делается сразу же.

Лечащий врач вашего ребенка поможет решить, какие тесты нужны вашему ребенку.

Чтобы узнать больше о результатах пульсоксиметрии, посетите страницу «Результаты скрининга новорожденных и последующие наблюдения».

Проверка слуха

Для проверки слуха новорожденных используются вкладыши или наушники.

Младенцы обычно не начинают говорить, пока им не исполнится 1 год, но язык начинает развиваться при рождении. Младенцы изучают звуки, речь и язык, слыша людей, говорящих вокруг и с ними в течение первых месяцев жизни.

Ребенок с незначительной потерей слуха может медленно учить слова и общаться, если ему не помочь на раннем этапе.Скрининг слуха новорожденных важен, потому что он позволяет выявить детей, которым может потребоваться помощь как можно раньше.

Ниже приводится пошаговое руководство, объясняющее, как проходит проверка слуха новорожденных:

• Проверка слуха обычно проводится в любое время после того, как вашему ребенку исполнится 12 часов. Примерно в это время или позже врач скажет вам, что пришло время проверить слух вашего новорожденного.
• Проверка слуха лучше всего работает, когда ребенок спокоен и находится в тихой комнате.Вас могут попросить подержать ребенка во время обследования, или он может оставаться пеленанным.
• Существует два типа проверки слуха. У вашего ребенка может быть один или оба типа. Оба типа работают одинаково, быстро и безопасно.
  • Отоакустическая эмиссия (часто называемая «ОАЭ»): во время этого обследования поставщик медицинских услуг помещает маленькие ушные вкладыши в каждое ухо вашего ребенка. Наушники издают мягкие звуки для вашего ребенка. Наушники подключаются к компьютеру, который измеряет, как ухо реагирует на тихие звуки.Если уши вашего ребенка работают должным образом, компьютер обнаружит реакцию. Если ваш ребенок глухой или слабослышащий, компьютер не обнаружит ответа.
  • Автоматическая слуховая реакция ствола мозга (часто называемая «AABR»): во время этого обследования поставщик медицинских услуг надевает наушники на уши вашего ребенка и маленькие датчики, похожие на пластырь, на голову и шею вашего ребенка. Наушники воспроизводят мягкие звуки для вашего ребенка. Датчики измеряют, как уши и мозг вашего ребенка реагируют на звуки, а затем отправляют эту информацию в компьютер.Если ваш ребенок обычно слышит, компьютер записывает реакцию на звуки. Если ваш ребенок глухой или слабослышащий, компьютер записывает либо очень слабый ответ, либо его отсутствие.
• Ваш ребенок может не пройти обследование, если он глухой или слабослышащий на одно или оба уха, если в ухе есть жидкость или если во время скрининга слишком много шума (например, от движения или плача).

Результаты проверки слуха готовы, как только проверка будет завершена.

Если ваш ребенок не прошел проверку слуха, что привело к «неудаче», вас направят к специалисту для дополнительной оценки и проверки слуха вашего ребенка. Эта вторая проверка обычно проводится через 1-2 недели после первой проверки.

Чтобы узнать о результатах проверки слуха вашего ребенка, посетите страницу «Результаты обследования новорожденных и последующие действия».

Вы также можете узнать больше о глухоте и потере слуха по телефону:

Является ли NBS одинаковым для всех младенцев в США?С.?

№

Несмотря на то, что каждый штат в США требует NBS, каждый штат управляет своей собственной программой NBS. Это означает, что NBS может немного отличаться в каждом штате.

Например, в некоторых штатах во время скрининга родителям могут быть предоставлены разные варианты, разные расходы на NBS или другие условия во время скрининга. Важно знать, как работает NBS в вашем штате.

Чтобы узнать о NBS в вашем штате, посетите страницы State.

Параметры родителей во время проверки

штатов предоставляют родителям возможность выбора во время NBS.Примеры вариантов, которые различаются в зависимости от штата, включают следующее:

• Следует ли отказывать в NBS и как это делать? Все штаты требуют NBS, но в большинстве штатов родители позволяют отказывать в проверке своего ребенка. Возможные причины отказа зависят от законов штата. Например, в некоторых штатах родителям разрешается отказываться от NBS только по религиозным причинам. Другие штаты позволяют родителям отказываться по любой причине. В паре штатов родителям вообще не разрешается отказываться от NBS.
• Что происходит с пятнами крови вашего новорожденного после NBS. В некоторых штатах родители могут выбирать, что происходит с засохшими пятнами крови их ребенка после завершения обследования.Например, в некоторых штатах родители позволяют родителям выбирать, хранить ли образец крови, уничтожать или использовать для научных исследований.

Вы можете узнать о возможностях родителей в вашем штате, связавшись с программой скрининга новорожденных вашего штата. Контактная информация для программ в каждом штате доступна на страницах штата.

Различия в панели скрининга новорожденных

Группа условий, которые государство выбрало для выявления с помощью скрининга пятен крови новорожденных, называется его панелью скрининга новорожденных.В США каждый штат решает, какие условия включить в свою группу по скринингу новорожденных. Это означает, что младенцы в разных состояниях могут проходить скрининг на несколько разные группы состояний.

Государства принимают во внимание множество факторов (PDF — 111 КБ) при принятии решения о том, какие условия относятся к их панелям скрининга новорожденных. Например, все основные условия на государственных панелях скрининга новорожденных:

• Есть недорогой экран
• Невозможно найти, просто посмотрев на ребенка
• Серьезны и без лечения вызывают серьезные проблемы со здоровьем в раннем возрасте
• Иметь поставщиков медицинских услуг, обладающих необходимыми знаниями для диагностики, лечения и ухода за младенцами с заболеваниями
• Получите эффективное лечение

Чтобы помочь штатам решить, какие условия включать в их панели для скрининга новорожденных, U.С. Министр здравоохранения и социальных служб предоставляет список условий, рекомендуемых для обследования новорожденных. Этот список называется Рекомендуемой единой контрольной панелью (RUSP).

Чтобы узнать больше о RUSP, посетите страницу Рекомендуемая единообразная панель досмотра.

Перед обследованием новорожденных: вопросы, которые следует задать

У многих родителей есть вопросы о NBS. Ниже приводится список вопросов, которые вы, возможно, захотите задать своему врачу или поставщику медицинских услуг вашего ребенка до рождения ребенка, перед обследованием ребенка или во время обследования.

• Нужно ли мне просить, чтобы мой ребенок прошел обследование?
• Когда происходит NBS?
• Могу ли я быть с ребенком во время обследования?
• Как покрываются расходы на обследование новорожденных?
• На какие условия будет проходить обследование моего ребенка?
• Какие варианты у меня есть для NBS?
• Сколько времени потребуется, чтобы получить результаты у моего ребенка?
• Как я получу результаты своего ребенка?
• Когда результаты будут в медицинской карте моего ребенка?
• Что произойдет, если анализы моего ребенка выйдут за пределы допустимого диапазона?
• С кем я могу связаться, если у меня возникнут дополнительные вопросы?

Скрининговые тесты для новорожденных — familydoctor.org

Рождение ребенка может быть захватывающим временем. Это также может быть беспокойным и утомительным. В частности, много всего происходит в первые часы и дни жизни вашего ребенка. Ваш новорожденный пройдет несколько видов скрининговых тестов в больнице. Цель скрининга новорожденных — выявить и устранить определенные проблемы со здоровьем, которые не всегда видны при рождении. Раннее обнаружение может помочь предотвратить или уменьшить последствия этих состояний.

Путь к улучшению здоровья

Перед родами вы должны узнать все факты обследования новорожденных.В Соединенных Штатах программы скрининга новорожденных различаются в зависимости от штата. Каждый штат решает, какие обследования включать и какие расстройства или состояния включать в обследование. Государство основывает свою программу на нескольких факторах, в том числе:

• Стоимость обследования новорожденных может варьироваться в зависимости от штата.
• На скрининг новорожденных выделяется только часть государственных ресурсов или средств.
• Доступность при определенных условиях может зависеть от штата.
• В некоторых штатах вероятность возникновения некоторых заболеваний снижается из-за разницы в населении.

Несмотря на то, что некоторые просмотры считаются обязательными, вы можете отказаться от них. Поговорите со своим врачом и в больнице, чтобы точно узнать, когда будут проходить обследования и как вы получите результаты. Вам также следует уточнить у них, нуждается ли ваш ребенок в дополнительном обследовании.

Определение баллов по шкале Апгар

Первый тест, который пройдет ваш новорожденный, — это тест Апгар. Врач или медсестра выполнят это в родильном зале больницы. Обычно они проводят анализ в течение 1 минуты после рождения и снова через 5 минут.Основываясь на этих оценках, они могут провести тест в третий раз через 10 минут.

Тест Апгар назван в честь Вирджины Апгар, которая создала его в 1950-х годах. Это также аббревиатура от тестовых мер. Ваш врач или медсестра проверит 5 областей здоровья вашего новорожденного ребенка. Он или она оценивает каждую область по шкале от 0 до 2. Оценка 2 является наивысшей, а оценка 0 — самой низкой. 5 областей и диапазонов:

• A Цвет кожи вашего ребенка может варьироваться от розового до голубовато-серого.
• P Пульс вашего ребенка может быть выше 100 ударов в минуту (сильный), ниже 100 ударов в минуту (умеренный) или отсутствовать.
• G Проверяет лицевые и физические рефлексы вашего ребенка.
• A Проверяет мышечный тонус вашего ребенка.
• R Проверяет дыхание вашего ребенка. Скорость и усилие могут варьироваться от нормального до медленного или отсутствующего.

Общая возможная оценка по шкале Апгар — 10.Очень редко получить 10, по крайней мере, с первой попытки. Большинству младенцев требуется несколько минут, чтобы разогреться, отрегулировать дыхание и приспособиться к новым настройкам. Оценка 7 или больше — это хорошо. Меньше 7 баллов означает, что вашему ребенку может потребоваться дополнительный уход. Ему или ей может понадобиться простой кислород или тепло. Большинство детей становятся здоровыми после тестирования по шкале Апгар.

Недоношенные дети могут иметь более низкие баллы по шкале Апгар. Если после нескольких тестов у вашего ребенка все еще низкие показатели, персонал больницы начнет лечение. Они будут внимательно следить за вашим ребенком на предмет изменений.Ваш врач назначит тестирование для выявления возможных состояний здоровья или нарушений.

Скрининг нарушений обмена веществ

Младенцы могут рождаться с нарушением обмена веществ. Это влияет на их способность создавать и обрабатывать питательные вещества и энергию. Этот тип генетических нарушений может варьироваться от легкой или средней до тяжелой. Последствия могут вызвать физические и психические проблемы, возможно, даже смерть.

Некоторые метаболические нарушения, на которые обычно проводится скрининг, перечислены ниже. В настоящее время U.Целевая группа профилактических услуг (USPSTF) рекомендует проводить скрининг новорожденных на первые 4 заболевания.

• Фенилкетонурия (PKU)
• Врожденный гипотиреоз
• Серповидно-клеточная анемия
• Муковисцидоз
• Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCADD)
• Токсоплазмоз
• Дефицит биотинидазы
• Болезнь мочи кленовым сиропом (MSUD)

Нарушения обмена веществ при рождении обычно не видны.Фенилкетонурия была первым нарушением обмена веществ, которое врачи обследовали в 1960-х годах. Позже проверка стала обязательной. Это связано с тем, что фенилкетонурия может быть опасной для жизни, и эффективность лечения доказана. Хотя ФКУ можно тестировать отдельно, теперь это делается как часть более крупного анализа крови. Это называется тандемной масс-спектрометрией (МС / МС).

Ваш врач или медсестра выполнят анализ крови, когда вашему ребенку исполнится около 24 часов. Они уколют пятку вашего ребенка, чтобы собрать несколько капель крови. Кровь отправляется в лабораторию для проверки метаболических нарушений.Конкретные расстройства, которые он проверяет, зависят от штата. Вы можете решить, какие расстройства включить в обследование вашего ребенка. Некоторые из них, возможно, потребовали дополнительных затрат.

Большинство лабораторий обрабатывают анализ крови в течение нескольких дней, хотя может пройти несколько недель, прежде чем ваш врач получит результаты. Обратитесь к врачу, если вы не услышите ответ. По возможности проконсультируйтесь с врачом лично. Перед отъездом убедитесь, что вы понимаете все результаты.

Если у вашего ребенка диагностировано нарушение обмена веществ, поговорите со своим врачом о возможных вариантах.Программы лечения некоторых расстройств помогают предотвратить или уменьшить симптомы. Сюда могут входить ограниченные диеты, добавки и изменения образа жизни. Другой вариант — следить за состоянием вашего ребенка на предмет симптомов и изменений.

Проверка слуха

USPSTF рекомендует всем новорожденным пройти первичный скрининг слуха в возрасте до 1 месяца. Этот общий тест выявляет генетическую потерю слуха еще до появления симптомов. Он также может обнаружить потерю слуха, которая может возникнуть из-за таких проблем, как инфекции во время беременности или родов.Раннее выявление и лечение могут уменьшить последствия потери слуха и улучшить результаты. Доказано, что проверка слуха новорожденных является точной и ценной. Это быстро и безболезненно, и часто делается, когда ваш ребенок спит. Если ваш ребенок не прошел первый скрининг, ваш врач должен назначить повторное обследование до достижения 3-месячного возраста.

Тип лечения зависит от степени потери слуха. Ваш врач может решить наблюдать за вашим ребенком. Ваш ребенок может проходить регулярные анализы у слухового врача (сурдолога).Это позволяет отслеживать слуховые способности вашего ребенка и следить за тем, улучшается или ухудшается его слух.

Лечение также может включать слуховой аппарат, такой как вспомогательный аппарат или имплантат, или хирургическое вмешательство. Потеря слуха может вызвать другие проблемы со здоровьем, связанные с речью, реакцией и социальными навыками. Вашему ребенку может потребоваться терапия, консультация или другая медицинская помощь для лечения этих симптомов. Младенцы с определенными заболеваниями, травмами головы или семейной историей потери слуха подвергаются более высокому риску.

Скрининг критических врожденных пороков сердца

Есть еще один вид обследования, который ваш новорожденный должен пройти перед отъездом домой.Ваш врач или медсестра должны проверить наличие критических врожденных пороков сердца (критических ВПС). Этот тест называется пульсоксиметрией. Он проверяет уровень кислорода у вашего ребенка.

В большинстве, но не во всех штатах требуется проведение критического скрининга на ИБС. Спросите своего врача или в больнице, является ли это обычным или можно ли добавить. Этот скрининг полезен для ранней диагностики и лечения критических ИБС. Младенцы, не прошедшие обследование, подвергаются большему риску. У них могут быть неизвестные проблемы с сердцем, которые могут привести к смерти.

Заблаговременное обследование и лечение критических ИБС безопаснее и дешевле.В противном случае у вашего ребенка могут появиться серьезные симптомы, и ему придется вернуться в больницу. Отсутствие обследования не означает, что у вашего ребенка критическая ИБС. Их уровень кислорода может быть низким из-за другой проблемы. Ваш врач назначит дополнительные тесты для подтверждения и лечения проблемы со здоровьем.

Что нужно учитывать

Скрининговые тесты для новорожденных имеют свои преимущества и риски. В целом, скрининг рекомендуется при проблемах со здоровьем, когда раннее выявление и лечение доказали положительные результаты для здоровья.

Некоторое обследование может вызвать ненужное беспокойство или беспокойство. Помните, что скрининг — это только первый этап диагностики. Постарайтесь не паниковать, если первые результаты не «нормальные». Часто просят провести повторное тестирование. Это может идентифицировать ложноположительные тесты (показывают положительные, но на самом деле отрицательные) и ложноотрицательные тесты (показывают отрицательные, но на самом деле положительные). Дальнейшие исследования будут проводиться для подтверждения расстройства или состояния. Обсудите со своим врачом все варианты.

Тест MS / MS для скрининга метаболических нарушений является довольно новым.Программы лечения для всех этих состояний не были полностью исследованы, протестированы и проверены. Полные преимущества и риски лечения до появления симптомов неизвестны.

Лучше поговорить со своим врачом и узнать больше. После этого вы сможете сделать осознанный выбор относительно того, какое обследование вам следует сделать для вашего ребенка. Это нужно сделать до ваших родов и пребывания в больнице. Скрининг новорожденных требует вашего одобрения. Вы можете отказаться от определенных проверок или тестов.

Когда обратиться к врачу

После выписки из больницы осмотрите ребенка на предмет каких-либо признаков проблем со здоровьем.Если в какой-то момент у вашего ребенка появятся симптомы (перечисленные ниже), немедленно обратитесь к врачу или в службу 911. У младенцев также есть физические и умственные вехи по мере их роста. Посоветуйтесь со своим врачом, чтобы убедиться, что ваш ребенок им соответствует.

Признаки нарушения обмена веществ включают:

• Рвота или плохой аппетит.
• Одышка.
• Проблемы с набором веса или потерей веса.
• Внезапная потеря движения, энергии или внимания.

Признаки критических ИБС включают:

• Бледная или голубоватая кожа, губы или ногти.
• Проблемы с дыханием.
• Повышенная или пониженная частота пульса.
• Опухание или припухлость, особенно на лице, руках, ногах или ступнях.
• Аномальное потоотделение.
• Плохой аппетит.
• Чрезмерно устал.

Даже если ваш ребенок прошел первоначальную проверку слуха, у него все равно могут развиться проблемы со слухом. Это известно как приобретенная или прогрессирующая потеря. Симптомы потери слуха включают:

• Не реагирует на громкие звуки.
• Реагирует на взгляд, но не на звук.
• Слышит одни звуковые сигналы, но не другие.
• Не разговаривает и не шумит.
• Невнятная или невнятная речь.
• Тяжело следовать указаниям.
• Просит часто повторять.
• Слушает шум на большой громкости.

Вопросы к врачу

• Почему моему новорожденному ребенку нужны скрининговые тесты?
• Каковы риски скрининга новорожденных?
• Следует ли мне пройти дополнительное обследование для моего ребенка?
• Что произойдет, если скрининговые тесты моего ребенка положительны?
• Если у моего ребенка нарушение слуха или потеря слуха, будет ли оно и у моих будущих детей?

Ресурсы

Первый шаг ребенка, обследование новорожденных, проводимое штатом

Национальные институты здравоохранения, MedlinePlus: скрининг новорожденных

Скрининговый тест для новорожденных | HealthLinkBC File 67

Почему мой ребенок проходит обследование?

Небольшая капля крови вашего ребенка может быть использована для получения важной информации о его или ее здоровье.Новорожденный ребенок может выглядеть здоровым, но у него редкое и серьезное заболевание, о котором вы, ваш врач или акушерка можете не знать. Скрининг новорожденных позволяет выявить детей, у которых может быть одно из этих редких заболеваний. Раннее обнаружение и лечение этих заболеваний предотвращает или уменьшает серьезные проблемы со здоровьем. Если не лечить, многие из этих расстройств могут вызвать серьезную умственную отсталость, другие проблемы со здоровьем и внезапную смерть младенца.

В год до нашей эры ежегодно рождается около 55 младенцев (1 из 1000), у которых обнаруживается одно из этих заболеваний.

На что будут проверять моего ребенка?

Ваш ребенок будет проверен на 24 редких, но поддающихся лечению метаболических нарушений, эндокринных (гормональных) нарушений, заболеваний крови и муковисцидоза. Для получения дополнительной информации об этих тестах посетите Perinatal Services BC www.newbornscreeningbc.ca.

Как проходит обследование моего ребенка?

Небольшой образец крови берется простым уколом в пятку, как правило, перед выпиской из больницы. Это вызовет у вашего малыша лишь минутный дискомфорт.Образец крови отправляется в лабораторию Детской больницы Британской Колумбии для анализа. Не следует использовать пуповинную кровь, поскольку она может быть загрязнена кровью матери.

Как скоро после рождения мой ребенок будет сдан на анализ?

Идеальное время для взятия пробы крови новорожденного — от 24 до 48 часов после рождения.

Если вы находитесь под присмотром акушерки и ваш ребенок родился не в больнице, ваша акушерка возьмет образец крови во время посещения на дому.

Что, если я пойду домой с ребенком менее чем через 24 часа после рождения?

Образец крови все равно будет взят в больнице перед отъездом. Скрининг выявляет более 80% нарушений даже в возрасте до 24 часов. Раннее выявление важно, если у вашего ребенка есть одно из этих заболеваний. Вы получите инструкции о том, как повторить анализ в течение 2 недель. Цель второй выборки — дважды проверить несколько расстройств, которые можно пропустить на первом (раннем) скрининге.

Могу я подождать и сдать тест позже?

Чем раньше будут обнаружены эти излечимые расстройства, тем лучше исход для детей с этими расстройствами. Настоятельно рекомендуется сдать кровь вашего ребенка перед выпиской из больницы. Вам нужно будет подписать форму, если вы решите, что не хотите, чтобы у вашего ребенка брали кровь перед выпиской из больницы, и планируете сдать кровь. Эта форма показывает, что вы понимаете причины проведения теста и возможные результаты для вашего ребенка, если он будет сдан слишком поздно или вообще не будет проведен.

Как узнать результаты проверки?

О результатах обследования вашего ребенка сообщают лечащему врачу или акушерке.

Что значит отрицательный экран?

Отрицательный результат скринингового теста означает, что вероятность того, что у вашего ребенка одно из 24 заболеваний, очень мала. Редко, когда тест не выявляет расстройство у ребенка.

Что означает положительный результат на экране и что будет дальше?

Положительный экран означает, что может быть проблема.Это не означает, что у вашего ребенка есть одно из этих расстройств, но это возможно. Чтобы точно выяснить, вашему ребенку потребуются дополнительные анализы.

Если у вашего ребенка одно из этих состояний, раннее выявление поможет ему как можно скорее получить эффективное лечение. Вас направят к врачу, имеющему опыт лечения этих заболеваний.

Что происходит с образцом крови моего ребенка (картой пятна крови) после завершения анализа?

Программа скрининга новорожденных BC хранит карту пятен крови вашего ребенка с остатками крови в течение 10 лет в надежном хранилище.Иногда образцы сухих пятен крови можно использовать для других целей после завершения тестирования. Это включает:

• Повторный запуск теста, если первый результат теста не ясен
• Попытка найти причину проблемы со здоровьем, которая возникла позже в жизни ребенка, или попытка найти причину необъяснимой болезни — смерти ребенка
• Проверка качества тестирования, проводимого лабораторией, чтобы убедиться, что результаты точны
• Разработка лучших тестов для скрининга нарушений

Образцы также могут использоваться для медицинских исследований, если исследование было одобрено Советом по этике клинических исследований.В этих случаях вся информация, которая может идентифицировать ребенка, удаляется.

Если вы не хотите, чтобы хранимая карта крови вашего ребенка использовалась для этих целей, вы можете заполнить форму под названием «Директива об уничтожении оставшихся образцов крови для скрининга новорожденных» и отправить ее в Программу скрининга новорожденных Британской Колумбии. Посетите www.newbornscreeningbc.ca для получения подробной информации.

Обследование новорожденных

Скрининг новорожденных — это программа общественного здравоохранения, предназначенная для скрининга младенцев вскоре после рождения на предмет состояний, которые поддаются лечению, но не проявляются клинически в период новорожденности.Скрининг новорожденных начался в 1963 году, когда доктор Роберт Гатри впервые провел скрининг на фенилкетонурию, широко известную как фенилкетонурия. Программа скрининга новорожденных в штате Теннесси началась в 1968 году с обследования на ФКУ, и теперь скрининг на определенные состояния с использованием высушенного пятна крови, на критическое врожденное заболевание сердца (CCHD) с помощью пульсоксиметрии и на врожденную потерю слуха с помощью скрининга слуха.

Кодекс Теннесси с аннотациями, раздел 68, глава 5, часть 4 требует, чтобы все младенцы, рожденные в штате Теннесси, проходили обследование на определенные условия.Сухое пятно крови (DBS) отправляется в лабораторию штата Теннесси. Если результаты анализов не соответствуют норме, Департамент здравоохранения проконсультируется с врачом ребенка, чтобы инициировать повторное тестирование, подтверждение и лечение у специалиста, если это необходимо. Ранняя диагностика и лечение могут иметь значение, будет ли ребенок вести относительно нормальный образ жизни или иметь более значительную задержку в развитии; долгосрочные потребности в медицинской помощи или даже смерть.

В 2008 году Кодекс Теннесси, аннотированный разделом 68, глава 5, часть 9 (Закон Клэр), стал обязательным.Программа проверки слуха новорожденных отвечает за обеспечение того, чтобы все младенцы, рожденные в Теннесси, прошли проверку слуха перед выпиской или до достижения возраста одного месяца. Значительная потеря слуха — одна из наиболее распространенных серьезных аномалий, присутствующих при рождении, и, если ее не обнаружить, вызывает проблемы с речью, языком и когнитивным развитием. Фактические данные свидетельствуют о том, что, когда младенцы с потерей слуха выявляются в первые несколько месяцев жизни и получают соответствующие услуги по вмешательству, 80% способны поддерживать соответствующий возрасту язык и развитие речи в течение первых пяти лет жизни.Если дети с нарушением слуха не обнаруживаются на ранней стадии, многим из них трудно, а то и невозможно приобрести базовые языковые, социальные и когнитивные навыки, которые обеспечивают основу для последующего обучения в школе и успеха в жизни.

План 1-3-6 по программе слуха новорожденных обеспечивает следующее:
1 — Все младенцы будут проверены на предмет потери слуха до выписки или до достижения 1-месячного возраста.
3 — Все младенцы, не прошедшие скрининг, будут проходить диагностическое аудиологическое обследование в возрасте до 3 месяцев.
6 — Все младенцы, у которых выявлена ​​потеря слуха, будут получать соответствующие услуги раннего вмешательства не позднее 6-месячного возраста.

В 2013 году Кодекс Теннесси, аннотированный заголовком 68, глава 5, часть 5, предписал штату разработать программу скрининга новорожденных с использованием пульсоксиметрии для выявления критического врожденного порока сердца. Врожденный порок сердца — самый распространенный врожденный порок, который может быть обнаружен как во внутриутробном, так и в послеродовом периоде. Неспособность обнаружить CCHD в детской может привести к серьезным событиям, таким как кардиогенный шок или смерть.Выжившие, которые обращаются поздно, подвергаются большему риску неврологической травмы и последующей задержки развития. Раннее выявление CCHD может потенциально улучшить прогноз и снизить уровень смертности и заболеваемости пораженных младенцев. Пульсоксиметрия была исследована и доказала свою эффективность в обнаружении некоторых форм CCHD в отделениях новорожденных.

.